Aremaki/SPACCC huggingface dataset:
text: Varón de 37 años, sin antecedentes personales ni urológicos de interés, que llegó a nuestra consulta remitido de urgencias por dolor e inflamación del testículo izquierdo.
Refería un cuadro de inflamación testicular izquierda progresiva de dos meses de evolución. No refería fiebre, ni síntomas urológicos acompañantes, ni afectación del estado general.
A la palpación presentaba el testículo izquierdo indurado y discretamente doloroso, con un epidídimo de características normales. El testículo derecho tenía un tamaño y consistencia normales.
Se realizó una ecografía testicular en la que se apreció una lesión nodular de gran tamaño en el testículo izquierdo, con un patrón mixto de áreas quísticas y áreas con fino contenido ecogénico, y lesiones nodulares sólidas en testículo derecho, hallazgos en relación con neoplasia testicular bilateral.

Los marcadores tumorales presentaron una elevación de la α-FTP (48,4 ng/mL), β-HCG normal (<0,6 mUI/mL) y LDH normal.
En el TAC toraco-abdómino-pélvico no se encontraron hallazgos patológicos de interés.
El paciente fue derivado a la sección de fertilidad para realizar criopreservación seminal. Posteriormente se practicó orquiectomía inguinal izquierda con ligadura alta de cordón, y biopsia testicular derecha vía inguinal, previo clampaje del cordón espermático, que fue informada, intraoperatoriamente, como positiva para células malignas germinales, por lo que se procedió a completar la cirugía mediante orquiectomía inguinal derecha.
El estudio anatomopatológico fue informado como: Testículo izquierdo: tumoración de 5 cm de diámetro con áreas quísticas, que corresponde a un tumor germinal mixto formado en proporciones similares por carcinoma embrionario adulto y teratoma con elementos tanto maduros como inmaduros, que no rebasa la albugínea.

Testículo derecho: tumoración grisácea de 2,5 cm de diámetro, que corresponde a seminoma de variedad clásica, apreciándose imágenes de neoplasia intratubular, sin afectación de la albugínea, epidídimo ni cordón espermático.

Se administró tratamiento quimoterápico adyuvante con el esquema BEP modificado (x2 ciclos), presentando posteriormente marcadores negativos: α-FTP (3,7 ng/mL), β-HCG (<0,6 mUI/mL) y LDH normal.
Actualmente, tras 10 meses del diagnóstico inicial de tumoración testicular bilateral en estadío I, el paciente se encuentra asintomático, con marcadores tumorales negativos, estudios radiológicos normales y en tratamiento hormonal sustitutivo con controles periódicos de las cifras de testosterona.
text: El paciente es un varón de 12 años de edad fruto de un parto a término con uso de fórceps por dilatación estacionaria. El Apgar y resto de exploraciones postparto fueron normales. Se indicó reposo durante el último trimestre de embarazo por amenaza de parto. Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. Actualmente presenta retraso mental moderado, dificultades en el aprendizaje, alteraciones conductuales severas en el espectro del autismo, déficit en el control de esfínteres y trastorno de hiperactividad con déficit de atención, tratado primero con metilfenidato sin mejoría y, posteriormente y hasta la actualidad, con antioxidantes y mejoría del trastorno. Además presenta ansiedad social y fobias extremas a ruidos y animales, hipersensibilidad a sonidos, texturas y ciertos alimentos, así como dificultades en la masticación y vómitos secundarios, hipotonía generalizada, articulaciones laxas, pies valgos que han precisado intervención quirúrgica, y una importante alteración del sueño tratada con melatonina. No presenta alteraciones cardiológicas, ni disautonómicas, ni rasgos faciales característicos.
El paciente posee un hermano mayor sano, pero tiene un primo segundo por la rama materna de 33 años de edad diagnosticado a los 13 años de SXF tras estudio genético. En aquel momento toda la rama familiar materna fue estudiada genéticamente y se comunicó oralmente, sin informe escrito, que tanto la madre del paciente caso como las hermanas de ésta eran portadoras sanas. Esta condición no fue suficientemente valorada por la familia ante sucesivos hijos sanos de las hermanas y el hermano sano del paciente caso. La madre del paciente caso no recibió consejo genético ni indicaciones de diagnóstico prenatal en ninguno de sus dos embarazos. Únicamente y a petición de la misma se realizó análisis genético en el periodo postnatal en ambos casos.
text: Mujer de 42 años de edad con antecedentes personales de hernia umbilical intervenida, HTA. Presentaba dolor en FII de 2 años de evolución, tenesmo rectal y heces acintadas. A la exploración física destacaba dolor difuso a la palpación profunda en FII. En la analítica destacaba 16.000 leucocitos y 91% neutrofilos. Se realizó enema opaco y colonoscopia en ambas destacaba una imagen estenosante a nivel de sigma. El estudio histológico de las biopsias no fue concluyente. Se realizó la resección de la zona estenosante con anastomosis término-terminal. El estudio histológico infirmó la lesión de endometriosis de colon con afectación transmural ocasionando áreas de fibrosis y de hemorragia.
text: Dos recién nacidos, varón y hembra de una misma madre y fallecidos a los 10 y 45 minutos de vida respectivamente a los que se les realizó examen necrópsico. El primero de los cadáveres, correspondiente a la hembra, fue remitido con el juicio clínico de insuficiencia respiratoria grave con sospecha de Síndrome de Potter con la constatación de oligoamnios severo; nació mediante cesárea urgente por presentación de nalgas y el test de Apgar fue 1/3/7; minutos más tarde falleció. El examen externo permitió observar una tonalidad subcianótica, facies triangular con hendiduras parpebrales mongoloides, micrognatia, raiz nasal ancha y occipucio prominente. El abdomen, globuloso, duro y ligeramente abollonado permitía la palpación de dos grandes masas ocupando ambas fosas renales y hemiabdomenes. A la apertura de cavidades destacaba la presencia de dos grandes masas renales de 10 x 8 x 5,5 cm y 12 x 8 x 6 cm con pesos de 190 y 235 gr respectivamente. Si bien se podía discernir la silueta renal, la superficie, abollonada, presentaba numerosas formaciones quísticas de contenido seroso; al corte dichos quistes mostraban un tamaño heterogéneo siendo mayores los situados a nivel cortical, dando al riñón un aspecto de esponja. Los pulmones derecho e izquierdo pesaban 17 y 15 gr (peso habitual del conjunto de 49 gr) mostrando una tonalidad rojiza uniforme; ambos se encontraban comprimidos como consecuencia de la elevación diafragmática condicionada por el gran tamaño de los riñones. El resto de los órganos no mostraba alteraciones macroscópicas significativas salvo las alteraciones posicionales derivadas de la compresión renal. En el segundo de los cadáveres, el correspondiente al varón, se observaron cambios morfológicos similares si bien el tamaño exhibido por los riñones era aún mayor, con pesos de 300 y 310 gr. El resto de las vísceras abdominales estaban comprimidas contra el diafragma. En ambos casos se realizó un estudio histológico detallado, centrado especialmente en los riñones en los que se demostraron múltiples quistes de distintos tamaños con morfología sacular a nivel cortical. Dichos quistes ocupaban la mayor parte del parénquima corticomedular si bien las zonas conservadas no mostraban alteraciones significativas salvo inmadurez focal. Dichos quistes estaban tapizados por un epitelio simple que variaba desde plano o cúbico. Los quistes medulares, de menor tamaño y más redondeados estaban tapizados por un epitelio de predominio cúbico. Después de las renales, las alteraciones más llamativas se encontraban en el hígado donde se observaron proliferación y dilatación, incluso quística, de los ductos biliares a nivel de los espacios porta. Con tales hallazgos se emitió en ambos casos el diagnóstico de enfermedad poliquística renal autosómica recesiva infantil.
text: Varón de 50 años con antecedentes de hipertensión arterial en tratamiento y apendicectomía a los 25 años, consulta por epigastralgia, melenas y astenia desde hacía quince días. No refería disfagia, pirosis ni alteración del hábito intestinal.
La exploración física fue normal, no se palpaban masas ni visceromegalias en abdomen, ni existían signos de desnutrición.
En la analítica destacaba la presencia de anemia microcítica hipocroma con Hgb de 10 gr/dl y Hto del 33%. Las radiografías de tórax y abdomen no mostraron alteraciones de interés. En la endoscopia digestiva alta se apreció un esófago normal, una cavidad gástrica sin restos hemáticos con una mucosa normal y erosiones sobre una mucosa edematosa en bulbo duodenal, se realizó toma de biopsias en antro y cuerpo informándose las biopsias como gastritis crónica sin actividad no detectándose helicobacter pylori. En la ecografía abdominal el hígado, la vesícula biliar y el páncreas eran de características normales.
Con el diagnóstico de hemorragia digestiva alta por duodenitis erosiva y anemia secundaria a perdidas digestivas es dado de alta para control ambulatorio con tratamiento con antisecretores. El paciente reingresa a las tres semanas por nuevo episodio de melenas, se realiza una nueva endoscopia digestiva alta apreciando un esófago, mucosa de cavidad gástrica y bulbo duodenal normal, con restos hemáticos aislados a nivel de la segunda porción de duodeno, por lo que se decide la realización de enteroscopia de pulsión apreciando en yeyuno proximal una tumoración, friable y ulcerada que estenosa parcialmente la luz de yeyuno y no permite el paso del endoscopio, pero si la toma de múltiples biopsias en los bordes del tumor. Se procedió a la realización de un tránsito intestinal en el que se evidenció en yeyuno proximal una estenosis corta, que permitía el paso del contraste.

Se completa el estudio de extensión realizando un TAC abdominal en el que se puso de manifiesto la presencia de una masa en yeyuno proximal sin objetivarse adenopatías locoregionales ni retroperitoneales de tamaño significativo, no se observaron lesiones focales hepáticas sugerentes de metástasis, ni otras alteraciones radiológicas valorables. Con el diagnóstico de leiomiosarcoma de bajo grado de intestino delgado y tras descartar extensión tumoral a distancia o invasión local en los estudios de imagen, se decide tratamiento quirúrgico con resección del tumor y posterior anastomosis duodeno-yeyunal. La evolución de la paciente fue satisfactoria no precisando tratamiento coadyuvante.
text: Mujer de 61 años de edad con múltiples ingresos hospitalarios previos por presentar episodios de hemorragia digestiva, con antecedentes de valvulopatía mitral con recambio valvular protésico y en tratamiento con acenocumarol. En Abril del 2011 ingresó por una sangrado intestinal de origen no filiado y anemia ferropénica severa, se realizó una gastroscopia y cápsula endoscópica sin hallazgos significativos, tras lo cual se decidió disminuir el rango de INR a 2,5-3. Dos meses después presentó nuevo episodio de sangrado intestinal, tras el cual se volvió a realizar una cápsula endoscópica en la que se apreciaba la existencia de angiodisplasias intestinales en antro duodenal, yeyuno proximal e íleon terminal, sin evidencia de sangrado por otra causa. Presentó posteriormente tres ingresos por el mismo motivo llegando a precisar múltiples unidades (U) de concentrados de hematíes. Se realizó enteroscopia por vía oral hasta yeyuno medio durante la cual no se objetivó existencia de angiodisplasias, siendo imposible valorar la existencia de angiodisplasias ileales.
En el último ingreso presentaba una hemoglobina de 10,5 g, con un hematocrito de 0,340 L/L y un volumen corpuscular medio de 25,7 pg. Tras este nuevo episodio, y persistiendo los episodios de sangrado, sin objetivarse lesiones claras en las que realizar otras medidas como electrofulguración o cirugía, se decidió emplear talidomida, en dosis de 50 mg diarios, como fármaco de uso compasivo, tras la autorización manuscrita de la paciente. Durante tres meses la paciente se mostró asintomática, con niveles de hemoglobina de 124 g/L y con test de sangre oculta en heces negativos mantenido en el tiempo.
Tras este periodo, ingresó por presentar un importante deterioro de su estado general, con disnea de mínimos esfuerzos, ortopnea, edemas maleolares y sin dolor torácico. Se solicitó ecocardiografía urgente que fue informada como hipertensión pulmonar severa con una PSAP (presión sistolica de arteria pulmonar) de 100mmHg, (previamente al inicio del tratamiento con talidomida, la paciente presentaba una PSAP de 26mmHg medida por ecografía) así mismo, se realizó un estudio para descartar un tromboembolismo pulmonar, siendo tanto el dímero D como la tomografía angiográficas negativas.
No hubo evidencia de otras causas que justificaran la elevación de la PSAP, por lo que su suspendió el fármaco y se inició tratamiento con lanreótido mensual.
text: Niña de tres años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que fue remitida por su pediatra a la consulta de Alergología por presentar, desde hacía un año, episodios recurrentes de lesiones habonosas diseminadas sin angioedema. Los brotes aparecían cada uno o dos meses, solían persistir una semana y a veces se acompañaban de odinofagia. Los padres no relacionaban estos cuadros con ningún posible agente externo desencadenante, entre ellos fármacos o alimentos.
En la exploración física realizada durante su primera visita se objetivó una hipertrofia de las amígdalas palatinas, sin otros hallazgos reseñables.
Las pruebas cutáneas con una batería estándar de neumoalérgenos habituales de la región (incluidos ácaros del polvo, pólenes, hongos y epitelios de animales), látex, alimentos, panalérgenos vegetales y Anisakis simplex fueron negativas.
La analítica general realizada (bioquímica, hemograma, velocidad de sedimentación globular, hormonas tiroideas y orina) fue normal, así como las clases de inmunoglobulinas séricas IgA, IgM e IgG. La cifra de IgE total fue de 104,5 UI/ml (valores normales de referencia, 100-120 UI/ml). Los niveles de anticuerpos antiestreptolisina O (ASLO) fueron de 1571 UI/ml (valor de referencia del laboratorio, 0-200 UI/ml). En el examen de heces no se observaron parásitos.
Tras la instauración de tratamiento con penicilina G-benzatina por vía intramuscular durante cuatro meses (una dosis al mes) la niña quedó asintomática, a la vez que se objetivó un descenso progresivo de las cifras del ASLO hasta su normalización.
text: Paciente varón de 18 años que acude al servicio de urgencias por cefalea intensa y quebrantamiento remitido por su médico de cabecera ante la falta de mejoría con tratamiento convencional de infecciones respiratorias altas de carácter vírico. Entre los antecedentes personales solamente destaca haber padecido mononucleosis infecciosa. Tras un cuadro catarral de una semana de evolución, con malestar general, tos seca y fiebre (hasta 38,5 ºC), desarrolla cefalea global, más intensa a nivel frontal, en las últimas 48 horas, inicialmente sin rinorrea ni obstrucción nasal. Aisladamente presentó mínima secreción nasal purulenta que alguna vez ha sido sanguinolenta en los últimos días. No ha presentado pérdida de conciencia, convulsiones, tiritona ni escalofríos.
Al realizar la exploración física, hallamos: Tª: 37,5 ºC; TA: 137/73 mmHg; P: 71 lpm. Buen aspecto general con correcta hidratación y perfusión muco-cutánea. No impresiona de afectado. Facies febril. No puntos dolorosos en la percusión de senos paranasales. A nivel cutáneo presenta un rash maculoso y eritematoso que afecta a tronco y cuello. No se palpan adenopatías látero-cervicales, axilares ni inguinales. La auscultación cardíaca es rítmica, sin presencia de soplos. La auscultación pulmonar presenta un murmullo vesicular conservado, sin presencia de roncus, crepitantes ni sibilantes. El abdomen es blando, depresible y no se palpan masas ni megalias. Las extremidades superiores e inferiores no presentan datos patológicos, con pulsos distales presentes. La exploración neurológica es rigurosamente normal, sin datos de focalidad ni de meningismo.
Se procede a la realización de las correspondientes exploraciones complementarias, con radiografía de tórax rigurosamente normal, analítica de orina no patológica y hemograma en el que destaca leucocitosis con presencia de formas jóvenes (cayados: 4%) lo que obliga a plantear el diagnóstico diferencial entre sinusitis y meningitis; por lo que se realizó punción lumbar con 3 células de predominio linfoide y 0,3 gr/dl de proteínas y sin consumo de glucosa. Al tiempo un estudio radiográfico de senos paranasales en donde no se observaron datos compatibles con sinusitis; a continuación, para descartar complicaciones intracraneales (tipo trombosis de seno cavernoso / encefalitis) se realizó el estudio de TAC craneal en el que se evidenció ocupación del seno esfenoidal izquierdo que se relaciona con sinusopatía aguda.

Una vez confirmado en diagnóstico de sinusitis esfenoidal, se decide ingreso hospitalario para realizar una correcta vigilancia evolutiva del paciente e iniciar tratamiento antibiótico intravenoso con cefalosporinas de tercera generación, tratamiento con el que el paciente evoluciona correctamente, sin complicaciones, cediendo la cefalea y la febrícula en el plazo de 48 horas y encontrándose asintomático en el momento del alta hospitalaria.
text: Paciente varón de 65 años diagnosticado de OI a raíz de estudio de una hija también afectada. No presentaba antecedentes familiares previos de la enfermedad.

Refería antecedente de varias fracturas (en número aproximado de 6-7) durante la infancia y la adolescencia tras traumatismos mínimos, la primera del húmero a los 2 años de edad. Durante la edad adulta había tenido dos nuevas fracturas en codo y hombro. Todas habían sido tratadas de forma conservadora. Recibió tratamiento con calcio durante la infancia. También había presentado a lo largo de su vida múltiples esguinces y varias roturas musculares. Diagnosticado de otoesclerosis, había sido intervenido quirúrgicamente para estapedectomía de ambos oídos.
Fue remitido a nuestra consulta por osteoporosis detectada en densitometría ósea (DXA), que mostraba unas T-scores de -3,4 en columna lumbar (L1-L4), -3 en cuello femoral y -2,8 en fémur total. Se encontraba asintomático.
En la exploración física llamaba la atención una talla de 162 cm, escleras azules y presencia de dentinogénesis imperfecta. No presentaba deformidades torácicas, ni en columna dorsolumbar ni en miembros, salvo en codo derecho (postfractura). No se apreciaba hiperlaxitud.
El estudio del metabolismo calcio-fósforo mostró niveles normales de calcio, fósforo, calciuria, y parathormona (PTHi). Los niveles de 25 hidroxivitamina D (25OHCC) estaban en rango de insuficiencia: 22 ng/ml (valores deseables >30 ng/ml). Los marcadores de remodelado óseo se encontraban en rango normal. Se descartaron otras causas endocrinas de osteoporosis.
Como parte de nuestro protocolo de estudio de pacientes afectados de OI, se realizó una radiografía de columna cervical que descartó impresión basilar, y una radiografía de tórax en la que se evidenciaron cambios degenerativos en columna; el ecocardiograma mostró una mínima dilatación de la aorta ascendente; las pruebas de función respiratoria resultaron normales, y en la ecografía de abdomen se descartó litiasis renal.
Se realizó estudio genético mediante secuenciación masiva por NGS (Next-Generation Sequencing) de los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y LEPRE1, detectándose en el gen COL1A1 una deleción en heterocigosis de una Guanina (c.3524delG). Esta mutación da lugar a un cambio en la pauta de lectura, lo cual, a nivel de la proteína del colágeno, origina un codón de parada prematuro (p.Gly1175Valfs*64) por lo que es probable que se trate de un cambio patógeno. Se detectaron otros cambios que fueron considerados polimorfismos.
Se recomendó tratamiento con alendronato semanal asociado a suplementos diarios de calcio y vitamina D, evidenciándose una discreta mejoría densitométrica tras 1 año de tratamiento (T-scores de -3,2 en columna lumbar, -2,9 en cuello femoral y -2,4 en fémur total).
text: Paciente de 85 años en tratamiento con moxifloxacino por una infección respiratoria que ingresa por vómitos, diarreas y fiebre de 38,5o C; con hipoalbuminemia de 2,62 g/dL, creatinina sérica (Crs) en torno a 1 mg/dL y con un aclaramiento calculado según la ecuación de Cockcroft-Gault de 38,26 mL/min.
Se diagnostica de CDI grave y complicada sin distensión abdominal atendiendo a los criterios establecidos en la guía para el diagnóstico, tratamiento y prevención de CDI3 y se pauta metronidazol intravenoso 500 mg 3 veces al día más vancomicina oral 500 mg cuatro veces al día. Tras 3 días de tratamiento se detectan unos niveles valle de vancomicina en plasma de 5,77 μg/mL. Este valor aumenta hasta 10,81 μg/mL el sexto día de tratamiento. Al cabo de 7 días, tras la resolución del cuadro diarreico y ante un resultado negativo de toxina en heces, se suspenden los antibióticos.
text: Varón de 65 años, sin antecedentes de interés, politraumatizado tras accidente de automóvil. Es intubado en el escenario, debido a hipoxemia severa y trasladado a la unidad de cuidados críticos donde tras valoración, se encuentra fractura de cigoma izquierdo, pared lateral de la órbita derecha, fractura de huesos propios, fractura de clavícula izquierda, fractura de esternón, fracturas múltiples costales bilaterales con volet costal izquierdo, enfisema subcutáneo, neumomediastino sin neumotórax y fractura de la rama pubiana derecha. Debido a la situación de hipoxemia severa durante la ventilación mecánica y a los hallazgos radiológicos se realizó fibrobroncoscopia a las 72 horas del ingreso encontrando pequeñas lesiones de aspecto ulceroso entre los cartílagos traqueales, retirándose el tubo orotraqueal hasta epiglotis para una mejor visualización traqueal, sin observar otras alteraciones. A los dieciocho días del ingreso se realizó traqueotomía percutánea bajo control endoscópico, colocándose una cánula de 8 mm de diámetro. Dos semanas después, el paciente se hallaba en situación de destete respiratorio procediéndose al cambio de cánula de traqueostomía. A las 48 horas de esta maniobra presenta un nuevo deterioro respiratorio con hallazgo de aire en la bolsa de recogida de la nutrición enteral. Se sospechó una fístula traqueoesofágica que se confirmó endoscópicamente, corrigiéndose el defecto por vía esofágica con prótesis metálica recubierta junto a una gastrostomía percutánea para alimentación. El paciente fallece 7 días después del cambio de la cánula por shock resistente a catecolaminas con acidosis e hipoxemia extremas.