Бемориҳои ирсӣ

Бемориҳои ирсӣ — касалиҳое, ки дар натиҷаи осеби ирсии ҳуҷайраҳои ҷинсӣ ба вуҷуд меоянд. Таҳқиқи бемориҳои ирсӣ ба туфайли рушди генетика оғоз ёфт. Барои пешгирӣ ва муолиҷаи бемориҳои ирсӣ қонунияту тариқи интиқоли аломатҳои ирсиро донистан лозим аст. Бемориҳои ирсӣ дар натиҷаи тағйироти устувори рамз (код)-и генетикӣ, ки онро мутатсия меноманд, сар мезананд. Мутатсия метавонад ҳам аз таъсири омилҳои муҳити зист (радиатсияи ионзо, пайвастҳои кимиёии аз ҷиҳати биологӣ фаъол), ҳам ба таври сунъӣ зери таъсири шароити дохилӣ дар ҳуҷайраҳо ва организми том рух намояд. Яке аз роҳҳои асосии таҳқиқи бемориҳои ирсӣ усули шаҷаравӣ (таърихи авлоду аҷдод) мебошад. Он ба тартиб додани насабномаи беморон асос ёфтааст. Барои омӯзиши қонуниятҳои аз насл ба насл гузаштани аломатҳои ирсӣ таҳқиқи дугоникҳо ("усули тавъамон") аҳаммияти калон дорад. Тавъамон метавонанд аз як тухми бордор (тавъамони яктухма) ё аз ду ҳуҷайратухми дар як вақт бордоршуда, вале гуногун (тавъамони дутухма) инкишоф ёбанд. Тавъамони яктухма генотип ва аломатҳои беруна (фенотип)-и ба ҳамдигар монанд доранд; ҷинс ва гурӯҳи хунашон низ якхела буда, онҳо зоҳиран ба якдигар хеле монанданд. Тавъамони дутухма генотипҳои гуногун дошта, аз якдигар бо ҷинс ва аломатҳои зоҳирӣ фарқ мекунанд. Бемориҳои ирсӣ ба хромосомӣ ва генӣ тақсим карда мешаванд. Бемориҳои хромосомӣ дар натиҷаи тағйир ёфтани сохту теъдоди хромосомаҳо ба вуҷуд меоянд. Инҳироф (аномалия)-и хромосомаҳо аксар вақт боиси исқоти ғайриихтиёр, бачапартоӣ ва мурдазоӣ мегардад. Бемориҳои хромосомие низ маълуманд, ки дар натиҷаи инҳирофи хромосомаҳои ҷинсӣ ва ғайриҷинсӣ (аутосомаҳо) ба вуҷуд омадаанд. Ба инҳирофи хромосомаҳои ҷинсӣ синдроми Шерешевский-Тернер мансуб аст; он дар давраи навзодӣ бо овезону чиндор шудани пӯсти гардан ва хами оринҷ (чинҳои болшакл) зоҳир мешавад. Ба инҳирофи хромосомаҳои ғайриҷинсӣ синдроми Даун тааллуқ дорад (шакли нодурусти косахонаи сар, каҷии чашмҳо, суфраи хурди гӯш, номутаносибии бадан ва дасту по, ангуштони кӯтоҳу каҷ, сустии мушакҳо, серчинии пӯсти кафи даст ва ғайра). Бисёр бемориҳои генӣ бинобар ихтилоли мубодилаи аминокислотаҳо рух медиҳанд. Ихтилоли ирсии мубодилаи равған низ аз ҳамин қабил бемориҳост. Ба бемориҳои ирсии марбут бо ноҷӯрии мубодилаи ангиштоб галактоземия мансубият дорад. Дар мавриди он ҷараёни ба глюкоза табдил ёфтани галактоза (қанди шир) халал меёбАд. Дар натиҷа галактоза дар ҳуҷайра ҷамъ шуда, ба ҷигар, силсилаи асабҳои марказӣ ва ғайра осеб мерасонад. Як зумра бемориҳои ирсӣ ба ихтилоли мубодилаи пигменти талха — билирубин вобастаанд. Онҳо бештар ҳангоми бемории ҳемолизии навзодон мушоҳида мешаванд. Чунин кӯдак аз ҷиҳати рушди ҷисмонӣ ва зеҳнӣ ақиб мемонад. Ба бемориҳои ирсии хун гемофилия мансуб аст. Дар мавриди он аз сабаби нуқсони ирсӣ доштани сафедаҳои махсус хунравӣ ба вуҷуд меояд (сафедаҳо барои лахтабандии хун лозиманд). Барои сари вақт ва дуруст ошкор кардани бемориҳои ирсӣ дар ҷумҳурӣ шабакаи муассисаҳои махсус — марказҳои мушовараи тиббию генетикӣ мавҷуданд. Вазифаи онҳо аз муайян кардани густариши ин ё он бемориҳои ирсӣ, инчунин аз пешгӯӣ намудани солимии насл (агар дар оила кӯдаки гирифтори бемориҳои ирсӣ ошкор шуда бошад) иборат аст. Бисёр бемориҳои ирсиро пешгирӣ кардан мумкин аст. Аз ин рӯ, ҷавононе, ки дар авлодашон ягон шахси гирифтори бемориҳои ирсӣ ҳаст, пеш аз оила барпо кардан бояд бо духтури мушовараи тиббию генетикӣ маслиҳат ва масъалаи фарзанддор шудан ё нашуданро ҳал намоянд.