Aremaki/SPACCC huggingface dataset:
text: Paciente mujer de 81 años de edad, se presenta en el servicio de urgencia con un cuadro de astenia, anorexia y dolor lumbar derecho de 2 semanas de evolución. Hemodinamicamente estable, y con fiebre (38,5 grados) hace 3 días.
Con antecedentes de insuficiencia cardiaca asociada a fibrilación auricular, sin antecedentes de enfermedades de tipo urológico.
Al examen físico presenta dolor a la palpación profunda localizado en el hemiabdomen derecho, sin señales de irritación peritoneal, con presencia de masa palpable y Murphy renal positivo a la derecha.
Los análisis muestran leucitosis (22.390 con desviación a la izquierda), anemia normocítica normocrómica, con función renal dentro de los parámetros normales, leucituria y hematuria microscópica.
Se realiza una radiografía reno-vesical mostrando múltiples cálculos radiopacos localizados en el riñón derecho.
La tomografía axial computerizada abdomino-pélvica con inyección de contraste endovenoso presentan un riñón derecho aumentado de tamaño, con desorganización córtico medular y presencia de múltiples formaciones litiásicas de gran tamaño localizadas en la pelvis renal..

Con el diagnóstico de pionefrosis y para estabilizar el cuadro de deterioro general decidimos realizar nefrostomía pecutánea en un primer tiempo. Presenciamos salida de abundante líquido purulento por la nefrostomía que la cultura del mismo revela flora polimicrobiana. Inicia antibioterapia endovenosa de amplio espectro. Pasados cuatro días y por presentar unas condiciones quirúrgicas mas idóneas, decidimos realizar nefrectomía derecha mediante lombotomía.
La descripción de la pieza quirúrgica es:
Riñón (13x8,5x5 cm) enviado con segmento de ureteral de 10 cm de largo y con presencia de tejido adiposo perirenal. Se observa dilatación del árbol pielo-calicial y atrofia marcada del parénquima renal. En el interior del arbol piélico presenta contenido purulento y se identifican cálculos siendo el mayor de 4,5 cm. Aparecen focos de supuración con abcedificación del parénquima renal y del tejido adiposo perirenal. En la pelvis y cálices adyacentes se observa tejido de color blanco y consistencia blanda midiendo 6x5 cm que dista 10 cm del topo quirúrgico ureteral.
El examen histológico se observa adenocarcinoma con áreas predominantes de patrón tubular y áreas focales de patrón túbulovelloso..

La neoplasia presenta características de adenocarcinoma de tipo intestinal, siendo posible identificar células de Goblet del tipo intestinal que se caracterizan por la presencia de vacuolas de moco intracitoplasmáticas apicales.. Los núcleos en algunas áreas se presentan uniformes y monótonas y en otras zonas son más agresivas, irregulares, de diferentes tamaños y con frecuente actividad mitótica. La neoplasia invade el tejido conjuntivo subepitelial. En el revestimiento del árbol pielocalicial se identifica metaplasia glandular del epitelio urotelial.
Pasados seis meses de la intervención quirúrgica la paciente fallece.
text: Varón de 77 años de edad, sin antecedentes de interés. Consulta por enrojecimiento de la piel en tercio superior del tórax y parte proximal de ambos miembros junto con debilidad muscular proximal en brazos y piernas, eritema en heliotropo en párpados y pápulas violáceas en los nudillos de ambas manos, de un mes de evolución. Se realiza analítica destacando creatinkinasa 736 UI, LDH 545 UI, urea 63 mg/dl, CA 19.9 64,1 U/ml. Electromiograma: Hallazgos compatibles con proceso miopático inflamatorio. Biopsia muscular: Cambios inflamatorios compatibles con dermatomiositis. Con el diagnóstico de dermatomiositis se inicia tratamiento con prednisona 60 mg/día y estudio: TAC toracoabdominal: Masa pancreática de 6 cm y lesiones hipodensas hepáticas. Punción-biopsia hepática: Adenocarcinoma. Se remite a Oncología. Tras 8 semanas de corticoides, sin mejoría de las lesiones cutáneas ni de la debilidad muscular, y ante el diagnóstico de adenocarcinoma pancreático en estadio IVB por metástasis hepáticas comenzamos tratamiento con gemcitabina 1250 mg/m2 días 1 y 8 cada 21. Tras 2 ciclos de tratamiento se documenta resolución completa de las lesiones cutáneas, normalización de las enzimas musculares y recuperación de la fuerza. Actualmente el paciente se mantiene asintomático tras 6 ciclos de tratamiento y con respuesta menor del 50% de su enfermedad de base.
text: Mujer de 34 años de edad, de nacionalidad Argentina, remitida desde Neuropediatría a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal, con el fin de descartar enfermedad metabólica, por tener 2 hijos de 12 y 9 años, de diferente padre, con microcefalia y retraso mental severo. La paciente refería haber tenido otro hijo que, por malformación cardiaca, falleció a los 3 meses de edad. Estaba casada, hablaba normal y realizaba las actividades de la vida diaria. Tenía a veces problemas con el cambio del dinero y no había podido completar sus estudios pero sabía leer, escribir, sumar, restar, multiplicar y dividir (sólo por 1 cifra). Se le estimó un coeficiente intelectual de 70-75, correspondiente con un retraso mental leve-moderado. No realizaba ningún tratamiento ni refería enfermedades conocidas y no tenía antecedentes familiares de interés.
En ambos hijos los niveles de Phe fueron normales, de 70 y 92 micromol/L. Pero se determinaron los niveles de Phe en la paciente, siendo de 1.140 micromol/L (normal < 120 micromol/L). Los niveles de Phe al diagnóstico, entre 660 y 1.200 micromol/L condicionan una clasificación de fenotipo PKU suave-moderado. Se efectuó el diagnóstico diferencial con trastornos en el metabolismo de las pterinas, cuyo estudio fue normal. Se encontraron los siguientes cambios mutacionales en el gen PAH: c.165delT (p.Phe55fs) / c.q62G > A (p.Val388Met), siendo ambos hijos únicamente portadores de la mutación p.Phe55fs.
Tras el diagnostico de Fenilcetonuria en la madre se realizo una sobrecarga de Tetrahidrobiopterina (BH4) para descatar una posible respuesta a este tratamiento farmacológico, ya que en algunos pacientes PKU es posible mejorar la actividad PAH al dar dosis farmacológicas de su cofactor, pero en esta paciente los niveles de fenilalanina no experimentaron cambios significativos y por lo tanto se la consideró no respondedora.

Se inicio tratamiento con dieta limitada en fenilalanina con el fin de mantener niveles de fenilalanina menores de 660 micromol/L (niveles máximos permitidos en adultos sin embarazo) y control semanal de fenilalanina en sangre. Para ello ajustamos la alimentación a 20-25 g de proteínas de alto valor biológico/día (PAVB: leche, huevos, carnes, pescados, quesos, cereales y legumbres) repartidas en desayuno, comida y cena (5-10 y 10 g), con libertad en verduras, hortalizas, frutas naturales, patata pelada, aceitunas, azúcar, aceites, mantequilla, almidón de maíz (Maizena®), especias y alimentos de bajo contenido proteico Loprofín®, Aglutella® y Aproten® comprados a través de la Asociación de enfermos PKU de Madrid.
A las PAVB se le añadieron 60 g de proteínas especiales sin fenilalanina (PrXPhe) repartidas en 4 tomas/día, en forma de preparados especiales que contienen aminoácidos esenciales sin fenilalanina con hidratos de carbono, ácidos grasos esenciales, iones, oligoelementos y vitaminas.
La evolución semanal de las Phe a lo largo de los primeros 3 meses de seguimiento mostraron niveles de 498 ± 15 micromoles/L. Posteriormente la familia volvió a Argentina donde sigue tratamiento en la actualidad.
text: Varón de 13 años, sin antecedentes personales de interés, que acude a la consulta del centro de salud porque desde hace unos meses ha notado una lesión en la pierna izquierda que no ocasiona ninguna sintomatología y no ha variado de tamaño. Refiere un posible traumatismo sobre dicha zona dos años antes tras una caída con patines.
Presenta un buen estado general y se encuentra asintomático. Se palpa prominencia de aproximadamente 1,5-2 cm de consistencia ósea alrededor de 3-4 cm por encima del maléolo interno izquierdo. No se objetiva inflamación local, hematoma ni dolor a la palpación. Tampoco existen alteraciones neurovasculares distales ni impotencia funcional.

Se solicita una radiografía simple de la pierna afecta, anteroposterior y lateral, donde se visualiza una lesión de carácter óseo. El informe radiológico da el diagnóstico: "La radiografía anteroposterior y lateral del tobillo muestra un relieve óseo bien delimitado, a expensas de la cortical, sin aparente afectación de partes blandas, en cara medial de tercio distal de la tibia izquierda compatible con osteocondroma".

Dado que se trata de una masa asintomática y se ha mantenido estable conservando su tamaño, se decide seguir la evolución en la consulta y ante posibles cambios realizar prueba de imagen y/o citarlo en consultas de traumatología para revisión.
text: Se trata de una paciente de 73 años de edad que acude a consulta ginecológica por metrorragia. A la exploración no se observa patología ginecológica y es derivada al servicio de urología para estudio. La paciente tiene antecedentes personales de histerectomía previa hace 20 años por leiomiomas, y acude a consulta de urología desde hace cuatro años por cuadro de dolor, hematuria e infecciones urinarias de repetición, habiéndose realizado en las primeras consultas estudio urológico que incluye citoscopia con biopsia múltiple con el resultado anatomopatológico de inflamación y displasia urotelial. Posteriormente ha seguido revisiones periódicas, incluyendo citologías y citoscopias de control con biopsia fría, sin evidencia de neoplasia.
Al ser derivada por la consulta a ginecología, se realiza estudio ecográfico en el que se observa una imagen hipoecoica adyacente a la vejiga, aconsejándose TAC. En el TAC pélvico se describe una tumoración ovalada, de contornos bien definidos, de densidad partes blandas, ligeramente heterogénea, de unos 5 cm de diámetro máximo, localizada adyacente al margen anterior izquierdo de la vejiga sin comunicación con la luz vesical, presentando unos márgenes mal definidos con aparente infiltración de la grasa perivesical, y que en el margen anterior e inferior presenta una imagen lineal de densidad partes blandas que parece contactar con la pared abdominal.

Con el diagnóstico de masa prevesical sospechosa de quiste desmoide o tumoración de uraco persistente, se procede a la intervención quirúrgica. Se practica incisión de laparotomía media con resección del proceso neoformativo prevesical asociada a cistectomía parcial.
En el estudio macroscópico de la pieza se describe una formación ovalada de consistencia elástica que mide 8x4 cm, y que al corte parece corresponder a una formación quística llena de material grisáceo y friable. En el estudio microscópico se puede ver que la pared de dicha cavidad está constituida por tejido fibromuscular y partiendo de ella se observa una neoplasia papilar grado III de epitelio transicional, que presenta un crecimiento fundamentalmente exofítico hacia la luz del ducto, sin infiltrar la totalidad de la pared. El tumor infiltra la pared muscular de la vejiga, incluida en uno de los extremos de resección, sin alcanzar la mucosa, no observándose neoplasia urotelial en el epitelio de revestimiento vesical.

La paciente cursa sin incidentes destacables tras la intervención, siendo dada de alta hospitalaria y permanece asintomática actualmente.
text: Mujer de 63 años sin antecedentes de importancia que consulta por una masa de consistencia blanda de 3 cm de diámetro en la región parotídea izquierda con una evolución de 4 meses, acompañada de una parálisis periférica de la rama cervical del nervio facial con desviación de la comisura labial homolateral. La tumoración, móvil e indolora, se ponía en evidencia fácilmente con la palpación bimanual y era predominantemente intraoral. La paciente no presentaba adenopatías palpables significativas en el cuello y el resto del examen físico no presentaba particularidades.
En interconsulta con Neurología se descartó la posibilidad de una parálisis facial central mediante una tomografía computarizada del cerebro.
La ecografía de las partes blandas fue informada como una masa heterogénea sólida con densidad de las partes blandas en la región parotídea y sin presencia de ganglios de rango adenomegálico en el cuello.
La punción aspiración con aguja fina bajo control ecográfico fue informada como negativa con material hemático en 2 oportunidades. Se decidió entonces realizar una biopsia por congelación bajo anestesia general con un abordaje intraoral por el cual la tumoración se presentaba accesible haciendo protrusión bajo la mucosa oral junto al ostium del conducto de Stenon.
Tras incidir en la mucosa se halló un tumor laxo, color rojo vinoso, de aspecto vascular, que se extirpó sin dificultad por la misma incisión, comprobándose su continuidad con el tejido parotídeo de características normales. La biopsia por congelación informó una lesión compatible con un tumor vascular benigno. Se cerró la mucosa con puntos separados de ácido poliglicólico y se dio por finalizado el procedimiento. La evolución fue favorable con alta hospitalaria a las 24 h y recuperación completa de la parálisis facial a los 10 d del postoperatorio. No presenta evidencias de enfermedad tras 5 años de seguimiento. El informe histológico diferido fue hemangioma capilar de la parótida..
text: Varón de 33 años, sin antecedentes patológicos conocidos, que ingresó en un servicio de urgencias hospitalario a las 7.43 h, procedente de su domicilio, con el diagnóstico de "traumatismo craneal ocasionando ictus isquémico". La tarde anterior había sufrido un golpe con un balón en el cuello mientras jugaba un partido de fútbol como portero.
Durante su ingreso se practicó TAC craneal, que puso de manifiesto un infarto isquémico en el territorio de la arteria cerebral media derecha como consecuencia de una disección traumática de la arteria carótida interna derecha.
Presentó hipertensión endocraneal y herniación cerebral con evolución hacia muerte encefálica, por lo que entró en programa de donación de órganos falleciendo 10 días después de su ingreso.
text: Se presenta un caso de una paciente de 26 años que acude a consulta por dolor en la muñeca derecha de 7 años de evolución sin antecedente traumático. El dolor en reposo era de carácter leve, pero aumentaba con la actividad manual y especialmente con la extensión forzada de la muñeca. No mejoraba con tratamiento médico sintomático.
La interlínea articular radiocarpiana dorsal y el polo proximal del escafoides eran dolorosos a la palpación. No se apreciaba tumoración palpable. La movilidad de la muñeca presentaba una ligera limitación en los últimos grados de flexión y extensión.
La imagen radiológica mostraba una lesión radiolucente, bien definida, ovalada, localizada en el tercio medio-dorsal del escafoides. En la TAC se apreciaba la localización excéntrica dorsal de la lesión y un punteado compatible con calcificaciones. En la RM destacaban signos de marcado edema óseo en el escafoides, excepto en su tercio distal y sinovitis adyacente. Con el diagnóstico de sospecha de una lesión benigna (encondroma, ganglión intraóseo) se decidió el tratamiento quirúrgico de la lesión. Éste se realizó mediante una vía de abordaje dorsal del escafoides. Tras la apertura de la cápsula articular se expuso la cara dorsal de la epífisis distal del radio y del escafoides, apreciándose en el tercio medio de este último una tumoración de aspecto nacarado y coloración rojo vinosa que ocupaba la cresta dorsal del hueso navicular. Se realizó un legrado exhaustivo de la lesión y relleno del defecto con injerto óseo esponjoso de cresta iliaca.

El material remitido estaba formado por islotes de matriz cartilaginosa rodeados por un tejido celular abundante constituido por células pseudo-condroblásticas. Dichas células eran redondeadas u ovoides con núcleos hipercromáticos, un citoplasma claro o moderadamente eosinófilo y una membrana plasmática nítida. El pleomorfismo celular era mínimo y el índice mitótico muy bajo. Algunas células contenían hierro. Entre las células pseudocondroblásticas se encontraban abundantes células gigantes de tipo osteoclástico. En algunas áreas había zonas de calcificación irregular. Se observaban además algunas áreas de transformación quística que asemejaban quistes aneurismáticos. El diagnóstico anatomopatológico fue condroblastoma de escafoides carpiano.

Tras el tratamiento quirúrgico se inmovilizó la muñeca con una férula antebraquial durante 3 semanas y posteriormente la paciente fue remitida al Servicio de Rehabilitación. En la revisión efectuada a los 3 meses se apreció una recuperación completa de la movilidad de la muñeca e imagen radiológica de consolidación ósea del autoinjerto de cresta iliaca.
Dos años después del tratamiento quirúrgico no hay evidencia de recidiva y persiste una desaparición completa del dolor con movilidad de la muñeca similar a la contralateral, así como una imagen radiológica del escafoides totalmente normalizada.
text: Varón de 38 años de edad, sin antecedentes urológicos de interés, que consultó por presentar una tumoración escrotal izquierda de siete meses de evolución, de crecimiento lento, progresivo e indolora. A la exploración física se apreció una masa blanda de unos 3 cm, no dolorosa a la palpación ni adherida a estructuras adyacentes, con transiluminación negativa y testículos normales. Con marcadores testiculares negativos, se realizó una ecografía que fue informada como lesión paratesticular homogénea y de bordes regulares de unos 2 cm sospechosa de lipoma.

Dadas las dudas diagnósticas se realizó una exploración quirúrgica en la que se apreció un lipoma de unos 2 x 1,5 cm en el cordón espermático, de coloración amarillenta, consistencia blanda y fácilmente resecable. Ante la sospecha de lipoma paratesticular, se practicó una excisión inguinal izquierda de la masa, separándola del cordón espermático.
Posteriormente, el estudio anatomopatológico evidenció la presencia de un LPS bien diferenciado del subtipo lipoma like.
Se decidió no completar la cirugía con orquiectomía debido al pequeño tamaño del tumor y a su estadiaje de más bajo grado asociado a un buen pronóstico.
Tras 26 meses del tratamiento quirúrgico el paciente se encuentra asintomático y sin evidencia de recidiva tumoral.
text: Varón de 60 años que acude al hospital por dolor precordial de dos horas de duración. El ECG reveló una corriente de lesión subepicárdica compatible con un IAM inferior, una depresión pronunciada del punto J junto a una D-ST descendente en las derivaciones V1-V2 y una D-ST horizontal en V3 a V5. Se administró tratamiento fibrinolítico con tenecteplasa y lidocaína por taquicardias ventriculares extrasistólicas. Una hora y media después el ECG, registrado sin dolor, reveló una onda J marcada en derivaciones V1-V2 y ausencia de desplazamiento del segmento ST. Un día después el ECG puso de manifiesto una inversión inferior de la onda T, una onda J en las derivaciones V1-V2 y una E-ST cóncava con ondas T positivas en las derivaciones V2 a V4. La creatinquinasa ascendió hasta 1.143 U/l (con una fracción MB de 102). Un ecocardiograma reveló una acinesia inferobasal. La evolución clínica hospitalaria no tuvo incidencias significativas. Cuatro años después del alta el ECG evidencia una onda J en las derivaciones inferiores y anteriores, y una E-ST cóncava con onda T positiva en las derivaciones V2 a V4 sugerente de un SRP.
text: Mujer de 22 años, trasplantada bipulmonar en marzo del 2014 debido a una fibrosis quistica. El donante presentaba serología para CMV positiva, mientras que para el receptor fue negativa. A los pocos días del trasplante se inició profilaxis con ganciclovir, y posteriormente cuando la paciente toleraba la vía oral se pasó a valganciclovir. Los controles de la carga viral durante la profilaxis fueron negativos en el receptor hasta el 6o mes después del trasplante, en que sin suspender la profilaxis se detectó carga viral en los controles (2.090 UI/ml). La paciente ingresó en nuestro Hospital e inició tratamiento intravenoso con ganciclovir; sin embargo al mes del inicio con la terapia intravenosa persistía la carga viral positiva e incluso fue en aumento hasta valores de 42.400 UI/ml. Debido a esto, se le realizó un estudio de resistencias, resultando que era resistente a ganciclovir, por lo que se cambió a foscarnet. Con este fármaco se consiguió negativizar la carga viral, no sin presentar ciertos efectos adversos como hipomagnesemia. Este hecho hizo que se tuviera que modificar el tratamiento inmunosupresor, cambiando ciclosporina por everolimus, ya que el primero puede producir esa misma alteración8.
Cuando se consiguió negativizar la carga viral con foscarnet se suspendió el tratamiento, realizándole controles quincenales.
A los dos meses sin tratamiento se observó como la carga viral había aumentado hasta 13.665 UI/ml, momento en el que se solicitó al Servicio de Farmacia la tramitación del uso compasivo de maribavir, con la intención de que la paciente recibiera terapia oral en lugar de intravenosa.
Mientras que se realizaban las gestiones oportunas para conseguir maribavir, la paciente empezó tratamiento otra vez con valganciclovir oral. Puesto que se preveía retraso en obtener maribavir, y dada la urgencia del caso, los médicos encargados de la paciente se plantearon el uso fuera de ficha técnica de leflunomida. Esta solicitud fue informada por parte del Servicio de Farmacia a la Dirección Médica del Hospital, la cual autorizó el uso de leflunomida en esta paciente.
Una vez estuvo disponible leflunomida para iniciar el tratamiento, se suspendió el valganciclovir. En este momento (marzo del 2015) la paciente presentaba una carga viral de 17.344 UI/ml. La pauta inicial fue de 100 mg al día durante los cinco primeros días, seguido de 20 mg cada 12 horas. A los quince días del inicio del tratamiento la carga viral había disminuido hasta 531 UI/ml, volviéndose indetectable al mes. Después de seis meses del inicio con leflunomida la paciente mantiene la carga viral indetectable sin presentar ningún efecto adverso al fármaco.
text: Varón de 33 años sin antecedentes de interés y sin historia familiar conocida de trombosis que acude a urgencias por un cuadro de dolor abdominal difuso intermitente de varios días de evolución con sensación nauseosa y algún vómito alimenticio-bilioso. En la exploración física destacó un dolorimiento difuso a la palpación abdominal sin signos de irritación peritoneal. Los datos analíticos más relevantes fueron: glucosa 84 mg/dl, urea 30 mg/dl, creatinina 0,9 mg/dl, amilasa 29 U/l, láctico-dehidrogenasa 241 U/l, aspartato-aminotransferasa 26 U/l, bilirrubina total 0,9 mg/dl, proteína C reactiva 4,1 mg/dl, hemoglobina 14,4 mg/dl, plaquetas 301.000 mm3, leucocitos 6.700 mm3, actividad de protrombina 85%, fibrinógeno 518 mg/dl y dímero-D 5.871 ng/ml. Una ecografía abdominal demostró una vena porta de calibre aumentado (1,6 cm de diámetro), con ausencia de flujo en su interior en el estudio doppler. Una tomografía computerizada abdominal demostró una trombosis de la vena porta y de la vena mesentérica superior, sin otras alteraciones. El paciente recibió tratamiento con enoxaparina (1 mg/kg cada 12 horas) durante 10 días, con una evolución favorable, continuando posteriormente tratamiento con acenocumarol. El estudio de trombofilia identificó una heterocigosis para la mutación G20210A del gen de la protrombina, siendo normales o negativos el factor V de Leiden, la resistencia a la proteína C activada, el anticoagulante lúpico, los anticuerpos anticardiolipina IgG e IgM, las proteínas C y S, la antitrombina y la homocisteína plasmática. Una angiorresonancia realizada 10 meses después demostró la existencia de una esplenomegalia de 15 cm y una vena porta de calibre aumentado pero permeable con transformación cavernomatosa (con pequeños vasos colaterales periportales). Una endoscopia digestiva oral realizada 14 meses después del cuadro inicial fue normal. Tras 15 meses de seguimiento en tratamiento con acenocumarol, el paciente permanece asintomático.