Anomalies congénitales : Proportion de cas génétiques selon le groupe d’anomalie (Registres)

La surveillance épidémiologique des anomalies congénitales en France repose actuellement sur les données recueillies par sept registres populationnels. Ces registres couvrent actuellement 16,4 % des naissances (24 % fin 2026 avec la Nouvelle-Aquitaine) et garantissent un enregistrement continu et exhaustif des cas diagnostiqués selon les critères EUROCAT. Les anomalies congénitales sont des malformations structurelles affectant un ou plusieurs organes, survenant au cours de la grossesse, majoritairement durant le premier trimestre (embryogenèse). Elles impactent la mortalité infantile et la qualité de vie, justifiant leur surveillance systématique. Les prévalences de cas atteints d’anomalies congénitales sont rapportées aux naissances totales (naissances vivantes fournie par l'Insee + morts fœtales ≥22 semaines d'aménorrhée issues du PMSI) par zone géographique couverte. Les indicateurs présentés sont des données agrégées issues des cinq registres français ayant transmis des données individuelles à EUROCAT pour la période 2019-2021 : Antilles, Auvergne, Bretagne, Paris et La Réunion. Mise à jour trisannuelle. Précisions : * Un cas inclus dans un registre correspond à un fœtus, un nouveau-né ou un enfant (naissance vivante, mort fœtale ≥ 22 semaines d’aménorrhée et/ou ≥ 500 grammes, ou interruption médicale de grossesse (IMG) quel que soit le terme et le poids) présentant au moins une anomalie congénitale dite « majeure ». * Selon la définition du réseau EUROCAT, une anomalie est dite majeure lorsqu’elle entraine une modification structurelle, présente dès la naissance, d’origine congénitale, non fonctionnelle, et susceptible d’avoir un retentissement médical, social ou esthétique. * Jusqu’à huit anomalies peuvent être enregistrées pour un même cas dans le JRC-EUROCAT, avec la possibilité d’ajouter des précisions en texte libre si nécessaire. Chaque anomalie est codée selon la Classification Internationale des Maladies, 10ᵉ révision (CIM-10), enrichie d’une extension à un chiffre proposée par l’association Britannique de Pédiatrie (BPA). Une description complémentaire est également fournie en texte libre afin d'apporter un niveau de détail optimal. * Les groupes d’anomalies congénitales (structurelles et génétiques) présentées dans les indicateurs sont définis par le réseau EUROCAT en fonction de mécanismes étiologiques communs ou les caractéristiques cliniques partagées. * Pour une zone registre et une période donnée, la prévalence est calculée en divisant le nombre de cas porteurs d’anomalies congénitales enregistré par le registre par le nombre total de naissances (naissances vivantes + mort-nés) observé dans la même zone durant la même période. La prévalence est exprimée en nombre de cas rapporté à 10 000 naissances totales. Le calcul du nombre de naissances totales au dénominateur est basé, pour les naissances vivantes, sur les données de l’Insee et, pour les données des mort-nés, sur les données du PMSI. * La prévalence de cas atteints d’anomalies congénitales pour 10 000 naissances totales = ((Nombre de naissances vivantes) + (Nombre d'IMG) + (Nombre de morts fœtales) atteints d'anomalies congénitales) / ((Nombre de naissances vivantes) + (Nombre de morts fœtales≥22 SA)) * La prévalence des cas atteints d’anomalies congénitales pour 10 000 naissances vivantes = (Nombre des naissances vivantes atteintes d'anomalies congénitales)/(Nombre des naissances vivantes) * La prévalence des cas atteints d’anomalies d’une particulière gravité à l’origine d’une IMG pour 10 000 naissances totales = (Nombre d'IMG pour cause d'anomalies congénitales)/((Nombre de naissances vivantes)+(Nombre de morts fœtales≥22 SA)) * Pour l’indicateur correspondant au moment du diagnostic, un cas est considéré comme diagnostiqué en prénatal ou postnatal. En cas de polymalformations, il est classé comme diagnostiqué en prénatal dès lors qu’au moins une anomalie congénitale majeure a été identifiée en prénatal. Pour aller plus loin : Consulter le dossier thématique sur le site de Santé publique France : [https://www.santepubliquefrance.fr/anomalies-congenitales] Consulter le glossaire d'Odissé pour des précisions sur la source : [https://odisse.santepubliquefrance.fr/pages/glossaire/] Références associées : * Rapport « Surveillance épidémiologique des anomalies congénitales en France à partir des registres populationnels, période 2019-2021 » : [https://www.santepubliquefrance.fr/anomalies-congenitales/enquetesetudes/surveillance-epidemiologique-des anomalies-congenitales-en-France-dans-les-territoires-couverts-par-un-registre-periode-2019-2021] * Bulletin national « Santé périnatale et petite enfance, période 2012-2024 » : [https://www.santepubliquefrance.fr/anomalies-congenitales/bulletin-national/sante-perinatale-et-petite-enfance-en-france-entre-2012-2024]