Aremaki/SPACCC huggingface dataset:
text: Varón 40 años que acude a urgencias por la aparición de edemas. Presenta el antecedente familiar de madre con amiloidosis renal no filiada. El informe de la biopsia renal de la madre refiere resistencia al permanganato, lo que parece descartar amiloidosis AA, e induce a considerar, en el momento en el que se hizo el diagnóstico, la posibilidad de una amiloidosis AL.
El paciente no recibe ningún tratamiento farmacológico. A la exploración física destaca presión arterial de 135/75 mmHg y edemas bimaleolares, sin otros datos de interés. Las pruebas de laboratorio confirman la presencia de síndrome nefrótico (albúmina sérica de 2,5 g/dl, colesterolemia de 275 mg/dl y proteinuria de 6 g/24 h), sin alteraciones en el sedimento y filtrado glomerular normal. El espectro electroforético en sangre y orina, el estudio inmunológico y la ecografía renal son normales. Se realiza biopsia renal, observándose 19 glomérulos con una estructura totalmente distorsionada por un depósito hialino en disposición nodular, con positividad para rojo Congo y tioflavina; los túbulos y los vasos no muestran alteraciones significativas, siendo el resultado compatible con amiloidosis. En el estudio sobre muestra en parafina se evidencia marcada positividad para proteína AP, que es una parte de la sustancia amiloide común en todos los tipos de amiloidosis, con negatividad para cadenas ligeras y proteínas AA, B2 microglobulina y transtirretina. Se realiza estudio complementario con anticuerpos frente a fibrinógeno y lisozima, resultando los depósitos de sustancia amiloide positivos para la cadena A alfa del fibrinógeno (Afib). Sin embargo, en el estudio genético no se encuentra ninguna mutación en el gen de la cadena Afib, y sí se demuestra una mutación previamente no descrita en el gen de la apolipoproteína AI (apo AI). Ante esta discrepancia se analiza la biopsia de la madre, que contiene depósito glomerular en la corteza y depósito masivo a nivel medular. El depósito a nivel medular no está descrito en la amiloidosis Afib, siendo muy característico de la apo AI. Se concluye que los primeros resultados de la inmunohistoquímica no son fiables por no haberse hecho en las condiciones adecuadas, confirmándose posteriormente mediante la misma técnica la presencia de apo AI.
Se realiza estudio de extensión, con ecocardiograma y electromiograma, sin evidencia de afectación cardiaca ni neuropatía autonómica. En la evolución se detecta un aumento progresivo de transaminasas, sugerente de afectación hepática. Estos resultados son concordantes con este tipo de amiloidosis familiar, con afectación preferentemente renal y hepática. A pesar de la normalidad inicial, la función renal se deteriora progresivamente hasta requerir terapia renal sustitutiva en un plazo de 2 años. El paciente recibe tratamiento con diálisis peritoneal durante 4 años, hasta que es intervenido realizándose trasplante renal de donante cadáver. Presenta un postoperatorio complicado con rotura esplénica, en el contexto de su enfermedad, con depósito de amiloide en bazo, siendo necesaria una esplenectomía urgente. Finalmente, el paciente es dado de alta en situación estable.
text: Mujer de 83 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus no insulinodependiente, hipertensión arterial, dislipemia y fibrilación auricular crónica que consulta por un cuadro de dolor abdominal progresivo y síndrome constitucional de un mes de evolución. En la exploración física se encontraba afebril y hemodinámicamente estable, con el abdomen globuloso, blando, depresible, doloroso a la palpación con una tumoración en flanco izquierdo. La analítica presentaba una hemoglobina de 9,3 g/dl, leucocitos 11.300 /mm3, urea 109 mg/dl, creatinina 1 mg/dl, bilirrubina total 2.6, fosfatasa alcalina 139 U/l, con el resto de función hepática normal. La tomografía computerizada (TC) abdominal halló una masa de 20 x 20 x 15 centímetros de densidad heterogénea que produce un desplazamiento de los vasos renales y sistema pielocalicial sin llegar a condicionar una uropatía obstructiva ni afectación metastásica. La cirugía conllevó una nefrectomía radical izquierda con exéresis completa de la masa. La paciente falleció al mes de la cirugía por un cuadro de edema agudo de pulmón. La anatomía patológica mostró una tumoración de 3,5 kilogramos de aspecto mucoide con áreas de hemorragia que afectan al 30%, y en su centro la pieza de nefrectomía rechazada pero sin infiltración del parénquima, compatible con un liposarcoma mixto (desdiferenciado y mixoide), con un índice mitótico de 2/10 campos de gran aumento.
text: Paciente varón de 35 años que acude a urgencias por presentar cefalea bifrontoparietal de gran intensidad y 8 horas de duración, que no variaba con maniobras de Valsalva ni con la postura, y cedía parcialmente con analgésicos.
Como antecedente personal refería un episodio de HII tratado con acetazolamida oral y naproxeno con recuperación clínica y desaparición del papiledema.
La exploración general y neurológica fue normal, presentando un índice de masa corporal de 22 Kg/m2. La exploración oftalmológica presentaba una agudeza visual corregida de 0,7 en ambos ojos. La motilidad ocular intrínseca, exploración del segmento anterior y la presión intraocular (PIO) eran normales.
El examen funduscópico demostró un papiledema bilateral. En la angiografía fluoresceínica se observó fuga peripapilar bilateral desde tiempos precoces. El estudio de la capa de fibras nerviosas (estrategia fast RNFL) mediante tomografía de coherencia óptica (Stratus OCT; Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA), demostró engrosamiento de la capa de fibras en el ojo derecho (OD) y grosor en límites altos de la normalidad en el ojo izquierdo (OI).
La ecografía orbitaria, la tomografía axial computerizada y la perimetría automática fueron normales.
Se efectuó punción lumbar, observándose una presión de apertura de 30 cm de agua, siendo la composición y serología del LCR normales.
El estudio analítico, de coagulación y la determinación de ANCAs, ANAs, PCR, FR, ASLO, hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos fueron negativos.
Tras la realización de una resonancia magnética nuclear (RMN) y fleborresonancia se descartó la presencia de trombosis de senos craneales, encontrándose una estenosis segmentaria del seno lateral derecho.
El paciente fue tratado con acetazolamida y naproxeno observándose mejoría clínica. Tras la realización de venografía y manometría de senos craneales se observó una estenosis larga del seno transverso derecho con gradiente de presión de 7 mmHg, de escasa cuantía y similar al del contralateral. Por este motivo y ante la mejoría clínica se desestimó la dilatación por angioplastia y colocación de stent.
text: Mujer de 46 años de edad quien ingresó al hospital en marzo del 2005 por presentar una masa dolorosa en el tercio externo del párpado superior izquierdo de 6 meses de evolución, acompañada de disminución de la agudeza visual (AV) ipsilateral. La paciente refirió el desarrollo de una masa similar 15 años previos a su ingreso, la cual fue manejada exitosamente con tratamiento médico no especificado. El resto de los antecedentes sin importancia para el padecimiento actual.
A la exploración oftalmológica se encontró una AV de 0,7 en el ojo derecho (OD) y 0,2 en el ojo izquierdo (OI). En el tercio externo del párpado superior izquierdo había una masa de 4 ¥ 3,5 cm, dolorosa acompañada de ptosis, desplazamiento inferior del globo ocular del mismo lado. Presentaba limitación a la levosupraversión del OI. La exoftalmometría con base 100 fue de 17 mm para ambos ojos. La apertura palpebral fue de 10 mm en el OD y de 4 mm en el OI. La función del músculo elevador izquierdo se encontraba limitada.
Se solicitó una tomografía computada de ambas órbitas con cortes axial y coronal en la que se demostró una masa temporal de aspecto quístico con destrucción ósea, que invadía la órbita y desplazaba el globo ocular izquierdo hacia abajo, aparentemente dependiente del seno frontal.
Se realizó una aspiración de la masa, de la cual se obtuvo un líquido denso de color amarillento. En un frotis de dicho contenido se encontraron escasos cocos Gram positivos en pares y cadenas, acompañados de numerosos leucocitos polimorfonucleares y abundante moco. Se inició tratamiento con ampicilina, dicloxacilina y naproxeno vía oral y sulfacetamida tópica.
La paciente se sometió a drenaje del contenido del seno paranasal con remoción de su pared. Microscópicamente, las preparaciones teñidas con hematoxilina y eosina demostraron fragmentos revestidos por epitelio de tipo respiratorio. Por debajo del epitelio, la pared estaba formada por un estroma de tejido conectivo denso con zonas de hemorragia mezclada con cúmulos variables de infiltrado inflamatorio formados por linfocitos maduros, células plasmáticas, leucocitos polimorfonucleares y numerosos eosinófilos. Se estableció el diagnóstico de mucocele del seno frontal. La presencia de gran cantidad de eosinófilos como parte del infiltrado inflamatorio, sugirió una probable etiología de tipo alérgico o por hipersensibilidad.
text: Niña de 11 años de edad, raza blanca, antecedentes de salud anterior. Ingresa al notar sus padres un aumento de volumen abdominal desde hace aproximadamente 12 días, acompañado de pérdida de peso y falta de apetito. Al examen físico las mucosas están pálidas, palpándose en el flanco abdominal derecho una tumoración de 8-10cm, de bordes definidos, consistencia firme y no dolorosa, que pasa la línea media abdominal, los exámenes de rutina demuestran una hemoglobina de 90mg/lt y una eritosedimentación (VSG) de 130mm/1 hora. El Rx de tórax es normal, así como el Survey óseo, en el Rx de abdomen simple detectamos calcificaciones en la tumoración, en la UIV los riñones son de tamaño normal, buena eliminación renal bilateral, no dilatación de las vías excretoras sólo se aprecia ligero desplazamiento del riñón derecho hacia abajo y afuera por la tumoración y en la ecografía se observa una masa sólida, ecogénica, situada en flanco abdominal derecho por encima y hacia el polo inferior del riñón derecho, pero sin infiltrarlo, de 11cm de diámetro,. Se decide tratamiento quirúrgico con el diagnóstico preoperatorio de Neuroblastoma, previa reposición hemática por transfusión. En el acto operatorio se observan varias tumoraciones en el meso del colon transverso, la mayor de 7cm, las que fueron resecadas y extirpadas en su totalidad. En el examen macroscópico de la pieza quirúrgica se observan unas tumoraciones de aspecto blanquecino, de aparente buena delimitación, al corte una consistencia firme y de aspecto arremolinado, con calcificaciones focales. El estudio microscópico demostró que la tumoración intestinal estaba constituida por una proliferación de células de carácter fibroblástico, con características en algunas áreas semejantes a las células musculares lisas, focos de calcificación y de necrosis, siendo el diagnóstico histopatológico de una miofibromatosis.
text: Paciente varón de 53 años, diagnosticado de espondilitis anquilopoyética (HLA B27), amiloidosis secundaria e insuficiencia renal crónica terminal en tratamiento sustitutivo con hemodiálisis. Presentó un cuadro de hematuria indolora y en la cistoscopia se apreció una masa vesical, excrecente pero no papilar y sangrante. Se procedió a una resección transuretral (RTU), siendo el diagnóstico histológico de amiloidosis vesical. El paciente evolucionó satisfactoriamente y a los 11 meses reingresó con un dolor intenso abdominal, epigástrico y fijo, al que se añadió a las dos horas un vómito repentino, abundante y hemático, que se complicó con una parada cardiorrespiratoria, que le condujo al exitus (11/04/1995). En el diagnóstico anatomopatológico realizado post mortem se puso de manifiesto en el aparato digestivo una necrosis isquémica de territorio irrigado por la arteria mesentérica superior, depósito amiloideo en vasos de la submucosa. La afectación de órganos y sistemas era generalizada, incluyendo atrofia renal bilateral por amiloidosis. Amiloidosis vesical (AA), sobre todo perivascular y amiloidosis en los vasos prostáticos.
text: Paciente varón de 68 años con antecedentes personales de RTU de próstata por hiperplasia benigna de próstata en otro centro, cuyo estudio patológico evidenció la presencia de un adenocarcinoma Gleason 6 con valores de PSA dentro del rango de la normalidad y que posteriormente fue tratado con radioterapia con intención radical encontrándose en la actualidad en intervalo libre de enfermedad.
Consulta por dolor a nivel de ingle derecha de más de 2 años de evolución que aumenta con la bipedestación y disminuye con el decúbito. Diagnosticado de hernia inguinal derecha directa, se interviene practicándose una herniorrafia inguinal y corrección de un hidrocele derecho concomitante. Al tiempo se observa una tumoración carnosa mamelonada adherida al polo superior del testículo de 2 centímetros de diámetro mayor. Se practica orquiectomía radical derecha vía inguinal y exéresis del cordón espermático por encima de anillo inguinal interno. No se evidencia adenopatías. El estudio anatomopatológico evidenció un leiomiosarcoma con positividad para el estudio inmunohistoquímico de Actina y Vimentina y negativo para Antígeno Prostático Específico.

El estudio de extensión fue normal. Se plantea radioterapia complementaria. A los 9 meses nota la aparición de una lesión excrecente de 3 x 2.5 centímetros en la cicatriz de la herniorrafia que se reseca, informándose de recidiva de leiomiosarcoma con actividad mitótica incrementada. No recibe actividad adyuvante. A los 6 meses percibe la aparición de una nueva lesión nodular en flanco derecho con aumento progresivo de tamaño. En el T.A.C. se evidencia un nódulo que infiltra en profundidad la grasa subcutánea y el músculo iliopsoas. Se reseca la tumoración junto a fibras del oblicuo menor, músculo transverso y músculo iliopsoas. El informe patológico es compatible con infiltración por leiomiosarcoma. En ese punto se plantea terapia adyuvante con esquema de adriamicina e ifosfamida por seis ciclos. Tras 12 meses se interviene nuevamente de recidiva local, pétrea al tacto, que atrapa vasos arteriales y venosos de la zona inguinal. El informe concluye recidiva de leiomiosarcoma de alto grado.
La resonancia nuclear magnética practicada evidencia una masa adenopática inguinal con adenopatías retroperitoneales que desestiman toda posibilidad de tratamiento radical. Se decide administrar quimioterapia de segunda línea con esquema de docetaxel y gemcitabina por seis ciclos. Tras 8 meses de intervalo libre de enfermedad se constata la aparición de nueva masa en región inguinal junto a metástasis pulmonares en el T.A.C. de control por lo que se decide tratamiento paliativo con adriamicina. Previamente a esta nueva recidiva el paciente presenta un episodio de hematuria que mediante ecografía demuestra la existencia de una lesión excrecente en pared vesical derecha de 3 centímetros y que se confirma mediante cistoscopia. El paciente desestima la posibilidad de R.T.U. por encontrarse en esquema de administración de quimioterapia y posterior deterioro del estado general.
text: Mujer de 39 años de edad diagnosticada de síndrome doloroso regional complejo tipo I de la extremidad derecha superior, con historia previa de dos cirugías artroscópicas en ese hombro. La última cirugía presentó como complicación una infección causada por pseudomona la cuál fue tratada con éxito. La paciente se quejaba de dolor quemante, de intensidad moderada a severa, todos los días en su extremidad superior derecha, el cuál no respondió a los tratamientos analgésicos convencionales. Asociado a esto presentaba edema, cambios de color y cambios tróficos en dicha extremidad. A parte del SDRC, la paciente se encontraba en buen estado general de salud, neurológicamente normal, sin hipertensión, ni diabetes.
Se decidió realizar un Bloqueo de Ganglio Estrellado para lo cuál se estableció acceso intravenoso y se monitorizó a la paciente con electrocardiograma, presión arterial y saturación de O2. Se realizó el bloqueo mediante abordaje paratraqueal utilizando una aguja de 3.5 cm de longitud con 10 ml de procaína al 1 % sin epinefrina; El cartílago cricoides fue palpado para discernir el nivel C6. El proceso trasverso de la sexta vértebra fue palpada entre la tráquea y la vaina carotídea. Previo a la inyección se aspiró con el fin de descartar la punción de alguna estructura vascular, la aspiración fue negativa. Con posterioridad al bloqueo presentó Síndrome de Horner.
Cinco minutos después del bloqueo, la paciente manifestó malestar, mareo y cefalea intensa. La presión arterial de la paciente se incrementó de 135/80 a 235/135 mmHg, con taquicardia sinusal. La hipertensión fue aliviada con la administración de metoprolol intravenoso en dosis fraccionadas, cayendo así la presión arterial a 140/90 mmHg. Después de que los signos vitales fueron reestablecidos a niveles normales, la paciente se quejó de mareo y fatiga acompañados de dolor de cabeza e hipo, razón por la cual fue hospitalizada.
Se realizó un ECG, examen neurológico y una TAC craneal, estos exámenes no revelaron ninguna anomalía. Se realizaron también pruebas tiroideas para excluir tirotoxicosis las cuales resultaron normales. Días después la paciente regresó a consulta y manifestaba tener debilidad y un 'movimiento de vaivén de la cabeza' el cual no tenía explicación medica. El 'movimiento' desapareció dos meses después sin necesidad de administrar medicamentos.
text: Mujer de 18 años con antecedentes de síncope un mes antes del evento fatal, no habiendo consultado con ningún médico. Se encontraba sentada junto a su familia en la rivera de un río y súbitamente dice sentirse mal, pierde el conocimiento y cae al agua. Es recuperada del agua inmediatamente pero fallece a los pocos minutos. Inicialmente se sospecha que pudiera tratarse de una sumersión accidental.
La autopsia se realizó con un retraso postmortem de 16 horas. Se trataba del cadáver de una mujer de hábito atlético con una talla de 1,65 m y 54,5 kg de peso aproximadamente (IMC 20 kg/m2), sin signos externos de violencia ni hábito marfanoide.
A la apertura de la cavidad torácica se encontró un hemotórax izquierdo masivo de 3.000 cc debido a la rotura de un aneurisma sacular de la porción terminal del arco aórtico, ligeramente distal al origen de la arteria subclavia izquierda. Dicho aneurisma tenía unas medidas de 4,2 x 4,6 cm y su pared, notablemente adelgazada, a penas alcanzaba 1 mm de espesor. La línea de rotura medía 2 mm de longitud y se encontraba situada en la región infero-anterior del saco aneurismático.

El corazón tenía un peso de 200 g, siendo el peso esperado de 199 g, según tablas de Kitzman. A nivel del endocardio subaórtico se apreciaba un área clara ligeramente engrosada. Tanto las válvulas auriculoventriculares como las semilunares eran normales, al igual que el origen de las arterias coronarias.
El examen histopatológico de la pared del aneurisma mostró adelgazamiento de la pared de la aorta, a expensas de la rotura y la pérdida de las fibras elásticas y reducción del tejido muscular que se encontraba sustituido por una matriz basófila no fibrilar.

Ante la sospecha de la existencia de una colagenopatía atípica, es decir sin expresión fenotípica, se realizó screening genético de Síndrome de Marfan a la hermana menor de la fallecida -previo consejo genético en el Hospital del Niño-. La técnica utilizada fue la investigación genética molecular del marcador FBN1 que se amplificó por protocolo de PCR estándar, secuenciados y cuantificados mediante electroferogramas (electroforesis capilar), analizados y comparados con secuencias de referencia. El estudio resultó negativo. No se tamizaron otras enfermedades por carencia de los marcadores genéticos en ese momento.
text: Varón de 35 años diagnosticado de espondilitis anquilosante HLA B27 positiva en 2011. Una ecografía abdominal mostró múltiples quistes hepáticos y renales. Riñón derecho de 18cm e izquierdo de 19cm. Ante ausencia de historia familiar de enfermedades quísticas, se diagnostica de enfermedad poliquística por mutación de novo.
En marzo de 2011 inicia tratamiento con adalimumab (Humira®) 40mg cada 15 días. En ese momento presenta: hemoglobina (Hb) 12,4g/dl, creatinina (Cr) 2,3mg/dl, filtrado glomerular estimado (FGe) MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) 34ml/min/1,73m2, proteinuria de 10mg/dl. En septiembre de 2011 muestra: Cr 3,24mg/dl, FGe MDRD 23ml/min/1,73m2, proteinuria 1,78g/24 h. Se suspende el tratamiento en enero de 2012 por el desarrollo de polineuropatía y púrpura. En febrero de 2012 una resonancia magnética nuclear (RMN) demuestra riñón derecho de 18cm (volumen de 2450ml) y riñón izquierdo de 18cm (2250ml). En abril de 2012 se inicia Golimumab (Simponi®) 50mg cada cinco semanas. Se administran seis dosis y se suspende en septiembre de 2012, al referir el paciente un llamativo aumento del diámetro abdominal y hernia umbilical que se relaciona directamente con la administración del fármaco. En diciembre de 2012 se administra una última dosis. En marzo de 2013, una nueva RMN demuestra riñón derecho de 25,4cm con un volumen de 3899ml y riñón izquierdo de 24,1cm con un volumen de 2739ml y discreto aumento en mucha menor cuantía de los quistes hepáticos.
text: Paciente varón, de 54 años de edad, con antecedente de diabetes mellitus tipo 2 desde los 30 años de edad, insuficiencia renal crónica desde hacía 2 años, tratado con hemodiálisis. Se le realizó una amputación supracondílea del miembro pélvico derecho 4 años atrás.
Acudió a nuestro servicio por cuadro de 1 mes de evolución, caracterizado por la presencia de lesiones ampulosas en el glande, asintomáticas, que progresaron a úlceras una semana después; posteriormente, refirió dolor intenso en el glande e hipocromía, motivo por el que consultó.
A la exploración física, se apreciaba un glande hipocrómico, hipotérmico, con una lesión necrótica de aproximadamente 1,5 cm en la cara ventral, además de secreción purulenta transuretral e induración del tercio distal del cuerpo del pene.
La biometría hemática informó: hemoglobina 10,1 g/dl, leucocitos 4.890, plaquetas 283.000; química sanguínea: glucosa 55 mg/dl, creatinina 7,88 mg/dl, BUN 65,5 mg/dl; electrolitos séricos: sodio 145,3 mmol/l, potasio 4,81 mmol/l, cloro 99 mmol/l, calcio 8,3, mmol/l y fósforo 9,21 mmol/l. Las pruebas de función hepática informaron: TGO 18, TGP 14 y fosfatasa alcalina 64.
Se realizó un ultrasonido Doppler peneano con Caverject, evidenciándose de esta manera la ausencia total de flujos al 100% del pene.
Se propuso al paciente el manejo quirúrgico y decidió acudir a realizarlo a otra institución.