id,ner_tags,tokens
0,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'APC2،', 'همولوگ', 'سرکوبگر', 'تومور', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز']"
1,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'سرکوبگر', 'تومور', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', '(APC).', 'مسیر', 'سیگنال', 'دهی', 'Wnt', 'را', 'با', 'تشکیل', 'کمپلکسی', 'با', 'گلیکوژن', 'سنتاز', 'کیناز', '3بتا', '(GSK-3beta)،', 'اکسین/رسانا', 'و', 'بتاکاتنین', 'کنترل', 'می', 'کند.']"
2,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشکیل', 'کمپلکس', 'باعث', 'تخریب', 'سریع', 'بتاکاتنین', 'می', 'شود.']"
3,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سلولهای', 'کارسینوم', 'کولون', 'از', 'دست', 'دادن', 'APC', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'بتاکاتنین', 'در', 'هسته', 'می', 'شود،', 'جایی', 'که', 'به', 'فاکتور', 'رونویسی', 'Tcf-4', 'متصل', 'می', 'شود', 'و', 'آن', 'را', 'فعال', 'می', 'کند', '(در', '[1]', '[2]', 'بررسی', 'شده', 'است).']"
4,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'شناسایی', 'و', 'ساختار', 'ژنومی', 'همولوگ', 'های', 'APC', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
5,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['APC2', 'پستانداران', ',', 'که', 'از', 'نظر', 'ساختار', 'کلی', 'دامنه', 'شباهت', 'زیادی', 'به', 'APC', 'دارد', ',', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'نشان', 'داد', 'که', 'حاوی', 'دو', 'دامنه', 'SAMP', 'است', 'که', 'هر', 'دو', 'برای', 'اتصال', 'به', 'رسانا', 'لازم', 'هستند', '.']"
6,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مانند', 'APC،', 'APC2', 'تشکیل', 'کمپلکس', 'های', 'فعال', 'بتاکاتنین-Tcf', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند،', 'همانطور', 'که', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'فعال', 'سازی', 'رونویسی', 'گذرا', 'در', 'سلول', 'های', 'APC-/-', 'کارسینوم', 'کولون', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
7,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'های', 'APC2', 'انسان', 'به', 'کروموزوم', '19p13.']"
8,"['O', 'O']","['3', '.']"
9,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین', 'APC', 'و', 'APC2', 'ممکن', 'است', 'عملکردهای', 'مشابهی', 'در', 'توسعه', 'و', 'سرطان', 'داشته', 'باشند.']"
10,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'جهش', 'رایج', 'MSH2', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'انگلیسی', 'و', 'آمریکای', 'شمالی', 'HNPCC', 'منشاء،', 'بیان', 'فنوتیپی،', 'و', 'تفاوت\u200cهای', 'جنسی', 'در', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
11,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی،', 'منشاء', 'و', 'بیان', 'فنوتیپی', 'یک', 'جهش', 'ژن', 'MSH2', 'که', 'قبلاً', 'در', 'هفت', 'خویشاوند', 'با', 'سندرم', 'ارثی', 'سرطان', 'غیر', 'پولیپوز', 'HNPCC', 'شناسایی', 'شده', 'بود،', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
12,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '(', 'A', '-', '>', 'T', 'در', 'nt943', '+', '3', ')', 'محل', 'اتصال', '3', 'اگزون', '5', 'را', 'مختل', 'می', 'کند', 'که', 'منجر', 'به', 'حذف', 'این', 'اگزون', 'از', 'mRNA', 'ژن', 'MSH2', 'می', 'شود', 'و', 'نشان', 'دهنده', 'تنها', 'جهش', 'مکرر', 'MSH2', 'است', 'که', 'تاکنون', 'گزارش', 'شده', 'است', '.']"
13,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'جهش', 'در', 'ابتدا', 'در', 'چهار', 'خانواده', 'از', '33', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'خانواده', 'بررسی', 'شده', 'از', 'شرق', 'انگلستان', 'تشخیص', 'داده', 'شد،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'گسترده', 'تر', 'فراوانی', 'را', 'به', 'چهار', 'نفر', 'از', '52', '(8٪)', 'خویشاوند', 'انگلیسی', 'HNPCC', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کاهش', 'داده', 'است.']"
14,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جهش', 'MSH2', 'در', '10', 'مورد', 'از', '20', 'خانواده', '(50%)', 'شناسایی', 'شده', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'روده', 'بزرگ', 'از', 'نیوفاندلند', 'شناسایی', 'شد.']"
15,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'منشأ', 'این', 'جهش', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'از', 'انگلستان', '(n=4)،', 'نیوفاندلند', '(n=10)', 'و', 'ایالات', 'متحده', '(n=3)،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'مرتبط', 'با', 'MSH2', 'انجام', 'شد.']"
16,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'های', 'انگلیسی', 'و', 'آمریکایی', 'شواهد', 'کمی', 'برای', 'منشاء', 'مشترک', 'اخیر', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'MSH2', 'در', 'اکثر', 'خانواده', 'ها', 'وجود', 'داشت.']"
17,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'مشترک', 'در', 'دو', 'نشانگر', 'کناری', '(CA5', 'و', 'D2S288)', 'در', 'هشت', 'خانواده', 'نیوفاندلند', 'شناسایی', 'شد.']"
18,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'یک', 'اثر', 'بنیان\u200cگذار', 'در', 'نیوفاندلند', 'مشابه', 'آنچه', 'که', 'توسط', 'دیگران', 'برای', 'دو', 'جهش', 'MLH1', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'فنلاندی', 'HNPCC', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند.']"
19,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'خطرات', 'مربوط', 'به', 'سن', 'را', 'برای', 'همه', 'بیماران،', 'سرطان', 'کولورکتال،', 'آندومتر', 'و', 'تخمدان', 'در', 'nt943', '+', '3', 'حامل', 'جهش', 'A', '-', '>', 'T', 'MSH2', '(76', '=', 'n)', 'برای', 'همه', 'بیماران', 'و', 'برای', 'مردان', 'و', 'زنان', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'محاسبه', 'کردیم.']"
20,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['برای', 'هر', 'دو', 'جنس', 'مجموعا،', 'میزان', 'نفوذ', 'در', 'سن', '60', 'سالگی', 'برای', 'همه', 'سرطان', 'ها', 'و', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', '0', 'بود.']"
21,"['O', 'O', 'O']","['86', 'و', '0.']"
22,"['O', 'O', 'O', 'O']","['57', 'به', 'ترتیب', '.']"
23,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'مردان', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بالاتر', 'بود', '(01/0p<)', 'در', 'مردان', 'نسبت', 'به', 'زنان', '(به', 'ترتیب', '0.63', 'در', '0.30', 'و', '0.84', 'در', '0.44', 'در', 'سنین', '50', 'و', '60', 'سال).']"
24,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'زنان', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'آندومتری', '(0.5', 'در', 'سن', '60', 'سالگی)', 'و', 'سرطان', 'تخمدان', 'قبل', 'از', 'یائسگی', '(0.2', 'در', '50', 'سالگی)', 'وجود', 'داشت.']"
25,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تفاوت', 'های', 'بین', 'جنسیتی', 'در', 'خطرات', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'پیامدهایی', 'برای', 'برنامه', 'های', 'غربالگری', 'و', 'تلاش', 'برای', 'شناسایی', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'تعدیل', 'کننده', 'های', 'حساسیت', 'دارد.']"
26,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سن', 'شروع', 'در', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'تأثیر', 'جنسیتی', 'ژنوتیپ', 'آپولیپوپروتئین', 'E', 'و', 'طول', 'تکرار', 'طبیعی', 'CAG.']"
27,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['سن', 'شروع', '(AO)', 'از', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'با', 'طول', 'تکرار', 'CAG', 'منبسط', 'شده', 'در', 'ژن', 'HD', 'ارتباط', 'دارد.']"
28,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنوتیپ', 'آپولیپوپروتئین', 'E', '(APOE)', 'به', 'نوبه', 'خود،', 'شناخته', 'شده', 'است', 'که', 'AO', 'را', 'در', 'بیماری', 'آلزایمر', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد،', 'و', 'ژن', 'APOE', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نامزد', 'محتمل', 'برای', 'تأثیر', 'بر', 'AO', 'در', 'بیماری', 'های', 'عصبی', 'دیگر', 'نیز', 'تبدیل', 'می', 'کند.']"
29,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ژنوتیپ', 'APOE', 'و', 'طول', 'تکرار', 'CAG', 'طبیعی', 'را', 'در', 'ژن', 'HD', 'برای', '138', 'HD', 'بیمار', 'که', 'قبلاً', 'با', 'توجه', 'به', 'طول', 'تکرار', 'CAG', 'آنالیز', 'شده', 'بودند،', 'تعیین', 'کردیم.']"
30,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنوتیپ', 'برای', 'APOE', 'به', 'اطلاعات', 'بالینی', 'کور', 'انجام', 'شد.']"
31,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'برجسته', 'کردن', 'اثر', 'طول', 'تکرار', 'نرمال', 'بر', 'AO', 'در', 'HD', 'مادری', 'و', 'در', 'بیماران', 'مذکر،', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'ژنوتیپ', 'APOE', 'epsilon2epsilon3', 'با', 'AO', 'به\u200cطور', 'قابل\u200cتوجهی', 'در', 'مردان', 'نسبت', 'به', 'زنان', 'مرتبط', 'است.']"
32,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چنین', 'تفاوت', 'جنسی', 'در', 'AO', 'برای', 'هیچ', 'یک', 'از', 'دیگر', 'ژنوتیپ', 'های', 'APOE', 'مشهود', 'نبود.']"
33,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'تفاوت\u200cهای', 'ظریف', 'در', 'سیر', 'تخریب', 'عصبی', 'در', 'HD', 'ممکن', 'است', 'به', 'ژن\u200cهای', 'متقابل', 'اجازه', 'دهد', 'تا', 'اثرات', 'خاص', 'جنسیتی', 'را', 'بر', 'AO', 'اعمال', 'کنند.']"
34,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'خانوادگی', 'جزء', 'هفتم', 'مکمل', 'مرتبط', 'با', 'عفونت', 'های', 'باکتریایی', 'ناشی', 'از', 'نایسریا', 'مکرر.']"
35,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'یک', 'زن', '29', 'ساله', 'با', 'یک', 'قسمت', 'اخیر', 'عفونت', 'گنوکوکی', 'منتشر', 'و', 'سابقه', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'و', 'آرتروز', 'در', 'کودکی', 'فاقد', 'فعالیت', 'کمپلمان', 'همولیتیک', 'سرم', 'بود.']"
36,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جزء', 'هفتم', 'مکمل', '(C7)', 'با', 'سنجش', 'عملکردی', 'یا', 'ایمونوشیمیایی', 'تشخیص', 'داده', 'نشد،', 'در', 'حالی', 'که', 'سایر', 'اجزا', 'با', 'ارزیابی', 'همولیتیک', 'و', 'ایمونوشیمیایی', 'طبیعی', 'بودند.']"
37,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'تازه', 'او', 'فاقد', 'فعالیت', 'باکتری', 'کشی', 'با', 'واسطه', 'مکمل', 'علیه', 'نایسریا', 'گونوره', 'بود،', 'اما', 'افزودن', 'سرم', 'طبیعی', 'تازه', 'یا', 'C7', 'خالص', 'شده،', 'فعالیت', 'باکتری', 'کشی', 'و', 'همچنین', 'فعالیت', 'همولیتیک', 'را', 'بازسازی', 'کرد.']"
38,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'عدم', 'وجود', 'C7', 'کاربردی', 'را', 'نمی', 'توان', 'بر', 'اساس', 'یک', 'بازدارنده', 'حساب', 'کرد.']"
39,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اپسونیزاسیون', 'و', 'تولید', 'فعالیت', 'کموتاکتیک', 'به', 'طور', 'طبیعی', 'عمل', 'کرد.']"
40,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'وجود', 'کامل', 'C7', 'همچنین', 'در', 'یکی', 'از', 'خواهر', 'و', 'برادرها', 'که', 'در', 'کودکی', 'دارای', 'سندرم', 'بالینی', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'و', 'آرتروز', 'بود', 'و', 'در', 'این', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'پسر', 'هشت', 'ساله', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'خوب', 'یافت', 'شد.']"
41,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تایپ', 'سازگاری', 'بافتی', 'HLA', 'در', 'اعضای', 'خانواده', 'شواهدی', 'برای', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'C7', 'با', 'مکان\u200cهای', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'نشان', 'نداد.']"
42,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'گزارش', 'اولین', 'موارد', 'کمبود', 'C7', 'مرتبط', 'با', 'عوارض', 'عفونی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'فعالیت', 'باکتری\u200cکشی', 'ممکن', 'است', 'در', 'دفاع', 'میزبان', 'در', 'برابر', 'عفونت', 'های', 'باکتریمی', 'نایسریا', 'مهم', 'باشد.']"
43,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['افزایش', 'بروز', 'سرطان', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'غضروف', '-', 'هیپوپلازی', 'مو']"
44,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'گزارش', 'های', 'قبلی', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'را', 'در', 'میان', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'غضروف', '-', 'هیپوپلازی', 'مو', 'CHH', 'پیشنهاد', 'کرده', 'اند.']"
45,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'به', 'منظور', 'ارزیابی', 'بیشتر', 'این', 'خطر', 'در', 'بیماران', 'با', 'CHH', 'و', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'آنها', 'انجام', 'شد.']"
46,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طراحی', 'مطالعه', 'یکصد', 'و', 'بیست', 'و', 'دو', 'بیمار', 'با', 'CHH', 'از', 'طریق', '2', 'بررسی', 'اپیدمیولوژیک', 'در', 'سراسر', 'کشور', 'در', 'سال', '1974', 'و', '1986', 'شناسایی', 'شدند.']"
47,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['والدین', 'و', 'خواهر', 'و', 'برادرهای', 'غیر', 'مبتلا', 'از', 'طریق', 'مرکز', 'ثبت', 'احوال', 'شناسایی', 'شدند.']"
48,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'گروه', 'برای', 'بروز', 'سرطان', 'از', 'طریق', 'ثبت', 'سرطان', 'فنلاند', 'تا', 'پایان', 'سال', '1995', 'تحت', 'پیگیری', 'قرار', 'گرفت.']"
50,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'خطر', 'بیش', 'از', 'حد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'کارسینوم', 'سلول', 'بازال', 'مشاهده', 'شد', '(نسبت', 'بروز', 'استاندارد', 'شده', '35،', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد', '7.', '2', 'تا', '102).']"
51,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بروز', 'سرطان', 'در', 'میان', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'یا', 'والدین', 'با', 'میانگین', 'سرطان', 'بروز', 'در', 'جمعیت', 'فنلاند', 'تفاوتی', 'نداشت.']"
52,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'این', 'مطالعه', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'به', 'ویژه', 'لنفوم', 'غیر', 'هوچکینز', 'را', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'نقص', 'ایمنی', 'نسبت', 'داده', 'می\u200cشود،', 'در', 'میان', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'CHH', 'تأیید', 'می\u200cکند.']"
53,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ژنوتیپ', 'و', 'فنوتیپ', 'در', 'بیماران', 'با', 'کمبود', 'دی', 'هیدروپیریمیدین', 'دهیدروژناز']"
54,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'دی', 'هیدروپیریمیدین', 'دهیدروژناز', '(DPD).', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'تیمین', '-', 'اوراسیلوری', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'هموزیگوت', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'متغیر', 'همراه', 'است.']"
55,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'درک', 'مبانی', 'ژنتیکی', 'و', 'فنوتیپی', 'کمبود', 'DPD', 'ما', '17', 'خانواده', 'را', 'که', '22', 'بیمار', 'را', 'با', 'کمبود', 'DPD', 'کامل', 'ارائه', 'کرده', 'بودند،', 'بررسی', 'کردیم.']"
56,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گروه', 'از', 'بیماران', '7', 'جهش', 'مختلف', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'شامل', '2', 'حذف', '[295-298delTCAT,', '1897delC]،', '1', 'جهش', 'در', 'محل', 'اتصال', '[IVS14', '+', '1G', '>', 'A)]', 'و', '4', 'جهش', 'غیرمعنا', '(85T', '>3،', 'T,', 'C,', '87T', '>', 'C,', '87T', '>', 'C,', '87T', '>', 'C,', '1897', 'delTCAT,', '1897', 'delC)', '2658G', '>', 'A,', '2983G', '>', 'T).']"
57,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شیوع', 'جهش', 'های', 'مختلف', 'در', 'میان', 'بیماران', 'DPD', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'G', '-', '>', 'A', 'در', 'محل', 'اهداکننده', 'اسپلایس', 'ثابت', 'بسیار', 'شایع', 'ترین', 'است', '(52%)،', 'در', 'حالی', 'که', '6', 'جهش', 'دیگر', 'کمتر', 'هستند.', 'مکرر', 'مشاهده', 'شده', '.']"
58,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'بزرگ', 'مشاهده', 'شده', 'است،', 'با', 'اختلالات', 'تشنجی', 'عقب', 'ماندگی', 'حرکتی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'فراوان', 'ترین', 'تظاهرات', 'هستند.']"
59,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'واضحی', 'بین', 'ژنوتیپ', 'و', 'فنوتیپ', 'ایجاد', 'نشده', 'است.']"
60,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تغییر', 'هموستاز', 'بتا', 'آلانین،', 'اوراسیل', 'و', 'تیمین', 'ممکن', 'است', 'زمینه', 'ساز', 'ناهنجاری', 'های', 'بالینی', 'های', 'مختلف', 'باشد', 'که', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'DPD', 'مواجه', 'می', 'شوند.']"
61,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['فاکتور', '2', 'همولوگ', 'فاکتور', 'رشد', 'فیبروبلاست', '(FHF2):', 'ساختار', 'ژن،', 'بیان', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'به', 'ناحیه', 'سندرم', 'Borjeson', '-', 'Forssman', '-', 'Lehmann', 'در', 'Xq26', 'که', 'با', 'نقطه', 'شکست', 'تکراری', 'در', 'یک', 'بیمار', 'شبیه', 'BFLS', 'مشخص', 'شده', 'است.']"
62,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Borjeson', '-', 'Forssman', '-', 'Lehmann', 'BFLS', 'یک', 'سندرم', 'X', '-', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'مرتبط', 'است', 'که', 'از', 'طریق', 'پیوند', 'به', 'ناحیه', 'q26', 'کروموزوم', 'X', 'انسان', 'نقشه', 'برداری', 'می', 'کند.']"
63,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'بیمار', 'مذکر', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'مشابه', 'BFLS', 'و', 'یک', 'تکرار،', '46,', 'Y,', 'dup', '(X)', '(q26q28)', 'را', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'از', 'مادر', 'دارای', 'فنوتیپ', 'طبیعی', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'است.']"
64,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'فلورسانس', 'درجا', 'با', 'استفاده', 'از', 'کلون', 'های', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمر', 'از', 'Xq26', 'نقطه', 'شکست', 'تکرار', 'را', 'در', 'فاصله', 'تقریباً', '400', 'کیلوبایتی', 'در', 'Xq26', 'محلی', 'کرد.']"
65,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'منطقه', 'بین', 'DXS155', 'و', 'DXS294', '/', 'DXS730.']"
66,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جستجو', 'در', 'پایگاه', 'داده', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی', 'موجود', 'از', 'منطقه،', 'حضور', 'ژن', 'فاکتور', 'همولوگ', 'فاکتور', 'رشد', 'فیبروبلاست،', 'FHF2', 'را', 'در', 'فاصله', 'نقطه', 'شکست', 'تکراری', 'نشان', 'داد.']"
67,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژن', 'FHF2', 'مشخص', 'شد', 'و', 'دو', 'اگزون', 'جدید', 'از', 'جمله', 'اگزون', '5', 'انتهایی', 'جدید', '1B', 'شناسایی', 'شد.']"
68,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['FHF2', 'یک', 'ژن', 'بزرگ', 'است', 'که', 'بیش', 'از', '200', 'کیلوبایت', 'در', 'Xq26', 'گسترش', 'یافته', 'است.']"
69,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'و', 'از', 'حداقل', 'هفت', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
70,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'جایگزین', 'خاص', 'بافت', 'و', 'شروع', 'رونویسی', 'جایگزین', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
71,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'نورترن', 'بلات', 'بیشترین', 'بیان', 'را', 'در', 'مغز', 'و', 'عضله', 'اسکلتی', 'نشان', 'داد.']"
72,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'یابی', 'ژن', 'FHF2', 'و', 'الگوی', 'بیان', 'خاص', 'بافت', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آن', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'موارد', 'خانوادگی', 'سندرم', 'BFLS', 'و', 'سایر', 'اشکال', 'سندرمی', 'و', 'غیر', 'اختصاصی', 'X', '-', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'مرتبط', 'نقشه', 'برداری', 'به', 'منطقه', 'است.']"
73,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'ژن', 'E-cadherin', 'ژرملاین', '(CDH1)', 'مستعد', 'سرطان', 'معده', 'خانوادگی', 'و', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'هستند.']"
74,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ارثی', 'در', 'ژن', 'E-cadherin', '(CDH1)', 'اخیراً', 'در', 'سه', 'خویشاوند', 'مائوری', 'با', 'سرطان', 'معده', 'خانوادگی', 'توصیف', 'شد.']"
75,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'معده', 'خانوادگی', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناهمگن', 'است', 'و', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'چه', 'نسبتی', 'از', 'حساسیت', 'سرطان', 'معده', 'در', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'مائوری', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'های', 'CDH1', 'در', 'رده', 'ژرم', 'است.']"
76,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ما', 'هشت', 'سرطان', 'معده', 'خانوادگی', 'خویشاوندی', 'با', 'منشأ', 'بریتانیایی', 'و', 'ایرلندی', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'CDH1', 'خط', 'ژرم،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'از', 'تمام', '16', 'اگزون', 'و', 'توالی\u200cهای', 'کناری', 'غربال', 'کردیم.']"
77,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['هر', 'خانواده', 'شامل', '(i)', 'دو', 'مورد', 'سرطان', 'معده', 'در', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'بود', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', 'قبل', 'از', '50', 'سالگی', 'مبتلا', 'شده', 'بود.', 'یا', '(ii)', 'سه', 'یا', 'بیشتر', 'مورد', 'سرطان', 'معده']"
78,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'جدید', 'CDH1', 'در', 'رده', 'ژرم', '(', 'یک', 'مکان', 'بی', 'معنی', 'و', 'یک', 'محل', 'اتصال', ')', 'در', 'دو', 'خانواده', '(', '25', '%', ')', 'شناسایی', 'شد', '.']"
79,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'شد', 'که', 'هر', 'دو', 'جهش', 'پروتئین', 'E', '-', 'cadherin', 'را', 'در', 'حوزه', 'پپتید', 'سیگنال', 'کوتاه', 'کنند.']"
80,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'خانواده', 'شواهدی', 'از', 'عدم', 'نفوذ', 'و', 'حساسیت', 'به', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'معده', 'و', 'روده', 'بزرگ', 'وجود', 'داشت.', 'بنابراین،', 'علاوه', 'بر', 'شش', 'مورد', 'سرطان', 'معده', 'یک', 'ناقل', 'جهش', 'CDH1', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'سن', '30', 'سالگی', 'ایجاد', 'شد.']"
81,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تأیید', 'کرده\u200cایم', 'که', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'CDH1', 'باعث', 'سرطان', 'معده', 'خانوادگی', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'غیر', 'مائوری', 'می\u200cشوند.']"
82,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تنها', 'تعداد', 'کمی', 'از', 'سرطان', 'های', 'معده', 'خانوادگی', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'جهش', 'CDH1', 'به', 'حساب', 'آورد.']"
83,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'E-cadherin', 'در', 'پاتوژنز', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'و', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'پراکنده', 'دخیل', 'است،', 'و', 'یافته\u200cهای', 'ما', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'CDH1', 'ژرمین', 'مستعد', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'هستند.']"
84,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'CDH1', 'باید', 'به', 'عنوان', 'یک', 'علت', 'حساسیت', 'ارثی', 'به', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'معده', 'و', 'روده', 'بزرگ', 'بررسی', 'شود.']"
85,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['برش', 'انگشت', 'روی', 'WT1', 'موش', 'منجر', 'به', 'مشخصه', 'ناهنجاری', 'های', 'دستگاه', 'ادراری', 'تناسلی', 'از', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'می', 'شود.']"
87,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیماری', 'های', 'مرتبط', 'با', 'جهش', 'های', 'WT1،', 'مانند', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'DDS', 'می', 'تواند', 'بینش', 'ارزشمندی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'WT1', 'در', 'توسعه', 'و', 'بیماری', 'ارائه', 'دهد.']"
88,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['DDS', 'یک', 'بیماری', 'نادر', 'دوران', 'کودکی', 'است', 'که', 'با', 'نفروپاتی', 'شامل', 'اسکلروز', 'مزانژیال', 'XY', 'هرمافرودیتیسم', 'کاذب', 'و/یا', 'تومور', 'ویلمز', 'WT', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
89,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DDS', 'بیماران', 'از', 'نظر', 'ساختاری', 'برای', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'اگزونیک', 'در', 'WT1', 'هتروزیگوت', 'هستند،', 'که', 'شامل', 'جهش', 'هایی', 'است', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'پروتئین', 'را', 'در', 'ناحیه', 'انگشت', 'روی', 'C', 'ترمینال', '(ZF)', 'کوتاه', 'کند.']"
90,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'هتروزیگوسیتی', 'برای', 'یک', 'آلل', 'Wt1', 'موش', 'هدفمند،', 'Wt1', '(tmT396)،', 'که', 'ZF3', 'را', 'در', 'کدون', '396', 'کوتاه', 'می\u200cکند،', 'ویژگی', 'DDS', 'DDS', 'را', 'در', 'موش\u200cهای', 'هتروزیگوت', 'و', 'کایمریک', 'بالغ', 'القا', 'می\u200cکند.']"
92,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'WT1', '(tmT396)', 'تنها', '5', 'درصد', 'از', 'WT1', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'جنینی', 'هتروزیگوت', 'و', 'WT', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
93,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پیامدهایی', 'در', 'مورد', 'مکانیسمی', 'دارد', 'که', 'توسط', 'آن', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'اثر', 'خود', 'را', 'اعمال', 'می', 'کند.']"
94,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم', 'افزایش', 'جذب', 'آهن', 'در', 'مدل', 'موشی', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'افزایش', 'بیان', 'اثنی', 'عشر', 'ناقل', 'آهن', 'DMT1.']"
95,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموکروماتوز', 'ارثی', 'HH', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'رایج', 'است', 'که', 'با', 'رسوب', 'آهن', 'بافتی', 'ثانویه', 'به', 'جذب', 'بیش', 'از', 'حد', 'آهن', 'در', 'رژیم', 'غذایی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
96,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'HFE،', 'پروتئین', 'معیوب', 'در', 'HH', 'از', 'نظر', 'فیزیکی', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین', '(TfR)', 'در', 'سلول\u200cهای', 'کریپت', 'دوازدهه', 'مرتبط', 'است', 'و', 'پیشنهاد', 'کردیم', 'که', 'جهش', 'در', 'HFE', 'جذب', 'آهن', 'متصل', 'به', 'ترانسفرین', 'از', 'پلاسما', 'توسط', 'سلول\u200cهای', 'کریپت', 'دوازدهه', 'را', 'کاهش', 'می\u200cدهد.', 'که', 'منجر', 'به', 'تنظیم', 'حمل', 'و', 'نقل', 'برای', 'آهن', 'رژیمی', 'می', 'شود.']"
97,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'این', 'فرضیه', 'را', 'آزمایش', 'کردیم', 'که', 'موش', 'های', 'HFE-/-', 'بیان', 'دوازدهه', 'ناقل', 'فلز', 'دو', 'ظرفیتی', '(DMT1)', 'را', 'افزایش', 'داده', 'اند.']"
98,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سن', '4', 'هفتگی،', 'موش', 'های', 'HFE-/-', 'در', 'مقایسه', 'با', 'HFE', '+/+', 'حاملان', 'بار', 'آهن،', 'با', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'بالا', '(68.4', 'درصد', 'در', 'مقابل', '49.8', 'درصد)', 'و', 'غلظت', 'آهن', 'کبدی', '(985', 'میکروگرم', 'در', 'مقابل)', 'را', 'نشان', 'دادند.', '381', 'میکروگرم).']"
99,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'بلات،', 'بیان', 'اثنی', 'عشر', 'هر', 'دو', 'دسته', 'رونوشت', 'DMT1', 'را', 'کمی', 'کردیم،', 'یکی', 'حاوی', 'عنصر', 'پاسخگوی', 'آهن', '(IRE)', 'به', 'نام', 'DMT1', '(IRE)', 'و', 'دیگری', 'بدون', 'IRE،', 'به', 'نام', 'DMT1', '(غیر', 'IRE).']"
100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کنترل', 'مثبت', 'برای', 'تنظیم', 'بالا', 'DMT1', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'کمبود', 'آهن', 'در', 'رژیم', 'غذایی', 'بود', 'که', 'سطوح', 'mRNA', 'ژن', 'DMT1', 'دوازدهه', '(IRE)', 'را', 'به', 'شدت', 'افزایش', 'داد.']"
101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'HFE', '-', '/', '-', 'همچنین', 'افزایش', 'mRNA', 'ژن', 'DMT1', 'اثنی', 'عشر', '(IRE)', 'را', 'نشان', 'دادند', '(به', 'طور', 'متوسط', '7.7', 'برابر)،', 'علیرغم', 'افزایش', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'و', 'محتوای', 'آهن', 'کبدی.']"
102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'اثنی', 'عشر', 'DMT1', '(غیر', 'IRE)', 'افزایش', 'نیافته', 'و', 'بیان', 'کبدی', 'DMT1', 'نیز', 'افزایش', 'نیافته', 'است.']"
103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'از', 'مدل', 'HH', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'در', 'آن', 'جهش\u200cهای', 'HFE', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'نامناسب', 'آهن', 'سلول', 'کریپت،', 'با', 'تثبیت', 'mRNA', 'ژن', 'DMT1', '(IRE)،', 'افزایش', 'تنظیم', 'DMT1', 'و', 'افزایش', 'جذب', 'آهن', 'در', 'رژیم', 'غذایی', 'می\u200cشود.']"
104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['پیگیری', 'نوروفیزیولوژیک', 'درمان', 'طولانی', 'مدت', 'رژیم', 'غذایی', 'در', 'بزرگسالان', 'با', 'شروع', 'آدرنولوکودیستروفی']"
105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'نظارت', 'بر', 'اثرات', 'درمان', 'رژیم', 'غذایی', 'در', 'بزرگسالان', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'با', 'استفاده', 'از', 'پتانسیل', 'های', 'برانگیخته', 'حسی', 'تنی', '(SEPs)', 'و', 'پتانسیل', 'های', 'برانگیخته', 'حرکتی', '(MEPs).']"
106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['پس\u200cزمینه', 'SEPs', 'و', 'MEPs', 'در', 'آشکار', 'کردن', 'نشانه\u200cهای', 'پیشرونده', 'شدید', 'مرکزی', 'در', 'حال', 'مرگ', '-', 'آکسونوپاتی', 'پشت', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'شروع', 'بزرگسالی', 'ALD', 'مفید', 'بوده\u200cاند.']"
107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'ها:', 'هشت', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'ALD', 'تحت', 'معاینه', 'بالینی،', 'MRI', 'مغز', 'و', 'ستون', 'فقرات،', 'و', 'مطالعات', 'SEP', 'و', 'MEP', 'قبل', 'و', 'بعد', 'از', '3', 'سال', 'رژیم', 'درمانی', 'با', 'روغن', 'لورنزوس', 'قرار', 'گرفتند.']"
108,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'قبل', 'از', 'درمان،', 'MRI', 'مغز', 'در', 'پنج', 'بیمار', 'نرمال', 'بود.']"
109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نفر', 'از', 'این', 'بیماران', 'ناهنجاری', 'های', 'SEP', 'ستون', 'فقرات', 'خالص', 'داشتند', 'و', 'در', 'دو', 'بیمار', 'باقیمانده', 'SEPs', 'علائم', 'درگیری', 'هر', 'دو', 'دستگاه', 'حسی', 'جسمی', 'نخاعی', 'و', 'مغزی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'درمان،', 'سه', 'بیمار', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'ستون', 'فقرات', 'خالص', 'بدتر', 'شدن', 'بالینی', 'و', 'نوروفیزیولوژیک', 'را', 'نشان', 'دادند،', 'در', 'حالی', 'که', 'دو', 'بیمار', 'با', 'مرحله', 'پیشرفته\u200cتر', 'بیماری', '(که', 'توسط', 'SEPs', 'نشان', 'داده', 'شد)', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'نوروفیزیولوژیک', 'قابل\u200cتوجهی', 'بدون', 'تغییر', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'MRI', 'غیرطبیعی', 'مغز', 'در', 'شروع', 'درمان،', 'بدتر', 'شدن', 'بالینی', 'و', 'نوروفیزیولوژیک', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'روغن', 'درمانی', 'لورنزوس', 'بر', 'بیماران', 'دارای', 'شواهد', 'ضایعات', 'التهابی', 'مغز', 'تأثیری', 'نداشت.']"
113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'بیماران', 'بدون', 'علائم', 'واضح', 'آسیب', 'التهابی،', 'این', 'درمان', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'روند', 'طبیعی', 'بیماری', 'را', 'تغییر', 'نمی', 'دهد.']"
114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'از', 'آنجایی', 'که', 'درمان\u200cهای', 'مؤثر', 'باید', 'قبل', 'از', 'شروع', 'علائم', 'شدید', 'عصبی', 'آغاز', 'شوند،', 'SEPs', 'و', 'MEPs', 'باید', 'برای', 'ارزیابی', 'اثربخشی', 'سایر', 'درمان\u200cهای', 'تجربی', 'در', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'MRI', 'منفی', 'مغز', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شوند.']"
115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'GCH1', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'دیستونی', 'دهان', 'فکی']"
116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['نویسندگان', 'یک', 'جهش', 'در', 'اگزون', '5', 'GCH1', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'دیستونی', 'دهان', 'فکی', 'و', 'بدون', 'سابقه', 'خانوادگی', 'آشکار', 'دیستونی', 'گزارش', 'کردند.']"
117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'به', 'درمان', 'با', 'L-dopa', 'پاسخ', 'مثبت', 'داد.']"
118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'GCH1', 'باید', 'حتی', 'در', 'بیمارانی', 'با', 'علائم', 'دیستونیک', 'غیر', 'معمول', 'دوپا', '-', 'دیستونی', 'پاسخگو', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شود.']"
119,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'APC', 'در', 'بیماران', 'کره', 'ای', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی']"
120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'به', 'طور', 'گسترده', 'DNA', 'ژنومی', 'و', 'RNA', 'پیام', 'رسان', '(mRNA)', 'را', 'از', '62', 'بیمار', 'کره', 'ای', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'های', 'ژنی', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هر', 'دو', 'آنالیز', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'و', 'روشی', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شامل', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'رونویسی', 'معکوس', '(RT-PCR)', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'تست', 'برش', 'پروتئین', '(PTT)', 'را', 'اتخاذ', 'کردیم.']"
122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'DNA', 'همه', 'تغییرات', 'نشان', 'داده', 'شده', 'توسط', 'نوارهای', 'نابجا', 'را', 'تایید', 'کرد.']"
123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '38', 'بیمار', '(', '61', '%', ')', 'جهشهای', 'ژرمینال', 'شناسایی', 'شد', '.']"
124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['19', 'مورد', 'از', 'جهش\u200cهای', 'شناسایی', 'شده', 'جدید', 'فرض', 'می\u200cشدند،', 'بنابراین', 'بر', 'ناهمگونی', 'طیف', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'کره\u200cای', 'FAP', 'تأکید', 'می\u200cشد.']"
125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '48', 'بیمار', 'اولیه،', 'آنالیز', 'SSCP', 'با', 'PTT', 'برای', 'بیمارانی', 'که', 'هیچ', 'جهش', 'قابل', 'تشخیصی', 'توسط', 'SSCP', 'برای', 'آنها', 'یافت', 'نشد،', 'دنبال', 'شد.']"
126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'رویکرد', 'ترکیبی،', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'ژنی', 'APC', 'را', 'در', '29', 'بیمار', 'از', '48', 'FAP', 'بیمار', '(60', 'درصد)', 'شناسایی', 'کردیم،', 'از', 'جمله', '6', 'بیمار', 'که', 'در', 'آنالیز', 'SSCP', 'نتوانست', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشخیص', 'دهد.']"
127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '14', 'بیمار', 'بعدی،', 'ما', 'جهش', 'های', 'کوتاه', 'کننده', 'را', 'در', '9', 'بیمار', '(64', 'درصد)', 'تنها', 'با', 'استفاده', 'از', 'PTT', 'شناسایی', 'کردیم.']"
128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'میزان', 'تشخیص', 'جهش', 'با', 'PTT', 'نسبت', 'به', 'SSCP', 'برتر', 'است', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'PTT', 'یک', 'روش', 'غربالگری', 'کاربردی\u200cتر', 'برای', 'تشخیص', 'جهش\u200cهای', 'مولفه', 'ژن', 'APC', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'خواهد', 'بود.']"
129,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اپیدمیولوژی', 'مولکولی', 'کمبود', 'C9', 'هتروزیگوت', 'ها', 'با', 'جهش', 'Arg95Stop', 'ژن', 'C9', 'در', 'ژاپن.']"
130,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'نهم', 'مکمل', 'انسانی', '(C9)', 'شایع', 'ترین', 'کمبود', 'مکمل', 'در', 'ژاپن', 'است،', 'با', 'بروز', 'تقریباً', 'یک', 'هموزیگوت', 'در', '1000،', 'اما', 'در', 'کشورهای', 'دیگر', 'بسیار', 'نادر', 'است.']"
131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'ژاپنی', 'کمبود', 'C9', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'انتقال', 'C', 'به', 'T', 'منجر', 'به', 'کدون', 'توقف', 'TGA', 'برای', 'Arg95', 'در', 'اگزون', '4', 'ژن', 'C9', '(Arg95Stop)', 'در', 'ژاپنی', 'کمبود', 'C9', 'رایج', 'است.']"
132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'شیوع', 'ناقلان', 'هتروزیگوت', 'جهش', 'Arg95Stop', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی،', 'نمونه', 'های', 'DNA', 'را', 'از', '300', 'نفر', 'در', 'دو', 'جزیره', 'از', 'چهار', 'جزیره', 'اصلی', 'ژاپن', 'جمع', 'آوری', 'کردیم.']"
133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'هتروزیگوت', 'با', 'یک', 'سیستم', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'اختصاصی', 'آلل', '(PCR)', 'انجام', 'شد', 'که', 'برای', 'شناسایی', 'منحصراً', 'یکی', 'از', 'آلل', 'های', 'نرمال', 'و', 'جهش', 'یافته', 'طراحی', 'شده', 'بود', 'و', 'پس', 'از', 'آن', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'تایید', 'شد.']"
134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['20', 'نفر', 'از', 'نظر', 'جهش', 'Arg95Stop', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
135,"['O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'کدام', 'هموزیگوت', 'نبودند.']"
136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شيوع', 'ناقلين', 'جهش', 'Arg95Stop', '6', 'نفر', 'بود.']"
137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['%', '(', '20', '/', '300', ')', '.']"
138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرکانس', 'تخمینی', '(0.12', 'درصد)', 'کامل', 'کمبود', 'C9', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'هموزیگوت', 'Arg95Stop', 'با', 'فرکانس', 'های', 'تعیین', 'شده', 'توسط', 'مطالعات', 'سرولوژیکی', 'مطابقت', 'داشت.']"
139,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'HFE،', 'به', 'طور', 'خاص', 'جذب', 'آهن', 'با', 'واسطه', 'ترانسفرین', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'HeLa', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
140,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'محصول', 'پروتئینی', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'است', '(Feder,', 'J.']"
141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['N', '.', '،', 'گنیرکه', '،', 'ا.', '،', 'توماس،', 'دبلیو.', '،', 'تسوچیهاشی،', 'ز.', '،', 'رادی', '،', 'دی.']"
142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آ', '.', '،', 'باساوا', '،', 'ا.', '،', 'درمیشیان', '،', 'ف.', '،', 'دومینگو،', 'آر.']"
143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جی', '.', '،', 'الیس', '،', 'ام.']"
144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', '.', '،', 'فولان', '،', 'ا.', '،', 'هینتون،', 'ال.']"
145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['م.', '،', 'جونز', '،', 'ن.']"
146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['L', '.', '،', 'کیمل', '،', 'بی.']"
147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['E', '.', '،', 'کرونمال', '،', 'جی.']"
148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اس', '،', 'Lauer', '،', 'P.', '،', 'لی،', 'وی.']"
149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ک', '.', '،', 'لوب،', 'دی.']"
150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ب', '.', ',', 'ماپا', ',', 'اف', '.']"
151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آ', '.', '،', 'مک', 'کللند،', 'ای.', '،', 'مایر', '،', 'ن.']"
152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', '.', '،', 'مینتیر،', 'جی.']"
153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آ', '.', '،', 'مولر،', 'ن.', '،', 'مور،', 'تی.', '،', 'موریکانگ،', 'ای.', ',', 'پراس', ',', 'سی', '.']"
154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['E', '.', '،', 'کوئینتانا', '،', 'ال.', '،', 'استارنز،', 'اس.']"
155,"['O', 'O', 'O', 'O']","['م.', '،', 'شاتزمن،', 'آر.']"
156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', '.', '،', 'برونکه،', 'ک.']"
157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جی', '.', '،', 'دراینا', '،', 'دی.']"
158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تی', '.', '،', 'ریش', '،', 'ن.']"
159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جی', '.', '،', 'بیکن', '،', 'بی.']"
160,"['O', 'O', 'O', 'O']","['آر.', 'و', 'وولف،', 'آر.']"
161,['O'],['آر.']
162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', '1996', ')', 'Nat', '.']"
163,['O'],['ژنت']
164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['13', ',', '399', '-', '408', ')', '.']"
165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سطح', 'سلول،', 'HFE', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین', '(TfR)', 'کمپلکس', 'می', 'شود', 'و', 'ثابت', 'تفکیک', 'ترانسفرین', '(Tf)', 'را', 'برای', 'گیرنده', 'آن', '10', 'برابر', 'افزایش', 'می', 'دهد', '(Gross,', 'C).']"
166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['N', '.', '،', 'ایرینکی،', 'آ.', '،', 'فدر', '،', 'جی.', 'N', '.', 'و', 'انز،', 'سی.', 'آ', '.', '(1998)', 'ج.', 'بیول', 'شیمی', '.', '273', '22068', '-', '22074', ';', 'فدر،', 'جی.', 'N', '.', '،', 'پنی', '،', 'دی.', 'م.', '،', 'ایرینکی،', 'آ.', '،', 'لی،', 'وی.', 'ک', '.', '،', 'لبرون،', 'جی.', 'آ', '.', '،', 'واتسون،', 'ن.', '،', 'تسوچیهاشی،', 'ز.', ',', 'سیگال', ',', 'ای', '.', '،', 'بیورکمن', '،', 'پی.', 'جی', '.', 'و', 'شاتزمن،', 'آر.', 'سی', '.', '(', '1998', ')', 'Proc', '.', 'ناتل', '.']"
167,"['O', 'O']","['آکادمی', '.']"
168,"['O', 'O']","['علمی', '.']"
169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ایالات', 'متحده', 'آمریکا', '95', ',', '1472', '-', '1477', ')', '.']"
170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'در', 'سطح', 'سلول', 'باقی', 'نمی', 'ماند،', 'اما', 'با', 'TfR', 'به', 'محفظه', 'های', 'داخلی', 'Tf', 'مثبت', 'منتقل', 'می', 'شود', '(Gross', 'et', 'al.,', '1998).']"
171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'HeLa', 'که', 'در', 'آن', 'بیان', 'HFE', 'توسط', 'تتراسایکلین', 'کنترل', 'می\u200cشود،', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'بیان', 'HFE', 'جذب', '55Fe', 'از', 'Tf', 'را', 'به', 'میزان', '33', 'درصد', 'کاهش', 'می\u200cدهد،', 'اما', 'بر', 'نرخ', 'درون\u200cسیستی', 'یا', 'اگزوسیتی', 'چرخه', 'TfR', 'تأثیری', 'ندارد.']"
172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'HFE', 'جذب', 'سلولی', 'آهن', 'از', 'Tf', 'را', 'در', 'بخش', 'های', 'اندوسیتی', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'به', 'طور', 'خاص', 'جذب', 'آهن', 'از', 'Tf', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد،', 'زیرا', 'جذب', 'آهن', 'با', 'واسطه', 'غیر', 'Tf', 'از', 'Fe-nitrilotriacetic', 'اسید', 'تغییر', 'نمی', 'کند.']"
174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'کاهش', 'سطح', 'فریتین', 'را', 'که', 'در', 'سیستم', 'سلولی', 'HeLa', 'ما', 'مشاهده', 'می', 'شود', 'توضیح', 'می', 'دهد', 'و', 'کنترل', 'ویژه', 'HFE', 'را', 'بر', 'مسیر', 'جذب', 'آهن', 'با', 'واسطه', 'Tf', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'همچنین', 'مفاهیمی', 'برای', 'درک', 'هموستاز', 'آهن', 'سلولی', 'در', 'اندام', 'هایی', 'مانند', 'کبد،', 'پانکراس،', 'قلب', 'و', 'طحال', 'دارند', 'که', 'دارای', 'آهن', 'در', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'افراد', 'فاقد', 'HFE', 'عملکردی', 'هستند.']"
176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'جهش', 'و', 'هاپلوتیپ', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'روابط', 'اجدادی', 'و', 'شواهد', 'جدیدی', 'را', 'برای', 'فرکانس', 'حامل', 'بالا', 'با', 'کاهش', 'نفوذ', 'در', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
177,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', '(', 'FMF', ')', 'یک', 'اختلال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'اپیزودهای', 'تب', 'با', 'سروزیت', 'یا', 'سینوویت', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
178,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'FMF', '(MEFV)', 'اخیراً', 'کلون', 'شد', 'و', 'چهار', 'جهش', 'نادرست', 'شناسایی', 'شد.']"
179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'داده', 'هایی', 'را', 'از', 'بیماران', 'یهودی', 'و', 'عرب', 'غیر', 'اشکنازی', 'که', 'در', 'ابتدا', 'جهش', 'در', 'آنها', 'پیدا', 'نکرده', 'بودیم', 'و', 'از', 'یک', 'گروه', 'جدید', 'و', 'از', 'نظر', 'قومیتی', 'متنوع', 'تر', 'ارائه', 'می', 'کنیم.']"
180,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بین', '90', 'فرد', 'دارای', 'جهش', 'مثبت', ',', '11', 'جهش', '79', '%', 'از', 'کروموزومهای', 'حامل', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دادند', '.']"
181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دو', 'جهش', 'جدید', ',', 'یکی', 'همان', 'باقیمانده', '(', '680', ')', 'را', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'شناخته', 'شده', 'قبلی', 'تغییر', 'می', 'دهد', ',', 'و', 'دیگری', '(', 'P369S', ')', 'در', 'اگزون', '3', 'قرار', 'دارد', '.']"
182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'گزارش', 'اخیر', 'دیگری،', 'جهش', 'E148Q', 'در', 'بیماران', 'از', 'چندین', 'قومیت', 'و', 'در', 'هاپلوتیپ', 'های', 'ریزماهواره', 'های', 'متعدد', 'مشاهده', 'شد،', 'اما', 'داده', 'های', 'هاپلوتیپ', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'رابطه', 'اجدادی', 'بین', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'ایتالیایی', 'و', 'یهودی', 'اشکنازی', 'با', 'FMF', 'و', 'سایر', 'جمعیت', 'های', 'آسیب', 'دیده', 'است.']"
183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'تقریباً', '200', 'نمونه', 'ناشناس', 'DNA', 'یهودی', 'اشکنازی،', 'فرکانس', 'حامل', 'MEFV', '21', 'درصد', 'بود', 'که', 'E148Q', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'بود.']"
184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'خط', 'شواهد', 'حاکی', 'از', 'کاهش', 'نفوذ', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'است،', 'به', 'ویژه', 'برای', 'E148Q،', 'P369S،', 'و', 'K695R.']"
185,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'وجود،', 'E148Q', 'به', 'توضیح', 'وراثت', 'مغلوب', 'در', 'خانواده', 'اشکنازی', 'کمک', 'می', 'کند', 'که', 'قبلاً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'مورد', 'غیرمعمول', 'ارثی', 'غالب', 'FMF', 'گزارش', 'شده', 'بود.']"
186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'سه', 'جهش', 'مکرر', 'MEFV', 'در', 'جمعیت', 'های', 'متعدد', 'مدیترانه', 'ای', 'به', 'شدت', 'نشان', 'دهنده', 'مزیت', 'هتروزیگوت', 'در', 'این', 'منطقه', 'جغرافیایی', 'است.']"
187,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'با', 'Fas', 'معیوب:', 'ژنوتیپ', 'بر', 'نفوذ', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
188,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', '(', 'آلپ', ')', 'یک', 'اختلال', 'در', 'هموستاز', 'لنفوسیتی', 'و', 'تحمل', 'ایمنی', 'است.']"
189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'در', 'ژن', 'APT1', 'هستند', 'که', 'رمز', 'کننده', 'Fas', '(CD95,', 'APO-1)', 'است', 'که', 'واسطه', 'یک', 'مسیر', 'آپوپتوز', 'حیاتی', 'برای', 'هموستاز', 'لنفوسیت', 'است.']"
190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '17', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'APT1', 'در', 'پروباندهای', 'غیرمرتبط', 'آلپ', '12', 'جهش', '(71', 'درصد)', 'در', 'اگزون', 'های', '7-9', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', 'بخش', 'درون', 'سلولی', 'Fas', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی،', 'لنفوسیت\u200cهای', 'فعال', 'از', 'تمام', '17', 'بیمار،', 'نقص', 'آپوپتوز', 'را', 'در', 'مواجهه', 'با', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', 'آگونیست', 'ضد', 'Fas', 'نشان', 'دادند.']"
192,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقایص', 'مشابهی', 'در', 'رده', 'سلولی', 'Fas', 'منفی', 'ترانسفکت', 'شده', 'با', 'cDNAهای', 'حامل', 'هر', 'یک', 'از', 'جهش', 'ها', 'یافت', 'شد.']"
193,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'آزمایش\u200cهای', 'هم', 'ترانسفکشن،', 'سازه\u200cهای', 'Fas', 'با', 'جهش\u200cهای', 'درون', 'یا', 'خارج', 'سلولی', 'باعث', 'مهار', 'غالب', 'آپوپتوز', 'با', 'واسطه\u200cی', 'Fas', 'نوع', 'وحشی', 'شدند.']"
194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نوع', 'نادرست', 'Fas،', 'که', 'به', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آلپ', 'محدود', 'نمی', 'شود،', 'شناسایی', 'شد.']"
195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'A', '(-1)', 'T', 'در', 'محل', 'برش', 'دنباله', 'سیگنال', 'Fas،', 'که', 'آپوپتوز', 'را', 'کمتر', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'Fas', 'واسطه', 'می', 'کند', 'و', 'تا', 'حدی', 'مهارکننده', 'است،', 'در', '13', 'درصد', 'از', 'آلل', 'های', 'آمریکایی', 'آفریقایی', 'تبار', 'وجود', 'داشت.']"
196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بین', 'جهش\u200cهای', 'Fas', 'مرتبط', 'با', 'آلپ', 'مهار', 'غالب', 'آپوپتوز', 'در', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'بر', 'بخش', 'درون', 'سلولی،', 'در', 'مقابل', 'خارج', 'سلولی', 'گیرنده', 'Fas', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند،', 'بسیار', 'بارزتر', 'بود.']"
197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهایی', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'اختلال', 'در', 'حوزه', 'مرگ', 'Fas', 'درون', 'سلولی', 'می\u200cشوند،', 'همچنین', 'نفوذ', 'بالاتری', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'فنوتیپ', 'آلپ', 'را', 'در', 'خویشاوندان', 'حامل', 'جهش', 'نشان', 'دادند.']"
198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عوارض', 'قابل', 'توجه', 'مربوط', 'به', 'آلپ', 'در', '44', 'درصد', 'از', 'بستگان', 'دارای', 'جهش', 'درون', 'سلولی،', 'در', 'مقابل', '0', 'درصد', 'از', 'بستگان', 'دارای', 'جهش', 'خارج', 'سلولی', 'رخ', 'داد.']"
199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'محل', 'جهش', 'ها', 'در', 'APT1', 'به', 'شدت', 'بر', 'توسعه', 'و', 'شدت', 'آلپ', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['منشا', 'چند', 'مرکزی', 'جهش', 'های', 'ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE).']"
201,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموکروماتوز', 'ژنتیکی', 'GH', 'اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'یک', 'بیماری', 'محدود', 'به', 'اجداد', 'اروپایی', 'است.']"
202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'شمال', 'غربی', 'اروپا،', 'بیش', 'از', '80', 'درصد', 'از', 'GH', 'بیماران', 'برای', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'هستند،', 'جایگزینی', 'تیروزین', 'به', 'جای', 'سیستئین', 'در', 'موقعیت', '282', '(C282Y)', 'در', 'پروتئین', 'فرآوری', 'نشده.']"
203,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نسبت', 'GH', 'بیماران،', 'دو', 'جهش', 'وجود', 'دارد،', 'C282Y', 'و', 'H63D.']"
204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اهمیت', 'بالینی', 'این', 'جهش', 'دوم', 'به', 'حدی', 'است', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', '1', 'تا', '2', 'درصد', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'را', 'مستعد', 'بیان', 'بیماری', 'می', 'کند.']"
205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'دو', 'جهش', 'متفاوت', 'است،', 'C282Y', 'محدود', 'به', 'اجداد', 'اروپای', 'شمال', 'غربی', 'است', 'و', 'H63D', 'در', 'فرکانس', 'آللی', 'بیش', 'از', '5', 'درصد،', 'در', 'اروپا،', 'در', 'کشورهای', 'هم', 'مرز', 'با', 'مدیترانه،', 'در', 'خاورمیانه،', 'و', 'در', 'شبه', 'قاره', 'هند', 'یافت', 'می', 'شود.']"
206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'C282Y', 'روی', 'هاپلوتیپی', 'رخ', 'می', 'دهد', 'که', '6', 'Mb', '<', '/', '=', 'امتداد', 'دارد', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'جهش', 'در', '2000', 'سال', 'گذشته', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است.']"
207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'H63D', 'قدیمی', 'تر', 'است', 'و', 'در', 'چنین', 'هاپلوتیپ', 'گسترده', 'ای', 'رخ', 'نمی', 'دهد', ',', 'هاپلوتیپ', 'در', 'این', 'مورد', '700', 'کیلوبایت', '<', '/', '=', 'گسترش', 'دارد', '.']"
208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یافته\u200cهای', 'جهش\u200cهای', 'H63D', 'و', 'C282Y', 'را', 'در', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'جدید', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سریلانکا', 'ما', 'H63D', 'را', 'بر', 'روی', 'سه', 'هاپلوتیپ', 'جدید', 'و', 'C282Y', 'را', 'در', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'جدید', 'یافتیم', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'این', 'جزیره', 'به', 'وجود', 'آمده', 'اند.']"
210,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'HFE', 'تحت', 'فشار', 'انتخاب', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'فشارهای', 'انتخابی', 'می', 'تواند', 'به', 'دلیل', 'بیماری', 'های', 'عفونی', 'شرایط', 'محیطی،', 'یا', 'سایر', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'مانند', 'کم', 'خونی', 'باشد.']"
212,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مطالعه', 'آزمایشی', 'ناشناس', 'گذشته', 'نگر', 'در', 'غربالگری', 'نوزادان', 'برای', 'جهش', 'HFE', 'در', 'جمعیت', 'های', 'اسکاندیناوی.']"
213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'به', 'صورت', 'گذشته', 'نگر', '837', 'نمونه', 'لکه', 'خون', 'خشک', 'شده', 'تصادفی', 'ناشناس', '(DBS)', 'را', 'از', 'برنامه', 'های', 'غربالگری', 'نوزادان', 'در', 'اسکاندیناوی', 'برای', 'جهش', 'در', 'HFE،', 'ژن', 'کاندید', 'هموکروماتوز', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده', 'ایم.']"
214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرکانس', 'های', 'آللی', 'C282Y', '2', 'را', 'پیدا', 'کرده', 'ایم.']"
215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '%', '(', '+', '2.', '0', '%', ')', '(', '-', '1.', '3', '%', ')', 'در', 'گرینلند', ',', '4', '.']"
216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '%', '+', '/', '-', '1', '.']"
217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', '%', 'در', 'ایسلند', ',', '5', '.']"
218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', '%', '+', '/', '-', '2', '.']"
219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '%', 'در', 'جزایر', 'فارو', 'و', '8', '.']"
220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '%', '+', '/', '-', '2', '.']"
221,"['O', 'O', 'O']","['درصد', 'در', 'دانمارک']"
222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'بالای', 'جهش', 'های', 'HFE', 'در', 'دانمارک', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'غربالگری', 'جمعیت', 'برای', 'جهش', 'C282Y', 'می', 'تواند', 'از', 'نظر', 'مراقبت', 'های', 'بهداشتی', 'پیشگیرانه', 'سودمند', 'باشد.']"
223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارزیابی', 'پیگیری', 'طولانی', 'مدت', 'هموزیگوت', 'های', 'C282Y', 'و', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'H63D', '/', 'C282Y', 'نشانه', 'نفوذ', 'جهش', 'ها', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['شناسایی', 'جهش', 'در', 'مدل', 'موش', 'آلکاپتونوری']"
225,"['B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلکاپتونوری', 'aku', 'یک', 'خطای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'ناشی', 'از', 'از', 'بین', 'رفتن', 'هموژنز', '1،', '2-دی\u200cاکسیژناز', '(HGD)،', 'در', 'یک', 'مدل', 'موش', 'ایجاد', 'شده', 'توسط', 'جهش\u200cزایی', 'اتیل', 'نیتروزوره', 'توصیف', 'شده', 'است،', 'اما', 'جهش', 'در', 'اینها', 'موش', 'قبلا', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'RT', '-', 'PCR', 'برای', 'تکثیر', 'cDNA', 'Hgd', 'از', 'موش', 'Hgd', '(', 'aku', ')', '/', 'Hgd', '(', 'aku', ')', 'استفاده', 'کردیم', '.']"
227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'محصول', 'کوتاهتر', 'از', 'محصول', 'نوع', 'وحشی', 'تکثیر', 'شدند.']"
228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'از', 'نقشه', 'برداری', 'محدود', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'Hgd', '(aku)', 'موش', 'استفاده', 'شد،', 'که', 'مشخص', 'شد', 'یک', 'تغییر', 'پایه', 'در', 'یک', 'توالی', 'اجماع', 'دهنده', 'اسپلایس', 'است', 'که', 'باعث', 'پرش', 'اگزون', 'و', 'محصولات', 'تغییر', 'قاب', 'می', 'شود.']"
229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تغییر', 'پایه', 'به', 'ما', 'اجازه', 'داد', 'تا', 'یک', 'سنجش', 'ژنوتیپ', 'غیر', 'رادیواکتیو', 'برای', 'این', 'آلل', 'ایجاد', 'کنیم.']"
230,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', 'مرتبط', 'با', 'بزرگ', 'شدن', 'قنات', 'دهلیزی', 'توسط', 'PDS', 'جهش', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
231,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بزرگ', 'شدن', 'قنات', 'دهلیزی', 'EVA', 'که', 'به', 'عنوان', 'رایج\u200cترین', 'شکل', 'ناهنجاری', 'گوش', 'داخلی', 'شناخته', 'می\u200cشود،', 'اخیراً', 'مورد', 'توجه', 'ژنتیکی', 'خاصی', 'قرار', 'گرفته', 'است،', 'زیرا', 'این', 'ناهنجاری', 'به', 'صورت', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می\u200cرسد.']"
232,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'غیر', 'سندرمی', 'با', 'EVA', 'به', 'همان', 'ناحیه', 'کروموزومی،', '7q31،', 'به', 'عنوان', 'مکان', 'سندرم', 'پندرد', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'هفت', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PDS', '(PDS)،', 'ژن', 'مسئول', 'سندرم', 'پندرد', 'در', 'خانواده', 'های', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'غیر', 'سندرمی', 'با', 'EVA', 'یافت', 'شده', 'است.']"
234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خانواده', 'هموزیگوت،', 'سه', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'و', 'دو', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'هستند', 'اما', 'جهش', 'دیگری', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'حاضر', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'PDS', 'باعث', 'هر', 'دو', 'کم', 'شنوایی', 'سندرومی', 'و', 'غیر', 'سندرمی', 'می', 'شود.', '.']"
236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'و', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', '29', 'بیمار', 'ژاپنی', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X']"
237,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پس\u200cزمینه', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ALD', 'یک', 'بیماری', 'ارثی', 'است', 'که', 'با', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'پیشرونده', 'مشخص', 'می\u200cشود', 'که', 'گاهی', 'اوقات', 'با', 'نارسایی', 'آدرنال', 'مرتبط', 'می\u200cشود.']"
238,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکل', 'کلاسیک', 'ALD', 'معمولاً', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شروع', 'می\u200cشود', 'ALD', 'مغزی', 'دوران', 'کودکی', 'با', 'زوال', 'عصبی', 'سریع', 'منجر', 'به', 'حالت', 'رویشی', 'می\u200cشود.']"
239,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شروع', 'بزرگسالان', 'ALD', 'مغزی', 'نیز', 'با', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'به', 'سرعت', 'پیشرونده', 'ظاهر', 'می', 'شود.']"
240,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ\u200cهای', 'خفیف\u200cتر', 'مانند', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'و', 'بیماری', 'آدیسون', 'نیز', 'شناسایی', 'شده\u200cاند.']"
241,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علیرغم', 'کشف', 'ژن', 'مسبب،', 'هنوز', 'یک', 'مبنای', 'مولکولی', 'برای', 'تظاهرات', 'بالینی', 'متنوع', 'باید', 'روشن', 'شود.']"
242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اهداف', 'انجام', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', '29', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'ALD', 'از', '29', 'خانواده', 'غیرمرتبط،', 'برای', 'به', 'دست', 'آوردن', 'دانش', 'از', 'طیف', 'جهش', 'در', 'این', 'ژن،', 'و', 'مطالعه', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی.']"
243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['روش\u200cها', '29', 'بیمار', 'شامل', '13', 'بیمار', 'با', 'ALD', 'مغزی', 'دوران', 'کودکی', '11', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', 'ALD', 'مغزی', 'و', '5', 'بیمار', 'با', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'بودند.']"
244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل\u200cهای', 'جهشی', 'دقیق', '29', 'بیمار', 'ژاپنی', 'غیرمرتبط', 'با', 'ALD', 'را', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنومی', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'آنالیز', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'مستقیم', 'محصولات', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'رونوشتاز', 'معکوس', '-', 'پلیمراز', 'انجام', 'دادیم', 'که', 'از', 'RNA', 'کل', 'استخراج', 'شده', 'از', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'پوست،', 'سلول\u200cهای', 'لنفوبلاستوئید،', 'یا', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی']"
245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'سه', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'ALD', 'مغزی', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'بازآرایی', 'ژنومی', 'بزرگ', 'شناسایی', 'شدند.']"
246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['26', 'بیمار', 'باقی', 'مانده', 'دارای', '21', 'جهش', 'مستقل', 'از', 'جمله', '12', 'جهش', 'جدید', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییرات', 'نوکلئوتیدی', 'کوچک', 'در', 'ژن', 'ALD', 'می', 'شود،', 'شناسایی', 'شدند.']"
247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هجده', '(', '69', '%', ')', 'از', '26', 'جهش', 'جهش', 'نادرست', 'بودند', '.']"
248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'شامل', 'آمینو', 'اسیدهای', 'حفظ', 'شده', 'در', 'محصولات', 'ژنی', 'همولوگ', 'از', 'جمله', 'PMP70،', 'mALDRP', 'و', 'Pxa1p', 'هستند.']"
249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'دی', 'نوکلئوتید', 'AG', 'در', 'موقعیت', '1081-1082،', 'که', 'قبلا', 'به', 'عنوان', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'سفیدپوست', 'گزارش', 'شده', 'بود', '(12٪', '-', '17٪)،', 'همچنین', 'به', 'عنوان', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', '(12٪)', 'شناسایی', 'شد.']"
250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'فنوتیپ\u200cها', 'با', 'جهش\u200cهایی', 'همراه', 'بودند', 'که', 'منجر', 'به', 'قطع', 'پروتئین', 'یا', 'تغییرات', 'ظریف', 'آمینو', 'اسید', 'می\u200cشد.']"
251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'تفاوتی', 'در', 'عبارات', 'فنوتیپی', 'بین', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'شامل', 'اسیدهای', 'آمینه', 'حفاظت\u200cشده', 'و', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'شامل', 'اسیدهای', 'آمینه', 'حفاظت\u200cشده', 'هستند', 'وجود', 'نداشت.']"
252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'هیچ', 'ارتباط', 'آشکاری', 'بین', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بیماران', 'ALD', 'و', 'ژنوتیپ\u200cهای', 'آنها', 'وجود', 'ندارد،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'سایر', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'یا', 'محیطی', 'بیان', 'فنوتیپی', 'ALD', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند.', '.']"
253,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'انسان', 'معمولی', 'تومور', 'پوست', 'در', 'اثر', 'فعال', 'کردن', 'جهش', 'در', 'بتا', 'کاتنین', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیگنالینگ', 'WNT', 'تعدادی', 'از', 'برنامه', 'های', 'توسعه', 'را', 'هماهنگ', 'می', 'کند.']"
255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'پاسخ', 'به', 'این', 'محرک،', 'بتا', 'کاتنین', 'سیتوپلاسمی', '(که', 'توسط', 'CTNNB1', 'کدگذاری', 'شده', 'است)', 'تثبیت', 'می', 'شود', 'و', 'فعال', 'سازی', 'رونویسی', 'پایین', 'دستی', 'توسط', 'اعضای', 'خانواده', 'LEF/TCF', 'را', 'ممکن', 'می', 'سازد.']"
256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'ژن\u200cهای', 'هدف', 'بتا-کاتنین/TCF', 'c-MYC', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'و', 'توضیح', 'می\u200cدهد', 'که', 'چرا', 'فعال\u200cسازی', 'مسیر', 'WNT', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'سرطان', 'به', 'ویژه', 'در', 'روده', 'بزرگ', 'شود.']"
257,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشتر', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'است،', 'پروتئینی', 'که', 'برای', 'تخریب', 'بتا-کاتنین', 'با', 'واسطه', 'یوبیکوئیتین', 'مورد', 'نیاز', 'است،', 'اما', 'درصد', 'کمی', 'از', 'روده', 'بزرگ', 'و', 'برخی', 'سرطان', 'های', 'دیگر', 'بندرگاه', 'است.', 'جهش', 'های', 'تثبیت', 'کننده', 'بتا', 'کاتنین']"
258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['اخیراً،', 'ما', 'کشف', 'کردیم', 'که', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'یک', 'بتا-کاتنین', 'فعال', 'شده', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند،', 'مستعد', 'ایجاد', 'تومورهای', 'پوستی', 'شبیه', 'پیلومتریکوم', 'هستند.']"
259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'اینکه', 'پوست', 'این', 'موش\u200cهای', 'بالغ', 'نیز', 'نشانه\u200cهایی', 'از', 'مورفوژنز', 'de', 'novo', 'فولیکول', 'مو', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'ما', 'به', 'این', 'فکر', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'انسان', 'پیلومتریکوم', 'ممکن', 'است', 'از', 'سلول\u200cهای', 'ماتریکس', 'مو', 'منشأ', 'گرفته', 'باشد', 'و', 'آیا', 'آنها', 'ممکن', 'است', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'تثبیت', 'کننده', 'بتا-کاتنین', 'باشند.']"
260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'منشا', 'سلولی', 'و', 'علت', 'شناسی', 'این', 'انسان', 'معمولی', 'تومور', 'پوست', 'را', 'بررسی', 'می', 'کنیم.']"
261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'LEF-1', 'هسته', 'ای', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'تقسیم', 'شده', 'تومور', 'یافتیم', 'که', 'شواهد', 'بیوشیمیایی', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'پیلومتریکوم', 'از', 'سلول', 'های', 'ماتریکس', 'مو', 'مشتق', 'شده', 'اند.']"
262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداقل', '75', 'درصد', 'از', 'این', 'تومورها', 'دارای', 'جهش\u200cهایی', 'هستند', 'که', 'بر', 'بخش', 'آمینو', 'پایانه\u200cای', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند،', 'که', 'معمولاً', 'در', 'تجزیه', 'پروتئین', 'وابسته', 'به', 'فسفوریلاسیون', 'و', 'با', 'واسطه', 'یوبیکوئیتین', 'نقش', 'دارند.']"
263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'درصد', 'جهش\u200cهای', 'CTNNB1', 'بیشتر', 'از', 'همه', 'انسان\u200cهای', 'دیگر', 'تومورها', 'است', 'که', 'تاکنون', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته\u200cاند،', 'و', 'مستقیماً', 'بر', 'تنظیم', 'نادرست', 'بتا-کاتنین/LEF', 'به', 'عنوان', 'عامل', 'اصلی', 'تومورزایی', 'سلول\u200cهای', 'ماتریکس', 'مو', 'در', 'انسان', 'دلالت', 'دارد.', '.']"
264,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سندرم', 'پندرد', 'یک', 'پروتئین', 'انتقال', 'کلرید', '-', 'یدید', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
265,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'ناشنوایی', 'سندرمی', 'است', 'و', 'با', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'و', 'گواتر', 'مادرزادی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اختلال', 'به', 'کروموزوم', '7', 'نگاشت', 'شد', 'و', 'ژن', 'ایجاد', 'کننده', 'سندرم', 'پندرد', 'PDS', 'متعاقباً', 'با', 'شبیه', 'سازی', 'موقعیتی', 'شناسایی', 'شد.']"
267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PDS', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', 'فرضی', 'به', 'نام', 'پندرین', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پندرین', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'خانواده', 'ای', 'از', 'پروتئین', 'های', 'انتقال', 'سولفات', 'دارد', 'که', 'شامل', 'ناقل', 'سولفات', '-', 'آنیون', 'موش', '(رمزگذاری', 'شده', 'توسط', 'Sat', '-', '1؛', 'هویت', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', '29٪)،', 'ناقل', 'سولفات', 'انسانی', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', '(کد', 'شده', 'توسط', 'DTD؛', '32٪)', 'است.', ')', 'و', 'انتقال', 'دهنده', 'سولفات', 'انسانی', 'در', 'آدنوم', 'تنظیم', 'شده', 'است', '(کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'DRA؛', '45٪).']"
269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'این', 'تشابه', 'و', 'وجود', 'یک', 'توالی', 'امضای', 'ناقل', 'سولفات', 'که', 'کمی', 'تغییر', 'یافته', 'است', 'که', 'دامنه', 'گذرنده', 'دوم', 'فرضی', 'آن', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'پندرین', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ناقل', 'سولفات', 'عمل', 'کند.']"
270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نتوانستیم', 'شواهد', 'انتقال', 'سولفات', 'را', 'به', 'دنبال', 'بیان', 'پندرین', 'در', 'تخمک', 'های', 'Xenopus', 'laevis', 'با', 'تزریق', 'ریز', 'PDS', 'cRNA', 'یا', 'در', 'سلول', 'های', 'Sf9', 'به', 'دنبال', 'عفونت', 'با', 'باکولوویروس', 'نوترکیب', 'PDS', 'شناسایی', 'کنیم.']"
271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نرخ', 'انتقال', 'یدید', 'و', 'کلرید', 'به', 'دنبال', 'بیان', 'پندرین', 'در', 'هر', 'دو', 'سیستم', 'سلولی', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافت.']"
272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'پندرین', 'به\u200cعنوان', 'ناقل', 'کلرید', 'و', 'یدید', 'عمل', 'می\u200cکند،', 'اما', 'سولفات', 'نیست،', 'و', 'ممکن', 'است', 'بینشی', 'در', 'مورد', 'فیزیولوژی', 'تیروئید', 'و', 'پاتوفیزیولوژی', 'سندرم', 'پندرد', 'ارائه', 'دهد.', '.']"
273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'های', 'HFE', 'در', '711', 'هموکروماتوز', 'پروباند:', 'شواهدی', 'برای', 'استلزام', 'S65C', 'به', 'شکل', 'خفیف', 'هموکروماتوز']"
274,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموکروماتوز', 'ارثی', 'HH', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'رایج', 'متابولیسم', 'آهن', 'است.']"
275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'کاندید', 'HFE', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'مشابه', 'HLA', 'کلاس', 'I', 'که', 'در', 'HH', 'دخیل', 'است', 'در', 'سال', '1996', 'شناسایی', 'شد.']"
276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'نادرست', 'C282Y', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', '80٪', 'تا', '90٪', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'HH', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'و', 'H63D،', 'که', 'با', 'شکل', 'خفیف', 'تر', 'بیماری', 'همراه', 'است', 'که', '40٪', 'تا', '70٪', 'از', 'غیر', 'C282Y', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'HH', ']', 'کروموزوم', 'ها']"
277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'در', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'C282Y', ',', 'H63D', ',', 'و', 'جایگزینی', '193A', '-', '-', '>', 'T', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اشتباه', 'S65C', 'در', 'یک', 'سری', 'بزرگ', 'از', 'پروباندها', 'و', 'کنترل', 'ها', 'می', 'شود،', 'گزارش', 'می', 'دهیم.']"
278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'تأیید', 'می\u200cکنند', 'که', 'جایگزینی', 'C282Y', 'جهش', 'اصلی', 'در', 'هموکروماتوز', 'بود', 'که', '85', 'درصد', 'از', 'کروموزوم\u200cهای', 'حامل', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cداد،', 'در', 'حالی', 'که', 'جایگزینی', 'H63D', 'نشان\u200cدهنده', '39', 'درصد', 'از', 'کروموزوم\u200cهای', 'HH', 'بود', 'که', 'جهش', 'C282Y', 'را', 'نداشتند.']"
279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'غربالگری', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'جایگزینی', 'S65C', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'پروباندهایی', 'با', 'حداقل', 'یک', 'کروموزوم', 'بدون', 'جهش', 'اختصاص', 'یافته', 'غنی', 'شده', 'است.']"
280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تعویض', 'برای', '7', '.']"
281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['8', 'درصد', 'از', 'کروموزوم\u200cهای', 'HH', 'که', 'نه', 'C282Y', 'و', 'نه', 'H63D', 'بودند.']"
282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'غنی\u200cسازی', 'S65C', 'در', 'میان', 'کروموزوم\u200cهای', 'HH', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جایگزینی', 'S65C', 'با', 'شکل', 'خفیف', 'هموکروماتوز', 'همراه', 'است.']"
283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'سری', 'از', 'سرطان', 'تخمدان', 'موارد', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت.']"
284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['هدف', 'از', 'این', 'مطالعه', 'ارائه', 'تخمین', 'فراوانی', 'دقیق', 'تر', 'تغییرات', 'ژن', 'حساسیت', '1', 'سرطان', 'پستان', 'ژن', '1', '(BRCA1)', 'در', 'جمعیت', 'سرطان', 'تخمدان', 'بود.']"
285,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'دستیابی', 'به', 'این', 'هدف،', 'ما', 'شیوع', 'تغییرات', 'BRCA1', 'را', 'در', 'یک', 'سری', 'موارد', 'متوالی', 'سرطان', 'تخمدان', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'تعیین', 'کردیم.']"
286,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'مطالعه', 'سرطان', 'تخمدان', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'است', 'که', 'تغییرات', 'BRCA1', 'را', 'گزارش', 'می', 'کند', 'که', 'از', 'یک', 'صفحه', 'نمایش', 'جامع', 'کل', 'منطقه', 'کدگذاری', 'به', 'دست', 'آمده', 'است.']"
287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['صد', 'و', 'هفت', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'برای', 'تغییرات', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'برش', 'عدم', 'تطابق', 'RNase', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']"
288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', '962del4', 'و', '3600del11', 'شناسایی', 'شدند.']"
289,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['هر', 'دو', 'بیمار', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'داشتند.']"
290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['چندین', 'نوع', 'جدید', 'و', 'همچنین', 'گونه', 'های', 'بدون', 'مشخصه', 'گزارش', 'شده', 'قبلی', 'نیز', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'مرتبط', 'بودند.']"
291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'فراوانی', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'رایج', 'در', '91', 'مورد', 'سرطان', 'قفقازی', 'در', 'این', 'سری', 'و', '24', 'شاهد', 'خواهر', 'با', 'استفاده', 'از', 'تقویت', 'اختصاصی', 'آلل', 'تعیین', 'شد.']"
292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['شکل', 'نادر', 'پلی', 'مورفیسم', 'Q356R', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', '(0.03', '=', 'P)', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'تخمدان', 'مرتبط', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'پلی', 'مورفیسم', 'ممکن', 'است', 'بر', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خلاصه،', 'داده\u200cهای', 'ما', 'نقشی', 'را', 'برای', 'برخی', 'از', 'گونه\u200cهای', 'نامشخص', 'و', 'اشکال', 'نادر', 'چندشکلی', 'در', 'تعیین', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'و', 'ضرورت', 'غربالگری', 'تغییرات', 'نادرست', 'و', 'همچنین', 'جهش\u200cهای', 'کوتاه\u200cکننده', 'در', 'این', 'جمعیت', 'را', 'برجسته', 'می\u200cکند.']"
294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'مربوط', 'به', 'آدرنولوکودیستروفی', 'می', 'تواند', 'به', 'طور', 'عملکردی', 'کمبود', 'پروتئین', 'آدرنولوکودیستروفی', 'X', '-', 'ALD', 'را', 'جبران', 'کند:', 'پیامدهای', 'درمانی.']"
295,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقایص', 'ارثی', 'در', 'پراکسی', 'زومی', 'ATP-binding', 'cassette', '(ABC)', 'پروتئین', 'آدرنولوکودیستروفی', 'پروتئین', '(ALDP)', 'منجر', 'به', 'کشنده', 'اختلال', 'پراکسیزومال', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'X', '-', 'ALD', 'می', 'شود،', 'که', 'هیچ', 'درمان', 'کارآمد', 'تاکنون', 'ایجاد', 'شده', 'است.']"
296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'ناقل', 'ABC', 'پراکسیزومی', 'دیگر', 'در', 'حال', 'حاضر', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', '(ALDRP)،', 'پروتئین', 'غشای', 'پراکسی', 'زومی', '70', 'کیلو', 'دالتون', '(PMP70)', 'و', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'PMP70', 'هستند.']"
297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'گذرا', 'و', 'پایدار', 'cDNAهای', 'انسانی', 'کدکننده', 'ALDP', 'و', 'نزدیکترین', 'نسبت', 'ALDRP', 'آن،', 'می\u200cتوانیم', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'پراکسی\u200cزومال', 'مختل', 'شده', 'را', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'X', '-', 'ALD', 'بیماران', 'بازیابی', 'کنیم.']"
298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'تجمع', 'پاتگنومونیک', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'نیز', 'می', 'توان', 'با', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ALDRP', 'در', 'سلول', 'های', 'جاودانه', 'X', '-', 'ALD', 'جلوگیری', 'کرد.']"
299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوفلورسانس', 'نشان', 'داد', 'که', 'جایگزینی', 'عملکردی', 'ALDP', 'توسط', 'ALDRP', 'به', 'دلیل', 'تثبیت', 'خود', 'ALDP', 'جهش', 'یافته', 'نیست.']"
300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'توانستیم', 'نقص', 'پراکسیزومال', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'را', 'در', 'کبد', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'ALDP', 'با', 'تحریک', 'بیان', 'ژن', 'ALDRP', 'و', 'PMP70', 'از', 'طریق', 'یک', 'درمان', 'غذایی', 'با', 'فنوفیبرات', 'تکثیرکننده', 'پراکسی\u200cزوم', 'بازیابی', 'کنیم.']"
301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'اصلاح', 'نقص', 'بیوشیمیایی', 'در', 'X', '-', 'ALD', 'می', 'تواند', 'با', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ناشی', 'از', 'دارو', 'یا', 'بیان', 'نابجای', 'ALDRP', 'امکان', 'پذیر', 'باشد.', '.']"
302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقویت', 'سانتروزوم', 'و', 'یک', 'نقطه', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'G2-M', 'معیوب', 'باعث', 'ایجاد', 'بی', 'ثباتی', 'ژنتیکی', 'در', 'سلول', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'ایزوفرم', 'اگزون', '11', 'BRCA1', 'می', 'شود.']"
303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'ژن', 'سرکوبگر', 'Brca1', 'تومور', 'زنان', 'را', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می', 'کند.']"
304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'مکانیسم', 'های', 'زمینه', 'ساز', 'تومورزایی', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1،', 'سلول', 'های', 'فیبروبلاست', 'جنینی', 'موش', 'حاوی', 'حذف', 'هدفمند', 'اگزون', '11', 'از', 'ژن', 'Brca1', 'استخراج', 'شد.']"
305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'سلول\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'یک', 'نقطه', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'G1-S', 'را', 'حفظ', 'می\u200cکنند', 'و', 'ضعیف', 'تکثیر', 'می\u200cشوند.']"
306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'ایست', 'بازرسی', 'G2-M', 'معیوب', 'در', 'این', 'سلول', 'ها', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزومی', 'گسترده', 'همراه', 'است.']"
307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'جهش', 'یافته', 'حاوی', 'چندین', 'سانتروزوم', 'عملکردی', 'هستند', 'که', 'منجر', 'به', 'جداسازی', 'نابرابر', 'کروموزوم', 'ها،', 'تقسیم', 'غیر', 'طبیعی', 'هسته', 'ای', 'و', 'آنیوپلوئیدی', 'می', 'شود.']"
308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نقش', 'اساسی', 'BRCA1', 'را', 'در', 'حفظ', 'ثبات', 'ژنتیکی', 'از', 'طریق', 'تنظیم', 'تکراری', 'شدن', 'سانتروزوم', 'و', 'نقطه', 'بازرسی', 'G2-M', 'آشکار', 'می\u200cکنند', 'و', 'مبنای', 'مولکولی', 'برای', 'نقش', 'BRCA1', 'در', 'تومورزایی', 'فراهم', 'می\u200cکنند.', '.']"
309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ایجاد', 'کمپلکس', 'سیگنال', 'CD95', '/', 'APO', '-', '1', '/', 'Fas', 'در', 'انسان', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی،', 'نوع', 'Ia', 'معیوب.']"
310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'گیرنده', 'CD95', '(APO', '-', '1', '/', 'Fas', ')', 'در', 'اکثر', 'افراد', 'با', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'آلپ', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'غالباً', 'با', 'یک', 'مکانیسم', 'ناشناخته', 'با', 'آپوپتوز', 'تداخل', 'می', 'کند.']"
311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'تغییرات', 'موضعی', 'یا', 'کلی', 'در', 'ساختار', 'حوزه', 'مرگ', 'سیتوپلاسمی', 'ناشی', 'از', '9', 'جهش', 'مستقل', 'آلپ', 'CD95', 'در', 'حوزه', 'مرگ', 'منجر', 'به', 'عدم', 'اتصال', 'پروتئین', 'سیگنال\u200cدهنده', 'FADD/MORT1', 'می\u200cشود.']"
312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علیرغم', 'هتروزیگوسیتی', 'برای', 'آلل', 'غیر', 'طبیعی،', 'لنفوسیت', 'های', 'آلپ', 'بیماران', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'ارتباط', 'FADD', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'جذب', 'و', 'فعال', 'سازی', 'کاسپاز', 'را', 'پس', 'از', 'اتصال', 'عرضی', 'CD95', 'نشان', 'دادند.']"
313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'CD95', 'داخل', 'سیتوپلاسمی', 'در', 'آلپ', 'عمدتاً', 'با', 'ایجاد', 'اختلال', 'در', 'تعاملات', 'دامنه', 'مرگ', 'با', 'پروتئین', 'سیگنال\u200cدهنده', 'FADD/MORT1،', 'آپوپتوز', 'را', 'مختل', 'می\u200cکنند.', '.']"
314,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'آلکاپتونوری', 'AKU', 'جهش', 'ها', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'موتیف', 'توالی', 'CCC', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'در', 'ژن', 'هموژنز', '1،', '2', 'دی', 'اکسیژناز', '(HGO)', 'است.']"
315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'آلکاپتونوری', 'AKU', 'ناشی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'در', 'ژن', 'دی\u200cاکسیژناز', '1،', '2', '(HGO)', 'است.']"
316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'و', 'جهش', 'HGO', 'را', 'در', 'هفت', 'شجره', 'AKU', 'جدید', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ها', 'دو', 'پلی', 'مورفیسم', 'تک', 'نوکلئوتیدی', 'جدید', '(INV4', '+', '31A', '-', '-', '>', 'G', 'و', 'INV11', '+', '18A', '-', '-', '>', 'G)', 'و', 'شش', 'AKU', 'جدید', 'جهش', '(INV1', '-', '1G', '-', '-', '>', 'A،', 'W60G،', 'Y62C،', 'A122D،', 'را', 'شناسایی', 'کردند.', 'P230T', 'و', 'D291E)،', 'که', 'بیشتر', 'ناهمگنی', 'آللی', 'قابل', 'توجه', 'موجود', 'در', 'AKU', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'مجدد', 'تمام', '29', 'جهش', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'که', 'تاکنون', 'در', 'HGO', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'تغییرات', 'نوکلئوتیدی', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'توزیع', 'نشده', 'اند.', 'موتیف', 'توالی', 'CCC', 'و', 'مکمل', 'معکوس', 'آن', ',', 'GGG', ',', 'ترجیحاً', 'جهش', 'یافته', 'اند.']"
319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'همچنین', 'نشان', 'داد', 'که', 'جایگزینی', 'های', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'HGO', 'شامل', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', 'نمی', 'شود،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'تفاوت', 'های', 'مهم', 'بین', 'HGO', 'و', 'سایر', 'ژن', 'ها', 'برای', 'وقوع', 'جهش', 'در', 'موتیف', 'های', 'توالی', 'کوتاه', 'خاص', 'است.']"
320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'موتیف', 'های', 'توالی', 'CCC', 'سهم', 'قابل', 'توجهی', '(', '34.5', '%', ')', 'از', 'همه', 'بازهای', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'در', 'HGO', 'مشاهده', 'شده', 'اند', ',', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'سه', 'گانه', 'CCC', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'در', 'HGO', 'است', '.']"
321,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'فابری', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'آلفا-گالاکتوزیداز', 'A', 'و', 'تشخیص', 'حامل', 'مولکولی', 'با', 'استفاده', 'از', 'برش', 'شیمیایی', 'فلورسنت', 'عدم', 'تطابق.']"
322,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'فابری', '(', 'FD', ')', '(', 'آنژیوکراتوم', 'کورپوریس', 'دیفیوزوم', ')', 'یک', 'X', '-', 'مرتبط', 'با', 'خطای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'گلیکوسفنگولیپید', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'در', 'ژن', 'لیزوزومی', 'آلفا-گالاکتوزیداز', 'A', '(GLA)', 'است.']"
323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'آنزیمی', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'سیستمیک', 'گلیکوسفنگولیپیدهای', 'خنثی', 'با', 'نیمه', 'های', 'آلفا-گالاکتوزیل', 'انتهایی', 'می', 'شود.']"
324,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['از', 'نظر', 'بالینی،', 'مردان', 'همزیگوت', 'مبتلا', 'آنژیوکراتوم', 'آکروپارستزی', 'شدید', 'نارسایی', 'کلیه', 'و', 'واسکولوپاتی', 'قلب', 'و', 'مغز', 'دارند.']"
325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'نشان', 'دادن', 'کمبود', 'آلفا', '-', 'گالاکتوزیداز', 'در', 'لکوسیت', 'ها', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'تشخیصی', 'است،', 'تشخیص', 'آنزیمی', 'حامل', 'های', 'زن', 'اغلب', 'قطعی', 'نیست،', 'به', 'دلیل', 'غیرفعال', 'سازی', 'تصادفی', 'کروموزومی', 'X،', 'که', 'بر', 'نیاز', 'به', 'بررسی', 'های', 'مولکولی', 'برای', 'مشاوره', 'دقیق', 'ژنتیکی', 'تاکید', 'می', 'کند.']"
326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'برش', 'شیمیایی', 'عدم', 'تطابق', 'سازگار', 'با', 'سیستم', 'های', 'تشخیص', 'مبتنی', 'بر', 'فلورسانس،', 'ما', 'جهش', 'های', 'زمینه', 'ای', 'کمبود', 'آلفا', '-', 'Gal', 'A', 'را', 'در', '16', 'فرد', 'از', 'شش', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'FD', 'مشخص', 'کردیم.']"
327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'جهش', 'شامل', 'پنج', 'جهش', 'غیرمعنا', '(', 'C202W', ',', 'C223G', ',', 'N224D', ',', 'R301Q', 'و', 'Q327K', ')', 'و', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '[', 'IVS3', 'G', '(', '-', '1', ')', '-', '>', 'C', ']', '.']"
328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'در', 'سطح', 'mRNA', 'نشان', 'داد', 'که', 'دومی', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'پیوند', 'قبل', 'از', 'mRNA', 'با', 'تغییر', 'چارچوب', 'خواندن', 'ترجمه', 'mRNA', 'و', 'ایجاد', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', 'ترجمه', 'شد.']"
329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'استراتژی،', 'وضعیت', 'ناقل', 'به', 'طور', 'دقیق', 'در', 'هر', 'هفت', 'زن', 'در', 'معرض', 'خطر', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفت،', 'در', 'حالی', 'که', 'دوزهای', 'آنزیمی', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'یا', 'حذف', 'هتروزیگوسیتی', 'نبودند.', '.']"
330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'توسط', 'FISH', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'ناشی', 'از', 'تکرار', 'ژن', 'PLP.']"
331,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', '(MIM', '312080)', 'در', 'یک', 'پسر', 'جوان', 'انجام', 'شد.']"
332,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهشی', 'در', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'یافت', 'نشد.']"
333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خاله', 'پسرها', 'در', 'هفته', '16', '+', 'حاملگی', 'و', 'حامل', 'جنین', 'پسر', 'برای', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'مراجعه', 'کردند.']"
334,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'ها', 'برای', 'تکثیر', 'ژن', 'PLP،', 'توسط', 'فاز', 'اینترفاز', 'FISH،', 'در', 'آماده', 'سازی', 'لنفوسیتی', 'از', 'پروباند،', 'عمه', 'او', 'و', 'یک', 'آماده', 'سازی', 'سلول', 'مایع', 'آمنیوتیک', 'از', 'جنین', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند.']"
335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'پروباند', 'حامل', 'تکثیر', 'است،', 'بنابراین', 'تشخیص', 'بیماری', 'Pelizaeus', 'Merzbacher', 'تایید', 'می\u200cشود،', 'اما', 'نه', 'عمه', 'و', 'نه', 'جنین', 'دوبلی', 'را', 'حمل', 'نمی\u200cکنند.', '.']"
336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['اثر', 'منفی', 'غالب', 'جهش', 'APC1309:', 'توضیحی', 'ممکن', 'برای', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی']"
337,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'محصول', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'باعث', 'شروع', 'تومورزایی', 'کولورکتال', 'می', 'شود.']"
338,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'APC', 'خانوادگی', 'FAP', 'حامل', 'جهش\u200cهای', 'زایا', 'در', 'ژن', 'APC', 'هستند', 'و', 'در', 'اوایل', 'زندگی', 'چندین', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'و', 'متعاقب', 'آن', 'سرطان', 'ها', 'ایجاد', 'می\u200cشوند.']"
339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شدت', 'بیماری', 'با', 'موقعیت', 'جهش', 'APC', 'ارثی', '(همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ)', 'ارتباط', 'دارد.']"
340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['همراه', 'با', 'این', 'واقعیت', 'که', 'هم', 'جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'و', 'هم', 'جهش', 'پراکنده', 'APC', 'در', 'ناحیه', 'مرکزی', 'ژن', 'APC', 'خوشه', 'می\u200cشوند،', 'این', 'به', 'تأثیر', 'منفی', 'غالب', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'خاص', 'اشاره', 'می\u200cکند.']"
341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'APC', 'منجر', 'به', 'افزایش', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'بتا-کاتنین/Tcf', 'در', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'کولون', 'می', 'شود.']"
342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'شواهد', 'تجربی', 'برای', 'اثر', 'منفی', 'غالب', 'محصولات', 'ژن', 'APC', 'مرتبط', 'با', 'پولیپوز', 'شدید', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']"
343,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'نوع', 'وحشی', 'APC', 'در', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'بتا-کاتنین-/Tcf', 'به', 'شدت', 'توسط', 'یک', 'جهش', 'یافته', 'APC', 'که', 'در', 'کدون', '1309', 'کوتاه', 'شده', 'است،', 'مهار', 'شد.']"
344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'محصولات', 'ژن', 'APC', 'جهش', 'یافته', 'که', 'با', 'پولیپ', 'ضعیف', 'شده', 'مرتبط', 'هستند', '(کدون', '386', 'یا', '1465)', 'تنها', 'به', 'طور', 'ضعیفی', 'با', 'فعالیت', 'نوع', 'وحشی', 'APC', 'تداخل', 'داشتند.']"
345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'توضیح', 'مولکولی', 'را', 'برای', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند', 'و', 'از', 'این', 'ایده', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'رشد', 'تومور', 'کولورکتال', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'ناشی', 'از', 'انتخاب', 'یک', 'جهش', 'در', 'منطقه', 'خوشه\u200cای', 'جهش', 'باشد.', '.']"
346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'با', 'اجزای', 'کمپلکس', 'هیستون', 'داستیلاز', 'تعامل', 'دارد.']"
347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'BRCA1', 'با', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'همراه', 'است.']"
348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'حاوی', 'یک', 'دامنه', 'کربوکسیل', 'ترمینال', '(BRCT)', 'است', 'که', 'با', 'چندین', 'پروتئین', 'دیگر', 'که', 'در', 'حفظ', 'یکپارچگی', 'ژنوم', 'نقش', 'دارند', 'مشترک', 'است.']"
349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تلاش', 'برای', 'درک', 'عملکرد', 'BRCA1،', 'ما', 'به', 'دنبال', 'جداسازی', 'پروتئین', 'هایی', 'بودیم', 'که', 'با', 'دامنه', 'BRCT', 'تعامل', 'دارند.']"
350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلی', 'پپتید', 'BRCT', 'خالص', 'شده', 'به', 'عنوان', 'یک', 'کاوشگر', 'برای', 'غربالگری', 'یک', 'کتابخانه', 'بیان', 'cDNA', 'جفت', 'انسانی', 'توسط', 'آنالیز', 'Far', 'Western', 'استفاده', 'شد.']"
351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'BRCA1', 'در', 'داخل', 'بدن', 'و', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'با', 'پروتئین', 'های', 'متصل', 'شونده', 'به', 'Rb،', 'RbAp46', 'و', 'RbAp48', 'و', 'همچنین', 'با', 'Rb', 'تعامل', 'دارد.']"
352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'دامنه', 'BRCT', 'با', 'هیستون', 'دی', 'استیلاز', 'HDAC1', 'و', 'HDAC2', 'مرتبط', 'است.']"
353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'با', 'اجزای', 'کمپلکس', 'هیستون', 'داستیلاز', 'برهمکنش', 'می', 'کند', 'و', 'بنابراین', 'ممکن', 'است', 'دخالت', 'BRCA1', 'در', 'فرآیندهای', 'متعددی', 'مانند', 'رونویسی،', 'ترمیم', 'DNA', 'و', 'نوترکیبی', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
354,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'ژنتیکی', 'ترکیبی', 'C6', 'و', 'C7', 'در', 'انسان', '.']"
355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'غربالگری', 'معمول', 'سرم،', 'سوژه', 'ای', 'کشف', 'شد', 'که', 'زیر', '-', 'کمبود', 'کل', 'C6', 'و', 'C7', 'را', 'نشان', 'داد.']"
356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'بیماری', 'بالینی', 'با', 'این', 'کمبود', 'همراه', 'نبود', 'که', 'از', 'طریق', 'خانواده', 'آزمودنی', 'ها', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ویژگی', 'ژنتیکی', 'منفرد', 'منتقل', 'می', 'شد،', 'کمبود', 'C6', 'با', 'یک', 'آلل', 'خاموش', 'در', 'جایگاه', 'ساختاری', 'همراه', 'بود.']"
357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'پروپوزیتوس', 'دارای', 'مقادیر', 'کم', 'C6', 'غیرطبیعی', 'است', 'که', 'هم', 'از', 'نظر', 'آنتی', 'ژنی', 'دارای', 'کمبود', 'بوده', 'و', 'هم', 'اندازه', 'کوچکتر', 'از', 'C6', 'معمولی', 'دارد', '(110000', 'دالتون', 'در', 'مقایسه', 'با', '140000', 'دالتون)', 'و', 'مقادیر', 'کمی', 'C7', 'ظاهراً', 'طبیعی', 'دارد.']"
358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'می\u200cشود', 'که', 'محتمل\u200cترین', 'توضیح', 'برای', 'این', 'نقص', 'این', 'است', 'که', 'آزمودنی', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'ساختاری', 'در', 'ژن', 'C6', 'خود', 'است', 'که', 'نه', 'تنها', 'باعث', 'هیوپسینتز', 'C6', 'می\u200cشود،', 'بلکه', 'ژن', 'نزدیک', 'به', 'C7', 'را', 'نیز', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'این', 'احتمال', 'را', 'مطرح', 'می', 'کند', 'که', 'C6', 'و', 'C7', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'واحد', 'ژنتیکی', 'واحد', 'عمل', 'کنند', 'و', 'رونوشت', 'اولیه', 'کپی', 'شده', 'از', 'ژنوم', 'شامل', 'اطلاعاتی', 'برای', 'هر', 'دو', 'پروتئین', 'باشد.', '.']"
360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تغییرات', 'در', 'P183', 'emerin', 'باعث', 'تضعیف', 'برهمکنش', 'پروتئین', '-', 'پروتئین', 'آن', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'می', 'شود.']"
361,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', '(', 'EDMD', ')', 'یک', 'X', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'است', 'که', 'با', 'انقباضات', 'آرنج،', 'تاندون', 'آشیل', 'و', 'ستون', 'فقرات', 'اولیه،', 'به', 'آرامی', 'پیشرونده', 'تحلیل', 'رفتن', 'عضلات', 'و', 'ضعف', 'و', 'کاردیومیوپاتی', 'مرتبط', 'با', 'نقص', 'های', 'هدایت', 'قلبی']"
362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'emerin', 'به', 'Xq28', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'سرین', '34', 'کیلو', 'دالتون', 'به', 'نام', 'emerin', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'پوشش', 'هسته', 'ای', 'در', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'بافت', 'ها', 'از', 'جمله', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'و', 'قلبی', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'EDMD', 'جهش', 'هایی', 'که', 'شامل', 'ژن', 'emerin', 'می', 'شوند', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'اثر', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'بیماران', 'EDMD', 'غیر', 'مرتبط', 'را', 'بر', 'بیان', 'پروتئین', 'emerin', 'ارائه', 'می', 'کنیم.']"
365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تغییرات', 'جایگزینی', 'باقیمانده', 'پرولین', 'را', 'در', 'موقعیت', '183', 'با', 'هیستیدین', 'یا', 'ترئونین', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیوشیمیایی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'تحرک', 'و', 'سطوح', 'بیان', 'اشکال', 'جهش', 'یافته', 'emerin', 'از', 'emerin', 'نوع', 'وحشی', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست،', 'اما', 'آنها', 'برهمکنش', 'با', 'اجزای', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'را', 'ضعیف', 'کرده', 'اند.']"
367,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقایسه', 'با', 'فنوتیپ', 'معمول', 'EDMD', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'P183', 'در', 'شروع', 'اولین', 'علائم', 'سن', 'دیرتر', 'دارند،', 'انقباضات', 'آرنج', 'انقباضات', 'مچ', 'پا', 'ضعف', 'اندام', 'فوقانی', 'و', 'ضعف', 'اندام', 'تحتانی', '،', 'اما', 'برای', 'سن', 'شروع', 'درگیری', 'قلبی', 'تفاوتی', 'وجود', 'ندارد.']"
368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'مطالعات', 'پروتئین', 'بر', 'روی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'EDMD', 'می', 'شود.']"
369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'اهمیت', 'پرولین', '183', 'را', 'برای', 'ساختار', '/', 'عملکرد', 'مناسب', 'emerin', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['حذف', 'میکرو', 'در', 'باندهای', 'کروموزوم', '1q32', '-', 'q41', 'به', 'عنوان', 'علت', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '.']"
371,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '(', 'VWS', ')', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'شامل', 'شکاف', 'لب', 'و', '/', 'یا', 'شکاف', 'کام', 'و', 'چاله', 'های', 'لب', 'است.']"
372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'خانواده\u200cای', 'را', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'جهش', 'زمینه\u200cای', 'آن', 'حذف', '500', 'تا', '800', 'کیلوبایت', 'است', 'که', 'در', 'نوارهای', 'کروموزوم', '1q32', '-', 'q41', 'موضعی', 'شده', 'است', '[Sander', 'et', 'al.', ',', '1994', 'Hum', 'Mol', 'Genet', '3', '576', '-', '578', ']', '.']"
373,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همراه', 'با', 'شکاف', 'لب', '/', 'کام', 'و', 'چاله', 'های', 'لب', 'بستگان', 'مبتلا', 'تاخیرهای', 'رشدی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'عملکرد', 'یک', 'ژن', 'در', 'نزدیکی', 'ممکن', 'است', 'مختل', 'شود.']"
374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بومی', 'سازی', 'بیشتر', 'ژن', 'VWS', 'ما', 'به', 'دنبال', 'حذف', 'های', 'دیگری', 'که', 'باعث', 'VWS', 'می', 'شوند،', 'پرداختیم.']"
375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'سنجش', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'نشانگر', 'جدید', 'بسیار', 'پلی', 'مورفیک،', 'D1S3753', 'انجام', 'شد.']"
376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'یک', 'پانل', 'متشکل', 'از', '37', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', ',', 'ما', 'یک', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'وجود', 'حذف', 'است', '.']"
377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['در', 'این', 'خانواده،', 'فنوتیپ', 'در', 'سه', 'نسل', 'از', 'افراد', 'مبتلا', 'محدود', 'به', 'علائم', 'اصلی', 'VWS', 'بود.']"
378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب،', 'نقشه', 'برداری', 'حذف', 'جدید', 'نشان', 'داد', 'که', '0', 'گسترش', 'یافته', 'است.']"
379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', '1', 'مگابایت', 'فراتر', 'از', 'نقطه', 'شکست', 'پروگزیمال', 'برای', 'حذف', 'که', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شد.']"
380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'حذفی', 'در', 'هفت', 'مورد', 'سندرم', 'ناخنک', 'پوپلیتئال', '76', 'مورد', 'مختلط', 'اشکال', 'سندرمی', 'شکاف', 'کام', 'و', 'لب', 'و', '178', 'مورد', 'شکاف', 'غیر', 'سندرمی', 'لب', 'و', 'کام', 'شناسایی', 'نشد.']"
381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'اتصال', 'در', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'ATM:', 'جهش', 'ها', 'و', 'پیامدهای', 'اساسی.']"
382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'پیرایش', 'معیوب', 'می', 'شوند،', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', '(30/62', '[48٪])', 'از', 'سری', 'جدیدی', 'از', 'جهش', 'ها', 'در', 'ژن', 'ATM', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'توسط', 'پروتئین', 'تشخیص', 'داده', 'شدند', '-', 'سنجش', 'برش', 'به', 'دنبال', 'آنالیز', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی.']"
383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمتر', 'از', 'نیمی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'اسپلایسینگ', 'شامل', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'متعارف', 'AG', 'یا', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'GT', 'بود.']"
384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درصد', 'بالاتری', 'از', 'جهش', 'ها', 'در', 'مکان', 'های', 'با', 'شدت', 'کمتر', 'حفاظت', 'شده', 'رخ', 'داده', 'است،', 'از', 'جمله', 'جهش', 'های', 'خاموش', 'آخرین', 'نوکلئوتید', 'اگزون', 'ها،', 'جهش', 'در', 'نوکلئوتیدهای', 'غیر', 'از', 'AG', 'و', 'GT', 'حفظ', 'شده', 'در', 'محل', 'های', 'اتصال', 'توافقی،', 'و', 'ایجاد', 'مکان', 'های', 'اسپلایس', 'پذیرنده', 'یا', 'اسپلایس', 'دهنده', 'در', 'یا', 'اینترون', 'یا', 'اگزون.']"
385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش\u200cهای', 'پیوندی', 'منجر', 'به', 'پیامدهای', 'مختلفی', 'از', 'جمله', 'پرش', 'اگزون', 'و', 'تا', 'حدی', 'کمتر،', 'حفظ', 'اینترون،', 'فعال\u200cسازی', 'مکان\u200cهای', 'پیوند', 'مرموز', 'یا', 'ایجاد', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'جدید', 'شد.']"
386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', ',', '5', 'جهش', 'از', '12', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'و', '1', 'جهش', 'غیرمعنا', 'با', 'حذف', 'در', 'cDNA', 'اگزونهایی', 'که', 'جهش', 'در', 'آنها', 'رخ', 'داده', 'بود', 'همراه', 'بود', '.']"
387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'پروتئین', 'ATM', 'با', 'وسترن', 'بلات', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'رده', 'سلولی', 'AT', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'های', 'اسپلایسینگ', 'شناسایی', 'شده', 'بود،', 'شناسایی', 'نشد.']"
388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'مورد', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'هر', 'دو', 'گروه', 'شاهد', 'عادی', 'و', 'بیمارانی', 'که', 'هیچ', 'نقص', 'زمینه\u200cای', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'یافت', 'نشد', 'نیز', 'مشاهده', 'شد،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'در', 'تفسیر', 'حذف', 'اگزون\u200cهای', 'مشاهده\u200cشده', 'در', 'cDNA', 'ATM', 'زمانی', 'که', 'هیچ', 'شناسایی', 'همراهی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'ژنومی', 'وجود', 'ندارد،', 'احتیاط', 'کنیم.', '.']"
389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['اکتین', 'آلفا', 'قلبی', 'یک', 'ژن', 'بیماری', 'جدید', 'در', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'خانوادگی', 'است.']"
390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ژن', 'اکتین', 'آلفا', 'قلبی', '(ACTC)', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'بیماری', 'جدید', 'در', 'شجره', 'نامه', 'ای', 'که', 'از', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'خانوادگی', 'FHC', 'رنج', 'می', 'برد،', 'شناسایی', 'کردیم.']"
391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند،', 'تمام', 'جایگاه\u200cهای', 'FHC', 'گزارش\u200cشده', 'قبلی', 'را', 'به\u200cعنوان', 'جایگاه\u200cهای', 'احتمالی', 'بیماری', 'در', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'کنار', 'گذاشت،', 'با', 'امتیازات', 'lod', 'بین', '-2', 'متفاوت', 'است.']"
392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'و', '-', '6', '.']"
393,"['O', 'O', 'O']","['0', '0', '.']"
394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیزهای', 'پیوندی', 'بیشتر', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'معقول', 'که', 'در', 'قلب', 'انسان', 'بالغ', 'به', 'شدت', 'بیان', 'می\u200cشوند،', 'ACTC', 'را', 'به\u200cعنوان', 'محتمل\u200cترین', 'ژن', 'بیماری', 'شناسایی', 'کردند', 'که', 'حداکثر', 'امتیاز', '3', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
395,"['O', 'O', 'O']","['6', '6', '.']"
396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ACTC', 'یک', 'جهش', 'Ala295Ser', 'را', 'در', 'اگزون', '5', 'نشان', 'داد', 'که', 'نزدیک', 'به', '2', 'جهش', 'نادرست', 'است', 'که', 'اخیراً', 'باعث', 'شکل', 'ارثی', 'کاردیومیوپاتی', 'اتساع', 'ایدیوپاتیک', 'IDC', 'شده', 'است.']"
397,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'مخاط', 'دهان', 'و', 'پوست', 'صورت', 'یک', 'ویژگی', 'جدید', 'از', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا']"
398,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', '(', 'AGU', ')', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینیداز', '(AGA', ')', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
399,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['علامت', 'اصلی', 'پیشرونده', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'است.']"
400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیفی', 'از', 'جهش', 'های', 'مختلف', 'در', 'این', 'بیماری', 'گزارش', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'جهش', 'نادرست', '(', 'Cys163Ser', ')', 'مسئول', 'اکثر', 'موارد', 'فنلاندی', 'است', '.']"
401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'توانستیم', '66', 'بیمار', 'فنلاندی', 'AGU', 'را', 'از', 'نظر', 'تغییرات', 'در', 'مخاط', 'دهان', 'و', '44', 'نفر', 'از', 'این', 'بیماران', 'را', 'از', 'نظر', 'تغییرات', 'در', 'پوست', 'صورت', 'بررسی', 'کنیم.']"
402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه\u200cهای', 'بیوپسی', 'از', '16', 'ضایعه', 'دهانی،', '12', 'مورد', 'از', 'آنها', 'مرتبط', 'با', 'دندان،', 'به', 'علاوه', 'دو', 'ضایعات', 'صورت', 'از', 'نظر', 'بافت\u200cشناسی', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوهیستوشیمی', 'برای', 'AGA', 'بر', 'روی', '15', 'نمونه', 'خوراکی', 'انجام', 'شد.']"
404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پوست', 'در', 'بیماران', 'نوجوان', 'و', 'بزرگسال', 'سبوره', 'ای', 'بود', 'و', 'اریتم', 'پوست', 'صورت', 'قبلاً', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شایع', 'بود.']"
405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['از', '44', 'بیمار،', '9', 'نفر', '(20', 'درصد)', 'آنژیوفیبروم', 'های', 'صورت', 'تومورها', 'عمدتاً', 'در', 'ارتباط', 'با', 'توبروس', 'اسکلروزیس', 'بودند.']"
406,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ادمیک', 'مخاط', 'باکال', 'لوکوادم', 'و', 'رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'لثه', 'در', 'AGU', 'بیماران', 'بیشتر', 'از', 'گروه', 'شاهد', 'بود', '(001/0p', '<).']"
407,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '16', 'ضایعات', 'مخاطی', 'دهان', 'مورد', 'مطالعه', 'بافت', 'شناسی،', '15', 'نشان', 'دهنده', 'هیپرپلازی', 'فیبرواپیتلیال', 'یا', 'اپیتلیال', 'و', 'ماهیت', 'واکنشی', 'بودند.']"
408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واکوئولیزاسیون', 'سیتوپلاسمی', 'در', 'چهار', 'مورد', 'مشهود', 'بود.']"
409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'نظر', 'ایمونوهیستوشیمی،', 'بیان', 'AGA', 'در', 'AGU', 'بیماران', 'ضایعات', 'مخاطی', 'با', 'ضایعات', 'مربوطه', 'افراد', 'عادی', 'تفاوتی', 'نداشت.']"
410,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'فراوانی', 'بالای', 'رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'مخاط', 'در', 'AGU', 'بیماران', 'به', 'نظر', 'نمی\u200cرسد', 'مستقیماً', 'با', 'ذخیره\u200cسازی', 'لیزوزومی', 'یا', 'با', 'تغییرات', 'در', 'سطح', 'بیان', 'AGA', 'مرتبط', 'باشد.']"
411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویژگی\u200cهای', 'موزاییکیسم', 'ژرمینال', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'سندرم', 'لو', 'و', 'شناسایی', 'هفت', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'OCRL1.']"
412,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'اکولوسربرونال', 'لو', '(', 'OCRL', ')', 'یک', 'اختلال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'اصلی', 'ناهنجاری', 'های', 'چشم،', 'سیستم', 'عصبی', 'و', 'کلیه', 'ها', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'OCRL1', 'با', 'این', 'بیماری', 'مرتبط', 'است.']"
414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['OCRL1', 'یک', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '4', ',', '5', '-', 'بی', 'فسفات', '(', 'PtdIns', '[', '4', ',', '5', ']', 'P2', ')', '5', '-', 'فسفاتاز', 'را', 'کد', 'می', 'کند', '.']"
415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ژن', 'OCRL1', 'را', 'در', 'هشت', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'با', 'OCRL', 'بررسی', 'کرده\u200cایم', 'و', 'هفت', 'جهش', 'جدید', 'و', 'یک', 'حذف', 'مکرر', 'در', 'چارچوب', 'پیدا', 'کرده\u200cایم.']"
416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'جهش\u200cهای', 'جدید،', 'دو', 'جهش', 'بی\u200cمعنی', '(R317X', 'و', 'E558X)', 'و', 'سه', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'دیگر', 'باعث', 'خاتمه', 'زودرس', 'پروتئین', 'شدند.']"
417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست،', 'R483G،', 'در', 'دامنه', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'PtdIns', '(4،', '5)', 'P2', '5-phosphatase', 'قرار', 'داشت.']"
418,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'فریم،', '2799delC،', 'قسمت', 'C', 'ترمینال', 'OCRL1', 'را', 'با', 'گسترش', 'شش', 'اسید', 'آمینه', 'تغییر', 'می', 'دهد.']"
419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '70', 'درصد', 'از', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '15', 'قرار', 'دارند', 'و', '52', 'درصد', 'از', 'کل', 'جهش', 'ها', 'در', 'اگزون', 'های', '11-15', 'قرار', 'دارند.']"
420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'دو', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'جدید', 'را', 'برای', 'جایگاه', 'OCRL1', 'شناسایی', 'کردیم', 'و', 'یک', 'موزائیسم', 'در', 'یک', 'خانواده', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهده', 'پیامدهای', 'مستقیمی', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'سندرم', 'لو', 'خانواده', 'دارد.', '.']"
422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['MEFV', '-', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'در', 'بیماران', 'ارمنی', 'با', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'ارزش', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'نامطلوب', 'کلیوی', 'ژنوتیپ', 'هموزیگوت', 'M694V', '-', 'پیامدهای', 'ژنتیکی', 'و', 'درمانی.']"
423,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', '(', 'FMF', ')', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'مغلوب', 'است', 'که', 'در', 'بیماران', 'ارمنی', 'تبار', 'رایج', 'است.']"
424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'تشخیص', 'آن،', 'که', 'فقط', 'به', 'صورت', 'گذشته\u200cنگر', 'قابل', 'انجام', 'است،', 'یکی', 'از', 'موارد', 'طرد', 'است،', 'که', 'کاملاً', 'بر', 'اساس', 'علائم', 'بالینی', 'غیراختصاصی', 'ناشی', 'از', 'التهاب', 'سروزی', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'جراحی', 'غیرضروری', 'شود.']"
425,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آمیلوئیدوز', 'کلیه', 'که', 'توسط', 'کلشی', 'سین', 'پیشگیری', 'می', 'شود،', 'شدیدترین', 'عارضه', 'FMF', 'است،', 'اختلالی', 'که', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'MEFV', 'مرتبط', 'است.']"
426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'ارزش', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'آنالیز', 'ژن', 'MEFV،', '90', 'بیمار', 'ارمنی', 'FMF', 'از', '77', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'را', 'که', 'از', 'طریق', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند،', 'بررسی', 'کردیم.']"
427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش،', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', '(R408Q)', 'جدید', 'است،', '93', 'درصد', 'از', '163', 'آلل', 'FMF', 'مستقل', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'هر', 'دو', 'آلل', 'FMF', 'در', '89', 'درصد', 'بیماران', 'شناسایی', 'شدند.']"
428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'چندین', 'مورد،', 'مطالعات', 'خانوادگی', 'شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'انتقال', 'شبه', 'غالب', 'و', 'نفوذ', 'ناقص', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'ارائه', 'کردند.']"
429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنوتیپ', 'هموزیگوت', 'M694V', 'با', 'شیوع', 'بالاتری', 'از', 'آمیلوئیدوز', 'کلیه', 'و', 'آرتروز', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سایر', 'ژنوتیپ', 'ها', '(به', 'ترتیب', 'P', '=', '.', '0002', 'و', 'P', '=', '.', '006)', 'همراه', 'بود.']"
430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'دادن', 'ارزش', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'MEFV', 'و', 'شیوه', 'های', 'خاص', 'توارث', 'باید', 'به', 'راه', 'های', 'جدیدی', 'برای', 'مدیریت', 'FMF', 'منجر', 'شود', '-', 'از', 'جمله', 'مشاوره', 'ژنتیک', 'و', 'تصمیم', 'گیری', 'های', 'درمانی', 'در', 'خانواده', 'های', 'آسیب', 'دیده.']"
431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش', 'غیر', 'تهاجمی', 'برای', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ریشه', 'مو.']"
432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'ژن', 'FMR1', 'و', 'مکانیسم', 'تکثیر', 'تکراری', 'که', 'باعث', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'می\u200cشود،', 'منجر', 'به', 'توسعه', 'روش\u200cهای', 'تشخیصی', 'قابل', 'اعتماد', 'مبتنی', 'بر', 'DNA،', 'از', 'جمله', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'PCR', 'شد.']"
433,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'روش', 'بر', 'روی', 'DNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'سلول', 'های', 'خون', 'محیطی', 'انجام', 'می', 'شود', 'و', 'اندازه', 'تکرار', 'در', 'FMR1', 'اندازه', 'گیری', 'می', 'شود.']"
434,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'تکنیک', 'ایمونوسیتوشیمیایی', 'روی', 'اسمیر', 'خون،', 'اخیراً', 'آزمایش', 'جدیدی', 'برای', 'شناسایی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'ایجاد', 'کردیم.']"
435,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'روش', 'که', '""تست', 'آنتی', 'بادی""', 'نیز', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'از', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'مونوکلونال', 'علیه', 'محصول', 'ژن', 'FMR1', '(FMRP)', 'استفاده', 'می', 'کند', 'و', 'بر', 'اساس', 'عدم', 'وجود', 'FMRP', 'در', 'سلول', 'های', 'بیمار', 'است.']"
436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'آزمایش', 'تشخیصی', 'جدید', 'را', 'برای', 'شناسایی', 'بیماران', 'مرد', 'با', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'بر', 'اساس', 'فقدان', 'FMRP', 'در', 'ریشه', 'موهایشان', 'شرح', 'می', 'دهیم.']"
437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیان', 'FMRP', 'در', 'ریشه', 'مو', 'با', 'استفاده', 'از', 'تست', 'آنتی', 'بادی', 'اختصاصی', 'FMRP', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'درصد', 'ریشه', 'موی', 'بیان', 'کننده', 'FMRP', 'در', 'گروه', 'شاهد', 'و', 'در', 'بیماران', 'مرد', 'X', 'شکننده', 'تعیین', 'شد.']"
438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'کنترل', 'بیان', 'واضحی', 'از', 'FMRP', 'را', 'تقریباً', 'در', 'هر', 'ریشه', 'مو', 'نشان', 'دادند،', 'در', 'حالی', 'که', 'بیماران', 'مرد', 'X', 'شکننده', 'تقریباً', 'در', 'تمام', 'ریشه\u200cهای', 'مو', 'فاقد', 'بیان', 'FMRP', 'بودند.']"
439,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'بیماران', 'زن', 'با', 'جهش', 'کامل', 'بیان', 'FMRP', 'را', 'تنها', 'در', 'برخی', 'از', 'ریشه', 'های', 'موی', 'خود', 'نشان', 'دادند', '(<55%)،', 'و', 'هیچ', 'همپوشانی', 'با', 'گروه', 'شاهد', 'زن', 'طبیعی', 'مشاهده', 'نشد.']"
440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مزایای', 'این', 'آزمایش', 'عبارتند', 'از:', '(1)', 'کندن', 'فولیکول', 'های', 'مو', 'به', 'بیمار', 'عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'آسیب', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'نمی', 'رساند،', '(2)', 'موها', 'را', 'می', 'توان', 'در', 'یک', 'پاکت', 'ساده', 'به', 'مرکز', 'تشخیصی', 'فرستاد', 'و', '(3)', 'نتیجه', 'تست', 'در', 'عرض', '5', 'ساعت', 'پس', 'از', 'کندن', 'در', 'دسترس', 'است.']"
441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'این', 'آزمایش', 'ما', 'را', 'قادر', 'ساخت', 'تا', 'دو', 'بیمار', 'X', 'شکننده', 'را', 'شناسایی', 'کنیم', 'که', 'جهش', 'کامل', 'را', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'سلول', 'های', 'خونی', 'نشان', 'ندادند.', '.']"
442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['در', 'خانواده\u200cهای', 'سوئدی', 'با', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'پیوند', 'به', 'مکان', 'HPC1', 'در', 'کروموزوم', '1q24', '-', '25', 'محدود', 'به', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پروستات', 'است.']"
443,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'پروستات', 'در', 'برخی', 'خانواده\u200cها', 'خوشه\u200cها', 'و', 'تخمین', 'زده', 'می\u200cشود', 'که', '5', 'تا', '10', 'درصد', 'از', 'کل', 'موارد', 'ناشی', 'از', 'وراثت', 'ژن\u200cهای', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'پروستات', 'است.']"
444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'ارتباط', 'با', 'منطقه', '1q24', '-', '25', '(HPC1)', 'در', '91', 'خانواده', 'آمریکای', 'شمالی', 'و', 'سوئدی', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'هر', 'کدام', 'دارای', 'موارد', 'متعدد', 'سرطان', 'پروستات', 'بودند', '(اسمیت', 'و', 'همکاران', '1996).']"
445,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'گزارش', 'حاضر،', 'ما', '40', '(12', 'اصلی', 'و', '28', 'تازه', 'شناسایی', 'شده)', 'خانواده', 'سوئدی', 'را', 'با', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'HPC', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'می', 'کنیم', 'که', 'بر', 'اساس', '40', 'نشانگر', 'در', 'بازه', '25', 'سانتی', 'متری', 'در', '1q24-25،', 'دارای', 'شواهد', 'پیوند', '.']"
446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموعه', 'کامل', 'خانواده', 'ها', 'حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', 'دو', 'امتیازی', '1', 'است.']"
447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['10', 'در', 'D1S413', '(در', 'کسر', 'نوترکیبی', '[تتا]', 'از.', '1)', 'با', 'حداکثر', 'NPL', '(پیوند', 'ناپارامتری)', 'Z', 'امتیاز', '1', 'مشاهده', 'شد.']"
448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['64', 'در', 'D1S202', '(', 'P', '=', '.', '05', ')', '.']"
449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'ارتباط', 'با', 'این', 'منطقه', 'تقریباً', 'منحصراً', 'از', 'زیرمجموعه', '12', 'خانواده', 'با', 'شروع', 'زودرس', '(سن', 'کمتر', 'از', '65', 'سال)', 'نشأت', 'می', 'گیرد', 'که', 'حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', '2', 'را', 'به', 'دست', 'آوردند.']"
450,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['38', 'در', 'D1S413', '(تتا', 'مستقیم', '=', '0)', 'و', 'امتیاز', 'NPL', 'Z', '1.']"
451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['95', 'در', 'D1S422', '(', 'P', '=', '.', '03', ')', '.']"
452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تخمین\u200cهای', 'آزمایش\u200cهای', 'ناهمگونی', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'سوئد،', 'حدود', '50', 'درصد', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'زودرس', 'شواهدی', 'از', 'ارتباط', 'با', 'ناحیه', 'HPC1', 'داشتند.']"
453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'با', 'فرضیه', 'ارتباط', 'با', 'HPC1', 'در', 'زیرمجموعه\u200cای', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'با', 'سرطان', 'پروستات', 'به\u200cویژه', 'آنهایی', 'که', 'در', 'سنین', 'پایین', 'در', 'تشخیص', 'هستند،', 'همخوانی', 'دارد.']"
454,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['اساس', 'مولکولی', 'گربه', 'کمبود', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'مدل', 'حیوانی', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'VII']"
455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'ای', 'از', 'گربه', 'های', 'خانگی', 'پیدا', 'شد', 'که', 'ناهنجاری', 'های', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'مطابق', 'با', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'VII', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
456,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'بتا', '-', 'گلوکورونیداز', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'مبتلا', 'به', 'گربه', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'بود', 'و', 'با', 'انتقال', 'ژن', 'رتروویروسی', 'cDNA', 'بتا', '-', 'گلوکورونیداز', 'موش', 'صحرایی', 'بازسازی', 'شد.']"
457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['mRNA', 'ژن', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'در', 'بیضه', 'گربه', 'مبتلا', 'با', 'آنالیز', 'نورترن', 'بلات', 'طبیعی', 'بود.']"
458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['cDNA', 'معمولی', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'گربه', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'مشخص', 'شد', 'و', 'از', 'فیبروبلاست', 'های', 'گربه', 'آسیب', 'دیده', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'جفت', 'شده', 'رونویسی', 'معکوس', 'تکثیر', 'شد.']"
459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'انتقال', 'G-to-A', 'در', 'cDNA', 'گربه', 'آسیب', 'دیده', 'وجود', 'داشت', 'که', 'جایگزینی', 'E351K', 'را', 'پیش', 'بینی', 'کرد،', 'یک', 'سایت', 'BssSI', 'را', 'از', 'بین', 'برد', 'و', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'GUSB', 'را', 'در', 'مطالعات', 'بیانی', 'حذف', 'کرد.']"
460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'چند', 'گونه', 'و', 'ساختار', 'کریستالی', 'بتا', '-', 'گلوکورونیداز', 'انسانی', 'نشان', 'داد', 'که', 'E351', 'یک', 'باقیمانده', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'در', 'حفظ', 'ساختار', 'آنزیم', 'ضروری', 'است.']"
461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هضم', 'BssSI', 'محصولات', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'تکثیر', 'شده', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'نشان', 'داد', 'که', 'گربه', 'های', 'مبتلا', 'هموزیگوت', 'بودند', 'و', 'گربه', 'هایی', 'با', 'فعالیت', 'نیمه', 'طبیعی', 'بتا', 'گلوکورونیداز', 'برای', 'جهش', 'نادرست', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ناقلین', 'شناسایی', 'شده', 'به', 'این', 'روش', 'بچه', 'گربه', 'های', 'مبتلا', 'را', 'در', 'نژادهای', 'آینده', 'نگر', 'تولید', 'کردند', 'و', 'یک', 'کلنی', 'پرورش', 'گربه', 'MPS', 'VII', 'ایجاد', 'شد.', '.']"
463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مبنای', 'مولکولی', 'مشترک', 'برای', 'اختلالات', 'بازآرایی', 'در', 'کروموزوم', '22q11.']"
464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ناحیه', 'کروموزوم', '22q11', 'مستعد', 'بازآرایی', 'هایی', 'است', 'که', 'با', 'اختلالات', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'و', 'تومورهای', 'بدخیم', 'مرتبط', 'است.']"
465,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'اختلالات', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'سندرم', 'چشم', 'گربه', 'سندرم', 'der', '(', ').', 'و', 'سندرم', 'velo', '-', 'قلبی', '-', 'صورت', '/', 'سندرم', 'دی', 'جورج', 'VCFS', '/', 'DGS', 'با', 'تترازومی،', 'تریزومی', 'یا', 'مونوزومی،', 'به', 'ترتیب،', 'برای', 'بخشی', 'از', 'کروموزوم', '22q11.']"
466,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['VCFS', '/', 'DGS', 'شایع', 'ترین', 'سندرم', 'مرتبط', 'با', 'تنظیم', 'مجدد', '22q11', 'است.']"
467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'مناطق', 'خاصی', 'در', '22q11', 'وجود', 'دارد', 'که', 'مستعد', 'بازآرایی', 'هستند', 'یا', 'خیر،', 'نقاط', 'پایانی', 'حذف', 'در', 'تعداد', 'زیادی', 'از', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'تعریف', 'شد.']"
468,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'حذف', '3', 'مگابایتی', 'مشابهی', 'دارند،', 'برخی', 'دارای', 'نقطه', 'شکست', 'حذف', 'دیستال', 'تو', 'در', 'تو', 'هستند', 'که', 'منجر', 'به', '1', 'می', 'شود.']"
469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', '5', 'مگابایت', 'و', 'تعداد', 'کمی', 'از', 'بیماران', 'نادر', 'حذف', 'یا', 'جابجایی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'دارند.']"
470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'بالای', 'این', 'اختلال', 'در', 'جمعیت', 'و', 'این', 'واقعیت', 'که', 'بیشتر', 'موارد', 'به', 'صورت', 'پراکنده', 'اتفاق', 'می\u200cافتد،', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'توالی\u200cهایی', 'در', 'نقاط', 'شکست', 'یا', 'نزدیک', 'به', 'آن،', 'حساسیت', 'به', 'بازآرایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'را', 'ایجاد', 'می\u200cکنند.']"
471,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'این', 'فرضیه،', 'ما', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'هیبریدی', 'سوماتیک', 'انسان', 'همستر', 'را', 'از', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'با', 'هر', 'سه', 'دسته', 'حذف', 'ایجاد', 'کردیم', 'و', 'اکنون', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'نقاط', 'شکست', 'در', 'تکرارهای', 'کم', 'کپی', 'مشابه،', 'به', 'نام', 'LCR22', 'رخ', 'می\u200cدهد.']"
472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'حمایت', 'بیشتر', 'از', 'این', 'ایده،', 'خانواده\u200cای', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'دارای', 'یک', 'تکرار', 'بینابینی', 'از', 'همان', 'ناحیه', '3', 'مگابایتی', 'است', 'که', 'در', 'بیماران', 'VCFS', '/', 'DGS', 'حذف', 'می\u200cشود.']"
473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'مدل\u200cهایی', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم', 'تا', 'توضیح', 'دهیم', 'که', 'LCR22s', 'چگونه', 'می\u200cتواند', 'رویدادهای', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'مختلف', 'را', 'واسطه', 'کند،', 'در', 'نتیجه', 'تعدادی', 'بازآرایی', 'ایجاد', 'می\u200cکند', 'که', 'با', 'اختلالات', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'مرتبط', 'است.']"
474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پنج', 'نسخه', 'اضافی', 'از', 'LCR22', 'را', 'در', '22q11', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'ممکن', 'است', 'واسطه', 'دیگر', 'ترتیبات', 'مجدد', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'باشد.']"
475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پیامدهای', 'عملکردی', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پاسخ', 'رشد', 'اولیه', '2', '(EGR2)', 'با', 'شدت', 'انسان', 'میلینوپاتی', 'ها', 'ارتباط', 'دارد.']"
476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پاسخ', 'رشد', 'اولیه', '2', '(EGR2)', 'یک', 'فاکتور', 'رونویسی', 'انگشت', 'Cys2His2zinc', 'است', 'که', 'تصور', 'می', 'شود', 'در', 'تنظیم', 'میلیناسیون', 'سیستم', 'عصبی', 'محیطی', 'نقش', 'دارد.']"
477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ایده', 'تا', 'حدی', 'بر', 'اساس', 'فنوتیپ', 'موش\u200cهای', 'حذفی', 'Krox20', '(Egr2)', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'هیپومیلیناسیون', 'PNS', 'و', 'بلوکی', 'از', 'سلول\u200cهای', 'شوان', 'را', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'تمایز', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'EGR2', 'انسان', 'اخیراً', 'با', 'نوروپاتی', 'های', 'محیطی', 'ارثی', 'شارکو', '-', 'ماری', '-', 'دندان', 'نوع', '1', 'سندرم', 'دژرین', '-', 'سوتاس', 'و', 'نوروپاتی', 'هیپومیلینه', 'کننده', 'مادرزادی', 'همراه', 'شده', 'است.']"
479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'از', 'چهار', 'جهش', 'EGR2', 'غالب', 'هستند', 'و', 'در', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'انگشت', 'روی', 'رخ', 'می', 'دهند.']"
480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهارمین', 'جهش', 'مغلوب', 'است', 'و', 'دامنه', 'مهاری', '(R1)', 'را', 'که', 'به', 'سرکوبگرهای', 'رونویسی', 'NAB', 'متصل', 'می', 'کند،', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترکیبی', 'از', 'سنجش', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'و', 'آنالیز', 'رونویسی', 'برای', 'تعیین', 'پیامدهای', 'عملکردی', 'این', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'شد.']"
482,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'انگشت', 'روی', 'بر', 'اتصال', 'DNA', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'میزان', 'اتصال', 'باقی', 'مانده', 'مستقیماً', 'با', 'شدت', 'بیماری', 'ارتباط', 'دارد.']"
483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دامنه', 'R1', 'از', 'تعامل', 'EGR2', 'با', 'سرکوبگرهای', 'NAB', 'جلوگیری', 'می', 'کند', 'و', 'در', 'نتیجه', 'فعالیت', 'رونویسی', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد.']"
484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'بینشی', 'را', 'در', 'مورد', 'مکانیسم', 'های', 'احتمالی', 'بیماری', 'در', 'زمینه', 'جهش', 'های', 'EGR2', 'و', 'دلیل', 'متفاوت', 'بودن', 'شدت', 'و', 'تفاوت', 'در', 'الگوهای', 'وراثت', 'ارائه', 'می', 'دهند.', '.']"
485,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'با', 'ادامه', 'ترشح', 'وازوپرسین', 'ضعیف', 'فعال', 'جهش', 'یافته.']"
486,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'رشد', 'کمبود', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'پس', 'از', 'زایمان', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'AVP', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
487,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['همه', 'جهش\u200cهای', 'منتشر', 'شده', 'روی', 'پپتید', 'سیگنال', 'یا', 'پروتئین', 'حامل', 'نوروفیزین-II', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند', 'و', 'فرض', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'در', 'پردازش', 'پیش\u200cپرهورمون', 'اختلال', 'ایجاد', 'می\u200cکنند', 'که', 'منجر', 'به', 'آسیب', 'عصبی', 'می\u200cشود.']"
488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'غیرعادی', 'فلسطینی', 'متشکل', 'از', 'والدین', 'پسر', 'عموی', 'اول', 'بدون', 'علامت', 'و', 'سه', 'فرزند', 'مبتلا', 'به', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'عصبی', 'هیپوفیزال', 'را', 'مطالعه', 'کردیم', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'توارث', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'بود.']"
489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'سه', 'کودک', 'مبتلا', 'هموزیگوت', 'و', 'والدین', 'هتروزیگوت', 'برای', 'یک', 'جهش', 'جدید', '(C301', '-', '>', 'T)', 'در', 'اگزون', '1', 'بودند', 'که', 'جایگزین', 'Pro7', 'AVP', 'بالغ', 'با', 'Leu', '(Leu-AVP)', 'شد.']"
490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Leu-AVP', 'آگونیست', 'ضعیفی', 'بود', 'که', 'تقریباً', '30', 'برابر', 'کاهش', 'اتصال', 'به', 'گیرنده', 'V2', 'انسانی', 'داشت.']"
491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'سرمی', 'Leu', '-', 'AVP', 'که', 'با', 'روش', 'رادیوامونواسی', 'با', 'استاندارد', 'Leu', '-', 'AVP', 'مصنوعی', 'اندازه\u200cگیری', 'شد،', 'در', 'هر', 'سه', 'کودک', 'افزایش', 'یافت', 'و', 'در', 'طول', 'محرومیت', 'از', 'آب', 'تا', '30', 'برابر', 'طبیعی', 'افزایش', 'یافت.']"
492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کوچکترین', 'کودک', '(2', 'ساله)', 'فقط', 'به', 'طور', 'خفیف', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'گرفت', 'اما', 'سطوح', 'Leu-AVP', 'مشابه', 'برادر', '8', 'ساله', 'اش', 'بود', 'که', 'به', 'شدت', 'آسیب', 'دیده', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'مکانیسم', 'های', 'ناشناخته', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'کمبود', 'AVP', 'فعال', 'را', 'در', 'کودکان', 'بسیار', 'خردسال', 'جبران', 'کند.', '.']"
493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'X', 'و', 'انتخاب', 'سلول', 'های', 'سوماتیک', 'موش', 'های', 'ماده', 'حامل', 'جهش', 'پیگا-نول', 'را', 'نجات', 'می', 'دهد.']"
494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['یک', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'PIGA', 'مرتبط', 'با', 'X', 'مسئول', 'کمبود', 'گلیکوزیل', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '(GPI)', '-', 'پروتئین', 'های', 'لنگر', 'سلول', 'های', 'خونی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', 'است.']"
495,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'شکل', 'ارثی', 'GPI', '-', 'کمبود', 'لنگر', 'توصیف', 'نشده', 'است.']"
496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'ناک', 'اوت', 'معمولی', 'ژن', 'Piga', 'با', 'کشندگی', 'جنینی', 'بالا', 'در', 'موش', 'های', 'کایمریک', 'همراه', 'است،', 'ما', 'از', 'سیستم', 'Cre/loxP', 'استفاده', 'کردیم.']"
497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'موش', 'هایی', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'در', 'آنها', 'دو', 'محل', 'loxP', 'در', 'کنار', 'بخشی', 'از', 'اگزون', 'Piga', '2', 'قرار', 'دارند.']"
498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'آمیختگی', 'با', 'موش', 'ماده', 'از', 'سویه', 'EIIa', '-', 'cre', ',', 'آلل', 'فلوکس', 'شده', 'تحت', 'نوترکیبی', 'با', 'واسطه', 'Cre', 'با', 'کارایی', 'بالا', 'در', 'طی', 'رشد', 'اولیه', 'جنینی', 'قرار', 'می', 'گیرد', '.']"
499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دلیل', 'غیرفعال', 'شدن', 'کروموزوم', 'X،', 'فرزندان', 'ماده', 'موزاییک', 'سلول', 'هایی', 'هستند', 'که', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'GPI', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', 'یا', 'فاقد', 'آن', 'هستند.']"
500,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'موش', 'های', 'موزائیک', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'قلب،', 'ریه،', 'کلیه،', 'مغز', 'و', 'کبد،', 'پیگا', 'عمدتا', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'فعال', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'بافت', 'ها', 'به', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'GPI', 'نیاز', 'دارند.']"
501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استثناهای', 'برجسته', 'طحال،', 'تیموس', 'و', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'خون', 'بودند', 'که', 'تقریباً', 'دارای', 'تعداد', 'مساوی', 'سلول', 'بودند', 'که', 'نوع', 'وحشی', 'یا', 'آلل', 'نوترکیب', 'را', 'بیان', 'می', 'کردند،', 'به', 'این', 'معنی', 'که', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'GPI', 'برای', 'اشتقاق', 'این', 'بافت', 'ها', 'ضروری', 'نیستند.']"
502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'PIGA', '(-)', 'هیچ', 'مزیت', 'رشدی', 'نداشتند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'عوامل', 'دیگری', 'برای', 'تسلط', 'کلونال', 'آنها', 'در', 'بیماران', 'با', 'هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']"
503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'C282Y', 'که', 'باعث', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'می', 'شود،', 'آلل', 'تهی', 'تولید', 'نمی', 'کند.']"
504,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'زایی', 'هدفمند', 'برای', 'تولید', 'دو', 'جهش', 'در', 'ژن', 'هموکروماتوز', 'موش', '(Hfe)', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفت.']"
505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'جهش', 'بخش', 'بزرگی', 'از', 'دنباله', 'کد', 'کننده', 'را', 'حذف', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'آلل', 'تهی', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دوم', 'یک', 'جهش', 'غیرمعنا', '(C282Y)', 'را', 'به', 'جایگاه', 'Hfe', 'وارد', 'می', 'کند،', 'اما', 'در', 'غیر', 'این', 'صورت', 'ژن', 'را', 'دست', 'نخورده', 'باقی', 'می', 'گذارد.']"
507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'جهش', 'مشابه', 'جهش', 'عامل', 'بیماری', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'است.']"
508,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'های', 'حامل', 'هر', 'یک', 'از', 'دو', 'جهش', 'پرورش', 'داده', 'شدند', 'و', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
509,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموزیگوسیتی', 'برای', 'هر', 'دو', 'جهش', 'منجر', 'به', 'بارگذاری', 'آهن', 'پس', 'از', 'تولد', 'می', 'شود.']"
510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'جهش', 'پوچ', 'شدیدتر', 'از', 'اثرات', 'جهش', 'C282Y', 'است.']"
511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'هتروزیگوت', 'برای', 'هر', 'یک', 'از', 'جهش\u200cها', 'آهن', 'بیشتری', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'کنترل', 'معمولی', 'تجمع', 'می\u200cکنند.']"
512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'اگرچه', 'ذخایر', 'آهن', 'کبد', 'به', 'میزان', 'زیادی', 'افزایش', 'یافته', 'است،', 'اما', 'آهن', 'طحال', 'کاهش', 'یافته', 'است.']"
513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'جهش', 'C282Y', 'منجر', 'به', 'آلل', 'تهی', 'نمی', 'شود.', '.']"
514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'و', 'شناسایی', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'تر.']"
515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'ژن', 'emerin', 'در', '22', 'خانواده', 'با', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'EMD', 'جهش\u200cهایی', 'را', 'در', '21', '(95%)', 'نشان', 'داد', 'که', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'emerin', 'در', 'اکثر', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'X', '-', 'EMD', 'مرتبط', 'قابل', 'شناسایی', 'است.']"
516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'جهش', 'های', 'emerin', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'پروتئین', 'می', 'شود.']"
517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه', 'سه', 'جهش', '(جهش', 'نادرست', 'Pro183Thr', 'و', 'دو', 'حذف', 'درون', 'فریم', 'به', 'ترتیب', 'حذف', 'بقایای', '95-99', 'و', '236-241)', 'در', 'ارتباط', 'با', 'بیان', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'غیرمعمول', 'بودند.']"
518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'به', 'طور', 'مفصل', 'با', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'در', 'موارد', 'با', 'جهش', 'صفر', 'معمولی', 'مقایسه', 'شد.']"
519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'حذف', 'های', 'درون', 'فریم', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'وجود', 'نداشت.']"
520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'تر', 'بود.']"
521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سن', 'شروع', 'برای', 'اولین', 'علائم', 'و', 'برای', 'ایجاد', 'انقباضات', 'مچ', 'پا', 'و', 'ضعف', 'عضلانی', 'دیرتر', 'بود.']"
522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'پیامدهای', 'تشخیصی', 'و', 'همچنین', 'اشاره', 'به', 'مناطق', 'مهم', 'عملکردی', 'پروتئین', 'emerin', 'دارند.', '.']"
523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بیان', 'بالینی', 'شدید', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss']"
524,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'EDMD', 'یک', 'اختلال', 'خوش', 'خیم', 'عصبی', 'عضلانی', 'نسبتاً', 'نادر', 'است', 'که', 'می\u200cتواند', 'از', 'نظر', 'شروع،', 'سیر', 'و', 'شدت', 'متفاوت', 'باشد.']"
525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'حذف', 'TCTAC', 'شامل', 'نوکلئوتیدهای', '631-635', 'ژن', 'emerin', 'باعث', 'ایجاد', 'یک', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'غیرعادی', 'شدید', 'شامل', 'از', 'دست', 'دادن', 'سفر', 'و', 'تحلیل', 'رفتن', 'عضلات', 'شدید', 'در', 'دو', 'برادر', 'مبتلا', 'شد.']"
526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'جهش', 'قبلاً', 'در', 'یک', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'فنوتیپ', 'خفیف\u200cتر', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'بین\u200cخانواده\u200cای', 'در', 'توزیع', 'و', 'شدت', 'ویژگی\u200cها', 'در', 'دو', 'خانواده', 'به', 'تغییرات', 'محیطی', 'یا', 'ژنتیکی', 'به', 'عنوان', 'علت', 'تنوع', 'بالینی', 'در', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'اشاره', 'می\u200cکند.', '.']"
528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'رایج', 'در', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'به', 'سرطان', 'پروستات', 'اولیه', 'در', 'مردان', 'یهودی', 'کمک', 'نمی\u200cکند.']"
529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس\u200cزمینه', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'شیوع', 'بالای', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'و', 'متعاقباً', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'پایان\u200cدهنده', 'در', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'هستند،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'شیوع', 'بالاتری', 'از', 'سرطان', 'پروستات', 'در', 'میان', 'خویشاوندان', 'مرد', 'دارند.']"
530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'ما', 'تعیین', 'این', 'بود', 'که', 'آیا', 'جهش\u200cهای', 'معمول', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'در', 'مردان', 'یهودی', 'اشکنازی،', 'آنها', 'را', 'مستعد', 'سرطان', 'پروستات', 'می\u200cکند', 'یا', 'خیر.']"
531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'ما', 'DNA', 'ژنومی', '83', '(برای', 'BRCA1', '185delAG)', 'یا', '82', '(برای', 'BRCA2', '6174delT)', 'بیمار', 'یهودی', 'اشکنازی', 'سرطان', 'پروستات', 'را', 'که', 'اکثر', 'آنها', 'در', 'سن', 'نسبتاً', 'جوانی', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفتند،', 'برای', 'شایع\u200cترین', 'جهش', 'ژرمینال', 'در', 'هر', 'ژن', 'که', 'در', 'هر', 'ژن', 'دیده', 'می\u200cشود،', 'بررسی', 'کردیم.', 'جمعیت', 'اشکنازی']"
532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'مطالعه', 'ما', 'باید', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'افزایش', '4', 'تا', '5', 'برابری', 'در', 'خطر', 'سرطان', 'پروستات', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'باشد.']"
533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تنها', 'یک', '(1.15%؛', 'فاصله', 'اطمینان', '95%،', '0-3.6%)', 'از', 'بیماران', 'برای', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'و', 'تنها', 'دو', 'نفر', 'برای', 'جهش', 'BRCA2', 'هتروزیگوت', 'بودند', '(2.4%؛', '95%).', 'فاصله', 'اطمینان', '0', '-', '6.', '2', '%', ')', '.']"
534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'بروز', 'هر', 'یک', 'از', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'این', 'بیماران', 'سرطان', 'پروستات', 'با', 'بروز', 'آن\u200cها', '(حدود', '1', 'درصد)', 'در', 'جمعیت', 'کلی', 'یهودی', 'اشکنازی', 'مطابقت', 'داشت.']"
535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'بر', 'خلاف', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'جهش', 'در', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'مردان', 'را', 'مستعد', 'سرطان', 'پروستات', 'نمی', 'کند.']"
536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['تجمع', 'بتا', 'کاتنین', 'و', 'جهش', 'ژن', 'CTNNB1', 'در', 'هپاتوبلاستوم']"
537,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هپاتوبلاستوم', 'یک', 'تومور', 'بدخیم', 'کبد', 'نادر', 'است', 'که', 'در', 'کودکان', 'در', 'سن', 'متوسط', '2', 'تا', '3', 'سال', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'اپیدمیولوژیک', 'افزایش', 'فراوانی', 'از', 'این', 'نوع', 'تومور', 'را', 'در', 'خانواده', 'های', 'مبتلا', 'به', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'نشان', 'داده', 'است.']"
539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'داده\u200cهای', 'اپیدمیولوژیک،', 'مطالعات', 'ژنتیک', 'مولکولی', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'غیرفعال', 'کردن', 'تومور', 'APC', 'سرکوبگر', 'ممکن', 'است', 'در', 'هپاتوبلاستوم', 'تومورزایی', 'دخیل', 'باشد.']"
540,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عملکرد', 'اصلی', 'APC', 'کاهش', 'بتا', 'کاتنین', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'فعال', 'کننده', 'رونویسی', 'با', 'پتانسیل', 'انکوژنیک', 'است.']"
542,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'اگزون', '3', 'ژن', 'بتا-کاتنین', '(CTNNB1)', 'یک', 'جهش', 'فعال', 'کننده', 'را', 'در', 'یکی', 'از', 'تومور', 'نمونه', 'ها', 'نشان', 'داد.']"
543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'برای', 'اولین', 'بار', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تجمع', 'بتا-کاتنین', 'ممکن', 'است', 'در', 'ایجاد', 'هپاتوبلاستوم', 'نقش', 'داشته', 'باشد', 'و', 'جهش', 'های', 'فعال', 'کننده', 'ژن', 'بتا-کاتنین', 'ممکن', 'است', 'جایگزین', 'غیرفعال', 'سازی', 'APC', 'دو', 'آللی', 'در', 'این', 'نوع', 'تومور', 'شود.']"
544,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Genes', 'Chromosomes', 'Cancer', '25', '399', '-', '402', ',', '1999', '.', '.']"
545,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاهش', 'بیان', 'ژن', 'GTP', 'سیکلوهیدرولاز', 'I', 'ناشی', 'از', 'غیرفعال', 'شدن', 'یک', 'آلل', 'در', 'دیستونی', 'پیشرونده', 'ارثی', 'با', 'نوسانات', 'مشخص', 'روزانه.']"
546,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستونی', 'پیشرونده', 'ارثی', 'با', 'نوسانات', 'روزانه', 'مشخص', '(', 'HPD', 'دوپا', '-', 'دیستونی', 'پاسخگو', 'DRD', 'اخیراً', 'توسط', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'GTP', 'سیکلوهیدرولاز', 'I', '(GCH1)', 'ایجاد', 'شده', 'است.', 'ژن', '.']"
547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'سطح', 'mRNA', 'GCH1', 'را', 'در', 'سلول\u200cهای', 'خونی', 'تک', 'هسته\u200cای', 'تحریک\u200cشده', 'با', 'فیتوهماگلوتینین', '(PHA)', 'از', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'که', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'کدکننده', 'یا', 'اتصالات', 'پیوندی', 'ژن', 'ندارند،', 'تعیین', 'کردیم.']"
548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'داد', 'که', 'میزان', 'mRNA', 'ژن', 'GCH1', 'در', 'بیماران', 'و', 'ناقلین', 'به', 'حدود', '40', 'درصد', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'کاهش', 'یافته', 'است.']"
549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'mRNA', 'ژن', 'GCH1', 'تنها', 'از', 'یک', 'آلل', 'رونویسی', 'شده', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آلل', 'دیگر', 'در', 'حالت', 'غیر', 'فعال', 'است.']"
550,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'برخی', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'باید', 'روی', 'یکی', 'از', 'آلل\u200cها', 'در', 'ناحیه', 'ناشناخته', 'ژن', 'GCH1', 'وجود', 'داشته', 'باشد', 'و', 'ممکن', 'است', 'mRNA', 'ژن', 'GCH1', 'را', 'کاهش', 'دهد', 'و', 'باعث', 'علائم', 'HPD', '/', 'DRD', 'شود.', '.']"
551,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'سولفات', 'در', 'سندرم', 'pendred', 'تیروسیت', 'مختل', 'نمی', 'شود.']"
552,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'ناشنوایی', 'سندرمی', 'است', 'که', 'با', 'گواتر', 'ناهنجار', 'مرتبط', 'با', 'ناشنوایی', 'حسی', '-', 'عصبی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
553,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'مسئول', 'بیماری', 'PDS', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است،', 'اما', 'عملکرد', 'آن', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است', 'و', 'ارتباط', 'بین', 'گواتر', 'تیروئید', 'و', 'ناشنوایی', 'حسی', '-', 'عصبی', 'همچنان', 'یک', 'معما', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
554,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PDS', 'پروتئین', 'جدیدی', 'به', 'نام', 'پندرین', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'تعدادی', 'از', 'ناقلان', 'سوفات', 'دارد.']"
555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهایی', 'پیشنهاد', 'شده\u200cاند', 'که', 'توسط', 'آن\u200cها', 'انتقال', 'سولفات', 'غیرطبیعی', 'می\u200cتواند', 'بر', 'سازمان\u200cدهی', 'یدید', 'تأثیر', 'مخربی', 'بگذارد.']"
556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'انتقال', 'سولفات', 'را', 'در', 'تیروسیت', 'های', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'سندرم', 'پندرد', 'بیماران', 'آزمایش', 'کردیم', 'و', 'متوجه', 'شدیم', 'که', 'معیوب', 'نبود.']"
557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پندرین', 'در', 'واقع', 'ممکن', 'است', 'یک', 'ناقل', 'سولفات', 'نباشد', 'و', 'بر', 'اهمیت', 'مطالعات', 'عملکردی', 'روی', 'این', 'پروتئین', 'جدید', 'تاکید', 'دارد.', '.']"
558,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'کوچک', 'در', 'مارپیچ', 'سه', 'گانه', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'زانوی', 'دیسپلازی', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
559,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'یک', 'کلاژنوپاتی', 'نوع', 'II', 'نسبتاً', 'شدید', 'است', 'که', 'با', 'تنه', 'و', 'اندام', 'کوتاه،', 'کیفوسکولیوز', 'هیپوپلازی', 'میانی', 'صورت', 'نزدیک', 'بینی', 'شدید', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'شنوایی', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
560,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'کلاژن', 'نوع', 'II', '(COL2A1)،', 'پروتئین', 'غالب', 'غضروف،', 'در', 'تعدادی', 'از', 'افراد', 'با', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'به', 'جز', 'دو', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شد،', 'باعث', 'حذف\u200cهای', 'درون', 'چارچوبی', 'در', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'می\u200cشوند،', 'یا', 'با', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'در', 'ژن', 'یا', 'تغییرات', 'محل', 'اتصال.']"
562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'همه', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'جز', 'یکی،', 'بین', 'اگزون', 'های', '12', 'و', '24', 'در', 'ژن', 'COL2A1', 'قرار', 'دارند.']"
563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'برای', 'شناسایی', 'ناهنجاری', 'های', 'توالی', 'در', 'پنج', 'فرد', 'با', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'استفاده', 'کردیم.']"
564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعیین', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی', 'شاخص', 'بیماران،', 'چهار', 'جهش', 'غالب', 'جدید', 'را', 'در', 'COL2A1', 'شناسایی', 'کرد', 'که', 'منجر', 'به', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'حذف', '21', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '16،', 'حذف', '18', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '19', 'و', 'حذف', '4', 'جفت', 'باز', 'در', 'محل', 'های', 'اهداکننده', 'اسپلایس', 'می', 'شود.', 'از', 'اینترون', 'های', '14', 'و', '20', '.']"
565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حذف', '28', 'جفت', 'باز', 'که', 'قبلا', 'در', 'محل', 'اتصال', 'اگزون', '12', '-', 'اینترون', '12', 'COL2A1', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'بود،', 'که', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'را', 'حذف', 'می', 'کرد،', 'در', 'مورد', 'پنجم', 'شناسایی', 'شد.']"
566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'که', 'سه', 'جهش', 'اخیر', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'mRNA', 'کدگذاری', 'شده', 'از', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'شود.']"
567,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'از', 'مونومرهای', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'کوتاه\u200cتر', 'حاصل', 'می\u200cشود', 'و', 'از', 'این', 'فرضیه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'تغییر', 'یک', 'دامنه', 'خاص', 'COL2A1،', 'که', 'ممکن', 'است', 'از', 'اگزون\u200cهای', '12', 'تا', '24', 'را', 'در', 'بر', 'بگیرد،', 'منجر', 'به', 'فنوتیپ', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'می\u200cشود.', '.']"
568,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'جهش', 'در', 'ژن', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT).']"
569,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'فعالیت', 'آنزیم', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'است', 'که', 'به', 'نوبه', 'خود', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'GALT', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اختلال', 'ناهمگنی', 'آللی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'در', 'پایان', 'سال', '1998', 'بیش', 'از', '150', 'تغییر', 'پایه', 'مختلف', 'در', '24', 'جمعیت', 'و', 'گروه', 'قومی', 'مختلف', 'در', '15', 'کشور', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'ثبت', 'شد.']"
571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'هایی', 'که', 'اغلب', 'ذکر', 'شده', 'عبارتند', 'از:', 'Q188R،', 'K285N،', 'S135L،', 'و', 'N314D.']"
572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Q188R', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'های', 'اروپایی', 'یا', 'در', 'جمعیت', 'های', 'عمدتا', 'اروپایی', 'است.']"
573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی،', '60', 'تا', '70', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'اما', 'تفاوت', 'های', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'فراوانی', 'نسبی', 'آن', 'در', 'جمعیت', 'های', 'فردی', 'وجود', 'دارد.']"
574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'homoallelic', 'برای', 'Q188R', 'تمایل', 'به', 'داشتن', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'دارند', 'و', 'این', 'با', 'از', 'دست', 'دادن', 'تقریباً', 'کامل', 'فعالیت', 'آنزیم', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'سیستم\u200cهای', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مطابقت', 'دارد.']"
575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سطح', 'جهانی،', 'K285N', 'نادرتر', 'است،', 'اما', 'در', 'بسیاری', 'از', 'جمعیت', 'های', 'اروپایی', 'می', 'توان', 'آن', 'را', 'در', '25', 'تا', '40', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'یافت.']"
576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همیشه', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'همراه', 'است.']"
577,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['S135L', 'تقریباً', 'منحصراً', 'در', 'آمریکایی', 'های', 'آفریقایی', 'تبار', 'یافت', 'می', 'شود.']"
578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'بیان', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'متفاوت', 'است،', 'اما', 'برخی', 'از', 'افراد', 'حامل', 'S135L', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'در', 'برخی', 'بافت\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'Duarte', '1', '(', 'یا', 'لس', 'آنجلس', ')', 'و', 'Duarte', '2', '(', 'یا', 'Duarte', ')', 'همان', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'N314D', 'را', 'دارند،', 'حتی', 'اگر', 'D1', 'با', 'افزایش', 'فعالیت', 'GALT', 'گلبول', 'قرمز', 'و', 'D2', 'با', 'کاهش', 'فعالیت', 'همراه', 'است.']"
580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['N314D', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'با', 'سایر', 'تغییرات', 'پایه', 'است', 'که', 'در', 'آلل', 'های', 'D1', 'و', 'D2', 'متفاوت', 'است.']"
581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['N314D', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'در', 'سیستم', 'های', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مختل', 'نمی', 'کند.']"
582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تفاوت', 'هایی', 'در', 'فراوانی', 'پروتئین', 'GALT', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'از', 'افراد', 'D2', 'و', 'D1', 'وجود', 'دارد.']"
583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'تغییرات', 'مولکولی', 'خاصی', 'که', 'آلل\u200cهای', 'D1', 'و', 'D2', 'را', 'متمایز', 'می\u200cکنند،', 'فعالیت\u200cهای', 'متفاوتی', 'را', 'به', 'همراه', 'دارند', 'یا', 'خیر.']"
584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'قابل', 'توجهی', 'که', 'تا', 'به', 'امروز', 'ثبت', 'شده', 'است،', 'بدون', 'شک', 'به', 'ناهمگونی', 'فنوتیپی', 'که', 'در', 'گالاکتوزمی', 'مشاهده', 'می', 'شود', 'کمک', 'می', 'کند.']"
585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'اضافی', 'تنوع', 'غیر', 'آللی', 'و', 'سایر', 'عوامل', 'سازنده', 'بر', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'هنوز', 'مشخص', 'نیست.', '.']"
586,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis']","['جهش', 'ژن', 'VHL', 'در', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'تعریف', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'برای', 'بیماران', 'VHL', 'برای', 'ایجاد', 'RCC']"
587,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'ماهیت', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'VHL', 'ما', '173', 'انسان', 'پراکنده', 'اولیه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'VHL', 'با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(', 'SSCP', ')', 'DNA', '.']"
588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'SSCP', 'غیرطبیعی', 'در', '73', 'نمونه', 'شناسایی', 'شد.']"
589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'توالی', 'یابی', ',', 'ریزحذف', 'ها', 'در', '58', '%', 'موارد', ',', 'microinsertionها', 'در', '17', '%', ',', 'جهشهای', 'بی', 'معنی', 'در', '8', '%', 'و', 'جهشهای', 'نادرست', 'در', '17', '%', 'شناسایی', 'شدند', '.']"
590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بین', 'این', 'جهش', 'ها', '50', 'درصد', 'مربوط', 'به', 'جهش', 'های', 'جدید', 'است.']"
591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'بود،', 'جهش\u200cهای', 'VHL', 'فقط', 'در', 'زیرگروه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'غیرپاپیلاری', 'RCC', 'یافت', 'شد.']"
592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مقایسه', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'و', 'ژرمینال،', 'از', 'پایگاه', 'داده', 'VHL', 'استفاده', 'کردیم', 'که', 'شامل', '507', 'جهش', 'است.']"
593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'رویدادهای', 'جهش', 'نشان', 'داد', 'که', 'تفاوت', 'معنی\u200cداری', 'بین', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'و', 'ژرمینال', 'با', 'جهش\u200cهای', 'منجر', 'به', 'پروتئین\u200cهای', 'کوتاه', 'مشاهده', 'شده', 'در', '78', 'درصد', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'در', 'مقابل', 'تنها', '37', 'درصد', 'در', 'جهش\u200cهای', 'رده', 'ژرم', 'وجود', 'دارد', '(001/0', '>', 'P).']"
594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'یک', 'الگوی', 'خاص', 'از', 'VHL', 'جهش', 'با', 'RCC', 'پراکنده', 'مرتبط', 'است.']"
595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'الگو', 'مربوط', 'به', 'جهش', 'هایی', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'با', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'خاص', 'کمی', 'منجر', 'می', 'شود.']"
596,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'وقوع', 'RCC', 'را', 'در', 'خانواده', 'VHL', 'بر', 'اساس', 'ماهیت', 'جهش', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
597,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'RCC', 'را', 'در', 'حداقل', 'یک', 'عضو', 'از', 'خانواده', 'VHL', 'در', '77', 'درصد', 'موارد', 'با', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'بودند', 'در', 'مقابل', '55', 'درصد', 'در', 'موارد', 'با', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'مشاهده', 'کردیم', '(05/0', 'P', '<).']"
598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'جهش', 'های', 'منجر', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'خطر', 'بالاتر', 'RCC', 'در', 'VHL', 'بیماران', 'شود.']"
599,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معیوب', 'مسیر', 'دوچرخه\u200cسواری', 'CTLA', '-', '4', 'در', 'چدیاک', '-', 'سندرم', 'هیگاشی', 'مکانیسمی', 'ممکن', 'برای', 'تنظیم\u200cزدایی', 'از', 'فعال\u200cسازی', 'لنفوسیت', 'T.']"
600,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'آنتی', 'ژن', '4', 'مرتبط', 'با', 'لنفوسیت', 'T', 'سیتوتوکسیک', '(CTLA-4،', 'همچنین', 'به', 'عنوان', 'CD152', 'شناخته', 'می', 'شود)', 'نقش', 'عمده', 'ای', 'در', 'تنظیم', 'فعال', 'سازی', 'سلول', 'های', 'T', 'ایفا', 'می', 'کند.']"
601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'غشایی', 'آن', 'به', 'شدت', 'توسط', 'اندوسیتوز', 'و', 'قاچاق', 'از', 'طریق', 'مسیر', 'لیزوزوم', 'ترشحی', 'تنظیم', 'می', 'شود.']"
602,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چدیاک', '-', 'سندرم', 'هیگاشی', 'CHS', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'است', 'که', 'توسط', 'جهش', 'در', 'ژن', 'تنظیم', 'کننده', 'قاچاق', 'لیزوزومی،', 'LYST', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
603,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'منجر', 'به', 'هدف', 'گیری', 'غشای', 'معیوب', 'پروتئین', 'های', 'موجود', 'در', 'لیزوزوم', 'های', 'ترشحی', 'می', 'شود', 'و', 'با', 'ویژگی', 'های', 'مختلفی', 'از', 'جمله', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'با', 'هموفاگوسیتوز', 'همراه', 'است.']"
604,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معادل', 'موش', 'CHS', 'موش', 'های', 'بژ،', 'ویژگی', 'های', 'مشابهی', 'دارند', 'اما', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'را', 'ایجاد', 'نمی', 'کنند.']"
605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'CTLA-4', 'در', 'وزیکول\u200cهای', 'بزرگ', 'شده', 'و', 'غیرطبیعی', 'در', 'سلول\u200cهای', 'T', 'CHS', 'وجود', 'دارد', 'و', 'پس', 'از', 'فعال\u200cسازی', 'سلول', 'T', 'به\u200cدرستی', 'در', 'سطح', 'سلول', 'بیان', 'نمی\u200cشود،', 'در', 'حالی', 'که', 'بیان', 'سطحی', 'آن', 'مختل', 'نمی\u200cشود.']"
606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'پیشنهاد', 'می\u200cشود', 'که', 'بیان', 'سطحی', 'معیوب', 'CTLA', '-', '4', 'توسط', 'سلول\u200cهای', 'T', 'CHS', 'در', 'تولید', 'بیماری', 'لنفوپرولیفراتیو', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']"
607,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'ممکن', 'است', 'بینشی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'CTLA-4', 'در', 'انسان', 'ارائه', 'دهد.', '.']"
608,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'پروتئولیپوپروتئین', 'در', '82', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'پراکنده:', 'تکرار،', 'علت', 'اصلی', 'بیماری،', 'بیشتر', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زایای', 'مردانه', 'منشأ', 'می\u200cگیرد،', 'اما', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'نه.']"
609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شبکه', 'اروپایی', 'بالینی', 'در', 'بیماری', 'دیس', 'میلین', 'کننده', 'مغز']"
610,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'PMD', 'یک', 'X', '-', 'نقص', 'رشدی', 'مرتبط', 'با', 'میلیناسیون', 'است', 'که', 'بر', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'با', 'منبع', 'پروتئولیپوپروتئین', '(PLP)', 'جدا', 'می', 'شود.']"
611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'بررسی', '82', 'مورد', 'پراکنده', 'کاملاً', 'منتخب', 'PMD', 'جهش\u200cهای', 'PLP', 'را', 'در', '77', 'درصد', 'یافتیم.', 'تکثیر', 'کامل', 'ژن', 'PLP', 'شایع', 'ترین', 'ناهنجاری', 'بود', '(62%)،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'مناطق', 'کد', 'کننده', 'یا', 'محل', 'اتصال', 'ژن', 'کمتر', 'درگیر', 'بودند', '(38%).']"
612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'وضعیت', 'مادری', '56', 'مورد', 'را', 'برای', 'تعیین', 'منشاء', 'هر', 'دو', 'نوع', 'جهش', 'PLP', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم،', 'زیرا', 'این', 'موضوع', 'به', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'مربوط', 'است.']"
613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'جهش\u200cهای', '22', 'نقطه\u200cای،', '68', 'درصد', 'از', 'مادران', 'برای', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'بودند،', 'مقداری', 'که', 'مشابه', 'دو', 'سوم', 'مادران', 'حامل', 'بود', 'که', 'در', 'صورت', 'وجود', 'نرخ', 'جهش', 'برابر', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زایای', 'زن', 'و', 'مرد،', 'انتظار', 'می\u200cرفت.']"
614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'در', 'بین', '34', 'مورد', 'تکراری،', '91', 'درصد', 'از', 'مادران', 'ناقل', 'بودند', 'که', 'این', 'مقدار', 'به', 'طور', 'معنی', 'داری', '(', 'chi2', '=', '9.', '20', ',', 'P', '<.', '01', ')', 'به', 'نفع', 'سوگیری', 'مرد', 'با', 'تخمین', 'فراوانی', 'جهش', 'مرد', '/', 'زن', 'است', '(', 'ک', ')', 'از', '9', '.']"
615,"['O', 'O', 'O']","['3', '3', '.']"
616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'وقوع', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'بین', 'نسل', 'والدین', 'و', 'پدربزرگ', 'و', 'مادربزرگ', 'را', 'در', '17', 'خانواده', 'سه', 'نسلی', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', 'امکان', 'تخمین', 'مستقیم', 'مقدار', 'k', '(k', '=', '11)', 'را', 'فراهم', 'کرد.']"
617,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['باز', 'هم', ',', 'عدم', 'تعادل', 'جهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'مردان', 'فقط', 'برای', 'تکرارها', 'مشاهده', 'شد', '.']"
618,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکست', 'کروموزوم', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'های', 'ویلی', 'و', 'آنجلمن', 'شامل', 'نوترکیبی', 'بین', 'تکرارهای', 'بزرگ', 'و', 'رونویسی', 'شده', 'در', 'نقاط', 'شکست', 'پروگزیمال', 'و', 'دیستال', 'است.']"
619,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'و', 'سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'متمایز', 'اختلالات', 'عصبی', 'رفتاری', 'هستند', 'که', 'اغلب', 'از', 'حذف', '4', 'مگابایتی', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'در', 'دوران', 'پدری', 'یا', 'گامتوژنز', 'مادری', 'به', 'ترتیب', '.']"
620,"['O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'فرکانس', 'جدید', 'تقریباً.']"
621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['67-1/10000', 'تولد،', 'این', 'حذف', 'ها', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'تغییر', 'ساختاری', 'کروموزوم', 'رایج', 'در', 'ژنوم', 'انسان', 'است.']"
622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'کردن', 'مکانیسم', 'زیربنایی', 'این', 'رویدادها،', 'ما', 'مناطقی', 'را', 'که', 'شامل', 'دو', 'خوشه', 'نقطه', 'شکست', 'پروگزیمال', 'و', 'یک', 'خوشه', 'دیستال', 'هستند،', 'مشخص', 'کردیم.']"
623,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی\u200cهای', 'جدید', 'DNA', 'که', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'با', 'نقاط', 'شکست', 'مرتبط', 'هستند،', 'از', 'YAC', 'در', 'داخل', 'یا', 'نزدیک', 'این', 'نواحی', 'شبیه\u200cسازی', 'شدند.']"
624,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'جوندگان', '-', 'انسان،', 'کانتیگ\u200cهای', 'YAC', 'و', 'ماهی', 'کروموزوم\u200cهای', 'نرمال', 'یا', 'بازآرایی', 'شده', '15', 'توالی\u200cهای', 'تکراری', '(تکرار', 'END)', 'را', 'در', 'یا', 'نزدیک', 'نقاط', 'شکست', 'شناسایی', 'کردند.']"
625,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واحدهای', 'تکراری', 'END', 'از', 'تکرارهای', 'ژنومی', 'بزرگ', 'یک', 'ژن', 'جدید', '(HERC2)', 'مشتق', 'شده', 'اند', 'که', 'بسیاری', 'از', 'نسخه', 'های', 'آن', 'به', 'صورت', 'رونویسی', 'در', 'بافت', 'های', 'زایا', 'فعال', 'هستند.']"
626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'پنج', 'بیمار', 'PWS', '/', 'مانند', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تا', 'به', 'امروز', 'دارای', 'رونوشت', 'HERC2', 'قابل', 'شناسایی', 'و', 'تنظیم', 'شده', 'ای', 'است', 'که', 'از', 'رویداد', 'حذف', 'مشتق', 'شده', 'است.']"
627,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'END', '15q11', '-', 'q13', 'طرفین', 'را', 'تکرار', 'می', 'کند', 'که', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'را', 'واسطه', 'می', 'کند', 'که', 'منجر', 'به', 'حذف', 'می', 'شود.']"
628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'رونویسی', 'فعال', 'این', 'تکرارها', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زایای', 'نر', 'و', 'ماده', 'ممکن', 'است', 'فرآیند', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'را', 'تسهیل', 'کند.']"
629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'برزیلی', 'با', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'وجود', 'یک', 'منبع', 'حساسیت', 'برای', 'شکاف', 'کام', 'را', 'در', '17p11', 'نشان', 'می', 'دهد.', '2', '-', '11', '.', '1', '.']"
630,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O']","['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '(', 'VWS', ')', 'که', 'به', '1q32', '-', '41', 'نگاشت', 'شده', 'است،', 'با', 'حفره', 'ها', 'و', '/', 'یا', 'سینوس', 'های', 'لب', 'پایین', ',', 'شکاف', 'لب', '/', 'کام', '(', 'CL', '/', 'P', ')', ',', 'شکاف', 'کام', '(', 'مشخص', 'می', 'شود', 'CP', '،', 'یوولا', 'دو', 'ضلعی', 'و', 'هیپودنشیا', 'اچ', '.']"
631,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عبارت', 'VWS', 'که', 'دارای', 'نفوذ', 'ناقص', 'است،', 'بسیار', 'متغیر', 'است.']"
632,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هم', 'وقوع', 'CL', '/', 'P', 'و', 'هم', 'CP', 'در', 'یک', 'شجره', 'نامه', 'و', 'هم', 'خطر', 'عود', 'کمتر', 'از', '40', 'درصد', 'برای', 'CP', 'در', 'میان', 'فرزندان', 'با', 'VWS', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'توسعه', 'شکاف', 'ها', ']', 'در', 'این', 'سندرم', 'تحت', 'تاثیر', 'تغییر', 'ژن', 'در', 'جایگاه', 'های', 'دیگر', 'است.']"
634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'ژن', 'در', '17p11.']"
635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', '11', '2', '-', '11', '.']"
636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1،', 'همراه', 'با', 'ژن', 'VWS', 'در', '1p32', '-', '41،', 'احتمال', 'CP', 'را', 'در', 'فردی', 'که', 'حامل', 'دو', 'ژن', 'در', 'معرض', 'خطر', 'است', 'افزایش', 'می', 'دهد.']"
637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'این', 'فرضیه', 'در', 'سایر', 'شجره', 'نامه', 'های', 'VWS', 'تأیید', 'شود،', 'یکی', 'از', 'اولین', 'نمونه', 'های', 'یک', 'ژن', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'از', 'طریق', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'نقشه', 'برداری', 'شده', 'است،', 'که', 'بیان', 'یک', 'ژن', 'اصلی', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهد.']"
638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'جدید،', 'پلی', 'مورفیسم', 'ها', 'و', 'گونه', 'های', 'نادر', 'در', 'ژن', 'ATM', 'با', 'یک', 'استراتژی', 'جدید', 'SSCP', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']"
639,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'ATM،', 'حدود', '150', 'کیلوبایت', 'DNA', 'ژنومی', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.']"
640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'طول', 'کل', 'ژن', 'یافت', 'می', 'شوند،', 'بدون', 'هیچ', 'شواهدی', 'از', 'نقطه', 'داغ', 'جهش.']"
641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'به', 'عنوان', 'ماده', 'اولیه،', 'ما', 'ژن', 'ATM', 'را', 'در', '92', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'غربال', 'کردیم،', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'تکنیک', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'بهینه', 'شده', 'که', 'تمام', 'جهش', 'های', 'شناخته', 'شده', 'قبلی', 'را', 'در', 'بخش', 'های', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'در', 'حال', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شناسایی', 'کرد.', '.']"
642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تسریع', 'در', 'غربالگری،', 'ما', 'به', 'طور', 'متوالی', 'ژل', 'های', 'SSCP', 'را', 'با', 'سه', 'مجموعه', 'مختلف', 'از', 'محصولات', 'PCR', 'بارگذاری', 'کردیم', 'که', 'برای', 'جلوگیری', 'از', 'همپوشانی', 'الگوها', 'از', 'قبل', 'آزمایش', 'شده', 'بودند.']"
643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'تغییرات', 'DNA', 'که', 'ما', 'شناسایی', 'کردیم،', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'درون', 'ژنی', 'بودند.']"
644,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '177', 'جهش', 'ناشناخته', 'مورد', 'انتظار،', 'ما', 'تقریباً', '70', 'درصد', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'عمدتاً', 'جهش', 'های', 'کوتاه', 'کننده', 'پروتئین', 'بودند', '(که', 'اگر', 'مواد', 'اولیه', 'RNA', 'در', 'دسترس', 'بود،', 'با', 'آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'قابل', 'تشخیص', 'بود).']"
645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکنون', 'برای', 'هر', 'اگزون', 'ژن', 'ATM', 'جهش', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', '35', 'جهش', 'جدید', 'و', '34', 'پلی', 'مورفیسم', 'داخل', 'ژنی', 'جدید', 'یا', 'انواع', 'نادر', 'در', 'ژن', 'ATM', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
647,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جامع', 'ترین', 'مجموعه', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ATM', 'است', 'که', 'تا', 'به', 'امروز', 'جمع', 'آوری', 'شده', 'است.']"
648,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعیین', 'مکانهای', 'چندشکلی', 'و', 'همچنین', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM', 'در', 'طراحی', 'روشهای', 'خودکار', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'از', 'اهمیت', 'بالایی', 'برخوردار', 'خواهد', 'بود.', '.']"
649,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'ژن', 'سندرم', 'مک', 'لئود', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی.']"
650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'XK', '(XK)', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'سندرم', 'مک', 'لئود', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مرد', '50', 'ساله', 'آتروفی', 'عضلانی', 'حرکت', 'کوریک', 'پیشرونده،', 'سطح', 'کراتینین', 'کیناز', 'سرم', 'بالا', 'و', 'آکانتوسیتوز', 'را', 'نشان', 'داد.']"
652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'بیان', 'تمام', 'آنتی', 'ژن', 'های', 'Kell', 'در', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'کاهش', 'یافت', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'حذف', 'تک', 'باز', '(T)', 'را', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتیدی', '1095', 'در', 'XK', 'نشان', 'داد.']"
653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'حذف', 'باعث', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'ترجمه', 'شد', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '408', 'شد.']"
654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'این', 'حذف', 'تک', 'پایه', 'باعث', 'ایجاد', 'پروتئین', 'Kx', 'معیوب', 'می', 'شود', 'که', 'مسئول', 'فنوتیپ', 'مک', 'لئود', 'در', 'این', 'بیمار', 'است.', '.']"
655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'BRCA1', 'با', 'کمپلکس', 'hRad50', '-', 'hMre11', '-', 'p95', 'و', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA.']"
656,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'سرطان', 'های', 'خانوادگی', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'BRCA1', 'در', 'شرایط', 'in', 'vitro', 'و', 'in', 'vivo', 'با', 'hRad50', 'که', 'یک', 'کمپلکس', 'با', 'hMre11', 'و', 'p95/nibrin', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'برهمکنش', 'دارد.']"
658,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'تابش،', 'BRCA1', 'در', 'کانون', 'های', 'مجزا', 'در', 'هسته', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'با', 'hRad50', 'کلوکالیزه', 'می', 'شوند.']"
659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشکیل', 'کانون', 'های', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'مثبت', 'برای', 'BRCA1،', 'hRad50،', 'hMre11،', 'یا', 'p95', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'در', 'سلول', 'های', 'HCC', '/', '1937', 'سرطان', 'پستان', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'در', 'BRCA1', 'کاهش', 'یافت', 'اما', 'با', 'ترانسفکشن', 'BRCA1', 'نوع', 'وحشی', 'ترمیم', 'شد.']"
660,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'نابجای', 'نوع', 'وحشی،', 'اما', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'در', 'این', 'سلول', 'ها،', 'آنها', 'را', 'نسبت', 'به', 'عامل', 'آسیب', 'DNA،', 'متیل', 'متان', 'سولفونات،', 'کمتر', 'حساس', 'می', 'کند.']"
661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'برای', 'پاسخ', 'های', 'سلولی', 'به', 'آسیب', 'DNA', 'که', 'توسط', 'کمپلکس', 'hRad50-hMre11-p95', 'واسطه', 'می', 'شود،', 'مهم', 'است.', '.']"
662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['رابطه', 'بین', 'ژنوتیپ،', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'و', 'عملکرد', 'شناختی', 'در', 'زنان', 'با', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'گزارش', 'از', 'مطالعه', 'مشارکتی', 'فنیل', 'کتونوری', 'مادر']"
663,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['هدف', 'بررسی', 'رابطه', 'ژنوتیپ', 'های', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'با', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'و', 'رشد', 'شناختی', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'مادر', 'PKU']"
664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'شناسی', 'جهش', 'های', 'ژن', 'PAH', 'در', '222', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانیمیک', 'زن', 'ثبت', 'نام', 'شده', 'در', 'مطالعه', 'مشارکتی', 'PKU', 'مادر', '(MPKUCS)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '84', 'جهش', 'مختلف', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'ژنوتیپ', 'کامل', 'در', '199', 'فرد', 'به', 'دست', 'آمد', '.']"
667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', '189', 'نفر', 'از', 'افراد', 'MPKUCS', 'بر', 'اساس', 'ترکیبات', 'مختلف', 'طبقه', 'بندی', 'جهش', 'گروه', 'بندی', 'شدند.']"
668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', 'نمونه', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'بزرگ', 'بود', 'تا', 'آزمایش', 'های', 'آماری', 'در', 'چهار', 'گروه', 'با', 'حداقل', 'یک', 'جهش', 'انجام', 'شود', 'که', 'فعالیت', 'آنزیم', 'را', 'کاملاً', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']"
669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماران', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'همزیگوت', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شوند.']"
670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'از', 'ژنوتیپ', 'در', 'بیماران', 'همی', 'زیگوت', 'عملکردی', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'سطح', 'فنیل', 'آلانین', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'مرتبط', 'بود.']"
671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عملکرد', 'شناختی', '(IQ)', 'نیز', 'به', 'طور', 'معنی', 'داری', 'با', 'ژنوتیپ', 'مرتبط', 'بود.']"
673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'PKU', '92', 'درصد', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفته', 'بودند.']"
674,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنهایی', 'که', 'درمان', 'نشدند', 'یا', 'دیر', 'درمان', 'شدند،', 'برای', 'گروه', 'ترکیبات', 'جهش', 'خود،', 'نمرات', 'IQ', 'کمتر', 'از', 'میانگین', 'داشتند.']"
675,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زنان', 'با', 'PKU', 'متوسط', 'یا', 'خفیف', 'که', 'زودتر', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'بیش', 'از', '6', 'سال', 'تحت', 'درمان', 'قرار', 'گرفتند،', 'امتیاز', 'IQ', '10', 'بالاتر', 'از', 'میانگین', 'را', 'برای', 'گروه', 'خود', 'نشان', 'دادند.']"
676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'نتیجه', 'باروری', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'مادر', 'به', 'کنترل', 'متابولیک', 'قبل', 'از', 'تولد', 'و', 'شرایط', 'محیطی', 'پس', 'از', 'تولد', 'بستگی', 'دارد.']"
677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'عامل', 'به', 'منابع', 'فکری', 'مادر', 'با', 'PKU', 'بستگی', 'دارد.']"
678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'معنی', 'دار', 'بین', 'ژنوتیپ،', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'و', 'عملکرد', 'شناختی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'مطالعه', 'حاضر', 'برای', 'توسعه', 'یک', 'استراتژی', 'بهینه', 'برای', 'درمان', 'آتی', 'زنان', 'مبتلا', 'به', 'PKU', 'که', 'قصد', 'بارداری', 'دارند،', 'اهمیت', 'دارد.', '.']"
679,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['زانتوماتوز', 'نخاعی', ':', 'گونه', 'ای', 'از', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس']"
680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هفت', 'بیمار', 'هلندی', 'از', 'شش', 'خانواده', 'را', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'به', 'آهستگی', 'پیشروی', 'می\u200cکنند،', 'عمدتاً', 'سندرم', 'نخاع', 'که', 'برای', 'سال\u200cها', 'تنها', 'بیان', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'باقی', 'مانده', 'بود.']"
681,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['MRI', 'ناهنجاری', 'های', 'ماده', 'سفید', 'را', 'در', 'ستون', 'های', 'جانبی', 'و', 'پشتی', 'نخاع', 'نشان', 'داد.']"
682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاینه', 'پس', 'از', 'مرگ', 'یکی', 'از', 'بیماران', 'از', 'دست', 'دادن', 'گسترده', 'میلین', 'در', 'این', 'ستونها', 'را', 'نشان', 'داد.']"
683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموعه', 'ای', 'از', 'ژنوتیپ', 'ها', 'در', 'این', 'بیماران', 'یافت', 'شد.']"
684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'زانتوماتوز', 'ستون', 'فقرات', 'یک', 'موجودیت', 'جداگانه', 'بالینی', 'و', 'رادیولوژیکی', 'از', 'CTX', 'است', 'که', 'باید', 'در', 'تشخیص', 'افتراقی', 'میلوپاتی', 'مزمن', 'گنجانده', 'شود.', '.']"
685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'درج', 'ترانس', 'ژن', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'حذف', 'کروموزوم', 'ارثی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'و', 'فرشته', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
686,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'و', 'سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'ناشی', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'ژنهای', 'چاپ', 'شده', 'در', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'انسانی', 'است.']"
687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قسمت', 'مرکزی', 'کروموزوم', '7', 'موش', 'با', '15q11-q13', 'انسان', 'همولوگ', 'است', 'و', 'هم', 'نظم', 'ژنی', 'و', 'هم', 'ویژگی', 'های', 'حک', 'شده', 'را', 'حفظ', 'می', 'کند.']"
688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'توصیف', 'یک', 'درج', 'ترانس', 'ژن', '(پروتئین', 'غشای', 'پنهان', 'ویروس', 'اپشتین', 'بار', '2A،', 'LMP2A)', 'را', 'در', 'کروموزوم', '7C', 'موش', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'منجر', 'به', 'مدل\u200cهای', 'موشی', 'برای', 'PWS', 'و', 'مانند', 'وابسته', 'به', 'جنسیت', 'شده', 'است.', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', '.']"
689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اپی', 'ژنوتیپ', '(بیان', 'آللی', 'و', 'متیلاسیون', 'DNA)', 'و', 'آنالیزهای', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'ناشی', 'از', 'ترانس', 'ژن', 'حذف', 'کامل', 'ناحیه', 'همولوگ', 'PWS', '/', 'مانند', 'را', 'ایجاد', 'کرده', 'است', 'اما', 'جایگاه', 'های', 'کناری', 'را', 'حذف', 'نکرده', 'است.']"
690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجا', 'که', 'کروموزوم', '7', 'دست', 'نخورده،', 'در', 'مقابل', 'همولوگ', 'حذف', 'شده،', 'ردپای', 'صحیح', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'سوماتیک', 'موش', 'PWS', 'و', 'مانند', 'حفظ', 'می', 'کند', 'و', 'ردپای', 'صحیح', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'زایای', 'نر', 'و', 'ماده', 'مانند', 'موش', 'ایجاد', 'می', 'کند.', 'ارتباط', 'همولوگ', 'و', 'ناهمزمانی', 'همانندسازی', 'بخشی', 'از', 'مکانیسم', 'چاپ', 'نیست.']"
691,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مدل', 'موش', 'با', 'حذف', 'ارثی', 'به', 'ویژه', 'برای', 'شناسایی', 'ژن\u200cها', 'و', 'مکانیسم\u200cهای', 'سبب\u200cشناختی،', 'مبنای', 'فنوتیپی', 'و', 'بررسی', 'رویکردهای', 'درمانی', 'برای', 'PWS', 'مفید', 'خواهد', 'بود.', '.']"
692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', '5', 'خویشاوندی', 'جدید', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'با', 'نشانگرهای', '1q32', '-', 'q41', 'بیشتر', 'از', 'همگنی', 'جایگاه', 'صفت', 'بیماری', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
693,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'vWS', 'MIM', '119300)', 'یک', 'وضعیت', 'شکاف', 'اتوزومال', 'غالب', 'کمیاب', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'اصلی', 'کیست', 'های', 'مخاطی', 'چاله', 'های', 'لب', 'پایین', 'و', 'شکاف', 'در', 'لب', 'و', '/', 'یا', 'کام', 'است.']"
694,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'vWS', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'فیزیکی', 'به', 'یک', 'مکان', 'در', '1q32', '-', 'q41', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']"
695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '5', 'خانواده', 'بدیع', 'vWS', 'را', 'از', 'طریق', 'پروباندهایی', 'که', 'برای', 'ترمیم', 'شکاف', 'لب', 'و/یا', 'کام', 'در', 'بخش', 'جراحی', 'فک', 'و', 'صورت', 'Hopital', 'Trousseau،', 'پاریس', 'حضور', 'داشتند،', 'بررسی', 'کردیم', 'تا', 'نقشه', 'ژنتیکی', 'منطقه', 'vWS', 'را', 'به', 'طور', 'آزمایشی', 'اصلاح', 'کنیم.', '1q32', '-', 'q41', 'و', 'احتمالاً', 'شجره', 'نامه', 'های', 'بدون', 'پیوند', 'را', 'شناسایی', 'کنید.']"
696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'به', '6', 'نشانگر', 'ریزماهواره', '(D1S249،', 'D1S425،', 'D1S491،', 'D1S205،', 'D1S414،', 'D1S425)', 'انجام', 'شد،', 'که', 'حداکثر', 'امتیاز', 'تجمعی', 'LOD', 'برابر', 'با', 'Z', '=', '3', 'را', 'به', 'دست', 'آورد.']"
697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['27', 'در', 'تتا', '=', '0.']"
698,"['O', 'O', 'O']","['00', 'برای', 'D1S245.']"
699,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'درونی', 'ترین', 'چهار', 'نشانگر', 'به', 'طور', 'محکم', 'با', 'یکدیگر', 'مرتبط', 'هستند،', 'بدون', 'هیچ', 'مدرکی', 'برای', 'ترکیب', 'مجدد.']"
700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'از', 'پیوند', 'vWS', 'در', 'منطقه', 'ای', 'از', 'نشانگرهای', 'به', 'هم', 'پیوسته', 'حمایت', 'می', 'کند', 'و', 'از', 'ناهمگونی', 'جایگاه', 'صفت', 'بیماری', 'حمایت', 'نمی', 'کند.']"
701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'پوچ', 'ژن', 'ATP7B', 'موش', 'بیماری', 'ویلسون', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'مس', 'درون', 'سلولی', 'و', 'دگرگونی', 'ندولر', 'کبدی', 'با', 'شروع', 'دیررس', 'می', 'شود.']"
702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'Atp7b', 'یک', 'ATPase', 'انتقال', 'دهنده', 'مس', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'در', 'کبد', 'و', 'به', 'میزان', 'کمتری', 'در', 'اکثر', 'بافت', 'های', 'دیگر', 'بیان', 'می', 'شود.']"
703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'ATP7B', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'ویلسون', 'یک', 'اختلال', 'مسمومیت', 'مس', 'می', 'شود', 'که', 'با', 'تجمع', 'چشمگیر', 'مس', 'داخل', 'سلولی', 'کبد', 'همراه', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کبدی', 'و', 'عصبی', '-', 'منطقی', 'بعدی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'برای', 'برهم', 'زدن', 'ترجمه', 'طبیعی', 'ATP7B،', 'ما', 'سویه\u200cای', 'از', 'موش\u200cها', 'را', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'جهش\u200cیافته', 'هموزیگوت', '(تهی)', 'برای', 'ژن', 'بیماری', 'ویلسون', 'هستند.']"
705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'پوچ', 'ATP7B', 'تجمع', 'تدریجی', 'مس', 'کبدی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'تا', '5', 'ماهگی', 'تا', '60', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'افزایش', 'می\u200cیابد.']"
706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['افزایش', 'غلظت', 'مس', 'نیز', 'در', 'کلیه،', 'مغز،', 'جفت', 'و', 'غدد', 'شیرده', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوس', 'مشاهده', 'شد،', 'اگرچه', 'شیر', 'از', 'غدد', 'جهش', 'یافته', 'کمبود', 'مس', 'بود.']"
707,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'مورفولوژیکی', 'شبیه', 'سیروز', 'در', 'اکثر', 'کبدها', 'از', 'جهش', 'یافته', 'های', 'هموزیگوت', 'بزرگتر', 'از', '7', 'ماه', 'ایجاد', 'شد.']"
708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتاج', 'ماده', 'های', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'ناهنجاری', 'های', 'عصبی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'رشد', 'ویژگی', 'کمبود', 'مس', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غلظت', 'مس', 'در', 'کبد', 'نوزادان', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'کاهش', 'یافت.']"
710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خلاصه،', 'غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'ATP7B', 'موش', 'شکلی', 'از', 'بیماری', 'سیروز', 'کبدی', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'که', 'شبیه', 'بیماری', 'ویلسون', 'در', 'انسان', 'و', 'فنوتیپ', 'سمی', 'شیر', 'در', 'موش', 'است.', '.']"
711,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'فرانسوی', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'اعوجاج', 'تفکیک', 'گامت', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند:', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تایپ', 'اسپرم.']"
712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['گزارش', 'شده', 'است', 'که', 'تحریف', 'تفکیک', 'در', 'تعدادی', 'از', 'اختلالات', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'یک', 'مطالعه', 'تایپ', 'اسپرم', 'که', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'تبار', 'با', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'MJD', 'انجام', 'شد،', 'گزارش', 'شد', 'که', 'آلل', 'های', 'بیماری', 'ترجیحاً', 'در', 'طول', 'میوز', 'منتقل', 'می', 'شوند.']"
714,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'تایپ', 'اسپرم', 'روی', 'پنج', 'بیمار', 'MJD', 'فرانسوی', 'تبار', 'انجام', 'دادیم', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'داده\u200cهای', 'جمع\u200cآوری\u200cشده', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'نسبت', 'آلل\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'به', 'طبیعی', '۳۷۹۴۳۶', '(۴۶.۵۵۳.۵%)،', 'که', 'از', 'تفکیک', 'میوز', 'پشتیبانی', 'نمی\u200cکند.', 'اعوجاج', '.']"
715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تایید', 'این', 'نتایج،', 'آنالیز', 'تایپ', 'اسپرم', 'نیز', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'نشانگر', 'پلی', 'مورفیک', 'D14S1050', 'که', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'ژن', 'MJD1', 'دارد،', 'انجام', 'شد.']"
716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بین', '910', 'اسپرم', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شده،', 'آلل', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', 'بیماری', 'در', '50', 'اسپرم', 'شناسایی', 'شد.']"
717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد', 'از', 'نمونه', 'ها', 'و', 'آلل', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', 'طبیعی', 'در', '49', 'یافت', 'شد.']"
718,"['O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'درصد', 'از', 'اسپرم.']"
719,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلاف', 'فراوانی', 'این', 'دو', 'آلل', 'معنی', 'دار', 'نیست', '(', '8423', '=', '0', ')', '.']"
720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مبتنی', 'بر', 'احتمال', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'در', 'داده', 'های', 'تک', 'اسپرم', 'با', 'استفاده', 'از', 'برنامه', 'SPERMSEG', 'نیز', 'هیچ', 'حمایتی', 'از', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'در', 'سطح', 'گامت', 'در', 'این', 'جمعیت', 'بیمار', 'نشان', 'نداد.']"
721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گزارش', 'قبلی', 'در', 'مورد', 'بیماران', 'ژاپنی', 'همچنین', 'نشان', 'داد', 'که', 'پایداری', 'آلل', 'بیماری', 'ممکن', 'است', 'تحت', 'تأثیر', 'یک', 'اثر', 'ترانس', 'پلی\u200cمورفیسم', 'درون', 'ژنی', '(987', 'G/C)', 'در', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'باشد.']"
722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'فرانسوی', 'از', 'نظر', 'این', 'پلی', 'مورفیسم', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'واریانس', 'در', 'تعداد', 'تکرار', 'در', 'اسپرم', 'از', 'بیماران', 'فرانسوی', 'MJD', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'واریانس', 'در', 'تعداد', 'تکرار', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'ژاپنی', 'C/C', 'همپوشانی', 'داشت.']"
724,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'نادرست', 'در', 'ناحیه', 'پیوند', 'جایگزین', 'ژن', 'PAX6', 'در', 'ناهنجاری', 'های', 'چشم']"
725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['ژن', 'PAX6', 'در', 'مورفوژنز', 'چشمی', 'نقش', 'دارد', 'و', 'جهش', 'های', 'PAX6', 'در', 'انواع', 'مختلف', 'ناهنجاری', 'های', 'چشمی', 'از', 'جمله', 'آنیریدیا', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'دیستروفی', 'قرنیه', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'و', 'هیپوپلازی', 'فووئال', '.']"
726,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ژن', 'یک', 'تنظیم\u200cکننده', 'رونویسی', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'که', 'ژن\u200cهای', 'هدف', 'را', 'از', 'طریق', 'دامنه', 'اتصال', 'DNA', 'نوع', 'جفتی', 'خود', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']"
727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دامنه', 'جفت', 'شده', 'از', 'دو', 'زیر', 'دامنه', 'متصل', 'به', 'DNA', 'مجزا', 'تشکیل', 'شده', 'است', ',', 'زیر', 'دامنه', 'N', '-', 'ترمینال', '(', 'NTS', ')', 'و', 'زیر', 'دامنه', 'C', '-', 'ترمینال', '(', 'CTS', ')', 'که', 'توالی', 'های', 'DNA', 'اجماع', 'مربوطه', 'را', 'به', 'هم', 'متصل', 'می', 'کنند', '.']"
728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'دو', 'ایزوفرم', 'پیوند', 'جایگزین', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'که', 'ساختار', 'متمایز', 'دامنه', 'جفتی', 'را', 'دارند.']"
729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قرار', 'دادن', '14', 'آمینو', 'اسید', 'اضافی', 'در', 'NTS', 'که', 'توسط', 'اگزون', '5a', 'کدگذاری', 'شده', 'اند،', 'فعالیت', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'NTS', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد', 'و', 'توانایی', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'CTS', 'را', 'آشکار', 'می', 'کند.']"
730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'اگزون', '5a', 'به', 'عنوان', 'یک', 'سوئیچ', 'مولکولی', 'عمل', 'می', 'کند', 'که', 'ژن', 'های', 'هدف', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند.']"
731,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'جدید', 'را', 'در', 'چهار', 'شجره', 'با', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'ناهنجاری', 'آکسنفلد', 'و/یا', 'هیپوپلازی', 'فووئال', 'مشخص', 'کردیم،', 'که', 'طبق', 'اطلاعات', 'ما،', 'اولین', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'اسپلایس', 'واریانت', 'منطقه', '.']"
732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AT', '-', '>', 'انتقال', 'در', 'موقعیت', '20', 'نوکلئوتیدی', 'اگزون', '5a', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Val', '-', '>', 'Asp', '(', 'GTC', '-', '-', '>', 'GAC', ')', 'در', 'کدون', '7', 'ناحیه', 'اسپلایس', 'جایگزین', 'می', 'شود.']"
733,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیزهای', 'عملکردی', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'V54D', 'اتصال', 'NTS', 'را', 'اندکی', 'افزایش', 'داد', 'و', 'فعالیت', 'transactivation', 'CTS', 'را', 'تقریباً', 'به', 'نصف', 'کاهش', 'داد.', '.']"
734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['نفوذ', 'BRCA1', '1675delA', 'و', '1135insA', 'با', 'توجه', 'به', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'تخمدان']"
735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'و', 'آزمایش', 'های', 'پیش', 'بینی', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', '-', 'تخمدان', 'نفوذ', 'و', 'بیان', 'جهش', 'های', 'زمینه', 'ای', 'باید', 'شناخته', 'شود.']"
736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'دو', 'جهش', 'بنیانگذار', 'BRCA1', 'را', 'در', 'جمعیت', 'نروژی', 'گزارش', 'کرده\u200cایم.']"
737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موارد', 'شاخص', 'برای', 'مطالعه', 'حاضر', 'به', 'دو', 'روش', 'مختلف', 'از', 'طریق', 'یک', 'سری', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'متوالی', '(n', '=', '16)', 'و', 'از', 'طریق', 'کلینیک', 'خانوادگی', 'ما', 'سرطان', '(n', '=', '14)', 'یافت', 'شد.']"
738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '20', 'نفر', 'از', 'بیماران', 'دارای', 'BRCA1', '1675delA', 'و', '10', 'نفر', 'دارای', '1135inA', 'بودند.']"
739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بستگان', 'آنها', 'با', 'توجه', 'به', 'غیبت', '/', 'حضور', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'توصیف', 'شد.']"
740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '133', 'خویشاوند', 'زن', 'زنده', ',', '83', 'نفر', '(', '62', '%', ')', 'برای', 'وجود', 'جهش', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند', '.']"
741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوتی', 'در', 'میزان', 'نفوذ', 'و', 'بیان', 'بین', 'این', 'دو', 'جهش', 'مشاهده', 'نشد،', 'در', 'حالی', 'که', 'بر', 'اساس', 'روش', 'تشخیص', 'تفاوتهایی', 'مشاهده', 'شد.']"
742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'کلی', 'این', 'بود', 'که', 'بیماری', 'در', 'سن', '30', 'سالگی', 'شروع', 'شد', 'و', 'تا', 'سن', '50', 'سالگی', '48', 'درصد', 'از', 'زنان', 'حامل', 'جهش', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'را', 'تجربه', 'کردند.']"
743,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیش', 'از', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'از', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'ثبت', 'شد.']"
744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هم', 'نفوذ', 'و', 'هم', 'بیان', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'مقابل', 'سرطان', 'تخمدان', 'با', 'مواردی', 'که', 'در', 'گزارش', 'های', 'جهش', 'های', 'بنیانگذار', 'اشکنازی', 'وجود', 'داشت', 'متفاوت', 'بود.']"
745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینکه', 'آیا', 'تفاوت', 'های', 'گزارش', 'شده', 'منعکس', 'کننده', 'تفاوت', 'های', 'واقعی', 'و', '/', 'یا', 'مشکلات', 'روش', 'شناختی', 'است', 'بحث', 'شده', 'است', '.']"
746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', 'حد', 'مشاهده', 'شده', 'از', 'حامل', 'های', 'جهش', 'را', 'نمی', 'توان', 'با', 'مشکلات', 'روش', 'شناختی', 'به', 'حساب', 'آورد.', 'توضیحات', 'ممکن', 'یک', '""واقعی""', 'نفوذ', 'کم', 'یا', 'تفکیک', 'ترجیحی', 'بود.', '.']"
748,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درماتوفیبروسارکوم', 'پروتوبرانس', 'DFSP', 'بازآرایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'مربوط', 'به', 'کروموزوم', '17', 'و', '22', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'کلاژن', 'نوع', 'Ialpha1', '(COLIA1)', 'را', 'با', 'ژن', 'فاکتور', 'رشد', 'مشتق', 'شده', 'از', 'پلاکت', '(PDGF)', 'زنجیره', 'B', '(PDGFB)', 'ترکیب', 'می\u200cکند.']"
749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مشخص', 'کردن', 'ویژگی\u200cهای', 'عملکردی', 'و', 'ساختاری', 'پروتئین', 'همجوشی', 'COLIA1/PDGFB،', 'ما', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'پایدار', 'NIH3T3', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'حاوی', 'یک', 'ژن', 'کایمریک', 'مشتق', 'از', 'تومور', 'است', 'که', 'از', 'ترکیب', 'اینترون', '7', '-', 'PDGFB', 'COIA1', 'حاصل', 'می\u200cشود.']"
750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'پروتئین', 'فیوژن', 'منجر', 'به', 'دگرگونی', 'مورفولوژیکی', 'و', 'افزایش', 'سرعت', 'رشد', 'این', 'سلول', 'ها', 'شد.']"
751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهارکننده', 'گیرنده', 'کیناز', 'PDGF', 'CGP57148B', 'فنوتیپ', 'تبدیل', 'شده', 'را', 'معکوس', 'کرد', 'و', 'سرعت', 'رشد', 'سلول', 'های', 'بیان', 'کننده', 'COLIA1', '/', 'PDGFB', 'را', 'کاهش', 'داد', 'اما', 'هیچ', 'تأثیری', 'بر', 'سلول', 'های', 'کنترل', 'نداشت.']"
752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'پیش', 'سازهای', 'دیمری', 'COLIA1', '/', 'PDGFB', 'از', 'طریق', 'رسوب', 'ایمنی', 'PDGFB', 'در', 'سلول', 'های', 'نشاندار', 'متابولیکی', 'و', 'همچنین', 'با', 'رسوب', 'ایمنی', 'PDGFB', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'ایمونوبلات', 'با', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'COLIA1', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'تعقیب', 'پالس', 'نشان', 'داد', 'که', 'پیش\u200cساز', 'COLIA1/PDGFB', 'به', 'محصول', 'نهایی', 'تبدیل', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'PDGF-BB', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']"
754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'سلول', 'های', 'بیان', 'کننده', 'COLIA1/PDGFB', 'تومورها', 'پس', 'از', 's', 'تولید', 'شدند.']"
755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'سی', 'تزریق', 'به', 'موش', 'برهنه،', 'و', 'رشد', 'تومور', 'با', 'درمان', 'با', 'CGP57148B', 'کاهش', 'یافت.']"
756,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'همجوشی', 'COLIA1', '/', 'PDGFB', 'مرتبط', 'با', 'DFSP', 'از', 'طریق', 'تولید', 'نابجای', 'PDGF-BB', 'و', 'تشکیل', 'یک', 'حلقه', 'اتوکرین', 'به', 'توسعه', 'تومور', 'کمک', 'می', 'کند.']"
757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'یافته\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'گیرنده\u200cهای', 'PDGF', 'می\u200cتوانند', 'هدفی', 'برای', 'درمان', 'دارویی', 'DFSP', 'و', 'فیبروبلاستوم', 'سلول', 'غول', 'پیکر', 'باشند.', 'g', '.', 'از', 'طریق', 'استفاده', 'از', 'مهارکننده\u200cهای', 'گیرنده', 'کیناز', 'PDGF', 'مانند', 'CGP57148B.']"
758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'رایج', 'PEX1', 'در', 'سندرم', 'زلوگر']"
759,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'بیماری', 'زلوگر', 'شامل', 'سندرم', 'زلوگر', 'و', 'فنوتیپ\u200cهای', 'تدریجی', 'خفیف\u200cتر', 'آدرنولوکودیستروفی', 'نوزادان', 'و', 'بیماری', 'رفسوم', 'نوزادی', 'به', 'دلیل', 'شکست', 'در', 'تشکیل', 'پراکسی', 'زوم\u200cهای', 'عملکردی', 'است.']"
760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'تکمیلی', 'همجوشی', 'سلولی', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'بیماری', 'ها', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناهمگن', 'هستند', 'و', 'دو', 'سوم', 'بیماران', 'در', 'یک', 'گروه', 'مکمل،', 'CG1', 'قرار', 'دارند.']"
761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ژنتیک', 'مولکولی', 'و', 'زیست', 'شناسی', 'سلولی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'PEX1', 'در', 'بسیاری', 'از', 'بیماران', 'CG1', 'کمبود', 'دارد.']"
762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'مطالعات', 'قبلی', 'بر', 'روی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', 'متمرکز', 'شده', 'است', 'و', 'هنوز', 'گزارشی', 'از', 'دو', 'آلل', 'PEX1', 'جهش', 'یافته', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'بیماران', 'سندرم', 'زلوگر', 'وجود', 'ندارد.']"
763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PMP70', 'نیز', 'در', 'دو', 'بیمار', 'سندرم', 'زلوگر', 'از', 'CG1', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد', 'که', 'بیماران', 'CG1', 'ممکن', 'است', 'ترکیبی', 'از', 'افراد', 'دارای', 'کمبود', 'PEX1', 'و', 'کمبود', 'PMP70', 'باشند.']"
764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پرداختن', 'به', 'اساس', 'مولکولی', 'بیماری', 'در', 'سندرم', 'زلوگر', 'بیماران', 'از', 'CG1،', 'ما', 'تمام', '24', 'اگزون', 'PEX1', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار،', 'از', 'جمله', 'هر', 'دو', 'بیمار', 'که', 'دارای', 'جهش', 'در', 'PMP70', 'بودند،', 'بررسی', 'کردیم.']"
765,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'PEX1', 'در', 'هر', 'چهار', 'بیمار،', 'از', 'جمله', 'درج', '1', 'جفت', 'باز', '(c.', '2097insT)', 'در', 'اگزون', '13', 'که', 'در', 'سه', 'مورد', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'وجود', 'داشت،', 'شناسایی', 'شد.']"
766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بعدی', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'در', 'نیمی', 'از', 'بیماران', 'CG1', 'وجود', 'دارد', 'و', 'با', 'فنوتیپ', 'سندرم', 'زلوگر', 'همبستگی', 'دارد.']"
767,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'جهش', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'پروتئین', 'می', 'شود', 'فراوانی', 'آن', 'را', 'به', 'شایع', 'ترین', 'علت', 'سندرم', 'زلوگر', 'تبدیل', 'می', 'کند', 'و', 'به', 'توضیح', 'درصد', 'بالای', 'بیمارانی', 'که', 'به', 'CG1', 'تعلق', 'دارند', 'کمک', 'می', 'کند.']"
768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'جدید', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'اثرات', 'آن', 'بر', 'فنوتیپ', 'های', 'رونویسی،', 'ترجمه', 'ای', 'و', 'بالینی.']"
769,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(', 'بود', ')', 'یک', 'نقص', 'ایمنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'اگزما', 'و', 'عفونت', 'های', 'مکرر', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'پروتئین', 'بود', 'ایجاد', 'می', 'شود.', 'WASP', ')', 'ژن', '.']"
770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['WASP', 'شامل', 'چندین', 'حوزه', 'عملکردی', 'است', 'که', 'از', 'طریق', 'آنها', 'با', 'پروتئین', 'های', 'دخیل', 'در', 'سیگنال', 'دهی', 'داخل', 'سلولی', 'و', 'تنظیم', 'اسکلت', 'سلولی', 'اکتین', 'در', 'تعامل', 'است.']"
771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش', '17', 'جهش', 'ژن', 'WASP', 'شناسایی', 'شد', 'که', '12', 'مورد', 'جدید', 'هستند.']"
772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'مردان', 'مبتلا', 'و', 'ناقلين', 'اجباري', 'با', 'PCR', 'تكثير', 'و', 'با', 'روش', 'SSCA،', 'آناليز', 'هترودپلكس', 'و', 'توالي', 'گيري', 'مستقيم', 'آناليز', 'شد.']"
773,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'جهش', 'ها', 'در', 'سطح', 'mRNA', 'و', 'پروتئین', 'توسط', 'RT', '-', 'PCR', 'و', 'وسترن', 'بلات', 'مشخص', 'شد.']"
774,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'اگزون', 'های', '1-4', 'قرار', 'داشتند.']"
775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشتر', 'جهش\u200cهای', 'مزخرف،', 'تغییر', 'قاب', 'و', 'محل', 'اتصال', 'در', 'اگزون\u200cهای', '6-11', 'یافت', 'شدند.']"
776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهایی', 'که', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند', 'منجر', 'به', 'سنتز', 'چندین', 'نوع', 'mRNA', 'شدند', 'که', 'کسری', 'از', 'آن\u200cها', 'محصول', 'معمولی', 'پیوند', 'شده', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حضور', 'رونوشت\u200cهای', 'معمولی', 'متصل', 'شده', 'با', 'فنوتیپ', 'خفیف\u200cتر', 'همبستگی', 'داشت.']"
778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'یکی', 'از', 'این', 'موارد', 'توسط', 'وسترن', 'بلات', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت،', 'مقادیر', 'کاهش', 'یافته', 'WASP', 'با', 'اندازه', 'طبیعی', 'وجود', 'داشت.']"
779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سایر', 'موارد', 'نیز', 'ارتباطی', 'بین', 'میزان', 'WASP', 'نرمال', 'یا', 'جهش', 'یافته', 'و', 'فنوتیپ', 'افراد', 'مبتلا', 'یافت', 'شد.']"
780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'پروتئینی', 'در', 'دو', 'فرد', 'با', 'بود', 'شدید', 'مشاهده', 'نشد.']"
781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['سطوح', 'کاهش', 'یافته', 'یک', 'WASP', 'با', 'اندازه', 'طبیعی', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'دو', 'فرد', 'با', 'XLT', 'مشاهده', 'شد.']"
782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'می', 'شود', 'که', 'آنالیز', 'جهش', 'در', 'سطح', 'DNA', 'برای', 'پیش', 'بینی', 'سیر', 'بالینی', 'کافی', 'نیست', '.']"
783,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'در', 'سطح', 'رونوشت', 'و', 'پروتئین', 'برای', 'ارزیابی', 'بهتر', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']"
784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنتی', 'بیوتیک', 'های', 'آمینوگلیکوزید', 'عملکرد', 'دیستروفین', 'را', 'به', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'موش', 'mdx', 'باز', 'می', 'گرداند.']"
785,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'دیستروفین', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'پروتئین', 'دیستروفین', 'در', 'عضله', 'مخطط', 'می', 'شود.']"
786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعداد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'کدون', 'های', 'توقف', 'زودرس', 'هستند.']"
787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'این', 'مشاهدات', 'که', 'درمان', 'با', 'آمینوگلیکوزید', 'می\u200cتواند', 'کدون\u200cهای', 'توقف', 'را', 'در', 'سلول\u200cهای', 'کشت\u200cشده', 'سرکوب', 'کند،', 'ما', 'اثر', 'جنتامایسین', 'را', 'روی', 'سلول\u200cهای', 'ماهیچه\u200cای', 'کشت\u200cشده', 'از', 'موش', 'mdx', 'آزمایش', 'کردیم', '-', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'DMD', 'که', 'دارای', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'در', 'دیستروفین', 'است.', 'ژن', '.']"
788,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'myotubes', 'mdx', 'به', 'جنتامایسین', 'منجر', 'به', 'بیان', 'و', 'محلی', 'شدن', 'دیستروفین', 'در', 'غشای', 'سلولی', 'شد.']"
789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'اثرات', 'دوزهای', 'مختلف', 'جنتامایسین', 'را', 'بر', 'بیان', 'و', 'حفاظت', 'عملکردی', 'عضلات', 'موش', 'mdx', 'ارزیابی', 'کردیم.']"
790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'رژیم', 'درمانی', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'منجر', 'به', 'وجود', 'دیستروفین', 'در', 'غشای', 'سلولی', 'در', 'تمام', 'عضلات', 'مخطط', 'مورد', 'بررسی', 'شد', 'و', 'محافظت', 'عملکردی', 'در', 'برابر', 'آسیب', 'عضلانی', 'را', 'فراهم', 'کرد.']"
791,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طبق', 'دانش', 'ما،', 'نتایج', 'ما', 'اولین', 'نتایجی', 'است', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آمینوگلیکوزیدها', 'می', 'توانند', 'کدون', 'های', 'توقف', 'را', 'نه', 'تنها', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'بلکه', 'در', 'داخل', 'بدن', 'نیز', 'سرکوب', 'کنند.']"
792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'این', 'نتایج', 'احتمال', 'یک', 'رژیم', 'درمانی', 'جدید', 'برای', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'و', 'سایر', 'بیماری\u200cهای', 'ناشی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'زودرس', 'کدون', 'توقف', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد.']"
793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'درمان', 'می', 'تواند', 'در', '15', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'DMD', 'موثر', 'باشد.', '.']"
794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'محصول', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'باعث', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'در', 'اندام', 'های', 'هدف', 'می', 'شود.']"
795,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'با', 'افزایش', 'قابل', 'توجه', 'حساسیت', 'به', 'تشعشعات', 'یونیزان،', 'افزایش', 'بروز', 'سرطان', 'و', 'تخریب', 'عصبی', 'به', 'ویژه', 'سلول', 'های', 'پورکنژ', 'مخچه', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پرتوهای', 'یونیزه', 'کننده', 'ماکرومولکول', 'ها', 'را', 'اکسید', 'کرده', 'و', 'از', 'طریق', 'تولید', 'گونه', 'های', 'فعال', 'اکسیژن', '(', 'ROS', ')', 'باعث', 'آسیب', 'بافتی', 'می', 'شود', '.']"
797,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'الف', '-', 'ت', 'به', 'دلیل', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'ناشی', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'محصول', 'ژن', 'الف', '-', 'ت', 'است.']"
798,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'این', 'فرضیه،', 'ما', 'از', 'مدل', 'حیوانی', 'الف', '-', 'ت', 'موش', 'با', 'ژن', 'ATM', 'مختل', 'استفاده', 'کردیم.']"
799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'اندام\u200cهایی', 'که', 'تغییرات', 'پاتولوژیک', 'را', 'در', 'موش\u200cهای', 'فاقد', 'Atm', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'هدف', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'هستند', 'و', 'سلول\u200cهای', 'پورکنژ', 'مخچه', 'به\u200cویژه', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند.']"
800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'یک', 'مبنای', 'مکانیکی', 'برای', 'فنوتیپ', 'الف', '-', 'ت', 'فراهم', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'پایه', 'منطقی', 'برای', 'مداخله', 'درمانی', 'ایجاد', 'می', 'کند.', '.']"
801,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'مغلوب', 'دیسپلازی', 'اپی', 'فیزی', 'متعدد', 'با', 'قد', 'طبیعی،', 'پاچنبری', 'و', 'کشکک', 'دو', 'لایه', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'DTDST', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد.']"
802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'بیش', 'از', '25', 'جهش', 'مختلف', 'را', 'در', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'ژن', 'ناقل', 'سولفات', '(DTDST)', 'در', 'ارتباط', 'با', 'اختلالات', 'مغلوب', 'آکندروژنز', '1B', 'آتلوستئوژنز', '2', 'و', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'مشاهده', 'کرده\u200cایم.']"
803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'c862t', '(R279W)', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'فنلاندی', 'است،', 'اما', 'در', 'این', 'اختلالات', 'معمولاً', 'با', 'سایر', 'جهش', 'های', 'DTDST', 'ترکیب', 'می', 'شود.']"
804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'موردی', 'از', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'c862t', '(R279W)', 'ندیده', 'بودیم', 'تا', 'زمانی', 'که', 'DNA', 'یک', 'مرد', '36', 'ساله', 'با', 'قد', 'طبیعی', 'قد', 'بلند', '(180', 'سانتی', 'متر)', 'را', 'که', 'برای', 'مشکوک', 'دیسپلازی', 'اپی', 'فیزی', 'متعدد', 'درخواست', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'داشت،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
805,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['او', 'در', 'بدو', 'تولد', 'تحت', 'درمان', 'پاچنبری', 'و', 'دیسپلازی', 'هیپ', 'قرار', 'گرفت.']"
806,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'اسکلتی', 'مطابق', 'با', 'دیسپلازی', 'اپی', 'فیزی', 'متعدد', 'با', 'یافته', 'های', 'عجیب', 'یک', 'کشکک', 'دو', 'لایه', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شناسایی', 'شد.']"
807,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['شکاف', 'کام', 'تورم', 'پینای', 'گوش', 'و', 'انگشت', 'شست', 'کوهنورد', 'غایب', 'بودند.']"
808,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'او', 'برای', 'جهش', 'R279W', 'در', 'DTDST', 'هموزیگوت', 'و', 'هر', 'دو', 'والدین', 'سالم', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'و', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'او', 'نقص', 'ادغام', 'سولفات', 'معمولی', 'اختلالات', 'DTDST', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
809,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاوره', 'برای', 'اختلال', 'مغلوب', 'داده', 'شد،', 'در', 'نتیجه', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'احتمال', 'ابتلا', 'به', 'فرزندان', 'را', 'کاهش', 'داد.']"
810,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['دیسپلازی', 'چندگانه', 'اپی', 'فیزیال', 'اغلب', 'توسط', 'جهش', 'های', 'غالب', 'در', 'ژن', 'های', 'COMP', 'EDM1', 'McKusick', '132400)', 'و', 'COL9A2', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'EDM2', 'McKusick', '600204).']"
811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['چند', 'بیمار', 'و', 'خانواده', 'دیگر', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'مشابه', 'پروباند', 'ما', 'قبلاً', 'شرح', 'داده', 'شده\u200cاند', 'و', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شده\u200cاند', 'که', 'اتوزوم', 'مغلوب', 'MED', 'دارند', 'EDM4', 'McKusick', '226900).']"
812,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'وجود', 'این', 'موجود', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'و', 'آن', 'را', 'به', 'طیف', 'فنوتیپی', 'مرتبط', 'با', 'جهش', 'در', 'جایگاه', 'DTDST', 'اختصاص', 'می', 'دهد.', '.']"
813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['هموزیگوسیتی', 'برای', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'DTDST', 'در', 'یک', 'کودک', 'با', 'نوع', ""'استخوان"", 'پهن', '-', 'پلاتی', ""اسپوندیلیک'"", 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک']"
814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اشکال', 'غیر', 'معمول', 'یا', 'انواع', 'شناخته', 'شده', 'کندرودیسپلازی', 'ها', 'ممکن', 'است', 'مشکلات', 'تشخیصی', 'ایجاد', 'کند.']"
815,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'دختری', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'اما', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'رادیوگرافی', 'غیرمعمول', 'از', 'جمله', 'پلاتی', 'سپوندی', 'شدید،', 'متافیز', 'گسترده،', 'و', 'رشد', 'بیش', 'از', 'حد', 'فیبولار،', 'که', 'تا', 'حدی', 'یادآور', 'دیسپلازی', 'متاتروپیک', 'است.']"
816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ژن', 'DTDST', 'روشن', 'شد', 'که', 'هموزیگوسیتی', 'را', 'برای', 'یک', 'جهش', 'قبلاً', 'توصیف', 'نشده', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Q454P', 'در', 'دهمین', 'حوزه', 'گذرنده', 'ناقل', 'سولفات', 'DTDST', 'شد.']"
817,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ممکن', 'است', 'در', 'چنین', 'موارد', 'غیر', 'معمول', 'ارزش', 'خاصی', 'داشته', 'باشد.', '.']"
818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'APC', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'توسط', 'محل', 'جهش', 'ژرمین', 'تعیین', 'می', 'شود:', 'جنبه', 'جدیدی', 'از', 'فرضیه', 'دو', 'ضربه', 'نادسون.']"
819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['APC', 'اغلب', 'به', 'عنوان', 'یک', 'مثال', 'اصلی', 'از', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'ذکر', 'می', 'شود.']"
820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ناقص', 'زایا', 'و', 'سوماتیک', '(یا', 'به', 'ندرت', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی)', 'در', 'تومورها', 'در', 'FAP', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'رخ', 'می\u200cدهد.']"
821,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اکثر', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'کولورکتال', 'نیز', 'دارای', 'دو', 'APC', 'جهش', 'هستند.']"
822,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'سرنخ\u200cهای', 'پولیپ', 'ضعیف', 'شده', 'گونه\u200cهای', 'ژرمنی', 'نادرست', 'با', 'بیماری', 'خفیف', 'و', 'منطقه', 'خوشه\u200cای', 'جهش', 'سوماتیک', '(کدون\u200cهای', '1،', '250-1،', '450)', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'ساده', 'عملکرد', 'پروتئین', 'نشود.', '.']"
823,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافته\u200cایم', 'که', 'FAP', 'بیماران', 'با', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'در', 'یک', 'ناحیه', 'کوچک', '(کدون\u200cهای', '1،', '194-1،', 'حداکثر', '392)', 'عمدتاً', 'بر', 'خلاف', 'سایرین،', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'را', 'در', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'خود', 'نشان', 'می\u200cدهند.', 'FAP', 'بیمارانی', 'که', 'ضربه', 'دوم', 'آنها', 'با', 'قطع', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'خوشه', 'جهش', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
824,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'مختلف', 'مزایای', 'انتخابی', 'متفاوتی', 'را', 'برای', 'سلول\u200cها', 'فراهم', 'می\u200cکنند', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نزدیک', 'به', 'کدون', '1،', '300', 'بیشترین', 'مزیت', 'را', 'دارند.']"
825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'به', 'شدت', 'در', 'سلول', 'های', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'در', 'نزدیکی', 'کدون', '1،', '300', 'انتخاب', 'می', 'شود.']"
826,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'FAP', 'از', 'بین', 'می', 'رود', 'یک', 'ارتباط', 'جهش', 'APC', 'مولفه', 'متفاوت', 'وجود', 'دارد.']"
827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین', 'APC', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'کلاسیک', 'نیست.']"
828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'همچنین', 'مکانیسم', 'جدیدی', 'را', 'برای', 'شدت', 'بیماری', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'اگر', 'طیف', 'وسیع\u200cتری', 'از', 'جهش\u200cها', 'در', 'تومورها', 'انتخاب', 'شود،', 'نرخ', 'جهش', 'سوماتیک', 'به', 'طور', 'موثر', 'بالاتر', 'است', 'و', 'تومورها', 'بیشتر', 'رشد', 'می\u200cکند.', '.']"
829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'Mxi1', 'در', 'انسان', 'نوروفیبروسارکوم', 'ها']"
830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تصور', 'می', 'شود', 'که', 'Mxi1', 'به', 'طور', 'منفی', 'عملکرد', 'Myc', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند', 'و', 'بنابراین', 'ممکن', 'است', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'بالقوه', 'باشد.']"
831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هنوز', 'تلاش', 'کمی', 'برای', 'یافتن', 'تغییرات', 'مربوط', 'به', 'این', 'ژن', 'در', 'انسان', 'تومورهای', 'جامد', 'انجام', 'شده', 'است.']"
832,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', '31', 'انسان', 'سرطان', 'های', 'معده', '7', 'سرطان', 'های', 'مری', '85', 'تومورهای', 'استخوان', 'و', 'بافت', 'نرم', 'از', 'انواع', 'مختلف،', 'از', 'جمله', '4', 'نوروفیبروسارکوم', 'ها', 'را', 'غربال', 'کردیم.']"
833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', '29', 'رده', 'سلولی', 'انسانی', 'تومور', 'متشکل', 'از', '12', 'سرطان', 'های', 'مری', '7', 'گلیوما', '/', 'گلیوبلاستوما', 'و', '10', 'جهش', 'دیگر', 'را', 'برای', 'جهش', 'Mxi1', 'در', 'اگزون', 'های', '1،', '2،', '4', '(دامنه', 'HLH)', 'بررسی', 'کردیم.', '،', '5', 'و', '6.']"
834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '-', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(', 'PCR', '-', 'SSCP', ')', 'و', 'توالی', 'یابی', 'بعدی،', 'سه', 'پلی', 'مورفیسم', 'مجزا', 'را', 'در', 'مرز', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'بالادست', 'اگزون', '6', 'نشان', 'داد.']"
835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'غیرمعنا،', 'GCA', 'به', 'GTA', '(Ala', '54', 'Val)،', 'در', 'اگزون', '2', 'در', 'یک', 'بیمار', 'نوروفیبروسارکوم', '(مورد', '1)،', 'دو', 'جهش', 'اشتباه،', 'AAA', 'به', 'CAA', '(Lys', '118', 'Gln)', 'و', 'GAA', 'به', 'GGA', '(Glu', '154)', 'کشف', 'کردیم.', 'Gly)', 'در', 'اگزون', '5', 'نوروفیبروسارکوم', 'بیمار', 'دیگر', '(مورد', '2)،', 'و', '3', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه،', 'GTG', 'به', 'GCG', '(Val', '179', 'Ala)،', 'GTT', 'به', 'GCT', '(Val', '181', 'Ala)', 'و', 'TTC', 'به', 'CTC', '(Phe', '186', 'Leu)', '،', 'در', 'یک', 'بیمار', 'نوروفیبروسارکوم', 'سوم', '(مورد', '3).']"
836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مورد', '3', ',', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'نیز', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'اطلاعاتی', '(', 'TTC', ')', '3', '/', '(', 'TTC', ')', '2', 'نشان', 'داده', 'شد', '.']"
837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'Mxi1', 'در', 'نوروفیبروسارکوم', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'اشتباه', 'در', 'حوزه', 'عملکردی', 'Mxi1', 'در', 'این', 'موارد', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'نوروفیبروسارکوم', 'دخیل', 'باشند.', '.']"
839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'در', 'مورد', 'بیان', 'بالینی', 'ژن', 'هموکروماتوز']"
840,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'روش', 'ها', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'با', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'جهش', 'C282Y', 'در', 'ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE)', 'در', 'کروموزوم', '6،', 'افزایش', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'و', 'رسوبات', 'آهن', 'اضافی', 'در', 'سراسر', 'بدن', 'مرتبط', 'است.']"
841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'شیوع', 'و', 'بیان', 'بالینی', 'ژن', 'HFE', ',', 'ما', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'را', 'در', 'Busselton', ',', 'استرالیا', 'انجام', 'دادیم', '.']"
842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سال', '1994،', 'نمونه', 'خونی', 'برای', 'تعیین', 'میزان', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'و', 'سطوح', 'فریتین', 'و', 'وجود', 'یا', 'عدم', 'وجود', 'جهش', 'C282Y', 'و', 'جهش', 'H63D', '(که', 'ممکن', 'است', 'به', 'افزایش', 'سطح', 'آهن', 'کبدی', 'کمک', 'کند)', 'در', '3011', 'بزرگسال', 'سفیدپوست', 'غیرمرتبط', 'به', 'دست', 'آوردیم.']"
843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تمام', 'افرادي', 'را', 'كه', 'به', 'طور', 'مداوم', 'مقادير', 'اشباع', 'ترانسفرين', 'را', 'بالا', 'مي', 'بردند', '(45', 'درصد', 'يا', 'بيشتر)', 'يا', 'هموزيگوت', 'بودند', 'از', 'نظر', 'جهش', 'C282Y', 'ارزيابي', 'كرديم.']"
844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بیوپسی', 'کبد', 'را', 'برای', 'افراد', 'دارای', 'سطح', 'فریتین', 'سرم', '300', 'نانوگرم', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'یا', 'بالاتر', 'توصیه', 'می', 'کنیم.']"
845,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمودنی', 'ها', 'تا', 'چهار', 'سال', 'پیگیری', 'شدند.']"
846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', '16', 'نفر', 'از', 'افراد', '(0.5', 'درصد)', 'از', 'نظر', 'جهش', 'C282Y', 'هموزیگوت', 'بودند', 'و', '424', 'نفر', '(14.1', 'درصد)', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'در', '15', 'نفر', 'از', '16', 'نفری', 'که', 'هموزیگوت', 'بودند', '45', 'درصد', 'یا', 'بیشتر', 'بود.', 'در', '1', 'موضوع', '43', 'درصد', 'بود.']"
848,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'نفر', 'از', 'افراد', 'هموزیگوت', 'قبلاً', 'تشخیص', 'هموکروماتوز', 'داده', 'شده', 'بودند', 'و', '12', 'نفر', 'تشخیص', 'نداده', 'بودند.']"
849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'نفر', 'از', 'این', '12', 'بیمار', 'در', 'سال', '1994', 'سطوح', 'فریتین', 'سرم', 'را', 'افزایش', 'دادند.', '6', 'مورد', 'از', '7', 'مورد', 'افزایش', 'بیشتری', 'در', 'سال', '1998', 'داشته', 'اند', 'و', '1', 'مورد', 'کاهش', 'داشته', 'است،', 'اگرچه', 'این', 'مقدار', 'همچنان', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'فریتین', 'سرم', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'هموزیگوت', 'دیگر', 'در', 'محدوده', 'طبیعی', 'باقی', 'ماند.']"
851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یازده', 'نفر', 'از', '16', 'فرد', 'هموزیگوت', 'تحت', 'بیوپسی', 'کبد', 'قرار', 'گرفتند.', '3', 'فیبروز', 'کبدی', 'و', '1', 'که', 'سابقه', 'مصرف', 'بیش', 'از', 'حد', 'الکل', 'داشت،', 'سیروز', 'و', 'استئاتوز', 'میکرووزیکولار', 'خفیف', 'داشت.']"
852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['هشت', 'نفر', 'از', '16', 'فرد', 'هموزیگوت', 'یافته', 'های', 'بالینی', 'داشتند', 'که', 'با', 'حضور', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'مطابقت', 'داشت،', 'مانند', 'هپاتومگالی', 'رنگدانه', 'پوست', 'و', 'آرتروز']"
853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'در', 'جمعیتی', 'از', 'بزرگسالان', 'سفیدپوست', 'از', 'اصل', 'و', 'نسب', 'اروپای', 'شمالی', ',', '0', '.']"
854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'از', 'نظر', 'جهش', 'C282Y', 'در', 'ژن', 'HFE', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تنها', 'نیمی', 'از', 'کسانی', 'که', 'هموزیگوت', 'بودند،', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'هموکروماتوز', 'داشتند', 'و', 'یک', 'چهارم', 'سطح', 'فریتین', 'سرم', 'داشتند', 'که', 'طی', 'یک', 'دوره', 'چهار', 'ساله', 'نرمال', 'باقی', 'ماند.']"
856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'هتروزیگوت', 'بزرگ', 'که', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'نادرست', 'هموزیگوت', 'ظاهر', 'می', 'شود:', 'یک', 'دام', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'تشخیصی.']"
857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استفاده', 'بالینی', 'از', 'آنالیزهای', 'مولکولی', 'در', 'اختلالات', 'مغلوب', 'به', 'توصیف', 'دقیق', 'هر', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیمار', 'مبتلا', 'متکی', 'است.']"
858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'تنها', 'بخشی', 'از', 'ژن', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'می', 'گیرد', 'یا', 'زمانی', 'که', 'تغییرات', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'روش', 'های', 'استاندارد', 'تشخیص', 'داده', 'نمی', 'شود،', 'می', 'تواند', 'مشکل', 'ساز', 'باشد.']"
859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کودکی', 'را', 'معرفی', 'می', 'کنیم', 'که', 'ظاهراً', 'فنیل', 'کتونوری', 'به', 'دلیل', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'جهش', 'E390G', 'در', 'اگزون', '11', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'ایجاد', 'شده', 'است.']"
860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'شدت', 'بالینی', 'بیماری', 'به', 'اندازه', 'مورد', 'انتظار', 'خفیف', 'نبود،', 'جهش', 'در', 'پدر', 'علیرغم', 'تایید', 'شده', 'پدری', 'شناسایی', 'نشد', 'و', 'آلل', 'پدری', 'الگوی', 'بسیار', 'غیرعادی', 'از', 'نشانگرهای', 'چندشکلی', 'را', 'در', 'ژن', 'PAH', 'نشان', 'داد.']"
861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'حذف', 'بزرگ', 'شامل', 'اگزون', 'های', '9،', '10', 'و', '11', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'توسط', 'PCR', 'با', 'برد', 'طولانی', 'تایید', 'شد.']"
862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیزهای', 'DNA', 'تشخیصی', 'باید', 'شامل', 'بررسی', 'جامع', 'کل', 'ژن', 'مربوطه', 'در', 'بیمار', 'و', 'تایید', 'وضعیت', 'ناقل', 'در', 'هر', 'دو', 'والدین', 'باشد.', '.']"
863,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شروع', 'زودرس', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'در', 'پسری', 'با', 'حذف', 'ژن', 'emerin.']"
864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پسری', 'در', '3', 'سالگی', 'انقباضات', 'تاندون', 'آشیل', 'و', 'در', '7', 'سالگی', 'عضلات', 'پست', 'سرویکس', 'را', 'توسعه', 'داد،', 'اگرچه', 'نه', 'انقباضات', 'آرنج', 'و', 'نه', 'ناهنجاری', 'قلبی', 'در', 'سن', '9', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'نشدند.']"
865,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسکن', 'توموگرافی', 'کامپیوتری', 'عضله', 'تغییرات', 'مشخصه', 'درگیری', 'عضلانی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Emerin', 'در', 'عضله', 'بیوپسی', 'شده', 'شناسایی', 'نشد', 'و', 'آنالیزهای', 'DNA', 'ژنومی', 'مبتنی', 'بر', 'RT-PCR', 'و', 'PCR', 'ژن', 'emerin', 'هیچ', 'محصول', 'تقویتی', 'را', 'در', 'بیمار', 'نشان', 'نداد.']"
867,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'نتایج', 'تشخیص', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'EDMD', 'را', 'تأیید', 'کرد،', 'و', 'ضرورت', 'تشخیص', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'پروتئین', 'غشایی', 'emerin', 'را', 'در', 'بیماران', 'جوان\u200cتر', 'با', 'احتمال', 'EDMD', 'قبل', 'از', 'ظهور', 'علائم', 'معمول،', 'تقویت', 'کرد.', 'اجتناب', 'از', 'مرگ', 'ناگهانی', 'قلب', '.']"
868,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '/', 'بکر', 'همبستگی', 'فنوتیپ', 'توسط', 'الکترورتینوگرافی', 'با', 'مکان', 'های', 'جهش', 'دیستروفین.']"
869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الکترورتینوگرام', 'سازگار', 'با', 'تاریکی', '(ERG)', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر', 'DMD', '/', 'BMD', 'کاهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'دامنه', 'موج', 'b', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'مدل\u200cهای', 'موش', 'برای', 'DMD', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'اثرات', 'خاص', 'موقعیت', 'جهش\u200cها', 'بر', 'روی', 'موش\u200cهای', 'فنوتیپ', 'با', '5', 'نقص', 'دیستروفین', 'دارای', 'ERG', 'طبیعی', 'هستند،', 'آنهایی', 'که', 'نقص', 'در', 'ناحیه', 'مرکزی', 'دارند', 'دامنه', 'موج', 'b', 'طبیعی', 'مرتبط', 'با', 'زمان\u200cهای', 'ضمنی', 'طولانی\u200cمدت', 'برای', 'پتانسیل\u200cهای', 'موج', 'b', 'و', 'نوسانی،', 'و', 'موش\u200cهای', 'با', '3', 'نقص', 'فنوتیپ', 'مشابهی', 'با', 'DMD', '/', 'BMD', 'بیماران', 'دارند.']"
871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'موش', 'نقش', 'کلیدی', 'را', 'برای', 'ایزوفرم', 'دیستروفین', 'انتهایی', 'کربوکسیل،', 'Dp260،', 'در', 'الکتروفیزیولوژی', 'شبکیه', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'ارزیابی', 'سیستماتیک', 'از', 'DMD', '/', 'BMD', 'بیماران', 'را', 'از', 'طریق', 'معاینه', 'بالینی', 'و', 'بررسی', 'متون', 'انجام', 'داده\u200cایم', 'تا', 'مشخص', 'کنیم', 'که', 'آیا', 'اثرات', 'موضعی', 'جهش\u200cهای', 'ذکر', 'شده', 'در', 'موش', 'در', 'انسان', 'وجود', 'دارد', 'یا', 'خیر.']"
873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'در', 'انسان،', 'تنوع', 'گسترده\u200cتری', 'از', 'نقص', 'DMD', 'با', 'کاهش', 'دامنه', 'موج', 'b', 'مرتبط', 'است.']"
874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'با', 'ERG', 'های', 'طبیعی', 'دارای', 'جهش', 'هایی', 'هستند', 'که', 'عمدتاً', 'در', '5', 'محل', 'شروع', 'رونوشت', 'Dp260', 'قرار', 'دارند.']"
875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'مهم\u200cترین', 'عامل', 'تعیین\u200cکننده', 'در', 'فنوتیپ', 'موج', 'b', 'ERG،', 'موقعیت', 'جهش', 'است،', 'نه', 'شدت', 'بیماری', 'عضلانی']"
876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['46', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'با', 'جهش', '5', 'از', 'محل', 'شروع', 'رونوشت', 'Dp260', 'دارای', 'ERG', 'غیرطبیعی', 'هستند،', 'در', 'مقابل', '94', 'درصد', 'با', 'جهش', 'های', 'دیستال', 'بیشتر.']"
877,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'انسانی', 'با', 'نقش', 'Dp260', 'در', 'الکتروفیزیولوژی', 'طبیعی', 'شبکیه', 'سازگار', 'است', 'و', 'همچنین', 'ممکن', 'است', 'بیان', 'دیگر', 'ایزوفرم', 'های', 'دیستروفین', 'ترمینال', 'C', 'و', 'مشارکت', 'آنها', 'در', 'انتقال', 'سیگنال', 'شبکیه', 'را', 'منعکس', 'کند.', '.']"
878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'سیس', 'و', 'ترانس', 'جهش', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'در', 'مدل', 'کشت', 'سلولی.']"
879,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'به', 'عنوان', 'یک', 'گسترش', 'CTG', 'در', 'ناحیه', '3', '-', 'ترجمه', 'نشده', '(3', '-', 'UTR)', 'ژن', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'اما', 'مکانیسم', '(های)', 'پاتوژنز', 'ناشناخته', 'مانده', 'است.']"
880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'با', 'استفاده', 'از', 'DM', 'مواد', 'بیمار', 'اغلب', 'نتایج', 'گیج', 'کننده', 'ای', 'به', 'همراه', 'داشته', 'است.']"
881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'برای', 'مطالعه', 'اثرات', 'جهش', 'DM', 'در', 'یک', 'محیط', 'کنترل', 'شده،', 'ما', 'یک', 'سیستم', 'مدل', 'کشت', 'سلولی', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'میوبلاست', 'های', 'موش', 'C2C12', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم.']"
882,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'بیان', 'ساختارهای', 'گزارشگر', 'کایمریک', 'حاوی', 'یک', 'ژن', 'گزارشگر', 'ادغام', 'شده', 'با', 'DMPK', '3', '-', 'UTR', 'انسانی،', 'ما', 'هر', 'دو', 'اثرات', 'cis', 'و', 'trans', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'با', 'جهش', 'DM', 'واسطه', 'می', 'شوند.']"
883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'یک', 'جهش', 'یافته', 'DMPK', '3-UTR،', 'با', '57', 'CTG،', 'تأثیر', 'منفی', 'بر', 'بیان', 'پروتئین', 'دارد', 'و', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'رونوشت\u200cهای', 'گزارشگر', 'در', 'کانون\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'مجزا', 'می\u200cشود.']"
884,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'حذف', 'مشخص', 'کردیم', 'که', 'یک', 'مجرای', 'منبسط', 'شده', '(CTG)', '(n)', 'به', 'تنهایی', 'برای', 'واسطه', 'این', 'اثرات', 'Cis', 'کافی', 'است.']"
885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بر', 'خلاف', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', '3-UTR', 'طبیعی،', 'یک', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', '3-UTR', 'جهش', 'یافته', 'با', '(CUG)', '(200)', 'به', 'طور', 'انتخابی', 'تمایز', 'میوژنیک', 'میوبلاست', 'های', 'C2C12', 'را', 'مهار', 'می', 'کند.']"
886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'و', 'سیستم', 'Cre-loxP', 'برای', 'نشان', 'دادن', 'واضح', 'اینکه', 'نقص', 'فیوژن', 'میوبلاست', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'حذف', 'بیان', 'رونوشت', 'جهش', 'یافته', 'DMPK', '3', '-', 'UTR', 'نجات', 'داد', 'استفاده', 'شد.']"
887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'رویدادهای', 'حذف', 'خود', 'به', 'خود', 'اثر', 'مهاری', 'را', 'به', '(CTG)', '(n)', 'گسترش', 'و/یا', 'انتهای', '3', 'DMPK', '3-UTR', 'نشان', 'داد.']"
888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش', 'DM', 'در', 'سیس', 'برای', 'کاهش', 'تولید', 'پروتئین', '(مطابق', 'با', 'ناکافی', 'بودن', 'هاپلون', 'DMPK', 'و', 'در', 'ترانس', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تنظیم', 'کننده', 'ریبو', 'برای', 'مهار', 'میوژنز', 'عمل', 'می\u200cکند.', '.']"
889,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'کت', 'شبکیه', 'تلانژکتازی', 'یک', 'طرفه', 'شبکیه', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'NDP:', 'نقش', 'نورین', 'در', 'رگزایی', 'شبکیه.']"
890,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماری', 'کت', 'با', 'رشد', 'غیر', 'طبیعی', 'عروق', 'شبکیه', '(به', 'اصطلاح', 'تلانژکتازی', 'شبکیه', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'چربی', 'داخل', 'شبکیه', 'و', 'زیر', 'شبکیه', 'عظیم', '(', 'جداشدگی', 'شبکیه', 'اگزوداتیو', 'می', 'شود.']"
891,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکل', 'کلاسیک', 'بیماری', 'کت', 'تقریباً', 'همیشه', 'جدا،', 'یکطرفه', 'و', 'در', 'مردان', 'دیده', 'می', 'شود.']"
892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'زن', 'با', 'نوع', 'یک', 'طرفه', 'بیماری', 'کت', 'پسری', 'به', 'دنیا', 'آورد', 'که', 'تحت', 'تأثیر', 'بیماری', 'نوری', 'قرار', 'داشت.']"
893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'NDP', 'در', 'کروموزوم', 'Xp11', 'بودند.']"
894,"['O', 'O', 'O']","['2', '2', '.']"
895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متعاقباً', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شبکیه', '9', 'چشم', 'دارای', 'هسته', 'از', 'مردان', 'با', 'بیماری', 'کت', 'یک', 'جهش', 'جسمی', 'در', 'ژن', 'NDP', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'بافت', 'غیر', 'شبکیه', 'وجود', 'نداشت.']"
896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'تلانژکتازی', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'ثانویه', 'به', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'NDP', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'نورین', '(محصول', 'پروتئینی', 'ژن', 'NDP)', 'در', 'شبکیه', 'در', 'حال', 'توسعه', 'می', 'شود.']"
897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'امر', 'مشاهدات', 'اخیر', 'را', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'پروتئین', 'برای', 'واسکولوژنز', 'طبیعی', 'شبکیه', 'حیاتی', 'است.']"
898,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'ارثی', 'کدون', '292', 'TP53', 'و', 'کدون', '94', 'P16INK4A', 'سوماتیک', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni']"
899,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'انواع', 'مختلف', 'سرطان', 'در', 'موارد', 'کودکی', 'و', 'بزرگسالی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
900,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'جهش', 'ارثی', 'TP53', 'در', 'سرطان', 'ها', 'انسانهای', 'مختلف', 'بسیار', 'نادر', 'است،', 'اما', 'اغلب', 'در', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
901,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'سوی', 'دیگر،', 'جهش\u200cهای', 'ارثی', 'TP57KIP2،', 'P15INK4B،', 'و', 'P16INK4A', 'که', 'چرخه', 'سلولی', 'مشابه', 'TP53', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cدهند،', 'در', 'برخی', 'از', 'انواع', 'سرطان', 'مشاهده', 'شد.']"
902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['در', 'یک', 'خانواده', 'ترک', 'با', 'تشخیص', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'ما', 'الگوی', 'جهش', 'TP53،', 'P57KIP2،', 'P15INK4B،', 'و', 'P16INK4A', 'را', 'در', 'خون', 'محیطی،', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', '(حذف', 'همو/همی\u200cزیگوت)', 'الگوی', 'TP56KINK4B15', 'و', 'TP56K4K4/15', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'در', 'دو', 'بافت', 'تومور']"
903,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروپوزیتوس', 'یک', 'سمینوما', 'دخترش', 'مدولوبلاستوما', 'و', 'یکی', 'از', 'پسرعموهای', 'سالمش،', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'نادرست', 'کدون', '292', 'TP53', '(AAA', '-', '->', 'ATA؛', 'Lys', '-', '-', '>', 'Ile)', 'در', 'خون', 'محیطی', 'داشت.', 'سلول', 'ها', '.']"
904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بافت', 'توموری', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'پروپوزیتوس', 'با', 'سمینوما', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'ژن', 'TP53', 'را', 'نشان', 'داد.']"
905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تومور', 'بافت', 'از', 'جناغ', 'و', 'دخترش،', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'نادرست', 'کدون', '94', 'P16INK4A', '(GCG-->', 'GAG؛', 'Ala-->', 'Glu)', 'با', 'جهش', 'ارثی', 'TP53', 'مشاهده', 'شد.']"
906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'کدون', '94', 'P16INK4A', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'خانواده', 'ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'است.']"
907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'تغییر', 'ژن', 'دیگری', 'در', 'TP53', ',', 'P57KIP2', ',', 'P15INK4B', 'و', 'P16INK4A', 'مشاهده', 'نشد', '.']"
908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['وجود', 'جهش', 'P16INK4A', 'و', 'جهش', 'ارثی', 'TP53', 'با', 'یا', 'بدون', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'ژن', 'TP53', 'سمینوما', '/', 'مدولوبلاستوما', 'ممکن', 'است', 'شواهدی', 'برای', 'مکانیسم', 'مشترک', 'دخیل', 'در', 'تومورزایی', 'باشد.']"
909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'ژنی', 'در', 'ژن', 'های', 'TP53', 'و', 'P16INK4A', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'نشانگر', 'تومور', 'در', 'خانواده', 'ما', 'استفاده', 'شود.', '.']"
910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'سمپورتر', 'سدیم', '/', 'یدید', 'در', 'بزرگترین', 'خانواده', 'با', 'نقص', 'انتقال', 'یدید']"
911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ما', 'قبلاً', '9', 'کودک', 'را', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', 'که', 'به', 'دلیل', 'یک', 'نقص', 'انتقال', 'یدید', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'هوتریتی', 'که', 'در', 'مرکز', 'کانادا', 'زندگی', 'می\u200cکنند،', 'دارای', 'فرم', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'کم', 'کاری', 'تیروئید', 'مادرزادی', 'بودند.']"
912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'زمان', 'گزارش', 'اولیه،', 'ما', 'کم', 'کاری', 'تیروئید', 'مادرزادی', 'را', 'با', 'غربالگری', 'TSH', 'نوزاد', 'در', '9', 'کودک', 'دیگر', 'از', 'خانواده', 'تشخیص', 'داده', 'ایم.']"
913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'محصولات', 'PCR', 'هر', 'اگزون', 'ژن', 'NIS', '(', 'سمپورتر', 'سدیم', '/', 'یدید', ')', 'را', 'با', 'اینترون', 'های', 'جانبی', 'تکثیر', 'شده', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'استخراج', 'شده', 'از', 'سلول', 'های', 'خون', 'محیطی', 'بیماران', 'انجام', 'دادیم.']"
914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'ژن', 'NIS', 'به', 'نام', 'G395R', '(Gly395', '-', '>', 'Arg', ';', 'GGA', '-', '>', 'AGA', ')', 'را', 'در', '10', 'بیمار', 'مورد', 'بررسی', 'در', 'مطالعه', 'حاضر', 'شناسایی', 'کردیم.']"
915,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'والدین', 'آزمایش', 'شده', 'از', 'نظر', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'هستند.']"
916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'مارپیچ', 'گذر', 'غشایی', '10', 'قرار', 'داشت.']"
917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش\u200cهای', 'بیانی', 'با', 'انتقال', 'DNA', 'تکمیلی', 'NIS', 'جهش', 'یافته', 'به', 'سلول\u200cهای', 'COS-7،', 'هیچ', 'جذب', 'یدید', 'حساس', 'به', 'پرکلرات', 'را', 'نشان', 'نداد', 'و', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش', 'عامل', 'مستقیم', 'نقص', 'انتقال', 'یدید', 'در', 'این', 'بیماران', 'است.']"
918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'که', 'نسبت', 'بزاق', '/', 'تکنسیم', 'سرم', 'متوسط', '(14.', '0؛', 'نرمال،', '>', 'یا', '=', '20)', 'را', 'نشان', 'داد', 'و', 'در', 'گزارش', 'قبلی', '(IX-24)', 'نقص', 'جزئی', 'یا', 'کمتر', 'شدید', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شد،', 'جهش', 'ژن', 'NIS', 'نداشت.', '.']"
919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکنون', 'می', 'توان', 'از', 'تشخیص', 'ژنی', 'این', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'NIS', 'برای', 'شناسایی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کم', 'کاری', 'تیروئید', 'مادرزادی', 'به', 'دلیل', 'نقص', 'انتقال', 'یدید', 'در', 'این', 'خانواده', 'و', 'تعیین', 'وضعیت', 'ناقل', 'والدین', 'بالقوه', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'و', 'ترتیب', 'دادن', 'سریع', 'و', 'اولیه', 'استفاده', 'کرد.', 'تشخیص', 'نوزادانشان']"
920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'در', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزیال', 'خانوادگی', 'تشخیص', 'زودهنگام', 'یک', 'حامل', 'بدون', 'علامت.']"
921,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'FNDI', 'یک', 'کمبود', 'هورمون', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'ارثی', 'است', 'و', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'غالب', 'اتوزومی', 'منتقل', 'می', 'شود.']"
922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر', 'ما', 'ژن', 'AVP', '-', 'neurophysin', 'II', '(AVP', '-', 'NPII)', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'اسپانیایی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
923,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بر', 'روی', 'هفت', 'عضو', '(چهار', 'نفر', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مبتلا)', 'از', 'خانواده', 'انجام', 'شد.']"
924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'در', 'بیمارستان', 'Universitario', 'Gregorio', 'Maranon', '(', 'مادرید', ',', 'اسپانیا', ')', 'تشخیص', 'داده', 'شدند', '.']"
925,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کل', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'AVP', '-', 'NPII', 'تمامی', 'اعضای', 'خانواده', 'با', 'روش', 'PCR', 'تکثیر', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شد', '.']"
926,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'افراد', 'مبتلا', 'یک', 'جهش', 'نادرست', '(G1757', '-', '>', 'A)', 'ارائه', 'کردند', 'که', 'گلیسین', 'را', 'در', 'موقعیت', '23', 'با', 'آرژنین', 'در', 'دامنه', 'NPII', 'جایگزین', 'می', 'کند.']"
927,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اندونوکلئاز', 'محدود', 'تایید', 'شد', 'و', 'در', 'هتروزیگوت', 'وجود', 'داشت.']"
928,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'بدون', 'علامت', '(دختری', '8', 'ماهه', 'در', 'زمان', 'مطالعه)', 'به', 'عنوان', 'ناقل', 'همان', 'جهش', 'شناسایی', 'شد', 'و', '3', 'ماه', 'بعد', 'به', 'بیماری', 'مبتلا', 'شد.']"
929,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تغییر', 'یافت', 'شده', 'در', 'اگزون', 'دوم', 'ژن', 'در', 'این', 'خانواده', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'مسئول', 'بیماری', 'باشد،', 'زیرا', 'همه', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'قبلاً', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بودند', 'یا', 'در', 'نهایت', 'FNDI', 'ایجاد', 'شده', 'بودند.']"
930,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'نقص', 'مولکولی', 'زمینه\u200cای', 'FNDI', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'مبتلا،', 'ابزار', 'قدرتمندی', 'برای', 'تشخیص', 'زودهنگام', 'بدون', 'علامت', 'در', 'نوزادان', 'است.', '.']"
931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'تولید', 'ATP', 'میتوکندریایی', 'in', 'vivo', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آتاکسی', 'فردریش']"
933,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['FRDA', 'در', '97', 'درصد', 'بیماران', 'به', 'دلیل', 'گسترش', 'سه', 'گانه', 'GAA', 'در', 'اولین', 'اینترون', 'ژن', 'FRDA', 'روی', 'کروموزوم', '9q13', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
934,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'FRDA', 'یک', 'پروتئین', '210-aa', 'که', 'به', 'طور', 'گسترده', 'بیان', 'می', 'شود،', 'فراتاکسین', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'که', 'در', 'میتوکندری', 'قرار', 'دارد', 'و', 'در', 'FRDA', 'بیماران', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'می', 'یابد.']"
935,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عملکرد', 'فراتاکسین', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است', 'اما', 'حذف', 'ژن', 'همولوگ', 'فراتاکسین', 'مخمر', '(YFH1)', 'نقص', 'شدید', 'تنفس', 'میتوکندریایی', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'mtDNA', 'مرتبط', 'با', 'افزایش', 'آهن', 'داخل', 'میتوکندری', 'را', 'نشان', 'داد.']"
936,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'شواهد', 'in', 'vivo', 'از', 'اختلال', 'در', 'تنفس', 'میتوکندریایی', 'در', 'عضله', 'اسکلتی', 'FRDA', 'بیماران', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'طیف\u200cسنجی', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'فسفر،', 'ما', 'حداکثر', 'نرخ', 'تولید', 'ATP', 'میتوکندری', 'عضلانی', '(V', '(max))', 'را', 'زیر', 'محدوده', 'طبیعی', 'در', 'همه', '12', 'بیمار', 'FRDA', 'و', 'یک', 'همبستگی', 'منفی', 'قوی', 'بین', 'V', 'میتوکندری', '(max)', 'و', 'تعداد', 'GAA', 'نشان', 'دادیم.', 'در', 'آلل', 'کوچکتر', 'تکرار', 'می', 'شود.']"
938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'FRDA', 'یک', 'اختلال', 'میتوکندری', 'رمزگذاری\u200cشده', 'هسته\u200cای', 'است', 'که', 'بر', 'فسفوریلاسیون', 'اکسیداتیو', 'تأثیر', 'می\u200cگذارد', 'و', 'منطقی', 'برای', 'درمان\u200cهایی', 'با', 'هدف', 'بهبود', 'عملکرد', 'میتوکندری', 'در', 'این', 'شرایط', 'ارائه', 'می\u200cدهد.', '.']"
939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'R21X', 'در', 'ژن', 'آرژیناز', 'نوع', 'کبد', '(ARG1)', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'پرتغالی', 'با', 'آرژنینمی']"
940,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آرژنینمی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'نادر', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'در', 'کبد', 'سیتوزولی', '-', 'نوع', 'آنزیم', 'آرژیناز', 'ایجاد', 'می\u200cشود', '(ال-آرژنین', 'اوره', 'هیدرولاز؛', 'E.', 'C.', '3.', '5.', '3.', '1).']"
941,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'بررسی', 'پایه', 'مولکولی', 'آرژنینمی', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'پرتغالی', 'غیرمرتبط', '(دو', 'نفر', 'از', 'شمال', 'پرتغال', 'و', 'دو', 'نفر', 'از', 'جزیره', 'مادیرا)،', 'ما', 'یک', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'از', 'تمام', 'اگزون\u200cها', 'و', 'مرزهای', 'اگزون/اینترون', 'آرژیناز', 'نوع', 'کبد', 'انجام', 'دادیم.', 'ژن', '(ARG1).']"
942,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'همه', 'بیماران', 'برای', 'انتقال', 'C', '-', '>', 'T', 'جدید', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'کدون', '21', '(', 'اگزون', '2', ')', 'هموزیگوت', 'هستند', 'و', 'آرژنین', 'را', 'جایگزین', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', '(', 'R21X', 'CGA', 'به', 'TGA', ')', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'مکان', 'محدود', 'NlaIII', 'ایجاد', 'می', 'کند', '.']"
943,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هضم', 'محدود', 'به', 'دنبال', 'تقویت', 'PCR', 'اگزون', '2', 'ARG1', 'وجود', 'جهش', 'را', 'تایید', 'کرد.']"
944,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27)', 'منجر', 'به', 'برش', 'mRNA', 'بیان', 'شده', 'در', 'لکوسیت', 'ها', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'می', 'شود.']"
945,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اهداف', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'برای', 'تغییر', 'توالی', 'در', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
946,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'CYP27', 'بیشتر', 'با', 'استفاده', 'از', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته', 'است', 'و', 'این', 'امر', 'باعث', 'می', 'شود', 'که', 'رونوشت', 'های', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تکنیک', 'ساده', 'و', 'سریع', 'بررسی', 'شوند.']"
947,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روشها', 'تغییر', 'در', 'CYP27', 'پروباند', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR-SSCP)', 'و', 'توالی', 'یابی', 'بعدی', 'جستجو', 'شد.']"
948,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'های', 'RNA', 'تحت', 'رونویسی', 'معکوس', 'PCR', '(RT-PCR)', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'محصول', 'پروباند', 'با', 'پرایمرهای', 'تودرتو', 'تکثیر', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شد.']"
949,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'یک', 'انتقال', 'هموزیگوت', 'G', 'به', 'A', 'در', 'انتهای', '5', 'اینترون', '7', 'در', 'بیمار', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
950,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RT-PCR،', 'تنها', 'رونوشت', 'کوتاه', 'شده', 'در', 'بیمار', 'تشخیص', 'داده', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'رونوشت', 'های', 'معمولی', 'و', 'کوتاه', 'شده', 'در', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
951,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'قطعه', 'cDNA', 'بیماران،', 'پیوند', 'مستقیم', 'اگزون', '6', 'و', 'اگزون', '8', 'را', 'آشکار', 'کرد.']"
952,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'جهش', 'در', 'محل', 'اهداکننده', 'اسپلایس', 'و', 'برش', 'mRNA', 'با', 'جهش', 'یک', 'بیمار', 'ایتالیایی', 'اخیراً', 'گزارش', 'شده', 'یکسان', 'بود،', 'اگرچه', 'از', 'نظر', 'علائم', 'متفاوت', 'بود.']"
953,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['استفاده', 'از', 'لکوسیت\u200cهای', 'خون', 'می\u200cتواند', 'یک', 'تکنیک', 'ساده', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'mRNA', 'غیر', 'طبیعی', 'بودن', 'CYP27', 'سازنده', 'باشد.', '.']"
954,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'بالینی', 'و', 'مولکولی', '19', 'سندرم', 'ولفرام', 'خویشاوندی', 'که', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'جهش', 'ها', 'را', 'در', 'WFS1', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
955,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'ولفرام', 'یک', 'اختلال', 'نورودژنراتیو', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'نوجوانی', '-', 'شروع', 'دیابت', 'شیرین', 'و', 'پیشرونده', 'آتروفی', 'بینایی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
956,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'mtDNA', 'توصیف', 'شده', 'است', 'و', 'اخیراً', 'یک', 'ژن', '(WFS1)', 'در', 'کروموزوم', '4p16', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', '890', 'اسید', 'آمینه', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
957,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNA', 'برای', 'غربالگری', 'کل', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'WFS1', 'در', '30', 'بیمار', 'از', '19', 'هم', 'خانواده', 'بریتانیایی', 'با', 'سندرم', 'ولفرام', 'انجام', 'شد.']"
958,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'همچنین', 'برای', 'بازآرایی', 'ساختاری', '(حذف', 'و', 'تکرار)', 'و', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'mtDNA', 'غربالگری', 'شد.']"
959,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'بیماریزای', 'mtDNA', 'در', 'گروه', 'ما', 'یافت', 'نشد.']"
960,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '24', 'جهش', 'در', 'ژن', 'WFS1', '8', 'جهش', 'بی', 'معنی،', '8', 'جهش', 'غیرمعنا،', '3', 'حذف', 'در', 'چارچوب،', '1', 'درج', 'در', 'چارچوب', 'و', '4', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'شناسایی', 'کردیم.']"
961,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'تعداد', '23', 'جهش', 'جدید', 'بودند', 'و', 'بیشتر', 'آنها', 'در', 'اگزون', '8', 'رخ', 'دادند.']"
962,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'برای', 'دو', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'بودند', 'و', 'هیچ', 'جهش', 'پایه', 'مشترکی', 'وجود', 'نداشت', '.']"
963,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'ها', 'همچنین', 'برای', 'روابط', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شدند.']"
964,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'موارد', 'جالبی', 'ذکر', 'شد،', 'اما', 'در', 'نظر', 'گرفتن', 'حجم', 'نمونه', 'کوچک', 'و', 'فراوانی', 'هر', 'جهش،', 'هیچ', 'ارتباط', 'واضحی', 'بین', 'هیچ', 'یک', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مشاهده', 'شده', 'و', 'شدت', 'بیماری', 'وجود', 'نداشت.']"
965,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقطه', 'یا', 'خوشه', 'جهش', 'آشکاری', 'وجود', 'نداشت.']"
966,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'رو،', 'غربالگری', 'مولکولی', 'برای', 'سندرم', 'ولفرام', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'آسیب\u200cدیده', 'و', 'وضعیت', 'سندرم', 'ولفرام', '-', 'حامل', 'در', 'افراد', 'دارای', 'اختلالات', 'روانی', 'یا', 'دیابت', 'قندی', 'به', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامل', 'اگزون', '8', 'و', 'اگزون\u200cهای', 'بالادست', 'نیاز', 'دارد.', '.']"
967,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیر', 'شروع', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'زیرمجموعه', 'ای', 'با', 'ویژگی', 'های', 'ژنتیکی', 'بالینی،', 'جمعیت', 'شناختی', 'و', 'مولکولی', 'مشخص.']"
968,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'شیوع', 'و', 'مشخص', 'کردن', 'ویژگی\u200cهای', 'دموگرافیک،', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'با', 'شروع', 'دیررس،', 'همه', 'بیمارانی', 'که', 'اولین', 'حمله', 'FMF', 'خود', 'را', 'در', 'سن', '40', 'سالگی', 'یا', 'بیشتر', 'تجربه', 'کردند،', 'با', 'استفاده', 'از', 'رجیستری', 'کامپیوتری', 'کلینیک', 'FMF', 'ما،', 'و', 'سپس', 'به', 'طور', 'کامل', 'مصاحبه', 'و', 'معاینه', 'شد.']"
969,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'کنترل', 'شامل', '40', 'بیمار', 'FMF', 'متوالی', 'بود', 'که', 'برای', 'ویزیت', 'پیگیری', 'منظم', 'خود', 'به', 'کلینیک', 'FMF', 'مراجعه', 'کردند', 'و', 'در', 'زمان', 'معاینه', '40', 'سال', 'یا', 'بیشتر', 'سن', 'داشتند.']"
970,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شدت', 'بیماری', 'در', 'بیماران', 'و', 'گروه', 'شاهد', 'با', 'استفاده', 'از', 'نمره', 'اصلاح', 'شده', 'که', 'قبلا', 'ایجاد', 'شده', 'بود', 'تعیین', 'شد.']"
971,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'FMF', 'با', 'استفاده', 'از', 'کیت', 'تجاری', 'انجام', 'شد.']"
972,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['فقط', '20', 'نفر', 'از', '4000', '(0.5٪)', 'بیمار', 'دیر', 'شروع', 'داشتند', 'FMF']"
973,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماران', 'اکثراً', 'مردان', 'با', 'منشاء', 'غیر', 'آفریقای', 'شمالی', 'بودند', ',', 'P', '<', '0', '.']"
974,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['05', 'در', 'مقایسه', 'با', 'کنترل', 'ها.']"
975,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'حملات', 'شکمی', 'داشتند', 'و', 'در', 'بیشتر', 'آنها', 'تنها', 'تظاهرات', 'بیماری', 'آنها', 'بود', ',', 'P', '<', '0', '.']"
976,"['O', 'O', 'O']","['001', '001', '.']"
977,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'کدام', 'تظاهرات', 'مزمن', 'یا', 'طولانی', 'مدت', 'FMF', 'را', 'نداشتند،', 'به', 'عنوان', 'مثال،', 'آمیلوئیدوز', 'آرتریت', 'مزمن', 'یا', 'طولانی', 'مدت', 'میالژی', 'P', '<0.']"
978,"['O', 'O']","['001', '.']"
979,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پاسخ', 'به', 'درمان', 'با', 'وجود', 'استفاده', 'از', 'دوز', 'پایین', 'کلشیسین', 'خوب', 'بود', ',', 'P', '<', '0', '.']"
980,"['O', 'O']","['05', '.']"
981,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمره', 'کلی', 'شدت', 'بیماری', 'خفیف', 'را', 'نشان', 'داد', ',', 'P', '<', '0', '.']"
982,"['O', 'O']","['001', '.']"
983,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'نشان', 'داد', 'عدم', 'وجود', 'هموزیگوسیتی', 'M694V', ',', 'P', '<', '0', '.']"
984,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['01،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'جمعیت', 'عادی', 'FMF', 'ما.']"
985,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'شروع', 'FMF', 'در', 'سنین', 'پایین،', 'شکل', 'خفیف\u200cتری', 'از', 'بیماری', 'را', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'ژنتیکی', 'بالینی،', 'جمعیت\u200cشناختی', 'و', 'مولکولی', 'مشخص', 'می\u200cکند.']"
986,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'تست', 'بسیار', 'دقیق', 'و', 'کم', 'هزینه', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1.']"
987,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'ارثی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'با', 'فرکانس', 'بالای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'همراه', 'است.']"
988,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'استفاده', 'گسترده', 'از', 'آزمایش', 'BRCA1', 'تا', 'به', 'امروز', 'توسط', 'سه', 'نگرانی', 'اصلی', 'محدود', 'شده', 'است:', 'ترس', 'از', 'دست', 'دادن', 'بیمه', 'سلامت', 'و', 'زندگی،', 'ارزش', 'بالینی', 'نامشخص', 'نتیجه', 'آزمایش', 'مثبت،', 'و', 'عدم', 'وجود', 'تست', 'غربالگری', 'ارزان', 'و', 'حساس', 'برای', 'BRCA1.', 'جهش', '.']"
989,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'سیستم', 'ارزان', 'قیمت', 'را', 'برای', 'اسکن', 'جهش', 'ژنی', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'که', 'بر', 'اساس', 'ترکیبی', 'از', 'تقویت', 'مولتی', 'پلکس', 'گسترده', 'و', 'الکتروفورز', 'دو', 'بعدی', 'است.']"
990,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کارایی', 'این', 'سیستم', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تست', 'غربالگری', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'پانلی', 'متشکل', 'از', '60', 'نمونه', 'از', 'زنان', 'پرخطر', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'گرفت', 'که', '14', 'مورد', 'آن', 'حاوی', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'قبلی', 'در', 'BRCA1', 'بود.']"
991,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', '14', 'جهش', 'و', 'همچنین', '5', 'جهش', 'دیگر', 'که', 'قبلاً', 'شناسایی', 'نشده', 'بودند', 'شناسایی', 'شدند.']"
992,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', '19', 'جهش', ',', 'در', 'مجموع', '15', 'گونه', 'مختلف', 'چند', 'شکلی', 'امتیازدهی', 'شد', 'که', 'بیشتر', 'آنها', 'عود', 'کننده', 'بودند', '.']"
993,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'با', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'تایید', 'شدند.']"
994,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هزینه', 'غربالگری', 'برای', 'هر', 'نمونه', 'تقریباً', '70', 'دلار', 'آمریکا', 'برای', 'تکنیک', 'دستی', 'مورد', 'استفاده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'محاسبه', 'شد', 'و', 'ممکن', 'است', 'با', 'معرفی', 'رباتیک', 'PCR', 'و', 'تصویربرداری', 'فلورسنت', 'تجاری', 'در', 'دسترس', 'به', '10', 'دلار', 'کاهش', 'یابد.']"
995,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اجرای', 'این', 'روش', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'محیط', 'های', 'تحقیقاتی', 'و', 'بالینی', 'باید', 'امکان', 'جمع', 'آوری', 'سریع', 'داده', 'های', 'کمی', 'در', 'ارتباط', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'را', 'برای', 'ارزیابی', 'آزمایش', 'های', 'تشخیصی', 'فراهم', 'کند.', '.']"
996,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیزومی', 'تک', 'والدینی', 'برای', 'کروموزوم', '14', 'در', 'پسری', 'با', 'کاریوتایپ', 'طبیعی.']"
997,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'پسری', 'با', 'دیزومی', 'تک', 'والدینی', 'مادر', 'برای', 'کروموزوم', '14', '(', 'UPD', '(', '14', '))', 'گزارش', 'می', 'دهیم.']"
998,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سن', '7', 'سالگی', 'به', 'دلیل', 'علائم', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'توسط', 'متخصص', 'اطفال', 'به', 'ما', 'ارجاع', 'داده', 'شد.']"
999,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['او', 'کوتاه', 'قد', 'چاقی', 'خفیف', 'تاخیر', 'رشد', 'کریپتورکیدیسم', 'و', 'مقداری', 'ویژگی', 'های', 'بدشکلی', 'خفیف', 'را', 'نشان', 'داد.']"
1000,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['شرح', 'حال', 'بیشتر', 'نشان', 'داد', 'تاخیر', 'رشد', 'داخل', 'رحمی', 'در', 'پایان', 'بارداری.']"
1001,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مادرش', 'در', 'زمان', 'تولد', '44', 'سال', 'سن', 'داشت.']"
1002,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'تولد،', 'او', 'هیپوتونی', 'را', 'با', 'مکیدن', 'ضعیف', 'نشان', 'داد،', 'که', 'برای', 'آن', 'نیاز', 'به', 'تغذیه', 'با', 'گاواژ', 'بود.']"
1003,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توسعه', 'حرکتی', 'به', 'تعویق', 'افتاد.']"
1004,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['پس', 'از', '1', 'سال', 'او', 'با', 'وجود', 'اشتهای', 'معمولی', 'چاق', 'شد.']"
1005,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عفونت', 'گوش', 'میانی', 'مکرر،', 'آستانه', 'درد', 'بالا،', 'و', 'مهارت', 'عالی', 'با', 'پازل', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
1006,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'مشکل', 'رفتاری', 'یا', 'اختلال', 'خواب', 'وجود', 'نداشت.']"
1007,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'کروموزومی', 'نرمال', 'بود', '(', '46', ',', 'XY', ')', '.']"
1008,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'برای', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'هیچ', 'ناهنجاری', 'را', 'نشان', 'نداد.']"
1009,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'سال', 'بعد', 'او', 'مجددا', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', 'زیرا', 'ما', 'فکر', 'می', 'کردیم', 'که', 'ویژگی', 'های', 'او', 'با', 'فنوتیپ', 'PWS', 'مانند', 'مادر', 'مرتبط', 'با', 'UPD', 'مطابقت', 'دارد', '(14).']"
1010,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'آن', 'زمان', 'بلوغ', 'زودرس', 'مشهود', 'بود.']"
1011,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'هترودیزومی', 'مادر', 'را', 'برای', 'کروموزوم', '14', 'نشان', 'داد.']"
1012,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تمام', '11', 'موردی', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'با', 'UPD', 'مادری', '(14)،', 'یک', 'جابجایی', 'رابرتسونین', 'شامل', 'کروموزوم', '14', 'قبل', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'از', 'نظر', 'سیتوژنتیکی', 'شناسایی', 'شد.']"
1013,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'گزارش', 'تشخیص', 'مادری', 'UPD', '(14)', 'بر', 'اساس', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'است.']"
1014,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'بر', 'اهمیت', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'برای', 'UPD', 'مادر', '(14)', 'در', 'بیماران', 'با', 'فنوتیپ', 'مشابه', 'PWS', '-', 'حتی', 'بدون', 'شناسایی', 'قبلی', 'یک', 'جابجایی', 'رابرتسونین', 'شامل', 'کروموزوم', '14', 'تاکید', 'می', 'کند.', '.']"
1015,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'آتاکسی', 'فردریش', 'در', 'یک', 'جمعیت', 'استرالیایی.']"
1016,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'FRDA', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'اسید', 'آمینه', '210', 'به', 'نام', 'فراتاکسین', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
1017,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GAA', 'در', 'اینترون', '1', 'ژن', 'در', 'بیش', 'از', '95', 'درصد', 'از', 'آللهای', 'جهش', 'یافته', 'وجود', 'دارد.']"
1018,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '83', 'نفری', 'که', 'ما', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادند', 'و', 'دارای', 'جهش', 'در', 'FRDA', 'بودند،', '78', 'نفر', 'برای', 'تکرار', 'GAA', 'گسترش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'هستند.', 'پنج', 'بیمار', 'دیگر', 'در', 'یک', 'آلل', 'انبساط', 'و', 'در', 'دیگری', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'دارند.']"
1019,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'مطالعه', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'مفصل', 'از', 'یک', 'زیر', 'مجموعه', 'از', '51', 'بیمار', 'هموزیگوت', 'برای', 'گسترش', 'تکرار', 'GAA', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']"
1020,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'ارتباطی', 'بین', 'اندازه', 'کوچکتر', 'از', 'دو', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'و', 'سن', 'شروع،', 'سن', 'روی', 'صندلی', 'چرخدار،', 'اسکولیوز', 'اختلال', 'در', 'حس', 'ارتعاش', 'و', 'وجود', 'بدشکلی', 'پا', 'پیدا', 'کردیم.']"
1021,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'بین', 'اندازه', 'آلل', 'کوچکتر', 'و', 'کاردیومیوپاتی', 'دیابت', 'قندی', 'از', 'دست', 'دادن', 'حس', 'عمقی', 'یا', 'علائم', 'مثانه', 'وجود', 'نداشت.']"
1022,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اندازه', 'آلل', 'بزرگتر', 'با', 'علائم', 'مثانه', 'و', 'وجود', 'بدشکلی', 'پا', 'همبستگی', 'دارد.']"
1023,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طول', 'مدت', 'بیماری', 'با', 'استفاده', 'از', 'ویلچر', 'و', 'وجود', 'دیابت', 'اسکولیوز', 'علائم', 'مثانه', 'و', 'اختلال', 'در', 'حس', 'عمقی', 'و', 'حس', 'ارتعاش', 'در', 'ارتباط', 'است،', 'اما', 'هیچ', 'عارضه', 'دیگری', 'مطالعه', 'نشده', 'است.', '.']"
1024,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'جدید', 'در', 'XLRS1', 'که', 'باعث', 'رتینوشیزیس', 'می', 'شود،', 'از', 'جمله', 'اولین', 'شواهد', 'دال', 'بر', 'تغییر', 'توالی', 'رهبر', 'فرضی.']"
1025,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رتینوشیزیس', 'نوجوانان', 'بیماری', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'XLRS1', 'است.']"
1026,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '31', 'بیمار', 'و', 'خانواده', 'جدید', 'غیرمرتبط', 'را', 'برای', 'جهش', 'های', 'XLRS1', 'علاوه', 'بر', 'جهش', 'های', 'گزارش', 'شده', 'قبلی', 'برای', '60', 'خانواده', 'خود', 'غربال', 'کردیم', 'رتینوشیزیس', 'کنسرسیوم،', 'Hum', 'Mol', 'Genet', '1998؛', '7', '1185-1192).']"
1027,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['23', 'جهش', 'مختلف', 'شامل', '12', 'جهش', 'جدید', 'در', '28', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']"
1028,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'شامل', '19', 'جهش', 'نادرست،', 'دو', 'جهش', 'بی', 'معنی،', 'یک', 'حذف', 'درون', 'ژنی،', 'چهار', 'ریزحذف،', 'یک', 'درج', 'و', 'یک', 'جانشینی', 'توالی', 'اینترونیک', 'است', 'که', 'احتمالاً', 'منجر', 'به', 'نقص', 'محل', 'اتصال', 'می', 'شود.']"
1029,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'جدید', ',', 'ج', '.']"
1030,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['38T', '-', '-', '>', 'C', '(L13P)', 'و', 'c.']"
1031,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['667T', '-', '-', '>', 'C', '(C223R)', 'به', 'ترتیب', 'اولین', 'شواهد', 'ژنتیکی', 'را', 'برای', 'اهمیت', 'عملکردی', 'توالی', 'پپتیدی', 'رهبر', 'فرضی', 'و', 'برای', 'اهمیت', 'عملکردی', 'در', 'پایانه', 'کربوکسیل', 'پروتئین', 'XLRS1', 'فراتر', 'از', 'دامنه', 'دیسکویدین', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
1032,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '25', 'خانواده', 'به', 'اگزون', '4', '-', '6', 'بومی', 'سازی', 'شد', 'و', 'بر', 'اهمیت', 'عملکردی', 'حیاتی', 'دامنه', 'دیسکویدین', 'پروتئین', 'XLRS1', 'تاکید', 'کرد.']"
1033,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['درمان', 'با', 'هورمون', 'رشد', 'پاسخ', 'CO', '(2)،', 'تهویه', 'و', 'محرک', 'دمی', 'مرکزی', 'را', 'در', 'کودکان', 'مبتلا', 'به', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'افزایش', 'می', 'دهد.']"
1034,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'اثرات', 'مفید', 'درمان', 'با', 'هورمون', 'رشد', '(GH)', 'بر', 'رشد', 'و', 'ترکیب', 'بدن', 'در', 'PWS', 'با', 'بهبود', 'عملکرد', 'تنفسی', 'همراه', 'است', 'یا', 'خیر.']"
1035,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تهویه', 'استراحتی،', 'فشار', 'انسداد', 'راه', 'هوایی', '(P', '(0.1))', 'و', 'پاسخ', 'تهویه', 'به', 'CO', '(2)', 'را', 'در', '9', 'کودک', '7', 'تا', '14', 'ساله،', 'قبل', 'و', '6', 'تا', '9', 'ماه', 'پس', 'از', 'شروع', 'درمان', 'GH', 'اندازه', 'گیری', 'کردیم.']"
1036,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'طول', 'درمان', 'GH', ',', 'تهویه', 'در', 'حالت', 'استراحت', '26', '%', ',', 'P', '(', '0', '.', '1', ')', '72', '%', 'و', 'پاسخ', 'به', 'CO', '(', '2', ')', '65', '%', '(', 'به', 'ترتیب', ',', '0.', '002', '<', ',', '04', '<', '0', 'و', '02', '<', ',', 'به', 'ترتیب', ')', 'افزایش', 'یافت.', '.']"
1037,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'افزایش', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'خروجی', 'تهویه', 'با', 'تغییرات', 'در', 'شاخص', 'توده', 'بدن', 'ارتباطی', 'نداشت.']"
1038,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'درمان', 'کودکان', 'با', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'اثر', 'تحریکی', 'بر', 'ساختارهای', 'تنفسی', 'مرکزی', 'دارد.']"
1039,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'تهویه', 'و', 'محرک', 'دمی', 'ممکن', 'است', 'به', 'بهبود', 'سطح', 'فعالیت', 'گزارش', 'شده', 'توسط', 'والدین', 'PWS', 'کودکان', 'در', 'طول', 'درمان', 'با', 'هورمون', 'رشد', 'کمک', 'کند.']"
1040,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['G130V،', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'رایج', 'FRDA', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'از', 'یک', 'بنیانگذار', 'مشترک', 'نشات', 'گرفته', 'باشد.']"
1041,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', '(', 'FRDA', ')', 'رایج', 'ترین', 'آتاکسی', 'ارثی', 'است.']"
1042,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', '98', 'درصد', 'از', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'دارای', 'یک', 'بسط', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GAA', 'در', 'اینترون', '1', 'ژن', 'آسیب', 'دیده،', 'FRDA', 'هستند.']"
1043,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'درصد', 'دیگر', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'هستند.']"
1044,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '17', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'که', 'تاکنون', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'سه', 'جهش', 'شایع', 'تر', 'باشند.']"
1045,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'آنها', 'جهش', 'G130V', 'در', 'اگزون', '4', 'FRDA', 'است.']"
1046,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['G130V،', 'هنگامی', 'که', 'با', 'یک', 'تکرار', 'GAA', 'گسترش', 'یافته', 'در', 'آلل', 'دیگر', 'وجود', 'دارد،', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'غیر', 'معمول', 'FRDA', 'همراه', 'است.']"
1047,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'بر', 'روی', 'چهار', 'خانواده', 'که', 'با', 'این', 'جهش', 'توصیف', 'شده', 'است', 'انجام', 'شد.']"
1048,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'حاکی', 'از', 'یک', 'بنیانگذار', 'مشترک', 'برای', 'این', 'جهش', 'است.']"
1049,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'تفاوت', 'های', 'مشخصی', 'در', 'هاپلوتیپ', 'های', 'نشانگر', 'برون', 'ژنی', 'در', 'یک', 'خانواده', 'دیده', 'شد،', 'هاپلوتایپینگ', 'درون', 'ژنی', 'مشابه،', 'بنیانگذار', 'جهش', 'یکسانی', 'را', 'برای', 'این', 'خانواده', 'با', 'تفاوت', 'هایی', 'که', 'توسط', 'دو', 'رویداد', 'نوترکیبی', 'قابل', 'توضیح', 'است،', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
1050,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثر', 'هم', 'افزایی', 'هیپراستیلاسیون', 'هیستون', 'و', 'دی', 'متیلاسیون', 'DNA', 'در', 'فعال', 'سازی', 'مجدد', 'ژن', 'FMR1.']"
1051,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'دارای', 'گسترش', 'یک', 'توالی', '(CGG)', '(n)', 'با', 'بیش', 'از', '200', 'تکرار', '(جهش', 'کامل)', 'در', 'ژن', 'FMR1', 'مسئول', 'این', 'وضعیت', 'هستند.']"
1052,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپرمتیلاسیون', 'تکرار', 'گسترش', 'یافته', 'و', 'پروموتر', 'FMR1', 'تقریباً', 'همیشه', 'وجود', 'دارد', 'و', 'ظاهراً', 'رونویسی', 'را', 'سرکوب', 'می', 'کند', 'و', 'در', 'نتیجه', 'پروتئین', 'FMR1', 'وجود', 'ندارد.']"
1053,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'فعالسازی', 'مجدد', 'رونویسی', 'جهش', 'کامل', 'FMR1', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'القای', 'دی', 'متیلاسیون', 'DNA', 'با', '5', '-', 'آزادئوکسی', 'سیتیدین', '(5', '-', 'azadC)', 'به', 'دست', 'آورد.']"
1054,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'استیلاسیون', 'هیستون', 'عامل', 'مهم', 'دیگری', 'در', 'تنظیم', 'بیان', 'ژن', 'است.', 'بنابراین', ',', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'بیماران', 'جهش', 'کامل', 'غیر', 'موزاییکی', 'را', 'با', 'سه', 'دارو', 'که', 'قادر', 'به', 'القای', 'هیپراستیلاسیون', 'هیستون', 'بودند', 'درمان', 'کردیم', '.']"
1055,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'توسط', 'RT-PCR', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است،', 'ما', 'فعال', 'شدن', 'مجدد', 'ژن', 'FMR1', 'را', 'با', '4-فنیل', 'بوتیرات،', 'سدیم', 'بوتیرات', 'و', 'تریکوستاتین', 'A', 'مشاهده', 'کردیم.']"
1056,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'ما', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'ترکیب', 'این', 'داروها', 'با', '5-azadC', 'منجر', 'به', 'افزایش', '2', 'تا', '5', 'برابری', 'در', 'سطوح', 'mRNA', 'FMR1', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'با', '5-azadC', 'به', 'تنهایی', 'می\u200cشود،', 'بنابراین', 'یک', 'اثر', 'هم', 'افزایی', 'مشخص', 'هیپراستیلاسیون', 'هیستون', 'و', 'دی', 'متیلاسیون', 'DNA', 'در', 'فعال\u200cسازی', 'مجدد', 'FMR1', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'جهش', 'کامل', '.']"
1057,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف\u200cهای', 'ژنی', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'VHL', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'VHL', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', 'شناسایی', 'شد.']"
1059,['O'],['م.']
1060,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لاینهان', 'و', 'همکاران', '،', 'جی.']"
1061,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['صبح', '.', 'پزشکی', '.', 'دانشیار', ',', '273', '564', '-', '570', ',', '1995', ';', 'E', '.', 'آ', '.', 'ماهر', 'و', 'دبلیو.', 'جی', '.', 'کایلین', 'جونیور', ',', 'پزشکی', '(', 'بالتیمور', ')', ',', '76', '381', '-', '391', ',', '1997', ';', 'دبلیو', 'م.', 'لاینهان', 'و', 'آر.', 'د', '.', 'کلاوسنر،', 'در', 'بی.', 'ووگلشتاین', 'و', 'ک.', 'Kinzler', '(eds.),', 'The', 'Genetic', 'Base', 'of', 'Human', 'Cancer,', 'pp.']"
1062,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['455', '-', '473', ',', 'McGraw', '-', 'Hill', ',', '1998', ']', '.']"
1063,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'VHL', 'در', 'کروموزوم', '3p25', '-', '26', 'محلی', 'سازی', 'شد', 'و', '[F.', 'لطیف', 'و', 'همکاران', ',', 'علوم', '(', 'واشنگتن', 'دی', 'سی', ')', ',', '260', '1317', '-', '1320', ',', '1993', ']', '.']"
1064,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'VHL', 'در', 'اکثریت', 'VHL', 'خویشاوندان', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
1065,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'گزارش', 'شده', 'تشخیص', 'VHL', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینی', 'از', '39', 'تا', '80', 'درصد', 'متغیر', 'بوده', 'است', '(J.', 'M.', 'Whaley', 'et', 'al.,', 'Am.', 'J.', 'Hum.', 'Genet.,', '55', '1092', '-', '1102,', '1994؛', 'گروه', 'تحقیقات', 'بالینی', 'برای', 'ژاپن،', 'Hum.', 'Mol.', 'Genet.،', '4', '2233-2237،', '1995؛', 'F.', 'Chen', 'et', 'al.,', 'Hum.', 'Mutat.،', '5', '66-75،', '1995؛', 'E.', 'R.', 'Maher', 'et', 'al.,', 'Jet.', ',', '33', '328', '-', '332', ',', '1996', '؛', 'B.', 'Zbar', ',', 'Cancer', 'Surv', ',', '25', '219', '-', '232', ',', '1995', ')', '.']"
1066,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'روش', 'کمی', 'ساترن', 'بلات', 'برای', 'بهبود', 'این', 'فرکانس', 'پیدا', 'شده', 'است', '(C.', 'Stolle', 'و', 'همکاران،', 'Hum.', 'Mutat.،', '12', '417-423،', '1998).']"
1067,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'ما', 'استفاده', 'از', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH)', 'را', 'به', 'عنوان', 'روشی', 'برای', 'شناسایی', 'و', 'مشخص', 'کردن', 'VHL', 'حذف', 'های', 'ژرمین', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
1068,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'گروهی', 'از', 'بیماران', 'VHL', 'را', 'که', 'قبلاً', 'با', 'ساختار', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نشان', 'داده', 'شده', 'بود،', 'مجدداً', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'دادیم', 'که', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'را', 'در', 'جایگاه', 'VHL', 'ذخیره', 'نمی', 'کردند.']"
1069,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', '29', 'مورد', 'از', '30', 'VHL', 'بیمار', 'در', 'این', 'گروه', 'با', 'استفاده', 'از', 'پروب\u200cهای', 'cosmid', 'و', 'P1', 'که', 'مکان', 'VHL', 'را', 'پوشش', 'می\u200cدهند،', 'حذف\u200cهای', 'اساسی', 'یافتیم.']"
1070,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'شش', 'فرزند', 'از', 'نظر', 'فنوتیپی', 'طبیعی', 'را', 'از', 'چهار', 'خانواده', 'از', 'این', 'VHL', 'آزمایش', 'کردیم', 'که', 'دو', 'خانواده', 'حامل', 'حذف', 'و', 'چهار', 'فرزند', 'دیگر', 'فاقد', 'حذف', 'بودند.']"
1071,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'موزائیسم', 'ژرمینی', 'ژن', 'VHL', 'در', 'یک', 'خانواده', 'شناسایی', 'شد.']"
1072,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'مجموع،', 'مشخص', 'شد', 'که', 'FISH', 'روشی', 'ساده', 'و', 'قابل', 'اعتماد', 'برای', 'تشخیص', 'VHL', 'حذف\u200cهای', 'مولفه', 'است', 'و', 'عملاً', 'در', 'مواردی', 'مفید', 'است', 'که', 'سایر', 'روش\u200cهای', 'غربالگری', 'در', 'تشخیص', 'ناهنجاری', 'ژن', 'VHL', 'شکست', 'خورده\u200cاند.']"
1073,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'hSNF5', '/', 'INI1', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'و', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ.']"
1074,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'hSNF5/INI1', 'که', 'عضوی', 'از', 'کمپلکس', 'بازسازی', 'وابسته', 'به', 'ATP', 'کروماتین', 'SWI/SNF', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'جدید', 'تومور', 'است', 'که', 'روی', 'کروموزوم', '22q11', 'موضعی', 'شده', 'است.']"
1075,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['2', 'و', 'اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'تومورهای', 'رابدوئید', 'بدخیم', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
1076,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش\u200cهای', 'hSNF5/INI1', 'را', 'در', '229', 'تومورها', 'با', 'منشأهای', 'مختلف', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'غربالگری', 'مبتنی', 'بر', 'کروماتوگرافی', 'مایع', 'با', 'کارایی', 'بالا', 'دناتوره\u200cسازی', 'جستجو', 'کرده\u200cایم.']"
1077,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '31', 'حذف', 'هموزیگوت', 'و', '36', 'تغییر', 'نقطه', 'ای', 'شناسایی', 'شد.']"
1078,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'امتداد', 'دنباله', 'کدگذاری', 'پراکنده', 'شدند', 'و', 'شامل', '15', 'جهش', 'مزخرف،', '15', 'تغییر', 'فریم،', 'سه', 'سایت', 'اسپلایس،', 'دو', 'جهش', 'اشتباه', 'و', 'یک', 'جهش', 'در', 'حال', 'ویرایش', 'بودند.']"
1079,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'ها', 'در', 'بیشتر', 'تومورهای', 'رابدوئید', 'صرف', 'نظر', 'از', 'محل', 'وقوعشان،', 'بازیابی', 'شدند،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'منشأ', 'بیماری', 'زایی', 'مشترک', 'این', 'تومورها', 'است.']"
1080,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تغییرات', 'مکرر', 'hSNF5', '/', 'INI1', 'نیز', 'در', 'کارسینوم', 'شبکه', 'کوروئید', 'و', 'در', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'تومورهای', 'عصبی', 'اکتودرمی', 'ابتدایی', 'مرکزی', '(cPNETs)', 'و', 'مدولوبلاستوماها', 'مشاهده', 'شد.']"
1081,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'hSNF5/INI1', 'در', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'تومورهای', 'ویلمز', 'گلیوماها', 'اپاندیموم', 'ها', 'سارکوم', 'ها', 'و', 'سایر', 'انواع', 'تومور', 'شناسایی', 'نشد.', 'حتی', 'اگر', 'اکثر', 'موارد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شده', 'دارای', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', '22q11', 'بودند.']"
1082,"['O', 'O']","['2', 'جایگاه.']"
1083,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تومورهای', 'رابدوئید', 'کارسینوم', 'شبکه', 'کوروئید', 'و', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'مدولوبلاستوماها', 'و', 'cPNET', 'ها', 'مسیرهای', 'مشترک', 'انکوژنز', 'مرتبط', 'با', 'تغییر', 'hSNF5', '/', 'INI1', 'را', 'به', 'اشتراک', 'می', 'گذارند', 'و', 'جهش', 'های', 'hSNF5', '/', 'INI1', 'یک', 'خانواده', 'ژنتیکی', 'همگن', 'را', 'تعریف', 'می', 'کنند.', 'تهاجمی', 'سرطان', 'ها', 'عمدتاً', 'در', 'کودکان', 'خردسال', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'اغلب،', 'اما', 'نه', 'همیشه،', 'فنوتیپ', 'رابدوئید', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1084,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسین', '-', '3', 'با', 'یک', 'ترکیب', 'تغییر', 'یافته', 'که', 'دامنه', 'پلی', 'گلوتامین', 'را', 'در', 'معرض', 'دید', 'قرار', 'می', 'دهد', 'با', 'ماتریکس', 'هسته', 'ای', 'مرتبط', 'است.']"
1085,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['آتاکسی', 'نخاعی', 'مخچه', 'ای', 'نوع', '3', 'یا', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'SCA3', '/', 'MJD', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'بیماری', 'تکرار', 'CAG', '/', 'پلی', 'گلوتامین', 'است.']"
1086,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'خانواده', 'از', 'اختلالات،', 'یک', 'تکرار', 'CAG', 'به', 'طور', 'معمول', 'چند', 'شکلی', 'گسترش', 'می', 'یابد', 'و', 'در', 'نتیجه', 'یک', 'دامنه', 'پلی', 'گلوتامین', 'منبسط', 'شده', 'در', 'محصول', 'ژن', 'بیماری', 'بیان', 'می', 'شود.']"
1087,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مدل\u200cهای', 'تجربی', 'بیماری', 'پلی', 'گلوتامین', 'هسته', 'را', 'در', 'پاتوژنز', 'دخالت', 'می\u200cدهند.', 'با', 'این', 'حال،', 'ارتباط', 'بین', 'بیان', 'درون', 'هسته', 'ای', 'پلی', 'گلوتامین', 'منبسط', 'شده', 'و', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'نامشخص', 'است.']"
1088,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'آتاکسین', '-', '3،', 'پروتئین', 'بیماری', 'در', 'SCA3', '/', 'MJD', 'وقتی', 'در', 'هسته', 'سلول\u200cهای', 'ترانسفکت', 'شده', 'بیان', 'می\u200cشود،', 'ترکیب', 'منحصربه\u200cفردی', 'را', 'اتخاذ', 'می\u200cکند.']"
1089,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', '1C2', 'ترجیحاً', 'برای', 'اتصال', 'پلی', 'گلوتامین', 'منبسط', 'شده', 'شناخته', 'شده', 'است،', 'اما', 'متوجه', 'شدیم', 'که', 'قطعه', 'ای', 'از', 'آتاکسین-3', 'حاوی', 'یک', 'تکرار', 'معمولی', 'گلوتامین', 'را', 'نیز', 'متصل', 'می', 'کند.']"
1090,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بیان', 'آتاکسین-3', 'در', 'هسته،', 'دامنه', 'گلوتامین', 'پروتئین', 'غیر', 'پاتولوژیک', 'تمام', 'طول', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'به', 'آن', 'اجازه', 'می', 'دهد', 'تا', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', '1C2', 'را', 'متصل', 'کند.']"
1091,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'آزمایش', 'های', 'ایمونوشیمیایی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'ترکیب', 'جدید', 'آتاکسین-3', 'داخل', 'هسته', 'ای', 'به', 'دلیل', 'پروتئولیز', 'نیست،', 'در', 'عوض', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ارتباط', 'با', 'پروتئین', '(های)', 'هسته', 'ای', 'ساختار', 'آتاکسین-3', 'تمام', 'قد', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهد', 'که', 'دامنه', 'پلی', 'گلوتامین', 'را', 'در', 'معرض', 'دید', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
1092,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'آتاکسین', '-', '3', 'تغییر', 'شکل', 'یافته', 'به', 'ماتریکس', 'هسته', 'ای', 'متصل', 'می', 'شود.']"
1093,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکل', 'پاتولوژیک', 'آتاکسین-3', 'با', 'دامنه', 'پلی', 'گلوتامین', 'منبسط', 'شده', 'نیز', 'با', 'ماتریکس', 'هسته', 'ای', 'مرتبط', 'است.']"
1094,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'رویداد', 'اولیه', 'در', 'پاتوژنز', 'SCA3', '/', 'MJD', 'ممکن', 'است', 'یک', 'ترکیب', 'تغییر', 'یافته', 'آتاکسین', '-', '3', 'در', 'هسته', 'ای', 'باشد', 'که', 'دامنه', 'پلی', 'گلوتامین', 'را', 'در', 'معرض', 'دید', 'قرار', 'می', 'دهد.', '.']"
1095,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'MAGEL2', 'انسانی', 'و', 'همولوگ', 'موش', 'آن', 'به', 'صورت', 'پدری', 'بیان', 'شده', 'و', 'در', 'ناحیه', 'پرادر', '-', 'ویلی', 'نقشه', 'برداری', 'شده', 'است.']"
1096,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'یک', 'مجتمع', 'اختلال', 'نوروژنتیک', 'است.']"
1097,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['احتمالاً', 'این', 'فنوتیپ', 'یک', 'سندرم', 'ژن', 'مجاور', 'است', 'که', 'شامل', 'ژن', 'هایی', 'است', 'که', 'فقط', 'از', 'نظر', 'پدری', 'بیان', 'می', 'شوند', 'و', 'در', 'ناحیه', '15q11-q13', 'انسان', 'قرار', 'دارند.']"
1098,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'مدل', 'موش', 'PWS', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'اما', 'اینها', 'به', 'طور', 'قطعی', 'اجازه', 'نمی\u200cدهند', 'ناحیه', 'بحرانی', 'و', 'ژن\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'علت', 'شناسی', 'PWS', 'را', 'مشخص', 'کنیم.']"
1099,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'جهش\u200cزایی', 'هدفمند', 'همولوگ\u200cهای', 'موش', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'انسانی', 'PWS', 'به', 'نظر', 'نمی\u200cرسد', 'منجر', 'به', 'هیچ', 'یک', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'PWS', 'شود.']"
1100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'جداسازی', 'ژن\u200cهای', 'جدید', 'در', 'این', 'منطقه', 'برای', 'درک', 'بهتر', 'مبنای', 'مولکولی', 'PWS', 'حیاتی', 'است.']"
1101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'دست', 'نوشته،', 'ما', 'مشخصات', 'MAGEL2', 'و', 'همولوگ', 'ماوس', 'آن', 'Magel2', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
1102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینها', 'در', 'نواحی', '15q11-q13', 'انسان', 'و', '7C', 'موش،', 'در', 'مجاورت', 'NDN/Ndn', 'قرار', 'دارند.']"
1103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'آنالیز', 'نورترن', 'بلات', 'هیچ', 'بیانی', 'از', 'MAGEL2', '/', 'Magel2', 'مشاهده', 'نشد', 'اما', 'با', 'آنالیز', 'RT', '-', 'PCR', 'بیان', 'خاصی', 'در', 'مغز', 'جنین', 'و', 'بالغ', 'و', 'جفت', 'مشاهده', 'شد.']"
1104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'ژن', 'بدون', 'اینترون', 'با', 'توالی', 'های', 'تکرار', 'مستقیم', 'پشت', 'سر', 'هم', 'موجود', 'در', 'یک', 'جزیره', 'CpG', 'در', 'ناحیه', '5', '-', 'رونویسی', 'نشده', 'هستند.']"
1105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونوشت', 'ها', 'پروتئین', 'های', 'احتمالی', 'را', 'کد', 'می', 'کنند', 'که', 'با', 'پروتئین', 'های', 'MAGE', 'و', 'NDN', 'همولوگ', 'هستند.']"
1106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'MAGEL2/Magel2', 'تنها', 'از', 'آلل', 'پدری', 'در', 'مغز', 'بیان', 'می\u200cشوند،', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'نقش', 'بالقوه', 'در', 'اتیولوژی', 'PWS', 'و', 'مدل', 'موش', 'آن', 'است.', '.']"
1107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ریزآرایه', 'های', 'cDNA', 'فعال', 'شدن', 'یک', 'برنامه', 'رونویسی', 'میوژنیک', 'را', 'توسط', 'انکوژن', 'فیوژن', 'PAX3-FKHR', 'شناسایی', 'می', 'کنند.']"
1108,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'یک', 'سرطان', 'عضله', 'مخطط', 'کودکان', 'تهاجمی', 'است', 'که', 'در', '60', 'درصد', 'موارد', 'با', '(2;', '13)', '(q35;', 'q14)', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'منجر', 'به', 'ادغام', 'PAX3،', 'یک', 'فاکتور', 'رونویسی', 'رشدی', 'مورد', 'نیاز', 'برای', 'میوژنز', 'اندام،', 'با', 'FKHR،', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'فاکتورهای', 'رونویسی', 'فورکهد', 'می', 'شود.']"
1110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حاصل', 'از', 'PAX3-FKHR', 'دارای', 'خواص', 'تبدیل', 'کننده', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'اثرات', 'این', 'انکوژن', 'کایمریک', 'بر', 'بیان', 'ژن', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'ناشناخته', 'است.']"
1111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'عملکرد', 'این', 'فاکتورهای', 'رونویسی،', 'هر', 'دو', 'Pax3', 'و', 'PAX3-FKHR', 'به', 'سلول', 'های', 'NIH', '3T3', 'وارد', 'شدند', 'و', 'تغییرات', 'بیان', 'ژن', 'حاصل', 'با', 'یک', 'ریزآرایه', 'cDNA', 'موشی', 'حاوی', '2225', 'عنصر', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']"
1112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'PAX3-FKHR', 'اما', 'نه', 'PAX3', 'یک', 'برنامه', 'رونویسی', 'میوژنیک', 'شامل', 'القای', 'فاکتورهای', 'رونویسی', 'MyoD،', 'Myogenin،', 'Six1', 'و', 'Slug', 'و', 'همچنین', 'مجموعه', 'ای', 'از', 'ژن', 'های', 'دخیل', 'در', 'چندین', 'جنبه', 'از', 'عملکرد', 'عضلانی', 'را', 'فعال', 'می', 'کند.']"
1113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قابل', 'توجه', 'در', 'این', 'گروه', 'ژن', 'فاکتور', 'رشد', 'Igf2', 'و', 'پروتئین', 'اتصال', 'دهنده', 'آن', 'Igfbp5', 'بود.']"
1114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'این', 'مدل', 'با', 'تأیید', 'اینکه', 'سه', 'تا', 'از', 'این', 'ژن\u200cها', '(IGFBP5،', 'HSIX1', 'و', 'Slug)', 'در', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'نیز', 'بیان', 'شدند،', 'پیشنهاد', 'شد.']"
1115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'از', 'ریزآرایه\u200cهای', 'cDNA', 'برای', 'روشن', 'کردن', 'الگوی', 'بیان', 'ژن', 'ناشی', 'از', 'فاکتور', 'رونویسی', 'انکوژنیک', 'استفاده', 'می\u200cکند', 'و', 'خواص', 'میوژنیک', 'عمیق', 'PAX3-FKHR', 'را', 'در', 'سلول\u200cهای', 'NIH', '3T3', 'نشان', 'می\u200cدهد.', '.']"
1116,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایشی', 'هموکروماتوز', 'به', 'دلیل', 'MHC', 'کلاس', 'I', 'کمبود', 'HFE', 'وضعیت', 'ایمنی', 'و', 'متابولیسم', 'آهن.']"
1117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'گیج', 'کننده', 'بین', 'هموکروماتوز', 'ژنتیکی', 'و', 'مکان', 'های', 'سازگاری', 'بافتی', 'زمانی', 'که', 'ژن', 'درگیر،', 'HFE،', 'شناسایی', 'شد،', 'بیشتر', 'شد.']"
1118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'واقع،', 'در', 'خانواده', 'مولکول\u200cهای', 'MHC', 'کلاس', 'I', 'که', 'به', 'خوبی', 'تعریف', 'شده', 'و', 'عمدتاً', 'به', 'پپتید', 'متصل', 'می\u200cشوند،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'HFE', 'عملکرد', 'غیرعادی', 'و', 'در', 'عین', 'حال', 'ضروری', 'را', 'انجام', 'می\u200cدهد.']"
1119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنوز', 'درک', 'ما', 'از', 'عملکرد', 'HFE', 'در', 'هموستاز', 'آهن', 'جزئی', 'است.', 'سوال', 'بازتر', 'نقش', 'احتمالی', 'آن', 'در', 'سیستم', 'ایمنی', 'است.']"
1120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پیشروی', 'در', 'هر', 'دوی', 'این', 'مسیرها،', 'ما', 'حذف', 'دامنه\u200cهای', 'اتصال', 'لیگاند', 'فرضی', 'HFE', 'آلفا1', 'و', 'آلفا2', 'را', 'در', 'داخل', 'بدن', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
1121,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HFE', '-', 'کمبود', 'حیوانات', 'برای', 'مجموعه', 'ای', 'جامع', 'از', 'پارامترهای', 'متابولیک', 'و', 'ایمنی', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
1122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تقلید', 'صادقانه', 'از', 'انسان', 'هموکروماتوز', 'موش', 'های', 'هموزیگوت', 'برای', 'این', 'حذف', 'دچار', 'اضافه', 'بار', 'آهن', 'می', 'شوند', 'که', 'با', 'محتوای', 'آهن', 'پلاسما', 'بالاتر', 'و', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'بالا', 'و', 'همچنین', 'بار', 'آهن', 'کبدی', 'بالا', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'اولیه', 'در', 'واقع', 'می', 'تواند', 'در', 'افزایش', 'جذب', 'آهن', 'دوازدهه', 'ردیابی', 'شود.']"
1124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'موازات', 'آن،', 'اندازه\u200cگیری', 'میزان', 'آهن', 'مخاط', 'روده', 'و', 'همچنین', 'پروتئین\u200cهای', 'تنظیم\u200cکننده', 'آهن', 'امکان', 'ارزیابی', 'آگاهانه\u200cتر', 'فرضیه\u200cهای', 'مختلف', 'در', 'مورد', 'نقش', 'دقیق', 'HFE', 'در', 'هموستاز', 'آهن', 'را', 'فراهم', 'می\u200cکند.']"
1125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'یک', 'فنوتیپ', 'گسترده', 'از', 'اندام', 'های', 'لنفاوی', 'اولیه', 'و', 'ثانویه', 'از', 'جمله', 'روده،', 'هیچ', 'مدرک', 'قانع', 'کننده', 'ای', 'برای', 'عملکرد', 'آشکار', 'مرتبط', 'با', 'سیستم', 'ایمنی', 'برای', 'HFE', 'ارائه', 'نمی', 'دهد.', '.']"
1126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بازآرایی', 'سوماتیک', 'کروموزوم', '14', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'انسانی.']"
1127,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'نادر', 'است', 'که', 'با', 'کمبود', 'ایمنی', 'بی', 'ثباتی', 'کروموزوم', 'و', 'مستعد', 'بدخیمی', 'لنفوئیدی', 'مرتبط', 'است.']"
1128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', '8', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'این', 'اختلال،', 'کلون', 'های', 'کروموزومی', 'ناهنجار', 'لنفوسیت', 'ها', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.']"
1129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['باندبندی', 'کروموزومی', 'نشان', 'داد', 'که', 'کلون', 'ها', 'به', 'طور', 'مداوم', 'با', 'بازآرایی', 'ساختاری', 'بازوی', 'بلند', '(q)', 'کروموزوم', '14', 'مشخص', 'می', 'شوند.']"
1130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جابجایی', 'شامل', '14q', 'در', 'کلون', 'های', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'هفت', 'نفر', 'از', 'هشت', 'بیمار', 'یافت', 'شد', 'در', 'حالی', 'که', 'یک', 'کروموزوم', 'حلقه', '14', 'در', 'یک', 'کلون', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'دیگری', 'یافت', 'شد.']"
1131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'و', 'همچنین', 'داده', 'های', 'به', 'دست', 'آمده', 'توسط', 'دیگران', 'برای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'بازآرایی', 'ساختاری', '14q', 'تغییر', 'کروموزومی', 'اولیه', 'در', 'کلون', 'های', 'لنفوسیتی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'اختلال', 'است.']"
1132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کروموزوم\u200cهای', 'لنفوسیت\u200cهای', 'یکی', 'از', 'بیماران', 'قبل', 'و', 'بعد', 'از', 'شروع', 'لوسمی', 'لنفوسیتی', 'مزمن', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
1133,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قبل', 'از', 'اینکه', 'سرطان', 'خون', 'تشخیص', 'داده', 'شود،', 'بیمار', 'یک', 'کلون', 'لنفوسیتی', 'با', 'جابجایی', '14q', 'داشت.']"
1134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'این', 'کلون', 'باعث', 'ایجاد', 'سلول', 'های', 'سرطان', 'خون', 'شده', 'است.']"
1135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'بازآرایی', 'ساختاری', '14q', 'به', 'طور', 'مستقیم', 'با', 'رشد', 'غیر', 'طبیعی', 'لنفوسیت', 'ها', 'مرتبط', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'گامی', 'به', 'سوی', 'توسعه', 'بدخیمی', 'های', 'لنفوئیدی', 'باشد.']"
1136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'فزاینده', 'ارائه', 'شده', 'توسط', 'دیگران', 'برای', 'دخالت', 'غیر', 'تصادفی', '14q', 'در', 'نوع', 'آفریقایی', 'لنفوم', 'بورکیتز', 'و', 'سایر', 'نئوپلاسم', 'های', 'لنفاوی', 'این', 'فرضیه', 'را', 'بیشتر', 'تقویت', 'می', 'کند.', '.']"
1137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'اگزون', '9', 'در', 'ژن', 'WT1،', 'بدون', 'تأثیر', 'بر', 'ایزوفرم', 'های', 'اتصال', 'KTS،', 'نیز', 'مسئول', 'سندرم', 'فریزر', 'هستند.']"
1138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'جهش\u200cهای', 'جدیدی', 'را', 'در', 'اگزون', '9', 'ژن', 'WT1', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'نسبت', 'ایزوفرم\u200cهای', 'اتصال', '+/-', 'KTS', 'را', 'در', 'دو', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'فریزر', 'FS', 'تغییر', 'نداد.']"
1139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'اينترون', '9', 'كه', 'باعث', 'پيوند', 'ناقص', 'جايگزين', 'مي', 'شود', 'مسئول', 'اين', 'سندرم', 'گزارش', 'شده', 'است', '.']"
1140,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'یافت', 'شده', 'در', 'موارد', 'ما', 'در', 'همان', 'اگزون', 'ژن', 'WT1', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', 'در', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'DDS', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'و', 'نمی', 'توان', 'با', 'مکانیسم', 'پیشنهادی', 'قبلی', 'توضیح', 'داد.']"
1141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'دو', 'سندرم', 'از', 'ناهنجاری', 'ژن', 'WT1', 'یکسان', 'منشاء', 'می', 'گیرند.']"
1142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['از', 'نقطه', 'نظر', 'بیولوژیکی', 'مولکولی،', 'ما', 'به', 'این', 'نتیجه', 'رسیدیم', 'که', 'این', 'دو', 'بیماری', 'قابل', 'تفکیک', 'نیستند', 'و', 'FS', 'باید', 'به', 'عنوان', 'شکل', 'غیر', 'معمول', 'DDS', 'گنجانده', 'شود.', '.']"
1143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'محل', 'اتصال', 'در', 'ژن', 'PDS', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'تنوع', 'درون', 'خانواده', 'برای', 'ناشنوایی', 'در', 'سندرم', 'پندرد', 'شود.']"
1144,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'مغلوب', 'است', 'که', 'از', 'ناهنجاری', 'های', 'رشدی', 'حلزون', 'گوش', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'و', 'بزرگ', 'شدن', 'منتشر', 'تیروئید', 'گواتر', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
1145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اختلال', 'ممکن', 'است', 'تا', '10', 'درصد', 'موارد', 'ناشنوایی', 'ارثی', 'را', 'تشکیل', 'دهد.']"
1146,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'بیماری', 'PDS', 'به', 'کروموزوم', '7q22', '-', 'q31', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'انتقال', 'کلرید', '-', 'یدید', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
1147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'آنالیز', 'جهش', 'اگزون\u200cهای', 'منفرد', 'ژن', 'PDS', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'اسپانیایی', 'انجام', 'دادیم', 'که', 'تنوع', 'درون\u200cخانواده\u200cای', 'فنوتیپ', 'ناشنوایی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', '(دو', 'بیمار', 'با', 'عمیق', 'و', 'یکی', 'با', 'ناشنوایی', 'متوسط', 'تا', 'شدید).']"
1148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'بر', 'اینترون', '4', 'ژن', 'PDS', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتید', '639', '+', '7', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
1149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RNA', 'از', 'لنفوسیت', 'های', 'بیماران', 'مبتلا', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', '639', '+', '7A', '-', '>', 'G', 'یک', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'جدید', 'ایجاد', 'می', 'کند', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'mRNA', 'با', 'درج', 'شش', 'نوکلئوتید', 'از', 'اینترون', '4', 'PDS', 'می', 'شود.']"
1150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'سایت', 'اسپلایس', 'اهداکننده', 'جدید', 'احتمالاً', 'با', 'محل', 'طبیعی', 'رقابت', 'می', 'کند،', 'تغییرات', 'سطوح', 'رونوشت', 'های', 'نرمال', 'و', 'نابجای', 'ژن', 'PDS', 'در', 'حلزون', 'حلزون', 'ممکن', 'است', 'تنوع', 'در', 'ارائه', 'ناشنوایی', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
1151,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'سندرم', 'شوگرن', '-', 'لارسون', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ژن', 'آلدئید', 'دهیدروژناز', 'چرب.']"
1152,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'شوگرن', '-', 'لارسون', '(', 'SLS', ')', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'ایکتیوز', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'اسپاستیسیتی', 'و', 'فعالیت', 'کم', 'آلدهید', 'دهیدروژناز', 'چرب', '(FALDH)', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'تعریف', 'نقایص', 'مولکولی', 'ایجاد', 'کننده', 'SLS', 'ما', 'آنالیز', 'جهش', 'ژن', 'FALDH', 'را', 'در', 'پروباندهای', '63', 'خویشاوند', 'با', 'SLS', 'انجام', 'دادیم.']"
1154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بین', 'این', 'بیماران', '49', 'جهش', 'مختلف', '-', 'شامل', '10', 'حذف،', '2', 'درج،', '22', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه،', '3', 'جهش', 'بی', 'معنی،', '9', 'نقص', 'در', 'محل', 'اتصال', 'و', '3', 'جهش', 'پیچیده', 'یافت', 'شد.']"
1155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'SLS', 'حامل', 'جهش', 'بودند.']"
1156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['19', 'مورد', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'شدید', 'فعالیت', 'کاتالیزوری', 'آنزیم', 'FALDH', 'در', 'سلول\u200cهای', 'پستانداران', 'شد،', 'اما', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'یک', 'جهش', '(798G-->C', '[K266N])', 'تأثیر', 'بیشتری', 'بر', 'پایداری', 'mRNA', 'دارد.']"
1157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'splice-site', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', 'یا', 'استفاده', 'از', 'سایت', 'های', 'گیرنده', 'رمزی', 'شده', 'است.']"
1158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'هفت', 'جهش', 'خصوصی', 'بودند', 'و', '12', 'جهش', 'در', 'دو', 'یا', 'چند', 'جهش', 'اروپایی', 'یا', 'خاورمیانه', 'ای', 'مشاهده', 'شد.']"
1159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'پلی', 'مورفیسم', 'تک', 'نوکلئوتیدی', '(SNPs)', 'در', 'ژن', 'FALDH', 'یافت', 'شد.']"
1160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداقل', 'چهار', 'جهش', 'رایج', '(551C-->T,', '682C-->T,', '733G-->A', 'و', '798+1delG)', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'SNP', 'متعدد', 'مرتبط', 'بودند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'بیش', 'از', 'یک', 'مورد', 'یا', 'ژن\u200cهای', 'باستانی', 'SLS', 'بودند', 'که', 'تحت', 'نوترکیبی', 'درون', 'ژنی', 'قرار', 'گرفته', 'بودند.']"
1161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'SLS', 'توسط', 'یک', 'گروه', 'ناهمگن', 'از', 'جهش\u200cها', 'در', 'ژن', 'FALDH', 'ایجاد', 'می\u200cشود', 'و', 'چارچوبی', 'برای', 'درک', 'اساس', 'ژنتیکی', 'SLS', 'و', 'توسعه', 'آزمایش\u200cهای', 'تشخیصی', 'مبتنی', 'بر', 'DNA', 'فراهم', 'می\u200cکند.', '.']"
1162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'در', 'ژن', 'کاتپسین', 'C', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'پریودنتال', 'و', 'کراتوز', 'کف', 'پلانتار', 'می', 'شود.']"
1164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['دندانهای', 'شیری', 'و', 'دائمی', 'هر', 'دو', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'گیرند', 'و', 'منجر', 'به', 'زودرس', 'از', 'دست', 'دادن', 'دندان', 'می', 'شوند.']"
1165,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کراتوز', 'پالموپلانتار', 'از', 'پوست', 'فلس\u200cدار', 'پسوریازیفرم', 'خفیف', 'تا', 'آشکار', 'هیپرکراتوز', 'معمولاً', 'در', 'سه', 'سال', 'اول', 'زندگی', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
1166,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کراتوزیس', 'روی', 'سایر', 'نقاط', 'مانند', 'آرنج', 'و', 'زانو', 'نیز', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
1167,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'لطفا', 'هر', 'دو', 'پریودنتیت', 'و', 'هیپرکراتوز', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
1168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخی', 'از', 'بیماران', 'فقط', 'کراتوز', 'کف', 'پلانتار', 'یا', 'پریودنتیت', 'دارند', 'و', 'در', 'افراد', 'نادر', 'پریودنتیت', 'خفیف', 'و', 'دیر', 'شروع', 'است.']"
1169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'PLS', 'به', 'کروموزوم', '11q14', '-', 'q21', 'نگاشت', 'شده', 'است', '(مراجعات', '7،', '8،', '9).']"
1170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'نگاشت', 'هموزیگوسیتی', 'در', 'هشت', 'خانواده', 'کوچک', 'فامیلی،', 'منطقه', 'کاندید', 'را', 'به', 'عدد', '1', 'محدود', 'کرده', 'ایم.']"
1171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', 'فاصله', 'سانتی', 'متر', 'بین', 'D11S4082', 'و', 'D11S931.']"
1172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', '(CTSC)', 'کد', 'کننده', 'پروتئاز', 'لیزوزومی', 'کاتپسین', 'C', '(یا', 'دی', 'پپتیدیل', 'آمینوپپتیداز', 'I)', 'در', 'این', 'فاصله', 'قرار', 'دارد.']"
1173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ساختار', 'ژنومی', 'CTSC', 'را', 'تعریف', 'کردیم', 'و', 'در', 'هر', 'هشت', 'خانواده', 'جهش', 'یافتیم.']"
1174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'مورد', 'از', 'این', 'خانواده\u200cها،', 'ما', 'از', 'یک', 'سنجش', 'عملکردی', 'برای', 'نشان', 'دادن', 'کاهش', 'تقریباً', 'کل', 'فعالیت', 'کاتپسین', 'C', 'در', 'لطفا', 'بیماران', 'و', 'کاهش', 'فعالیت', 'در', 'ناقلین', 'اجباری', 'استفاده', 'کردیم.']"
1175,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تایید', 'پیوند', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'به', 'کروموزوم', '1q32:', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'ارتباط', 'با', 'آلل', 'های', 'STR', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'منشا', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'احتمالی', 'جهش', 'بیماری', 'وجود', 'دارد.']"
1176,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'ون', 'در', 'وود', '(', 'VWS', ')', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'جمجمه', 'صورت', 'با', 'نفوذ', 'بالا', 'و', 'عبارت', 'متغیر', 'است.']"
1177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ویژگی', 'های', 'بالینی', 'آن', 'به', 'طور', 'متغیر', 'بیان', 'می', 'شود،', 'اما', 'شامل', 'شکاف', 'لب', 'و/یا', 'شکاف', 'کام', 'چاله', 'های', 'لب', 'و', 'هیپودنشیا', 'می', 'باشد.']"
1178,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'خانواده\u200cهای', 'VWS', 'مورد', 'مطالعه', 'تا', 'به', 'امروز،', 'ژن', 'بیماری', 'را', 'به', 'ناحیه', 'کمتر', 'از', '2', 'سانتی\u200cمتر', 'کروموزوم', '1q32', 'ترسیم', 'می\u200cکنند،', 'بدون', 'هیچ', 'شواهدی', 'از', 'ناهمگنی', 'مکان.']"
1179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'از', 'این', 'مطالعه', 'پالایش', 'محلی', 'سازی', 'ژن', 'VWS', 'و', 'ارزیابی', 'بیشتر', 'ناهمگنی', 'احتمالی', 'است.']"
1180,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'خانواده', 'مالتی', 'پلکس', 'VWS', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
1181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['همه', 'اعضای', 'موجود', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'برای', '19', 'نشانگر', 'تکراری', 'کوتاه', 'پشت', 'سر', 'هم', 'روی', 'کروموزوم', '1', 'در', 'ناحیه', 'ژن', 'کاندید', 'VWS', 'ژنوتیپ', 'شدند.']"
1182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'امتیاز', 'تشخیص', 'دو', 'نقطه', 'و', 'چند', 'نقطه', '(LOD)', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'مدل', 'اتوزومال', 'غالب', 'با', 'نفوذ', 'بالا', 'انجام', 'دادیم.']"
1183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'خانواده', 'ها', 'بدون', 'هیچ', 'گونه', 'نوترکیبی', 'در', 'منطقه', 'کاندید', 'نمره', 'LOD', 'مثبت', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
1184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بزرگترین', 'امتیاز', 'LOD', 'دو', 'امتیازی', '5', 'بود.']"
1185,"['O', 'O', 'O']","['87', '87', '.']"
1186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'سنجش', 'ما', 'برای', 'نشانگرهای', 'تکرار', 'پشت', 'سر', 'هم', 'کوتاه', '(STR)', 'تخمین', 'اندازه', 'بسیار', 'دقیق', 'اندازه', 'قطعات', 'آلل', 'نشانگر', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکند', 'و', 'بنابراین', 'ما', 'را', 'قادر', 'می\u200cسازد', 'تا', 'آلل\u200cهای', 'خاص', 'جداشده', 'با', 'ژن', 'VWS', 'را', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'خانواده', 'خود', 'تعیین', 'کنیم.']"
1187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'الگوی', 'قابل', 'توجه', 'از', 'اشتراک', 'آلل', 'STR', 'را', 'در', 'چندین', 'مکان', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'در', 'میان', 'چهار', 'خانواده', 'VWS', 'قفقازی', 'خود', 'که', 'در', 'سه', 'مکان', 'مختلف', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'استخدام', 'شده', 'بودند', 'مشاهده', 'کردیم.']"
1188,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'نتایج', 'احتمال', 'منشأ', 'منحصربه\u200cفرد', 'برای', 'یک', 'جهش', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'مسئول', 'بسیاری', 'یا', 'بیشتر', 'موارد', 'VWS', 'است.']"
1189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'Thr', '(799)', 'Met', 'روی', 'اینتگرین', 'آلفا', '(2)', 'منجر', 'به', 'تشکیل', 'آلوآنتی', 'ژن', 'پلاکتی', 'انسانی', 'Sit', '(a)', 'می', 'شود', 'و', 'بر', 'تجمع', 'ناشی', 'از', 'کلاژن', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
1190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'آلوآنتی', 'ژن', 'اختصاصی', 'پلاکتی', 'جدید', 'به', 'نام', 'Sit', '(a)', 'در', 'یک', 'مورد', 'شدید', 'ترومبوسیتوپنی', 'آلئویمیون', 'نوزادی', 'شناسایی', 'شد.']"
1191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلوآنتی', 'ژن', 'Sit', '(a)', 'دارای', 'فرکانس', 'پایین', '(1/400)', 'در', 'جمعیت', 'آلمانی', 'است.']"
1192,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ایمونوشیمیایی', 'نشان', 'داد', 'که', 'اپی', 'توپ', 'های', 'Sit', '(a)', 'روی', 'گلیکوپروتئین', 'پلاکتی', '(GP)', 'Ia', 'قرار', 'دارند.']"
1193,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'cDNA', 'GPIa', 'مشتق', 'شده', 'از', 'پلاکت', 'های', 'Sit', '(a)', 'مثبت،', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'C', '(2531)', '-', '>', 'T', '(2531)', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'دوشکلی', 'Thr', '(799)', 'Met', 'شد.']"
1194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'ژنومی', '22', 'فرد', 'عادی', 'Sit', '(a)', 'منفی', 'نشان', 'داد', 'که', 'Thr', '(799)', 'توسط', 'ACG', '(2532)', '(90.9%)', 'یا', 'ACA', '(2532)', '(9.1٪)', 'کدگذاری', 'می', 'شود.']"
1195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ایجاد', 'یک', 'تکنیک', 'تایپ', 'DNA،', 'سازماندهی', 'ژن', 'GPIa', 'در', 'مجاورت', 'بازهای', 'چندشکلی', 'را', 'روشن', 'کردیم.']"
1196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینترون', 'ها', '(', '421', 'جفت', 'باز', 'و', '1.', '2', 'کیلوبایت', ')', 'یک', 'اگزون', '142', 'جفت', 'باز', 'با', 'دو', 'پایه', 'چندشکلی', '2531', 'و', '2532', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرند.']"
1197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'چندشکلی', 'طول', 'قطعه', 'محدودکننده', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'بر', 'روی', 'DNA', 'مشتق', 'شده', 'از', '100', 'اهدا', 'کننده', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'Mae', 'III', 'نشان', 'داد', 'که', 'شکل', 'Met', '(799)', 'GPIa', 'به', 'فنوتیپ', 'Sit', '(a)', '(+)', 'محدود', 'شده', 'است.']"
1198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ترانسفکتانت', 'های', 'پایدار', 'تخمدان', 'همستر', 'چینی', 'که', 'فرم', 'های', 'نوترکیب', 'آللی', 'خاص', 'GPIa', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', 'نشان', 'داد', 'که', 'anti-Sit', '(a)', 'منحصراً', 'با', 'Glu', '(505)', 'Met', '(799)', 'واکنش', 'نشان', 'داد،', 'اما', 'با', 'Glu', '(505)', 'Thr', '(799)', 'و', 'ایزوفرم', 'Lys', '(', '505', ')', 'Thr', '(', '799', ')', '.']"
1199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'anti-Br', '(a)', '(HPA-5b)', 'فقط', 'شکل', 'Lys', '(505)', 'Thr', '(799)', 'را', 'تشخیص', 'داد،', 'در', 'حالی', 'که', 'anti-Br', '(b)', '(HPA-5a)', 'با', 'هر', 'دو', 'Glu', '(505)', 'Thr', '(799)', 'واکنش', 'نشان', 'داد.', 'و', 'ایزوفرم', 'Glu', '(', '505', ')', 'Met', '(', '799', ')', '.']"
1200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'داد', 'که', 'Met', '(799)', 'مسئول', 'تشکیل', 'عوامل', 'تعیین', 'کننده', 'آلوآنتی', 'ژنیک', 'Sit', '(a)', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'اسید', 'آمینه', '505', '(Lys', 'یا', 'Glu)', 'به', 'ترتیب', 'بیان', 'اپی', 'توپ', 'های', 'Br', '(a)', 'و', 'Br', '(b)', 'را', 'کنترل', 'می', 'کند.']"
1201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پاسخ\u200cهای', 'تجمع', 'پلاکتی', 'افراد', 'Sit', '(a)', '(+)', 'در', 'پاسخ', 'به', 'کلاژن', 'کاهش', 'یافت،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'جهش', 'Thr', '(799)', 'Met', 'بر', 'عملکرد', 'کمپلکس', 'GPIa/IIa', 'تأثیر', 'می\u200cگذارد.']"
1202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'ژن', 'کاتپسین', 'C', 'مسئول', 'سندرم', 'پاپیلون', 'لفور', 'است.']"
1203,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پاپیلون', 'لفور', 'لطفا', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'هیپرکراتوز', 'کف', 'پلانتار', 'و', 'شروع', 'شدید', 'زودرس', 'پریودنتیت', 'مشخص', 'می\u200cشود', 'که', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'زودرس', 'دندان\u200cهای', 'شیری', 'و', 'ثانویه', 'می\u200cشود.']"
1204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'منبع', 'ژنی', 'اصلی', 'برای', 'لطفا', 'به', '2', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
1205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', '8', 'سانتی', 'متر', 'روی', 'کروموزوم', '11q14.']"
1206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'نقشه', 'های', 'فیزیکی', 'و', 'ژنتیکی', 'این', 'بازه', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'شامل', 'حداقل', '40', 'EST', 'و', 'شش', 'ژن', 'شناخته', 'شده', 'از', 'جمله', 'ژن', 'لیزوزومی', 'پروتئاز', 'کاتپسین', 'C', '(', 'CTSC', ')', 'می', 'باشد', '.']"
1207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیام', 'CTSC', 'در', 'سطوح', 'بالایی', 'در', 'انواع', 'سلول', 'های', 'ایمنی', 'از', 'جمله', 'لکوسیت', 'های', 'پلی', 'مورفونکلئر،', 'ماکروفاژها', 'و', 'پیش', 'سازهای', 'آنها', 'بیان', 'می', 'شود.']"
1208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'RT-PCR،', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'CTSC', 'در', 'نواحی', 'اپیتلیال', 'که', 'معمولاً', 'تحت', 'تأثیر', 'لطفا', 'هستند،', 'از', 'جمله', 'کف', 'دست،', 'کف', 'پا،', 'زانو', 'و', 'لثه', 'کراتینه', 'شده', 'دهان', 'نیز', 'بیان', 'می', 'شود.']"
1209,"['O', 'O']","['4', '.']"
1210,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'CTSC', '7', 'کیلوبایتی', 'از', 'دو', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
1211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'CTSC', 'از', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'لطفا', 'از', 'پنج', 'خانواده', 'ترک', 'فامیلی', 'چهار', 'جهش', 'مختلف', 'را', 'شناسایی', 'کرد.']"
1212,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'اگزون', '1', '(', '856C', '-', '-', '>', 'T', ')', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'را', 'در', 'اسید', 'آمینه', '286', 'معرفی', 'می', 'کند.']"
1213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'اگزون', '2', 'شناسایی', 'شد،', 'از', 'جمله', 'حذف', 'تک', 'نوکلئوتیدی', '(2692delA)', 'کدون', '349', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'یک', 'تغییر', 'چارچوب', 'و', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', 'می', 'شود،', 'یک', 'حذف', '2', 'جفت', 'باز', '(2673-2674delCT)', 'که', 'منجر', 'به', 'معرفی', 'یک', 'اسید', 'آمینه،', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'و', 'یک', 'کدون', '34', 'می', 'شود.', 'G-->', 'جایگزینی', 'در', 'کدون', '429', '(2931G-->', 'A)', 'که', 'یک', 'کدون', 'ختم', 'زودرس', 'را', 'معرفی', 'می', 'کند.']"
1214,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'لطفا', 'از', 'نظر', 'جهش', 'های', 'کاتپسین', 'C', 'که', 'از', 'یک', 'جد', 'مشترک', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'بود', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
1215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['والدین', 'و', 'خواهران', 'هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'کاتپسین', 'C،', 'ویژگی', 'هیپرکراتوز', 'کف', 'پلانتار', 'یا', 'شروع', 'شدید', 'پریودنتیت', 'لطفا', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند.']"
1216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['درک', 'کامل', 'تر', 'از', 'فیزیولوژی', 'عملکردی', 'کاتپسین', 'C', 'پیامدهای', 'قابل', 'توجهی', 'برای', 'درک', 'رشد', 'طبیعی', 'و', 'غیر', 'طبیعی', 'پوست', 'و', 'حساسیت', 'بیماری', 'پریودنتال', 'دارد.']"
1217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ژن', 'HGO', 'در', 'بیماران', 'فنلاندی', 'آلکاپتونوری']"
1218,"['B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلکاپتونوری', 'AKU', 'نمونه', 'اولیه', 'خطای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'دلیل', 'از', 'دست', 'دادن', 'جهش\u200cهای', 'عملکردی', 'در', 'ژن', 'هموژنتز', '-', '1،', '2', '-', 'دی\u200cاکسیژناز', '(HGO)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
1219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تاکنون', '17', 'جهش', 'در', 'AKU', 'بیماران', 'با', 'منشاء', 'قومی', 'مختلف', 'مشخص', 'شده', 'است.']"
1220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'جهش', 'جدید', '(R58fs،', 'R330S،', 'و', 'H371R)', 'و', 'یک', 'جهش', 'AKU', 'رایج', '(M368V)', 'را', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'و', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ژن', 'HGO', 'در', 'پنج', 'شجره', 'AKU', 'فنلاندی', 'شناسایی', 'شد.']"
1221,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'جدید', 'AKU', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'برای', 'جمعیت', 'فنلاند', 'خاص', 'هستند', 'و', 'اخیراً', 'منشا', 'گرفته', 'اند.', '.']"
1222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'پذیرنده', '5', ""'"", 'محل', 'اتصال', 'یکسان', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'APC', 'ضعیف', 'شده', 'از', 'نیوفاندلند', 'یک', 'اثر', 'بنیانگذار', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ارثی', 'ژن', 'APC', 'ناقلین', 'را', 'مستعد', 'چندین', 'پولیپ', 'های', 'آدنوماتوز', 'کولون', 'و', 'رکتوم', 'و', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'می', 'کند.']"
1224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'واقع', 'در', 'انتهای', '5', 'انتهایی', 'ژن', 'APC', 'با', 'این', 'حال،', 'با', 'بیماری', 'کمتری', 'به', 'نام', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'AAPC', 'همراه', 'است.']"
1225,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['بسیاری', 'از', 'افراد', 'با', 'AAPC', 'نسبتاً', 'کمی', 'پولیپ', 'های', 'کولورکتال', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'اما', 'همچنان', 'در', 'معرض', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'هستند.']"
1226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'شناسایی', 'یک', 'جهش', '5', 'APC', 'در', '5', 'خانواده', 'AAPC', 'از', 'نیوفاندلند،', 'کانادا', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
1227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'عامل', 'بیماری', 'یک', 'تغییر', 'جفت', 'پایه', 'منفرد', '(G', 'به', 'A)', 'در', 'ناحیه', 'پذیرنده', 'پیوند', 'APC', 'اینترون', '3', 'است', 'که', 'یک', 'RNA', 'جهش', 'یافته', 'بدون', 'اگزون', '4', 'APC', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
1228,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'همان', 'APC', 'جهش', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'از', 'یک', 'منطقه', 'جغرافیایی', 'یک', 'اثر', 'بنیانگذار', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'شناسایی', 'این', 'جهش', 'مولفه', 'ارتباط', 'بین', 'مکان', '5', 'یک', 'جهش', 'عامل', 'بیماری', 'APC', 'و', 'فنوتیپ', 'پولیپ', 'ضعیف', 'شده', 'را', 'تقویت', 'می', 'کند.', '.']"
1230,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'آلستروم', 'شواهد', 'بیشتر', 'برای', 'ارتباط', 'با', 'کروموزوم', 'انسانی', '2p13.']"
1231,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سندرم', 'آلستروم', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'نادر', 'است', 'که', 'با', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'شروع', 'زودرس', 'چاقی', 'و', 'دیابت', 'غیر', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1232,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سندرم', 'آلستروم', '(ALMS1)', 'قبلاً', 'در', 'کروموزوم', 'انسانی', '2p13', 'بوسیله', 'نقشه', 'برداری', 'هموزیگوسیتی', 'در', 'دو', 'جمعیت', 'جدا', 'شده', 'مجزا', '-', 'آکادیان', 'فرانسوی', 'و', 'شمال', 'آفریقا', 'محلی', 'سازی', 'شده', 'است.']"
1233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'زوجی', 'منجر', 'به', 'حداکثر', 'امتیاز', '3', '(', 'لگاریتم', 'نسبت', 'شانس', ')', 'شد.']"
1234,"['O', 'O', 'O']","['84', 'و', '2.']"
1235,"['O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'به', 'ترتیب', '.']"
1236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تأیید', 'این', 'یافته', 'ها،', 'یک', 'مطالعه', 'پیوند', 'بزرگ', 'در', 'دوازده', 'خانواده', 'دیگر', 'که', 'برای', 'سندرم', 'آلستروم', 'جدا', 'شده', 'بودند،', 'انجام', 'شد.']"
1237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداکثر', 'امتیاز', 'دو', 'امتیاز', '7', '.']"
1238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['13', '(تتا', '=', '0.', '00)', 'برای', 'نشانگر', 'D2S2110', 'و', 'حداکثر', 'امتیاز', 'تجمعی', 'چند', 'نقطه', 'ای', '9.']"
1239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['16', 'برای', 'نشانگر', 'D2S2110', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'بیشتر', 'از', 'پیوند', 'با', 'کروموزوم', '2p13', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
1240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهدی', 'از', 'ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'مشاهده', 'نشد.']"
1241,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رویدادهای', 'نوترکیبی', 'میوز،', 'ناحیه', 'بحرانی', 'حاوی', 'ALMS1', 'را', 'به', '6', 'تبدیل', 'کرده', 'است.']"
1242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', '1', '-', 'سانتی', 'متری', 'که', 'توسط', 'نشانگرهای', 'D2S327', 'و', 'D2S286', 'کنار', 'گذاشته', 'شده', 'است.']"
1243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نقشه', 'ترکیبی', 'تشعشع', 'با', 'وضوح', 'خوب', 'از', '31', 'ژن', 'و', 'نشانگر', 'ساخته', 'شده', 'است.']"
1244,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'در', 'دو', 'خانواده', 'دارای', 'جهش', 'نادرست', 'PDS', 'یکسان.']"
1245,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'شامل', 'کم', 'شنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'مادرزادی', 'گواتر', 'تیروئید', 'و', 'آزمایش', 'تخلیه', 'پرکلرات', 'مثبت', 'است.']"
1246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PDS', 'است', 'که', 'یک', 'انتقال', 'دهنده', 'آنیون', 'به', 'نام', 'پندرین', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند.']"
1247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ژن', 'PDS', 'در', 'دو', 'خانواده', 'بزرگ', 'فامیلی', 'از', 'جنوب', 'تونس', 'شامل', '23', 'فرد', 'مبتلا', 'به', 'ناشنوایی', 'مادرزادی', 'عمیق', 'انجام', 'شد.', 'همان', 'جهش', 'نادرست،', 'L445W،', 'در', 'همه', 'افراد', 'مبتلا', 'شناسایی', 'شد.']"
1248,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قنات', 'دهلیزی', 'گسترده', 'در', 'تمام', 'بیمارانی', 'که', 'تحت', 'اکتشاف', 'اسکن', 'توموگرافی', 'کامپیوتری', '(CT)', 'گوش', 'داخلی', 'قرار', 'گرفتند،', 'یافت', 'شد.']"
1249,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'گواتر', 'تنها', 'در', '11', 'فرد', 'مبتلا', 'وجود', 'داشت', 'که', 'به', 'طور', 'جالبی', 'هر', 'زمان', 'که', 'آزمایش', 'تخلیه', 'پرکلرات', 'انجام', 'شد،', 'نتیجه', 'طبیعی', 'داشتند.']"
1250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'حاضر', 'حساسیت', 'تست', 'پرکلرات', 'برای', 'تشخیص', 'سندرم', 'پندرد', 'را', 'زیر', 'سوال', 'می', 'برد', 'و', 'از', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ژن', 'PDS', 'در', 'ارزیابی', 'افراد', 'دارای', 'ارتباط', 'شدید', 'تا', 'عمیق', 'کم', 'شنوایی', 'مادرزادی', 'حمایت', 'می', 'کند.', 'با', 'ناهنجاری', 'مورفولوژیکی', 'گوش', 'داخلی', 'حتی', 'در', 'غیاب', 'یک', 'گواتر', 'تیروئید', '.', '.']"
1251,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['سندرم', 'Knobloch', 'شامل', 'نقص', 'خط', 'میانی', 'پوست', 'سر', 'ناحیه', 'فرونتال']"
1252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'یک', 'پسر', '4', 'ساله', 'با', 'سندرم', 'Knobloch', 'گزارش', 'می', 'دهیم.']"
1253,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['او', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'ای', 'نزدیک', 'بینی', 'بالا', 'آب', 'مروارید', 'تله', 'کانتوس', 'هایپرتلوریسم', 'و', 'کام', 'بلند', 'قوس', 'دار', 'دارد.']"
1254,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['او', 'همچنین', 'دارای', 'نقص', 'خط', 'میانی', 'قدامی', 'پوست', 'سر', 'با', 'درگیری', 'استخوان', 'پیشانی', 'است', 'که', 'توسط', 'توموگرافی', 'کامپیوتری', '(CT)', 'اسکن', 'ثبت', 'شده', 'است.']"
1255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مغز', 'در', 'سی', 'تی', 'اسکن', 'و', 'تصویربرداری', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'نرمال', 'بود.']"
1256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مروری', 'بر', '23', 'مورد', 'منتشر', 'شده', 'با', 'این', 'سندرم', 'ارائه', 'می', 'کنیم.']"
1257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'ما', 'اهمیت', 'بررسی', 'پاتولوژی', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'و', 'چشمی', 'را', 'در', 'صورت', 'وجود', 'نقص', 'های', 'خط', 'میانی', 'پوست', 'سر', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
1258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ترمیم', 'شکستگی', 'دو', 'رشته', 'ای', 'DNA', 'hMRE11', 'در', 'افراد', 'دارای', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '-', 'اختلالی', 'شبیه', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
1259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'جهش\u200cهای', 'هیپومورفیک', 'در', 'hMRE11،', 'اما', 'نه', 'در', 'ATM،', 'در', 'افراد', 'خاصی', 'با', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '-', 'اختلالی', 'شبیه', 'ATLD', 'وجود', 'دارد.']"
1260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویژگی\u200cهای', 'سلولی', 'حاصل', 'از', 'این', 'جهش\u200cهای', 'hMRE11', 'مشابه', 'مواردی', 'است', 'که', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'همچنین', 'NBS', 'مشاهده', 'می\u200cشود', 'و', 'شامل', 'حساسیت', 'به', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'سنتز', 'DNA', 'مقاوم', 'در', 'برابر', 'پرتو،', 'و', 'لغو', 'رویدادهای', 'وابسته', 'به', 'ATM،', 'مانند', 'فعال', 'شدن', 'جون', 'کیناز', 'به', 'دنبال', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'تابش', 'گاما.']"
1261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'پروتئین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'hMre11', 'تا', 'حدی', 'توانایی', 'تعامل', 'با', 'hRad50', 'و', 'Nbs1', 'را', 'حفظ', 'می', 'کنند،', 'اما', 'تشکیل', 'کانون', 'های', 'hMre11', 'و', 'Nbs1', 'ناشی', 'از', 'تشعشعات', 'یونیزان', 'در', 'سلول', 'های', 'جهش', 'یافته', 'hMRE11', 'وجود', 'نداشت.']"
1262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ATM', 'و', 'کمپلکس', 'پروتئینی', 'hMre11/hRad50/Nbs1', 'در', 'همان', 'مسیر', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA', 'عمل', 'می\u200cکنند', 'و', 'hMre11', 'را', 'به', 'آسیب\u200cشناسی', 'پیچیده', 'الف', '-', 'ت', 'پیوند', 'می\u200cدهند.', '.']"
1263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'TNFRSF11A،', 'که', 'بر', 'پپتید', 'سیگنال', 'RANK', 'تأثیر', 'می', 'گذارد،', 'باعث', 'استئولیز', 'انبساطی', 'خانوادگی', 'می', 'شود.']"
1264,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['استئولیز', 'انبساطی', 'خانوادگی', 'FEO', 'MIM', '174810)', 'یک', 'اختلال', 'استخوان', 'اتوزومال', 'غالب', 'نادر', 'است', 'که', 'با', 'مناطق', 'کانونی', 'افزایش', 'بازسازی', 'استخوان', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1265,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ضایعات', 'استئولیتیک', 'که', 'معمولاً', 'در', 'استخوان', 'های', 'بلند', 'در', 'اوایل', 'بزرگسالی', 'ایجاد', 'می', 'شود،', 'افزایش', 'فعالیت', 'استئوبلاست', 'و', 'استئوکلاست', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'پیوند', 'قبلی', 'ما،', 'ژن', 'مسئول', 'FEO', 'را', 'در', 'فاصله', 'ای', 'کمتر', 'از', '5', 'سانتی', 'متر', 'بین', 'D18S64', 'و', 'D18S51', 'در', 'کروموزوم', '18q21', 'ترسیم', 'کردند.']"
1267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', '21', '2', '-', '21', '.']"
1268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'ایرلندی', 'شمالی.']"
1269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'کد', 'کننده', 'گیرنده', 'فعال', 'کننده', 'فاکتور', 'هسته', 'ای', 'کاپا', 'B', '(', 'رتبه', ';', 'رفر.', '5', ')', ',', 'TNFRSF11A', ',', 'به', 'این', 'منطقه', 'نقشه', 'می', 'کشد', '.']"
1270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RANK', 'در', 'تشکیل', 'استئوکلاست', 'ضروری', 'است.']"
1271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'جهش', 'درج', 'هتروزیگوت', 'در', 'اگزون', '1', 'TNFRSF11A', 'در', 'اعضای', 'مبتلا', 'از', 'چهار', 'خانواده', 'با', 'FEO', 'یا', 'بیماری', 'استخوانی', 'پاژه', 'خانوادگی', 'PDB', 'شناسایی', 'کردیم.']"
1272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'تکراری', 'از', '18', 'باز', 'و', 'دیگری', 'تکراری', 'از', '27', 'باز', 'بود', 'که', 'هر', 'دو', 'ناحیه', 'پپتید', 'سیگنال', 'مولکول', 'RANK', 'را', 'تحت', 'تاثیر', 'قرار', 'دادند.']"
1273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'اشکال', 'نوترکیب', 'پروتئین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'RANK', 'اختلالاتی', 'در', 'سطوح', 'بیان', 'و', 'عدم', 'برش', 'طبیعی', 'پپتید', 'سیگنال', 'را', 'نشان', 'داد.']"
1274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'باعث', 'افزایش', 'سیگنال\u200cدهی', 'فاکتور', 'هسته\u200cای', 'با', 'واسطه', 'RANK', '-', 'kappaB', '(NF-kapaB)', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'شدند', 'که', 'مطابق', 'با', 'حضور', 'یک', 'جهش', 'فعال\u200cکننده', 'بود.']"
1275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'عملکرد', 'کانال', 'Na', '(+)', 'قلب', 'در', 'سندرم', 'بروگادا', 'توسط', 'زیرواحد', 'بتا', '(1)', 'تشدید', 'می', 'شود.']"
1277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زیرواحد', 'بتا', '(1)', 'کمکی', 'که', 'به', 'طور', 'گسترده', 'در', 'بافت\u200cهای', 'تحریک\u200cپذیر', 'بیان', 'می\u200cشود،', 'وابستگی', 'ولتاژ', 'غیرفعال\u200cسازی', 'حالت', 'پایدار', 'را', 'به', 'سمت', 'پتانسیل\u200cهای', 'منفی\u200cتر', 'تغییر', 'می\u200cدهد', 'و', 'سینتیک', 'دروازه\u200cای', 'طبیعی', 'کانال\u200cهای', 'Na', '(+)', 'مغز', 'و', 'ماهیچه\u200cهای', 'اسکلتی', 'بیان', 'شده', 'در', 'تخمک\u200cهای', 'Xenopus', 'را', 'بازیابی', 'می\u200cکند.', 'اگر', 'اثر', 'عملکردی', 'بر', 'ایزوفرم', 'قلب', 'داشته', 'باشد.']"
1278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'اثرات', 'تغییر', 'یافته', 'یک', 'زیرواحد', 'بتا', '(1)', 'انسانی', '(hbeta', '(1))', 'را', 'بر', 'روی', 'جهش', 'hH1', '(T1620M)', 'که', 'قبلاً', 'با', 'IVF', 'مرتبط', 'بود،', 'مشخص', 'می\u200cکنیم.']"
1279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'و', 'نتایج', 'هنگامی', 'که', 'به', 'تنهایی', 'در', 'تخمک\u200cهای', 'Xenopus', 'بیان', 'شد،', 'T1620M', 'برخلاف', 'کانال\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'LQT3', 'هیچ', 'جریان', 'پایداری', 'از', 'خود', 'نشان', 'نداد،', 'اما', 'نقطه', 'میانی', 'غیرفعال\u200cسازی', 'حالت', 'پایدار', '(V', '(1/2))', 'به', 'طور', 'قابل\u200cتوجهی', 'به', 'سمت', 'بیشتر', 'تغییر', 'کرد.', 'پتانسیل', 'نسبت', 'به', 'نوع', 'وحشی', 'hH1', '.']"
1280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'همزمان', 'hbeta', '(1)', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'تغییری', 'در', 'پوسیدگی', 'جریان', 'یا', 'بهبودی', 'از', 'غیر', 'فعال', 'سازی', 'hH1', 'نوع', 'وحشی', 'ایجاد', 'نکرد.', 'با', 'این', 'حال', ',', 'V', '(', '1', '/', '2', ')', 'را', 'بیشتر', 'تغییر', 'داد', 'و', 'بازیابی', 'از', 'غیرفعال', 'شدن', 'T1620M', 'را', 'تسریع', 'کرد.']"
1281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ماکروپچ', 'تخمک', 'نشان', 'داد', 'که', 'سینتیک', 'فعال', 'سازی', 'T1620M', 'نرمال', 'است.']"
1283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توضیح', 'احتمالی', 'برای', 'یافته', 'های', 'ما', 'یک', 'ارتباط', 'زیرواحد', 'آلفا', '/', 'بتا', '(1)', 'تغییر', 'یافته', 'در', 'جهش', 'یافته', 'است.', '.']"
1284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تفکیک', 'میوزی', 'آلل', 'های', 'RB1', 'در', 'شجره', 'رتینوبلاستوما', 'با', 'استفاده', 'از', 'تایپ', 'تک', 'اسپرم.']"
1285,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی', 'مطالعات', 'اپیدمیولوژیک', 'مختلف،', 'انتقال', 'ترجیحی', 'آلل', 'رتینوبلاستوما', 'جهش', 'یافته', 'از', 'پدر', 'را', 'به', 'فرزندان', 'نشان', 'داده', 'اند،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'وقوع', 'میوز', 'است.']"
1286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'این', 'مکانیسم،', 'نمونه\u200cهای', 'اسپرم', 'شش', 'فرد', 'از', 'پنج', 'خانواده', 'غیرمرتبط', 'مبتلا', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
1287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تکنیک\u200cهای', 'تایپ', 'اسپرم', 'تک', 'اسپرم', 'برای', 'هر', 'نمونه', 'با', 'مطالعه', 'دو', 'تکرار', 'آموزنده', 'پشت', 'سر', 'هم', 'واقع', 'در', 'یا', 'نزدیک', 'به', 'ژن', 'رتینوبلاستوما', '(RB1)', 'انجام', 'شد.']"
1288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['احتمال', 'جداسازی', 'آلل', 'های', 'RB1', 'جهش', 'یافته', 'در', 'نمونه', 'های', 'اسپرم', 'با', 'استفاده', 'از', 'برنامه', 'SPERMSEG', 'که', 'شامل', 'پارامترهای', 'تجربی،', 'کسرهای', 'نوترکیبی', 'بین', 'نشانگرها', 'و', 'پارامترهای', 'جداسازی', 'است،', 'ارزیابی', 'شد.']"
1289,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '2952', 'اسپرم', 'منفرد', 'از', 'شش', 'اهداکننده', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
1290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'اعوجاج', 'تفکیک', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'در', 'کل', 'داده', 'ها', 'تشخیص', 'دادیم', '(0099', '=', 'P)', 'و', 'یک', 'ناهمگونی', 'قابل', 'توجه', 'در', 'میزان', 'تفکیک', 'در', 'بین', 'اهداکنندگان', '(.', '0092).']"
1291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیشتر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'نتیجه', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'به', 'نفع', 'الل', 'طبیعی', 'تنها', 'در', 'یک', 'اهدا', 'کننده', 'توضیح', 'داد', 'و', 'این', 'که', 'شواهدی', 'از', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'قابل', 'توجه', 'در', 'اهداکنندگان', 'دیگر', 'ارائه', 'نمی', 'دهد.']"
1292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'که', 'انحراف', 'جداسازی', 'به', 'نفع', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'RB1', 'در', 'طول', 'اسپرم', 'زایی', 'اتفاق', 'بیفتد،', 'و', 'بنابراین،', 'حرکت', 'میوز', 'ممکن', 'است', 'ناشی', 'از', 'مکانیسم', 'های', 'مختلف', 'باشد،', 'از', 'جمله', 'مزیت', 'لقاح', 'یا', 'تحرک', 'بهتر', 'در', 'اسپرم', 'دارای', 'ژن', 'RB1', 'جهش', 'یافته،', 'یا', 'از', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'معیوب', 'که', 'روی', 'کروموزوم', 'X', 'انسان', 'قرار', 'دارد.']"
1293,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'یک', 'نمای', 'کلی.']"
1294,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'یک', 'بیماری', 'نورودژنراتیو', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'رایج', 'ترین', 'آتاکسی', 'های', 'ارثی', 'است.']"
1295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کشف', 'اخیر', 'ژنی', 'که', 'در', 'این', 'شرایط', 'جهش', 'یافته', 'است،', 'FRDA،', 'منجر', 'به', 'پیشرفت', 'های', 'سریع', 'در', 'درک', 'پاتوژنز', 'آتاکسی', 'فردریش', 'شده', 'است.']"
1296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', '98', 'درصد', 'از', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'دارای', 'یک', 'بسط', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GAA', 'در', 'اینترون', '1', 'ژن', 'هستند.']"
1297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'سطح', 'پروتئین،', 'فراتاکسین', 'می', 'شود.']"
1298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'فزاینده', 'ای', 'وجود', 'دارد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آتاکسی', 'فردریش', 'نتیجه', 'تجمع', 'آهن', 'در', 'میتوکندری', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'تولید', 'بیش', 'از', 'حد', 'رادیکال', 'های', 'آزاد', 'می', 'شود', 'که', 'سپس', 'منجر', 'به', 'آسیب', 'سلولی', 'و', 'مرگ', 'می', 'شود.']"
1299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حال', 'حاضر', 'هیچ', 'درمان', 'شناخته', 'شده', 'ای', 'وجود', 'ندارد', 'که', 'سیر', 'طبیعی', 'بیماری', 'را', 'تغییر', 'دهد.']"
1300,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشف', 'ژن', 'FRDA', 'و', 'عملکرد', 'احتمالی', 'آن', 'امید', 'به', 'توسعه', 'راهبردهای', 'درمانی', 'منطقی', 'را', 'افزایش', 'داده', 'است.', '.']"
1301,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رتینوشیزیس', 'مرتبط', 'با', 'X', 'با', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'ژن', 'XLRS1.']"
1302,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'رتینوشیزیس', 'مرتبط', 'با', 'X', 'XLRS', 'یک', 'دیستروفی', 'شبکیه', 'ای', 'نسبتاً', 'نادر', 'است', 'که', 'باعث', 'از', 'دست', 'دادن', 'بینایی', 'در', 'مردان', 'جوان', 'می\u200cشود.']"
1303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'یک', 'ژن', 'مسئول', 'این', 'بیماری', 'به', 'نام', 'XLRS1', 'شناسایی', 'شده', 'و', 'چندین', 'جهش', 'ژنی', 'مضر', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
1304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هدف:', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیماران', 'ژاپنی', 'که', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'دارای', 'تغییرات', 'ساختاری', 'XLRS', 'در', 'ژن', 'XLRS1', 'هستند.']"
1305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'ده', 'بیمار', 'با', 'XLRS', 'تحت', 'معاینه', 'کامل', 'چشمی،', 'از', 'جمله', 'بیومیکروسکوپی', 'اسلیت\u200cلامپ', 'و', 'فوندوسکوپی', 'متسع', 'شدند.']"
1306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'ژنومی', 'از', 'لکوسیت', 'ها', 'جدا', 'شد', 'و', 'تمامی', 'اگزون', 'های', 'ژن', 'XLRS1', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'تکثیر', 'و', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'آنالیز', 'شدند.']"
1307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'ژن', 'XLRS1', 'در', 'هر', '10', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']"
1308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ها', 'در', 'هر', 'یک', 'از', '2', 'جفت', 'برادر', 'یکسان', 'بود.']"
1309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'مورد', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'نشان', 'دهنده', 'جهش\u200cهای', 'نادرست،', '1', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'و', '1', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'بود.']"
1310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'مورد', 'از', 'جهش', 'ها', 'به', 'تازگی', 'در', 'اینجا', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
1311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'کشف', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'جدید', 'در', 'این', 'مطالعه', 'اطلاعات', 'موجود', 'در', 'مورد', 'طیف', 'ناهنجاری', 'های', 'ژنتیکی', 'و', 'تظاهرات', 'بالینی', 'XLRS', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد.']"
1312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'داده', 'های', 'محدود', 'نتوانستند', 'همبستگی', 'بین', 'جهش', 'و', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'را', 'آشکار', 'کنند.']"
1313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'بالینی', 'شناسایی', 'جهش', 'در', 'ژن', 'XLRS1', 'و', 'اطلاعات', 'گسترده', 'در', 'مورد', 'تظاهرات', 'بالینی', 'تشخیص', 'زودهنگام،', 'درمان', 'اولیه', 'مناسب', 'و', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'در', 'مورد', 'پیش', 'آگهی', 'XLRS', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.', '.']"
1314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Atm', 'و', 'Bax', 'در', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'تشعشعات', 'یونیزان', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'همکاری', 'می', 'کنند.']"
1316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جزئیات', 'مولکولی', 'عملکرد', 'ATM', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'نامشخص', 'است،', 'اگرچه', 'ضایعه', 'عصبی', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'اوایل', 'زندگی', 'آشکار', 'می', 'شود،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'منشا', 'رشدی', 'است.']"
1317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', '(CNS)', 'موش\u200cهای', 'Atm-null', 'نقص', 'واضحی', 'در', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'استرس', 'ژنوتوکسیک', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'عملکردهای', 'ATM', 'برای', 'از', 'بین', 'بردن', 'نورون\u200cهایی', 'با', 'آسیب', 'ژنومی', 'زیاد.']"
1318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'عامل', 'مرگ', 'Bax', 'برای', 'بخش', 'بزرگی', 'از', 'آپوپتوز', 'وابسته', 'به', 'اتمسفر', 'در', 'CNS', 'در', 'حال', 'توسعه', 'پس', 'از', 'تشعشعات', 'یونیزان', '(IR)', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
1319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'بسیاری', 'از', 'مناطق', 'یکسان', 'CNS', 'در', 'هر', 'دو', 'موش', 'Bax', '-', '/', '-', 'و', 'Atm', '-', '/', '-', 'مقاوم', 'به', 'پرتو', 'بودند،', 'موش\u200cهای', 'پوچ', 'برای', 'Bax', 'و', 'Atm', 'کاهش', 'بیشتری', 'در', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'IR', 'در', 'CNS', 'نشان', 'دادند.']"
1320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'اگرچه', 'مسیر', 'آپوپتوزی', 'اصلی', 'ناشی', 'از', 'IR', 'در', 'CNS', 'به', 'Atm', 'و', 'Bax', 'نیاز', 'دارد،', 'یک', 'مسیر', 'جانبی', 'وابسته', 'به', 'p53', 'وجود', 'دارد', 'که', 'دارای', 'هر', 'دو', 'شاخه', 'مستقل', 'از', 'Atm', 'و', 'Bax', 'است.']"
1321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'آپوپتوز', 'وابسته', 'به', 'Atm', 'و', 'Bax', 'در', 'CNS', 'نیز', 'نیازمند', 'فعال', 'سازی', 'کاسپاز-3', 'بود.']"
1322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'Bax', 'و', 'کاسپاز', '-', '3', 'را', 'به', 'عنوان', 'عوامل', 'مرگ', 'در', 'مسیرهای', 'عصبی', 'دژنراتیو', 'نشان', 'می', 'دهند.', '.']"
1323,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Haim', '-', 'سندرم', 'Munk', 'و', 'Papillon', '-', 'سندرم', 'Lefevre', 'جهش', 'های', 'آللی', 'در', 'کاتپسین', 'C', 'هستند.']"
1324,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بسیاری', 'شرایط', 'کراتودرمی', 'کف', 'پلانتار', '(PPK).', 'تنها', 'Papillon', '-', 'سندرم', 'Lefevre', 'PLS', 'و', 'Haim', '-', 'سندرم', 'Munk', 'HMS', 'با', 'تخریب', 'زودرس', 'پریودنتال', 'همراه', 'هستند.']"
1325,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['اگرچه', 'هر', 'دو', 'PLS', 'و', 'HMS', 'ویژگی\u200cهای', 'اصلی', 'PPK', 'و', 'پریودنتیت', 'شدید', 'را', 'دارند،', 'تعدادی', 'از', 'یافته\u200cهای', 'اضافی', 'در', 'HMS', 'از', 'جمله', 'آراکنوداکتیلی', 'گزارش', 'شده\u200cاند.', '،', 'آکرو', 'استئولیز', 'تغییرات', 'آتروفیک', 'ناخن', 'و', 'یک', 'تغییر', 'شکل', 'رادیوگرافی', 'انگشتان', 'دست']"
1326,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'PLS', 'موارد', 'در', 'سرتاسر', 'جهان', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'HMS', 'فقط', 'در', 'میان', 'نوادگان', 'یک', 'ایزوله', 'مذهبی', 'که', 'اصالتاً', 'اهل', 'کوچین،', 'هند', 'هستند،', 'توصیف', 'شده', 'است.']"
1327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خویشاوندی', 'والدین', 'مشخصه', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'هر', 'دو', 'حالت', 'است.']"
1328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'انتقال', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'PLS', 'مشهود', 'است،', 'یک', 'الگوی', 'توارث', 'اتوزومی', 'مغلوب', '""پیچیده""', 'با', 'تأثیرات', 'فنوتیپی', 'از', 'یک', 'منبع', 'اصلاح', 'کننده', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'برای', 'HMS', 'فرضیه', 'شده', 'است.']"
1329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'جهش', 'های', 'ژن', 'کاتپسین', 'C', 'به', 'عنوان', 'نقص', 'ژنتیکی', 'زمینه', 'ای', 'در', 'PLS', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
1330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'جهش', 'کاتپسین', 'C', 'نیز', 'مسئول', 'HMS', 'است،', 'ما', 'ژن', 'را', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'و', 'افراد', 'مبتلا', 'از', 'جدایه', 'کوچین', 'که', 'در', 'آن', 'هر', 'دو', 'فنوتیپ', 'PLS', 'و', 'HMS', 'ظاهر', 'می\u200cشوند،', 'توالی\u200cیابی', 'کردیم.']"
1331,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'شناسایی', 'یک', 'جهش', 'کاتپسین', 'C', '(', 'اگزون', '6', ',', '2127A', '-', '>', 'G', ')', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'یک', 'اسید', 'آمینه', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'پپتید', 'کاتپسین', 'C', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهد.']"
1332,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'با', 'HMS', 'در', 'چهار', 'خانواده', 'هسته', 'ای', 'تفکیک', 'می', 'شود.']"
1333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'وجود', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'مشترک', 'مشترک', 'برای', 'جایگاه', 'های', 'ژنتیکی', 'که', 'در', 'کنار', 'ژن', 'کاتپسین', 'C', 'قرار', 'دارند،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'افراد', 'مبتلا', 'از', 'نسل', 'جدایه', 'کوچین', 'برای', 'یک', 'جهش', 'که', '""یکسان', 'از', 'نسب""', 'از', 'یک', 'اجداد', 'مشترک', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'است،', 'هموزیگوت', 'هستند.']"
1334,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'از', 'توارث', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'ساده', 'برای', 'HMS', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
1335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'یک', 'جهش', 'از', 'همان', 'کدون', 'CTSC', 'اگزون', '6', '(2126C', '-', '->', 'T)', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ترک', 'با', 'PLS', 'کلاسیک', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
1336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'شواهدی', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'که', 'PLS', 'و', 'HMS', 'انواع', 'آللی', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'کاتپسین', 'C', 'هستند.', '.']"
1337,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATM', '-', 'جهش', 'های', 'ژرمینال', 'هتروزیگوت', 'به', 'سرطان', 'پستان', '-', 'حساسیت', 'کمک', 'می', 'کند.']"
1338,"['O', 'O']","['تقریبا', '0.']"
1339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تخمین', 'زده', 'شده', 'است', 'که', '5', 'تا', '1', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'عمومی', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM', 'هتروزیگوت', 'هستند.']"
1340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'ATM', 'مسئول', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(', 'الف', '-', 'ت', '(MIM', '208900)', 'است.']"
1341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'که', 'ATM', '-', 'هتروزیگوت', 'ها', 'دارای', 'خطر', 'نسبی', 'افزایش', 'یافته', 'برای', 'سرطان', 'پستان', 'هستند', 'توسط', 'برخی', 'از', 'مطالعات', 'پشتیبانی', 'شد', 'اما', 'توسط', 'برخی', 'دیگر', 'تایید', 'نشد.']"
1342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'این', 'اختلاف،', 'ما', 'فراوانی', 'جهش\u200cهای', 'ATM', 'را', 'در', 'یک', 'گروه', 'منتخب', 'از', 'بیماران', 'هلندی', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'بررسی', 'کردیم.']"
1343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'ATM', 'را', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'خون', 'طبیعی', 'با', 'استفاده', 'از', 'تست', 'برش', 'پروتئین', 'و', 'سپس', 'آنالیز', 'توالی', 'ژنومی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
1344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['درصد', 'بالایی', 'از', 'جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'بین', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سرطان', 'پستان', 'پراکنده', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
1345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['82', 'بیمار', 'وارد', 'شده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'در', 'سن', '<45', 'سال', 'سرطان', 'پستان', 'رشد', 'کرده', 'بودند', 'و', '5', 'سال', '>', '/', '=', '(', 'میانگین', '15', 'سال', ')', 'زنده', 'مانده', 'بودند', 'و', 'در', '33', '(', '40', '%', ')', 'از', 'بیماران', 'تومور', 'سینه', 'طرف', 'مقابل', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', '.']"
1346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'این', 'بیماران،', 'ما', 'هفت', '(8.5', 'درصد)', 'جهش', 'در', 'ATM', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'پنج', 'مورد', 'از', 'آنها', 'متمایز', 'هستند.']"
1347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '(IVS10-6T-->G)', 'سه', 'بار', 'در', 'سری', 'ما', 'شناسایی', 'شد.']"
1348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'ناقل', 'هتروزیگوت', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'دو', 'طرفه', 'بودند.']"
1349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'شناسایی\u200cشده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'جهش\u200cهای', '«بیماری', 'A-T»', 'هستند', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'هتروزیگوت\u200cها', 'مرتبط', 'باشد.']"
1350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'هتروزیگوت', 'های', 'ATM', 'تقریباً', '9', 'برابر', 'افزایش', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'نوعی', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'دارند', 'که', 'با', 'بروز', 'مکرر', 'دوطرفه،', 'سن', 'اولیه', 'در', 'شروع', 'و', 'بقای', 'طولانی', 'مدت', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویژگی', 'های', 'خاص', 'جمعیت', 'بیماران', 'ما', 'ممکن', 'است', 'توضیح', 'دهد', 'که', 'چرا', 'چنین', 'فرکانس', 'بالایی', 'در', 'سری', 'های', 'دیگر', 'یافت', 'نشد.']"
1352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'انسانی', 'در', 'گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'منعکس', 'کننده', 'تاریخچه', 'تکامل', 'است.']"
1353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'یک', 'آنزیم', 'سیتوزولی', 'است', 'که', 'توسط', 'یک', 'ژن', 'وابسته', 'به', 'X', 'خانه\u200cدار', 'کدگذاری', 'می\u200cشود', 'که', 'عملکرد', 'اصلی', 'آن', 'تولید', 'NADPH', 'است،', 'یک', 'اهداکننده', 'الکترون', 'کلیدی', 'در', 'دفاع', 'در', 'برابر', 'عوامل', 'اکسید', 'کننده', 'و', 'در', 'واکنش\u200cهای', 'بیوسنتزی', 'تقلیل\u200cدهنده.']"
1354,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کمبود', 'G6PD', 'ارثی', 'با', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'اپیزودیک', '(که', 'توسط', 'باقلا', 'یا', 'سایر', 'عوامل', 'تحریک', 'می\u200cشود)', 'یا', 'عمر', '-', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'طولانی', 'مرتبط', 'است.']"
1355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'یک', 'تحلیل', 'تکاملی', 'کلیدی', 'برای', 'درک', 'زیست\u200cشناسی', 'یک', 'ژن', 'خانه\u200cدار', 'است.']"
1356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['از', 'همراستایی', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', '(aa)', '52', 'گونه', 'گلوکز', '6-فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'از', '42', 'ارگانیسم', 'مختلف،', 'ما', 'یک', 'همبستگی', 'قابل', 'توجه', 'بین', 'جایگزینی', 'aa', 'که', 'باعث', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'انسان', 'می', 'شود', 'و', 'حفظ', 'توالی', 'پیدا', 'کردیم.', 'G6PD', 'دو', 'سوم', 'این', 'جایگزین\u200cها', 'در', 'شرایط', 'حفاظت', 'شده', 'بسیار', 'و', 'متوسط', '(50', 'تا', '99', 'درصد)', 'aa', 'هستند.', 'نسبتاً', 'تعداد', 'کمی', 'در', 'aa', 'کاملاً', 'محافظت', 'شده', '(جایی', 'که', 'ممکن', 'است', 'کشنده', 'باشند)', 'یا', 'در', 'aa', 'ضعیف', 'محافظت', 'شده', 'هستند', 'که', 'احتمالاً', 'باعث', 'کمبود', 'G6PD', 'نمی', 'شوند.']"
1357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'با', 'این', 'تصور', 'سازگار', 'است', 'که', 'همه', 'جهش', 'یافته', 'های', 'انسانی', 'دارای', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'باقی', 'مانده', 'هستند', 'و', 'جهش', 'های', 'پوچ', 'در', 'برخی', 'از', 'مراحل', 'رشد', 'کشنده', 'هستند.']"
1358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'توزیع', 'جهش', 'در', 'یک', 'ژن', 'خانه', 'داری', 'انسان', 'با', 'حفظ', 'تکاملی', 'ابزار', 'مفیدی', 'برای', 'تعیین', 'دقیق', 'باقی', 'مانده', 'اسیدهای', 'آمینه', 'مهم', 'برای', 'پایداری', 'یا', 'عملکرد', 'پروتئین', 'مربوطه', 'است.']"
1359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'افزایش', 'انفجاری', 'فعلی', 'در', 'پروژه', 'های', 'توالی', 'یابی', 'کامل', 'ژنوم،', 'این', 'ابزار', 'به', 'سرعت', 'برای', 'بسیاری', 'از', 'ژن', 'های', 'دیگر', 'در', 'دسترس', 'خواهد', 'بود.', '.']"
1360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حالتهای', 'تشکیل', 'دهنده', 'و', 'تنظیم', 'شده', 'پیرایش', 'شش', 'ایزوفرم', 'اصلی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'با', 'خواص', 'متمایز', 'تولید', 'می', 'کند.']"
1361,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'شایع', 'ترین', 'بیماری', 'عصبی', 'عضلانی', 'ارثی', 'در', 'بزرگسالان', 'است.']"
1362,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'ژنتیکی', 'یک', 'بسط', 'تکرار', 'سه', 'گانه', 'CTG', 'در', 'ناحیه', '3-', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'است', 'که', 'از', '15', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
1363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'مدل', 'موش', 'تراریخته', 'DMPK', '-', 'overexpressor', ',', 'ما', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'ژن', 'درون', 'زا', 'DMPK', 'موش', 'و', 'ترانس', 'ژن', 'DMPK', 'انسانی', 'شش', 'mRNA', 'اصلی', 'متصل', 'شده', 'را', 'تولید', 'می', 'کنند', 'که', 'دارای', 'فرکانس', 'های', 'توزیع', 'و', 'الگوهای', 'بیان', 'وابسته', 'به', 'نوع', 'سلول', 'تقریباً', 'یکسان', 'هستند', '.']"
1364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استفاده', 'از', 'محل', 'پیوند', '5', 'مرموز', 'در', 'اگزون', '8،', 'که', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'یا', 'حضور', '15', 'نوکلئوتید', 'می', 'شود', 'که', 'یک', 'موتیف', 'پپتیدی', 'VSGGG', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند،', 'و/یا', 'استفاده', 'از', 'محل', 'پیوند', 'مرموز', '3', 'در', 'اگزون', '14،', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'قاب', 'خواندن', 'mRNA', 'می', 'شود.', ',', 'به', 'صورت', 'رویدادهای', 'تصادفی', 'مستقل', 'در', 'تمام', 'بافت', 'های', 'مورد', 'بررسی', 'رخ', 'می', 'دهد', '.']"
1365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'برش', 'اگزون\u200cهای', '13/14', 'که', 'باعث', 'تغییر', 'چارچوب', 'می\u200cشود', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'کوتاه\u200cشده', 'در', 'انتهای', 'C', 'ایجاد', 'می\u200cکند،', 'به', 'وضوح', 'به', 'نوع', 'سلولی', 'وابسته', 'است', 'و', 'عمدتاً', 'در', 'عضله', 'صاف', 'رخ', 'می\u200cدهد.']"
1366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هر', 'شش', 'cDNA', 'تمام', 'طول', 'موش', 'را', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'از', 'ترکیب', 'این', 'سه', 'رویداد', 'اصلی', 'پیوند', 'ایجاد', 'می\u200cشود', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'انتقال', 'آنها', 'به', 'سلول\u200cها', 'در', 'کشت', 'منجر', 'به', 'تولید', 'چهار', 'متفاوت', 'تقریباً', '74', 'کیلو', 'دالتون', 'با', 'طول', 'کامل', '(قلب،', 'ماهیچه', 'اسکلتی', 'یا', 'مغز)', 'می\u200cشود.', 'اختصاصی', ')', 'و', 'دو', 'ایزوفرم', 'با', 'حجم', 'تقریبی', '68', 'کیلو', 'دالتون', '(ویژه', 'ماهیچه', 'صاف)', 'با', 'ترمینال', 'C', 'کوتاه', 'شده.']"
1367,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اطلاعات', 'مربوط', 'به', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', 'و', 'الگوهای', 'بیان', 'ایزوفرم', 'پروتئین', 'برای', 'تشخیص', 'اثرات', 'متمایز', 'گسترش', '(CTG)', '(n)', 'در', 'تظاهرات', 'DM', 'مفید', 'خواهد', 'بود.', '.']"
1368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی،', 'تشخیص', 'فنوتیپی', 'و', 'خطر', 'ترومبوز', 'وریدی', 'در', 'خانواده', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'پروتئین', 'S', 'ارثی.']"
1369,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'پروتئین', 'S', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'شناخته', 'شده', 'برای', 'ترومبوز', 'وریدی', 'است.']"
1370,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بین', 'همه', 'شرایط', 'ترومبوفیلیک', 'ارثی،', 'به', 'دلیل', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'که', 'می', 'تواند', 'منجر', 'به', 'نتایج', 'غیرقطعی', 'شود،', 'تشخیص', 'آن', 'سخت', 'ترین', 'است.']"
1371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'با', 'مطالعه', 'گروهی', 'از', 'بیماران', 'از', 'یک', 'مرکز', 'واحد', 'که', 'در', 'آن', 'تشخیص', 'در', 'سطح', 'ژنتیکی', 'تایید', 'شده', 'بود،', 'بر', 'این', 'مشکل', 'غلبه', 'کردیم.']"
1372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', 'بیمار', 'شاخص', 'با', 'کمبود', 'پروتئین', 'S', 'و', 'نقص', 'ژن', 'PROS1', 'همراه', 'با', '109', 'نفر', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
1373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'جلوگیری', 'از', 'سوگیری', 'انتخاب،', 'ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سطح', 'پروتئین', 'کل', 'و', 'آزاد', 'S', 'و', 'خطر', 'ترومبوتیک', 'را', 'برای', 'بستگان', 'بیمار', 'محدود', 'کردیم.']"
1374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گروه', 'از', 'خویشاوندان،', 'سطح', 'پایین', 'پروتئین', 'آزاد', 'S', 'قابل', 'اطمینان', 'ترین', 'پیش', 'بینی', 'کننده', 'نقص', 'ژن', 'PROS1', 'بود', '(حساسیت', '97.7', 'درصد،', 'ویژگی', '100', 'درصد).']"
1375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بستگان', 'درجه', 'یک', 'با', 'نقص', 'ژن', 'PROS1', 'دارای', '5', 'بودند.']"
1376,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0-برابر', 'خطر', 'بالاتر', 'ترومبوز', '(فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد،', '1.', '5-16.', '8)', 'نسبت', 'به', 'افرادی', 'که', 'دارای', 'ژن', 'PROS1', 'نرمال', 'هستند', 'و', 'هیچ', 'نقص', 'ترومبوفیلیک', 'دیگری', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
1377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'حاملگی', '/', 'نفاس', 'و', 'بی', 'حرکتی', '/', 'ضربه', 'عوامل', 'مهم', 'تشدید', 'کننده', 'برای', 'ترومبوز', 'بودند،', 'تقریباً', 'نیمی', 'از', 'وقایع', 'خود', 'به', 'خود', 'بودند.']"
1378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بستگان', 'دارای', 'محل', 'اتصال', 'یا', 'ساختار', 'اصلی', 'نقص', 'در', 'ژن', 'PROS1', 'احتمال', 'بیشتری', 'داشت', 'که', 'یک', 'رویداد', 'ترومبوتیک', 'داشته', 'باشند', 'و', 'سطح', 'پروتئین', 'S', 'کل', 'و', 'آزاد', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'پایین', 'تر', 'از', 'آن', 'بستگانی', 'بودند', 'که', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'داشتند.']"
1379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'به', 'این', 'نتیجه', 'رسیدیم', 'که', 'افراد', 'با', 'نقص', 'ژن', 'PROS1', 'و', 'کمبود', 'پروتئین', 'S', 'در', 'معرض', 'افزایش', 'خطر', 'ترومبوز', 'هستند', 'و', 'تخمین', 'پروتئین', 'S', 'رایگان', 'مطمئن', 'ترین', 'راه', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'کمبود', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
1380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', 'خون', '.', '2000', '؛', '95', '1935', '-', '1941', ')', '.']"
1381,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'آلپ', 'در', 'کودکی', 'از', 'والدین', 'فامیلی:', 'بیماری', 'غالب', 'یا', 'مغلوب؟']"
1382,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'آلپ', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'خودایمنی', 'و', 'تکثیر', 'لنفاوی', 'مشخص', 'می\u200cشود', 'و', 'عموماً', 'ناشی', 'از', 'آپوپتوز', 'معیوب', 'با', 'واسطه', 'Fas', 'است.']"
1383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'گزارش', 'کودکی', 'را', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'آلپ', 'بدون', 'بیان', 'Fas', 'قابل', 'تشخیص', 'بر', 'روی', 'لکوسیت\u200cهای', 'خون', 'تازه', 'جدا', 'شده', 'توصیف', 'می\u200cکند.']"
1384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'رونوشت', 'های', 'FAS', 'از', 'طریق', 'PCR', 'کمی', 'زمان', 'واقعی،', 'نقص', 'رونویسی', 'شدید', 'را', 'بعید', 'می', 'سازد.']"
1385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'ژن', 'FAS', 'یک', 'تکرار', '20', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'در', 'آخرین', 'اگزون', 'نشان', 'داد', 'که', 'دامنه', 'سیگنال', 'دهی', 'سیتوپلاسمی', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
1386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'از', 'نظر', 'این', 'جهش', 'هموزیگوت', 'بود،', 'در', 'حالی', 'که', 'والدین', 'فامیلی', 'و', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
1387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'گزارش', 'شده', 'در', 'اینجا', 'یک', 'همولوگ', 'انسانی', 'از', 'موش', 'Fas-null', 'است،', 'زیرا', 'او', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'اتوزومی', 'در', 'ژن', 'FAS', 'است', 'و', 'فنوتیپ', 'شدید', 'و', 'تسریع', 'شده', 'آلپ', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعضای', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'فنوتیپ', 'آلپ', 'را', 'نداشتند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جهش', 'FAS', 'عامل', 'بیماری', 'در', 'این', 'خانواده', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است.', '.']"
1389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'رونوشت\u200cهای', 'چاپ', 'شده', 'جدید', 'در', 'ناحیه', 'حذف', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'و', 'سندرم', 'آنجلمن', 'شواهد', 'بیشتر', 'برای', 'کنترل', 'چاپ', 'منطقه\u200cای.']"
1390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'ها', 'و', 'سایر', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزوم', 'انسانی', '15q11', '-', 'q13', 'با', 'دو', 'اختلال', 'رشدی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'و', 'سندرم', 'آنجلمن', 'مانند', 'همراه', 'است.']"
1391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'بیان', 'ژن', 'های', 'حک', 'شده', 'و', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'پدر', 'در', 'PWS', 'دخیل', 'است.']"
1392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تعداد', 'ژن\u200cهای', 'چاپ\u200cشده', 'که', 'در', 'PWS', 'نقش', 'دارند،', 'و', 'محدوده\u200cای', 'که', 'سیگنال', 'چاپ\u200cکننده', 'برای', 'خاموش', 'کردن', 'یک', 'کپی', 'از', 'ژن', 'به', 'شیوه\u200cای', 'خاص', 'از', 'مبدأ،', 'ناشناخته', 'است.']"
1393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'ژن', 'های', 'چاپ', 'شده', 'اضافی', 'که', 'می', 'توانند', 'به', 'فنوتیپ', 'PWS', 'کمک', 'کنند', 'و', 'برای', 'درک', 'کنترل', 'منطقه', 'ای', 'چاپ', 'در', '15q11', '-', 'q13،', 'ما', 'یک', 'نقشه', 'رونوشت', 'حک', 'شده', 'از', 'فاصله', 'حذف', 'PWS-AS', 'ساخته', 'ایم.']"
1394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وضعیت', 'چاپ', '22', 'تگ', 'توالی', 'بیان', 'شده', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'نقشه', 'های', 'رونوشت', 'تابشی', 'هیبریدی', 'انسان', 'یا', 'نقشه', 'های', 'فیزیکی', 'در', 'یک', 'روش', 'رونوشت', 'معکوس', '-', 'PCR', 'تعیین', 'شد', 'و', 'با', 'موقعیت', 'رونوشت', 'ها', 'بر', 'روی', 'نقشه', 'فیزیکی', 'همبستگی', 'داشت.']"
1395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'رونوشت', 'جدید', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'پدر', 'در', 'حدود', '1', 'بومی', 'سازی', 'شده', 'است.']"
1396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دامنه', '5', 'مگابایتی', 'که', 'مرکز', 'چاپ', 'مرتبط', 'با', 'SNRPN', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'است،', 'که', 'در', 'حال', 'حاضر', 'شامل', 'چهار', 'ژن', 'چاپ', 'شده', 'و', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'پدر', 'است.']"
1397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'رونوشت', 'های', 'جدید', 'آزمایش', 'شده', 'دیگر', 'در', 'ناحیه', 'حذف', 'از', 'هر', 'دو', 'آلل', 'بیان', 'شد.']"
1398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دامنه', 'ای', 'از', 'بیان', 'انحصاری', 'پدری', 'که', 'مرکز', 'چاپ', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'است،', 'کنترل', 'منطقه', 'ای', 'قوی', 'فرآیند', 'چاپ', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'ابزاری', 'برای', 'بررسی', 'بیشتر', 'ژن\u200cهای', 'اضافی', 'که', 'باعث', 'یا', 'تغییر', 'فنوتیپ\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'بازآرایی', '15q11-q13', 'می\u200cشوند', 'را', 'فراهم', 'می\u200cکند.']"
1400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ترکیبی', 'پیوند', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'به', '1q24', '-', '25:', 'نتایج', 'از', '772', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'خانواده', 'از', 'کنسرسیوم', 'بین', 'المللی', 'برای', 'سرطان', 'پروستات', 'ژنتیک.']"
1401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مطالعه', 'پیوند', 'قبلی', 'شواهدی', 'برای', 'منبع', 'حساسیت', 'سرطان', 'پروستات', '-', 'در', '1q24', '-', '25', 'ارائه', 'کرد.']"
1402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گزارش', 'های', 'بعدی', 'در', 'مجموعه', 'های', 'دیگری', 'از', 'خانواده', 'ها', 'نتایج', 'متناقضی', 'را', 'به', 'همراه', 'داشته', 'است.']"
1403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'شواهدی', 'برای', 'ناهمگنی', 'جایگاه', 'با', 'شناسایی', 'سایر', 'جایگاه\u200cهای', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'فرضی', 'در', 'Xq27', '-', '28،', '1q42', '-', '43', 'و', '1p36', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
1404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ترکیبی', 'را', 'برای', 'شش', 'نشانگر', 'در', 'منطقه', '1q24', '-', '25', 'در', '772', 'خانواده', 'تحت', 'تأثیر', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'توصیف', 'می', 'کند', 'و', 'توسط', 'اعضای', 'کنسرسیوم', 'بین', 'المللی', 'ژنتیک', 'سرطان', 'پروستات', '(ICPCG)', 'از', 'آمریکای', 'شمالی،', 'استرالیا', 'مشخص', 'شده', 'است.', 'فنلاند', ',', 'نروژ', ',', 'سوئد', ',', 'و', 'انگلستان', '.']"
1405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی', ',', 'شواهدی', 'برای', 'پیوند', 'وجود', 'داشت', ',', 'با', 'اوج', 'امتیاز', 'LOD', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'پارامتری', 'با', 'فرض', 'ناهمگنی', '(', 'HLOD', ')', '1', '.']"
1406,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['40', '(', 'P', '=', '.', '01', ')', 'در', 'D1S212', '.']"
1407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'تخمینی', 'خانواده', 'ها', '(آلفا)', 'مرتبط', 'با', 'منبع', 'بود.']"
1408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['06', '(', '1', '-', 'فاصله', 'پشتیبانی', 'LOD', '.', '01', '-', '.', '12', ')', '.']"
1409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'شواهد', 'احتمالاً', 'به', 'دلیل', 'ناهمگنی', 'گسترده', 'با', 'رویکرد', 'ناپارامتریک', 'مشاهده', 'نشد.']"
1410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پارامتریک', 'بیشتر', 'نشان', 'داد', 'که', 'وجود', 'انتقال', 'بیماری', 'از', 'مرد', 'به', 'مرد', 'در', 'خانواده', 'تأثیر', 'معنی', 'داری', 'دارد.']"
1411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'زیرمجموعه', '491', 'خانواده،', 'اوج', 'HLOD', '2', 'بود.']"
1412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'زیرمجموعه', '491', 'خانواده،', 'اوج', 'HLOD', '2', 'بود.']"
1413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['56', '(', '0006', '=', 'P', ')', 'و', 'آلفا', '=', '.']"
1414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['11', '(فاصله', 'پشتیبانی', '1-LOD.', '04-19)،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'HLOD', 'های', '0', 'در', '281', 'خانواده', 'باقی', 'مانده.']"
1415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'های', 'مبتلا', 'به', 'انتقال', 'بیماری', 'از', 'مرد', 'به', 'مرد،', 'آلفا', 'با', 'میانگین', 'سنی', 'اولیه', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', '(<65', 'سال،', 'آلفا', '=', '19،', 'با', 'فاصله', 'حمایتی', '1-LOD.', '06-.34)', 'و', 'تعداد', 'اعضای', 'خانواده', 'مبتلا', 'افزایش', 'یافت.', '(پنج', 'یا', 'بیشتر', 'از', 'اعضای', 'خانواده،', 'آلفا', '=.', '15،', 'با', 'فاصله', 'پشتیبانی', '1-LOD.', '04-.', '28).']"
1416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بالاترین', 'مقدار', 'آلفا', 'برای', '48', 'خانواده', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'هر', 'سه', 'معیار', 'را', 'داشتند', '(پیک', 'HLOD', '=', '2.25،', 'P', '=.']"
1417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'از', 'یافتن', 'یک', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'پروستات', '-', 'مرتبط', 'با', '1q24', '-', '25', 'پشتیبانی', 'می', 'کند،', 'البته', 'در', 'یک', 'زیر', 'مجموعه', 'تعریف', 'شده', 'از', 'سرطان', 'پروستات', 'خانواده', 'ها.']"
1418,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'HPC1', 'تنها', 'بخش', 'کوچکی', 'از', 'همه', 'خانواده\u200cهای', 'تحت', 'تأثیر', 'سرطان', 'پروستات', 'ارثی', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهد،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'نقش', 'برجسته\u200cتری', 'در', 'زیرمجموعه', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'چندین', 'عضو', 'در', 'سنین', 'پایین', 'و', 'با', 'انتقال', 'بیماری', 'از', 'مرد', 'به', 'مرد', 'بازی', 'می\u200cکند.']"
1419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'مکرر', 'یک', 'آلل', 'مادری', 'با', '36', 'تکرار', 'CAG', 'باعث', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', 'دو', 'خواهر', 'می', 'شود.']"
1420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'تکرار', 'بین', 'نسلی', 'بزرگ', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'CAG', 'در', 'ژن', 'HD', 'به', 'خوبی', 'برای', 'خط', 'زایا', 'نر', 'ثبت', 'شده', 'است.']"
1421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'یک', 'گسترش', 'بزرگ', 'عود', 'کننده', 'یک', 'آلل', 'مادری', 'را', 'با', '36', 'تکرار', 'CAG', '(به', 'ترتیب', 'به', '66', 'و', '57', 'تکرار،', 'در', 'دو', 'دختر)', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'با', 'شروع', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'در', 'دهه', 'دوم', 'و', 'سوم', 'در', 'دهه', 'دوم', 'و', 'سوم', 'در', 'خانواده', 'ای', 'بدون', 'سابقه', 'HD', '.']"
1422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'ما', 'شواهدی', 'از', 'موزائیسم', 'گناد', 'در', 'مادر', 'سالم', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
1423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می\u200cکنیم', 'که', 'انبساط\u200cهای', 'بزرگ', 'در', 'رده', 'زایا', 'ماده', 'نیز', 'رخ', 'می\u200cدهد', 'و', 'انتخاب', 'منفی', 'تخمک\u200cها', 'با', 'تکرارهای', 'طولانی', 'ممکن', 'است', 'رفتار', 'ناپایداری', 'متفاوت', 'رده\u200cهای', 'زاینده', 'نر', 'و', 'ماده', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
1424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رشد', 'غیر', 'طبیعی', 'سلول', 'ها', 'و', 'لنفوسیت', 'های', 'پورکنژ', 'در', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Atm.']"
1425,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'هماهنگی', 'حرکتی', 'کمبودهای', 'ایمنی', 'و', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'ویژگی', 'های', 'مشخصه', 'بیماری', 'ارثی', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(', 'الف', '-', 'ت', 'است', 'که', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM']"
1426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'طریق', 'هدف', 'گذاری', 'ژن،', 'ما', 'یک', 'سری', 'از', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Atm،', 'موش', 'های', 'Atm', '(y/y)', 'تولید', 'کرده', 'ایم.']"
1427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'سایر', 'موش\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'Atm،', 'موش\u200cهای', 'Atm', '(y/y)', 'شیوع', 'کمتری', 'از', 'لنفوم', 'تیموس', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'و', 'بیش', 'از', 'چند', 'ماهگی', 'زنده', 'می\u200cمانند.']"
1428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['موش\u200cهای', 'ATM', '(y/y)', 'نقص\u200cهایی', 'در', 'یادگیری', 'حرکتی', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'اختلال', 'عملکرد', 'مخچه', 'است.']"
1429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حتی', 'اگر', 'ما', 'هیچ', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'ناخالص', 'در', 'حیوانات', 'Atm', '(y/y)', 'مسن\u200cتر', 'پیدا', 'نکردیم،', 'سلول\u200cهای', 'پورکنژ', 'نابجا', 'و', 'تمایز', 'غیرطبیعی', 'در', 'موش\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'در', 'تمام', 'سنین', 'آشکار', 'بودند.']"
1430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'برخی', 'از', 'ناهنجاری', 'های', 'نوروپاتولوژیک', 'که', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'دیده', 'می', 'شود', 'در', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Atm', 'نیز', 'وجود', 'دارد.']"
1431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'اثر', 'ناشناخته', 'قبلی', 'کمبود', 'دستگاه', 'خودپرداز', 'را', 'بر', 'توسعه', 'یا', 'نگهداری', 'سلول', 'های', 'CD4', '(+)', '8', '(+)', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
1432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'این', 'یافته\u200cها', 'را', 'در', 'چارچوب', 'این', 'فرضیه', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'می\u200cدهیم', 'که', 'رشد', 'غیرطبیعی', 'سلول\u200cها', 'و', 'لنفوسیت\u200cهای', 'پورکنژ', 'به', 'پاتوژنز', 'الف', '-', 'ت', 'کمک', 'می\u200cکند.', '.']"
1433,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'جدید', 'ژن', 'ATP7B', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'با', 'بیماری', 'ویلسون']"
1434,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'ویلسون', 'WD', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'تجمع', 'مس', 'در', 'کبد،', 'مغز،', 'کلیه', 'ها', 'و', 'قرنیه', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'به', 'مسمومیت', 'مس', 'در', 'این', 'اندام', 'ها', 'ختم', 'می', 'شود.']"
1435,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'جهش', 'های', 'ژن', 'مسئول،', 'ATP7B،', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'WD', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
1436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم،', 'ما', 'پنج', 'جهش', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'دو', 'جهش', 'جدید', 'و', '16', 'پلی', 'مورفیسم،', 'که', '6', 'مورد', 'جدید', 'بودند،', 'شناسایی', 'شد.']"
1437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', '2871delC', 'و', '2513delA', 'چارچوب', 'خواندن', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند', 'تا', 'پروتئین', 'غیرطبیعی', 'کوتاه\u200cشده', 'مورد', 'انتظار', 'باشد.']"
1438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'این', 'جهش\u200cهای', 'یافت', 'شده', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'شروع', 'زودرس', 'نوع', 'کبدی،', 'جهش\u200cهای', 'A874V،', 'R778L،', 'و', '3892delGTC', 'یا', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'یا', 'در', 'حذف', 'آمینو', 'اسید', 'قاب', '1', 'بودند', 'و', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'نوع', 'کبدی-عصبی', 'شروع', 'دیررس', 'رخ', 'دادند.', '.']"
1439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', '2871delC', 'و', 'R778L', 'قبلاً', 'در', 'تعداد', 'نسبتاً', 'زیادی', 'از', 'بیماران', 'ژاپنی', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
1440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خاص،', 'R778L', 'در', 'کشورهای', 'آسیایی', 'بیشتر', 'از', 'سایر', 'کشورهای', 'جهان', 'رایج', 'است.']"
1441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'با', 'این', 'فرضیه', 'که', 'جهش', 'ها', 'به', 'شیوه', 'ای', 'خاص', 'جمعیت', 'رخ', 'می', 'دهند', 'سازگار', 'است.']"
1442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'تجمع', 'انواع', 'جهش', 'ها', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'با', 'WD', 'تشخیص', 'ژنتیکی', 'سریع', 'و', 'موثر', 'WD', 'را', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'تسهیل', 'می', 'کند.', '.']"
1443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مکانیسم', 'های', 'خود', 'مهار', 'و', 'فعال', 'سازی', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ']"
1444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['GTPase', 'خانواده', 'Rho،', 'Cdc42،', 'می', 'تواند', 'اسکلت', 'سلولی', 'اکتین', 'را', 'از', 'طریق', 'فعال', 'سازی', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'اعضای', 'خانواده', 'پروتئین', '(WASP)', 'تنظیم', 'کند.']"
1445,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعال', 'سازی', 'یک', 'تماس', 'خود', 'بازدارنده', 'بین', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'GTPase', 'و', 'ناحیه', 'کربوکسی', 'انتهایی', 'پروتئین', 'های', 'WASP', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']"
1446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'ساختار', 'خود', 'بازدارنده', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'GTPase', 'WASP', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'می', 'تواند', 'توسط', 'ناحیه', 'C', '-', 'ترمینال', 'یا', 'توسط', 'حلال', 'های', 'آلی', 'القا', 'شود.']"
1447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'کمپلکس', 'خود', 'بازدارنده،', 'فعل', 'و', 'انفعالات', 'درون', 'مولکولی', 'با', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'GTPase،', 'باقیمانده', 'های', 'انتهای', 'C', 'را', 'که', 'کمپلکس', 'هسته', 'زایی', 'اکتین', 'Arp2/3', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند،', 'مسدود', 'می', 'کند.']"
1448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اتصال', 'Cdc42', 'به', 'دامنه', 'اتصال', 'GTPase', 'باعث', 'یک', 'تغییر', 'ساختاری', 'چشمگیر', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'اختلال', 'در', 'هسته', 'آبگریز', 'و', 'آزاد', 'شدن', 'انتهای', 'C', 'می', 'شود', 'و', 'تعامل', 'آن', 'با', 'دستگاه', 'تنظیم', 'کننده', 'اکتین', 'را', 'ممکن', 'می', 'کند.']"
1449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پپتیدهای', 'ذاتا', 'بدون', 'ساختار', 'مانند', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'GTPase', 'WASP', 'می', 'توانند', 'بسته', 'به', 'زمینه', 'به', 'حالت', 'های', 'ساختاری', 'و', 'عملکردی', 'مجزا', 'القا', 'شوند.', '.']"
1450,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فسفوریلاسیون', 'BRCA1', 'با', 'واسطه', 'hCds1', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
1451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'BRCA1', 'تقریباً', 'در', 'تمام', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'و', 'تقریباً', 'نیمی', 'از', 'خانواده\u200cهایی', 'که', 'تنها', 'سرطان', 'پستان', 'دارند،', 'یافت', 'می\u200cشود.']"
1452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'عملکرد', 'بیوشیمیایی', 'BRCA1', 'به', 'خوبی', 'شناخته', 'نشده', 'است،', 'اما', 'برای', 'ترمیم', 'آسیب', 'DNA', 'و', 'نقطه', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'مهم', 'است.']"
1453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'در', 'کانون', 'های', 'هسته', 'ای', 'وجود', 'دارد', 'اما', 'هیپرفسفریله', 'شده', 'و', 'پس', 'از', 'آسیب', 'DNA', 'پراکنده', 'می', 'شود.']"
1454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'فسفوریلاسیون', 'و', 'پراکندگی', 'BRCA1', 'و', 'عملکرد', 'آن', 'در', 'پاسخ', 'به', 'آسیب', 'DNA', 'مرتبط', 'است', 'یا', 'خیر.']"
1455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مخمر', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA', 'و', 'نقطه', 'بازرسی', 'بلوک', 'تکثیر', 'تا', 'حدی', 'از', 'طریق', 'خانواده', 'کیناز', 'Cds1', 'انجام', 'می', 'شود.']"
1456,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'Cds1', 'کیناز', 'انسانی', '(hCds1/Chk2)', 'عملکرد', 'BRCA1', 'را', 'پس', 'از', 'آسیب', 'DNA', 'با', 'فسفریله', 'کردن', 'سرین', '988', 'BRCA1', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
1457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'hCds1', 'و', 'BRCA1', 'در', 'کانون\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'گسسته', 'تعامل', 'دارند', 'و', 'با', 'هم', 'محلی', 'می\u200cشوند', 'اما', 'پس', 'از', 'تابش', 'گاما', 'از', 'هم', 'جدا', 'می\u200cشوند.']"
1458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فسفوریلاسیون', 'BRCA1', 'در', 'سرین', '988', 'برای', 'آزادسازی', 'BRCA1', 'از', 'hCds1', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
1459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فسفوریلاسیون', 'همچنین', 'برای', 'توانایی', 'BRCA1', 'برای', 'بازگرداندن', 'بقا', 'پس', 'از', 'آسیب', 'DNA', 'در', 'رده', 'سلولی', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'HCC1937', 'مهم', 'است.', '.']"
1460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'ژن', 'آتاکسی', 'نخاعی', 'مخچه', 'ای', 'موش', 'صحرایی', 'نوع', '3.']"
1461,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', '(', 'MJD', ')', 'متعلق', 'به', 'گروهی', 'از', 'ناهمگن', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'اختلالات', 'نورودژنراتیو', 'است', 'که', 'با', 'آتاکسی', 'پیشرونده', 'مخچه', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'عامل', 'بیماری', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'ناپایدار', 'و', 'گسترش', 'یافته', '(CAG)', 'در', 'یک', 'ژن', 'جدید', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
1463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'قفقازی', 'ها،', 'گسترش', 'مکرر', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'در', 'بیمارانی', 'با', 'اتوزومال', 'غالب', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نخاعی', 'نوع', '3', 'SCA3', 'بالینی', 'مشخص', 'شده', 'است.']"
1464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'به', 'دست', 'آوردن', 'بینش', 'در', 'مورد', 'بیولوژی', 'ژن', 'MJD1', '/', 'SCA3', 'ما', 'همولوگ', 'موش', 'را', 'شبیه', 'سازی', 'کردیم', 'و', 'بیان', 'آن', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.']"
1465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن\u200cهای', 'آتاکسین', '-', '3', 'موش', 'و', 'انسان', 'بسیار', 'همولوگ', 'هستند', 'و', 'توالی', 'کلی', 'آن', 'تقریباً', '88', 'درصد', 'است.']"
1466,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'انتهای', 'C', 'ترمینال', 'پروتئین', 'فرضی', 'به', 'شدت', 'با', 'توالی', 'انسانی', 'منتشر', 'شده', 'متفاوت', 'است.']"
1467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بلوک', '(CAG)', 'n', 'در', 'cDNA', 'موش', 'صحرایی', 'فقط', 'از', 'سه', 'واحد', 'منقطع', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'کشش', 'طولانی', 'پلی', 'گلوتامین', 'برای', 'عملکرد', 'طبیعی', 'پروتئین', 'آتاکسین-3', 'در', 'جوندگان', 'ضروری', 'نیست.']"
1468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'بیان', 'ژن', 'SCA3', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'انسان', 'با', 'آنالیز', 'نورترن', 'بلات', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
1469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متن', 'بالغ', 'تقریباً', '6', 'کیلوبایت', 'طول', 'دارد.']"
1470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیضه', 'موش،', 'رونوشت', 'کوچکتر', 'از', '1.']"
1471,"['O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'کیلوبایت', 'شناسایی', 'شد.']"
1472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونویسی', 'rsca3', 'در', 'اکثر', 'بافت', 'های', 'موش', 'از', 'جمله', 'مغز', 'مشاهده', 'شد.']"
1473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سطح', 'بیان', 'ژن', 'SCA3', 'در', 'چندین', 'بخش', 'مغز', 'انسان،', 'سطح', 'mRNA', 'بالاتر', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'در', 'مناطقی', 'که', 'عمدتاً', 'در', 'MJD', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند،', 'نشان', 'نداد.']"
1474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'مولکول\u200cهای', 'اضافی', 'و/یا', 'رویدادهای', 'تنظیمی', 'برای', 'توضیح', 'انحطاط', 'نواحی', 'خاصی', 'از', 'مغز', 'انحصاری', 'ضروری', 'هستند.']"
1475,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امرین،', 'کمبود', 'که', 'باعث', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'می', 'شود،', 'در', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'قرار', 'دارد.']"
1476,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery-Dreifuss', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'EDMD', 'یک', 'اختلال', 'عضلانی', 'ارثی', 'است', 'که', 'با', 'سه', 'گانه', 'بالینی', 'پیشرونده', 'تحلیل', 'رفتن', 'عضلات', 'هومرو', '-', 'پرونئال', 'انقباضات', 'آرنج،', 'تاندون', 'آشیل', 'و', 'عضلات', 'پست', 'سرویکس', 'اولیه،', 'و', 'بلوک', 'هدایت', 'قلبی', 'با', 'خطر', 'بالا', 'مشخص', 'می', 'شود.', 'مرگ', 'ناگهانی']"
1477,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'EDMD', 'در', 'Xq28', 'پروتئین', 'جدیدی', 'به', 'نام', 'emerin', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی،', 'قلبی', 'و', 'صاف', 'و', 'برخی', 'دیگر', 'از', 'بافت', 'های', 'غیر', 'عضلانی', 'قرار', 'می', 'گیرد.']"
1478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'فیزیولوژیکی', 'احتمالی', 'emerin،', 'ما', 'با', 'استفاده', 'از', 'برودت', 'های', 'فوق', 'نازک،', 'مکان', 'یابی', 'فراساختاری', 'پروتئین', 'را', 'در', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'انسان', 'و', 'سلول', 'های', 'HeLa', 'بررسی', 'کردیم.']"
1479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'ذرات', 'طلای', 'کلوئیدی', 'نشاندار', 'شده', 'با', 'ایمنی', 'روی', 'سطح', 'نوکلئوپلاسمی', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'قرار', 'دارند،', 'اما', 'نه', 'روی', 'منافذ', 'هسته.']"
1480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امرین', 'حتی', 'پس', 'از', 'عملیات', 'شوینده', 'که', 'لیپیدهای', 'غشاء', 'را', 'حل', 'می', 'کند', 'و', 'پروتئین', 'های', 'غشایی', 'را', 'شسته', 'می', 'شود،', 'روی', 'سطح', 'سیتوپلاسمی', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'باقی', 'می', 'ماند.']"
1481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'emerin', 'در', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'از', 'طریق', 'کشش', 'آبگریز', 'لنگر', 'می', 'اندازد', 'و', 'از', 'ناحیه', 'آب', 'دوست', 'به', 'سمت', 'نوکلئوپلاسم', 'بیرون', 'می', 'زند', 'که', 'در', 'آنجا', 'با', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'تعامل', 'دارد.']"
1482,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'حدس', 'می', 'زنیم', 'که', 'emerin', 'به', 'حفظ', 'ساختار', 'و', 'ثبات', 'هسته', 'ای', 'و', 'همچنین', 'عملکردهای', 'هسته', 'ای', 'کمک', 'می', 'کند،', 'به', 'ویژه', 'در', 'بافت', 'های', 'عضلانی', 'که', 'دارای', 'استرس', 'شدید', 'با', 'حرکات', 'شدید', 'انقباض-آرامش', 'و', 'شار', 'کلسیم', 'هستند.', '.']"
1483,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'مکان', 'در', 'آتاکسی', 'فردریش']"
1484,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', '(', 'FRDA', ')', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'آتاکسی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است.']"
1485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کانون', 'بیماری', 'به', 'کروموزوم', '9', 'اختصاص', 'یافت', 'و', 'ژن', 'بیماری', 'STM7/X25', 'جدا', 'شد.']"
1486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'بیشتر', 'داده', 'ها', 'همگنی', 'مکان', 'را', 'در', 'FRDA', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
1487,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'شواهد', 'قوی', 'از', 'منبع', 'FRDA', 'دوم', 'ارائه', 'می', 'دهیم.']"
1488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'مطالعه', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'با', 'FRDA', 'از', 'دو', 'خانواده،', 'ما', 'جهشی', 'را', 'در', 'STM7', '/', 'X25', 'شناسایی', 'نکردیم.']"
1489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتایپ', 'ناحیه', 'STM7/X25', 'کروموزوم', '9', 'نشان', 'داد', 'که', 'بخش', 'مربوطه', 'کروموزوم', '9', 'در', 'بیماران', 'متفاوت', 'است.']"
1490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'بیماران', 'مورد', 'مطالعه', 'FRDA', 'معمولی', 'داشتند،', 'اما', 'یک', 'جفت', 'سیب', 'دارای', 'علائم', 'غیرمعمول', 'رفلکس', 'های', 'تاندون', 'باقی', 'مانده', 'بود.']"
1491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'رفلکس\u200cهای', 'تاندون', 'باقی\u200cمانده', 'مشخصه', 'FRDA', 'ناشی', 'از', 'مکان', 'دوم،', 'FRDA2', 'هستند،', 'یک', 'بیمار', 'FRDA', 'نامربوط', 'با', 'رفلکس\u200cهای', 'تاندون', 'باقی\u200cمانده', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.']"
1492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'جهش', 'های', 'معمولی', 'در', 'STM7/X25', '(گسترش', 'GAA)', 'در', 'این', 'بیمار', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'دو', 'شکل', 'ژنتیکی', 'متفاوت', 'FRDA', 'را', 'نمی', 'توان', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'تشخیص', 'داد.', '.']"
1493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلیسرول', 'به', 'عنوان', 'همبستگی', 'اختلال', 'در', 'تحمل', 'گلوکز', 'تشریح', 'یک', 'سیستم', 'پیچیده', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'صفت', 'ژنتیکی', 'ساده.']"
1494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلیسرول', 'کیناز', '(GK)', 'نشان', 'دهنده', 'ورود', 'اولیه', 'گلیسرول', 'به', 'متابولیسم', 'گلوکز', 'و', 'تری', 'گلیسیرید', 'است.']"
1495,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اختلال', 'در', 'تحمل', 'گلوکز', 'IGT', 'و', 'هیپرتری', 'گلیسیریدمی', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'دیابت', 'قندی', 'و', 'بیماری', 'قلب', 'و', 'عروقی', 'همراه', 'هستند.']"
1496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابطه', 'بین', 'گلیسرول', 'و', 'خطر', 'IGT', 'با', 'این', 'حال،', 'به', 'خوبی', 'درک', 'نشده', 'است.']"
1497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'مطالعه', 'سطح', 'گلیسرول', 'پلاسما', 'ناشتا', 'را', 'در', 'گروهی', 'متشکل', 'از', '1056', 'مرد', 'و', 'زن', 'غیرمرتبط', 'فرانسوی-کانادایی', 'تبار', 'انجام', 'دادیم.']"
1498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'خانواده', 'در', 'گروه', 'اولیه،', '18', 'مرد', 'از', 'پنج', 'خانواده', 'را', 'با', 'هیپرگلیسرولمی', 'شدید', '(مقادیر', 'بالای', '0/2', 'میلی', 'مول', 'در', 'لیتر)', 'شناسایی', 'کرد', 'و', 'یک', 'الگوی', 'توارث', 'مرتبط', 'با', 'X', 'را', 'نشان', 'داد.']"
1499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'داده', 'های', '12', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'ای', 'که', 'Xp21', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'اند.']"
1500,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', '3', 'GK', 'منجر', 'به', 'اوج', 'امتیاز', 'LOD', '3', 'شد.']"
1501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['46،', 'حول', 'نشانگر', 'DXS8039', 'متمرکز', 'شده', 'است.']"
1502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'از', 'آنجایی', 'که', 'همه', 'خانواده\u200cها', 'در', 'جمعیتی', 'با', 'اثر', 'پایه\u200cگذار', 'ثابت', 'شده', '-', 'Saguenay', 'Lac-', 'St.']"
1503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['-', 'منطقه', 'ژان', 'کبک', '-', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'بیماری', 'رایج', 'جستجو', 'شد.']"
1504,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'واقع', ',', 'هاپلوتیپ', 'شش', 'نشانگر', 'که', 'در', 'منطقه', '5', 'امتداد', 'دارد', '.']"
1505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'سانتی', 'متر', 'در', 'همه', 'خانواده', 'ها', 'مشاهده', 'شد.']"
1506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مجدد', 'ژن', 'GK', 'در', 'اعضای', 'خانواده', 'منجر', 'به', 'کشف', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'N288D', 'در', 'اگزون', '10', 'شد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'یک', 'باقیمانده', 'آسپاراژین', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'توسط', 'اسید', 'آسپارتیک', 'با', 'بار', 'منفی', 'شد.']"
1507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ژنتیک', 'بالینی', 'و', 'مولکولی', 'دیستونی', 'های', 'اولیه']"
1508,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستونی', 'های', 'اولیه', 'اختلالات', 'حرکتی', 'با', 'دیستونی', 'به', 'عنوان', 'علامت', 'اصلی', 'است.']"
1509,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'اغلب', 'به', 'عنوان', 'صفات', 'مندلی', 'به', 'ارث', 'می', 'رسند.']"
1510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداقل', 'هشت', 'فرم', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'دو', 'نوع', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'وجود', 'دارد.']"
1511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شجره', 'نامه', 'نشان', 'دهنده', 'وقوع', 'یک', 'نوع', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است.']"
1512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طبقه', 'بندی', 'بالینی', 'به', 'طور', 'فزاینده', 'ای', 'با', 'یک', 'طبقه', 'بندی', 'ژنتیکی', 'جایگزین', 'می', 'شود.']"
1513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز', 'جایگاه', 'های', 'ژنی', 'در', 'حداقل', 'شش', 'شکل', 'اتوزومال', 'غالب', 'شناسایی', 'شده', 'اند.', 'ه', '.', '،', 'در', 'دیستونی', 'پیچشی', 'ایدیوپاتیک', '(9q34)', '،', 'دیستونی', 'کانونی', '(18p)', '،', 'شروع', 'بزرگسالان', 'دیستونی', 'پیچشی', 'ایدیوپاتیک', 'از', 'نوع', 'مختلط', '(8p21', '-', 'q22)', '،', 'دوپا', '-', 'دیستونی', 'پاسخگو', '(14q22.', '1', '-', 'q22.', '2', ')', 'و', 'کرئواتتوز', 'دیستونیک', 'حمله', 'ای', '(2q25', '-', 'q33؛', '1p21', '-', 'p13.', '3).']"
1514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگاه', 'های', 'ژنی', 'در', 'اشکال', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'به', 'Xq13', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']"
1515,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['1', 'در', 'X', '-', 'سندرم', 'پارکینسونیسم', 'دیستونی', 'مرتبط', 'و', 'به', 'Xq22', 'در', 'X', '-', 'ناشنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'مرتبط', 'دیستونی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی']"
1516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'های', 'بیماری', 'به', 'دو', 'شکل', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'در', 'یک', 'فرم', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']"
1517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'یک', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'متصل', 'شونده', 'به', 'ATP', 'در', 'دیستونی', 'پیچشی', 'ایدیوپاتیک', '(DYT1)', 'شناسایی', 'شد،', 'و', 'ژن', 'GTP', 'سیکلوهیدرولاز', '1', 'در', 'دوپا', '-', 'دیستونی', 'پاسخگو', '(DYT5)', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
1518,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ناشنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'دیستونی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'جهش', 'در', 'ژن', 'DDP', 'کدکننده', 'پلی', 'پپتید', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'یافت', 'شد.']"
1519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'مقاله', 'ژنتیک', 'بالینی', 'و', 'مولکولی', 'دیستونی', 'های', 'اولیه', 'را', 'بررسی', 'می\u200cکند،', 'یافته\u200cهای', 'موجود', 'را', 'به', 'طور', 'انتقادی', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'می\u200cدهد،', 'و', 'ارجاع', 'به', 'اشکال', 'شناخته\u200cشده', 'را', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند،', 'که', 'اکثر', 'آنها', 'را', 'می\u200cتوان', 'با', 'معیارهای', 'ژنتیکی', 'به', 'عنوان', 'دیستونی', '1-12', 'متمایز', 'کرد.']"
1520,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعیین', '30', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'جهش،', 'از', 'جمله', '15', 'مورد', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'نشده', 'است.']"
1521,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['X', '-', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', '(', 'X', '-', 'ALD', ')', 'پرتکرارترین', 'بیماری', 'پراکسیزومال', 'است.']"
1522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عمدتاً', 'ماده', 'سفید', 'سیستم', 'عصبی،', 'قشر', 'آدرنال', 'و', 'بیضه', 'ها', 'را', 'درگیر', 'می', 'کند.']"
1523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'متمایز', 'شناخته', 'شده', 'است.']"
1524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'اصلی', 'بیوشیمیایی', 'تجمع', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(VLCFAs', '>', 'C22', '0،', 'عمدتاً', 'C26', '0)', 'است', 'که', 'به', 'دلیل', 'کاهش', 'ظرفیت', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'در', 'پراکسی', 'زوم', 'ها', 'است.']"
1525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'معمولاً', 'بر', 'اساس', 'سطوح', 'VLCFA', 'در', 'پلاسما', 'یا', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', 'کشت', 'شده', 'در', 'بیماران', 'و', 'ناقلین', 'است.']"
1526,"['O', 'O', 'O']","['در', '0', '.']"
1527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['%', 'از', 'مردان', 'مبتلا', ',', 'با', 'این', 'حال', ',', 'سطح', 'C26', '0', 'پلاسما', 'مرزی', 'نرمال', 'است', 'و', '15', '%', 'از', 'ناقلین', 'زن', 'اجباری', 'نتایج', 'طبیعی', 'دارند', '.']"
1528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'تشخیص', 'جهش', 'موثر', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'برای', 'تعیین', 'وضعیت', 'ژنتیکی', 'هر', 'فرد', 'در', 'معرض', 'خطر', 'اساسی', 'است.']"
1529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگرانی', 'ویژه', 'اعضای', 'زن', 'خویشاوندی', 'است', 'که', 'X', '-', 'ALD', 'جهش', 'را', 'جدا', 'می', 'کند،', 'زیرا', 'سطوح', 'نرمال', 'VLCFA', 'فقدان', 'وضعیت', 'ناقل', 'را', 'تضمین', 'نمی', 'کند.']"
1530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'روش', 'سریع', 'برای', 'تشخیص', 'X', '-', 'ALD', 'جهش', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
1531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'روش', 'بر', 'اساس', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'قطعات', 'PCR', 'تو', 'در', 'تو', 'و', 'به', 'دنبال', 'واکنش', 'های', 'تعیین', 'توالی', 'است.']"
1532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش،', 'ما', 'جهش', 'X', '-', 'ALD', 'را', 'در', '30', 'خویشاوند', 'پیدا', 'کردیم،', 'از', 'جمله', '15', 'مورد', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'نشده', 'بود.']"
1533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'بتا-گالاکتوزیداز', 'که', 'بر', 'آنزیم', 'لیزوزومی', 'و', 'پروتئین', 'متصل', 'شونده', 'به', 'الاستین', 'در', 'GM1', '-', 'گانگلیوزیدوز', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'درگیری', 'قلبی', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند.']"
1534,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['GM1', '-', 'گانگلیوزیدوز', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'اسید', 'بتا', '-', 'گالاکتوزیداز', '(GLB1)', 'است.']"
1535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '5', 'جهش', 'جدید', 'ژن', 'بتا', '-', 'گالاکتوزیداز', 'را', 'در', '9', 'بیمار', 'ایتالیایی', 'و', 'یک', 'جنین', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'هفت', 'خانواده', 'غیرمرتبط', 'جدا', 'شده', 'اند.']"
1536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['شش', 'بیمار', 'از', 'هشت', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'نوع', 'شدید', 'و', 'نوزادی', 'این', 'بیماری', 'درگیری', 'قلبی', 'را', 'ارائه', 'کردند،', 'ویژگی', 'که', 'به', 'ندرت', 'با', 'GM1', '-', 'گانگلیوزیدوز', 'مرتبط', 'است.']"
1537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'RNA', 'و', 'DNA', 'بیماران،', 'دو', 'نقص', 'جدید', 'پیوند', 'RNA،', 'سه', 'جایگزین', 'جدید', 'و', 'سه', 'جایگزین', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'که', 'قبلاً', 'شرح', 'داده', 'شده', 'بود،', 'شناسایی', 'کرد.']"
1538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'همه', 'بیماران', 'با', 'درگیری', 'قلبی', 'برای', 'یکی', 'از', 'این', 'جهش\u200cهای', 'R59H،', 'Y591C،', 'Y591N', 'یا', 'IVS14', '-', '2A', '>', 'G', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
1539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'سایر', 'بیماران', 'برای', 'یکی', 'از', 'جهش', 'های', 'زیر', 'R201H،', 'R482H،', 'G579D،', 'IVS8', '+', '2T', '>', 'C،', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'بودند.']"
1540,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'نمی\u200cتوانستیم', 'حضور', 'ناهنجاری', 'های', 'قلبی', 'را', 'با', 'ضایعات', 'ژنتیکی', 'خاص', 'مرتبط', 'کنیم،', 'جهش\u200cهای', 'شناسایی\u200cشده', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کاردیومیوپاتی', 'در', 'ناحیه', 'cDNA', 'GLB1', 'مشترک', 'با', 'آنزیم', 'لیزوزومی', 'و', 'Hbeta-Gal-', 'افتادند.', 'پروتئین', 'مرتبط،', 'همچنین', 'به', 'عنوان', 'پروتئین', 'اتصال', 'الاستین', '(EBP)', 'شناخته', 'می', 'شود.']"
1541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'هر', 'دو', 'مولکول', 'تحت', 'تأثیر', 'جهش', 'ها', 'قرار', 'می', 'گیرند', 'و', 'ممکن', 'است', 'به', 'طور', 'متفاوتی', 'در', 'بروز', 'تظاهرات', 'بالینی', 'خاص', 'نقش', 'داشته', 'باشند.', '.']"
1542,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مدولاسیون', 'In', 'vivo', 'Hmgic', 'چاقی', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
1543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'پروتئین\u200cهای', 'HMGI', 'از', 'سه', 'عضو', 'HMGIC،', 'HMGI', 'و', 'HMGI', '(Y)', 'تشکیل', 'شده\u200cاند', 'که', 'به\u200cعنوان', 'فاکتورهای', 'معماری', 'عمل', 'می\u200cکنند', 'و', 'اجزای', 'ضروری', 'تقویت\u200cکننده', 'هستند.']"
1544,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HMGIC', 'عمدتاً', 'در', 'سلول', 'های', 'مزانشیمی', 'تمایز', 'نیافته', 'و', 'در', 'حال', 'تکثیر', 'بیان', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'بافت', 'های', 'بالغ', 'تشخیص', 'داده', 'نمی', 'شود.']"
1545,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تعدادی', 'از', 'تومور', 'مزانشیمی', 'انواع', 'سلول،', 'از', 'جمله', 'تومورهای', 'سلول', 'چربی', 'لیپوم', 'ها', 'مختل', 'شده', 'و', 'به', 'اشتباه', 'بیان', 'می\u200cشود.']"
1546,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', 'موش', 'های', 'Hmgic', '-', '/', '-', 'کمبود', 'بافت', 'چربی', 'دارند', '.']"
1547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'آن', 'در', 'چربی', 'زایی', 'و', 'چاقی', 'بیان', 'Hmgic', 'را', 'در', 'بافت', 'چربی', 'موش', 'بالغ', 'چاق', 'بررسی', 'کردیم.']"
1548,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'نسبی', 'یا', 'کامل', 'Hmgic', 'در', 'برابر', 'رژیم', 'غذایی', 'ناشی', 'از', 'چاقی', 'مقاومت', 'نشان', 'دادند.']"
1549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'Hmgic', 'باعث', 'کاهش', 'چاقی', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'لپتین', '(Lepob', '/', 'Lepob)', 'به', 'روشی', 'وابسته', 'به', 'دوز', 'ژن', 'شد.']"
1550,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ما', 'نقش', 'HMGIC', 'را', 'در', 'تکثیر', 'سلول\u200cهای', 'چربی', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'ممکن', 'است', 'یک', 'هدف', 'خاص', 'چربی', 'برای', 'درمان', 'چاقی', 'باشد.', '.']"
1551,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'رابطه', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'کمبود', 'فاکتور', 'X']"
1552,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'فاکتور', 'X', 'یک', 'وضعیت', 'هموراژیک', 'نادر', 'است', 'که', 'معمولاً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد،', 'که', 'در', 'آن', 'تظاهرات', 'بالینی', 'متغیر', 'با', 'فنوتیپ', 'آزمایشگاهی', 'ارتباط', 'ضعیفی', 'دارد.']"
1553,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'فاکتور', 'X', '(F10)', '14', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'کمبود', 'فاکتور', 'X', '(12', 'مورد', 'فامیلی', 'و', 'دو', 'مورد', 'پراکنده)', 'توالی', 'یابی', 'شدند', 'و', 'در', 'مجموع', '13', 'جهش', 'جدید', 'را', 'به', 'وجود', 'آوردند.']"
1554,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'خانوادگی', 'به', 'منظور', 'تشخیص', 'سهم', 'الل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'F10', 'در', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'و', 'آزمایشگاهی', 'انجام', 'شد.']"
1555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'Missense', 'با', 'استفاده', 'از', 'مدل\u200cسازی', 'مولکولی', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند،', 'در', 'حالی', 'که', 'جانشینی\u200cهای', 'تک', 'جفت', 'پایه', 'در', 'مکان\u200cهای', 'اسپلایس', 'و', 'ناحیه', '5', 'جانبی', 'به', 'ترتیب', 'با', 'روش', 'پیرایش', 'آزمایشگاهی', 'و', 'سنجش', 'ژن', 'گزارشگر', 'لوسیفراز', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
1556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'حذف', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'درج', '/', 'حذف', 'هگزانوکلئوتید', 'جدید', 'در', 'ناحیه', 'پروموتر', 'ژن', 'F10', 'با', 'سنجش', 'ژن', 'گزارشگر', 'نشان', 'داده', 'شد', 'تا', 'فعالیت', 'پروموتر', 'را', 'تقریباً', '20', 'درصد', 'کاهش', 'دهد.']"
1557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'خانواده', 'هایی', 'که', 'الگوی', 'توارث', 'اتوزومال', 'غالب', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'دارای', 'سه', 'عضو', 'مبتلا', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'بود', 'که', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'محل', 'اتصال', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شد', 'منجر', 'به', 'تولید', 'یک', 'محصول', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'شود.']"
1558,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مدلی', 'که', 'اثر', 'منفی', 'غالب', 'این', 'ضایعه', 'را', 'توضیح', 'می', 'دهد', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
1559,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'در', 'سطح', 'آنتی', 'ژن', 'بستگان', 'هتروزیگوت', 'پروباندها', 'بین', 'خانواده', 'ها', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', 'درون', 'خانواده', 'ها', 'بود،', 'مطابق', 'با', 'این', 'دیدگاه', 'که', 'ماهیت', 'ضایعات', '(های)', 'F10', 'جداسازی', 'شده', 'در', 'یک', 'خانواده', 'مشخص،', 'تعیین', 'کننده', 'اصلی', 'فنوتیپ', 'آزمایشگاهی', 'است.']"
1560,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'چنین', 'رابطه', 'ای', 'بین', 'فنوتیپ', 'آزمایشگاهی', 'و', 'ژنوتیپ', 'پلی', 'مورفیسم', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.', '.']"
1561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'فرم', 'کوتاه', 'شده', 'از', 'پروتئین', 'گروه', 'تحرک', 'بالا', 'I-C', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند،', 'دچار', 'چاقی', 'و', 'شیوع', 'غیرطبیعی', 'بالای', 'لیپوم', 'ها', 'می\u200cشوند.']"
1562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['جابه\u200cجایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'در', 'انسان', 'لیپوم', 'ها', 'اغلب', 'رونوشت\u200cهای', 'همجوشی', 'را', 'ایجاد', 'می\u200cکنند', 'که', 'دامنه\u200cهای', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'گروه', 'تحرک', 'بالا', '(HMG)', 'I-C', 'و', 'توالی\u200cهای', 'C-ترمینال', 'را', 'از', 'فاکتورهای', 'رونویسی', 'فرضی', 'مختلف', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند،', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'نقش', 'بالقوه', 'HMG', 'I-C', 'در', 'توسعه', 'است.', 'از', 'لیپوم', 'ها', '.']"
1563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'نقش', 'جزء', 'HMG', 'I-C،', 'سه', 'حوزه', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'HMG', 'I-C', 'اکنون', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'بیان', 'شده', 'است.']"
1564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['علی\u200cرغم', 'بیان', 'همه\u200cجای', 'پروتئین', 'کوتاه\u200cشده', 'HMG', 'I-C،', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'در', 'اوایل', 'زندگی', 'فراوانی', 'انتخابی', 'بافت', 'چربی', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'التهاب', 'بافت', 'چربی', 'مشخص', 'می\u200cشوند', 'و', 'شیوع', 'غیرطبیعی', 'بالای', 'لیپوم', 'ها', 'دارند.']"
1565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'حوزه\u200cهای', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'HMG', 'I-C،', 'در', 'غیاب', 'شریک', 'همجوشی', 'C-terminal،', 'برای', 'برهم', 'زدن', 'چربی\u200cزایی', 'و', 'مستعد', 'لیپوم', 'ها', 'کافی', 'هستند.']"
1566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'داده\u200cهایی', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم', 'که', 'از', 'کاربرد', 'مرکزی', 'این', 'مدل', 'حیوانی', 'به', 'عنوان', 'ابزاری', 'برای', 'درک', 'مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'زیربنای', 'توسعه', 'یکی', 'از', 'رایج\u200cترین', 'نوع', 'انسان', 'تومورهای', 'خوش', 'خیم', 'پشتیبانی', 'می\u200cکند.', '.']"
1567,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATM', 'p95/nbs1', 'را', 'در', 'مسیر', 'ایست', 'بازرسی', 'فاز', 'S', 'فسفریله', 'می', 'کند.']"
1568,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'های', 'نادر', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM،', 'و', 'سندرم', 'شکستگی', 'نایمگن', 'NBS', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'p95/nbs1،', 'انواع', 'ناهنجاری', 'های', 'فنوتیپی', 'مانند', 'بی', 'ثباتی', 'کروموزومی', 'حساسیت', 'به', 'تشعشع', 'و', 'نقص', 'در', 'نقاط', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'در', 'پاسخ', 'به', 'تشعشعات', 'یونیزان', 'را', 'به', 'اشتراک', 'بگذارید.']"
1569,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ATM', 'یک', 'پروتئین', 'کیناز', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'توسط', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'یا', 'داروهای', 'رادیومیمتیک', 'فعال', 'می', 'شود،', 'در', 'حالی', 'که', 'p95/nbs1', 'بخشی', 'از', 'یک', 'مجموعه', 'پروتئینی', 'است', 'که', 'در', 'پاسخ', 'به', 'شکستگی', 'های', 'دو', 'رشته', 'ای', 'DNA', 'نقش', 'دارد.']"
1570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'به', 'دلیل', 'شباهت\u200cهای', 'بین', 'AT', 'و', 'NBS', 'تعاملات', 'عملکردی', 'بین', 'ATM', 'و', 'p95/nbs1', 'را', 'ارزیابی', 'کردیم.']"
1571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعال', 'سازی', 'ATM', 'کیناز', 'با', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'و', 'القای', 'پاسخ', 'های', 'وابسته', 'به', 'ATM', 'در', 'سلول', 'های', 'NBS', 'نشان', 'داد', 'که', 'p95/nbs1', 'ممکن', 'است', 'برای', 'سیگنال', 'دهی', 'به', 'ATM', 'پس', 'از', 'تابش', 'یونیزان', 'مورد', 'نیاز', 'نباشد.']"
1572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال', ',', 'p95', '/', 'nbs1', 'بر', 'روی', 'سرین', '343', 'به', 'روشی', 'وابسته', 'به', 'ATM', 'در', 'شرایط', 'in', 'vitro', 'و', 'in', 'vivo', 'پس', 'از', 'تابش', 'یونیزان', 'فسفریله', 'شد.']"
1573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'ساختار', 'p95', '/', 'nbs1', 'جهش', 'یافته', 'در', 'محل', 'فسفوریلاسیون', 'ATM،', 'نقطه', 'بازرسی', 'فاز', 'S', 'ناشی', 'از', 'تشعشعات', 'یونیزان', 'در', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'را', 'لغو', 'کرد', 'و', 'نتوانست', 'این', 'کمبود', 'عملکردی', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'NBS', 'جبران', 'کند.']"
1574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'ATM', 'و', 'p95/nbs1', 'را', 'در', 'یک', 'مسیر', 'سیگنال', 'دهی', 'مشترک', 'به', 'هم', 'پیوند', 'می', 'دهند', 'و', 'توضیحی', 'برای', 'شباهت', 'های', 'فنوتیپی', 'در', 'این', 'دو', 'بیماری', 'ارائه', 'می', 'دهند.', '.']"
1575,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['درک', 'اساس', 'مولکولی', 'سندرم', 'X', 'شکننده']"
1576,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'X', 'شکننده', 'شکل', 'رایج', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'ارثی', 'عمدتاً', 'به', 'دلیل', 'گسترش', 'گسترده', 'تکرارهای', 'سه', 'گانه', 'CGG', 'واقع', 'در', 'ناحیه', '5', '-', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'X', 'شکننده', '-1', '(FMR1)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
1577,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'تکرارهای', 'سه', 'گانه', 'گسترش', 'یافته', 'CGG', 'هیپرمتیله', 'شده', 'و', 'بیان', 'ژن', 'FMR1', 'سرکوب', 'می', 'شود،', 'که', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'پروتئین', 'FMR1', '(FMRP)', 'و', 'متعاقب', 'آن', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'می', 'شود.']"
1578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['FMRP', 'یک', 'پروتئین', 'متصل', 'به', 'RNA', 'است', 'که', 'بین', 'هسته', 'و', 'سیتوپلاسم', 'جابجا', 'می', 'شود.']"
1579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پروتئین', 'در', 'ترجمه', 'پروتئین', 'نقش', 'دارد', 'زیرا', 'با', 'پلی', 'ریبوزوم', 'ها', 'و', 'شبکه', 'آندوپلاسمی', 'خشن', 'مرتبط', 'است.']"
1580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'پیشرفت', 'های', 'اخیر', 'در', 'جهت', 'درک', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'گسترش', 'تکرار', 'CGG', 'و', 'عملکرد', '(های)', 'فیزیولوژیکی', 'FMRP', 'را', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'می', 'دهیم.']"
1581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'نه', 'تنها', 'به', 'روشن', 'کردن', 'اساس', 'مولکولی', 'کلاس', 'کلی', 'بیماری', 'های', 'انسانی', 'با', 'گسترش', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'کمک', 'می', 'کند،', 'بلکه', 'راهی', 'برای', 'درک', 'جنبه', 'های', 'شناخت', 'و', 'هوش', 'انسان', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']"
1582,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناکافی', 'بودن', 'فاکتورهای', 'رونویسی', 'FOXC1', 'و', 'FOXC2', 'منجر', 'به', 'رشد', 'نابجای', 'چشم', 'می', 'شود.']"
1583,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اختلالات', 'رشد', 'بخش', 'قدامی', 'از', 'جمله', 'اکسنفلد', '-', 'ناهنجاری', 'ریگر', 'آرا', 'به', 'طور', 'متغیر', 'با', 'افزایش', 'مضر', 'فشار', 'داخل', 'چشم', '(IOP)', 'مرتبط', 'است', 'که', 'باعث', 'گلوکوم', 'می', 'شود.']"
1584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'دیسژنزی', 'مشاهده', 'شده', 'بالینی', 'با', 'IOP', 'ارتباطی', 'ندارد', 'و', 'علت', 'رشد', 'گلوکوم', 'شناخته', 'نشده', 'است.']"
1585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'های', 'فاکتور', 'رونویسی', 'فورکهد', 'Foxc1', '(', 'سابقاً', 'Mf1', ')', 'و', 'Foxc2', '(', 'سابقاً', 'Mfh1', ')', 'در', 'مزانشیمی', 'که', 'ساختارهای', 'زهکشی', 'چشم', 'از', 'آن', 'منشاء', 'می', 'گیرند', 'بیان', 'می', 'شوند.']"
1586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'همولوگ', 'انسانی', 'Foxc1،', 'FKHL7،', 'باعث', 'نقص', 'بخش', 'قدامی', 'و', 'گلوکوم', 'غالب', 'در', 'خانواده', 'های', 'مختلف', 'می', 'شود.']"
1587,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'موش\u200cهای', 'Foxc1', '(+/-)', 'ناهنجاری', 'های', 'بخش', 'قدامی', 'مشابه', 'موش\u200cهای', 'گزارش\u200cشده', 'در', 'بیماران', 'انسانی', 'دارند.']"
1588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ناهنجاری\u200cها', 'شامل', 'کانال', 'شلمز', 'کوچک', 'یا', 'غایب،', 'شبکه\u200cهای', 'ترابکولار', 'نابجا،', 'هیپوپلازی', 'عنبیه', 'مردمک\u200cهای', 'به', 'شدت', 'غیرعادی', 'و', 'جابجایی', 'خط', 'شوالبس', 'است.']"
1589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'ناهنجاری', 'های', 'آشکار', 'بالینی', 'با', 'زمینه', 'ژنتیکی', 'متفاوت', 'است.']"
1590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'برخی', 'از', 'چشم\u200cهای', 'مبتلا،', 'بسته\u200cهای', 'کلاژن', 'نصف', 'قطر', 'طبیعی', 'داشتند،', 'یا', 'کلاژن', 'و', 'بافت', 'الاستیک', 'بسیار', 'کم', 'بودند.']"
1591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'ناهنجاری', 'در', 'سنتز', 'یا', 'سازماندهی', 'ماتریکس', 'خارج', 'سلولی', 'ممکن', 'است', 'به', 'توسعه', 'فنوتیپ', 'های', 'چشمی', 'کمک', 'کند', '.']"
1592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علیرغم', 'وجود', 'ناهنجاری', 'در', 'ساختارهای', 'زهکشی', 'چشم', 'در', 'موش', 'های', 'Foxc1', '(+/-)،', 'IOP', 'تقریباً', 'در', 'تمام', 'موش', 'های', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل،', 'در', 'تمام', 'زمینه', 'های', 'ژنتیکی', 'و', 'در', 'تمام', 'سنین', 'طبیعی', 'بود.']"
1593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'مشابهی', 'در', 'موش', 'های', 'Foxc2', '(+/-)', 'یافت', 'شد،', 'اما', 'هیچ', 'جهش', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'در', 'همولوگ', 'انسانی', 'FKHL14', 'در', '32', 'آرا', 'بیمار', 'شناسایی', 'نشد.']"
1594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['موش\u200cهای', 'Foxc1', '(+/-)', 'و', 'Foxc2', '(+/-)', 'مدل\u200cهای', 'مفیدی', 'برای', 'مطالعه', 'توسعه', 'بخش', 'قدامی', 'و', 'ناهنجاری\u200cهای', 'آن', 'هستند', 'و', 'ممکن', 'است', 'امکان', 'شناسایی', 'ژن\u200cهایی', 'را', 'فراهم', 'کنند', 'که', 'با', 'Foxc1', 'و', 'Foxc2', '(یا', 'FKHL7', 'و', 'FKHL14)', 'برای', 'تولید', 'فنوتیپ', 'با', 'افزایش', 'در', 'تعامل', 'هستند.', 'IOP', 'و', 'گلوکوم', '.']"
1595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(بیش', 'از', ')', 'اصلاح', 'کمبود', 'FMR1', 'با', 'تراریخته', 'های', 'YAC:', 'ویژگی', 'های', 'رفتاری', 'و', 'فیزیکی.']"
1596,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'X', 'شکننده', 'یکی', 'از', 'علل', 'شایع', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'است', 'که', 'شامل', 'از', 'دست', 'دادن', 'بیان', 'ژن', 'FMR1', 'است.']"
1597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقش', 'FMR1', 'مشخص', 'نشده', 'است', 'اما', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'پروتئین', 'در', 'متابولیسم', 'RNA', 'نقش', 'دارد.']"
1598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'حذفی', 'Fmr1', 'فنوتیپی', 'با', 'برخی', 'شباهت\u200cها', 'به', 'انسان،', 'مانند', 'ماکروارکیدیسم', 'و', 'ناهنجاری\u200cهای', 'رفتاری', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
1599,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'عنوان', 'گامی', 'به', 'سوی', 'درک', 'عملکرد', 'FMR1', 'و', 'تعیین', 'پتانسیل', 'رویکردهای', 'درمانی', 'برای', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمر', '(YAC)', 'تولید', 'شدند', 'تا', 'مشخص', 'شود', 'که', 'آیا', 'فنوتیپ', 'حذفی', 'موش', 'Fmr1', 'می', 'تواند', 'نجات', 'یابد', 'یا', 'خیر.']"
1600,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'خط', 'تراریخته', 'تولید', 'شد', 'که', 'کل', 'مکان', 'FMR1', 'را', 'با', 'مقادیر', 'زیادی', 'توالی', 'طرفین', 'حمل', 'می', 'کرد.']"
1601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', 'ژن', 'YAC', 'از', 'تولید', 'پروتئین', 'انسانی', '(FMRP)', 'پشتیبانی', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'سطوح', '10', 'تا', '15', 'برابر', 'پروتئین', 'درون', 'زا', 'وجود', 'دارد', 'و', 'به', 'روشی', 'خاص', 'سلول', 'و', 'بافت', 'بیان', 'می', 'شود.']"
1602,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارکیدیسم', 'کلان', 'در', 'موشهای', 'ناک', 'اوت', 'حامل', 'ژن', 'YAC', 'وجود', 'نداشت', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'نجات', 'عملکردی', 'توسط', 'پروتئین', 'انسانی', 'است.']"
1603,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'فنوتیپ', 'رفتاری', 'پیچیده', 'در', 'بیماران', 'X', 'شکننده', 'و', 'فنوتیپ', 'خفیفی', 'که', 'قبلاً', 'برای', 'موش', 'حذفی', 'Fmr1', 'گزارش', 'شده', 'بود،', 'ارزیابی', 'کامل', 'تری', 'از', 'فنوتیپ', 'حذفی', 'Fmr1', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'های', 'رفتاری', 'اضافی', 'انجام', 'دادیم', 'که', 'قبلاً', 'برای', 'این', 'مدل', 'حیوانی', 'گزارش', 'نشده', 'بود.']"
1604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ماوس', 'پاسخ\u200cهای', 'مربوط', 'به', 'اضطراب', 'را', 'با', 'افزایش', 'رفتار', 'اکتشافی', 'نشان', 'داد.']"
1605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'تراریخته', 'FMR1', 'YAC', 'که', 'بیش', 'از', 'حد', 'پروتئین', 'انسانی', 'را', 'بیان', 'می\u200cکردند،', 'واکنش\u200cهای', 'رفتاری', 'متضادی', 'ایجاد', 'کردند', 'و', 'رفتارهای', 'غیرعادی', 'دیگری', 'نیز', 'مشاهده', 'شد.']"
1606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'پیامدهای', 'قابل', 'توجهی', 'برای', 'ژن', 'درمانی', 'برای', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'دارند', 'زیرا', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ژن', 'ممکن', 'است', 'فنوتیپ', 'خاص', 'خود', 'را', 'داشته', 'باشد.', '.']"
1607,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'تراریخته', 'حامل', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'انسانی', 'بزرگ', 'با', 'تکرار', 'CTG', 'منبسط', 'شده،', 'از', 'DM', 'بی\u200cثباتی', 'بین', 'نسلی', 'و', 'جسمی', 'تکرار', 'CTG', 'تقلید', 'می\u200cکنند.']"
1608,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'ناشی', 'از', 'گسترش', 'تکرار', 'CTG', 'در', '3UTR', 'ژن', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'است.']"
1609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'بسیار', 'بالایی', 'از', 'بی', 'ثباتی', 'در', 'طول', 'نسل', 'های', 'متوالی', 'مشاهده', 'می', 'شود', 'و', 'اندازه', 'تکرار', 'به', 'طور', 'کلی', 'با', 'شدت', 'بیماری', 'و', 'با', 'سن', 'شروع', 'بیماری', 'در', 'ارتباط', 'است.']"
1610,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بافت\u200cهای', 'DM', 'بیماران', 'موزائیسیسم', 'جسمی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'با', 'افزایش', 'سن', 'افزایش', 'می\u200cیابد.']"
1611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'تولید', 'کردیم', 'که', 'حامل', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'انسانی', 'بزرگ', 'با', '20،', '55', 'یا', 'بیش', 'از', '300', 'CTG', 'بودند،', 'که', 'از', 'بیمارانی', 'از', 'همان', 'خانواده', 'DM', 'آسیب\u200cدیده', 'شبیه\u200cسازی', 'شده', 'بودند.']"
1612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'توالی\u200cهای', 'بزرگ', 'طرفین', 'انسان', 'و', 'تقویت', 'بزرگ،', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'بی\u200cثباتی', 'تکرار', 'CTG', 'بین', 'نسلی', 'در', 'موش\u200cها،', 'با', 'تعصب', 'شدید', 'نسبت', 'به', 'گسترش', 'و', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'وابسته', 'به', 'جنس', 'و', 'اندازه', 'مشابه', 'در', 'انسان،', 'بازتولید', 'می\u200cشود.']"
1613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطح', 'بالایی', 'از', 'بی', 'ثباتی،', 'که', 'با', 'افزایش', 'سن', 'افزایش', 'می', 'یابد،', 'می', 'تواند', 'در', 'بافت', 'ها', 'و', 'در', 'اسپرم', 'مشاهده', 'شود.']"
1614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ما', 'انبساط', 'چشمگیر', '(یا', 'جهش', 'های', 'بزرگ', 'بیش', 'از', 'صدها', 'تکرار', 'CTG)', 'را', 'مانند', 'اشکال', 'مادرزادی', 'DM', 'مشاهده', 'نکردیم،', 'مدل', 'ما', 'حامل', 'بیش', 'از', '300', 'CTG', 'اولین', 'مدلی', 'است', 'که', 'ناپایداری', 'بسیار', 'نزدیک', 'به', 'انسان', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'DM', 'وضعیت', '.']"
1615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'مدل', 'ما', 'با', 'اندازه', 'های', 'مختلف', 'تکرار', 'CTG', 'بینشی', 'در', 'مورد', 'عوامل', 'مختلف', 'تعدیل', 'کننده', 'بی', 'ثباتی', 'تکرار', 'CTG', 'ارائه', 'می', 'دهند.', '.']"
1616,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'آتاکسی', 'فردریش', 'موش', 'منجر', 'به', 'کشندگی', 'جنینی', 'اولیه', 'بدون', 'تجمع', 'آهن', 'می', 'شود.']"
1617,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'FRDA', 'رایج\u200cترین', 'آتاکسی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'تقریباً', 'در', 'همه', 'موارد', 'ناشی', 'از', 'انبساط', 'اینترونیک', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'فراتاکسین،', 'یک', 'پروتئین', 'میتوکندریایی', 'می\u200cشود', 'که', 'در', 'طول', 'تکامل', 'حفظ', 'شده', 'و', 'در', 'میتوکندری', 'نقش', 'دارد.', 'هموستاز', 'آهن', '.']"
1618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مدل\u200cهای', 'حذف', 'مخمر', 'و', 'داده\u200cهای', 'بافت\u200cشناسی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'از', 'بیوپسی\u200cها', 'یا', 'کالبد', 'شکافی', 'قلب', 'بیماران', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'نقص', 'فراتاکسین', 'باعث', 'تجمع', 'آهن', 'خاص', 'کمبود', 'پروتئین', 'آهن', '-', 'گوگرد', 'و', 'میتوکندریایی', 'می\u200cشود', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییرات', 'پاتولوژیک', 'می\u200cشود.']"
1619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بافت', 'های', 'انسانی', 'مبتلا', 'به', 'ندرت', 'برای', 'بررسی', 'بیشتر', 'این', 'فرضیه', 'در', 'دسترس', 'هستند.']"
1620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'مکانیسم', 'بیماری،', 'مدل', 'موشی', 'را', 'با', 'حذف', 'اگزون', '4', 'که', 'منجر', 'به', 'غیرفعال', 'شدن', 'محصول', 'ژن', 'فردا', 'می\u200cشود،', 'تولید', 'کردیم.']"
1621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'حذف\u200cهای', 'هموزیگوت', 'باعث', 'کشندگی', 'جنینی', 'چند', 'روز', 'پس', 'از', 'کاشت', 'می\u200cشوند،', 'که', 'نقش', 'مهمی', 'را', 'برای', 'فراتاکسین', 'در', 'طول', 'رشد', 'اولیه', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
1622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'تر', 'در', 'انسان', 'به', 'دلیل', 'بیان', 'باقیمانده', 'فراتاکسین', 'مرتبط', 'با', 'جهش', 'های', 'گسترش', 'است.']"
1623,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب', ',', 'در', 'موش', 'ناک', 'اوت', 'فراتاکسین', ',', 'هیچ', 'تجمع', 'آهنی', 'در', 'طول', 'تحلیل', 'جنینی', 'مشاهده', 'نشد', ',', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'مرگ', 'سلولی', 'می', 'تواند', 'به', 'دلیل', 'مکانیسمی', 'مستقل', 'از', 'تجمع', 'آهن', 'باشد', '.', '.']"
1624,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'گوچر', 'منشأ', 'جهش\u200cهای', 'N370S', 'یهودی', 'اشکنازی', 'و', 'جهش\u200cهای', 'بتا', 'گلوکوزیداز', 'اسید', '84GG.']"
1625,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', '1', 'بیماری', 'گوچر', 'جی', 'دی', 'یک', 'غیر', 'نوروپاتیک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'ناشی', 'از', 'فعالیت', 'کم', 'اسید', 'بتا', 'گلوکوزیداز', '(GBA)', 'است.']"
1626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'نوع', '1', 'همه', 'نژاد', 'است', 'اما', 'در', 'افراد', 'یهودی', 'اشکنازی', '(AJ)', 'تبار', 'شایع', 'تر', 'است.']"
1627,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'جهش', 'های', 'ایجاد', 'کننده', 'GBA', ',', 'N370S', 'به', 'ویژه', 'در', 'جمعیت', 'AJ', 'شایع', 'است', '(', 'q', 'تقریباً', '03', ')', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'درج', '84GG', '(', 'q', 'تقریباً', '.', '003', ')', 'منحصراً', 'در', 'اشکنازیم', 'رخ', 'می', 'دهد', '.']"
1628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'تاریخچه', 'ژنتیکی', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'جمعیت', 'AJ،', 'از', 'نشانگرهای', 'کوتاه', 'تکرار', 'پشت', 'سر', 'هم', '(STR)', 'برای', 'نقشه', 'برداری', '9', 'استفاده', 'شد.']"
1629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', '3', 'سانتی', 'متری', 'حاوی', 'جایگاه', 'GBA', 'و', 'ژنوتیپ', '261', 'کروموزوم', 'AJ', 'N370S', ',', '60', 'کروموزوم', 'اروپایی', 'غیر', 'یهودی', 'N370S', 'و', '62', 'کروموزوم', 'AJ', '84GG', '.']"
1630,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'هاپلوتیپ', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'چهار', 'نشانگر', 'در', 'کنار', 'GBA', '(PKLR،', 'D1S1595،', 'D1S2721،', 'و', 'D1S2777)', 'روی', 'هر', 'دو', 'کروموزوم', 'AJ', 'و', 'کروموزوم', 'های', 'غیر', 'یهودی', 'N370S', 'مشاهده', 'شد،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'وقوع', 'یک', 'جمعیت', 'رایج', 'است.']"
1631,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نکته', 'قابل', 'توجه', ',', 'وجود', 'هاپلوتیپ', 'های', 'متفاوت', 'مختلف', 'حاکی', 'از', 'وقوع', 'جهش', 'های', 'نو', 'و', 'مکرر', 'N370S', 'است', '.']"
1632,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل', ',', 'هاپلوتیپ', 'حفاظت', 'شده', 'متفاوتی', 'در', 'این', 'نشانگرها', 'در', 'کروموزومهای', '84GG', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'منحصر', 'به', 'جمعیت', 'AJ', 'بود', '.']"
1633,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'مقادیر', 'دلتای', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', '(LD)،', 'کروموزوم', 'های', 'اروپایی', 'غیر', 'یهودی', 'N370S', 'تنوع', 'هاپلوتیپی', 'بیشتر', 'و', 'LD', 'کمتری', 'در', 'نشانگرهای', 'کنار', 'هاپلوتیپ', 'حفظ', 'شده', 'نسبت', 'به', 'کروموزوم', 'های', 'AJ', 'N370S', 'داشتند.']"
1634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'با', 'وجود', 'جهش', 'N370S', 'در', 'جمعیت', 'اروپایی', 'غیریهودی', 'قبل', 'از', 'تأسیس', 'جمعیت', 'AJ', 'مطابقت', 'دارد.']"
1635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ادغام', 'برای', 'جهش', 'های', 'N370S', 'و', '84GG', 'زمان', 'ادغام', 'مشابه', 'را', '48', 'و', '55', 'تخمین', 'زد.', 'به', 'ترتیب', '5', 'نسل', 'پیش', '.']"
1636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'این', 'مطالعات', 'با', 'تنگنای', 'قابل', 'توجهی', 'که', 'در', 'جمعیت', 'AJ', 'در', 'طول', 'هزاره', 'اول،', 'زمانی', 'که', 'جمعیت', 'در', 'اروپا', 'مستقر', 'شد،', 'رخ', 'داد،', 'مطابقت', 'دارد.']"
1637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['HLA', 'B27', 'و', 'ژنتیک', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان']"
1638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['صد', 'و', 'بیست', 'و', 'هشت', 'نفر', 'از', '145', 'بیمار', 'با', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'مانند', 'HLA', 'B27', 'مثبت', 'بودند.']"
1639,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'بیمار', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'منفی', 'آرتریت', 'محیطی', 'مشابه', 'آرتریت', 'پسوریاتیک', 'محیطی', 'داشتند', 'و', '3', 'نفر', 'از', 'آنها', 'B27', 'منفی', 'بودند.']"
1640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['یکی', 'دیگر', 'از', 'بیماران', 'B27', 'منفی', 'یک', 'خواهر', 'با', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'و', 'کولیت', 'زخمی', 'و', 'یک', 'مادر', 'با', 'کولیت', 'زخمی', 'داشتند.']"
1641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهدی', 'از', 'سن', 'شروع', 'علائم', 'در', 'بیماران', 'B27', 'منفی', 'وجود', 'داشت.']"
1642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'به\u200cعنوان', 'درجاتی', 'از', 'ناهمگونی', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'در', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'تفسیر', 'می\u200cشوند', 'که', 'ژن\u200cهای', 'پسوریازیس', 'و', 'بیماری', 'التهابی', 'روده', 'در', 'برخی', 'افراد،', 'به\u200cویژه', 'آن\u200cهایی', 'که', 'B27', 'منفی', 'هستند،', 'مهم', 'هستند.']"
1643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیست', 'و', 'پنج', 'نفر', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'با', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'همگی', 'B27', 'مثبت', 'بودند.']"
1644,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['تنها', 'نمونه', 'تفکیک', 'B27', 'و', 'اسپوندیلیت', 'در', 'یک', 'خانواده', 'جایی', 'بود', 'که', 'proband', 'کولیت', 'زخمی', 'و', 'همچنین', 'اسپوندیلیت', 'داشت.']"
1645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '13', 'پدر', 'مثبت', 'B27،', '3', 'نفر', 'می', 'توانند', 'دارای', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'قطعی', '(23٪)', 'تشخیص', 'داده', 'شوند.']"
1646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می\u200cشود', 'که', 'این', 'یافته\u200cها', 'شواهدی', 'را', 'علیه', 'این', 'مفهوم', 'ارائه', 'می\u200cکنند', 'که', 'ژن', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'B27', 'نیست،', 'بلکه', 'یک', 'ژن', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'است', 'و', 'از', 'وقوع', 'یک', 'رویداد', 'محیطی', 'که', 'تقریباً', 'یک', 'پنجم', 'مردان', 'B27', 'مثبت', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cدهد', 'و', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'می\u200cشود،', 'حمایت', 'می\u200cکند.', '.']"
1647,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'پایه', 'گذار', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'خانواده', 'های', 'لهستانی', 'با', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان']"
1648,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'بیمارستان', 'را', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'های', 'احتمالی', 'بنیانگذار', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'جمعیت', 'لهستان', 'انجام', 'داده', 'ایم.']"
1649,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'مورد', 'مطالعه', 'متشکل', 'از', '66', 'خانواده', 'لهستانی', 'با', 'سرطان', 'بود', 'که', 'حداقل', 'سه', 'زن', 'مرتبط', 'مبتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'داشتند', 'و', 'در', 'حداقل', 'یکی', 'از', 'سه', 'زن', 'مبتلا', 'سرطان', 'تشخیص', 'داده', 'شد.', '<', '50', 'سال']"
1650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['در', 'مجموع', '26', 'خانواده', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', '4', 'خانواده', 'فقط', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'و', '36', 'خانواده', 'تنها', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'داشتند.']"
1651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'ژنومی', 'از', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی', 'حداقل', 'یک', 'زن', 'مبتلا', 'از', 'هر', 'خانواده', 'تهیه', 'شد.']"
1652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کل', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'با', 'استفاده', 'از', 'SSCP', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'واریانت', 'های', 'مشاهده', 'شده', 'از', 'نظر', 'وجود', 'جهش', 'های', 'مولفه', 'غربالگری', 'شد.']"
1653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '35', '(', '53', '%', ')', 'از', '66', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'مشاهده', 'شد', '.']"
1654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'جهش', 'ها', 'به', 'جز', 'یک', 'مورد', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'شناسایی', 'شدند.']"
1655,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'BRCA1', 'در', 'هر', 'چهار', 'خانواده', 'فقط', 'با', 'سرطان', 'تخمدان', 'در', '67', 'درصد', 'از', '27', 'خانواده', 'با', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'و', 'در', '34', 'درصد', 'از', '35', 'خانواده', 'تنها', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شد.']"
1656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['خانواده', 'منفرد', 'با', 'جهش', 'BRCA2', 'دارای', 'سندرم', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'بودند.']"
1657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'جهش', 'مجزا', 'شناسایی', 'شد.', 'پنج', 'مورد', 'از', 'این', 'موارد', 'در', 'دو', 'یا', 'چند', 'خانواده', 'رخ', 'داده', 'است.']"
1658,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', 'جهش', 'های', 'مکرر', 'در', '33', '(', '94', '%', ')', 'از', '35', 'خانواده', 'با', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'یافت', 'شد', '.']"
1659,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'ناهنجاری', 'های', 'BRCA1', '-', '5382insC', ',', 'C61G', 'و', '4153delA', '-', 'به', 'ترتیب', '51', '%', ',', '20', '%', 'و', '11', '%', 'از', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.', '.']"
1660,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مبنای', 'مولکولی', 'کمبود', 'آسیل', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', '-', 'CoA', 'دهیدروژناز', 'در', 'سه', 'بیمار', 'اسرائیلی:', 'شناسایی', 'یک', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'پیچیده', 'با', 'جهش', 'های', 'P65L', 'و', 'K247Q،', 'اولی', 'یک', 'جهش', 'اگزونیک', 'است', 'که', 'باعث', 'پرش', 'اگزون', '3', 'می', 'شود.']"
1661,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'آسیل', '-', 'کوآ', 'دهیدروژناز', '(VLCAD)', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'یک', 'اختلال', 'تهدید', 'کننده', 'زندگی', 'در', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'میتوکندری', 'است.']"
1662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'جهش', 'جدید', 'را', 'در', 'سه', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'شناسایی', 'کردیم.']"
1663,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'شکل', 'شدید', 'دوران', 'کودکی', 'کمبود', 'VLCAD', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'و', 'مرگ', 'و', 'میر', 'بالا', 'داشتند.']"
1664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوبلات', 'نشان', 'داد', 'که', 'پروتئین', 'VLCAD', 'در', 'بیماران', '2', 'و', '3', 'غیرقابل', 'شناسایی', 'بود،', 'در', 'حالی', 'که', 'پروتئین', 'VLCAD', 'با', 'اندازه', 'نرمال', 'و', 'شکل', 'نابجای', 'VLCAD', '(4', 'کیلو', 'دالتونی', 'کوچکتر)', 'در', 'بیمار', '1', 'شناسایی', 'شد.']"
1665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'انتظار', 'می', 'رفت،', 'جهش', 'صفر', 'در', 'بیماران', '2', 'و', '3', 'یافت', 'شد', 'که', 'بیمار', '2', 'برای', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'هموزیگوت', 'است،', 'del', '4', 'جفت', 'باز', 'در', '798-801،', 'و', 'بیمار', '3', 'برای', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', '65C', '>', 'A', '(S22X)', 'هموزیگوت', 'است.']"
1666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', '1', 'برای', 'یک', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'پیچیده', 'حاوی', 'دو', 'تغییر،', 'از', 'جمله', 'انتقال', '194C', '>', 'T', '(', 'P65L', ')', 'و', '739A', '>', 'C', '(', 'K247Q', ')', 'هموزیگوت', 'بود', '.', 'در', 'مورد', 'P65L،', 'تغییر', 'اسید', 'آمینه', 'باعث', 'کاهش', 'فعالیت', 'آنزیم', 'نمی', 'شود.']"
1667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تغییر', 'نوکلئوتید', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', '3', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'K247Q', 'اخیر', 'تأثیر', 'شدیدی', 'بر', 'فعالیت', 'آنزیم', 'داشت.']"
1668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'این', 'رویدادها', 'را', 'با', 'آزمایش\u200cهای', 'پیوند', 'درون', 'تنی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'گذرا', 'cDNAهای', 'جهش', 'یافته', 'تأیید', 'کردیم.']"
1669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'P65L', '11', 'پایه', 'را', 'در', 'بالادست', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '3', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
1670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نمونه', 'ای', 'از', 'یک', 'جهش', 'اگزونیک', 'است', 'که', 'بر', 'پیوند', 'اگزون', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.', '.']"
1671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'در', 'پسرعموها', 'با', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'باعث', 'ایجاد', 'الگوی', 'وراثت', 'مادر', 'بزرگ', 'می', 'شود:', 'اثرات', 'چاپ.']"
1672,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطقه', 'بحرانی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', 'در', '15q11', '-', 'q13', 'در', 'معرض', 'چاپ', 'قرار', 'دارد.']"
1673,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PWS', 'زمانی', 'آشکار', 'می\u200cشود', 'که', 'ژن\u200cهای', 'روی', 'کروموزوم', 'ارثی', 'پدری', 'بیان', 'نشده', 'باشند.']"
1674,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['PWS', 'خانوادگی', 'نادر', 'است.']"
1675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'خانواده', 'ای', 'گزارش', 'می', 'دهیم', 'که', 'در', 'آن', 'یک', 'پسر', 'عموی', 'اول', 'زن', 'و', 'یک', 'پسر', 'عموی', 'پدری', 'هر', 'دو', 'PWS', 'با', 'کاریوتیپ', 'های', 'طبیعی', 'سیتوژنتیکی', 'دارند.']"
1676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH)', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'SNRPN', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'اما', 'نه', 'مکان\u200cهای', 'مرتبط', 'نزدیک', 'D15S10،', 'D15S11،', 'D15S63', 'و', 'GABRB3.']"
1677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پدر', 'عموها', 'و', 'دو', 'خاله', 'پدری', 'حذف', 'یکسانی', 'دارند', 'و', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'طبیعی', 'هستند.']"
1678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مادربزرگ', 'پسرعموها', 'فوت', 'شده', 'و', 'برای', 'مطالعه', 'در', 'دسترس', 'نیست', 'و', 'پدربزرگ', 'آنها', 'برای', 'SNRPN', 'حذف', 'نشده', 'است.']"
1679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'متیلاسیون', 'DNA', 'D15S63', 'با', 'یک', 'ناهنجاری', 'در', 'مرکز', 'چاپ', 'مرتبط', 'با', 'PWS', 'سازگار', 'است.']"
1680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وراثت', '""', 'مادربزرگ', '""', 'زمانی', 'اتفاق', 'می', 'افتد', 'که', 'زنی', 'با', 'حذف', 'یک', 'ژن', 'حک', 'شده', 'و', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'پدر', 'در', 'معرض', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'نوه', 'های', 'پسرانش', 'باشد', '.']"
1681,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مورد،', 'PWS', 'تا', 'زمانی', 'که', 'حذف', 'از', 'خط', 'ماتریلینال', 'عبور', 'داده', 'شود،', 'آشکار', 'نمی', 'شود.']"
1682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'الگوی', 'ارثی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'به', 'دلیل', 'چاپ', 'است.', '.']"
1683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ژن', 'گلیسین', 'دکربوکسیلاز', 'انسانی', '(GLDC)', 'و', 'کاذب', 'پردازش', 'شده', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'آن', '(psiGLDC):', 'ساختار', 'و', 'بیان', 'آنها،', 'و', 'شناسایی', 'حذف', 'بزرگ', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'هیپرگلیسینمی', 'غیرکتوزی']"
1684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'گلیسین', 'دکربوکسیلاز', '(GLDC)', 'باعث', 'هیپرگلیسینمی', 'غیرکتوزی', 'NKH', 'می', 'شود،', 'در', '-', 'خطای', 'متابولیسم', 'متولد', 'شده', 'که', 'با', 'اختلال', 'عصبی', 'شدید', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'ساختار', 'GLDC', 'و', 'شبه', 'آن', '(psiGLDC)', 'را', 'تعیین', 'کرده', 'و', 'بیان', 'آنها', 'را', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'NKH', 'مطالعه', 'کردیم.']"
1686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گستره', 'ژن', 'GLDC', 'حداقل', '135', 'کیلوبایت', 'است', 'و', 'از', '25', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
1687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'سایت', 'های', 'اهداکننده', 'و', 'پذیرنده', 'به', 'قانون', 'متعارف', 'GT-AG', 'پایبند', 'هستند،', 'به', 'جز', 'محل', 'اهداکننده', 'اینترون', '21،', 'که', 'در', 'آن', 'از', 'یک', 'نوع', 'GC', 'به', 'جای', 'GT', 'استفاده', 'می', 'شود.']"
1688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محل', 'شروع', 'رونویسی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'گسترش', 'پرایمر', 'به', 'باقیمانده', '163', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'از', 'سه', 'گانه', 'شروع', 'ترجمه', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']"
1689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'psiGLDC', 'اینترون', 'ندارد', 'و', '97', 'اشتراک', 'دارد.']"
1690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همسانی', '5', 'درصدی', 'با', 'ناحیه', 'کدکننده', 'GLDC', 'عملکردی،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'psiGLDC', 'یک', 'شبه', 'زایی', 'پردازش', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'رونوشت', 'GLDC', 'در', 'حدود', '4', 'تا', '8', 'میلیون', 'سال', 'پیش', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است.']"
1691,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RNA', 'بلات', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'GLDC', 'در', 'کبد،', 'کلیه،', 'مغز', 'و', 'جفت', 'انسان', 'بیان', 'می', 'شود.']"
1692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'یک', 'بیمار', 'با', 'NKH', 'را', 'که', 'mRNA', 'GLDC', 'قابل', 'تشخیصی', 'در', 'لنفوبلاست\u200cهایش', 'نداشت،', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']"
1693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزون', 'های', '1-3', 'ژن', 'عملکردی', 'GLDC', 'از', 'این', 'بیمار', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'تکثیر', 'نمی', 'شوند،', 'در', 'حالی', 'که', 'آنهایی', 'که', 'از', 'افراد', 'گروه', 'شاهد', 'هستند،', 'تقویت', 'می', 'شوند.']"
1694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'حاکی', 'از', 'حذف', 'بزرگ', 'هموزیگوت', '(حداقل', '30', 'کیلوبایت)', 'در', 'بیمار', 'است.']"
1695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'PCR', 'نیمه', 'کمی', 'برای', 'تخمین', 'تعداد', 'آلل', 'های', 'GLDC', 'با', 'استفاده', 'از', 'psiGLDC', 'به', 'عنوان', 'یک', 'کنترل', 'داخلی', 'ابداع', 'کرده', 'ایم', 'و', 'هموزیگوسیتی', 'و', 'هتروزیگوسیتی', 'حذف', 'را', 'به', 'ترتیب', 'در', 'بیمار', 'و', 'والدینش', 'تایید', 'کرده', 'ایم.']"
1696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['اطلاعات', 'ساختاری', 'GLDC', 'و', 'psiGLDC', 'باید', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'NKH', 'را', 'تسهیل', 'کند.']"
1697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف\u200cهای', 'جدید', 'اگزون', '1', 'SNRPN', 'در', 'جنین\u200cهای', 'اولیه', 'انسان', 'و', 'موش', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'نقش', 'پدر', 'به', 'مادر', 'می\u200cشود.']"
1698,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'یک', 'بیماری', 'نوروژنتیک', 'است', 'که', 'با', 'هیپوتونی', 'نوزادی', 'هیپوپلازی', 'غدد', 'جنسی', 'رفتار', 'وسواسی', 'و', 'مشکلات', 'تغذیه', 'نوزاد', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'هایپرفاژی', 'مشخص', 'می', 'شود،', 'که', 'منجر', 'به', 'عمیق', 'می', 'شود.', 'چاقی']"
1699,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PWS', 'به', 'دلیل', 'کمبود', 'اطلاعات', 'ژنتیکی', 'پدری', 'در', '15q11', '-', 'q13', 'است', '(مراجعه', '2).']"
1700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'پنج', 'ژن', 'حک', 'شده', 'و', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'پدر', 'در', 'منطقه', 'PWS', 'MKRN3', '(مرجع', '3)،', 'NDN', '(مرجع', '4)،', 'NDNL1', '(مرجع', '5)،', 'SNRPN', '(مراجعه', '6-8)', 'و', 'IPW', '(مراجعه', '9)', ')', 'و', 'همچنین', 'دو', 'فریم', 'با', 'مشخصه', 'ضعیف', 'به', 'نام', 'PAR', '-', '1', 'و', 'PAR', '-', '5', '(', 'رجوع', '10', ')', '.']"
1701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چاپ', 'این', 'ناحیه', 'شامل', 'یک', 'مرکز', 'چاپ', 'دوبخشی', '(IC)', 'است', 'که', 'با', 'SNRPN', 'همپوشانی', 'دارد', '(مرجع', '10', 'و', '11).']"
1702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'حذف', 'پروموتر', 'SNRPN', '/', 'ناحیه', 'اگزون', '1', 'PWS', 'عنصر', 'IC)', 'استقرار', 'نقش', 'پدری', 'را', 'در', 'خط', 'نطفه', 'مردانه', 'مختل', 'می\u200cکند', 'و', 'منجر', 'به', 'PWS', 'می\u200cشود.']"
1703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'خانواده', 'PWS', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'پدر', 'برای', 'حذف', 'IC', 'روی', 'کروموزوم', 'پدری', 'خود', 'موزاییک', 'شده', 'است.']"
1704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کروموزوم', 'حذف', 'شده', 'در', 'سلول', 'های', 'جسمی', 'او', 'نقش', 'متیلاسیون', 'مادری', 'به', 'دست', 'آورده', 'است.']"
1705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یافته\u200cهای', 'یکسانی', 'را', 'در', 'موش\u200cهای', 'کایمریک', 'تولید', 'شده', 'از', 'دو', 'رده', 'سلولی', 'مستقل', 'جنینی', '(ES)', 'که', 'دارای', 'حذف', 'مشابه', 'هستند،', 'به', 'دست', 'آورده\u200cایم.']"
1706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'عنصر', 'PWS', 'IC', 'نه', 'تنها', 'برای', 'ایجاد', 'نقش', 'پدری،', 'بلکه', 'برای', 'نگهداری', 'پس', 'از', 'تخمک', 'نیز', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']"
1707,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['موش\u200cها', 'نقص', 'در', 'Six5', 'آب', 'مروارید', 'را', 'توسعه', 'می\u200cدهند:', 'پیامدهایی', 'برای', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
1710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'و', 'دیگران', 'نشان', 'داده\u200cایم', 'که', 'گسترش', 'تکرار', 'بیان', 'ژن', 'مجاور', 'SIX5', 'را', 'کاهش', 'می\u200cدهد', '(مراجعه', '7', 'و', '8)،', 'که', 'فاکتور', 'رونویسی', 'همودومین', 'را', 'کد', 'می\u200cکند.']"
1711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'کمبود', 'SIX5', 'به', 'فنوتیپ', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'کمک', 'می', 'کند،', 'ما', 'Six5', 'موش', 'را', 'با', 'جایگزینی', 'اگزون', 'اول', 'با', 'گزارشگر', 'بتا-گالاکتوزیداز', 'مختل', 'کردیم.']"
1712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'موش', 'جهش', 'یافته', '5', 'بیان', 'گزارشگر', 'را', 'در', 'چندین', 'بافت', 'از', 'جمله', 'لنز', 'در', 'حال', 'رشد', 'نشان', 'دادند.']"
1713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'ناهنجاری', 'های', 'عملکرد', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'ظاهری', 'نداشتند،', 'اما', 'کدورت', 'های', 'عدسی', 'شکل', 'با', 'سرعت', 'بالاتری', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'کنترل', 'توسعه', 'یافتند.']"
1714,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'کمبود', 'SIX5', 'به', 'فنوتیپ', 'آب', 'مروارید', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'کمک', 'می', 'کند،', 'و', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'اختلال', 'چند', 'ژنی', 'است.', '.']"
1715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوت', 'Six5', 'در', 'موش', 'برای', 'ایجاد', 'چشمی', 'آب', 'مروارید', 'کافی', 'است.']"
1717,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'DM', 'یک', 'بسط', 'تکرار', 'CTG', 'است', 'که', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'DMPK', 'و', '5', 'ژن', 'کدکننده', 'همودومین،', 'SIX5', '(سابق', 'DMAHP؛', 'refs', '2-5)', 'واقع', 'شده', 'است.']"
1718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['سه', 'مکانیسم', 'وجود', 'دارد', 'که', 'توسط', 'آنها', 'گسترش', 'CTG', 'می', 'تواند', 'منجر', 'به', 'DM', 'شود.']"
1719,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولاً،', 'گسترش', 'مکرر', 'ممکن', 'است', 'پردازش', 'یا', 'انتقال', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تغییر', 'دهد', 'و', 'در', 'نتیجه', 'سطوح', 'DMPK', 'را', 'کاهش', 'دهد.']"
1720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوم', 'اینکه', 'گسترش', 'CTG', 'ممکن', 'است', 'ناحیه', 'ای', 'از', 'هتروکروماتین', '3', 'از', 'توالی', 'تکرار', 'ایجاد', 'کند', 'و', 'رونویسی', 'SIX5', 'را', 'کاهش', 'دهد.']"
1721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سوم،', 'اثرات', 'سمی', 'گسترش', 'تکرار', 'ممکن', 'است', 'ذاتی', 'عناصر', 'مکرر', 'در', 'سطح', 'DNA', 'یا', 'RNA', 'باشد', '(مرجع', '10', 'و', '11).']"
1722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'نشان', 'داده\u200cاند', 'که', 'کاهش', 'وابسته', 'به', 'دوز', 'Dm15', '(هولوگ', 'DMPK', 'موش)', 'در', 'موش', 'باعث', 'ایجاد', 'فنوتیپ', 'جزئی', 'DM', 'می\u200cشود', 'که', 'با', 'کاهش', 'رشد', 'نیروی', 'ماهیچه\u200cای', 'اسکلتی', 'و', 'اختلالات', 'هدایت', 'قلبی', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'آزمایش', 'نقش', 'از', 'دست', 'دادن', 'Six5', 'در', 'DM', 'ما', 'سویه\u200cای', 'از', 'موش\u200cها', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم', 'که', 'در', 'آن', 'Six5', 'حذف', 'شده', 'بود.']"
1724,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'سرعت', 'و', 'شدت', 'تشکیل', 'آب', 'مروارید', 'رابطه', 'معکوس', 'با', 'دوز', 'Six5', 'دارد', 'و', 'از', 'نظر', 'زمانی', 'پیشرونده', 'است.']"
1725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'های', 'Six5', '+', '/', '-', 'و', 'Six5', '-', '/', '-', 'سطوح', 'حالت', 'پایدار', 'زیرواحد', 'Na', '+', '/', 'K', '+', '-', 'ATPase', 'alpha', '-', '1', 'را', 'افزایش', 'دادند', 'و', 'سطوح', 'mRNA', 'Dm15', 'را', 'کاهش', 'دادند.']"
1726,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'هموستاز', 'یونی', 'تغییر', 'یافته', 'در', 'عدسی', 'ممکن', 'است', 'به', 'تشکیل', 'آب', 'مروارید', 'کمک', 'کند.']"
1727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'چشمی', 'آب', 'مروارید', 'یک', 'ویژگی', 'مشخصه', 'DM', 'است،', 'این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'کاهش', 'رونویسی', 'SIX5', 'در', 'علت', 'شناسی', 'DM', 'مهم', 'است.']"
1728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'از', 'این', 'فرضیه', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'DM', 'یک', 'سندرم', 'ژنی', 'پیوسته', 'است', 'که', 'با', 'از', 'بین', 'رفتن', 'نسبی', 'هر', 'دو', 'DMPK', 'و', 'SIX5', 'مرتبط', 'است.', '.']"
1729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فسفوریلاسیون', 'نیبرین', 'وابسته', 'به', 'ATM', 'در', 'پاسخ', 'به', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'تشعشع.']"
1730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ATM', 'ژن', 'مسئول', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'است', 'که', 'با', 'اختلال', 'عملکرد', 'مخچه', 'حساسیت', 'پرتویی،', 'بی', 'ثباتی', 'کروموزومی', 'و', 'سرطان', 'مستعد', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1731,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هم', 'فنوتیپ', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'هم', 'شباهت', 'پروتئین', 'ATM', 'به', 'سایر', 'حسگرهای', 'آسیب', 'DNA،', 'نقشی', 'را', 'برای', 'ATM', 'در', 'مسیرهای', 'بیوشیمیایی', 'درگیر', 'در', 'شناسایی،', 'سیگنال', 'دهی', 'و', 'ترمیم', 'شکستگی', 'های', 'دو', 'رشته', 'ای', 'DNA', '(DSBs)', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
1732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['شباهت\u200cهای', 'قوی', 'بین', 'الگوی', 'حساسیت', 'پرتویی،', 'بی\u200cثباتی', 'کروموزومی', 'و', 'استعداد', 'سرطان', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'و', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'شکستگی', 'نایمگن', 'NBS', 'وجود', 'دارد.']"
1733,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'معیوب', 'در', 'NBS', 'نیبرین', '(کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'NBS1)،', 'کمپلکسی', 'را', 'با', 'MRE11', 'و', 'RAD50', 'تشکیل', 'می\u200cدهد', '(مرجع', '1،', '2).']"
1734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'کمپلکس', 'ظرف', '30', 'دقیقه', 'پس', 'از', 'قرار', 'گرفتن', 'سلولی', 'در', 'معرض', 'پرتوهای', 'یونیزه', 'کننده', '(IR)', 'به', 'DSBها', 'تبدیل', 'می', 'شود', 'و', 'پس', 'از', 'مدت', 'زمان', 'طولانی', 'تری', 'در', 'کانون', 'های', 'هسته', 'ای', 'با', 'رنگ', 'آمیزی', 'روشن', 'مشاهده', 'می', 'شود.']"
1735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همپوشانی', 'بین', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'سلولی', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'NBS', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ATM', 'و', 'نیبرین', 'ممکن', 'است', 'در', 'مسیر', 'بیوشیمیایی', 'یکسانی', 'عمل', 'کنند.']"
1736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'نیبرین', 'ظرف', 'یک', 'ساعت', 'پس', 'از', 'درمان', 'سلول\u200cها', 'با', 'IR', 'فسفریله', 'می\u200cشود.']"
1737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پاسخ', 'در', 'سلول\u200cهای', 'الف', '-', 'ت', 'که', 'پروتئین', 'ATM', 'را', 'بیان', 'نمی\u200cکنند', 'یا', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'تقریباً', 'تمام', 'طول', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند،', 'لغو', 'می\u200cشود.']"
1738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'ATM', 'به', 'صورت', 'فیزیکی', 'با', 'نیبرین', 'روی', 'سرین', '343', 'هم', 'در', 'داخل', 'بدن', 'و', 'هم', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'فسفریله', 'می\u200cکند.']"
1739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['فسفوریلاسیون', 'این', 'سایت', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'مهم', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'زیرا', 'نیبرین', 'جهش', 'یافته', '(S343A)', 'به', 'طور', 'کامل', 'حساسیت', 'پرتویی', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'NBS', 'تکمیل', 'نمی', 'کند.']"
1740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فسفوریلاسیون', 'نیبرین', 'ATM', 'بر', 'ارتباط', 'نیبرین', '-', 'MRE11', '-', 'RAD50', 'تاثیر', 'نمی', 'گذارد', 'همانطور', 'که', 'توسط', 'تشکیل', 'کانون', 'های', 'ناشی', 'از', 'تشعشع', 'آشکار', 'شد.']"
1741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'توضیح', 'بیوشیمیایی', 'برای', 'شباهت', 'فنوتیپ', 'بین', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'NBS', 'ارائه', 'می', 'دهند.', '.']"
1742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ویژگی', 'های', 'بالینی', 'پاتولوژیک', 'BRCA', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'مرتبط', 'و', 'پراکنده']"
1743,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زمینه', 'بیشتر', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'تخمدان', 'با', 'جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'مرتبط', 'است.']"
1744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تلاش', 'برای', 'تعریف', 'اهمیت', 'بالینی', 'وضعیت', 'جهش', 'BRCA', 'در', 'سرطان', 'تخمدان', 'نتایج', 'متناقضی،', 'به', 'ویژه', 'در', 'مورد', 'بقا،', 'تولید', 'کرده', 'است.']"
1745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'تخمدان', 'دارای', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'و', 'پاتولوژیک', 'متمایز', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'پراکنده', '(غیر', 'ارثی).', 'است', 'یا', 'خیر.']"
1746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طراحی', 'و', 'تنظیم', 'مطالعه', 'همگروهی', 'گذشته', 'نگر', 'از', 'یک', 'سری', 'متوالی', '933', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'و', 'درمان', 'شده', 'در', 'مؤسسه', 'ما،', 'که', 'یک', 'مرکز', 'جامع', 'سرطان', 'است', 'که', 'توسط', 'مؤسسه', 'ملی', 'سرطان', 'تعیین', 'شده', 'است،', 'بیش', 'از', '12', '-', 'دوره', 'سال', '(', 'دسامبر', '1986', 'تا', 'اوت', '1998', ')', '.']"
1747,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'به', 'دلیل', 'سهولت', 'تعیین', 'ژنوتیپ', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'این', 'گروه', 'قومی،', 'مطالعه', 'به', 'بیماران', 'یهودی', 'الاصل', 'محدود', 'شد.']"
1748,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '189', 'بیمار', 'که', 'خود', 'را', 'یهودی', 'معرفی', 'کردند،', '88', 'مورد', 'ارثی', 'با', 'وجود', 'یک', 'جهش', 'پایه', 'زا', 'در', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'شناسایی', 'شد.']"
1749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['101', 'مورد', 'باقی', 'مانده', 'از', 'همان', 'سری', 'که', 'با', 'جهش', 'BRCA', 'مرتبط', 'نبودند', 'و', '2', 'گروه', 'اضافی', '(پروتکل', 'های', 'گروه', 'انکولوژی', 'زنان', '52', 'و', '111)', 'با', 'سرطان', 'تخمدان', 'از', 'کارآزمایی', 'های', 'بالینی', '(برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بقا)', 'برای', 'مقایسه', 'گنجانده', 'شدند.']"
1750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معیارهای', 'نتیجه', 'اصلی', 'سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص،', 'مرحله', 'جراحی،', 'نوع', 'و', 'درجه', 'سلول', 'بافت', 'شناسی،', 'و', 'نتیجه', 'جراحی.', 'و', 'پاسخ', 'به', 'شیمی', 'درمانی', 'و', 'بقا', 'برای', 'موارد', 'مرحله', 'پیشرفته', '(', 'II', 'و', 'IV', ')', '.']"
1751,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'به', 'ندرت', 'قبل', 'از', '40', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'شد', 'و', 'پس', 'از', '60', 'سالگی', 'شایع', 'بود،', 'با', 'میانگین', 'سنی', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'برای', 'بیماران', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1', 'در', 'مقابل', 'BRCA2', '(54', 'در', 'مقابل', '62', 'سال؛', 'P', '=', '.', '04)', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'جوانتر', 'بود.']"
1752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بافت', 'شناسی', ',', 'درجه', ',', 'مرحله', ',', 'و', 'موفقیت', 'جراحی', 'cytoreductive', 'برای', 'موارد', 'ارثی', 'و', 'پراکنده', 'مشابه', 'بود', '.']"
1753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'ارثی', 'در', 'مقایسه', 'با', 'گروه', 'غیر', 'ارثی،', 'فاصله', 'زمانی', 'عاری', 'از', 'بیماری', 'بیشتری', 'را', 'پس', 'از', 'شیمی', 'درمانی', 'اولیه', 'داشتند،', 'با', 'میانگین', 'زمان', 'عود', 'به', 'ترتیب', '14', 'ماه', 'و', '7', 'ماه', '(001', '<', 'P).']"
1754,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنهایی', 'که', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'داشتند', 'در', 'مقایسه', 'با', 'گروه', 'غیر', 'ارثی،', 'بقای', 'بهتری', 'داشتند', '(004', '=', 'P).']"
1755,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'سرطان', 'های', 'مرحله', 'III', 'وضعیت', 'جهش', 'BRCA', 'یک', 'متغیر', 'پیش', 'آگهی', 'مستقل', 'بود', '(03', '=', 'P).']"
1756,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'اگرچه', 'BRCA', '-', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'تخمدان', 'مرتبط', 'در', 'این', 'جمعیت', 'ویژگی\u200cهای', 'جراحی', 'و', 'پاتولوژیکی', 'مشابه', 'با', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'دارند،', 'سرطان', 'ارثی', 'مرحله', 'پیشرفته', 'بیماران', 'بیشتر', 'از', 'سرطان', 'غیر', 'ارثی', 'بیمار', 'زنده', 'می\u200cمانند.']"
1757,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'سنی', 'برای', 'BRCA1', '-', 'نسبت', 'به', 'سرطان', 'های', 'مرتبط', 'با', 'BRCA2', 'مرتبط', 'است', 'در', 'این', 'جمعیت', 'بیشتر', 'است.']"
1758,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'MEFV،', 'در', 'رشد', 'اولیه', 'لکوسیت', 'بیان', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'پاسخ', 'به', 'واسطه', 'های', 'التهابی', 'تنظیم', 'می', 'شود.']"
1759,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', '(', 'FMF', ')', 'یک', 'اختلال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'قسمت\u200cهای', 'تب', 'و', 'التهاب', 'سروزی', 'با', 'واسطه', 'نوتروفیل', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'ژن', 'ایجاد', 'کننده', 'FMF', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'MEFV', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'و', 'دریافتیم', 'که', 'در', 'نوتروفیل', 'های', 'بالغ', 'بیان', 'می', 'شود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تنظیم', 'کننده', 'التهاب', 'عمل', 'می', 'کند.']"
1761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تسهیل', 'درک', 'ما', 'از', 'عملکرد', 'طبیعی', 'MEFV،', 'مطالعات', 'قبلی', 'خود', 'را', 'گسترش', 'دادیم.']"
1762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RNA', 'پیام', 'رسان', 'MEFV', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز-', 'ترانس', 'کریپتاز', 'معکوس', 'در', 'لکوسیت', 'های', 'مغز', 'استخوان', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'بیان', 'متفاوتی', 'در', 'بین', 'سلول', 'ها', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'مشاهده', 'شد.']"
1763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشت', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'خونساز', 'CD34', 'القا', 'شده', 'به', 'سمت', 'دودمان', 'گرانولوسیتی', 'MEFV', 'را', 'در', 'مرحله', 'میلوسیت،', 'همزمان', 'با', 'تعهد', 'دودمان', 'بیان', 'کرد.']"
1764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رده', 'سلولی', 'پرپرومیلوسیتی', 'HL60', 'MEFV', 'را', 'تنها', 'در', 'تمایز', 'گرانولوسیتی', 'و', 'مونوسیتی', 'بیان', 'کرد.']"
1765,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['MEFV', 'همچنین', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'مونوسیتی', 'U937', 'و', 'THP-1', 'بیان', 'شد.']"
1766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بین', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی،', 'بیان', 'MEFV', 'در', 'نوتروفیل', 'ها،', 'ائوزینوفیل', 'ها', 'و', 'به', 'درجات', 'مختلف', 'مونوسیت', 'ها', 'مشاهده', 'شد.']"
1767,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'ویژگی', 'بافتی', 'بیان', ',', 'توالی', 'یابی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامل', 'نواحی', 'تنظیمی', 'بالادست', 'MEFV', 'همولوژی', 'را', 'با', 'پروموترهای', 'خاص', 'میلوئید', 'و', 'عناصر', 'پروموتور', 'التهابی', 'بیان', 'شده', 'به', 'طور', 'گسترده', 'نشان', 'داد.']"
1768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تحریک', 'آزمایشگاهی', 'مونوسیت', 'ها', 'با', 'عوامل', 'پیش', 'التهابی', 'اینترفرون', '(IFN)', 'گاما،', 'تومور', 'فاکتور', 'نکروز،', 'و', 'لیپوپلی', 'ساکارید', 'بیان', 'MEFV', 'را', 'القا', 'می', 'کند،', 'در', 'حالی', 'که', 'سیتوکین', 'های', 'ضدالتهابی', 'اینترلوکین', '(IL)', '4،', 'IL-10،', 'و', 'فاکتور', 'رشد', 'تبدیل', 'کننده', 'در', 'بیت', 'می', 'باشد.', 'اصطلاح', '.']"
1769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['القای', 'IFN', '-', 'گاما', 'به', 'سرعت', 'رخ', 'داد', 'و', 'به', 'سیکلوهگزیماید', 'مقاوم', 'بود.']"
1770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['IFN', '-', 'آلفا', 'همچنین', 'بیان', 'MEFV', 'را', 'القا', 'کرد.']"
1771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'گرانولوسیت', 'ها،', 'MEFV', 'توسط', 'IFN-گاما', 'و', 'ترکیب', 'IFN-alpha', 'و', 'کلشی', 'سین', 'تنظیم', 'شد.']"
1772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'درک', 'MEFV', 'را', 'با', 'قرار', 'دادن', 'ژن', 'در', 'مسیر', 'پیش', 'التهابی', 'خاص', 'میلومونوسیتی', 'و', 'شناسایی', 'آن', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'اولیه', 'فوری', 'IFN-گاما', 'بهبود', 'می', 'بخشد.', '.']"
1773,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیوشیمیایی', 'و', 'ساختاری', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'N', '-', 'استیل', 'گالاکتوزامین', '-', '6', '-', 'سولفات', 'سولفاتاز', 'باعث', 'فنوتیپ\u200cهای', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'می\u200cشود.']"
1774,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'MPS', 'IVA', 'OMIM', '#', '253000)،', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'N', '-', 'استیل', 'گالاکتوزامین', '-', '6', '-', 'سولفات', 'سولفاتاز', '(GALNS)،', 'دارای', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'متغیر', 'است.']"
1775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز', 'ما', '65', 'جهش', 'نادرست', 'را', 'در', 'ژن', 'GALNS', 'از', 'MPS', 'IVA', 'بیماران', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم،', 'اما', 'همبستگی', 'بین', 'ژنوتیپ', 'و', 'فنوتیپ', 'نامشخص', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
1776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '17', 'جهش', 'نادرست', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'رویکردهای', 'بیوشیمیایی', 'و', '32', 'جهش', 'نادرست', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساختاری', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادیم.']"
1777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پانزده', 'جهش', 'نادرست', 'و', 'دو', 'جهش', 'سایت', 'فعال', 'جدید', 'مهندسی', 'شده', '(C79S,', 'C79T)', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'گذرا', 'مشخص', 'شدند.']"
1778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'های', 'جهش', 'یافته،', 'به', 'جز', 'C79S', 'و', 'C79T،', 'بی', 'ثبات', 'شده', 'و', 'به', 'عنوان', 'فرم', 'های', 'پیش', 'ساز', 'نامحلول', 'شناسایی', 'شدند،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'های', 'C79S', 'و', 'C79T', 'در', 'اندازه', 'بالغ', 'محلول', 'بودند.']"
1779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'یافت', 'شده', 'در', 'فنوتیپ', 'شدید', 'هیچ', 'فعالیتی', 'نداشت.']"
1780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'یافت', 'شده', 'در', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'دارای', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'قابل', 'توجهی', 'بود', '(1.3-13.3%', 'فعالیت', 'GALNS', 'نوع', 'وحشی).']"
1781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سولفاتازها،', 'از', 'جمله', 'GALNS،', 'اعضای', 'یک', 'خانواده', 'ژنی', 'به', 'شدت', 'حفاظت', 'شده', 'هستند', 'که', 'همسانی', 'توالی', 'گسترده', 'ای', 'دارند.']"
1782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'یک', 'مدل', 'ساختاری', 'سوم', 'از', 'GALNS', 'انسانی', 'از', 'ساختار', 'کریستالی', 'اشعه', 'ایکس', 'N', '-', 'استیل', 'گالاکتو', '-', 'سامین', '-', '4', '-', 'سولفاتاز', 'و', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', 'با', 'استفاده', 'از', 'مدلسازی', 'همسانی', 'ساخته', 'شد', 'و', '32', 'جهش', 'نادرست', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', '.']"
1783,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'حداقل', 'سه', 'دلیل', 'مختلف', 'برای', 'فنوتیپ', 'شدید', '(i)', 'تخریب', 'هسته', 'آبگریز', 'یا', 'اصلاح', 'بسته', 'بندی', 'وجود', 'دارد.', '(ii)', 'حذف', 'پل', 'نمکی', 'برای', 'بی', 'ثبات', 'کردن', 'کل', 'ساختار.', '(', 'iii', ')', 'اصلاح', 'سایت', 'فعال', '.']"
1784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جهش', 'های', 'خفیف', 'بیشتر', 'در', 'سطح', 'پروتئین', 'GALNS', 'قرار', 'داشتند.']"
1785,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'بر', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'MPS', 'IVA', 'و', 'رابطه', 'ساختار', '-', 'عملکرد', 'در', 'خانواده', 'سولفاتاز', 'روشن', 'می', 'کند.']"
1786,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'در', 'جایگاه', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'و', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران.']"
1787,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'مکان', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(', 'الف', '-', 'ت', 'در', 'باند', 'کروموزوم', '11q22', 'باعث', 'ایجاد', 'سندرم', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'متمایز', 'در', 'هموزیگوت', 'ها', 'می', 'شود', 'و', 'هتروزیگوت', 'ها', 'را', 'مستعد', 'سرطان', 'بیماری', 'ایسکمیک', 'قلب', 'و', 'مرگ', 'و', 'میر', 'اولیه', 'می', 'کند.']"
1788,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تکثیر', 'PCR', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'خودکار', 'کل', 'منطقه', 'کدکننده', '(66', 'اگزون)', 'و', 'اتصالات', 'با', 'هم', '77', 'جهش', '(85', 'درصد)', 'را', 'در', '90', 'الف', '-', 'ت', 'کروموزوم', 'شناسایی', 'کرد.']"
1789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'Heteroduplex', '42', 'جهش', 'دیگر', 'را', 'در', 'مکان', 'الف', '-', 'ت', 'شناسایی', 'کرد.']"
1790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'مجموع', '71', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', ',', '50', 'مورد', 'فقط', 'در', 'یک', 'خانواده', 'یافت', 'شد', 'و', '51', 'مورد', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود', '.']"
1791,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', '(', '58', '/', '71', ',', '82', '%', ')', 'جهش', 'ها', 'تغییر', 'چارچوب', 'و', 'جهش', 'های', 'بی', 'معنی', 'بودند', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'باعث', 'کوتاه', 'شدن', 'پروتئین', 'الف', '-', 'ت', 'شوند.', 'انواع', 'جهش', 'کمتر', 'رایج', 'عبارت', 'بودند', 'از:', '9/71،', '13', 'درصد)،', 'پیوند', '(3/71،', '4', 'درصد)', 'و', 'یک', 'حذف', 'در', 'چارچوب،', '2546', '3', '(1/71،', '1', 'درصد).']"
1792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میانگین', 'بقا', 'و', 'توزیع', 'قد', '134', 'الف', '-', 'ت', 'بیمار', 'به', 'طور', 'معنی', 'داری', 'با', 'جهش', 'های', 'خاص', 'موجود', 'در', 'بیماران', 'همبستگی', 'داشت.']"
1793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'هموزیگوت', 'برای', 'یک', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', 'منفرد،', 'به', 'طور', 'معمول', 'در', 'نزدیکی', 'انتهای', 'N-ترمینال', 'ژن،', 'یا', 'هتروزیگوت', 'برای', 'حذف', 'درون', 'قاب', '2546', '3،', 'کوتاه', 'تر', 'و', 'بقای', 'قابل', 'توجهی', 'کوتاه', 'تر', 'از', 'بیماران', 'هتروزیگوت', 'برای', 'یک', 'محل', 'اتصال', 'یا', 'جهش', 'نادرست،', 'یا', 'هتروزیگ', 'بودند.', 'برای', 'دو', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', '.']"
1794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'طول', 'یا', 'ترکیب', 'اسید', 'آمینه', 'محصول', 'ژن', 'الف', '-', 'ت', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'الف', '-', 'ت', 'را', 'به', 'طرق', 'مختلف', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
1795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', 'مکان', 'الف', '-', 'ت', 'ممکن', 'است', 'به', 'تخمین', 'پیش', 'آگهی', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'کمک', 'کند.', '.']"
1796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جداسازی،', 'سازماندهی', 'ژنومی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'همولوگهای', 'موش', 'و', 'موش', 'MEFV،', 'ژن', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی']"
1797,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', '(', 'FMF', ')', 'یک', 'اختلال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'قسمت\u200cهای', 'تب', 'با', 'سروزیت', 'یا', 'سینوویت', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1798,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'ژن', 'FMF', '(MEFV)', 'شبیه', 'سازی', 'شد.', 'تصور', 'می', 'شود', 'که', 'محصول', 'پروتئینی،', 'پیرین/مارنوسترین،', 'التهاب', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'میلوئیدی', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
1799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'دست', 'نوشته', 'ما', 'همولوگ', 'های', 'موش', 'و', 'موش', 'MEFV', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
1800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'موش', 'حاوی', 'ده', 'اگزون', 'با', 'توالی', 'کد', 'کننده', '2304', 'جفت', 'باز', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'همولوگ', 'موش', 'دارای', '9', 'اگزون', 'با', 'توالی', 'کد', 'کننده', '2253', 'جفت', 'باز', 'است.']"
1801,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همسانی', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'قابل', 'توجهی', 'بین', 'موش', 'و', 'انسان', '(47.6', 'درصد', 'هویت', 'و', '65.5', 'درصد', 'شباهت)', 'و', 'بین', 'ژن', 'موش', 'و', 'موش', '(73.5', 'درصد', 'هویت', 'و', '82.1', 'درصد', 'شباهت)', 'مشاهده', 'شد.']"
1802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین\u200cهای', 'جوندگان', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'دارای', 'چندین', 'حوزه', 'و', 'سیگنال', 'مهم', 'هستند', 'که', 'در', 'پیرین', 'انسانی', 'یافت', 'می\u200cشوند،', 'از', 'جمله', 'یک', 'دامنه', 'انگشت', 'روی', 'B-box،', 'سیگنال', 'محلی\u200cسازی', 'هسته\u200cای', 'Robbins-Dingwall،', 'و', 'دامنه', 'سیم', 'پیچ\u200cدار.']"
1803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'شاید', 'به', 'دلیل', 'یک', 'جهش', 'باستانی', 'تغییر', 'قاب،', 'نه', 'موش', 'و', 'نه', 'پروتئین', 'موش', 'B30', 'C', '-', 'ترمینال', 'دست', 'نخورده', 'ندارند.']"
1804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دامنه', '2،', 'که', 'در', 'آن', 'بیشتر', 'جهش', 'های', 'مرتبط', 'با', 'FMF', 'در', 'MEFV', 'انسانی', 'یافت', 'شده', 'است.']"
1805,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'وجود', ',', 'مانند', 'ژن', 'انسان', ',', 'Mefv', 'موش', 'در', 'گرانولوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی', 'بیان', 'می', 'شود', 'اما', 'نه', 'لنفوسیت', 'ها', '.']"
1806,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'بیان', 'آن', 'در', 'گرانولوسیت', 'ها', ',', 'Mefv', 'در', 'سطوح', 'بالایی', 'در', 'فولیکول', 'های', 'اولیه', 'و', 'نواحی', 'حاشیه', 'ای', 'پالپ', 'سفید', 'طحال', 'شناسایی', 'شد', '.']"
1807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Mefv', 'روی', 'کروموزوم', 'موش', '(', 'Chr', ')', '16', ',', 'منطقه', 'A3', '-', 'B1', ',', 'بومی', 'سازی', 'شده', 'است', 'و', 'ناحیه', 'ای', 'از', 'synteny', 'را', 'با', 'Chr', '16p13', 'انسانی', 'گسترش', 'می', 'دهد', '.']"
1808,"['O', 'O']","['3', '.']"
1809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توسعه', 'مدل', 'های', 'موش', 'ناک', 'اوت', 'و', 'ناک', 'اوت', 'ممکن', 'است', 'بینش', 'بیشتری', 'در', 'مورد', 'تکامل', 'عملکردی', 'این', 'ژن', 'ارائه', 'دهد.']"
1810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسخه', 'های', 'اضافی', 'از', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', 'که', 'باعث', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'می', 'شود', 'با', 'ادغام', 'جداگانه', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
1811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'معمولاً', 'در', 'کروموزوم', 'Xq22', 'وجود', 'دارد.']"
1812,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'و', 'تکثیر', 'این', 'ژن', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', '(', 'PMD', ')', 'همراه', 'است.']"
1813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'دو', 'خانواده', 'جدید', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آنها', 'مردان', 'مبتلا', 'به', 'PMD', 'یک', 'کپی', 'از', 'PLP', 'در', 'بازوی', 'کوتاه', 'کروموزوم', 'X،', 'علاوه', 'بر', 'یک', 'کپی', 'طبیعی', 'در', 'Xq22،', 'یافت', 'شد.']"
1814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'اول،', 'کپی', 'اضافی', 'ابتدا', 'با', 'وجود', 'هتروزیگوسیتی', 'دیمورفیسم', 'AhaII', 'در', 'ژن', 'PLP', 'شناسایی', 'شد.']"
1815,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'آنالیز', 'FISH', 'یک', 'کپی', 'اضافی', 'از', 'PLP', 'را', 'در', 'Xp22', 'نشان', 'داد.']"
1816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1،', 'اگرچه', 'هیچ', 'بازآرایی', 'کروموزومی', 'با', 'آنالیز', 'کاریوتایپ', 'استاندارد', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']"
1817,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'مرد', 'مبتلا', 'دیگر', 'از', 'خانواده', 'یافته', 'های', 'مشابهی', 'داشتند.']"
1818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دوم', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'علائم', 'PMD', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سیتوژنتیک', 'یک', 'وارونگی', 'دور', 'مرکزی', 'کروموزوم', 'X', 'را', 'نشان', 'داد.']"
1819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'inv', '(X)', 'انجام', 'شده', 'توسط', 'چندین', 'عضو', 'خانواده', 'آسیب', 'دیده،', 'FISH', 'سیگنال', 'های', 'PLP', 'را', 'در', 'Xp11', 'نشان', 'داد.']"
1820,"['O', 'O', 'O']","['4', 'و', 'Xq22.']"
1821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'سومی', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'که', 'در', 'آن', 'اعضای', 'آسیب', 'دیده', 'یک', 'نسخه', 'اضافی', 'از', 'ژن', 'PLP', 'در', 'Xq26', 'در', 'کروموزوم', 'با', 'الگوی', 'باندبندی', 'طبیعی', 'داشتند.']"
1822,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['شناسایی', 'سه', 'خانواده', 'مجزا', 'که', 'در', 'آنها', 'PLP', 'در', 'یک', 'سایت', 'غیر', 'مجاور', 'تکرار', 'می', 'شود،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'چنین', 'تکراری', 'می', 'تواند', 'یک', 'علت', 'نسبتاً', 'رایج', 'اما', 'قبلاً', 'شناسایی', 'نشده', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'باشد.']"
1823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکثیر', 'اگزون', '13', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یک', 'جهش', 'پایه\u200cگذار', 'است', 'که', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'مختلف', 'جغرافیایی', 'وجود', 'دارد.']"
1824,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'Exon', '13', 'Duplication', 'Screening', 'Group', '.']"
1825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'یک', 'تکرار', '6', 'کیلوبایتی', 'از', 'اگزون', '13،', 'که', 'یک', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'توالی', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'BRCA1', 'ایجاد', 'می', 'کند،', 'در', 'سه', 'U', 'غیرمرتبط', 'توصیف', 'شده', 'است.']"
1826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اس', 'اس', '.', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'اصل', 'و', 'نسب', 'اروپایی', 'و', 'در', 'یک', 'خانواده', 'پرتغالی.']"
1827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'هدف', 'ما', 'برآورد', 'فراوانی', 'و', 'تنوع', 'جغرافیایی', 'حامل', 'های', 'این', 'تکرار', 'بود.']"
1828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['برای', 'انجام', 'این', 'کار،', 'یک', 'مطالعه', 'غربالگری', 'مشترک', 'انجام', 'شد', 'که', 'شامل', '39', 'موسسه', 'از', '19', 'کشور', 'بود', 'و', 'شامل', '3580', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'بیماری', 'و', '934', 'مورد', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'زودرس', 'بود.']"
1829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '11', 'خانواده', 'دیگر', 'حامل', 'این', 'جهش', 'در', 'استرالیا', '(1)،', 'بلژیک', '(1)،', 'کانادا', '(1)،', 'بریتانیا', '(6)', 'و', 'ایالات', 'متحده', '(2)', 'شناسایی', 'شدند.']"
1830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتایپینگ', 'نشان', 'داد', 'که', 'آنها', 'احتمالاً', 'از', 'یک', 'اجداد', 'مشترک', 'نشأت', 'گرفته', 'اند', 'که', 'احتمالاً', 'منشأ', 'بریتانیایی', 'شمالی', 'دارد.']"
1831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'برای', 'آزمایشگاه\u200cهایی', 'که', 'غربالگری', 'را', 'در', 'کشورهای', 'انگلیسی', 'زبان', 'یا', 'در', 'کشورهایی', 'با', 'پیوندهای', 'تاریخی', 'با', 'بریتانیا', 'انجام', 'می\u200cدهند،', 'به', 'شدت', 'توصیه', 'می\u200cشود', 'که', 'در', 'پروتکل\u200cهای', 'غربالگری', 'BRCA1', 'خود،', 'روش', 'مبتنی', 'بر', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'شرح', 'داده', 'شده', 'در', 'این', 'گزارش', 'را', 'درج', 'کنند.']"
1832,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'خانواده', 'ها', 'با', 'حذف', 'در', 'ژن', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'VHL']"
1833,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماری', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', '(VHL).', 'یک', 'سندرم', 'تومور', 'ارثی', 'است', 'که', 'با', 'استعداد', 'برای', 'همانژیوبلاستوم', 'دو', 'طرفه', 'و', 'چند', 'مرکزی', 'در', 'شبکیه', 'و', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'فئوکروموسیتوم', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'و', 'کیست', 'در', 'کلیه،', 'پانکراس', 'و', 'اپیدیدیم', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پنج', 'خانواده', 'را', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'ناحیه', 'کدکننده', 'ژن', 'VHL', 'نتوانست', 'جهش', 'خاص', 'خانواده', 'را', 'شناسایی', 'کند.']"
1835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'بیشتر', 'حذف', 'های', 'مربوط', 'به', 'ژن', 'VHL', 'را', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'این', 'خانواده', 'ها', 'نشان', 'داد.']"
1836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'چهار', 'خانواده', ',', 'حذف', 'جزئی', 'یک', 'یا', 'چند', 'اگزون', 'با', 'آنالیز', 'ساترن', 'بلات', 'شناسایی', 'شد', '.']"
1837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'پنجم،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'FISH', 'حذف', 'کل', 'ژن', 'VHL', 'را', 'نشان', 'داد.']"
1838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'آنالیز', 'ساترن', 'بلات', '(کمی)', 'روشی', 'حساس', 'برای', 'تشخیص', 'حذف\u200cهای', 'ژرمینال', 'ژن', 'VHL', 'است', 'و', 'باید', 'در', 'تشخیص', 'معمول', 'DNA', 'برای', 'بیماری', 'VHL', 'اجرا', 'شود.']"
1839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'از', 'مشاهدات', 'قبلی', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'حذف', 'ژرمین', 'خطر', 'پایینی', 'برای', 'فئوکروموسیتوم', 'دارند.']"
1840,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشف', 'بیشتر', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'بیماری', 'VHL', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'حذف', 'کامل', 'یا', 'جزئی', 'ژن', 'VHL', 'فنوتیپی', 'با', 'برتری', 'همانژیوبلاستوم', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.', '.']"
1841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['سن', 'جهش', 'انبساط', 'تکرار', 'سه', 'گانه', 'GAA', 'درون', 'آتاکسی', 'فردریش']"
1842,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'FRDA', 'اغلب', 'آتاکسی', 'ارثی', 'در', 'اکثریت', 'قریب', 'به', 'اتفاق', 'موارد', 'به', 'دلیل', 'گسترش', 'زیاد', 'یک', 'تکرار', 'GAA', 'اینترونیک', 'است.']"
1843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'بر', 'اساس', 'داده\u200cهای', 'هاپلوتیپ', 'هفت', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'نزدیک', 'به', 'ژن', 'فراتاکسین،', 'سن', 'FRDA', 'ایجاد', 'کننده', 'رویداد', 'جهش', 'حداقل', '203', '+/-682', 'نسل', '(فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد', '564)', 'تخمین', 'زده', 'می\u200cشود.', '-', '801', 'g', ')', ',', 'تاریخ', 'گذاری', 'که', 'با', 'انتخاب', 'منفی', 'اندک', 'یا', 'بدون', 'آن', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'گسترش', 'باستانی', 'یک', 'پیش', 'جهش', '(', 'آلل', 'های', 'در', 'معرض', 'خطر', ')', 'در', 'اروپای', 'غربی', 'ارائه', 'می', 'دهد', '.', '.']"
1844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['پیوند', 'عملکردی', 'بین', 'محصولات', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'و', 'سندرم', 'شکستگی', 'نایمگن']"
1845,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(', 'الف', '-', 'ت', ')', 'و', 'سندرم', 'شکستگی', 'نایمگن', '(', 'NBS', ')', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'مغلوب', 'هستند', 'که', 'نسبت', 'به', 'سرطان', 'و', 'فنوتیپ', 'های', 'سلولی', 'مشابه', 'حساس', 'هستند.']"
1846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'پروتئینی', 'ژن', 'مسئول', 'الف', '-', 'ت', 'که', 'ATM', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'کینازها', 'است', 'که', 'با', 'یک', 'دامنه', 'کربوکسی', 'ترمینال', 'فسفاتیدیل', '3', 'کیناز', 'مانند', 'فسفاتیدیل', 'لینوزیتول', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'NBS1', 'به', 'طور', 'خاص', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'شکستگی', 'نایمگن', 'جهش', 'یافته', 'و', 'با', 'پروتئین', 'های', 'ترمیم', 'DNA', 'Rad50', 'و', 'Mrel1', 'کمپلکسی', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
1848,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'فسفوریلاسیون', 'NBS1،', 'ناشی', 'از', 'تشعشعات', 'یونیزان،', 'به', 'ATM', 'فعال', 'کاتالیزوری', 'نیاز', 'دارد.']"
1849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمپلکس', 'های', 'حاوی', 'ATM', 'و', 'NBS1', 'در', 'داخل', 'بدن', 'هم', 'در', 'سلول', 'های', 'تیمار', 'نشده', 'و', 'هم', 'در', 'سلول', 'های', 'تیمار', 'شده', 'با', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'وجود', 'دارند.']"
1850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'باقیمانده', 'از', 'NBS1،', 'Ser', '278', 'و', 'Ser', '343', 'را', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'توسط', 'ATM', 'فسفریله', 'می\u200cشوند', 'و', 'اصلاح', 'آنها', 'در', 'داخل', 'بدن', 'برای', 'پاسخ', 'سلولی', 'به', 'آسیب', 'DNA', 'ضروری', 'است.']"
1851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'پاسخ', 'شامل', 'فعال\u200cسازی', 'پست', 'بازرسی', 'فاز', 'S،', 'تشکیل', 'کانون\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'NBS1/Mrel1/Rad50', 'و', 'نجات', 'حساسیت', 'به', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'است.']"
1852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'هم،', 'این', 'نتایج', 'یک', 'پیوند', 'بیوشیمیایی', 'بین', 'نقاط', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'فعال', 'شده', 'توسط', 'آسیب', 'DNA', 'و', 'ترمیم', 'DNA', 'در', 'دو', 'بیماری', 'های', 'ژنتیکی', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'همپوشانی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
1853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'هموزیگوسیتی', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'میکروسفالی', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'و', 'کوتاه', 'قد', 'به', 'ناحیه', 'سندرم', 'کوهن', 'در', '8q21.', '3', '-', '8q22', '.', '1:', 'تعریف', 'مجدد', 'یک', 'موجودیت', 'بالینی.']"
1854,"['O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'میکروسفالی', 'پیشرونده', 'کمبود', 'رشد', 'پس', 'از', 'زایمان', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'در', 'دو', 'برادر', 'و', 'پسر', 'عمویشان', 'از', 'یک', 'خویشاوند', 'فامیلی', 'لبنانی', 'تبار', 'مشاهده', 'شد.']"
1855,"['B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیپوتونیا', 'دیستروفی', 'کوریورتینال', 'و', 'نزدیک', 'بینی', 'نیز', 'شناسایی', 'شدند.']"
1856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شدت', 'این', 'وضعیت', 'در', 'بین', 'بیماران', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'متفاوت', 'بود.']"
1857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دلیل', 'عدم', 'وجود', 'ظاهر', 'متمایز', 'صورت،', 'درجه', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'و', 'کوتاه', 'قد', 'تشخیص', 'اولیه', 'بالینی', 'سندرم', 'کوهن', 'لغو', 'شد', 'و', 'یک', 'موجودیت', 'ژنتیکی', 'جدید', 'فرض', 'شد.']"
1858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'هموزیگوسیتی', 'در', 'این', 'خانواده', 'ژن', 'را', 'به', '26', 'اختصاص', 'داد.']"
1859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', '8', 'سانتی', 'متری', 'روی', 'نوار', 'کروموزوم', '8q21.']"
1860,"['O', 'O', 'O', 'O']","['3', '-', '22', '.']"
1861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1،', 'بین', 'ریزماهواره', 'های', 'D8S270', 'و', 'D8S514.']"
1862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', 'دو', 'امتیازی', 'برای', 'نشانگر', 'در', 'D8S267', 'یافت', 'شد', '(Zmax', '=', '3.', '.', '237', 'در', 'Omax', '=', '0.', '00).']"
1863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'اندازه', 'کافی', 'جالب،', 'ناحیه', 'ژنی', 'شناسایی', 'شده', 'با', 'ناحیه', 'ژنی', 'تصفیه', 'شده', 'برای', 'سندرم', 'کوهن', '(COH1)', 'همپوشانی', 'دارد', '[Kolehmainen', 'et', 'al.', ',', '1997', 'Euro', 'J', 'Hum', 'Genet', '5', '206', '-', '213', ']', '.']"
1864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'واقعیت', 'این', 'فرضیه', 'را', 'تشویق', 'می', 'کند', 'که', 'خویشاوند', 'توصیف', 'شده', 'برای', 'یک', 'نوع', 'سندرم', 'کوهن', 'تفکیک', 'می', 'شود', 'و', 'تعریف', 'مجدد', 'فنوتیپ', 'آن', 'را', 'پیشنهاد', 'می', 'کند.']"
1865,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ژن', 'CYP2D6', 'باعث', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'می', 'شود.']"
1866,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', '(', 'مانند', ')', 'رایج', 'و', 'بسیار', 'خانوادگی', 'اختلال', 'روماتیسمی', 'است.']"
1867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'خطر', 'عود', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'برای', 'این', 'بیماری', '63', 'است', 'و', 'وراثت', 'پذیری', 'در', 'دوقلوها', '>', '90', 'درصد', 'ارزیابی', 'شده', 'است.']"
1868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ژن', 'های', 'MHC', 'از', 'جمله', 'HLA-B27', 'تنها', '20', 'تا', '50', 'درصد', 'از', 'خطر', 'ژنتیکی', 'این', 'بیماری', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند،', 'اما', 'هیچ', 'ژن', 'غیر', 'MHC', 'هنوز', 'به', 'طور', 'قانع', 'کننده', 'ای', 'نشان', 'داده', 'نشده', 'است', 'که', 'بر', 'حساسیت', 'به', 'بیماری', 'یا', 'بیان', 'فنوتیپی', 'آن', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
1869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ارتباطی', 'و', 'ارتباطی', 'قبلی', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'مانند', 'نزدیک', 'یا', 'درون', 'ژن', 'سیتوکروم', 'P450', '2D6', '(CYP2D6،', 'دبریزوکین', 'هیدروکسیلاز)', 'واقع', 'در', 'کروموزوم', '22q13', 'را', 'پیشنهاد', 'کرده', 'است.', '1', '.']"
1870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'پیوندی', 'کروموزوم', '22', 'را', 'در', '200', 'خانواده', 'با', 'مانند', 'جفت', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'مبتلا', 'انجام', 'دادیم.']"
1871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'آلل', 'های', 'ژن', 'CYP2D6', 'به', 'دو', 'روش', 'مورد', 'شاهد', 'و', 'درون', 'خانواده', 'بررسی', 'شد.']"
1872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعات', 'مورد', '-', 'شاهدی', ',', '617', 'فرد', 'غیرمرتبط', 'با', 'مانند', '(', '361', 'مورد', 'از', 'خانواده', 'های', 'زوج', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'و', 'والد', '-', 'سه', 'خانواده', 'مورد', 'و', '256', 'مورد', 'غیر', 'خانوادگی', 'پراکنده', 'غیرمرتبط', ')', 'و', '402', 'فرد', 'سالم', 'همسان', 'قومی', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفتند', '.']"
1873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعات', 'انجمن', 'درون', 'خانواده،', '361', 'خانواده', 'شامل', '161', 'سه', 'نفر', 'از', 'والدین', 'و', '200', 'خانواده', 'زوج', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'آسیب', 'دیده', 'به', 'کار', 'گرفته', 'شدند.']"
1874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هموزیگوسیتی', 'برای', 'آلل', 'های', 'متابولیزه', 'کننده', 'ضعیف', 'با', 'مانند', 'مرتبط', 'بود.']"
1875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هتروزیگوسیتی', 'برای', 'شایع', 'ترین', 'آلل', 'متابولیزه', 'کننده', 'ضعیف', '(CYP2D6', '*', '4)', 'با', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'مانند', 'ارتباط', 'نداشت.']"
1876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'معنی', 'دار', 'درون', 'خانواده', 'ای', 'CYP2D6', '*', '4', 'آلل', 'و', 'مانند', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
1877,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'ضعیف', 'نیز', 'بین', 'CYP2D6', 'و', 'مانند', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
1878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'متابولیسم', 'تغییر', 'یافته', 'یک', 'سم', 'یا', 'آنتی', 'ژن', 'طبیعی', 'توسط', 'ژن', 'CYP2D6', 'ممکن', 'است', 'حساسیت', 'به', 'مانند', 'را', 'افزایش', 'دهد.']"
1879,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['تفاوت', 'های', 'عملکردی', 'محصول', 'ژن', 'PDS', 'با', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'پندرد', 'و', 'کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', 'DFNB4', 'مرتبط', 'است.']"
1880,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'PDS', 'یک', 'پروتئین', 'گذرنده', 'به', 'نام', 'پندرین', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'به', 'عنوان', 'ناقل', 'یدید', 'و', 'کلرید', 'عمل', 'می', 'کند.']"
1881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'این', 'ژن', 'مسئول', 'سندرم', 'پندرد', 'و', 'کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'در', 'مکان', 'DFNB4', 'در', 'کروموزوم', '7q31', 'است.']"
1882,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', '20', 'فرد', 'از', 'غرب', 'میانه', 'ایالات', 'متحده', 'با', 'کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', 'و', 'قنات', 'دهلیزی', 'متسع،', 'سه', 'نفر', '(15٪)', 'را', 'با', 'PDS', 'جهش', 'شناسایی', 'کرد.']"
1883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'جهش', 'PDS', 'در', 'افراد', 'دارای', 'سندرم', 'پندرد', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'با', 'جهش', 'PDS', 'در', 'افراد', 'دارای', 'کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', 'متفاوت', 'است،', 'ما', 'سه', 'نوع', 'آلل', 'رایج', 'سندرم', 'پندرد', '(L236P،', 'T416P)', 'را', 'مقایسه', 'کردیم.', 'و', 'E384G،', 'با', 'سه', 'PDS', 'جهش', 'تنها', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'کم', 'شنوایی', 'غیر', 'سندرمی', '(V480D،', 'V653A', 'و', 'I490L/G497S)', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
1884,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'پندرد', 'دارای', 'از', 'دست', 'دادن', 'کامل', 'انتقال', 'کلرید', 'و', 'یدید', 'ناشی', 'از', 'پندرین', 'هستند،', 'در', 'حالی', 'که', 'آلل\u200cهای', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'DFNB4', 'قادرند', 'هم', 'یدید', 'و', 'هم', 'کلرید', 'را', 'منتقل', 'کنند،', 'البته', 'در', 'سطح', 'بسیار', 'پایین\u200cتری', 'نسبت', 'به', 'وحشی.', 'پندرین', 'را', 'تایپ', 'کنید.']"
1885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'این', 'سطح', 'باقیمانده', 'از', 'انتقال', 'آنیون', 'برای', 'حذف', 'یا', 'به', 'تعویق', 'انداختن', 'شروع', 'گواتر', 'در', 'افراد', 'دارای', 'DFNB4', 'کافی', 'است.']"
1886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مدلی', 'برای', 'عملکرد', 'پندرین', 'در', 'تیروئید', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'پندرین', 'یدید', 'را', 'از', 'غشای', 'آپیکال', 'تیروسیت', 'به', 'فضای', 'کلوئیدی', 'منتقل', 'می', 'کند.', '.']"
1887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'فاکتور', 'IX', 'انسانی', 'به', 'عنوان', 'آزمایش', 'جهش\u200cزای', 'زایا:', 'نمونه\u200cهایی', 'از', 'سرزمین', 'اصلی', 'چین', 'دارای', 'الگوی', 'درون\u200cزای', 'جهش', 'هستند.']"
1888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش\u200cهای', 'زایا', 'منبع', 'اصلی', 'تنوع', 'ژنتیکی', 'هستند', 'که', 'به', 'یک', 'گونه', 'اجازه', 'می\u200cدهد', 'در', 'طول', 'زمان', 'تکامل', 'یابد', 'اما', 'به', 'قیمت', 'بیماری', 'مندل', 'و', 'استعداد', 'ژنتیکی', 'بیماری', 'های', 'چند', 'عاملی']"
1889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'های', 'قبلی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'الگوی', 'جهش', 'های', 'مولفه', 'در', 'ژن', 'فاکتور', 'IX', '(F9)', 'در', 'میان', 'جمعیت', 'های', 'مختلف', 'قومی', 'و', 'جغرافیایی', 'مشابه', 'است', 'و', 'با', 'الگوی', 'باستانی', 'که', 'ژنوم', 'پستانداران', 'را', 'شکل', 'داده', 'است،', 'سازگار', 'است.']"
1890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'الگوی', 'جهش', 'ژرملاین', 'را', 'در', 'جمعیتی', 'از', 'هموفیلی', 'B', 'بیمار', 'از', 'سرزمین', 'اصلی', 'چین', '(n', '=', '66)', 'با', 'آن', 'در', 'U', 'مقایسه', 'می', 'کنیم.']"
1891,['O'],['اس']
1892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قفقازی\u200cها،', 'سیاه\u200cپوستان', 'و', 'اسپانیایی\u200cهای', 'مکزیکی', 'و', 'بر', 'اساس', 'شدت', 'بیماری', 'و', 'قومیت', 'طبقه\u200cبندی', 'می\u200cشوند.']"
1893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'مشابه', 'جهش', 'ژرمینال', 'در', 'تمام', 'گروه\u200cهای', 'قومی', 'که', 'تا', 'به', 'امروز', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفته', 'است،', 'داده\u200cهای', 'بیشتری', 'را', 'فراهم', 'می\u200cکند', 'که', 'با', 'این', 'استنباط', 'که', 'فرآیندهای', 'درون\u200cزا', 'در', 'جهش\u200cهای', 'رده', 'ژرم', 'غالب', 'هستند،', 'سازگار', 'است.']"
1894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'پیوند', 'Fas', 'برای', 'سیگنال', 'دهی', 'آپوپتوز', 'و', 'مهار', 'غالب', 'توسط', 'جهش', 'های', 'بیماری', 'زا', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
1895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'کدکننده', 'اشکال', 'غیرطبیعی', 'گیرنده', 'مرگ', 'Fas', 'غالباً', 'با', 'آپوپتوز', 'لنفوسیتی', 'ناشی', 'از', 'Fas', 'در', 'انسان', 'تداخل', 'دارند', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی']"
1896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'این', 'اثر', 'به', 'جای', 'وابستگی', 'به', 'الیگومریزاسیون', 'گیرنده', 'ناشی', 'از', 'لیگاند،', 'از', 'تعامل', 'مستقل', 'از', 'لیگاند', 'گیرنده', 'های', 'Fas', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'جهش', 'یافته', 'از', 'طریق', 'یک', 'منطقه', 'خاص', 'در', 'حوزه', 'خارج', 'سلولی', 'ناشی', 'می', 'شود.']"
1897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمپلکس\u200cهای', 'Fas', 'پیش', 'مرتبط', 'با', 'انتقال', 'انرژی', 'رزونانس', 'فلورسانس', 'بین', 'انواع', 'پروتئین', 'فلورسنت', 'سبز', 'در', 'سلول\u200cهای', 'زنده', 'یافت', 'شدند.']"
1898,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تشکیل', 'کمپلکس', 'های', 'گیرنده', 'پیش', 'مرتبط', 'برای', 'سیگنال', 'دهی', 'Fas', 'و', 'تداخل', 'غالب', 'در', 'بیماری', 'های', 'انسانی', 'ضروری', 'است.', '.']"
1899,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعیین', 'وضعیت', 'حامل', 'برای', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'فلوسایتومتری', 'بیان', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'در', 'سلول', 'های', 'تک', 'هسته', 'ای', 'خون', 'محیطی.']"
1900,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'به', 'دلیل', 'نقص', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'بود', '(WASP)', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
1901,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'قبلی', 'فاش', 'کرد', 'که', 'آنالیز', 'فلوسایتومتری', 'بیان', 'WASP', 'درون', 'سلولی', '(تجزیه', 'FCM', '-', 'WASP)', 'در', 'لنفوسیت', 'ها', 'برای', 'تشخیص', 'بود', 'بیماران', 'مفید', 'بود.']"
1902,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لنفوسیت', 'های', 'همه', 'بود', 'بیماران', 'WASPdim', 'را', 'به', 'جای', 'WASPbright', 'نشان', 'دادند.']"
1903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'آنالیز', 'FCM', '-', 'WASP', 'در', 'مونوسیت\u200cها', 'می\u200cتواند', 'ابزار', 'مفیدی', 'برای', 'تشخیص', 'بود', 'حامل', 'باشد.']"
1904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مونوسیت', 'ها', 'از', 'هر', 'نه', 'ناقل', 'بود', 'جمعیت', 'متنوعی', 'از', 'WASPdim', 'را', 'همراه', 'با', 'WASPbright', 'نشان', 'دادند.']"
1905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'افراد', 'کنترل', 'دارای', 'جمعیت', 'WASPdim', 'نبودند.']"
1906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'لنفوسیت', 'های', 'همه', 'ناقلین', 'به', 'جز', 'دو', 'ناقل', 'فاقد', 'جمعیت', 'WASPdim', 'بودند.']"
1907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'جمعیت', 'WASPdim', 'در', 'مونوسیت', 'ها', 'و', 'لنفوسیت', 'های', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بود', 'حامل', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'WASP', 'نقش', 'مهم', 'تری', 'در', 'توسعه', 'لنفوسیت', 'ها', 'نسبت', 'به', 'مونوسیت', 'ها', 'ایفا', 'می', 'کند.']"
1908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'حاضر', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'الگوی', 'غیرفعال\u200cسازی', 'کروموزومی', 'X', 'که', 'در', 'بود', 'سلول\u200cهای', 'خون', 'محیطی', 'ناقل', 'مشاهده', 'می\u200cشود،', 'در', 'سطح', 'سلول\u200cهای', 'بنیادی', 'خونساز', 'ثابت', 'نیست،', 'اما', 'پس', 'از', 'تعهد', 'به', 'نسب', 'پیشرفت', 'می\u200cکند.', '.']"
1909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ترمیم', 'فراساختار', 'و', 'عملکرد', 'گیرنده', 'نور', 'در', 'موش\u200cهای', 'آهسته', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'با', 'ژن', 'درمانی.']"
1910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'Prph2', 'یک', 'گلیکوپروتئین', 'غشایی', 'اختصاصی', 'گیرنده', 'نوری،', 'peripherin-2', '(همچنین', 'به', 'عنوان', 'peripherin/rds', 'شناخته', 'می\u200cشود)', 'را', 'کد', 'می\u200cکند،', 'که', 'در', 'لبه\u200cهای', 'دیسک\u200cهای', 'بخش', 'خارجی', 'گیرنده', 'نوری', 'در', 'مجموعه\u200cای', 'با', 'rom-1', 'قرار', 'می\u200cگیرد', '(مرجع', '2).']"
1911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'کمپلکس', 'برای', 'تثبیت', 'دیسک\u200cهایی', 'که', 'در', 'طول', 'زندگی', 'دائماً', 'تجدید', 'می\u200cشوند', 'و', 'حاوی', 'رنگدانه\u200cهای', 'بصری', 'لازم', 'برای', 'گرفتن', 'فوتون', 'هستند،', 'ضروری', 'است.']"
1912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'جهش', 'در', 'Prph2', 'منجر', 'به', 'انواع', 'دیستروفی', 'های', 'گیرنده', 'نوری', 'از', 'جمله', 'رتینیت', 'پیگمانتوزا', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'می', 'شود.']"
1913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ویژگی', 'مشترک', 'این', 'بیماری', 'ها', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'گیرنده', 'نور', 'است', 'که', 'در', 'موش', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'کند', '(rds', 'یا', 'Prph2', 'Rd2/Rd2)', 'نیز', 'دیده', 'می', 'شود', 'که', 'برای', 'جهش', 'پوچ', 'در', 'Prph2', 'هموزیگوت', 'است.']"
1914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماری', 'با', 'شکست', 'کامل', 'در', 'ایجاد', 'دیسک\u200cهای', 'گیرنده', 'نور', 'و', 'بخش\u200cهای', 'بیرونی،', 'کاهش', 'رودوپسین', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'آپوپتوز', 'سلول\u200cهای', 'گیرنده', 'نور', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
1915,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الکترورتینوگرام', 'ها', '(ERGs)', 'موش', 'های', 'Prph2Rd2/Rd2', 'دامنه', 'موج', 'a', 'و', 'b', 'را', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'داده', 'است', 'که', 'تا', 'دو', 'ماه', 'به', 'غلظت', 'های', 'تقریبا', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'کاهش', 'می', 'یابد.']"
1916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تزریق', 'زیر', 'شبکیه', 'ای', 'ویروس', 'آدنو', 'مرتبط', 'با', 'نوترکیب', '(AAV)', 'که', 'یک', 'ترانس', 'ژن', 'Prph2', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'منجر', 'به', 'تولید', 'پایدار', 'ساختارهای', 'بخش', 'خارجی', 'و', 'تشکیل', 'پشته', 'های', 'جدید', 'دیسک', 'های', 'حاوی', 'پرفرین-2', 'و', 'رودوپسین', 'می', 'شود', 'که', 'در', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'از', 'نظر', 'مورفولوژیکی', 'شبیه', 'به', 'بخش', 'های', 'خارجی', 'طبیعی', 'هستند.']"
1917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ایجاد', 'مجدد', 'یکپارچگی', 'ساختاری', 'لایه', 'گیرنده', 'نوری', 'نیز', 'منجر', 'به', 'اصلاح', 'الکتروفیزیولوژیکی', 'می', 'شود.']"
1918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'برای', 'اولین', 'بار', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'نقص', 'پیچیده', 'فراساختاری', 'سلولی', 'را', 'می', 'توان', 'هم', 'از', 'نظر', 'مورفولوژیکی', 'و', 'هم', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'با', 'انتقال', 'ژن', 'in', 'vivo', 'اصلاح', 'کرد.', '.']"
1919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'فیبرینوژن', 'آلفا', 'عامل', 'اکثر', 'موارد', 'آفیبرینوژنمی', 'مادرزادی', 'است.']"
1920,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آفیبرینوژنمی', 'مادرزادی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'نادر', 'است', 'که', 'با', 'فقدان', 'کامل', 'فیبرینوژن', 'قابل', 'تشخیص', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
1921,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'اولین', 'جهش', 'های', 'مسبب', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سوئیسی', 'غیر', 'فامیلی', 'شناسایی', 'کردیم.', '4', 'فرد', 'مبتلا', 'حذف', 'هموزیگوت', 'حدود', '11', 'کیلوبایت', 'ژن', 'فیبرینوژن', 'آلفا', '(FGA)', 'دارند.']"
1922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'هاپلوتیپ', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'این', 'حذف\u200cها', 'روی', 'کروموزوم\u200cهای', 'اجدادی', 'متمایز', 'رخ', 'داده\u200cاند،', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'این', 'ناحیه', 'ممکن', 'است', 'با', 'مکانیسم', 'مشترکی', 'مستعد', 'حذف', 'باشد.']"
1923,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'متعاقباً', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'تمام', 'حذف\u200cها', 'با', 'جفت', 'باز', 'یکسان', 'بوده', 'و', 'احتمالاً', 'ناشی', 'از', 'یک', 'نوترکیبی', 'غیرهمولوگ', 'با', 'واسطه', 'تکرارهای', 'مستقیم', '7', 'جفت', 'باز', 'است.']"
1924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'داده\u200cهایی', 'را', 'در', 'مورد', '13', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'دیگر', 'برای', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'ایجادکننده', 'و', 'تعیین', 'شیوع', 'حذف', '11', 'کیلوبایتی', 'جمع\u200cآوری', 'کرده\u200cایم.']"
1925,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'عودکننده', 'رایج', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '4', 'FGA', '(IVS4', '+', '1', 'G', '>', 'T)', '14', 'مورد', 'از', '26', 'آلل', '(54', 'درصد)', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
1926,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'بیمار', 'برای', 'حذف', 'شناسایی', 'شده', 'قبلی', 'هتروزیگوت', 'بود.']"
1927,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'دیگر،', '2', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'و', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'دوم', 'نیز', 'شناسایی', 'شدند.']"
1928,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', '86', 'درصد', 'از', 'آلل\u200cهای', 'آفیبرینوژنمی', 'تجزیه\u200cوتحلیل\u200cشده', 'تا', 'به', 'امروز', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'کوتاه\u200cکننده', 'FGA', 'هستند،', 'اگرچه', 'جهش\u200cها', 'در', 'هر', 'سه', 'ژن', 'فیبرینوژن،', 'FGG،', 'FGA', 'و', 'FGB،', 'ممکن', 'است', 'باعث', 'آفیبرینوژنمی', 'مادرزادی', 'شوند.', '.']"
1929,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'نقش', 'سه', 'گانه', 'CUG', 'در', 'اتصال', 'اگزون', 'جدید', 'DMPK', 'و', 'نسبت', 'های', 'ایزوفرم', 'mRNA', 'DMPK', 'سیتوپلاسمی', 'تغییر', 'یافته', 'تکرار', 'می', 'شود.']"
1930,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسمی', 'که', 'توسط', 'آن', '(CTG)', 'n', 'گسترش', 'در', '3', 'UTR', 'ژن', 'DMPK', 'باعث', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'می', 'شود', 'ناشناخته', 'است.']"
1931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'فاکتور', 'پیرایش', 'RNA', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', '-', 'hnRNP', 'C،', 'U2AF', '(فاکتور', 'کمکی', 'U2)،', 'PTB', '(پروتئین', 'اتصال', 'دهنده', 'مسیر', 'پلی', 'پیریمیدین)', 'و', 'PSF', '(فاکتور', 'پیرایش', 'مرتبط', 'با', 'PTB)', '-', 'که', 'به', 'دو', 'ناحیه', 'کوتاه', '3', 'از', '(CUG)', 'n', 'متصل', 'می', 'شوند.', 'و', 'یک', 'اگزون', 'جدید', '3', 'DMPK', 'را', 'پیدا', 'کرد', 'که', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'یک', 'mRNA', 'بدون', 'تکرار', 'شد.']"
1932,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', '(CUG)', 'n', 'یک', 'عنصر', 'عمل', 'کننده', 'ضروری', 'cis', 'برای', 'این', 'رویداد', 'اتصال', 'است.']"
1933,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'خلاف', '(CUG)', 'n', 'حاوی', 'mRNA', 'ها،', 'ایزوفرم', 'جدید', 'در', 'هسته', 'سلول', 'های', 'DM', 'حفظ', 'نمی', 'شود،', 'که', 'منجر', 'به', 'عدم', 'تعادل', 'در', 'سطوح', 'نسبی', 'ایزوفرم', 'های', 'mRNA', 'DMPK', 'سیتوپلاسمی', 'و', 'اثر', 'غالب', 'جدید', 'جهش', 'بر', 'DMPK', 'می', 'شود.', '.']"
1934,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'و', 'چاپ', 'MAGEL2', 'نقشی', 'را', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'و', 'فنوتیپ', 'چاپ', 'موش', 'همولوگ', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
1935,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'به', 'دلیل', 'از', 'بین', 'رفتن', 'بیان', 'ژن', 'های', 'چاپ', 'شده', 'در', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
1936,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'مبتلا', 'هیپوتونی', 'نوزادی', 'تاخیر', 'رشد', 'و', 'دوران', 'کودکی', '-', 'شروع', 'چاقی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
1937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Necdin،', 'پروتئینی', 'که', 'در', 'تمایز', 'نهایی', 'نورون\u200cها', 'دخیل', 'است،', 'تنها', 'ژن', 'PWS', 'کاندید', 'برای', 'کاهش', 'زنده', 'ماندن', 'در', 'صورت', 'اختلال', 'در', 'مدل', 'موش', 'است.']"
1938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'MAGEL2', '(همچنین', 'به', 'عنوان', 'NDNL1', 'شناخته', 'می', 'شود)،', 'ژنی', 'با', '51', 'درصد', 'تشابه', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'به', 'necdin', 'و', 'در', '41', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'از', 'NDN', 'در', 'ناحیه', 'حذف', 'PWS', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
1939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['MAGEL2', 'عمدتاً', 'در', 'مغز،', 'بافت', 'اولیه', 'تحت', 'تأثیر', 'PWS', 'و', 'در', 'چندین', 'بافت', 'جنین', 'بیان', 'می\u200cشود،', 'همانطور', 'که', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمال', 'بلات', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
1940,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['MAGEL2', 'با', 'بیان', 'تک', 'آللی', 'در', 'مغز', 'کنترل،', 'و', 'بیان', 'فقط', 'پدری', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'حک', 'شده', 'است', 'که', 'با', 'عدم', 'بیان', 'آن', 'در', 'مغز', 'از', 'یک', 'فرد', 'مبتلا', 'PWS', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
1941,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ارتولوگ', 'موش', '(Magel2)', 'در', '150', 'کیلوبایت', 'NDN', 'قرار', 'دارد،', 'با', 'بیان', 'فقط', 'پدری', 'منقوش', 'می', 'شود', 'و', 'عمدتاً', 'در', 'مراحل', 'تکاملی', 'پایانی', 'و', 'مغز', 'بالغ', 'بیان', 'می', 'شود،', 'همانطور', 'که', 'توسط', 'شمال', 'بلات،', 'RT-PCR', 'و', 'RNA', 'کل', 'کوه', 'در', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.', '.']"
1942,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'Magel2', 'تا', 'حدی', 'با', 'NDN', 'همپوشانی', 'دارد', 'و', 'بیان', 'قوی', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'در', 'جنین', 'های', 'موش', 'اواسط', 'بارداری', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'تشخیص', 'داده', 'می', 'شود.']"
1943,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'اگرچه', 'از', 'دست', 'دادن', 'بیان', 'نکدین', 'ممکن', 'است', 'در', 'تظاهرات', 'نوزادی', 'PWS', 'مهم', 'باشد،', 'از', 'دست', 'دادن', 'MAGEL2', 'ممکن', 'است', 'برای', 'ناهنجاری', 'در', 'رشد', 'مغز', 'و', 'ویژگی', 'های', 'بدشکلی', 'در', 'افراد', 'دارای', 'PWS', 'حیاتی', 'باشد.', '.']"
1944,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Retinoschisin،', 'پروتئین', 'رتینوشیزیس', 'مرتبط', 'با', 'X', 'یک', 'پروتئین', 'گیرنده', 'نوری', 'ترشح', 'شده', 'است', 'و', 'توسط', 'سلول', 'های', 'Weri-Rb1', 'بیان', 'و', 'آزاد', 'می', 'شود.']"
1945,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رتینوشیزیس', 'مرتبط', 'با', 'X', 'با', 'تغییرات', 'میکروکیستیک', 'مانند', 'در', 'ناحیه', 'ماکولا', 'و', 'شکاف', 'در', 'لایه', 'های', 'داخلی', 'شبکیه', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'زوال', 'بینایی', 'در', 'مردان', 'می', 'شود.']"
1946,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'و', 'کوتاه', 'کننده', 'پروتئین', 'ژن', 'عامل', 'RS1', 'اکنون', 'شناسایی', 'شده', 'اند', 'و', 'تصور', 'می', 'شود', 'که', 'غیر', 'فعال', 'می', 'شوند.']"
1947,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RS1', 'یک', 'پروتئین', '224', 'آمینو', 'اسیدی', 'به', 'نام', 'رتینوسکیزین', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'حاوی', 'یک', 'دامنه', 'دیسکوئیدین', 'است', 'اما', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'ای', 'دارد.']"
1948,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'آنتی', 'بادی', 'پلی', 'کلونال', 'علیه', 'یک', 'پپتید', 'از', 'یک', 'منطقه', 'منحصربه\u200cفرد', 'در', 'رتینوسکیزین', 'تولید', 'کرده\u200cایم', 'که', 'پروتئین', 'تقریباً', '28', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'در', 'نمونه\u200cهای', 'شبکیه', 'کاهش', 'یافته', 'با', 'دی', 'تیوتریتول', 'شناسایی', 'می\u200cکند،', 'اما', 'مولتیمرهایی', 'با', 'اندازه', 'بیش', 'از', '40', 'کیلو', 'دالتون', 'در', 'شرایط', 'غیر', 'احیاکننده.']"
1949,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'بافت', 'های', 'انسانی', 'با', 'این', 'آنتی', 'بادی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'رتینوسکیزین', 'خاص', 'شبکیه', 'است', 'و', 'آنتی', 'بادی', 'پروتئینی', 'با', 'اندازه', 'مشابه', 'را', 'در', 'شبکیه', 'گاو', 'و', 'موش', 'تشخیص', 'می', 'دهد.']"
1950,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'الگوی', 'بیان', 'را', 'در', 'شبکیه', 'هر', 'دو', 'mRNA', 'RS1', '(با', 'استفاده', 'از', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'با', 'ریبوپروب)', 'و', 'رتینوسکیسین', '(با', 'استفاده', 'از', 'ایمونوهیستوشیمی)', 'بررسی', 'کردیم.']"
1951,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ریبوپروب', 'آنتی', 'سنس', 'mRNA', 'RS1', 'را', 'فقط', 'در', 'لایه', 'گیرنده', 'نوری', 'تشخیص', 'داد،', 'اما', 'محصول', 'پروتئینی', 'این', 'ژن', 'هم', 'در', 'گیرنده', 'های', 'نوری', 'و', 'هم', 'در', 'بخش', 'های', 'داخلی', 'شبکیه', 'وجود', 'داشت.']"
1952,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سلول\u200cهای', 'تمایز', 'یافته', 'رتینوبلاستوما', '(سلول\u200cهای', 'Weri-Rb1)', 'برای', 'بیان', 'mRNA', 'RS1', 'و', 'آزادسازی', 'رتینوسکیسین', 'یافت', 'شدند.']"
1953,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'رتینوسکیزین', 'توسط', 'گیرنده', 'های', 'عکس', 'آزاد', 'می', 'شود', 'و', 'عملکردهایی', 'در', 'لایه', 'های', 'داخلی', 'شبکیه', 'دارد.']"
1954,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'رتینوشیزیس', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ناشی', 'از', 'ناهنجاری\u200cهایی', 'در', 'یک', 'پروتئین', 'گیرنده', 'نوری', 'ترشح', 'شده', 'فرضی', 'است', 'و', 'اولین', 'نمونه', 'از', 'پروتئین', 'گیرنده', 'عکس', 'ترشح', 'شده', 'مرتبط', 'با', 'دیستروفی', 'شبکیه', 'است.', '.']"
1955,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['مطالعه', 'ژن', 'زیر', 'واحد', 'بتا', '1', 'کانال', 'سدیم', 'دردار', 'ولتاژ', '(SCN1B)', 'در', 'سندرم', 'تشنج', 'نوزادی', 'خوش', 'خیم', 'خانوادگی', 'BFIC']"
1956,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تشنج', 'های', 'خانوادگی', 'خوش', 'خیم', 'نوزادی', '(', 'BFIC', ')', 'یک', 'سندرم', 'صرع', 'اتوزومال', 'غالب', 'کمیاب', 'است.']"
1957,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سندرم', 'اخیراً', 'در', 'شجره', 'نامه', 'های', 'ایتالیایی', 'و', 'فرانسوی', 'توصیف', 'شده', 'است.']"
1958,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'با', 'تشنج', 'جزئی', 'و', 'سپس', 'جنرالیزه', 'مراجعه', 'می', 'کنند', 'که', 'در', 'سه', 'ماهگی', 'شروع', 'می', 'شود.']"
1959,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تشنج', 'معمولاً', 'به', 'طور', 'خود', 'به', 'خود', 'پس', 'از', 'یک', 'سال', 'بدون', 'درمان', 'متوقف', 'می', 'شود', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'عصبی', 'باقی', 'نمی', 'ماند.']"
1960,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'BFIC', 'را', 'به', 'کروموزوم', '19q', 'در', 'پنج', 'شجره', 'ایتالیایی', 'ترسیم', 'کردیم.']"
1961,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'زیر', 'واحد', 'بتا1', 'کانال', 'سدیم', '(SCN1B)', 'به', 'این', 'منطقه', 'کاندید', 'نقشه', 'می\u200cدهد', 'و', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'یک', 'شجره', 'نامه', 'استرالیایی', 'با', 'صرع', 'عمومی', 'و', 'تشنج', 'ناشی', 'از', 'تب', '""به', 'علاوه""', '(GEFS', '+)', 'نقش', 'دارد.']"
1962,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'خانواده،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'SCN1B', 'با', 'فنوتیپ', 'GEFS+', 'همگن', 'می', 'شود.']"
1963,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['BFIC', 'و', 'GEFS', '+', 'دارای', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'مشترک', 'هستند،', 'بنابراین', 'SCN1B', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'BFIC', 'است.']"
1964,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اگزون', 'های', '1،', '2،', '3،', '4', 'و', '5', 'SCN1B', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'چهار', 'روش', 'SSCP', 'در', '10', 'پروباند', 'قفقازی', 'BFIC', 'اروپای', 'غربی', 'مطالعه', 'کردیم.']"
1965,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هیچ', 'گونه', 'اگزونی', 'پیدا', 'نکردیم.']"
1966,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نوع', 'در', 'اینترون', '5', '(IVS5', '-', '10C', '>', 'G)', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'با', 'BFIC', 'تفکیک', 'نشد', 'و', 'در', '9', 'مشاهده', 'شد.']"
1967,"['O', 'O', 'O']","['2', 'درصد', 'کنترل']"
1968,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'دوم', 'در', 'اینترون', '5', 'شناسایی', 'شد', '(IVS5', '+', '30G', '>', 'A).']"
1969,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'نادر', 'بود،', 'زیرا', 'در', 'کنترل', 'مشاهده', 'نشد،', 'اما', 'با', 'فنوتیپ', 'BFIC', 'جدا', 'نشد.']"
1970,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['غیرفعال', 'سازی', 'آلل', 'های', 'APC', 'جهش', 'یافته', 'ژرمینال', 'توسط', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'ضعیف', 'شده:', 'یک', 'مکانیسم', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'برای', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'ضعیف', 'شده']"
1971,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'ژن', 'تومور', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', '(APC).', '-', 'سرکوبگر', 'منجر', 'به', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'می\u200cشود.']"
1972,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'FAP', 'معمولاً', 'صدها', 'تا', 'هزاران', 'تومورهای', 'خوش', 'خیم', 'کولورکتال', 'و', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'ایجاد', 'می\u200cکنند.']"
1973,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زیرمجموعه\u200cای', 'از', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'APC', 'منجر', 'به', 'یک', 'فنوتیپ', 'FAP', 'ضعیف', 'شده', 'AFAP', 'می\u200cشود', 'که', 'در', 'آن', 'بیماران', 'تومورها', 'کمتری', 'ایجاد', 'می\u200cکنند', 'و', 'در', 'سنین', 'بالاتر', 'به', 'آن', 'مبتلا', 'می\u200cشوند.']"
1974,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'یک', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'بین', 'مکان\u200cهای', 'APC', 'جهش\u200cهای', 'مولفه', 'و', 'ایجاد', 'AFAP', 'به', 'خوبی', 'مستند', 'شده', 'است،', 'مکانیسم', 'AFAP', 'به', 'خوبی', 'تعریف', 'نشده', 'است.']"
1975,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مکانیسم', 'AFAP', 'را', 'در', 'بیماران', 'حامل', 'یک', 'آلل', 'APC', 'جهش', 'یافته', '(APC', '(AS9))', 'که', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'جایگزین', 'شده', 'اگزون', '9', 'است،', 'بررسی', 'کردیم.']"
1976,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'APC', '(AS9)', 'رونویسی', 'تنظیم\u200cشده', 'با', 'بتاکاتنین', 'را', 'کاهش', 'می\u200cدهد،', 'عملکرد', 'اصلی', 'سرکوب\u200cکننده', 'تومور', 'APC،', 'و', 'همچنین', 'APC', 'نوع', 'وحشی.']"
1977,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'نشان', 'داد', 'که', 'هر', 'دو', 'آلل', 'APC', '(AS9)', 'و', 'نوع', 'وحشی', 'APC', 'در', 'اکثر', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'این', 'بیماران', 'جهش', 'یافته', 'بودند.']"
1978,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'عملکردی', 'نشان', 'داد', 'که', '4666insA،', 'یک', 'جهش', 'سوماتیک', 'رایج', 'در', 'APC', '(AS9)', 'در', 'این', 'تومورها', 'APC', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'غیرفعال', 'نکرد.']"
1979,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'حاملان', 'APC', '(AS9)', 'نسبت', 'به', 'بیماران', 'معمولی', 'با', 'FAP', 'کمتر', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'زیرا', 'غیرفعال\u200cسازی', 'جسمی', 'هر', 'دو', 'آلل', 'APC', 'برای', 'تومورزایی', 'کولورکتال', 'ضروری', 'است.']"
1980,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'بیماران', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'بیشتر', 'از', 'جمعیت', 'عمومی', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'زیرا', 'APC', '(AS9)', 'توسط', 'جهش\u200cهایی', 'غیرفعال', 'می\u200cشود', 'که', 'APC', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'غیرفعال', 'نمی\u200cکنند.', '.']"
1981,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['خود', 'مونتاژ', 'فراتاکسین', 'مخمر', 'نوترکیب', 'وابسته', 'به', 'آهن:', 'پیامدهای', 'آتاکسی', 'فردریش']"
1982,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'فراتاکسین', 'علت', 'اصلی', 'آتاکسی', 'فردریش', '(', 'FRDA', ')', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'قلب', 'و', 'نورودژنراتیو', 'است.']"
1983,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراتاکسین', 'یک', 'پروتئین', 'میتوکندری', 'با', 'کدگذاری', 'هسته', 'ای', 'است', 'که', 'به', 'طور', 'گسترده', 'ای', 'در', 'بین', 'یوکاریوت', 'ها', 'حفظ', 'می', 'شود.']"
1984,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'ژنتیکی', 'همولوگ', 'فراتاکسین', 'مخمر', '(Yfh1p)', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'آهن', 'میتوکندریایی', 'و', 'حساسیت', 'به', 'استرس', 'اکسیداتیو', 'می', 'شود.']"
1985,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'رسوب', 'آهن', 'و', 'شواهد', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'نیز', 'در', 'بافت', 'قلب', 'و', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'FRDA', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
1986,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'فراتاکسین', 'برای', 'هموستاز', 'آهن', 'میتوکندری', 'و', 'محافظت', 'در', 'برابر', 'تشکیل', 'رادیکال', 'های', 'آزاد', 'ناشی', 'از', 'آهن', 'ضروری', 'است.']"
1987,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اما', 'مکانیسم', 'عملکردی', 'فراتاکسین', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است.']"
1988,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'شکل', 'بالغ', 'Yfh1p', '(mYfh1p)', 'را', 'در', 'اشریشیا', 'کلی', 'بیان', 'کرده', 'و', 'عملکرد', 'آن', 'را', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم.']"
1989,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['mYfh1p', 'ایزوله', 'یک', 'مونومر', 'محلول', 'است', '(13,', '783', 'Da)', 'که', 'حاوی', 'آهن', 'نیست', 'و', 'تمایل', 'قابل', 'توجهی', 'به', 'خودآزمایی', 'نشان', 'نمی', 'دهد.']"
1990,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزودن', 'هوازی', 'آهن', 'آهنی', 'به', 'mYfh1p', 'منجر', 'به', 'مونتاژ', 'مولتیمرهای', 'کروی', 'منظم', 'با', 'جرم', 'مولکولی', 'تقریباً', '1', 'می', 'شود.']"
1991,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', 'MDa', '(', 'مگادالتون', ')', 'و', 'قطر', '13', '+', '/', '-', '2', 'نانومتر', '.']"
1992,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'مولتیمر', 'تقریباً', 'از', '60', 'زیر', 'واحد', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'و', 'می', 'تواند', 'بیش', 'از', '3000', 'اتم', 'آهن', 'را', 'جدا', 'کند.']"
1993,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تیتراسیون', 'mYfh1p', 'با', 'افزایش', 'غلظت', 'آهن', 'از', 'مکانیسم', 'گام', 'به', 'گام', 'مونتاژ', 'مولتیمر', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
1994,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزودن', 'متوالی', 'یک', 'شلاتور', 'آهن', 'و', 'یک', 'عامل', 'کاهنده', 'منجر', 'به', 'آزادسازی', 'کمی', 'آهن', 'با', 'جداسازی', 'همزمان', 'مولتیمر', 'می', 'شود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'mYfh1p', 'آهن', 'را', 'به', 'شکل', 'موجود', 'جدا', 'می', 'کند.']"
1995,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میتوکندری', 'مخمر،', 'mYfh1p', 'بومی', 'به', 'صورت', 'مونومر', 'و', 'گونه', 'ای', 'درجه', 'بالاتر', 'با', 'وزن', 'مولکولی', '>', '600000', 'وجود', 'دارد.']"
1996,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'افزودن', '(55)', 'آهن', 'به', 'محیط،', 'رسوبات', 'ایمنی', 'این', 'گونه', 'حاوی', 'بیش', 'از', '16', 'اتم', '(55)', 'آهن', 'در', 'هر', 'مولکول', 'mYfh1p', 'است.']"
1997,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'خودآرایی', 'وابسته', 'به', 'آهن', 'mYfh1p', 'نوترکیب', 'نقش', 'فیزیولوژیکی', 'فراتاکسین', 'را', 'در', 'جداسازی', 'و', 'فراهمی', 'زیستی', 'آهن', 'میتوکندریایی', 'منعکس', 'می', 'کند.', '.']"
1998,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'جهش', 'در', 'حوزه', 'همولوژی', 'پلکسترین', '(PH)', 'ژن', 'FGD1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ایتالیایی', 'با', 'دیسپلازی', 'صورت', 'تناسلی', 'سندرم', 'آرسکوگ', '-', 'اسکات']"
1999,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['آرسکوگ', '-', 'سندرم', 'اسکات', '(', 'AAS', ')', 'یک', 'اختلال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'کوتاه', 'قد', 'و', 'مضرب', 'ناهنجاری', 'های', 'صورت،', 'اندام', 'ها', 'و', 'دستگاه', 'تناسلی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
2000,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنی', 'به', 'نام', 'FGD1', 'که', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'فنوتیپ', 'AAS', 'تغییر', 'یافته', 'است،', 'شناسایی', 'و', 'کشف', 'شده', 'است', 'که', 'پروتئینی', 'با', 'شباهت', 'به', 'فاکتورهای', 'تبادل', 'نوکلئوتیدی', 'گوانین', 'Rho/Rac', '(Rho/Rac', 'GEF)', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
2001,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'گزارش', 'اصلی', 'در', 'مورد', 'شناسایی', 'یک', 'ژن', 'FGD1', 'جهش', 'یافته', 'در', 'یک', 'بیمار', 'AAS', 'هیچ', 'جهش', 'اضافی', 'در', 'ژن', 'FGD1', 'شرح', 'داده', 'نشده', 'است.']"
2002,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', '13', 'بیمار', 'مستقل', 'را', 'با', 'تشخیص', 'بالینی', 'AAS', 'آنالیز', 'کردیم.']"
2003,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'بیماران', 'جهشی', 'ارائه', 'کرد', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'اگزون', '10', 'ژن', 'FGD1', '(G2559', '>', 'A)', 'می\u200cشود', 'که', 'در', 'موقعیت', '610', 'جایگزین', 'Gln', 'به', 'جای', 'Arg', 'می\u200cشود.']"
2004,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'جهش', 'با', 'فنوتیپ', 'AAS', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'و', 'زنان', 'ناقل', 'خانواده', 'این', 'بیمار', 'جدا', 'می', 'شود.']"
2005,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'Arg-610', 'در', 'یکی', 'از', 'دو', 'حوزه', 'همولوژی', 'pleckstrin', '(PH)', 'ژن', 'FGD1', 'قرار', 'دارد', 'و', 'مربوط', 'به', 'یک', 'باقیمانده', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'اتصال', 'InsP', 'در', 'حوزه', 'های', 'PH', 'پروتئین', 'های', 'دیگر', 'نقش', 'داشته', 'است.']"
2006,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'باقیمانده', 'اغلب', 'در', 'ژن', 'تیروزین', 'کیناز', 'Brutons', '(Btk)', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آگاماگلوبولینمی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
2007,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'Arg610Gln', 'اولین', 'مورد', 'جهش', 'در', 'حوزه', 'PH', 'ژن', 'FGD1', 'و', 'شواهد', 'اضافی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'حوزه', 'PH', 'می', 'تواند', 'با', 'بیماری', 'های', 'انسانی', 'مرتبط', 'باشد.', '.']"
2008,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعات', 'آمینو', 'انتهایی', 'هانتینگتین', 'جهش', 'یافته', 'تجمع', 'انتخابی', 'در', 'نورون', 'های', 'جسم', 'مخطط', 'و', 'سمیت', 'سیناپسی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
2009,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'تکرار', 'گلوتامین', 'در', 'ناحیه', 'آمینو', 'پایانه', 'هانتینگتین', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
2010,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هانتینگتین', 'جهش', 'یافته', 'علیرغم', 'بیان', 'گسترده', 'آن،', 'از', 'دست', 'دادن', 'نورونی', 'انتخابی', 'را', 'در', 'نورون', 'های', 'مخطط', 'القا', 'می', 'کند.']"
2011,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', 'موش\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'که', 'تکرار', 'HD', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند،', 'تولید', 'و', 'تجمع', 'قطعات', 'هانتینگتین', 'N-ترمینال', 'ترجیحاً', 'در', 'نورون\u200cهای', 'تحت', 'تأثیر', 'HD', 'و', 'فرآیندهای', 'آنها', 'و', 'پایانه\u200cهای', 'آکسونی', 'رخ', 'می\u200cدهد.']"
2012,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعات', 'N-ترمینال', 'هانتینگتین', 'جهش', 'یافته', 'توده', 'هایی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'و', 'دژنراسیون', 'عصبی', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'عصبی', 'مخطط', 'کشت', 'داده', 'شده', 'القا', 'می', 'کنند.']"
2013,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هانتینگتین', 'جهش', 'یافته', 'N', 'ترمینال', 'نیز', 'به', 'وزیکول', 'های', 'سیناپسی', 'متصل', 'می', 'شود', 'و', 'جذب', 'گلوتامات', 'آنها', 'را', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'مهار', 'می', 'کند.']"
2014,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['پردازش', 'خاص', 'و', 'تجمع', 'قطعات', 'سمی', 'هانتینگتین', 'N', '-', 'ترمینال', 'در', 'نورون', 'های', 'جسم', 'مخطط', 'تحت', 'تاثیر', 'HD', 'به', 'ویژه', 'در', 'فرآیندهای', 'عصبی', 'و', 'پایانه', 'های', 'آکسونی،', 'ممکن', 'است', 'به', 'آسیب', 'شناسی', 'عصبی', 'انتخابی', 'HD', 'کمک', 'کند.', '.']"
2015,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['BRCA1', 'با', 'یک', 'کمپلکس', 'مرتبط', 'با', 'SWI/SNF', 'انسانی', 'مرتبط', 'است:', 'پیوند', 'دادن', 'بازسازی', 'کروماتین', 'به', 'سرطان', 'پستان']"
2016,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'BRCA1،', 'افراد', 'را', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می', 'کند.']"
2017,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'با', 'استفاده', 'از', 'ترکیبی', 'از', 'تکنیک\u200cهای', 'کروماتوگرافی', 'میل', 'ترکیبی', 'و', 'مرسوم،', 'شکل', 'غالب', 'یک', 'مجتمع', 'حاوی', 'چند', 'پروتئین', 'BRCA1', 'را', 'از', 'سلول\u200cهای', 'انسانی', 'که', 'فعالیت', 'بازسازی', 'کروماتین', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'جدا', 'کرده\u200cایم.']"
2018,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'سنجی', 'طیف', 'سنجی', 'جرمی', 'اجزای', 'این', 'کمپلکس', 'نشان', 'داد', 'که', 'BRCA1', 'با', 'یک', 'کمپلکس', 'مرتبط', 'با', 'SWI/SNF', 'مرتبط', 'است.']"
2019,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'BRCA1', 'می\u200cتواند', 'مستقیماً', 'با', 'زیرواحد', 'BRG1', 'مجموعه', 'SWI/SNF', 'تعامل', 'داشته', 'باشد.']"
2020,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تحریک', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'p53', 'توسط', 'BRCA1', 'به', 'طور', 'کامل', 'توسط', 'یک', 'موتانت', 'غالب', '-', 'منفی', 'BRG1', 'یا', 'حذف', 'سرطان', 'که', 'باعث', 'حذف', 'در', 'اگزون', '11', 'BRCA1', 'می', 'شود،', 'لغو', 'شد.']"
2021,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'عملکرد', 'مستقیم', 'BRCA1', 'را', 'در', 'کنترل', 'رونویسی', 'از', 'طریق', 'مدولاسیون', 'ساختار', 'کروماتین', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
2022,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Asef،', 'پیوندی', 'بین', 'تومور', 'سرکوبگر', 'APC', 'و', 'سیگنالینگ', 'پروتئین', 'G.']"
2023,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', '(APC)', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'و', 'در', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'پراکنده', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
2024,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'محصول', 'ژن', 'APC', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'طریق', 'دامنه', 'تکرار', 'آرمادیلو', 'خود', 'به', 'فاکتور', 'تبادل', 'نوکلئوتیدی', 'گوانین', 'مخصوص', 'Rac', '(GEF)', 'که', 'Asef', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'متصل', 'می', 'شود.']"
2025,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['APC', 'درون', 'زا', 'با', 'Asef', 'در', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'کولون', 'موش', 'و', 'سلول', 'های', 'عصبی', 'کلوکالیزه', 'شد.']"
2026,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', ',', 'APC', 'فعالیت', 'GEF', 'Asef', 'را', 'افزایش', 'داد', 'و', 'مسطح', 'شدن', 'سلولی', 'با', 'واسطه', 'Asef', ',', 'برهم', 'زدن', 'غشاء', 'و', 'تشکیل', 'لاملیپودی', 'را', 'در', 'سلولهای', 'MDCK', 'تحریک', 'کرد', '.']"
2027,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'کمپلکس', 'APC-Asef', 'ممکن', 'است', 'شبکه', 'اسکلت', 'سلولی', 'اکتین،', 'مورفولوژی', 'و', 'مهاجرت', 'سلولی', 'و', 'عملکرد', 'عصبی', 'را', 'تنظیم', 'کند.', '.']"
2028,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عملکرد', 'یک', 'جذب', 'کننده', 'شیمیایی', 'آکسونی', 'که', 'توسط', 'فعالیت', 'متالوپروتئاز', 'تعدیل', 'شده', 'است.']"
2029,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جذب', 'کننده', 'شیمیایی', 'آکسونی', 'netrin', '-', '1', 'با', 'فعال', 'کردن', 'گیرنده', 'DCC', '(حذف', 'شده', 'در', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'آکسون', 'های', 'کمیسرال', 'ستون', 'فقرات', 'را', 'هدایت', 'می', 'کند.']"
2030,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافته\u200cایم', 'که', 'مهارکننده\u200cهای', 'شیمیایی', 'متالوپروتئازها', 'رشد', 'آکسون', 'با', 'واسطه', 'نترین', 'را', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'تقویت', 'می\u200cکنند.']"
2031,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'دریافته\u200cایم', 'که', 'DCC', 'بستری', 'برای', 'ریزش', 'اکتودومین', 'وابسته', 'به', 'متالوپروتئاز', 'است', 'و', 'این', 'مهارکننده\u200cها', 'پردازش', 'پروتئولیتیک', 'DCC', 'را', 'مسدود', 'می\u200cکنند', 'و', 'باعث', 'افزایش', 'سطح', 'پروتئین', 'DCC', 'روی', 'آکسون\u200cهای', 'ریزنمونه\u200cهای', 'نخاعی', 'می\u200cشوند.']"
2032,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'تقویت', 'فعالیت', 'نترین', 'توسط', 'مهارکننده\u200cها', 'ممکن', 'است', 'از', 'تثبیت', 'DCC', 'بر', 'روی', 'آکسون\u200cها', 'ناشی', 'شود', 'و', 'فعالیت', 'پروتئولیتیک', 'ممکن', 'است', 'مهاجرت', 'آکسون', 'را', 'با', 'کنترل', 'تعداد', 'گیرنده\u200cهای', 'هدایت', 'آکسون', 'خارج', 'سلولی', 'تنظیم', 'کند.', '.']"
2033,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'که', 'تکرار', 'CUG', 'گسترش', 'یافته', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند.']"
2034,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'در', 'انسان', 'بالغ،', 'ناشی', 'از', 'گسترش', 'تکرار', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'DMPK', 'است.']"
2035,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RNA', 'پیام', 'رسان', 'DMPK', '(mRNA)', 'جهش', 'یافته', 'حاوی', 'یک', 'تکرار', 'CUG', 'منبسط', 'شده', 'است', 'و', 'در', 'هسته', 'حفظ', 'می', 'شود.']"
2036,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'تکرار', 'CUG', 'ترجمه', 'نشده', 'را', 'در', 'یک', 'mRNA', 'غیر', 'مرتبط', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'بیان', 'کرده', 'ایم.']"
2037,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهایی', 'که', 'تکرارهای', 'CUG', 'گسترش', 'یافته', 'را', 'بیان', 'کردند', 'میتونی', 'و', 'میوپاتی', 'را', 'توسعه', 'دادند،', 'در', 'حالی', 'که', 'موش\u200cهایی', 'که', 'تکرار', 'انبساط\u200cناپذیر', 'را', 'ابراز', 'نکردند.']"
2038,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'رونوشت\u200cهایی', 'با', 'تکرارهای', 'CUG', 'گسترش', 'یافته', 'برای', 'تولید', 'یک', 'فنوتیپ', 'DM', 'کافی', 'هستند.']"
2039,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتیجه', 'نقشی', 'را', 'برای', 'افزایش', 'عملکرد', 'RNA', 'در', 'پاتوژنز', 'بیماری', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.', '.']"
2040,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بازآرایی', 'ژنومی', 'ژن', 'تومور', 'APC', '-', 'سرکوبگر', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی']"
2041,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'خط', 'نطفه', 'ژن', 'تومور', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', '(APC).', '-', 'سرکوبگر', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'ارثی', 'سرطان', 'کولورکتال', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'می\u200cشود.']"
2042,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقریباً', 'تمام', 'APC', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'شناسایی', 'شده\u200cاند', 'تغییرات', 'تک', 'نوکلئوتیدی،', 'درج\u200cهای', 'کوچک', 'یا', 'حذف\u200cهای', 'کوچکی', 'هستند', 'که', 'محصول', 'پروتئینی', 'ژن', 'را', 'کوتاه', 'می\u200cکنند.']"
2043,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'بازآرایی', 'درون', 'ژنی', 'مشخص', 'شده', 'APC', 'توصیف', 'نشده', 'است', 'و', 'شیوع', 'این', 'نوع', 'جهش', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'مشخص', 'نیست.']"
2044,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '49', 'خانواده', 'FAP', 'بالقوه', 'را', 'غربالگری', 'کردیم', 'و', '26', 'جهش', 'APC', 'مختلف', 'در', '30', 'خانواده', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
2045,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش\u200cها', 'بازآرایی', 'ژنومی', 'ناشی', 'از', 'نوترکیبی\u200cهای', 'همولوگ', 'و', 'غیرهمولوگ', 'با', 'واسطه', 'عناصر', 'Alu', 'بودند.']"
2046,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مورد', 'از', 'این', 'چهار', 'بازآرایی', 'پیچیده', 'بودند', 'که', 'شامل', 'حذف', 'و', 'درج', 'نوکلئوتیدها', 'بود.']"
2047,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'چهار', 'بازآرایی،', 'یکی', 'منجر', 'به', 'حذف', 'اگزون', '11', 'و', '12', 'و', 'دو', 'مورد', 'دیگر', 'منجر', 'به', 'حذف', 'کامل', 'یا', 'جزئی', 'اگزون', '14', 'شد.']"
2048,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهارمین', 'بازآرایی', 'توالی', 'درون', 'اینترون', '14', 'را', 'به', 'شدت', 'تغییر', 'داد.']"
2049,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'بازآرایی', 'بر', 'روی', 'هیچ', 'توالی', 'کدگذاری', 'APC', 'در', 'سطح', 'DNA', 'ژنومی', 'تأثیری', 'نداشت،', 'اما', 'باعث', 'پیوند', 'نامناسب', 'اگزون', '14', 'شد.']"
2050,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بازآرایی', 'ها', 'در', 'ابتدا', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'آشکار', 'شد', 'و', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'های', 'تشخیص', 'جهش', 'که', 'هر', 'اگزون', 'را', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'غربال', 'می', 'کرد،', 'قابل', 'شناسایی', 'نبود.']"
2051,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'یک', 'بازآرایی', 'که', 'هیچ', 'یک', 'از', 'اگزون', 'های', 'کدکننده', 'را', 'تغییر', 'نداده', 'است،', 'هنوز', 'بر', 'روی', 'پیوند', 'تأثیر', 'گذاشته', 'است،', 'اهمیت', 'استفاده', 'از', 'cDNA', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'را', 'بیشتر', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
2052,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'چهار', 'بازآرایی', 'ژنومی', 'در', 'بین', '30', 'جهش', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'بازآرایی\u200cهای', 'ژنومی', 'جهش\u200cهای', 'مکرر', 'APC', 'ژرمنی', 'هستند.', '.']"
2053,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['تشخیص', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'اشتباه', 'و', 'دومین', 'جهش', 'عود', 'کننده', 'در', 'ژن', 'CACNA1A', 'در', 'افراد', 'با', 'EA', '-', '2', 'و', 'FHM']"
2054,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'زیرواحد', 'آلفا1', 'کانال', 'Ca2', '+', 'نوع', 'P/Q', 'خاص', 'مغز،', 'CACNA1A،', 'در', 'سه', 'اختلال', 'بالینی', 'متمایز', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'آتاکسی', 'اپیزودیک', 'نوع', '2', '(', 'EA', '-', '2', ')', '،', 'میگرن', 'همی', 'پلژیک', 'خانوادگی', '(', 'FHM', ')', 'و', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نخاعی', '6', '(', 'SCA6', ')', '.']"
2055,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'افراد', 'با', 'EA', '-', '2', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'تاکنون', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است،', 'فرض', 'می\u200cشود', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'محصول', 'پروتئینی', 'کوتاه', 'شده', 'می\u200cشوند.']"
2056,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'جهش', 'نادرست', 'مختلف', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'FHM', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2057,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداقل', 'دو', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'بر', 'روی', 'دو', 'هاپلوتیپ', 'مختلف', 'کروموزوم', '19p13', 'شناسایی', 'شده', 'اند', 'و', 'بنابراین', 'نشان', 'دهنده', 'جهش', 'های', 'عود', 'کننده', 'هستند.']"
2058,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'ما', 'چندین', 'فرد', 'را', 'از', 'نظر', 'جهش', 'در', 'تمام', '47', 'اگزون', 'در', 'ژن', 'CACNA1A', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساختار', 'تک', 'رشته', 'ای', 'غربال', 'کردیم.']"
2059,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'به', 'نام', 'G5260A', 'را', 'در', 'اگزون', '32', 'در', 'خانواده\u200cای', 'که', 'برای', 'EA', '-', '2', 'جدا', 'می\u200cشوند،', 'مشخص', 'کرده\u200cایم.']"
2060,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیامد', 'این', 'جهش،', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'یک', 'موقعیت', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'ژن', 'CACNA1A', 'است.']"
2061,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'دهنده', 'اولین', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'پیشنهادی', 'نمی', 'شود.']"
2062,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'این', 'جهش', 'در', 'یکی', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'با', 'علائم', 'بالینی', 'خفیف', 'از', 'جمله', 'تنها', 'میگرن', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2063,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'دومین', 'جهش', 'مکرر', 'شناسایی', 'شده', 'قبلی،', 'C2272T،', 'در', 'اگزون', '16', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'FHM', 'کشف', 'شده', 'است.', '.']"
2064,"['B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آنالبومینمی', 'در', 'یک', 'نوزاد.']"
2065,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نوزاد', 'کوچک', 'برای', 'سن', 'حاملگی،', 'که', 'در', 'دوره', 'نوزادی', 'آنالبومینمی', 'داشت،', 'گزارش', 'شده', 'و', 'دوازده', 'مورد', 'ثبت', 'شده', 'در', 'ادبیات', 'جهانی', 'بررسی', 'می', 'شود.']"
2066,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['بیماران', 'فاقد', 'این', 'پروتئین', 'سرم', 'اساساً', 'بدون', 'علامت', 'هستند،', 'جدا', 'از', 'حداقل', 'ادم', 'مچ', 'پا', 'و', 'سهولت', 'خستگی']"
2067,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'جبرانی', 'ظاهری', 'که', 'در', 'هنگام', 'کم', 'بودن', 'آلبومین', 'سرم', 'وارد', 'عمل', 'می\u200cشوند', 'شامل', 'نیمه', 'عمر', 'طولانی', 'آلبومین', 'و', 'ترانسفرین،', 'افزایش', 'گلوبولین\u200cهای', 'سرم،', 'بتا', 'لیپوپروتئین', 'و', 'گلیکوپروتئین\u200cها،', 'افت', 'فشار', 'خون', 'شریانی', 'با', 'کاهش', 'فشار', 'هیدرواستاتیک', 'مویرگی،', 'و', 'توانایی', 'پاسخ\u200cدهی', 'است.', 'با', 'دیورز', 'سریع', 'سدیم', 'و', 'کلرید', 'در', 'پاسخ', 'به', 'تغییرات', 'حجمی', 'کوچک.']"
2068,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'اسیدهای', 'آمینه', 'پلاسما،', 'تحقیقاتی', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود،', 'سطح', 'تریپتوفان', 'پلاسما', 'بسیار', 'پایین', 'را', 'نشان', 'داد،', 'یافته', 'ای', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'توجه', 'به', 'نقش', 'تریپتوفان', 'در', 'سنتز', 'آلبومین', 'مهم', 'باشد.', '.']"
2069,['B-dis'],['هیستیدینمی']
2070,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرم', 'کلاسیک', 'و', 'غیر', 'معمول', 'در', 'خواهر', 'و', 'برادر.']"
2071,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['دو', 'برادر', '6', 'و', '13', 'ساله', 'هیستیدینمی', 'داشتند.']"
2072,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'مشاهدات', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی،', 'پسر', 'جوان', 'دارای', 'نوع', 'کلاسیک', 'بیماری', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'پسر', 'بزرگتر', 'دارای', 'فرم', 'غیر', 'معمولی', 'بود', 'که', 'با', 'اختلال', 'جزئی', 'در', 'فعالیت', 'هیستیداز', 'پوست', 'و', 'نیمه', 'عمر', 'هیستیدین', 'خون', 'نسبتاً', 'طولانی', 'مشخص', 'می', 'شد.', '.']"
2073,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مادر', 'یک', 'ناقل', 'هتروزیگوت', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'پدر', 'و', 'خواهر', 'طبیعی', 'هستند.', '.']"
2074,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'ناقل', 'کمبود', 'پیروات', 'کربوکسیلاز', 'در', 'فیبروبلاست', 'ها', 'و', 'لنفوسیت', 'ها.']"
2076,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'لنفوسیت', 'مادر', 'بود', ',', '33', '-', '39', '%', ';', 'پدر', ',', '11', '-', '-', '29', '%', ';', 'برادر', ',', '82', '-', '103', '%', ';', 'و', 'خواهر', ',', '38', '-', '-', '48', '%', 'از', 'پایین', 'ترین', 'حد', 'نرمال', '.']"
2077,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاستهای', 'مادر', 'و', 'پدر', 'بیمار', 'به', 'ترتیب', '42', 'و', '34', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'کمترین', 'نرمال', 'را', 'داشتند.']"
2078,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'بیماری', 'به', 'روش', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد', 'و', 'می', 'توان', 'از', 'لنفوسیت', 'ها', 'و', 'فیبروبلاست', 'ها', 'برای', 'شناسایی', 'ناقلین', 'استفاده', 'کرد.']"
2079,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'پیرووات', 'کربوکسیلاز', 'و', 'نه', 'فعالیت', 'PEPCK', 'میتوکندریایی', 'در', 'لنفوسیت', 'ها', 'با', '21', 'ساعت', 'ناشتایی', 'افزایش', 'پیدا', 'نکرد.']"
2080,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['انواع', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'از', 'افراد', 'ایتالیایی', 'مرتبط', 'با', 'زردی', 'شدید', 'نوزادی']"
2081,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'بخش', 'زایمان', 'بیمارستان', 'گالیرا', 'در', 'جنوا،', 'ایتالیا', 'انجام', 'شد.']"
2082,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'گروه', 'از', 'افراد', 'با', 'هیپربیلی', 'روبینمی', 'منشأ', 'غیر', 'ایمونولوژیک', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند', '(الف)', '302', 'نوزاد', 'تازه', 'متولد', 'شده', 'استخراج', 'شده', 'از', 'ساردینیا', '(بر', 'روی', 'خون', 'بند', 'ناف)', 'و', '(ب)', '201', 'نوزاد', 'تازه', 'متولد', 'شده', 'از', 'اجداد', 'ایتالیای', 'جنوبی', '(بر', 'روی', 'خون', 'محیطی).']"
2083,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بین', '503', 'نفر', ',', '43', 'نفر', 'کمبود', 'آنزیمی', 'را', 'نشان', 'دادند', '.', 'در', '39', 'نقص', 'از', 'نوع', 'مدیترانه', 'ای', 'بود.']"
2084,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'مورد', 'که', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شد،', 'آنزیم', 'از', 'نوع', 'A', 'بود.']"
2085,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بقیه', 'موارد', 'سه', 'نوع', 'مختلف', 'شناسایی', 'شد.']"
2086,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'کار', 'حاضر', 'این', 'سه', 'مورد،', 'هر', 'کدام', 'با', 'زردی', 'شدید', 'نوزادی', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
2087,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['والدین', 'آنها', 'از', 'کالابریا،', 'ساردینیا', 'و', 'سیسیل', 'سرچشمه', 'گرفتند.']"
2088,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنزیم', 'های', 'غیر', 'طبیعی', 'به', 'ترتیب', 'به', 'عنوان', 'GdDcbrousse-like،', 'GdGallura', 'و', 'GdAgrigento', 'تعیین', 'می', 'شوند.', '.']"
2089,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بررسی', 'سیتوژنتیک', 'در', 'خانواده', 'های', 'با', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']"
2090,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'کروموزومی', 'بر', 'روی', 'لنفوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی', 'و', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', 'کشت', 'شده', 'از', 'پنج', 'خانواده', 'اسرائیلی-', 'مراکشی', 'با', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'انجام', 'شد.']"
2091,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '24', 'نفر', 'از', 'جمله', 'هفت', 'پیشنهاد', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
2092,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'پروباندها،', 'میزان', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'آسیب', 'کروموزومی', 'هم', 'در', 'خون', 'و', 'هم', 'در', 'پوست', 'مشاهده', 'شد.']"
2093,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'پوست', 'افراد', 'مبتلا', 'چندین', 'مرتبه', 'بیشتر', 'از', 'لنفوسیت', 'ها', 'شکستگی', 'کروموزوم', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
2094,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نرخ', 'افزایش', 'آسیب', 'کروموزوم', 'نیز', 'در', 'فیبروبلاست', 'برخی', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'از', 'نظر', 'فنوتیپی', 'طبیعی', '(هتروزیگوت\u200cهای', 'اجباری', 'و', 'خواهر', 'و', 'برادر)', 'در', 'مقایسه', 'با', 'گروه', 'شاهد', 'عادی', 'مشاهده', 'شد.']"
2095,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کلون', 'غیرطبیعی', 'ظاهری', 'از', 'سلول', 'ها', 'که', 'دارای', 'کروموزوم', 'نشانگر', 'آکروسانتریک', 'بزرگ', '(14q', '+)', 'است،', 'به', 'نسبت', 'های', 'متفاوتی', 'در', 'بین', 'سلول', 'های', 'همه', 'برجستگی', 'ها', '(5-2', 'درصد', 'لنفوسیت', 'ها؛', '9-1', 'درصد', 'فیبروبلاست', 'ها)', 'مشاهده', 'شد.', '.']"
2096,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'بیماری', 'وولمن']"
2097,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'حاملگی', 'در', 'معرض', 'خطر', 'بیماری', 'وولمن', 'با', 'سنجش', 'و', 'الکتروفورز', 'اسید', 'لیپاز', 'در', 'سلول\u200cهای', 'مایع', 'آمنیوتیک', 'کشت\u200cشده', 'کنترل', 'شدند.']"
2098,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'بیمار', '1', 'دارای', '5', 'درصد', 'سطوح', 'کنترل', 'اسید', 'لیپاز', 'بودند', 'که', 'از', '14C-triolein', 'به', 'عنوان', 'سوبسترا', 'استفاده', 'می', 'کردند.', 'با', 'این', 'حال،', 'هنگامی', 'که', 'از', 'بسترهای', 'مصنوعی', '(استرهای', '4-methylumbelliferone', 'و', 'p-nitrophenol)', 'برای', 'اندازه', 'گیری', 'اسید', 'لیپاز', 'استفاده', 'شد،', 'این', 'سلول', 'ها', '30', 'درصد', 'از', 'سطوح', 'کنترل', 'را', 'داشتند.']"
2099,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['الکتروفورز', 'عصاره', 'سلولی', 'عدم', 'وجود', 'فرم', 'A', 'از', 'اسید', 'لیپاز', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'مطابق', 'با', 'تشخیص', 'بیماری', 'وولمن', 'بود.']"
2100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بافت', 'های', 'جنینی', 'پس', 'از', 'خاتمه', 'پروستاگلاندین', 'این', 'بارداری', 'تشخیص', 'را', 'تایید', 'کرد.']"
2101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوست', 'جنین', 'با', '14C-triolein', 'و', 'همچنین', 'با', 'سوبستراهای', 'مصنوعی،', 'کمبود', 'مشخصی', 'از', 'فعالیت', 'اسید', 'لیپاز', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الکتروفورز', 'عصاره', 'های', 'بافت', 'جنینی', 'نیز', 'عدم', 'وجود', 'فرم', 'A', 'اسید', 'لیپاز', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلولهای', 'مایع', 'آمنیوتیک', 'از', 'بیمار', '2', 'سطوح', 'نرمال', 'اسید', 'لیپاز', 'را', 'با', 'تمام', 'بسترهای', 'آزمایش', 'شده', 'نشان', 'دادند.', 'الگوی', 'الکتروفورتیک', 'اسید', 'لیپاز', 'طبیعی', 'بود.']"
2104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'بیماری', 'وولمن', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'رادیویی', 'اسید', 'لیپاز', 'و/یا', 'الکتروفورز', 'انجام', 'می', 'شود.', '.']"
2105,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نئوپلاسم', 'های', 'بدخیم', 'در', 'خانواده', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']"
2106,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'یک', 'سندرم', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'افزایش', 'بسیار', 'زیاد', 'بروز', 'نئوپلاسم', 'های', 'بدخیم', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'هموزیگوت', 'همراه', 'است.']"
2107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می\u200cشود', 'که', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ژن', 'الف', '-', 'ت', 'حدود', '1٪', 'از', 'جمعیت', 'عمومی', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند', 'و', 'بنابراین،', 'مهم', 'است', 'که', 'بدانیم', 'آیا', 'این', 'ژن', 'ناقل', 'هتروزیگوت', 'را', 'نیز', 'مستعد', 'سرطان', 'ها', 'می\u200cکند', 'یا', 'خیر.']"
2108,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناقلین', 'هتروزیگوت', 'این', 'ژن', 'در', 'میان', 'خویشاوندان', 'نزدیک', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'الف', '-', 'ت', 'رایج', 'است،', 'اگرچه', 'ناقلان', 'فردی', 'را', 'نمی', 'توان', 'با', 'هیچ', 'معیار', 'بالینی', 'یا', 'آزمایش', 'آزمایشگاهی', 'شناسایی', 'کرد.']"
2109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'همین', 'دلیل،', 'ما', 'بروز', 'مرگ', 'از', 'نئوپلاسم', 'های', 'بدخیم', 'در', '2', 'خانواده', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'الف', '-', 'ت', 'را', 'با', 'میزان', 'مورد', 'انتظار', 'در', 'یک', 'نمونه', 'تصادفی', 'از', 'جمعیت', 'عمومی', 'مقایسه', 'کردیم.']"
2110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['59', 'مورد', 'مرگ', 'از', 'نئوپلاسم', 'های', 'بدخیم', 'در', 'بستگانی', 'که', 'قبل', 'از', '75', 'سالگی', 'مرده', 'بودند،', 'در', 'مقایسه', 'با', '42', 'مورد', 'وجود', 'داشت.']"
2111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'مورد', 'انتظار', '(', 'p', 'کمتر', 'از', '0.', '02', ')', '.']"
2112,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'الف', '-', 'ت', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'جوان\u200cتر', 'از', '45', 'سال،', 'خطر', 'مرگ', 'از', 'نئوپلاسم', 'بدخیم', 'بیش', 'از', '5', 'برابر', 'خطر', 'برای', 'جمعیت', 'عمومی', 'تخمین', 'زده', 'شد.']"
2113,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['الف', '-', 'ت', 'هتروزیگوت', 'ها', 'ممکن', 'است', 'بیش', 'از', '5٪', 'از', 'تمام', 'افرادی', 'را', 'تشکیل', 'دهند', 'که', 'قبل', 'از', '45', 'سالگی', 'در', 'اثر', 'سرطان', 'می', 'میرند.']"
2114,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بروز', 'سرطان', 'تخمدان،', 'معده', 'و', 'سیستم', 'صفراوی', 'و', 'سرطان', 'خون', 'و', 'لنفوم', 'در', 'این', 'الف', '-', 'ت', 'خانواده', 'افزایش', 'یافت.']"
2115,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نئوپلاسم', 'ها', 'دیگری', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'این', 'ژن', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'مرتبط', 'باشد', 'عبارتند', 'از', 'سرطان', 'پانکراس،', 'سلول', 'بازال،', 'کولون،', 'سینه', 'و', 'دهانه', 'رحم']"
2116,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'قابل', 'توجه', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'در', 'مردان', 'و', 'زنان', 'مثبت', 'w27', '""سالم"".']"
2117,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'یک', 'یا', 'دو', 'بار', 'در', 'هر', '1000', 'مرد', 'و', 'یک', 'دهم', 'بیشتر', 'در', 'زنان', 'تشخیص', 'داده', 'می', 'شود،', 'اما', 'شیوع', 'واقعی', 'ناشناخته', 'است.']"
2118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'نشانگر', 'ژنتیکی', ',', 'HL', '-', 'A', 'W27', ',', 'برای', 'افراد', 'مستعد', 'ابزاری', 'را', 'فراهم', 'کرده', 'است', 'که', 'مطالعات', 'اپیدمیولوژیک', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند', 'و', 'امکان', 'شناسایی', 'جمعیت', 'های', '""کنترل""', 'بدون', 'نشانگر', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
2119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارزیابی', 'با', 'پرسشنامه', 'پستی', 'و', 'رادیوگرافی', 'لگن', '78', 'اهداکننده', 'خون', 'HL-A', '27W', 'مثبت', 'انتخاب', 'شده', 'از', 'گروهی', 'از', 'افراد', 'به', 'ظاهر', 'سالم،', '14', 'نفر', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'معیارهای', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'قطعی', 'را', 'برآورده', 'کردند.']"
2120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شيوع', 'در', 'هر', 'دو', 'جنس', 'مشابه', 'بود.']"
2121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکصد', 'و', 'بیست', 'و', 'شش', 'کنترل', 'منفی', 'W27', 'که', 'از', 'نظر', 'نژاد،', 'جنس', 'و', 'سن', 'مطابقت', 'داشتند،', 'نتوانستند', 'یک', 'مورد', 'واحد', 'را', 'به', 'دست', 'آورند.']"
2122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'یک', 'فرد', 'از', 'هر', 'دو', 'جنس', 'با', 'HL-A', 'W27،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'حدود', '20', 'درصد', 'احتمال', 'ایجاد', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'وجود', 'دارد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'شیوع', '10', 'تا', '15', 'در', 'هزار', 'است.']"
2123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارقامی', 'که', 'تاکنون', 'پذیرفته', 'شده', 'اند', 'ممکن', 'است', 'فرکانس', 'را', 'بین', '10', 'تا', '20', 'دست', 'کم', 'بگیرند.', '.']"
2124,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالبومینمی', 'در', 'یک', 'دختر', 'سرخپوست', 'آمریکایی.']"
2126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روشهای', 'ایمونولوژیک', 'مقادیر', 'کمی', '(17', 'میلی', 'گرم', 'در', '100', 'میلی', 'لیتر)', 'آلبومین', 'سرم', 'ظاهراً', 'طبیعی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['والدين', 'بيمار', 'از', 'راه', 'دور', 'فاميل', 'بودند.']"
2128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شجره', 'نامه', 'و', 'یافته', 'های', 'بالینی', 'با', 'انتقال', 'اتوزوم', 'مغلوب', 'آنالبومینمی', 'سازگار', 'بود.']"
2129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوت', 'ها', 'سطح', 'آلبومین', 'سرم', 'غیرطبیعی', 'داشتند.']"
2130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوکوس', 'Gc', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'جایگاه', 'آلبومین', 'ساختاری', 'دارد.']"
2131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['سطح', 'پروتئین', 'Gc', 'در', 'بیمار', 'نرمال', 'بود', 'و', 'همراه', 'با', 'مطالعات', 'باند', 'کروموزومی', 'طبیعی', 'بعید', 'می\u200cداند', 'که', 'حذف', 'کروموزومی', 'باعث', 'آنالبومینمی', 'شود.']"
2132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'Gc', 'در', 'خانواده', 'با', 'پیوند', 'آنالبومینمی', 'به', 'مکان', 'Gc', 'سازگار', 'بودند،', 'اما', 'ثابت', 'نکردند.']"
2133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'یک', 'جهش', 'شبیه', 'تالاسمی', 'را', 'برای', 'این', 'اختلال', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
2134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['حذف', 'ژن', 'های', 'KIT', 'و', 'PDGFRA', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'پیبالدیسم']"
2135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلا', 'نشان', 'داده\u200cایم', 'که', 'پیبالدیسم', 'انسان', 'از', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'KIT،', 'که', 'گیرنده', 'فاکتور', 'رشد', 'ماست/سلول', 'بنیادی', 'را', 'کد', 'می\u200cکند', 'و', 'در', 'بخش', 'کروموزوم', '4q12', 'قرار', 'دارد،', 'نتیجه', 'می\u200cشود.']"
2136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'یک', 'بیمار', 'با', 'پیبالدیسم', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'مادرزادی', 'متعدد', 'مرتبط', 'با', 'کاریوتیپ', '46،', 'XY،', 'del', '(4)', '(q12q21.', '1)،', 'ما', 'آنالیزهای', 'کمی', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'را', 'انجام', 'دادیم.', 'ژن', 'KIT', 'و', 'ژن', 'های', 'مجاور', 'PDGFRA', '(', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'گیرنده', 'فاکتور', 'رشد', 'مشتق', 'شده', 'از', 'پلاکت', ')', '.']"
2137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'برای', 'هر', 'دو', 'ژن', 'KIT', 'و', 'PDGFRA', 'همزیگوت', 'بود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'هر', 'دوی', 'این', 'ژن', 'ها', 'در', 'ناحیه', 'حذف', 'شده', 'قرار', 'دارند.']"
2138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'حذف', 'ژن\u200cهای', 'KIT', 'و', 'PDGFRA', 'ممکن', 'است', 'دلیل', 'فنوتیپ', 'پیبالد', 'در', 'این', 'بیمار', 'باشد.']"
2139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'خط', 'زایا', 'در', 'توالی', 'کدکننده', 'محل', 'اتصال', 'احتمالی', '5-فسفریبوسیل-1-پیروفسفات', 'هیپوگزانتین-گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HRT)', 'در', 'یک', 'بیمار', 'لش', '-', 'نیهان', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'یک', 'منطقه', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'مهم', 'احتمالا', 'باعث', 'بیماری', 'می', 'شود.']"
2140,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'کامل', 'هیپوگزانتین', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HPRT)', 'نتیجه', 'یک', 'گروه', 'ناهمگن', 'از', 'جهش\u200cهای', 'رده', 'زایا', 'است.']"
2141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'هر', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'اطلاعات', 'ارزشمندی', 'را', 'در', 'مورد', 'نوع', 'جهش', 'که', 'خود', 'به', 'خود', 'رخ', 'می', 'دهد', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
2142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'یک', 'جهش', 'HPRT', 'جدید', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'یک', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
2143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ژن', 'به', 'نام', 'HPRT', 'Tokyo', 'دارای', 'یک', 'تغییر', 'نوکلئوتیدی', 'منفرد', 'از', 'G', 'به', 'A', 'بود', 'که', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'cDNA', 'تکثیر', 'شده', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'مشخص', 'شد.']"
2144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبریداسیون', 'الیگونوکلئوتیدی', 'اختصاصی', 'آلل', 'با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'تقویت', 'شده', 'نشان', 'داد', 'که', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'از', 'رده', 'زایا', 'مادری', 'منتقل', 'شده', 'است.']"
2145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'Asp', 'به', 'جای', 'Gly', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '140', 'واقع', 'در', 'ناحیه', 'اتصال', 'احتمالی', '5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate', '(PRPP)', 'می', 'شود.']"
2146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'بیماران', 'HPRT', 'کمبود', 'دارد', 'انسانی', 'که', 'تاکنون', 'گزارش', 'شده', 'است', 'تمایل', 'به', 'تجمع', 'در', 'این', 'منطقه', 'فعال', 'عملکردی', 'دارند.']"
2147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'مقایسه', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'هم', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'و', 'هم', 'مترادف', 'می\u200cتوانند', 'در', 'هر', 'توالی', 'کدکننده\u200cای', 'از', 'ژن', 'HPRT', 'خط', 'زایای', 'انسانی', 'رخ', 'دهند،', 'اما', 'درصد', 'محدودی', 'از', 'همه', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'باعث', 'بیماری', 'می\u200cشوند.']"
2148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['احتمال', 'اینکه', 'یک', 'جهش', 'باعث', 'بیماری', 'شود،', 'زمانی', 'بیشتر', 'می', 'شود', 'که', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'یک', 'توالی', 'مهم', 'عملکردی', 'باشد.', '.']"
2149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'یک', 'سایت', 'جدید', 'و', 'نادر', 'شکننده', 'به', 'راحتی', 'با', 'X', 'شکننده', 'اشتباه', 'گرفته', 'می', 'شود.']"
2150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'سایت', 'شکننده', 'جدید', '(FRAXE)', 'در', 'Xq28', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است.']"
2151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'این', 'یک', 'محل', 'معمولی', 'شکننده', 'حساس', 'به', 'فولات', 'باشد.']"
2152,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایت', 'شکننده', 'با', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'مرتبط', 'نیست،', 'وقتی', 'تحت', 'آنالیز', 'جنوبی', 'با', 'پروب', 'pfxa3', 'قرار', 'می\u200cگیرد', 'که', 'مشخصه', 'توالی', 'DNA', 'ناپایدار', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'را', 'تشخیص', 'می\u200cدهد،', 'نتایج', 'غیرعادی', 'نمی\u200cدهد.']"
2153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'محل', 'شکننده', 'را', 'بین', '150', 'کیلوبایت', 'تا', '600', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'FRAXA', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
2154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تمایز', 'بین', 'دو', 'محل', 'شکننده', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مهم', 'است', 'زیرا', 'تشخیص', 'سیتوژنتیکی', 'FRAXE،', 'بدون', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی،', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'تشخیص', 'اشتباه', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'شود.', '.']"
2155,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'بیماری', 'نوری', 'به', 'یک', 'منطقه', '150', 'کیلوبایتی', 'در', 'کروموزوم', 'Xp11', 'نقشه', 'برداری', 'می', 'کند.', '3', '.']"
2156,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'نوری', 'یک', 'انسان', 'اختلال', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'با', 'علت', 'ناشناخته', 'است', 'که', 'با', 'کوری', 'مادرزادی', 'ناشنوایی', 'عصبی', 'حسی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
2157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ژن', 'بیماری', 'قبلا', 'با', 'جایگاه', 'DXS7', '(L1.', '28)', 'و', 'ژن', 'MAO', 'در', 'باند', 'Xp11', 'مرتبط', 'بود.']"
2158,"['O', 'O', 'O']","['3', '3', '.']"
2159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'نقشه\u200cبرداری', 'فیزیکی', 'دقیق', 'از', 'ناحیه', 'اجباری', 'حاوی', 'ژن', 'بیماری', 'نوری', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'با', 'یک', 'نوترکیبی', 'و', 'با', 'کوچک\u200cترین', 'حذف', 'کروموزومی', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'نوری', 'شناسایی', 'شده', 'تا', 'به', 'امروز', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
2160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'علاوه', 'بر', 'این', 'با', 'استفاده', 'از', 'دو', 'کلون', 'YAC', 'همپوشانی', 'از', 'این', 'ناحیه،', 'جهت', 'گیری', 'ژن', 'های', 'MAOA', 'و', 'MAOB', 'را', 'در', 'پیکربندی', '5-3-3-5', 'امکان', 'پذیر', 'کرد.']"
2161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'رویداد', 'نوترکیبی', 'بین', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', '(GT)', 'n', 'در', 'اینترون', '2', 'ژن', 'MAOB', 'و', 'جایگاه', 'NDP،', 'در', 'خانواده', 'ای', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'که', 'دارای', 'یک', 'نوترکیبی', 'بین', 'DXS7', 'و', 'NDP', 'است،', 'نشانگر', 'تلومری', 'جانبی', 'را', 'برای', 'این', 'ژن', 'بیماری', 'مشخص', 'می', 'کند.']"
2162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پروب', 'DNA', 'ناشناس،', 'dc12،', 'در', 'یکی', 'از', 'YAC', 'ها', 'و', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'که', 'شامل', 'MAOA', 'و', 'MAOB', 'است', 'اما', 'L1', 'وجود', 'ندارد.']"
2163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نشانگر', 'سانترومری', 'جانبی', 'برای', 'ژن', 'بیماری', 'عمل', 'می', 'کند.']"
2164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', 'Alu', '-', 'PCR', 'از', 'بازوی', 'راست', 'MAO', 'YAC', '(YMAO.', 'AluR)', 'در', 'این', 'بیمار', 'حذف', 'نشده', 'است', 'و', 'همچنین', 'وسعت', 'سانترومریک', 'ناحیه', 'بیماری', 'اجباری', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند.']"
2165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترتیب', 'ظاهری', 'این', 'جایگاه', 'ها', 'تلومر', 'است.']"
2166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DXS7', '-', 'MAOA', '-', 'MAOB', '-', 'NDP', '-', 'dc12', '-', 'YMAO', 'DXS7', '-', 'MAOA', '-', 'MAOB', '-', 'NDP', '-', 'dc12', '-', 'YMAO.']"
2167,"['O', 'O', 'O', 'O']","['AluR', '.', 'سانترومر', '.']"
2168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'با', 'هم،', 'ناحیه', 'اجباری', 'حاوی', 'ژن', 'NDP', 'را', 'برای', 'یک', 'قطعه', 'کروموزومی', 'کمتر', 'از', '150', 'کیلوبایت', 'تعریف', 'می', 'کنند.']"
2169,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'فنیل', 'کتونوری', 'و', 'مرتبط', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'ها', 'جهش', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'انسانی.']"
2170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'انسانی', 'تولید', 'کننده', 'فنیل', 'کتونوری', 'یا', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'اکنون', 'در', 'بسیاری', 'از', 'بیماران', 'از', 'گروه', 'های', 'قومی', 'مختلف', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'همگی', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'ارتباط', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'پلی', 'مورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'خاص', 'را', 'در', 'جایگاه', 'PAH', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
2172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', '50', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'جایگزین', 'های', 'تک', 'پایه', 'ای', 'هستند', 'که', 'شامل', '6', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'و', '8', 'جهش', 'پیوندی', 'می', 'شود', 'و', 'بقیه', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'هستند.']"
2173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'پیوندی', 'منجر', 'به', 'وارد', 'شدن', '3', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'چارچوب', 'می', 'شود.']"
2174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'یا', '3', 'حذف', 'بزرگ،', '2', 'حذف', 'تک', 'کدون', 'و', '2', 'حذف', 'تک', 'پایه', 'یافت', 'شده', 'است.']"
2175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوازده', 'مورد', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'ظاهراً', 'ناشی', 'از', 'متیلاسیون', 'و', 'متعاقب', 'آن', 'دآمیناسیون', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', 'بسیار', 'جهش\u200cزا', 'هستند.']"
2176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'مکرر', 'در', 'چندین', 'مورد', 'از', 'این', 'مکان', 'ها', 'مشاهده', 'شده', 'است', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'ارتباط', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'مختلف', 'در', 'جمعیت', 'های', 'مختلف', 'می', 'شود.']"
2177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', 'نیمی', 'از', 'تمام', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'توسط', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته', 'اند', 'و', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'بین', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'PAH', 'و', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
2178,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'پیشرفت', 'های', 'مستمر', 'در', 'روش', 'های', 'مولکولی', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'سرعت', 'شناسایی', 'و', 'مشخص', 'شدن', 'جهش', 'های', 'جدید', 'را', 'افزایش', 'داده', 'است،', 'این', 'ثبت', 'جهش', 'ها', 'به', 'طور', 'دوره', 'ای', 'به', 'روز', 'می', 'شود.', '.']"
2179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'گلیسین', '250', '-', '-', '>', 'آسپارتات', 'در', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'هگزوسامینیداز', 'A', 'باعث', 'شروع', 'جوانی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'در', 'یک', 'خانواده', 'لبنانی-کانادایی', 'می', 'شود.']"
2180,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'جوانی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'در', 'دو', 'خواهر', 'با', 'منشاء', 'لبنانی-مارونی', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
2181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'عصاره', 'حاوی', 'mRNA', 'از', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'کشت\u200cشده', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'یکی', 'از', 'پروباندها', 'به\u200cعنوان', 'الگویی', 'برای', 'تقویت', 'توالی', 'کدکننده', 'زیرواحد', 'آلفا', 'هگزوزآمینیداز', 'A', '(Hex', 'A)', 'استفاده', 'شد.']"
2182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'قطعات', 'cDNA', 'تکثیر', 'شده', 'یک', 'تغییر', 'واحد', 'را', 'نشان', 'داد،', 'گوانین', 'به', 'آدنین', 'در', 'nt', '749', 'که', 'یک', 'جهش', 'G250D', 'را', 'ایجاد', 'کرد.']"
2183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'یک', 'مکان', 'شناسایی', 'جدید', 'برای', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'Eco', 'RV', 'معرفی', 'می', 'کند', 'که', 'امکان', 'شناسایی', 'هتروزیگوت', 'ها', 'را', 'برای', 'این', 'آلل', 'به', 'دنبال', 'تقویت', 'PCR', 'و', 'هضم', 'Eco', 'RV', 'توالی', 'اگزون', '7', 'از', 'الگوهای', 'DNA', 'ژنومی', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
2184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'آزمایش', 'اثر', 'این', 'جایگزینی،', 'یک', 'ساختار', 'cDNA', 'جهش', 'زایی', 'شده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'به', 'یک', 'ناقل', 'بیان', 'پستانداران', 'وارد', 'شد', 'و', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'یا', 'همراه', 'با', 'یک', 'وکتور', 'بیان', 'بتا-cDNA', 'به', 'سلول', 'های', 'Cos-1', 'میمون', 'ترانسفکت', 'شد.']"
2185,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زمانی', 'که', 'آلفا', '-', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'تنها', 'ژن', 'وارد', 'شده', 'به', 'سلول', 'های', 'COS', 'بود،', 'هیچ', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'بالاتر', 'از', 'فعالیت', 'سلول', 'های', 'COS', 'درون', 'زا', 'تشخیص', 'داده', 'نشد.']"
2186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هم', 'ترانسفکشن', 'cDNA', 'آلفا-cDNA', 'نرمال', 'و', 'بتا-cDNA', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'رسوب', 'ایمنی', 'Hex', 'A', 'انسانی', 'منجر', 'به', 'افزایش', '20', 'برابری', 'نسبت', 'بین', 'مقادیر', 'کنترل', 'مثبت', 'و', 'منفی', '(ترانسفکشن', 'ساختگی)', 'شد.']"
2187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'cDNA', 'آلفای', 'جهش', 'یافته', 'جایگزین', 'همتای', 'نوع', 'وحشی', 'خود', 'شد،', 'این', 'امکان', 'تشخیص', 'مقداری', 'فعالیت', 'باقیمانده', '(12', 'درصد', 'از', 'کنترل', 'مثبت)', 'را', 'فراهم', 'کرد.']"
2188,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محیط', 'پروتئینی', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'رخ', 'می\u200cدهد', 'با', 'جهش', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', 'ناشی', 'از', 'جایگزینی', 'Gly269', '-', '>', 'Ser', 'در', 'اگزون', '7', 'مقایسه', 'می\u200cشود.']"
2189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', 'چکیده', 'کوتاه', 'شده', 'در', '250', 'کلمه', ')', '.']"
2190,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'تای', 'ساکس', 'جهش', 'های', 'جدید', 'از', 'چین.']"
2191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'جهش', 'HEXA', 'مرتبط', 'با', 'نوزادی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'را', 'در', 'سه', 'خانواده', 'چینی', 'غیر', 'فامیلی', 'غیرمرتبط', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
2192,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'جدیدی', 'در', 'دو', 'مورد', 'از', 'این', 'خانواده', 'ها', 'یافت', 'شد.']"
2193,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سومین', 'جهش', 'قبلی', 'گزارش', 'شده', 'است', '(G-->A', 'transition', 'at', 'nt', '1444)', '(', 'Nakano', 'et', 'al.', ',', '1988', ')', '.']"
2194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'محصولات', 'PCR،', 'یک', 'درج', 'جدید', 'A', 'را', 'بعد', 'از', 'nt', '547', 'در', 'خانواده', '1', 'شناسایی', 'کرد.']"
2195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تغییر', 'یک', 'کدون', 'پایان', 'زودرس', '6', 'جفت', 'باز', 'در', 'پایین', 'دست', 'از', 'محل', 'درج', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
2196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'الیگونوکلئوتیدی', 'اختصاصی', 'آلل', 'هموزیگوسیتی', 'را', 'در', 'پروباند', 'تایید', 'کرد.']"
2197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'اگزون', '13', 'تقویت', 'شده', 'یک', 'انتقال', 'T', '-', '>', 'C', 'را', 'در', 'nt', '1453', 'با', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'مربوطه', 'W485R', 'در', 'خانواده', 'دوم', 'نشان', 'داد.']"
2198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'یک', 'سایت', 'محدودیت', 'Fnu4HI', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
2199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند', 'برای', 'این', 'آلل', 'هموزیگوت', 'است.']"
2200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زمانی', 'که', 'cDNA', 'آلفای', 'جهش', 'زایی', 'اختصاصی', 'سایت', 'حامل', 'انتقال', 'T', '-', '>', 'C', 'در', 'nt', '1453', 'در', 'سلول', 'های', 'COS', '1', 'بیان', 'شد', ',', 'فعالیت', 'هگزوسامینیداز', 'S', 'در', 'بالای', 'پس', 'زمینه', 'قابل', 'تشخیص', 'نبود', '.']"
2201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AG', '-', '-', '>', 'یک', 'انتقال', 'در', 'nt', '1444', '(', 'اگزون', '13', ')', 'مربوط', 'به', 'جایگزینی', 'E482K', 'در', 'خانواده', 'سوم', 'یافت', 'شد', '.']"
2202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'یک', 'دی', 'نوکلئوتید', 'CpG', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
2203,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'در', 'یک', 'پروباند', 'ایتالیایی', 'TSD', 'گزارش', 'شده', 'است', 'و', 'باعث', 'انتقال', 'داخل', 'سلولی', 'معیوب', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'از', 'شبکه', 'آندوپلاسمی', 'خشن', 'به', 'دستگاه', 'گلژی', 'می', 'شود.']"
2204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'نادرست', 'باعث', 'ایجاد', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'خفیف', 'مرتبط', 'با', 'هاپلوتیپ', 'DNA', '12', 'می', 'شوند.']"
2205,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'های', 'ژنتیکی', 'مسئول', 'بیشتر', 'موارد', 'فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'و', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'HPA', 'در', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'قرار', 'دارد.']"
2206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقریباً', '50', 'تا', '60', 'جهش', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'گزارش', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'شدت', 'بالینی', 'منعکس', 'شده', 'است.']"
2207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'جهش', 'ها', 'به', 'هاپلوتیپ', 'های', 'خاص', 'مرتبط', 'هستند،', 'همانطور', 'که', 'توسط', 'هشت', 'مکان', 'محدود', 'کننده', 'چند', 'شکلی', 'در', 'ژن', 'PAH', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
2208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'حداقل', 'یک', 'جهش', 'خفیف', 'مرتبط', 'با', 'هاپلوتیپ', '12', 'در', 'جمعیت', 'PKU', '/', 'HPA', 'سوئدی', 'وجود', 'دارد،', 'زیرا', '7', 'بیمار', 'از', '8', 'بیمار', 'حامل', 'هاپلوتیپ', '12', 'HPA', 'خفیف', 'داشتند.']"
2209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'یک', 'انتقال', 'از', 'C', 'به', 'G', 'را', 'در', 'پایه', 'دوم', 'کدون', '322', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'به', 'جای', 'آلانین،', 'در', 'چهار', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'هاپلوتیپ', '12', 'و', 'یک', 'انتقال', 'G', 'به', 'A', 'در', 'پایه', 'دوم', 'کدون', '408', 'شد.', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'گلوتامین', 'به', 'جای', 'آرژنین', 'در', 'سه', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'هاپلوتیپ', '12', 'می', 'شود.']"
2210,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'با', 'آلل', 'های', 'هاپلوتیپ', '12', 'جهش', 'یافته', 'در', 'خانواده', 'های', 'هسته', 'ای', 'جدا', 'شدند', 'اما', 'در', 'آلل', 'های', 'نرمال', 'یا', 'سایر', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'وجود', 'نداشتند.']"
2211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'در', 'یک', 'سیستم', 'بیان', 'یوکاریوتی', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند', 'که', 'در', 'آن', 'فعالیت', 'های', 'آنزیمی', 'آنزیم', 'های', 'مختلف', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'منعکس', 'کننده', 'شدت', 'نسبی', 'جهش', 'ها', 'است،', 'اگرچه', 'این', 'فعالیت', 'های', 'in', 'vitro', 'نمی', 'توانند', 'مستقیماً', 'به', 'فعالیت', 'های', 'کبدی', 'in', 'vivo', 'ترجمه', 'شوند.']"
2212,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PAH', 'جهش', 'یافته', 'A322G', 'حدود', '75', '%', 'و', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'R408Q', 'حدود', '55', '%', 'از', 'فعالیت', 'آنزیم', 'PAH', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'داشت.']"
2213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فعالیت', 'های', 'آزمایشگاهی', 'بالاترین', 'میزان', 'گزارش', 'شده', 'برای', 'آنزیم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'PAH', 'تولید', 'شده', 'در', 'همان', 'سیستم', 'بیانی', 'است.']"
2214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چکیده', 'کوتاه', 'شده', 'در', '250', 'کلمه', ')', '.']"
2215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'های', 'in', 'vitro', 'و', 'in', 'vivo', 'برای', 'جهش', 'های', 'I65T', 'و', 'M1V', 'در', 'جایگاه', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز.']"
2216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'در', 'جایگاه', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'علت', 'اصلی', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'است.']"
2217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'چهار', 'جهش', '(M1V،', 'IVS12nt1،', 'R408W،', 'و', 'S349P)', 'را', 'در', 'جایگاه', 'PAH', 'در', 'فرانسوی\u200cهای', 'کانادایی', 'با', 'اصل', 'و', 'نسب', 'در', 'کبک', 'شرقی', 'توصیف', 'کرده\u200cایم.']"
2218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', '(1)', 'شناسایی', 'جهش', 'دیگری', 'را', 'در', 'یک', 'کروموزوم', 'هاپلوتیپ', '9', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'کدون', '65', 'را', 'از', 'ایزولوسین', '(ATT)', 'به', 'ترئونین', '(ACT)', 'تبدیل', 'می', 'کند،', '(2)', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'جهش', 'I65T', 'در', 'سلول', 'های', 'COS', 'که', '75', 'درصد', 'از', 'دست', 'دادن', 'هر', 'دو', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.', 'فعالیت', 'پروتئین', 'و', 'آنزیم', 'واکنش\u200cپذیر', 'ایمنی،', 'و', '(3)', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'شایع\u200cترین', 'آلل', 'PKU', '(M1V)', 'در', 'شرق', 'کبک،', 'که', 'سطوح', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'پروتئین', 'و', 'فعالیت', 'PAH', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'یافته\u200cای', 'که', 'با', 'یک', 'جهش', 'در', 'کدون', 'شروع', 'ترجمه', 'سازگار', 'است.']"
2219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هموزیگوسیتی', 'برای', 'M1V', 'و', 'وراثت', 'همزمان', 'I65T', '/', 'R408W', 'هر', 'دو', 'با', 'فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', 'مرتبط', 'بودند.', '.']"
2220,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'هگزوزامینیداز', 'A', 'و', 'کمبود', 'شبه', 'در', 'شهرستان', 'برکس', 'پنسیلوانیا', 'داچ.']"
2221,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'تولد', 'دو', 'نوزاد', 'با', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'یک', 'خویشاوند', 'غیر', 'یهودی', 'هلندی', 'پنسیلوانیا', 'از', 'نظر', 'TSD', 'ناقل', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'بیوشیمیایی', 'غربالگری', 'شد.']"
2222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرکانس', 'بالایی', 'از', 'افرادی', 'که', 'به', 'نظر', 'TSD', 'هتروزیگوت', 'بودند،', 'شناسایی', 'شد', '(کلی', 'و', 'همکاران،', '1975).']"
2223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'حاکی', 'از', 'آن', 'است', 'که', 'افزایش', 'فرکانس', 'حامل', 'به', 'دلیل', 'حداقل', 'دو', 'آلل', 'تغییر', 'یافته', 'برای', 'زیرواحد', 'آلفا', 'هگزوزآمینیداز', 'A', 'است.']"
2224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'را', 'در', 'این', 'همبستگی', 'هلندی', 'پنسیلوانیا', 'و', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
2225,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آلل', 'که', 'در', 'اصل', 'در', 'یک', 'بیمار', 'فرانسوی', 'TSD', 'گزارش', 'شده', 'است', '(Akli', 'et', 'al.,', '1991)', 'یک', 'انتقال', 'GT', '-', '>', 'AT', 'در', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'اینترون', '9', 'است.']"
2226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دومین', ',', 'انتقال', 'C', '-', '>', 'T', 'در', 'نوکلئوتید', '739', '(', 'Arg247Trp', ')', 'توسط', 'Triggs', '-', 'Raine', 'و', 'همکاران', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', '.']"
2227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', '1992', ')', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'یک', 'آلل', '""کمبود', 'کاذب""', 'خوش', 'خیم', 'مرتبط', 'با', 'کاهش', 'فعالیت', 'آنزیم', 'در', 'برابر', 'بستر', 'مصنوعی', 'است.']"
2228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', '[G-->', 'A', '(759)]،', 'که', 'والین', 'را', 'در', 'کدون', '253', 'بدون', 'تغییر', 'باقی', 'می', 'گذارد،', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
2229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'رایج', 'در', 'غیر', 'یهودیان', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'مطالعات', 'فراوانی', 'و', 'RNA.']"
2230,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'ژن', 'HEXA', 'است', 'که', 'زیرواحد', 'آلفا', 'آنزیم', 'لیزوزومی،', 'بتا-N-acetylhexosaminidase', 'A', '(Hex', 'A)', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
2231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کشف', 'کرده', 'ایم', 'که', 'یک', 'جهش', 'تای', '-', 'ساکس', 'IVS', '-', '9', '+', '1', 'G', '-', '-', '>', 'A،', 'اولین', 'بار', 'توسط', 'Akli', 'و', 'همکاران', 'شناسایی', 'شد.']"
2232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', 'Genomics', '11', '124-134', ',', '1991', ')', 'یک', 'آلل', 'بیماری', 'شایع', 'در', 'قفقازی', 'های', 'غیر', 'یهودی', 'است', '(', '10', '/', '58', 'آلل', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', ')', '.']"
2233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آزمایش', 'تشخیصی', 'مبتنی', 'بر', 'PCR،', 'که', 'محل', 'NlaIII', 'ایجاد', 'شده', 'توسط', 'جهش', 'را', 'تشخیص', 'می\u200cدهد،', 'فرکانس', '64/9', '(14', 'درصد)', 'را', 'در', 'بین', 'حامل\u200cهای', 'تعریف\u200cشده', 'توسط', 'آنزیم', 'نشان', 'داد.']"
2234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشتر', 'کسانی', 'که', 'حامل', 'این', 'آلل', 'هستند', 'منشأ', 'خود', 'را', 'در', 'انگلستان،', 'ایرلند', 'یا', 'اروپای', 'غربی', 'می\u200cدانند.']"
2235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماری', 'در', 'بین', '12', 'آلل', 'TSD', 'سیاه', 'پوست', 'آمریکایی', 'یا', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', '18', 'ناقل', 'یهودی', 'اشکنازی', 'با', 'تعریف', 'آنزیمی', 'که', 'حامل', 'هیچ', 'یک', 'از', 'جهش', 'های', 'رایج', 'در', 'این', 'جمعیت', 'نبودند،', 'شناسایی', 'نشد.']"
2236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'محصولات', 'PCR', 'تولید', 'شده', 'از', 'رونویسی', 'معکوس', 'RNA', 'حامل', 'جهش', 'IVS-9', 'هیچ', 'RNA', 'معمولی', 'اسپلایس', 'شده', 'مشاهده', 'نشد.']"
2237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'عوض', 'سطوح', 'پایین', 'mRNA', 'از', 'این', 'آلل', 'از', 'گونه', 'های', 'نابجای', 'ناشی', 'از', 'استفاده', 'از', 'هر', 'یک', 'از', 'دو', 'محل', 'اهداکننده', 'مرموز', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'یکی', 'اگزون', '9', 'را', 'کوتاه', 'می', 'کند', 'و', 'دیگری', 'در', 'داخل', 'IVS', '-', '9', 'که', 'به', 'اگزون', '10', 'متصل', 'شده', 'است.']"
2238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعداد', 'زیادی', 'از', 'محصولات', 'اتصال', 'اضافی', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'بیشتر', 'آنها', 'شامل', 'پرش', 'یک', 'یا', 'چند', 'اگزون', 'اطراف', 'بود.']"
2239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'دو', 'آلل', 'به', 'همراه', 'یک', 'آلل', 'که', 'اخیراً', 'مسئول', 'کمبود', 'کاذب', 'Hex', 'A', 'شناسایی', 'شده', 'است', '(Triggs-Rine', 'et', 'al.', 'Am', 'J', 'Hum', 'Genet,', '1992)،', 'این', 'دو', 'آلل', 'تقریباً', '50٪', '(29/64)', 'از', 'TSD', 'یا', 'آلل', 'های', 'حامل', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.', 'آزمایشات', 'غربالگری', 'آنزیمی', 'در', 'غیر', 'یهودیان', 'قفقازی', '.']"
2240,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['پیوند', 'نابجای', 'ژن', 'CHM', 'یکی', 'از', 'دلایل', 'مهم', 'کوروئیدرمی', 'است.']"
2241,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['کوروئیدرمی', '(', 'CHM', ')', 'یک', 'X', '-', 'دژنراسیون', 'پیشرونده', 'مشیمیه', 'و', 'شبکیه', 'چشم', 'است.']"
2242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['12', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'مرد', 'غیرمرتبط', 'دارای', 'حذف', 'ژن', 'CHM', 'نیمه', 'کلون', 'شده', 'هستند.']"
2243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'فنلاند', 'بیش', 'از', '120', 'بیمار', 'CHM', 'زندگی', 'می', 'کنند', 'که', 'به', 'هشت', 'شجره', 'ظاهراً', 'نامرتبط', 'تعلق', 'دارند.']"
2244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'مولکولی', 'شامل', 'ژن', 'CHM', 'در', 'سه', 'خانواده', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پنج', 'خانواده', 'باقیمانده', 'را', 'از', 'نظر', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'غربالگری', 'کرده', 'ایم.']"
2246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ،', 'یک', 'نوکلئوتید', 'منفرد', '(T)', 'در', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'اگزون', 'C', 'به', 'دو', 'mRNA', 'که', 'به', 'طور', 'نابجای', 'پیوند', 'خورده', 'اند،', 'منجر', 'می', 'شود', 'که', 'هر', 'دو', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'تولید', 'می', 'کنند.']"
2247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'را', 'می', 'توان', 'به', 'راحتی', 'با', 'تقویت', 'و', 'هضم', 'با', 'Msel', 'ارزیابی', 'کرد.']"
2248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'نقش', 'بیماری\u200cزایی', 'CHM', 'جهش\u200cها', 'فراهم', 'می\u200cکند', 'و', 'یک', 'ابزار', 'تشخیصی', 'برای', 'یک', 'پنجم', 'بیماران', 'CHM', 'شناخته\u200cشده', 'جهان', 'ارائه', 'می\u200cکند.', '.']"
2249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'درونی', 'و', 'اگزونیک', 'در', 'ژن', 'تومور', 'ویلمز', '(WT1)', 'که', 'بر', 'رشد', 'دستگاه', 'ادراری-تناسلی', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
2250,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'یک', 'انسان', 'نادر', 'اختلال', 'رشد', 'است', 'که', 'بر', 'سیستم', 'ادراری', 'تناسلی', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'منجر', 'به', 'نارسایی', 'کلیه', 'اختلالات', 'بین', 'جنسیتی', 'و', 'تومور', 'ویلمز', 'می', 'شود.']"
2251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'چهار', 'فرد', 'مبتلا', 'به', 'این', 'سندرم', 'حامل', 'جهش\u200cهای', 'نقطه', 'زاینده', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'ویلمز', 'WT1', 'توصیف', 'شده\u200cاند.']"
2252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'دامنه', 'انگشت', 'روی', 'WT1', 'بود.']"
2253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهارمین', 'مورد', 'در', 'داخل', 'اینترون', '9', 'رخ', 'داد', 'و', 'از', 'پیوند', 'در', 'یکی', 'از', 'مکان', 'های', 'اهداکننده', 'اسپلایس', 'انتخابی', 'جایگزین', 'اگزون', '9', 'در', 'هنگام', 'سنجش', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'جلوگیری', 'کرد.']"
2254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'شواهد', 'ژنتیکی', 'برای', 'نقش', 'های', 'عملکردی', 'متمایز', 'ایزوفرم', 'های', 'WT1', 'در', 'رشد', 'دستگاه', 'ادراری-تناسلی', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']"
2255,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'ناحیه', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'mRNA', 'های', 'کد', 'کننده', 'ایزوفرم', 'پروتئینی', 'متعدد', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
2256,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'زمینه', 'ای', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'به', 'عنوان', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'چندشکل', 'در', 'یک', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'فعالیت', 'پروتئین', 'کیناز', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونوشت', 'های', 'مغز', 'و', 'قلب', 'ژن', 'DM-kinase', '(DMR-B15)', 'در', 'معرض', 'پیرایش', 'RNA', 'جایگزین', 'هم', 'در', 'انسان', 'و', 'هم', 'در', 'موش', 'هستند.']"
2258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موتیف', 'ناپایدار', '[CTG]', '5-30', 'به', 'طور', 'منحصر', 'به', 'فردی', 'در', 'انسان', 'یافت', 'می', 'شود،', 'اگرچه', 'نوکلئوتیدهای', 'کناری', 'در', 'موش', 'نیز', 'وجود', 'دارند.']"
2259,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'ناحیه', 'DM', 'هر', 'دو', 'گونه', 'ژن', 'فعال', 'دیگری', '(DMR-N9)', 'را', 'در', 'مجاورت', 'ژن', 'کیناز', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
2260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونوشت\u200cهای', 'DMR-N9', 'که', 'عمدتاً', 'در', 'مغز', 'و', 'بیضه', 'بیان', 'می\u200cشوند،', 'دارای', 'یک', 'قاب', 'خواندن', 'باز', 'واحد', 'و', 'بزرگ', 'هستند،', 'اما', 'عملکرد', 'محصول', 'پروتئینی', 'آن', 'ناشناخته', 'است.']"
2261,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تظاهرات', 'بالینی', 'DM', 'ممکن', 'است', 'ناشی', 'از', 'تکرار', 'CTG', 'گسترش', 'یافته', 'باشد', 'که', 'بیان', '(جایگزین)', 'پروتئین', 'های', 'DM-kinase', 'یا', 'DMR-N9', 'را', 'به', 'خطر', 'می', 'اندازد.', '.']"
2262,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'X', 'شکننده', 'بدون', 'تقویت', 'CCG', 'دارای', 'حذف', 'FMR1', 'است.']"
2263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'بیمار', 'را', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'معمولی', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'اما', 'بدون', 'بیان', 'سیتوژنتیک', 'X', 'شکننده', 'یا', 'یک', 'قطعه', 'تکراری', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'CCG', 'توصیف', 'می\u200cکنیم.']"
2264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'یک', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'که', 'قبلا', 'مشخص', 'نشده', 'بود،', 'شامل', 'تکرار', 'CCG،', 'کل', 'ژن', 'FMR1', 'و', 'حدود', '2', 'است.']"
2265,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'مگاباس', 'دنباله', 'های', 'کناری', '.']"
2266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'فنوتیپ', 'X', 'شکننده', 'می\u200cتواند', 'بدون', 'تقویت', 'تکرار', 'CCG', 'یا', 'بیان', 'سیتوژنتیک', 'X', 'شکننده', 'وجود', 'داشته', 'باشد،', 'و', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'همگن', 'است', 'که', 'شامل', 'FMR1', 'است.']"
2267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'غیرفعال', 'سازی', 'X', 'تصادفی', 'را', 'در', 'مادر', 'بیمار', 'که', 'ناقل', 'این', 'حذف', 'نشان', 'داده', 'شد', 'یافتیم.']"
2268,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'ناحیه', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', 'کروموزوم', 'های', 'مصنوعی', 'مخمر.']"
2269,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'مسئول', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', '2', 'موضعی', 'شده', 'است.']"
2270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطقه', '5', 'میلیون', 'جفت', 'باز', '(', 'Mb', ')', 'بین', 'جایگاه', 'های', 'D4S10', 'و', 'D4S168', 'در', 'بازوی', 'کوتاه', 'کروموزوم', '4', '.']"
2271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'عنوان', 'بخشی', 'از', 'یک', 'استراتژی', 'برای', 'شبیه', 'سازی', 'ژن', 'HD', 'بر', 'اساس', 'مکان', 'کروموزومی', 'آن،', 'ما', 'DNA', 'ژنومی', 'را', 'از', 'ناحیه', 'HD', 'به', 'عنوان', 'مجموعه', 'ای', 'از', 'کلون', 'های', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمر', '(YAC)', 'جدا', 'کردیم.']"
2272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', 'كلون', 'YAC', 'با', 'غربالگري', 'كتابخانه', 'هاي', 'YAC', 'انساني', 'با', '12', 'سايت', 'برچسب', 'گذاري', 'شده', 'بر', 'پايه', 'PCR', '(STS)', 'از', 'منطقه', 'شناسايي', 'شدند.']"
2273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کلون\u200cهای', 'YAC', 'را', 'با', 'هیبرید', 'کردن', 'آنها', 'به', 'تعداد', 'زیادی', 'پروب', 'DNA', 'از', 'ناحیه', 'HD', 'از', 'جمله', 'STSها،', 'در', 'مجموعه\u200cهای', 'همپوشانی', 'مونتاژ', 'کردیم.']"
2274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'انتهای', 'درج\u200cهای', 'DNA', 'انسانی', 'اکثر', 'کلون\u200cهای', 'YAC', 'را', 'برای', 'کمک', 'به', 'ساخت', 'contig', 'جدا', 'کردیم.']"
2275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'تقریباً', 'نیمی', 'از', 'YAC', 'ها', 'حاوی', 'درج', 'های', 'کایمریک', 'و', 'تعدادی', 'از', 'آنها', 'حاوی', 'حذف', 'های', 'داخلی', 'یا', 'دیگر', 'ترتیبات', 'هستند،', 'ما', 'توانستیم', 'بیش', 'از', '2', 'را', 'به', 'دست', 'آوریم.']"
2276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'مگابایت', 'از', 'منطقه', 'HD', 'در', 'YAC', 'ها،', 'شامل', 'یک', 'بخش', 'پیوسته', '2.']"
2277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['0', 'مگابایت', 'ناحیه', 'ای', 'را', 'می', 'پوشاند', 'که', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'حاوی', 'ژن', 'HD', 'است.']"
2278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ده', 'تا', 'از', 'بیست', 'و', 'هشت', 'کلون', 'YAC', 'شامل', 'یک', 'مجموعه', 'حداقلی', 'است', 'که', '2', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.']"
2279,"['O', 'O']","['2', 'مگابایت']"
2280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'کلون', 'ها', 'معرف', 'هایی', 'را', 'برای', 'توصیف', 'کامل', 'این', 'ناحیه', 'از', 'ژنوم', 'و', 'برای', 'جداسازی', 'نهایی', 'ژن', 'HD', 'فراهم', 'می', 'کنند.']"
2281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['مشخصه', 'یک', 'YAC', 'حاوی', 'بخشی', 'یا', 'تمام', 'منبع', 'بیماری', 'نوری']"
2282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'میدان', 'پالسی', '(PFGE)', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ژن', 'های', 'مونوآمین', 'اکسیداز', 'A', 'و', 'B', '(MAOA', '&', 'MAOB)', 'و', 'جایگاه', 'های', 'DXS7', 'از', 'نظر', 'فیزیکی', 'بسیار', 'نزدیک', 'هستند.']"
2283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'مطالعاتی', 'را', 'در', 'مورد', 'رابطه', 'آنها', 'از', 'طریق', 'توصیف', 'یک', 'YAC', '650', 'کیلوبایتی', 'جدا', 'شده', 'با', 'استفاده', 'از', 'L1', 'گسترش', 'داده', 'ایم.']"
2284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', '(', 'شناسایی', 'جایگاه', 'DXS7', ')', 'به', 'عنوان', 'یک', 'کاوشگر', '.']"
2285,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'محدود', 'YAC', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'علاوه', 'بر', 'جایگاه', 'DXS7،', 'دارای', 'هر', 'دو', 'ژن', 'MAOA', 'و', 'MAOB', 'است.']"
2286,"['O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برگرفته', 'از', 'YL1.']"
2287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', '-', 'YAC', 'هم', 'با', 'نقشه', 'یک', 'YAC', 'مشتق', 'شده', 'مستقل', 'حامل', 'ژن', 'های', 'MAOA', 'و', 'B', 'و', 'هم', 'با', 'نقشه', 'ژنومی', 'دوربرد', 'منطقه', 'سازگار', 'است.']"
2288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموعه\u200cای', 'از', 'زیرکلون\u200cهای', 'تهیه\u200cشده', 'از', 'یک', 'کتابخانه', 'فاژ', '(لامبدا', 'DASH', 'II)', 'از', 'YAC', 'مشخص', 'شده\u200cاند', 'و', 'برای', 'تعیین', 'نقطه', 'پایانی', 'حذف', 'یک', 'بیمار', 'بیماری', 'نوری', 'NDP', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفته\u200cاند.', 'نشان', 'داده', 'شده', 'که', 'فاقد', 'هر', 'دو', 'توالی', 'کدگذاری', 'DXS7', 'و', 'MAO', 'است.']"
2289,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'نگهداری', 'ساب', 'کلون', 'ها', 'در', 'بیمار', 'حذف', 'شده،', 'نقطه', 'انتهایی', 'حذف', 'را', 'در', '30-130', 'کیلوبایت', 'انتهای', 'پروگزیمال', 'YAC', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
2290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'ترکیب', 'داده', 'ها', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نوترکیبی', 'تثبیت', 'شده،', 'شواهدی', 'ارائه', 'می', 'کنیم', 'که', 'تمام', 'یا', 'بخشی', 'از', 'NDP', 'در', 'فاصله', 'تقریباً', '250', 'کیلوبایتی', 'در', 'YAC', 'قرار', 'دارد.']"
2291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'در', 'G6PD', 'A', '-', 'برای', 'تولید', 'فنوتیپ', 'کمبود', 'G6PD', 'ضروری', 'هستند.']"
2292,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'بالای', 'کمبود', 'گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'جمعیت', 'های', 'آفریقایی', 'تقریباً', 'به', 'طور', 'کامل', 'به', 'دلیل', 'آنزیم', 'نوع', 'A', '-', 'است', 'که', 'با', 'دو', 'جایگزین', 'اسید', 'آمینه،', '68', 'Val', '-', '-', '>', 'Met', 'و', '126', 'Asn', '-', '-', '>', 'با', 'نوع', 'وحشی', 'G6PD', 'B', 'متفاوت', 'است.', 'Asp', '.']"
2293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واریانت', 'چند', 'شکلی', 'بدون', 'کمبود', 'G6PD', 'A', 'فقط', 'حاوی', 'جهش', '126', 'Asn', '-', '-', '>', 'Asp', 'است.']"
2294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'ژن', 'های', 'G6PD', 'A', 'و', 'G6PD', 'A', 'در', 'بخش', 'هایی', 'از', 'آفریقا', 'هر', 'دو', 'حدود', '0', 'است.']"
2295,"['O', 'O']","['2', '.']"
2296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '68', 'Val', '-', '>', 'Met', 'در', 'پس', 'زمینه', 'B', 'یافت', 'نشده', 'است.']"
2297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'می', 'تواند', 'به', 'این', 'دلیل', 'باشد', 'که', 'جهش', '68', 'Val', '-', '>', 'Met', 'در', 'وهله', 'اول', 'اتفاقاً', 'در', 'یک', 'ژن', 'A', 'به', 'وجود', 'آمد', 'یا', 'اینکه', 'جهش', '68', 'Val', '-', '>', 'Met', 'به', 'تنهایی', 'برای', 'ایجاد', 'کمبود', 'G6PD', 'کافی', 'نیست.']"
2298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'با', 'تولید', 'G6PD', 'B', ',', 'A', ',', 'A', '-', 'و', 'G6PD', '68', 'Val', '-', '>', 'Met', 'در', 'یک', 'سیستم', 'بیان', 'باکتریایی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'خواص', 'بیوشیمیایی', 'آنها', 'به', 'این', 'سوال', 'نزدیک', 'شده', 'ایم', '.']"
2299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'هر', 'جهش،', 'کاهش', 'جزئی', 'در', 'فعالیت', 'خاص', 'و', 'عملکرد', 'آنزیم', 'در', 'مقایسه', 'با', 'G6PD', 'B', 'یافتیم.']"
2300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'هر', 'دو', 'جهش', 'با', 'هم', 'معرفی', 'شدند،', 'تقریباً', 'یک', 'اثر', 'افزایشی', 'بر', 'فعالیت', 'خاص', 'وجود', 'داشت،', 'اما', 'تأثیر', 'بسیار', 'شدیدتری', 'بر', 'عملکرد', 'آنزیم', '(4', 'درصد', 'از', 'نرمال)', 'داشت.']"
2301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اثر', 'هم', 'افزایی', 'روی', 'پایداری', 'حرارتی', 'به', 'ویژه', 'در', 'غلظت', 'های', 'پایین', 'NADP', 'نیز', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
2302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'قابل', 'مقایسه', 'زمانی', 'تولید', 'شد', 'که', 'جایگزین', '119', 'Gln', '-', '>', 'Glu', 'به', 'جای', '126', 'Asn', '-', '-', '>', 'Asp', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
2303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'استنباط', 'می', 'کنیم', 'که', 'همزیستی', 'دو', 'جهش', 'مسئول', 'کمبود', 'آنزیم', 'در', 'G6PD', 'A', 'است', '-', 'زیرا', 'آنها', 'به', 'طور', 'هم', 'افزایی', 'در', 'ایجاد', 'بی', 'ثباتی', 'آنزیم', 'عمل', 'می', 'کنند.']"
2304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['پلی', 'پپتید', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک', 'N', '(SNRPN)،', 'یک', 'ژن', 'بیان', 'شده', 'در', 'ناحیه', 'بحرانی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی']"
2305,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'با', 'حذف', 'های', 'کروموزومی', 'مشتق', 'از', 'پدر', 'در', 'ناحیه', '15q11', '-', '13', 'یا', 'با', 'دیزومی', 'مادر', 'برای', 'کروموزوم', '15', 'همراه', 'است.']"
2306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['بنابراین،', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'های', 'پدری', 'بیان', 'شده', 'ژن', 'های', 'حک', 'شده', 'توسط', 'مادر', 'باید', 'مسئول', 'فنوتیپ', 'PWS', 'باشد.']"
2307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پلی', 'پپتید', 'کوچک', 'مرتبط', 'با', 'RNA', 'هسته', 'ای', 'SmN', '(SNRPN)', 'را', 'به', 'کروموزوم', 'انسانی', '15q12', 'و', 'یک', 'شبه', 'زا', 'پردازش', 'شده', 'SNRPNP1', 'را', 'در', 'ناحیه', 'کروموزوم', '6pter-p21', 'نگاشت', 'کردیم.']"
2308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'SNRPN', 'به', 'حداقل', 'فاصله', 'حذف', 'که', 'برای', 'PWS', 'حیاتی', 'است', 'نگاشت', 'شد.']"
2309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'واقعیت', 'که', 'ژن', 'Snrpn', 'موش', 'از', 'طریق', 'مادر', 'در', 'مغز', 'حک', 'شده', 'است', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'SNRPN', 'مشتق', 'از', 'پدر', 'ممکن', 'است', 'در', 'فنوتیپ', 'PWS', 'دخیل', 'باشد.', '.']"
2310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'دو', 'جهش', 'نوزادی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'مختلف', 'در', 'جمعیت', 'کاجون.']"
2311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه\u200cای', 'برای', 'مشخص', 'کردن', 'جهش', '(های)', 'مسئول', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'در', 'جمعیت', 'کاجون', 'در', 'جنوب', 'غربی', 'لوئیزیانا', 'و', 'شناسایی', 'منشأ', 'این', 'جهش\u200cها', 'انجام', 'شد.']"
2312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['11', 'مورد', 'از', '12', 'آلل', 'TSD', 'نوزادی', 'که', 'در', 'شش', 'خانواده', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند،', 'دارای', 'جهش', 'درج', 'اگزون', '11', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بتا-هگزوسامینیداز', 'A', '(Hex', 'A)', 'بودند', 'که', 'تقریباً', 'در', '70', 'درصد', 'از', 'هتروزیگوت', 'های', 'TSD', 'یهودی', 'اشکنازی', 'وجود', 'دارد.']"
2313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'آلل', 'باقیمانده', 'یک', 'انتقال', 'تک', 'پایه', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'زیرواحد', 'آلفا', 'اینترون', '9', 'بود.']"
2314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'منشأ', 'این', 'دو', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'کاجون،', 'وضعیت', 'ناقل', 'TSD', 'برای', '90', 'عضو', 'از', 'چهار', 'خانواده', 'از', 'شش', 'خانواده', 'به', 'صورت', 'آنزیمی', 'تعیین', 'شد', 'و', 'شجره', 'نامه', 'های', 'گسترده', 'ای', 'برای', 'همه', 'ناقلین', 'ساخته', 'شد.']"
2315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زوج', 'اجدادی', 'مجرد', 'از', 'فرانسه', 'مشخص', 'شد', 'که', 'در', 'اکثر', 'حاملان', 'درج', 'اگزون', '11', 'مشترک', 'است.']"
2316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'شجره', 'نامه', 'ای', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'کاجون', 'از', 'زمان', 'تأسیس', 'آن', 'در', 'بیش', 'از', '2', 'قرن', 'پیش', 'وجود', 'داشته', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'به', 'طور', 'گسترده', 'در', 'بین', 'جمعیت', 'پخش', 'شود.']"
2317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جهش', 'اینترون', '9', 'ظاهراً', 'در', 'قرن', 'گذشته', 'معرفی', 'شد', 'و', 'احتمالاً', 'محدود', 'به', 'چند', 'خانواده', 'لوئیزیانا', 'است.', '.']"
2318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'در', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'بیماری', 'نوری']"
2319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'ما', 'و', 'دیگران', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'بیماری', 'نوری', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ND', 'را', 'جدا', 'کرده\u200cایم', 'که', 'مشخص', 'شد', 'در', 'چندین', 'بیمار', 'حذف', 'شده', 'یا', 'مختل', 'شده', 'است.']"
2320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'عنوان', 'پیش', 'نیاز', 'برای', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'در', 'ژن', 'ND', 'ساختار', 'اگزون', '-', 'اینترون', 'این', 'ژن', 'را', 'ایجاد', 'کرده\u200cایم.']"
2321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '17', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'و', '15', 'گروه', 'کنترل،', 'محصولات', 'PCR', 'مشتق', 'شده', 'از', 'ناحیه', 'پروموتر،', 'اگزون', 'های', '1', 'و', '2', 'و', 'همچنین', 'قسمت', 'کد', 'کننده', 'اگزون', '3', 'با', 'تکنیک', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'آنالیز', 'شدند.']"
2322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '12', 'بیمار', 'قطعات', 'PCR', 'تغییر', 'یافته', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'با', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'به', 'طور', 'دقیق', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
2323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['11', 'جهش', 'مختلف', 'پیدا', 'شد', 'و', 'همه', 'آنها', 'به', 'جز', 'یکی', 'احتمالاً', 'باعث', 'تغییرات', 'ساختاری', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'پروتئین', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'می', 'شوند.']"
2324,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'و', 'عدم', 'وجود', 'تغییرات', 'پایه', 'مرتبط', 'با', 'عملکرد', 'در', 'کنترل\u200cهای', 'سالم،', 'بر', 'نقش', 'علّی', 'این', 'ژن', 'کاندید', 'در', 'بیماری', 'نوری', 'تأکید', 'می\u200cکند', 'و', 'راه', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'مطمئن', 'و', 'تشخیص', 'ناقل', 'هموار', 'می\u200cکند.', '.']"
2325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'ژن', 'دیستروفین', 'توسط', 'SSCP', 'متعدد.']"
2326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترکیبی', 'از', 'Multiplex', 'PCR', 'با', 'تکنیک', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'ژن', 'دیستروفین', 'انسانی', 'استفاده', 'شد.']"
2327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکثیر', 'مشترک', '11', 'اگزون', 'از', 'DNA', 'ژنومی', 'بیماران', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر', 'DMD', '/', 'BMD', 'بدون', 'حذف', 'یا', 'تکرار', 'انجام', 'شد', 'و', 'نمونه', 'ها', 'تحت', 'آنالیز', 'چندگانه', 'SSCP', 'قرار', 'گرفتند.']"
2328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مورد', 'یک', 'جهش', 'مزخرف', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'دوشن', 'که', 'با', 'این', 'رویکرد', 'شناسایی', 'شده', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
2329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'یک', 'کدون', 'پایانی', 'را', 'در', 'اگزون', '8', 'ژن', 'دیستروفین', 'معرفی', 'می', 'کند.']"
2330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'که', 'باعث', 'خاتمه', 'ترجمه', 'بسیار', 'زودرس', 'برای', 'فنوتیپ', 'شدید', 'مشاهده', 'شده', 'شود.']"
2331,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'این', 'جهش', 'را', 'از', 'مادرش', 'به', 'ارث', 'برده', 'است.']"
2332,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '5', 'پلی', 'مورفیسم', 'مفید', 'برای', 'کنترل', 'داخلی', 'را', 'نشان', 'داد.', '.']"
2333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'مرتبط', 'با', 'تکثیر', 'p19', '/', 'nm23', 'نوکلئوزید', 'دی', 'فسفات', 'کیناز.']"
2334,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'سطح', 'بالای', 'ژن', 'nm23-H1،', 'که', 'کد', 'کننده', 'یک', 'نوکلئوزید', 'دی', 'فسفات', 'کیناز', 'است،', 'با', 'کاهش', 'متاستاز', 'در', 'برخی', 'تومورها', 'ارتباط', 'دارد', 'اما', 'در', 'برخی', 'دیگر', 'نه.']"
2335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'محصول', 'پروتئینی', 'ژن', 'nm23', '-', 'H1', 'را', 'در', 'ژل', 'های', 'الکتروفورتیک', 'دو', 'بعدی', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم', 'و', 'آن', 'را', 'p19', '/', 'nm23', 'تعیین', 'کرده', 'ایم.']"
2336,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نوروبلاستوما', 'سطوح', 'بالاتر', 'p19/nm23،', 'که', 'با', 'تقویت', 'انکوژن', 'N-myc،', 'جرم', 'بزرگ', 'تومور', 'و', 'متاستاز', 'همراه', 'است،', 'در', 'مرحله', 'پیشرفته', 'تومورها', 'در', 'مقایسه', 'با', 'محدود', 'مشاهده', 'شد.', 'مرحله', 'بیماری', '.']"
2337,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دلیل', 'بیان', 'متغیر', 'nm23', '-', 'H1', 'در', 'تومورها', 'مختلف،', 'ما', 'رابطه', 'بین', 'مقادیر', 'پروتئین', 'و', 'تکثیر', 'سلولی', 'را', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']"
2338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سطوح', 'p19/nm23', 'بین', 'PBLs', 'طبیعی', 'انسان', 'در', 'حال', 'استراحت', 'و', 'تحریک', 'شده', 'توسط', 'میتوز', 'و', 'در', 'سلول\u200cهای', 'سرطان', 'خون', 'مقایسه', 'شد.']"
2339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقدار', 'p19/nm23', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'نرمال', 'در', 'پاسخ', 'به', 'تحریک', 'میتوزی', 'افزایش', 'یافت', 'و', 'به', 'موازات', 'افزایش', 'سنتز', 'DNA', 'بود.']"
2340,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سلول\u200cهای', 'سرطان', 'خون', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'بیماران', 'با', 'زیرگروه\u200cهای', 'مختلف', 'لوسمی', 'حاد', 'سطح', 'p19/nm23', 'نیز', 'نسبت', 'به', 'لنفوسیت\u200cهای', 'طبیعی', 'در', 'حالت', 'استراحت', 'افزایش', 'یافت.']"
2341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درمان', 'لنفوسیت', 'های', 'تحریک', 'شده', 'توسط', 'میتوز', 'با', 'سیکلوسپورین', 'که', 'از', 'تکثیر', 'جلوگیری', 'می', 'کند،', 'از', 'افزایش', 'p19/nm23', 'جلوگیری', 'کرد.', 'درمان', 'رده', 'سلولی', 'سرطان', 'خون', 'HL-60', 'با', 'دی', 'متیل', 'سولفوکسید،', 'که', 'باعث', 'تمایز', 'نهایی', 'می', 'شود،', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'سطوح', 'p19/nm23', 'شد.']"
2342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'داده', 'های', 'ما', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهند', 'که', 'بیان', 'nm23-H1', 'با', 'فعالیت', 'تکثیر', 'سلولی', 'مرتبط', 'است.', '.']"
2343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درج', 'داخل', 'کروموزومی', 'که', 'باعث', 'حذف', '5q22', 'و', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'در', 'دو', 'نسل', 'می', 'شود.']"
2344,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', '(', 'FAPC', ')', 'را', 'با', 'کیست', 'های', 'اپیدرموئید', 'استئوماتا', 'و', 'مناطق', 'هیپرتروفی', 'مادرزادی', 'اپیتلیوم', 'رنگدانه', 'شبکیه', '(', 'CHRPE', 'ها', 'در', 'یک', 'بیمار', 'مرد', 'و', 'عمه', 'مادری', 'او', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.', '،', 'هر', 'دوی', 'آنها', 'از', 'درجه', 'خفیف', 'تا', 'متوسط', 'نقص', 'ذهنی', 'رنج', 'بردند.']"
2345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'دارای', 'حذف', 'بینابینی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '5', '(', 'del', '(', '5', ')', '(', 'q22q23', '.', '2', ')', ')', 'بودند', '.']"
2346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'عضو', 'طبیعی', 'دیگر', 'خانواده', 'دارای', 'درج', 'مستقیم', 'کروموزوم', '5', '(', 'dir', 'ins', '(', '5', ')', '(', 'q31', '.', '3q22q23', '3q22q23', '.', '2', ')', ')', 'بودند', '.']"
2347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'هیبریداسیون', 'ژنتیکی', 'و', 'فلورسنت', 'مولکولی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'جایگاه', 'های', 'D5S37', 'و', 'D5S98', 'خارج', 'از', 'حذف', 'هستند', 'در', 'حالی', 'که', 'جایگاه', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'پروب', 'EF5.']"
2348,"['O', 'O', 'O']","['44', 'و', 'YN5.']"
2349,"['O', 'O', 'O', 'O']","['48', 'گم', 'شده', 'است.']"
2350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['همانطور', 'که', 'انتظار', 'می', 'رود،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'های', 'مولکولی', 'نشان', 'دهنده', 'از', 'دست', 'دادن', 'یک', 'آلل', 'در', 'مکان', 'های', 'MCC', 'و', 'APC', 'است.']"
2351,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'APC', 'در', 'باند', '5q22', 'قرار', 'دارد.']"
2352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درج', 'مستقیم', 'خانوادگی', 'باید', 'به', 'عنوان', 'علت', 'سندرم', 'های', 'ریزحذف', 'مکرر', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شود.']"
2353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نگاشت', 'کروموزومی', 'ژن', 'زیر', 'واحد', 'بتا', 'فسفودی', 'استراز', 'cGMP', 'گیرنده', 'نوری', 'میله', 'ای', 'در', 'موش', 'و', 'انسان:', 'پیوند', 'محکم', 'با', 'ناحیه', 'بیماری', 'هانتینگتون', '(4p16.', '3).']"
2354,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['موش', 'دژنراسیون', 'شبکیه', '(نماد', 'ژن،', 'rd)', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'اشکال', 'خاصی', 'از', 'انسان', 'رتینوپاتی', 'های', 'ارثی', 'است.']"
2355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'اخیر', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'ژن', 'بتای', 'زیرواحد', 'PDE', 'موش', 'rd', '(Pdeb)', 'ما', 'را', 'بر', 'آن', 'داشت', 'تا', 'مکان', 'های', 'کروموزومی', 'ژن', 'های', 'موش', 'و', 'انسان', 'را', 'بررسی', 'کنیم.']"
2356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'متقاطع', 'در', 'موش\u200cها', 'برای', 'تأیید', 'و', 'تعریف', 'دقیق\u200cتر', 'مکان', 'جایگاه', 'Pdeb', '6', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']"
2357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', '+', '/', '-', '2', '.']"
2358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'سانتی', 'متر', 'دیستال', 'Mgsa', 'در', 'کروموزوم', '5', 'موش.']"
2359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مشخص', 'کرده\u200cایم', 'که', 'ژن', 'انسانی', '(PDEB)', 'به', '4p16', 'نگاشت', 'می\u200cشود.']"
2360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['3،', 'بسیار', 'نزدیک', 'به', 'منطقه', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD']"
2361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نقشه', 'مقایسه', 'ای', 'برای', 'موش', 'و', 'انسان', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'HD', 'روی', 'کروموزوم', '5', 'قرار', 'می', 'گیرد.']"
2362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'منبع', 'Pdeb', 'موش', 'با', 'سایر', 'همولوگ', 'ها', 'در', 'انسان', '4p16.']"
2363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطقه', '3', 'حفظ', 'می', 'شود', 'اما', 'ترتیب', 'ژن', 'حفظ', 'می', 'شود،', 'حداقل', 'سه', 'مکان', 'ممکن', 'برای', 'ژن', 'HD', 'موش', 'مربوطه', 'را', 'پیشنهاد', 'می', 'کند.']"
2364,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['همزمان', 'سارکوم', 'کاپوزی', 'و', 'لنفوم', 'سلول', 'T', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ']"
2366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'مربوط', 'به', 'عملکرد', 'ایمنی', 'شامل', 'سطوح', 'ایمونوگلوبولین', 'و', 'زیرمجموعه', 'های', 'سلول', 'T', 'نرمال', 'بود.']"
2367,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'لنفوسیت', 'های', 'T', 'او', 'به', 'طور', 'طبیعی', 'در', 'پاسخ', 'به', 'فیتوهماگلوتینین،', 'کانکاناوالین', 'A', 'و', 'ترکیب', 'نورآمینیداز/گالاکتوز', 'اکسیداز', 'تکثیر', 'شدند.']"
2368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'پاسخ', 'پرولیفراتیو', 'آنها', 'به', 'آنتی', 'بادی', 'ضد', 'CD43', 'و', 'پریودات', 'کاهش', 'یافت،', 'که', 'مطابق', 'با', 'تشخیص', 'بالینی', 'بود', 'بود.']"
2369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیوپسی', 'اولیه', 'غدد', 'لنفاوی', 'اینگوینال', 'به', 'طور', 'شگفت', 'انگیزی', 'سارکوم', 'کاپوزی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'پس', 'از', 'برداشتن', 'طحال', 'برای', 'افزایش', 'تعداد', 'پلاکت،', 'بیوپسی', 'از', 'توده', 'مدیاستن', 'لنفوم', 'سلول', 'بزرگ', 'T-cell', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بافت', 'بیوپسی', 'شده', 'برای', 'حضور', 'ویروس', 'اپشتین', '-', 'بار', 'و', 'سیتومگالوویروس', 'منفی', 'بود،', 'همانطور', 'که', 'مطالعات', 'خون،', 'از', 'جمله', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز،', 'برای', 'حضور', 'ویروس', 'نقص', 'ایمنی', 'انسانی', 'اچ\u200cآی\u200cوی', 'منفی', 'بود.', ')', '.']"
2372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'سارکوم', 'کاپوزی', 'است', 'که', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'نقص', 'ایمنی', 'مادرزادی', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
2374,"['O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'APC', 'مسئول', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'در', 'سرطان', 'معده', 'انسان', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
2375,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'سرطان', 'معده', 'رایج', 'ترین', 'سرطان', 'در', 'جهان', 'است،', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'در', 'طول', 'سرطان', 'زایی', 'آن', 'به', 'خوبی', 'درک', 'نشده', 'است.']"
2376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'برخی', 'سرطان', 'های', 'معده', 'از', 'متاپلازی', 'روده', 'منشا', 'می', 'گیرند،', 'احتمالاً', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'که', 'جهش', 'آن', 'باعث', 'پولیپ', 'آدنوماتوز', 'در', 'روده', 'بزرگ', 'می', 'شود،', 'با', 'سرطان', 'زایی', 'مرتبط', 'است.', 'از', 'سرطان', 'معده', '.']"
2377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'این', 'ایده،', 'DNAهای', 'جدا', 'شده', 'از', 'سرطان', 'های', 'معده', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'حفاظتی', 'RNase', 'همراه', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'محصولات', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
2378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'غربالگری', 'تقریباً', 'نیمی', 'از', 'ناحیه', 'کدکننده', 'ژن', 'APC', 'در', '44', 'تومورها', 'جهش\u200cهای', 'جسمی', 'در', 'سه', 'تومورها', 'یک', 'جهش', 'غیرمعنا،', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'و', 'یک', 'جهش', '5', 'پایه', 'شناسایی', 'شد.', 'حذف', 'جفت', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'قاب', 'می', 'شود', 'که', 'باعث', 'کوتاه', 'شدن', 'محصول', 'ژن', 'می', 'شود.']"
2379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'ژن', 'APC', 'نیز', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'طول', 'سرطان', 'زایی', 'حداقل', 'برخی', 'از', 'سرطان', 'های', 'معده', 'ایفا', 'می', 'کند.', '.']"
2380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', '71', 'کیلودالتون', 'محصول', 'اصلی', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'در', 'مغز', 'و', 'سایر', 'بافت', 'های', 'غیر', 'عضلانی', 'است.']"
2381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصولات', 'ژنی', 'شناخته', 'شده', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'ایزوفرم', 'های', 'دیستروفین', 'نوع', 'عضلانی', 'و', 'مغزی،', 'پروتئین', 'های', '427', 'کیلو', 'دالتون', 'هستند', 'که', 'از', 'mRNA', 'های', '14', 'کیلوباز', '(kb)', 'ترجمه', 'شده', 'اند.']"
2382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'یک', '6', 'را', 'توصیف', 'کردیم.']"
2383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['mRNA', '5-kb', 'که', 'همچنین', 'از', 'ژن', 'DMD', 'رونویسی', 'شده', 'است.']"
2384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'و', 'رونویسی', 'و', 'ترجمه', 'آزمایشگاهی', 'کل', 'منطقه', 'کدگذاری', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', '6', '.']"
2385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['mRNA', '5', 'کیلوبایتی', '70', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
2386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['پروتئین', '8', 'کیلو', 'دالتون', 'که', 'محصول', 'اصلی', 'ژن', 'DMD', 'است.']"
2387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'شامل', 'C', '-', 'ترمینال', 'و', 'دامنه', 'های', 'غنی', 'از', 'سیستئین', 'دیستروفین', ',', 'هفت', 'اسید', 'آمینه', 'اضافی', 'در', 'انتهای', 'N', 'و', 'برخی', 'تغییرات', 'ایجاد', 'شده', 'توسط', 'اتصال', 'جایگزین', 'در', 'دامنه', 'C', '-', 'ترمینال', 'است.']"
2388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاقد', 'کل', 'دامنه', 'بزرگ', 'تکرارهای', 'شبه', 'اسپکترین', 'و', 'دامنه', 'N', '-', 'ترمینال', 'متصل', 'شونده', 'به', 'اکتین', 'دیستروفین', 'است.']"
2389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پروتئین', 'محصول', 'اصلی', 'ژن', 'DMD', 'در', 'مغز', 'و', 'سایر', 'بافت\u200cهای', 'غیر', 'عضلانی', 'است،', 'اما', 'در', 'عصاره\u200cهای', 'ماهیچه\u200cهای', 'اسکلتی', 'قابل', 'شناسایی', 'نیست.']"
2390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['همبستگی', 'بین', 'محل', 'جهش\u200cهای', 'زایا', 'در', 'ژن', 'APC', 'و', 'تعداد', 'پولیپ', 'های', 'کولورکتال', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'بیماران.']"
2391,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'ما', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', '(', 'APC', 'را', 'که', 'باعث', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'و', 'جهش', 'های', 'زایا', 'آن', 'در', 'تعداد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'FAP', 'بیماران', 'می', 'شود،', 'جدا', 'کرده', 'ایم.', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']"
2393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نظر', 'گرفته', 'شد', 'که', 'همه', 'جهش', 'ها', 'به', 'جز', 'یک', 'مورد', 'باعث', 'کوتاه', 'شدن', 'محصول', 'ژن', 'توسط', 'تغییر', 'فریم', 'به', 'دلیل', 'حذف', '(', '14', 'مورد', ')', 'یا', 'جهش', 'بی', 'معنی', '(', '7', 'مورد', ')', 'می', 'شوند', '.']"
2394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'محل', 'جهش', 'های', 'ژرملاین', 'با', 'دو', 'نوع', 'بالینی', 'مرتبط', 'است.', 'جهش', 'در', '5', 'FAP', 'بیمار', 'با', 'پولیپ', 'فراوان', 'بین', 'کدون', '1250', 'و', 'کدون', '1464', 'مشاهده', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'در', '17', 'FAP', 'بیمار', 'با', 'پولیپ', 'کمتر', 'در', 'بقیه', 'مشاهده', 'شد.', 'نواحی', 'ژن', 'APC']"
2395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تعداد', 'پولیپ', 'های', 'کولورکتال', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'ممکن', 'است', 'با', 'تفاوت', 'در', 'پایداری', 'یا', 'عملکرد', 'بیولوژیکی', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'APC', 'مرتبط', 'باشد.', '.']"
2396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'و', 'تشخیص', 'سریع', 'سه', 'تای', '-', 'ساکس', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'یهودی', 'مراکش.']"
2397,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوزادی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', '(', 'TSD', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'HEXA', 'ایجاد', 'می\u200cشود', 'که', 'منجر', 'به', 'فقدان', 'کامل', 'فعالیت', 'بتا-هگزوزامینیداز', 'A', 'می\u200cشود.']"
2398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'خوبی', 'شناخته', 'شده', 'است', 'که', 'فرکانس', 'بالایی', 'از', 'TSD', 'جهش', 'در', 'میان', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'وجود', 'دارد.']"
2399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'آشکار', 'شده', 'است', 'که', 'فرکانس', 'های', 'حامل', 'بالا', 'برای', 'TSD', 'در', 'چندین', 'گروه', 'قومی', 'دیگر،', 'از', 'جمله', 'یهودیان', 'مراکشی،', 'زیرگروهی', 'از', 'یهودیان', 'سفاردی،', 'نیز', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
2400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'جای', 'دیگر', 'ما', 'حذف', 'درون', 'فریم', 'یکی', 'از', 'دو', 'کدون', 'فنیل', 'آلانین', 'مجاور', 'در', 'موقعیت', '304', 'یا', '305', '(دلتا', 'F304', '/', '305)', 'را', 'در', 'یک', 'آلل', 'HEXA', 'از', 'یک', 'بیمار', 'یهودی', 'مراکشی', 'TSD', 'و', 'در', 'سه', 'ناقل', 'اجباری', 'از', 'شش', 'مراکشی', 'غیر', 'مرتبط', 'گزارش', 'کردیم.', 'خانواده', 'های', 'یهودی']"
2401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'دو', 'جهش', 'اضافی', 'را', 'در', 'اگزون', '5', 'ژن', 'HEXA', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'آلل\u200cهای', 'TSD', 'باقی\u200cمانده', 'در', 'بیمار', 'و', 'ناقلین', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
2402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'جهش\u200cها', 'یک', 'انتقال', 'جدید', 'C', 'به', 'G', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Tyr180', 'با', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'می\u200cشود.']"
2403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دیگر', 'یک', 'انتقال', 'G', '-', 'به', '-', 'A', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Arg170', '-', 'به', '-', 'Gln', 'می', 'شود.']"
2404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'یک', 'سایت', 'CpG', 'در', 'یک', 'نوزاد', 'ژاپنی', 'با', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'است', 'و', 'در', 'جای', 'دیگری', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است.']"
2405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نه', 'ناقل', 'اجباری', 'از', 'هفت', 'خانواده', 'غیرمرتبط', 'نشان', 'داد', 'که', 'چهار', 'ناقل', 'جهش', 'دلتا', 'F304', '/', '305،', 'دو', 'جهش', 'Arg170', '-', '-', '-', '-', 'Gln', 'و', 'یک', 'جهش', 'Tyr180', '-', '-', '-', '-', 'Stop', 'را', 'دارند.']"
2406,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'سنجش', 'های', 'سریع', 'و', 'غیر', 'رادیواکتیو', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'هر', 'جهش', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'که', 'باید', 'برای', 'غربالگری', 'ناقل', 'مفید', 'باشد.', '.']"
2407,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'مولکولی', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'توسط', 'سایت\u200cهای', 'محدودیت', 'ایجاد', 'شده', 'طبیعی', 'و', 'تقویتی:', 'پنج', 'جهش', 'بیشترین', 'کمبود', 'G6PD', 'موارد', 'را', 'در', 'تایوان', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
2408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'روش', 'سریع', 'و', 'ساده', 'برای', 'تشخیص', 'نقص\u200cهای', 'مولکولی', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'چینی', 'در', 'تایوان', 'توسعه', 'داده\u200cایم.']"
2409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'روش', 'شامل', 'تکثیر', 'انتخابی', 'یک', 'قطعه', 'DNA', 'از', 'ژن', 'G6PD', 'انسانی', 'با', 'پرایمرهای', 'الیگونوکلئوتیدی', 'خاص', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'هضم', 'با', 'آنزیم\u200cهای', 'محدودکننده', 'است', 'که', 'مکان\u200cهای', 'محدودکننده', 'مصنوعی', 'ایجاد', 'شده', 'یا', 'طبیعی', 'را', 'تشخیص', 'می\u200cدهند.']"
2410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نود', 'و', 'چهار', 'مرد', 'چینی', 'با', 'کمبود', 'G6PD', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
2411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', '50', '%', '(', '47', 'از', '94', ')', 'جهش', 'G', 'به', 'T', 'در', 'نوکلئوتید', '(', 'nt', ')', '1376', ',', '21', 'بودند', '.']"
2412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '%', '(', '20', 'از', '94', ')', 'دارای', 'جهش', 'G', 'به', 'A', 'در', 'سال', '1388', ',', '7', 'بودند', '.']"
2413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', '%', '(', '7', 'از', '94', ')', 'دارای', 'جهش', 'A', 'به', 'G', 'در', 'nt', '493', ',', '7', 'بودند', '.']"
2414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', '%', '(', '7', 'از', '94', ')', 'دارای', 'جهش', 'A', 'به', 'G', 'در', 'nt', '95', ',', '4', 'بودند', '.']"
2415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '%', '(', '4', 'از', '94', ')', 'دارای', 'جهش', 'C', 'به', 'T', 'در', 'nt', '1024', ',', '1', 'بودند', '.']"
2416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', '%', '(', '1', 'از', '94', ')', 'جهش', 'G', 'به', 'T', 'در', 'nt', '392', 'بود', 'و', '1', '.']"
2417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', '%', '(', '1', 'از', '94', ')', 'جهش', 'G', 'به', 'A', 'در', 'nt', '487', 'بود', '.']"
2418,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پنج', 'جهش', 'قبلی', 'بیش', 'از', '90', 'درصد', 'از', 'کمبود', 'G6PD', 'موارد', 'در', 'تایوان', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
2419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گذشته', 'از', 'نشان', 'دادن', 'اینکه', 'تغییر', 'G', 'به', 'T', 'در', 'nt', '1376', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'است،', 'تحقیقات', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'nt', '493', 'یک', 'جهش', 'مکرر', 'در', 'بین', 'چینی', 'ها', 'در', 'تایوان', 'است.']"
2420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فعالیت', 'G6PD', 'را', 'در', 'بین', 'جهش', 'های', 'مختلف', 'مقایسه', 'کردیم،', 'بدون', 'اینکه', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'بین', 'آنها', 'کشف', 'شود.']"
2421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'جدید', 'غیرفعال', 'کننده', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'APC', 'که', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'شناسایی', 'شد.']"
2422,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'یک', 'وضعیت', 'ارثی', 'غالب', 'است', 'که', 'مستعد', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'است.']"
2423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جداسازی', 'اخیر', 'ژن', 'مسئول', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'یا', 'APC', 'جستجوی', 'جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'را', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'تسهیل', 'کرده', 'است.']"
2424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نویسندگان', 'قبلی', 'از', 'روش', 'حفاظتی', 'RNase', 'و', 'روش', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'کرده', 'اند.']"
2425,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه', 'از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده', '(DGGE)', 'استفاده', 'شد.']"
2426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DGGE', '10', 'APC', 'اگزون', '(4،', '5،', '7،', '8،', '9،', '10،', '12،', '13،', '14،', 'و', 'بخشی', 'از', '15)', 'در', '33', 'بیمار', 'هلندی', 'FAP', 'غیر', 'مرتبط', 'منجر', 'به', 'شناسایی', 'هشت', 'جهش', 'جدید', 'در', 'خط', 'زایا', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'های', 'توقف', 'یا', 'تغییر', 'قاب', 'می', 'شود.']"
2427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['نتایج', 'گزارش', 'شده', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', '(1)', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'توسط', 'یک', 'طیف', 'بسیار', 'ناهمگن', 'از', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'ایجاد', 'می', 'شود.', '(', '2', ')', 'تمام', 'جهش', 'های', 'یافت', 'شده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'زنجیره', 'ای', 'خاتمه', 'دارند', '.', 'و', '(3)', 'DGGE', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'تکنیک', 'سریع', 'و', 'حساس', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'در', 'ژن', 'غیرعادی', 'بزرگ', 'APC', 'است.']"
2428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DGGE', 'به', 'کل', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'در', 'تعداد', 'کافی', 'از', 'بیماران', 'غیر', 'مرتبط', 'که', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شده', 'اند،', 'ایجاد', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
2429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'سوی', 'دیگر،', 'وقوع', 'یک', 'طیف', 'بسیار', 'ناهمگن', 'از', 'جهش\u200cها', 'که', 'در', 'کل', 'طول', 'ژن', 'بزرگ', 'APC', 'در', 'میان', 'بیماران', 'FAP', 'منتشر', 'شده', 'است،', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'این', 'رویکرد', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'روش', 'تشخیصی', 'سریع', 'و', 'بدون', 'علامت', 'مفید', 'نباشد.', 'در', 'یک', 'آزمایشگاه', 'معمولی']"
2430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'وجود', ',', 'رویکرد', 'DGGE', 'فوق', 'اتفاقاً', 'منجر', 'به', 'شناسایی', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'رایج', 'در', 'اگزون', '13', 'شده', 'است', '.']"
2431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چنین', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'درون', 'ژنی', 'یک', 'رویکرد', 'عملی', 'برای', 'یک', 'روش', 'سریع\u200cتر', 'برای', 'تشخیص', 'پیش\u200cعلامتی', 'FAP', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'آموزنده', 'ارائه', 'می\u200cدهند.', '.']"
2432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کروموزوم', 'های', 'مصنوعی', 'مخمر', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ناحیه', 'ژن', 'پولیپوز', 'خانوادگی', 'APC']"
2433,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمر', '(YACs)', 'که', 'در', 'مجموع', '1', 'فاصله', 'دارند.']"
2434,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', 'جفت', 'مگاباز', 'DNA', 'در', 'اطراف', 'ژن\u200cهای', 'MCC', '(برای', 'جهش', 'یافته', 'در', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'و', 'APC', '(برای', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'در', '5q21', 'جدا', 'شده', 'و', 'مشخص', 'شده\u200cاند.']"
2435,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'شروع', 'از', 'ژن', 'MCC،', 'یک', 'استراتژی', 'برای', 'شناسایی', 'حذف', 'های', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'اساسی', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'بیماران', 'انجام', 'شد', 'که', 'ممکن', 'است', 'موقعیت', 'ژن', 'APC', 'را', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'محدود', 'کند.']"
2436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'این', 'منظور،', 'YACهای', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'ژن', 'MCC', 'در', 'یک', 'کتابخانه', 'کیهانی', 'اختصاصی', 'کروموزوم', '5', 'غربالگری', 'شدند', 'تا', 'منبعی', 'از', 'پروب', 'های', 'DNA', 'برای', 'اسکن', 'ژنومی', 'فراهم', 'شود.']"
2437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کیهان\u200cهای', 'جدا', 'شده', 'از', 'این', 'آزمایش\u200cها', 'برای', 'غربالگری', 'پانلی', 'از', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'حاوی', 'کروموزوم', '5', 'که', 'از', 'بیماران', 'مشکوک', 'به', 'حذف', 'احتمالی', 'بینابینی', 'جدا', 'شده', 'بودند،', 'استفاده', 'شد.']"
2438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'رویکرد', 'غربالگری', 'منجر', 'به', 'تایید', 'یک', 'حذف', 'هتروزیگوت', 'کوچک', 'در', 'یک', 'بیمار', 'پولیپوز', 'شد', 'که', 'یکی', 'از', 'دو', 'YAC', 'ایزوله', 'شده', 'را', 'همپوشانی', 'دارد.']"
2439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'YAC', 'حاوی', 'کل', 'ژن', 'APC', 'علاوه', 'بر', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'DNA', 'است', 'که', 'انتهای', 'پنجم', 'ژن', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد،', 'و', 'بنابراین', 'باید', 'منبع', 'ارزشمندی', 'برای', 'مطالعات', 'عملکردی', 'با', 'انتقال', 'به', 'تومور', 'کولورکتال', 'باشد.', '-', 'خطوط', 'سلولی', 'مشتق', 'شده']"
2440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'WT1', 'به', 'ارث', 'برده', 'در', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش']"
2441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'تومور', 'ویلمز', 'ناهنجاری', 'های', 'تناسلی', 'و', 'نفروپاتی', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'اصلی', 'جدید', 'در', 'WT1،', 'ژن', 'تومور', 'ویلمز', 'در', 'کروموزوم', '11p13', 'هستند.', '.']"
2442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'مورد', 'جدید', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم،', 'دو', 'مورد', 'حامل', 'جهش', 'اگزون', '9', 'WT1', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'بود', 'و', 'یکی', 'با', 'جهش', 'جدید', 'اگزون', '8', 'WT1.']"
2443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'بر', 'خلاف', 'بیماران', 'در', 'گزارش\u200cهای', 'قبلی،', 'یکی', 'از', 'سه', 'بیمار', 'ما،', 'آلل', 'آسیب\u200cدیده', 'را', 'از', 'پدرش', 'که', 'از', 'نظر', 'فنوتیپی', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'نگرفته', 'به', 'ارث', 'برده', 'است.']"
2444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'اگزون', '9', 'WT1', 'که', 'بر', '394Arg', 'تأثیر', 'می\u200cگذارد', 'که', 'در', 'بیش', 'از', 'نیمی', 'از', 'بیماران', 'با', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است،', 'ممکن', 'است', 'نفوذ', 'ناقصی', 'را', 'نشان', 'دهد.']"
2445,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه', 'انجام', 'مطالعات', 'خانوادگی', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'سندرم', 'توصیه', 'می', 'شود.', '.']"
2446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'در', 'مکان', 'WAGR', 'که', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'غیر', 'رادیواکتیو', 'آشکار', 'شد.']"
2447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH)', 'با', 'پروب\u200cهای', 'نشاندار', 'شده', 'با', 'بیوتین', 'که', 'به', '11p13', 'نقشه\u200cبرداری', 'می\u200cکنند', 'برای', 'آنالیز', 'مولکولی', 'حذف\u200cهای', 'WAGR', 'تومور', 'ویلمز', 'آنیریدیا', 'ناهنجاری', 'های', 'دستگاه', 'تناسلی', 'استفاده', 'شده', 'است.', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', ')', 'جایگاه', '.']"
2448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', '11p13', 'را', 'در', 'کودکی', 'با', 'آنیریدیا', 'ارثی', 'که', 'متعاقباً', 'با', 'تومور', 'ویلمز', 'در', 'کلیه', 'نعل', 'اسبی', 'ظاهر', 'شد،', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'فقط', 'در', 'عمل', 'جراحی', 'آشکار', 'شد.']"
2449,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مادری', 'که', 'آنیریدیا', 'دارد،', 'همچنین', 'دارای', 'حذفی', 'از', 'جمله', 'ژن', 'آنیریدیا', 'کاندید', '(AN2)', 'و', 'تومور', 'ویلمز', 'ژن', 'مستعد', '(WT1)', 'بود.']"
2450,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['بنابراین', 'این', 'یک', 'مورد', 'نادر', 'از', 'حذف', 'ارثی', 'WAGR', 'است.']"
2451,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تومور', 'ویلمز', 'تا', 'کنون', 'فقط', 'با', 'موارد', 'جدید', 'پراکنده', 'آنیریدیا', 'همراه', 'بوده', 'است.']"
2452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'داده\u200cایم', 'که', 'یک', 'کاوشگر', 'کیهانی', 'برای', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'آنیریدیا', 'همولوگ', 'با', 'ژن', 'Pax-6', 'موش،', 'در', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'از', 'بیماران', 'آنیریدیا', 'با', 'حذف\u200cهای', 'قبلا', 'مشخص\u200cشده', 'در', '11p13', 'حذف', 'می\u200cشود،', 'در', 'حالی', 'که', 'نشانگر', 'کازمید', 'دیگری', 'نقشه\u200cبرداری', 'می\u200cکند.', 'بین', 'دو', 'نقطه', 'شکست', 'انتقال', 'مرتبط', 'با', 'آنیریدیا', '(و', 'بنابراین', 'یک', 'نشانگر', 'نامزد', 'دوم)', 'در', 'هر', 'دو', 'کروموزوم', 'وجود', 'دارد.']"
2453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'از', 'همولوگ', 'Pax-6', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نامزد', 'قوی', 'برای', 'ژن', 'AN2', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
2454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ثابت', 'شده', 'است', 'که', 'FISH', 'با', 'کاوشگرهای', 'کیهانی', 'روشی', 'سریع', 'و', 'قابل', 'اعتماد', 'برای', 'آنالیز', 'مولکولی', 'حذف', 'ها', 'است.']"
2455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'می', 'تواند', 'با', 'مقادیر', 'محدودی', 'از', 'مواد', 'استفاده', 'شود', 'و', 'دارای', 'پتانسیل', 'قوی', 'برای', 'کاربردهای', 'بالینی', 'است.', '.']"
2456,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'ژن', 'کمبود', 'C2', 'و', 'کمپلکس', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'MHC', 'در', 'انسان.']"
2457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'خانواده', 'یک', 'مورد', 'دیگر.']"
2458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'نزدیک', 'بین', 'HL', '-', 'A', 'و', 'کمبود', 'C2', 'اولین', 'بار', 'توسط', 'FU', 'و', 'همکارانش', 'در', 'سال', '1974', 'گزارش', 'شد.']"
2459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'شجره', 'نامه', 'یک', 'فرد', '31', 'ساله', 'C2', '-', 'کمبود', 'با', 'تظاهرات', 'بالینی', 'بیماری', 'هوچکینز', 'را', 'ارائه', 'می', 'کنیم.']"
2460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشانگرهای', 'زیر', 'سطوح', 'C2', ',', 'پلی', 'مورفیسم', 'فاکتور', 'B', ',', 'گروه', 'های', 'خونی', 'و', 'تایپ', 'آنزیمی', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند', '.']"
2461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'ارتباط', 'نزدیک', 'بین', 'HL-A', 'و', 'کمبود', 'C2', 'هر', 'دو', 'والدین', 'برای', 'Bf', 'هتروزیگوت', 'بودند', '(تغییر', 'الکتروفورتیک', 'B', 'مرتبط', 'با', 'HL-A).']"
2462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'هاپلوتیپ', 'HL-A', 'که', 'نزدیک', 'به', 'کمبود', 'C2', 'مرتبط', 'هستند،', '2،', 'W18', 'و', 'W24،', 'W18', 'متفاوت', 'هستند.']"
2463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'آنها', 'در', 'آنتی', 'ژن', 'SD2', 'W18', 'و', 'LD', 'نوع', '7a', 'مشترک', 'هستند.', '.']"
2464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'بیماران:', '61', 'بیمار', 'جدید', 'و', 'خلاصه', '150', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط.']"
2465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'نتیجه', 'غربالگری', 'جهش\u200cهای', 'ژرمنال', 'در', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'را', 'در', '61', 'بیمار', 'جدید', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'و', 'همچنین', 'خلاصه\u200cای', 'از', 'نتایج', '150', 'بیمار']"
2466,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بررسی', 'کل', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'APC', 'بر', 'اساس', 'یک', 'سنجش', 'حفاظتی', 'ریبونوکلئاز', 'همراه', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)،', 'جهش', 'هایی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شد', 'باعث', 'نقص', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'محصول', 'APC', 'در', 'سال', '97', 'می', 'شود.', 'از', '150', 'بیمار', 'FAP', 'غیر', 'مرتبط.']"
2468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'اطلاعات', 'مفیدی', 'برای', 'درک', 'ژن', 'APC', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'و', 'همچنین', 'به', 'تشخیص', 'پیش', 'علامتی', 'اعضای', 'خانواده', 'FAP', 'کمک', 'می', 'کند.', '.']"
2469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['جهش', 'های', 'سوماتیک', 'ژن', 'APC', 'در', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'منطقه', 'خوشه', 'ای', 'جهش', 'در', 'ژن', 'APC']"
2471,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', '(LOH)', 'در', 'جایگاه', 'APC', 'در', '30', 'تومورها', '43', 'جهش', 'سوماتیک', 'دیگر', 'نیز', 'شناسایی', 'شد.']"
2472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیست', 'و', 'یک', 'مورد', 'از', 'آنها', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'بودند.', '16', 'جهش', 'مزخرف', 'و', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'و', '3', 'مورد', 'در', 'اینترونها', 'در', 'محل', 'اتصال', 'رخ', 'داد.']"
2473,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیست', 'و', 'دو', 'تومورها', 'دارای', 'جهش', 'تغییر', 'فریم', 'به', 'دلیل', 'حذف', 'یا', 'درج', 'بودند.', 'نوزده', 'مورد', 'از', 'آنها', 'حذف', 'یک', 'تا', '31', 'جفت', 'باز', 'و', 'سه', 'مورد', 'یک', 'جفت', 'باز', 'درج', 'شده', 'بودند', '.']"
2474,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'تومور', 'یک', 'حذف', '1', 'جفت', 'باز', 'در', 'یک', 'اینترون', 'نزدیک', 'محل', 'اتصال', 'داشت.']"
2475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['از', 'این', 'رو،', '41', '(95', 'درصد)', 'از', '43', 'جهش', 'منجر', 'به', 'کوتاه', 'شدن', 'پروتئین', 'APC', 'شد.']"
2476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '60', 'درصد', 'از', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'APC', 'در', 'ناحیه', 'کوچکی', 'از', 'اگزون', '15', 'که', 'به', 'عنوان', 'MCR', '(منطقه', 'خوشه', 'جهش)', 'تعیین', 'شده', 'است،', 'که', 'کمتر', 'از', '10', 'درصد', 'از', 'منطقه', 'کدکننده', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'خوشه', 'بندی', 'شدند.']"
2477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'ترکیب', 'این', 'داده', 'ها', 'و', 'نتایج', 'LOH،', 'بیش', 'از', '80', 'درصد', 'از', 'تومورها', '(14', 'آدنوم', 'ها', 'و', '39', 'سرطان', 'ها', 'حداقل', 'یک', 'جهش', 'در', 'ژن', 'APC', 'داشتند', 'که', 'از', 'این', 'میان', 'بیش', 'از', '60', 'درصد', '(9', 'آدنوم', 'ها', 'و', '23', 'سرطان', 'ها', 'دو', 'جهش', 'داشتند.']"
2478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'به', 'شدت', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'ژن', 'APC', 'با', 'رشد', 'اکثریت', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'مرتبط', 'است.', '.']"
2479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'اساسی', 'در', 'ژن', 'WT1', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش']"
2480,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'با', 'یک', 'نفروپاتی', 'ناهنجاری', 'های', 'تناسلی', 'معمولی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'همچنین', 'مستعد', 'توسعه', 'تومور', 'ویلمز', 'است.']"
2481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'بیماران', 'در', 'نهایت', 'به', 'مرحله', 'پایانی', 'نارسایی', 'کلیه', 'می', 'روند.']"
2482,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'کاندید', 'تومور', 'ویلمز', 'WT1،', 'از', 'ناحیه', 'کروموزوم', '11p13', 'اخیراً', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است.']"
2483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'توالی', 'DNA', 'را', 'در', 'سلول\u200cهای', 'تشکیل\u200cدهنده', 'هشت', 'بیمار', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'داده\u200cایم', 'و', 'جهش\u200cهای', 'هتروزیگوت', 'را', 'در', 'شش', 'بیمار', 'نشان', 'داده\u200cایم.']"
2484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'تا', 'از', 'جهش', 'ها', 'در', 'اگزون', '9', 'بودند', 'که', 'همگی', 'منجر', 'به', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'شدند.']"
2485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'مورد', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتیدی', '1180', 'بودند', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'اسید', 'آمینه', 'arg', '>', 'trp', 'شد.']"
2486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیگری', 'در', 'موقعیت', '1186', 'بود', 'که', 'یک', 'asp', '>', 'asn', 'را', 'در', 'پروتئین', 'حاصل', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'تبدیل', 'می', 'کرد.']"
2487,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'بیمار', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '8', 'داشت', 'که', 'باعث', 'تبدیل', 'یک', 'آرگ', '>', 'او', 'می', 'شد.']"
2488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درج', 'یک', 'جفت', 'باز', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتید', '821', 'در', 'اگزون', '6', 'منجر', 'به', 'تولید', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'در', 'آخرین', 'بیمار', 'شد.']"
2489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علیرغم', 'تعیین', 'توالی', 'کامل', 'توالی', 'ژنومی', 'ژن،', 'نتوانستیم', 'در', 'یک', 'بیمار', 'جهش', 'پیدا', 'کنیم.']"
2490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آخرین', 'بیمار', 'دارای', 'حذف', 'اصلی', 'ناحیه', '11p13', 'بود', 'و', 'هیچ', 'جهش', 'اضافی', 'یافت', 'نشد.']"
2491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ارتباط', 'آشکاری', 'بین', 'نوع', 'جهش', 'و', 'بیان', 'فنوتیپی', 'وجود', 'نداشت.']"
2492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'بیشتر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'WT1', 'هم', 'در', 'رشد', 'کلیه', 'و', 'هم', 'در', 'سیستم', 'تناسلی', '-', 'ادراری', 'مهم', 'است.', '.']"
2493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'در', 'جمعیت', 'های', 'پایه', 'گذار', 'جدا', 'شده:', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'در', 'فنلاند.']"
2494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'در', 'جمعیت', 'های', 'جدا', 'شده', 'ابزار', 'قدرتمندی', 'برای', 'مکان', 'یابی', 'ساختار', 'دقیق', 'ژن', 'های', 'بیماری', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
2495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'روش\u200cهای', 'کلاسیک', 'لوریا', 'و', 'دلبروکس', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کشت\u200cهای', 'باکتریایی', 'با', 'مطالعه', 'جمعیت\u200cهای', 'بنیان\u200cگذار', 'جدا', 'شده', 'انسانی', 'به', 'منظور', 'تخمین', '(i)', 'کسر', 'نوترکیبی', 'بین', 'یک', 'منبع', 'بیماری', 'و', 'یک', 'نشانگر', 'سازگار', 'شده\u200cاند.', '(ii)', 'درجه', 'مورد', 'انتظار', 'همگنی', 'آللی', 'در', 'یک', 'جمعیت.', 'و', '(', 'iii', ')', 'میزان', 'جهش', 'جایگاه', 'های', 'نشانگر', '.']"
2496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش\u200cها،', 'ما', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'قابل', 'توجه', 'برای', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'DTD', 'در', 'فنلاند', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'ژن', 'DTD', 'باید', 'در', '0', 'قرار', 'داشته', 'باشد.']"
2497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['06', 'سانتی', 'مورگان', '(یا', 'حدود', '60', 'کیلوباز)', 'از', 'ژن', 'CSF1R.']"
2498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش\u200cبینی\u200cهای', 'مربوط', 'به', 'همگنی', 'آللی', 'در', 'فنلاند', 'و', 'نرخ', 'جهش', 'در', 'تکرارهای', 'توالی', 'ساده', 'توسط', 'مشاهدات', 'مستقل', 'تأیید', 'می\u200cشوند.']"
2499,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'اصلاح', 'محلی', 'سازی', 'در', 'Xp', 'و', 'شناسایی', 'مکان', 'نشانگر', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'دیگر،', 'OATL1.']"
2500,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'قبلاً', 'به', 'بازوی', 'کوتاه', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', 'X', 'بین', 'جایگاه\u200cهای', 'DXS14', 'و', 'DXS7', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
2501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تفکیک', 'بیشتر', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'خانواده', 'به', 'تازگی', 'شناسایی', 'شده', 'بود', 'و', 'همچنین', 'یک', 'پروب', 'نشانگر', 'اضافی،', 'HOATL1', 'انجام', 'شده', 'است.']"
2502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان\u200cدهنده', 'ارتباط', 'نزدیک', 'بین', 'جایگاه', 'بود', 'و', 'OATL1', '(Z', '=', '6.', '08', 'در', 'تتا', '=', '0.', '00)', 'است', 'و', 'جایگاه\u200cهای', 'TIMP،', 'OATL1،', 'DXS255', 'و', 'بود', 'دیستال', 'DXS146', 'و', 'OATL1', 'را', 'محلی\u200cسازی', 'می\u200cکند.', 'و', 'بود', 'جایگاه', 'های', 'نزدیک', 'به', 'TIMP.']"
2503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cهای', 'پیوندی،', 'مرزهایی', 'را', 'که', 'در', 'آن', 'مکان', 'بود', 'به', 'ناحیه', 'کروموزومی', 'که', 'توسط', 'TIMP', 'و', 'DXS146', 'براکت', 'شده', 'است،', 'محدود', 'می\u200cکنند', 'و', 'از', 'ترتیب', 'مکان\u200cهای', 'Xpter', '-', 'DXS7', '-', 'TIMP', '-', '(OATL1,', 'WAS,', 'DXS255)', '-', 'DXS146', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند.']"
2504,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تشخیص', 'یک', 'قطعه', 'ناپایدار', 'DNA', 'مخصوص', 'افراد', 'با', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
2505,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'شایع', 'ترین', 'شکل', 'بزرگسالان', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'است،', 'با', 'شیوع', '2', 'تا', '14', 'در', 'هر', '100000', 'نفر.']"
2506,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماری', 'با', 'ضعف', 'عضلانی', 'و', 'انقباض', 'پایدار', 'عضلانی', 'پیشرونده،', 'اغلب', 'با', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'علائم', 'همراه', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
2507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سن', 'شروع', 'بيماري', 'و', 'شدت', 'آن', 'تغييرات', 'شديدي', 'را', 'هم', 'در', 'داخل', 'و', 'هم', 'بين', 'خانواده', 'نشان', 'مي', 'دهد.']"
2508,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علیرغم', 'تنوع', 'بالینی،', 'این', 'وضعیت', 'غالب', 'به', 'عنوان', 'یک', 'مکان', 'در', 'کروموزوم', '19q13', 'جدا', 'می', 'شود.']"
2509,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'در', 'هر', 'جمعیت', 'مورد', 'مطالعه.']"
2510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توسط', 'نشانگرهای', 'ژنتیکی', 'بهم', 'پیوسته', 'ERCC1', 'به', 'صورت', 'پروگزیمال', 'و', 'D19S51', 'از', 'سمت', 'دیستال', 'احاطه', 'شده', 'است.', 'اینها', 'منطقه', 'بحرانی', 'DM', 'را', 'تعریف', 'می', 'کنند.']"
2511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جداسازی', 'یک', 'توالی', 'بیان', 'شده', 'از', 'این', 'ناحیه', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'قطعه', 'DNA', 'را', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'بزرگتر', 'از', 'خواهر', 'و', 'برادرهای', 'عادی', 'یا', 'کنترل\u200cهای', 'سالم', 'تشخیص', 'می\u200cدهد.']"
2512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', 'این', 'قطعه', 'بین', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'مبتلا', 'متفاوت', 'است', 'و', 'به', 'موازات', 'افزایش', 'شدت', 'بیماری،', 'در', 'طول', 'نسل', 'ها', 'اندازه', 'آن', 'افزایش', 'می', 'یابد.']"
2513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'این', 'توالی', 'DNA', 'ناپایدار،', 'ویژگی', 'مولکولی', 'است', 'که', 'زیربنای', 'DM', 'است.']"
2514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقوش', 'توالی', 'متداول', 'در', 'مکان', 'های', 'بازآرایی', 'یک', 'جابجایی', 'X', '/', 'اتوزوم', 'اصلی', 'و', 'حذف', 'مرتبط.']"
2515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جابجایی', 'های', 'متقابل', 'کروموزوم،', 'بازآرایی', 'های', 'معمولی', 'هستند', 'که', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'در', 'سراسر', 'ژنوم', 'انسان', 'رخ', 'می', 'دهند.']"
2517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'فیزیکی', 'کروموزوم', 'های', 'مشتق،', 'پس', 'از', 'جداسازی', 'آنها', 'در', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جابجایی', 'ژن', 'DMD', 'را', 'در', 'Xp21', 'در', 'داخل', 'اینترون', '18-kb', '18', 'مختل', 'می', 'کند.']"
2518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'محدودیت', 'و', 'توالی', 'کلون', 'هایی', 'که', 'هر', 'دو', 'نقطه', 'شکست', 'جابجایی', 'و', 'همچنین', 'نواحی', 'نرمال', 'مربوطه', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرند', 'نشان', 'دهنده', 'از', 'دست', 'دادن', 'تقریباً', '5', 'کیلوبایت', 'در', 'تشکیل', 'کروموزوم', 'X', 'مشتق', 'است', 'و', '4-6', 'جفت', 'باز', 'از', 'کروموزوم', '4', 'حذف', 'شده', 'است.']"
2519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'های', 'RFLP', 'و', 'Southern', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جابجایی', 'de', 'novo', 'منشأ', 'پدری', 'است', 'و', 'کروموزوم', 'پدر', 'X', 'حاوی', 'DNA', 'است', 'که', 'در', 'مشتق', 'X', 'حذف', 'شده', 'است.']"
2520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'احتمال', 'زیاد،', 'حذف', 'و', 'ترجمه', 'به', 'طور', 'همزمان', 'از', 'یک', 'رویداد', 'بازآرایی', 'پیچیده', 'که', 'شامل', 'سه', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزومی', 'است،', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است.']"
2521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نواحی', 'کوتاهی', 'از', 'همسانی', 'توالی', 'در', 'سه', 'محل', 'وجود', 'داشت.']"
2522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', '5', 'جفت', 'باز', 'به', 'نام', 'GGAAT', 'که', 'دقیقاً', 'در', 'نقاط', 'شکست', 'در', 'هر', 'دو', 'کروموزوم', 'X', 'و', '4', 'طبیعی', 'یافت', 'می', 'شود،', 'تنها', 'در', 'کروموزوم', 'der', '(4)', 'حفظ', 'شده', 'است.']"
2523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['احتمالاً', 'دنباله', 'مشتق', 'شده', 'از', 'X', 'GGAATCA', 'در', 'تشکیل', 'کروموزوم', 'der', '(X)', 'گم', 'شده', 'است،', 'زیرا', 'با', 'یک', 'توالی', 'GAATCA', 'معکوس', 'موجود', 'در', 'رشته', 'مقابل', 'دقیقاً', 'در', 'انتهای', 'دیگر', 'قطعه', '5', 'کیلوبایتی', 'حذف', 'شده', 'مطابقت', 'دارد.']"
2524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'علت', 'ژنتیکی', 'برای', 'سندرم', 'دی', 'جورج', 'حذف', 'های', 'مداوم', 'و', 'ریزحذف', 'های', '22q11.']"
2525,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سندرم', 'دی', 'جورج', 'DGS', 'یک', 'نقص', 'میدان', 'تکاملی', 'کیسه\u200cهای', 'سوم', 'و', 'چهارم', 'حلقی', 'است', 'که', 'با', 'آپلازی', 'یا', 'هیپوپلازی', 'تیموس', 'و', 'غدد', 'پاراتیروئید', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'قلبی', 'conotruncal', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
2526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'سیتوژنتیک', 'از', 'وجود', 'یک', 'منطقه', 'بحرانی', 'DGS', 'در', 'باند', '22q11', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
2527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'نتایج', 'مطالعات', 'بالینی،', 'سیتوژنتیک', 'و', 'مولکولی', '14', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'DGS', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
2528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کروموزوم،', 'با', 'استفاده', 'از', 'تکنیک', 'های', 'باندبندی', 'با', 'وضوح', 'بالا،', 'حذف', 'های', 'بینابینی', 'را', 'در', 'پنج', 'پروباند', 'تشخیص', 'داد', 'و', 'برای', 'حذف', 'در', 'سه', 'پروباند', 'بی', 'نتیجه', 'بود.']"
2529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'بیمار', 'باقیمانده', 'دارای', 'کاریوتیپ', 'طبیعی', 'بودند.']"
2530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'آنالیز', 'مولکولی', 'حذف', 'DNA', 'را', 'در', 'تمام', '14', 'پروباند', 'شناسایی', 'کرد.']"
2531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مورد', 'از', '10', 'جایگاه', 'آزمایش', 'شده،', 'D22S75', 'و', 'D22S259،', 'در', 'تمام', '14', 'بیمار', 'حذف', 'شدند.']"
2532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منبع', 'سوم،', 'D22S66،', 'در', 'هشت', 'باند', 'DGS', 'آزمایش', 'شده', 'حذف', 'می', 'شود.']"
2533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'فیزیکی', 'با', 'استفاده', 'از', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک،', 'D22S66', 'را', 'بین', 'D22S75', 'و', 'D22S259', 'قرار', 'می', 'دهد', 'و', 'پیشنهاد', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'شش', 'مورد', 'باقیمانده', 'باید', 'حذف', 'شود.']"
2534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'والد', 'منشاء', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'انجام', 'شد.']"
2535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'پروباند', 'نتوانستند', 'یک', 'آلل', 'مادری', 'را', 'به', 'ارث', 'ببرند', 'و', 'یک', 'نفر', 'نتوانست', 'یک', 'آلل', 'پدری', 'را', 'به', 'ارث', 'ببرد.']"
2536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'این', 'خانواده', 'ها،', 'و', 'از', 'شش', 'مورد', 'انتقال', 'نامتعادل', 'DGS', 'از', 'مادر', 'و', 'پدر،', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'که', 'والد', 'منشاء', 'یا', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'پاتوژنز', 'DGS', 'بازی', 'کند.', '.']"
2537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'همان', 'سه', 'جایگاه', 'در', 'تمام', '14', 'پروباند', 'DGS', 'شروع', 'به', 'ترسیم', 'ناحیه', 'کروموزوم', '22', 'می', 'کند', 'که', 'برای', 'DGS', 'حیاتی', 'است', 'و', 'این', 'فرضیه', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'حذف', 'های', 'زیر', 'میکروسکوپی', '22q11', 'در', 'اکثریت', 'قریب', 'به', 'اتفاق', 'موارد', 'سببی', 'هستند.', '.']"
2538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'طبیعی', 'ژن', 'APC', 'در', 'کارسینوم', 'قشر', 'آدرنال', 'از', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی']"
2539,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نئوپلاسم', 'های', 'غدد', 'درون', 'ریز', 'گاهی', 'اوقات', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
2540,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کارسینوم', 'آدرنوکروتیکال', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'FAP', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
2541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', '(LOH)', 'در', 'ناحیه', 'نزدیک', 'به', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'در', 'این', 'سرطان', 'تشخیص', 'داده', 'شد', 'و', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'طبیعی', 'این', 'ژن', 'به', 'دست', 'آمد.', 'APC', 'ژن', '.']"
2542,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'اولین', 'نمایش', 'LOH', 'در', 'مکان', 'APC', 'در', 'تومورهای', 'قشر', 'آدرنال', 'است.']"
2543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'حاضر', 'و', 'داده\u200cهای', 'قبلی', 'ما', 'در', 'مورد', 'LOH', 'در', 'یک', 'تومور', 'دسموئید', 'تکرارشونده', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'شرایط', 'جهش', 'یافته', 'هتروزیگوت', '/', 'نوع', 'وحشی', 'ژن', 'APC', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'تومورهای', 'خوش', 'خیم', 'شود،', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکردی', 'این', 'ژن', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'تومورها', 'نه', 'تنها', 'در', 'روده', 'بزرگ،', 'بلکه', 'در', 'سایر', 'نقاط', 'مختلف', 'بدن', 'در', 'بیماران', 'FAP', 'می', 'شود.', '.']"
2544,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'انکوژنیک', 'در', 'اگزون', '20', 'ژن', 'RB1', 'در', 'خانواده\u200cهایی', 'که', 'نفوذ', 'ناقص', 'و', 'بیان', 'خفیف', 'فنوتیپ', 'رتینوبلاستوما', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
2545,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'مستعد', 'رتینوبلاستوما', 'RB1،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'غالب', 'اتوزومی', 'با', 'نفوذ', 'بالا', '(90', 'درصد)', 'جدا', 'می', 'شود.']"
2546,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['با', 'این', 'حال،', 'خانواده\u200cهای', 'خاصی', 'دارای', 'یک', 'فنوتیپ', 'با', 'نفوذ', 'کم', 'غیرمعمول', 'هستند', 'که', 'بسیاری', 'از', 'افراد', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'نگرفته\u200cاند،', 'به\u200cطور', 'یک\u200cطرفه', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'گرفته\u200cاند،', 'یا', 'با', 'شواهدی', 'از', 'پسرفت', 'خود', 'به', 'خود', 'تومورها']"
2547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'دو', 'خانواده', 'از', 'آنالیز', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'توالی', 'یابی', 'PCR', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
2548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'دو', 'مورد', 'جهش', 'در', 'اگزون', '20', 'RB1', 'مشاهده', 'شد.']"
2549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'خانواده', 'یک', 'انتقال', 'C----T', 'در', 'کدون', '661', 'یک', 'آرژنین', '(CGG)', 'را', 'به', 'یک', 'کدون', 'تریپتوفان', '(TGG)', 'تبدیل', 'می', 'کند.']"
2550,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'خانواده،', 'نفوذ', 'ناقص', 'و', 'بیان', 'فنوتیپی', 'خفیف', 'تقریباً', 'در', 'همه', 'بیماران', 'مشاهده', 'شد،', 'که', 'احتمالاً', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'منفرد', 'ممکن', 'است', 'ساختار', '/', 'عملکرد', 'پروتئین', 'را', 'تغییر', 'دهد', 'به', 'طوری', 'که', 'تومورزایی', 'اجتناب', 'ناپذیر', 'نباشد.']"
2551,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دوم،', 'جهش', 'در', 'کدون', '675', 'یک', 'انتقال', 'G---T', 'است', 'که', 'یک', 'گلوتامین', '(GAA)', 'را', 'به', 'یک', 'کدون', 'توقف', '(TAA)', 'تبدیل', 'می', 'کند.']"
2552,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'جهش', 'همچنین', 'در', 'نزدیکی', 'یک', 'محل', 'گیرنده', 'پیوند', 'مرموز', 'بالقوه', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'که', 'احتمال', 'اتصال', 'جایگزین', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد', 'که', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'یک', 'پروتئین', 'با', 'اختلال', 'کمتری', 'می', 'شود.', '.']"
2553,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیر', 'شروع', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'آسیب', 'شناسی', 'مولکولی', 'در', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر.']"
2554,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'یک', 'آلل', 'جدید', 'در', 'جایگاه', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'باعث', 'شروع', 'دیررس', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'می\u200cشود.']"
2555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'آن', 'آلل', 'arginine84،', 'باقیمانده', 'ای', 'که', 'در', 'خانواده', 'ژن', 'آریل', 'سولفاتاز', 'به', 'شدت', 'حفظ', 'شده', 'است،', 'با', 'گلوتامین', 'جایگزین', 'شده', 'است.']"
2556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'آلل\u200cهایی', 'که', 'باعث', 'شروع', 'زودرس', 'MLD', 'می\u200cشوند،', 'جایگزینی', 'آرژنین', '84', 'به', 'گلوتامین', 'با', 'برخی', 'فعالیت\u200cهای', 'باقی\u200cمانده', 'ARSA', 'مرتبط', 'است.']"
2558,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['تریزومی', '15', 'با', 'از', 'دست', 'دادن', '15', 'پدری', 'به', 'عنوان', 'علت', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'به', 'دلیل', 'دیومی', 'مادری', '.']"
2559,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'تک', 'والدینی', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'عامل', 'ایجاد', 'اختلالات', 'انسانی،', 'از', 'جمله', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'شناخته', 'شده', 'است.']"
2560,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مورد', 'آموزنده', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'مسائل', 'مهمی', 'را', 'در', 'مورد', 'مکانیسم', 'های', 'تولید', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'مطرح', 'می', 'کند', 'و', 'ارزیابی', 'آن', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'تریزومی', 'ممکن', 'است', 'قبل', 'از', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'در', 'جنین', 'باشد.']"
2561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه\u200cبرداری', 'از', 'پرزهای', 'کوریونی', 'که', 'برای', 'سنین', 'بالاتر', 'مادر', 'انجام', 'شد،', 'تریزومی', '15', 'را', 'در', 'تمام', 'سلول\u200cهای', 'مستقیم', 'و', 'کشت\u200cشده', 'نشان', 'داد،', 'اگرچه', 'جنین', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسید.']"
2562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'کروموزوم', 'آمنیوسیت', 'های', 'بدست', 'آمده', 'در', '15', 'هفته', 'در', 'بیش', 'از', '100', 'سلول', 'مورد', 'مطالعه', 'طبیعی', 'بود.']"
2563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['کودک', 'در', 'هنگام', 'تولد', 'هیپوتونیک', 'بود', 'و', 'باندبندی', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'نتوانست', 'حذف', '15q11-13', 'را', 'آشکار', 'کند،', 'حذفی', 'که', 'در', '50', 'تا', '70', 'درصد', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'PWS', 'یافت', 'می', 'شود.']"
2564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'گذشت', 'زمان،', 'ویژگی', 'های', 'معمولی', 'PWS', 'توسعه', 'یافت.']"
2565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'با', 'استفاده', 'از', 'کاوشگر', 'کروموزوم', '15', 'دیزومی', 'مادر', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'تفکیک', 'مادر', 'با', 'لقاح', 'تخمک', 'دوسومی', 'توسط', 'یک', 'اسپرم', 'طبیعی', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'از', 'دست', 'دادن', '15', 'پدری،', 'یکی', 'از', 'دلایل', 'محتمل', 'موزائیسم', 'جفت', 'محدود', 'و', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'در', 'این', 'مورد', 'PWS', 'است،', 'و', 'سن', 'بالای', 'مادر', 'ممکن', 'است', 'عامل', 'مستعد', 'کننده', 'باشد', '.', '.']"
2567,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'در', 'X', '-', 'amelogenesis', 'imperfecta', 'مرتبط']"
2568,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'AMELX', 'در', 'Xp22', 'قرار', 'دارد.']"
2569,"['O', 'O', 'O']","['1', '-', 'p22.']"
2570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['3', 'پروتئین', 'مینای', 'دندان', 'آملوژنین', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'و', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'مسئول', 'ناهنجاری', 'ارثی', 'دندان', 'X', '-', 'amelogenesis', 'imperfecta', 'مرتبط', 'XAI', 'نقش', 'دارد.']"
2571,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'خانواده', 'با', 'XAI', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'DNA', 'چندشکلی', 'در', 'کنار', 'موقعیت', 'AMELX', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
2572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'دو', 'نقطه', 'ای،', 'پیوند', 'بین', 'XAI', 'و', 'چندین', 'مورد', 'از', 'این', 'نشانگرها', 'در', 'دو', 'خانواده،', 'با', 'امتیاز', 'لود', 'ترکیبی', '6', 'برقرار', 'شد.']"
2573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['05', 'برای', 'DXS16', 'در', 'تتا', '=', '0.']"
2574,"['O', 'O', 'O']","['04', '04', '.']"
2575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'از', 'مشارکت', 'AMELX،', 'واقع', 'در', 'نزدیکی', 'DXS16،', 'در', 'فرآیند', 'بیماری', 'XAI', '(AIH1)', 'در', 'آن', 'خانواده', 'ها', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
2576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'تحليل', 'پيوند', 'چند', 'نقطه', 'اي', ',', 'حداكثر', 'نمره', 'lod', 'تركيبي', 'براي', 'اين', 'دو', 'خانواده', '7', 'بود', '.']"
2577,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['30', 'برای', 'مکان', 'AIH1', 'در', '2', 'سانتی', 'متر', 'دیستال', 'DXS16.']"
2578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', 'پشتیبانی', 'در', 'اطراف', 'این', 'مکان', 'حدود', '8', 'سانتی', 'متر', 'نزدیک', 'به', 'DXS92', 'گسترش', 'یافته', 'است', 'و', 'مکان', 'AIH1', 'نمی', 'تواند', 'دقیقاً', 'با', 'نگاشت', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'تعریف', 'شود.']"
2579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'رویدادهای', 'نوترکیبی', 'نشان', 'داد', 'که', 'AIH1', 'در', 'فاصله', 'بین', 'DXS143', 'و', 'DXS85', 'قرار', 'دارد.']"
2580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['شواهد', 'قابل', 'توجهی', 'علیه', 'پیوند', 'با', 'این', 'ناحیه', 'در', 'خانواده', 'سوم', 'وجود', 'داشت', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'ناهمگنی', 'مکان', 'در', 'XAI', 'بود.']"
2581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیشتر', 'با', 'نشانگرهای', 'روی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', 'X', 'شواهدی', 'از', 'پیوند', 'با', 'DXS144E', 'و', 'F9', 'را', 'بدون', 'نوترکیبی', 'با', 'هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'نشانگرها', 'نشان', 'داد.']"
2582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دو', 'نقطه\u200cای', 'امتیاز', 'پیک', 'لود', 'را', 'در', 'DXS144E', 'با', 'حداکثر', 'امتیاز', 'لود', '2', 'نشان', 'داد.']"
2583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['83', 'در', 'تتا', '=', '0،', 'با', 'نمره', 'اوج', 'لود', 'در', 'تحلیل', 'پیوند', 'چند', 'نقطه', 'ای', '2.']"
2584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['84', 'در', 'تتا', '=', '0.']"
2585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', 'پشتیبانی', '9', 'سانتی', 'متر', 'پروگزیمال', 'به', 'DXS144E', 'و', '14', 'سانتی', 'متر', 'دیستال', 'به', 'F9', 'افزایش', 'یافت.']"
2586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چکیده', 'کوتاه', 'شده', 'در', '250', 'کلمه', ')', '.']"
2587,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['منشا', 'چندگانه', 'فنیل', 'کتونوری', 'در', 'اروپا.']"
2588,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'اختلال', 'در', 'متابولیسم', 'اسیدهای', 'آمینه', 'که', 'در', 'میان', 'قفقازی\u200cها', 'و', 'سایر', 'گروه\u200cهای', 'قومی', 'رایج', 'است،', 'عمدتاً', 'توسط', 'کمبود', 'آنزیم', 'کبدی', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
2589,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PKU', 'یک', 'اختلال', 'بسیار', 'ناهمگن', 'است', 'که', 'بیش', 'از', '60', 'ضایعه', 'مولکولی', 'در', 'ژن', 'PAH', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ارتباط', 'هاپلوتیپی،', 'فرکانس', 'های', 'نسبی', 'و', 'توزیع', 'پنج', 'جهش', 'شایع', 'PAH', '(R158Q،', 'R261Q،', 'IVS10nt546،', 'R408W،', 'و', 'IVS12n1)', 'در', 'یک', 'جمعیت', 'نمونه', 'جامع', 'اروپایی', 'ایجاد', 'شد', 'و', 'متعاقباً', 'در', 'چندین', 'مکانیسم', 'بالقوه', 'ژنی', 'برای', 'تعیین', 'نقش', 'بالقوه', 'ژن', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.', 'توزیع', 'فعلی', 'آلل', 'های', 'اصلی', 'PKU']"
2591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'یک', 'از', 'این', 'پنج', 'جهش', 'به', 'شدت', 'تنها', 'با', 'یکی', 'از', 'بیش', 'از', '70', 'هاپلوتیپ', 'کروموزومی', 'تعریف', 'شده', 'توسط', 'هشت', 'RFLP', 'در', 'داخل', 'یا', 'نزدیک', 'ژن', 'PAH', 'مرتبط', 'بود.']"
2592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'هر', 'یک', 'از', 'این', 'جهش\u200cها', 'از', 'طریق', 'یک', 'رویداد', 'پایه\u200cگذاری', 'منفرد', 'که', 'در', 'بازه\u200cهای', 'زمانی', 'مختلف', 'از', 'چند', 'صد', 'تا', 'چند', 'هزار', 'سال', 'پیش', 'رخ', 'داده', 'است،', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است.']"
2593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'تفاوت', 'های', 'قابل', 'توجه', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'فراوانی', 'و', 'توزیع', 'نسبی', 'این', 'پنج', 'آلل', 'در', 'سراسر', 'اروپا،', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'رویدادهای', 'پایه', 'گذاری', 'فرضی', 'را', 'می', 'توان', 'در', 'زیر', 'گروه', 'های', 'قومی', 'خاص', 'محلی', 'کرد.']"
2594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'هم،', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'منشأهای', 'متعدد،', 'جغرافیایی', 'و', 'قومی', 'متمایز', 'برای', 'PKU', 'در', 'جمعیت', 'اروپا', 'وجود', 'دارد.', '.']"
2595,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'فاکتور', '2', 'مکمل', 'یک', 'مطالعه', 'خانوادگی', 'بالینی', 'و', 'سرولوژیکی.']"
2596,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبودهای', 'ارثی', 'مکمل', 'با', 'انواع', 'بیماری', 'های', 'بافت', 'همبند', 'مرتبط', 'است.']"
2597,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'ای', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'فاکتور', '2', 'مکمل', '(C2)', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'دو', 'عضو', 'خانواده', 'با', 'کمبود', 'C2', 'هموزیگوت', 'واسکولیت', 'پوستی', 'و', 'سندرم', 'سیکا', 'را', 'توسعه', 'دادند.']"
2598,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایر', 'اعضای', 'خانواده', 'کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت', 'داشتند', 'و', 'هر', 'یک', 'از', 'اعضا', 'هاپلوتیپ', 'HLA-A25،', 'B18،', 'DR2', '(w15)', 'داشتند.']"
2599,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['مادر', 'آرتریت', 'روماتوئید', 'سرم', 'مثبت', 'داشت.']"
2600,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بیشتر', 'وجود', 'کرایوگلوبولین', 'ها،', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'علیه', 'سلول', 'های', 'اندوتلیال', 'و', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'ضد', 'کاردیولیپین', 'را', 'نشان', 'داد.', '.']"
2601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['گونه', 'جدید', 'در', 'اگزون', '3', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher']"
2602,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['AC', '-', '-', 'انتقالی', 'بزرگتر', 'از', 'G', 'در', 'اگزون', '3', 'ژن', 'PLP', 'نرهای', 'مبتلا', 'و', 'مادرشان', 'در', 'یک', 'برادر', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'مرزباخر', 'PMD', 'یافت', 'شده', 'است.']"
2603,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'انتقال', 'نباید', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'پروتئین', 'شود،', 'اما', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'محل', 'برش', 'اندونوکلئاز', 'محدود', 'HaeIII', 'می', 'شود.']"
2604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'بیماری', 'در', 'این', 'خانواده', 'همخوانی', 'دارد.']"
2605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['صد', 'و', 'ده', 'کروموزوم', 'X', 'نامرتبط', 'برای', 'این', 'جهش', 'منفی', 'هستند.']"
2606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقص', 'توالی', 'دیگری', 'در', 'اگزون', 'PLP', 'مردان', 'مبتلا', 'مشاهده', 'نشد.']"
2607,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علت', 'بیماری', 'در', 'این', 'خانواده', 'ناشناخته', 'است،', 'اما', 'ارتباط', 'بین', 'این', 'جهش', 'نادر', 'و', 'PMD', 'جالب', 'است.']"
2608,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'می', 'تواند', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نشانگر', 'برای', 'جداسازی', 'ژن', 'PLP', 'عمل', 'کند.', '.']"
2609,"['O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جداسازی', 'هیپومیلیناسیون', 'و', 'مرگ', 'سلول', 'های', 'گلیال', 'توسط', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید.']"
2610,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP;', 'M(r)', '30،000)', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', 'چندتوپیکی', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'میلین', 'است،', 'اما', 'عملکرد', 'سلولی', 'آن', 'مبهم', 'است.']"
2611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'عصبی', 'اغلب', 'می', 'توانند', 'سیستم', 'های', 'مدلی', 'برای', 'انسان', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'ارائه', 'دهند.']"
2612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژن', 'PLP', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', 'X', 'کشنده', 'هستند،', 'ابتدا', 'در', 'موش', 'جیمپی', 'و', 'متعاقباً', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'شناسایی', 'شدند.']"
2613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['فنوتیپ', 'غیرقابل', 'توضیح', 'این', 'جهش', 'ها', 'شامل', 'انحطاط', 'و', 'مرگ', 'زودرس', 'سلولی', 'الیگودندروسیت', 'ها', 'همراه', 'با', 'هیپومیلیناسیون', 'است.']"
2614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'یک', 'جهش\u200cدهنده', 'جدید', 'موش', 'با', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'Ile-to-Thr', 'در', 'باقیمانده', '186', 'در', 'یک', 'دامنه', 'تعبیه\u200cشده', 'در', 'غشاء', 'PLP', 'تعریف', 'می\u200cشود.']"
2615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب،', 'موش\u200cهای', 'رپشکر،', 'اگرچه', 'میلین', '-', 'کمبود', 'دارای', 'طول', 'عمر', 'طبیعی', 'و', 'مکمل', 'کاملی', 'از', 'الیگودندروسیت\u200cهای', 'طبیعی', 'مورفولوژیکی', 'هستند.']"
2616,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'هیپومیلیناسیون', 'را', 'می', 'توان', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'از', 'تخریب', 'الیگودندروسیت', 'وابسته', 'به', 'PLP', 'جدا', 'کرد.']"
2617,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'PLP', 'یک', 'عملکرد', 'حیاتی', 'در', 'رشد', 'سلول\u200cهای', 'گلیال', 'دارد،', 'متمایز', 'از', 'نقش', 'بعدی', 'آن', 'در', 'مونتاژ', 'میلین،', 'و', 'این', 'دوگانگی', 'عمل', 'ممکن', 'است', 'طیف', 'بالینی', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
2618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آلل', 'کمبود', 'کاذب', 'رایج', 'در', 'ناقلین', 'غیر', 'یهودی', 'تای', '-', 'ساکس', 'پیامدهای', 'غربالگری', 'حامل.']"
2619,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فعالیت', 'کمبود', 'بتا', 'هگزوزامینیداز', 'A', '(Hex', 'A)', 'معمولاً', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'می', 'شود.']"
2620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'افراد', 'سالم', 'با', 'استفاده', 'از', 'آزمایش\u200cهای', 'بیوشیمیایی', 'آزمایشگاهی', 'دارای', 'فعالیت', 'کمبود', 'هگز', 'A', '(یعنی', 'کمبود', 'شبه)', 'هستند.']"
2621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ژن', 'HEXA', 'یک', 'فرد', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'شبه', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'و', 'هم', 'یک', 'جایگزین', 'C739', '-', 'به', '-', 'T', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'Arg247', '-', '-', '-', '-', 'Trp', 'را', 'در', 'یک', 'آلل', 'تغییر', 'می\u200cدهد', 'و', 'یک', 'جهش', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'قبلا', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'آلل', 'دوم', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهد.']"
2622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'آزمودنی', 'دیگر', 'با', 'کمبود', 'شبه', 'دارای', 'جهش', 'C739', 'به', 'T', 'بودند.']"
2623,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'آلل', '32', 'درصد', '(20/62)', 'از', 'حامل', 'های', 'غیر', 'یهودی', 'تعریف', 'شده', 'توسط', 'آنزیم', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'اما', 'برای', 'هیچ', 'یک', 'از', '36', 'حامل', 'تعریف', 'شده', 'از', 'آنزیم', 'یهودی', 'که', 'یکی', 'از', 'سه', 'جهش', 'شناخته', 'شده', 'مشترک', 'در', 'این', 'گروه', 'را', 'نداشتند،', 'تشکیل', 'می', 'شود.']"
2624,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'C739-to-T', 'همراه', 'با', 'یک', 'آلل', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', '""درست""', 'باعث', 'نقص', 'شبه', 'Hex', 'A', 'می', 'شود.']"
2625,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'نسبت', 'بزرگی', 'از', 'ناقلین', 'غیر', 'یهودی', 'با', 'این', 'آلل', 'و', 'اینکه', 'غربالگری', 'استاندارد', 'بیوشیمیایی', 'نمی', 'تواند', 'بین', 'هتروزیگوت', 'ها', 'برای', 'جهش', 'های', 'C739-to-T', 'و', 'ناقلان', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'تمایز', 'قائل', 'شود،', 'آزمایش', 'DNA', 'برای', 'این', 'جهش', 'در', 'زوج', 'های', 'در', 'معرض', 'خطر', 'ضروری', 'است.', '.']"
2626,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', ':', 'تشخیص', 'جهش', 'Thr181', '-', '-', '-', '-', 'Pro', 'و', 'Leu223', '-', '-', '-', '-', 'Pro', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد.']"
2627,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'ای', 'با', 'سابقه', 'ظاهری', 'پیوند', 'X', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک،', 'درخواست', 'تشخیص', 'ناقل', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'مراجعه', 'کردند.']"
2628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RFLP', 'با', 'استفاده', 'از', 'پروب', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'در', 'این', 'خانواده', 'اطلاعاتی', 'نداشت.']"
2629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'پیش', 'از', 'تولد', 'بر', 'روی', 'یک', 'نمونه', 'پرز', 'جفتی', '(CVS)', 'با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'یک', 'گونه', 'در', 'اگزون', '4', 'ژن', 'PLP', 'انجام', 'شد.']"
2630,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'می', 'شد', 'که', 'جنین', 'تحت', 'تاثیر', 'قرار', 'نگیرد.']"
2631,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'اگزون', 'از', 'CVS،', 'مادر', 'حامل', 'پیش', 'بینی', 'شده،', 'و', 'مادربزرگ', 'ناقل', 'اجباری', 'تغییر', 'A-to-C', 'را', 'در', 'نوکلئوتید', '541', 'در', 'دو', 'زن', 'نشان', 'داد،', 'اما', 'در', 'جنین', 'نه.']"
2632,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'تغییر', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'Thr-to-Pro', 'در', 'اسید', 'آمینه', '181', 'در', 'ناحیه', 'ای', 'از', 'ژن', 'می', 'شود', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'بخشی', 'از', 'یک', 'بخش', 'گذرنده', 'باشد،', 'نتیجه', 'گرفته', 'شد', 'که', 'این', 'جهش', 'عامل', 'بیماری', 'در', 'این', 'خانواده', 'است.']"
2633,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'خانواده', 'دوم،', 'الگوی', 'باند', 'متغیر', 'اگزون', '5', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'با', 'توالی', 'یابی', 'نشان', 'داد', 'که', 'به', 'دلیل', 'تغییر', 'T-to-C', 'در', 'نوکلئوتید', '668', 'است.']"
2634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'Leu-to-Pro', 'در', 'یک', 'مادر', 'ناقل', 'و', 'در', 'دو', 'پسر', 'آسیب', 'دیده', 'او', 'می', 'شود.']"
2635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نمونه\u200cهای', 'بیشتری', 'از', 'جهش\u200cها', 'در', 'PLP', 'را', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'که', 'باعث', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'می\u200cشوند', 'و', 'ارزش', 'SSCP', 'را', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'نشان', 'می\u200cدهند.', '.']"
2636,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'نوع', 'B', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'به', 'طور', 'انتخابی', 'اتصال', 'عامل', 'فون', 'ویلبراند', 'ناشی', 'از', 'ریستوستین', 'به', 'گلیکوپروتئین', 'پلاکتی', 'Ib', 'را', 'لغو', 'می', 'کند.']"
2637,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاکتور', 'فون', 'ویلبراند', '(vWF)', 'یک', 'گلیکوپروتئین', 'چندمری', 'است', 'که', 'با', 'اتصال', 'به', 'گلیکوپروتئین', 'پلاکتی', 'Ib،', 'واسطه', 'چسبیدن', 'پلاکت', 'ها', 'به', 'ساب', 'اندوتلیوم', 'است.']"
2638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'vWF', 'انسانی،', 'این', 'تعامل', 'می', 'تواند', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'توسط', 'آنتی', 'بیوتیک', 'ریستوستین', 'یا', 'پروتئین', 'زهر', 'مار', 'بوتروستین', 'ایجاد', 'شود.']"
2639,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست،', 'Gly-561-->', 'Ser،', 'در', 'دامنه', 'اتصال', 'گلیکوپروتئین', 'Ib', 'پیشنهادی', 'vWF', 'در', 'پروباند', 'با', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'نوع', 'B', 'شناسایی', 'شد،', 'یک', 'نوع', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'که', 'مشخصه', 'آن', 'بدون', 'القای', 'ریستوستین،', 'اما', 'اتصال', 'طبیعی', 'ناشی', 'از', 'بوتروستین', 'است.', 'به', 'گلیکوپروتئین', 'Ib.']"
2640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پروتئین', 'نوترکیب', 'جهش', 'یافته', 'مربوطه،', 'rvWF', '(G561S)،', 'مولتیمرهای', 'طبیعی', 'را', 'تشکیل', 'داد', 'و', 'نقص', 'عملکردی', 'مشابه', 'با', 'vWF', 'پلاسما', 'بیماران', 'را', 'نشان', 'داد،', 'که', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'این', 'جهش', 'باعث', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'نوع', 'B', 'می', 'شود.']"
2641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'فعالیت\u200cهای', 'کوفاکتور', 'بوتروستین', 'و', 'ریستوستین', 'vWF', 'را', 'می\u200cتوان', 'با', 'یک', 'جهش', 'نقطه\u200cای', 'جدا', 'کرد', 'و', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'این', 'واسطه\u200cها', 'اتصال', 'vWF', 'به', 'پلاکت\u200cها', 'را', 'با', 'مکانیسم\u200cهای', 'مختلف', 'ترویج', 'می\u200cکنند.']"
2642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اتصال', 'طبیعی', 'ناشی', 'از', 'بوتروستین', 'و', 'اتصال', 'ناقص', 'rvWF', 'ناشی', 'از', 'ریستوستین', '(G561S)', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نقص', 'اولیه', 'در', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'نوع', 'B', 'ممکن', 'است', 'نارسایی', 'در', 'تنظیم', 'طبیعی', 'آلوستریک', 'عملکرد', 'اتصال', 'گلیکوپروتئین', 'Ib', 'vWF', 'باشد.', '.']"
2643,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'و', 'جزئی', 'سندرم', 'چشم', 'گربه', 'ای', 'شناسایی', 'کروموزوم', 'نشانگر', 'توسط', 'FISH.']"
2644,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'کودک', 'با', 'سندرم', 'چشم', 'گربه', 'ای', 'معمولی', 'CES', 'و', 'سه', 'کودک', 'دیگر', 'با', 'CES', 'جزئی', 'به', 'دلیل', 'عدم', 'وجود', 'کولوبوما', 'گزارش', 'شده\u200cاند،', 'که', 'در', 'آن', 'کروموزوم', 'نشانگر', 'اضافی', 'توسط', 'FISH', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
2645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'کتابخانه', 'ژنومی،', 'و', 'همچنین', 'یک', 'سانترومریک', 'و', 'به', 'ویژه', 'یک', 'کاوشگر', 'کیهانی', '22q11،', 'جزئی', 'تترازومی', 'در', 'همه', 'موارد', 'نشان', 'داده', 'شد.', '.']"
2646,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['[ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'G6PD', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'G6PD', 'در', 'ناحیه', 'شکی', 'آذربایجان]']"
2647,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاینه', 'کمبود', 'G6PD', 'در', '349', 'بیمار', 'بیمارستان', 'منطقه', 'شکی', '(', 'آذربایجان', ')', '16', 'ناقل', 'همی', '-', '4', 'همو', '-', 'و', '9', 'ناقل', 'هتروزیگوت', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2648,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرکانس', 'Gd', ',', 'محاسبه', 'شده', 'از', 'داده', 'های', 'به', 'دست', 'آمده', '(', '7.7', '%', ')', ',', 'ممکن', 'است', 'با', 'فرکانس', 'های', 'مناطق', 'همسایه', '(', '6-30', '%', ')', 'مقایسه', 'شود', '.']"
2649,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناقلان', 'کمبود', 'G6PD', 'ساکنان', '11', 'روستای', 'واقع', 'در', 'دره', 'آلاسانی', '-', 'افتالان', 'هستند', 'که', 'در', 'گذشته', 'به', 'شدت', 'بومی', 'با', 'مالاریا', 'بودند.', 'تقریباً', 'همه', 'ازدواج', 'ها', 'درون', 'همسری', 'هستند.']"
2650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'فیزیکوشیمیایی', 'و', 'سینتیکی', '10', 'شکل', 'جهش', 'یافته', 'G6PD', 'طبق', 'برنامه', 'سازمان', 'بهداشت', 'جهانی', 'منجر', 'به', 'شناسایی', '5', 'واریانت', 'کلاس', 'II', '(شکی،', 'بیدیز،', 'شیرین', 'بولاخ،', 'اخوت', 'یک', 'و', 'زکاتالی)', 'و', '2', 'واریانت', 'از', 'کلاس', 'III', 'شد.', 'اوخوت', 'دوم', 'و', 'مارتینیک', 'مانند', ')', '.']"
2651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شباهت', 'اکثر', 'واریانت', 'ها', 'در', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'و', 'سطح', 'فعالیت', 'آنزیم', 'گلبول', 'قرمز،', 'وجود', 'یک', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'G6PD', 'والدینی', 'را', 'که', 'در', 'این', 'ناحیه', 'توزیع', 'شده', 'است،', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
2652,"['B-dis', 'I-dis']","['دیسپلازی', 'کرانیوفرونونازال']"
2653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'نه', 'بیمار', 'با', 'دیسپلازی', 'کرانیوفرونونازال', 'CFND', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
2654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['هفت', 'مورد', 'کلاسیک', 'دارای', 'ویژگی\u200cهای', 'صورت', 'حاکی', 'از', 'دیسپلازی', 'پیش', 'بینی', 'و', 'کرانیوسینوستوز', 'کرونر', 'بودند.']"
2655,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'خارج', 'جمجمه', 'مانند', 'ناخن', 'های', 'شکننده', 'با', 'شیارهای', 'طولی', 'برجسته', 'یا', 'سینداکتیلی', 'انگشتان', 'دست', 'و', 'پا', 'در', 'بیماران', 'فردی', 'مشاهده', 'شد.']"
2656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'خانواده', 'پدر', 'موارد', 'کلاسیک', 'الگوی', 'خفیف', 'تری', 'از', 'ناهنجاری', 'ها', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'مطابق', 'با', 'تشخیص', 'بود.']"
2657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'پیگیری', '2', 'تا', '13', 'ساله', 'بر', 'روی', 'بیماران', 'خود', 'ارائه', 'می', 'کنیم.']"
2658,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپوتونیا', 'و', 'سستی', 'مفاصل', 'رایج', 'هستند', 'و', 'ممکن', 'است', 'نیاز', 'به', 'اقدامات', 'حمایتی', 'داشته', 'باشند.']"
2659,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خفیف', 'تاخیر', 'رشد', 'در', 'سه', 'مورد', 'از', 'شش', 'مورد', 'کلاسیک', 'مورد', 'مطالعه', 'با', 'جزئیات', 'مشاهده', 'شد.']"
2660,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'تقریبا', 'همه', 'اختلالات', 'مرتبط', 'با', 'X', 'دیگر،', 'بیان', 'بالینی', 'در', 'CFND', 'عموماً', 'در', 'زنان', 'بسیار', 'شدیدتر', 'از', 'مردان', 'است.']"
2661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'خلاف', 'گزارش', 'های', 'قبلی', 'از', 'این', 'بیماری', ',', 'یکی', 'از', 'موارد', 'شدیدا', 'مبتلا', 'به', 'این', 'بیماری', 'یک', 'مرد', 'است', '.', '.']"
2662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'اینترون', '7:', 'جهش', 'دوم', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'در', 'فرانسه', 'کانادا.']"
2663,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'hexosaminidase', 'A', '(HEXA)', 'که', 'باعث', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'می', 'شود،', 'فراوانی', 'در', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'و', 'فرانسوی-کانادایی', 'دارد.']"
2664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'آلل', 'جدید', 'TSD', 'را', 'در', 'جمعیت', 'فرانسوی-کانادایی', 'مرتبط', 'با', 'شکل', 'نوزادی', 'این', 'بیماری', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
2665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش،', 'یک', 'انتقال', 'G->', 'در', 'موقعیت', '+1', 'اینترون', '7،', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'را', 'لغو', 'می', 'کند.']"
2666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'انسانی', 'کشت', 'شده', 'از', 'یک', 'ترکیب', 'هتروزیگوت', 'برای', 'این', 'انتقال', '(و', 'برای', 'یک', 'جهش', 'حذف)', 'هیچ', 'mRNA', 'HEXA', 'قابل', 'تشخیصی', 'تولید', 'نمی', 'کنند.']"
2667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'اینترون', '7', '+', '1', 'در', 'پایه', 'مجاور', 'محل', 'جهش', 'TSD', 'بزرگسالان', '(G805A)', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
2668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'دو', 'جهش', 'یک', 'محل', 'محدود', 'برای', 'اندونوکلئاز', 'EcoRII', 'لغو', 'می', 'شود.']"
2669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'تشخیص', 'بدون', 'ابهام', 'به', 'هیبریداسیون', 'الیگونوکلئوتیدی', 'اختصاصی', 'آلل', 'برای', 'تمایز', 'بین', 'این', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'نیاز', 'دارد.']"
2670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'اینترون', '7', '+', '1', 'در', 'سه', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'شناسایی', 'شده', 'است', '.']"
2671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوت', 'های', 'اجباری', 'برای', 'جهش', 'اینترون', '7', '+', '1', 'در', 'منطقه', 'Saguenay', '-', 'Lac', '-', 'St', '-', 'Jean', 'در', 'کبک', 'متولد', 'شدند.']"
2672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جدیدترین', 'اجداد', 'مشترک', 'ناقلین', 'اجباری', 'این', 'جهش', 'از', 'ناحیه', 'شارلوا', 'در', 'استان', 'کبک', 'بودند.']"
2673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'این', 'جهش', 'دارای', 'مرکز', 'انتشار', 'جغرافیایی', 'متفاوتی', 'است', 'و', 'احتمالاً', 'کمتر', 'از', 'جهش', 'حذف', 'اگزون', '1', 'TSD', 'در', 'فرانسوی\u200cهای', 'کانادایی', 'رایج', 'است.']"
2674,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'فرانسه', ',', 'سرزمین', 'اجدادی', 'فرانسه', ',', 'کانادا', 'شناسایی', 'نشده', 'است', '.', '.']"
2675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتساب', 'ژن', 'aspartylglucosaminidase', '(', 'AGA', ')', 'به', '4q33', '-', '-', '-', '-', 'q35', 'بر', 'اساس', 'کاهش', 'فعالیت', 'در', 'دختری', 'با', 'کاریوتیپ', '46', ',', 'XX', ',', 'del', '(', '4', ')', '(', 'q33', ')', '.']"
2676,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', '(', 'AGU', ')', 'یک', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'ارثی', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'به', 'دلیل', 'کمبود', 'آنزیم', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینیداز', '(AGA)', 'است.']"
2677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ساختاری', 'این', 'آنزیم', 'انسانی', '(', 'AGA', ')', 'به', 'ناحیه', '4q21', '--', '--', '--', 'qter', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است', '.']"
2678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فعالیت', 'AGA', 'را', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'دختری', 'با', 'کاریوتیپ', '46', ',', 'XX', ',', 'del', '(', '4', ')', '(', 'q33', ')', 'تعیین', 'کردیم.']"
2679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'دختر', 'یک', 'همی\u200cزیگوت', 'برای', 'AGA', 'است', 'که', 'اجازه', 'انتساب', 'AGA', 'انسانی', 'به', 'ناحیه', '4q33----qter', 'را', 'می\u200cدهد.', '.']"
2680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفکیک', 'دو', 'جایگاه', 'برای', 'اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'AN1', 'و', 'AN2،', 'به', 'یک', 'مکان', 'روی', 'کروموزوم', '11p13.']"
2681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مکان', 'مجزا', 'برای', 'آنیریدیا', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.', 'AN1', 'برای', 'اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'در', 'کروموزوم', '2p', 'و', 'AN2', 'برای', 'آنیریدیا', 'در', 'سندرم', 'ژن', 'مجاور', 'WAGR', 'در', 'کروموزوم', '11p13.']"
2682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'جداسازی', 'خویشاوندی', 'برای', 'اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'که', 'ارتباط', 'با', 'اسید', 'فسفاتاز', '-', '1', '(ACP1)', 'را', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند', 'و', 'منجر', 'به', 'تخصیص', 'جایگاه', 'AN1', 'در', 'کروموزوم', '2p', 'می\u200cشود،', 'به\u200cروزرسانی', 'و', 'گسترش', 'یافته', 'است.']"
2683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'بین', 'فنوتیپ', 'آنیریدیا', 'و', 'ACP1', 'از', 'نتایج', 'پیوند', 'اصلی', 'پشتیبانی', 'نمی', 'کند،', 'به', 'استثنای', 'پیوند', 'تا', 'تتا', '=', '0.']"
2684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['17', 'با', 'Z', '=', '-', '2', '.']"
2685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایشات', 'برای', 'ارتباط', 'با', 'دیگر', 'نشانگرهای', 'کروموزوم', '2p.']"
2686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['APOB،', 'D2S71،', 'D2S5،', 'و', 'D2S1،', 'همچنین', 'پیوند', 'به', 'آنیریدیا', 'را', 'حذف', 'کردند.']"
2687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'نشانگرهایی', 'که', 'از', 'ناحیه', 'کروموزوم', '11p13', 'جدا', 'شده', 'بودند', 'در', 'این', 'خانواده', 'آنیریدیا', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
2688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'RFLP', 'در', 'جایگاه', 'D11S323', 'شواهد', 'قابل', 'توجهی', 'برای', 'پیوند', 'ارائه', 'می', 'دهند.']"
2689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلی', 'مورفیسم', 'PvuII', 'توسط', 'پروب', 'p5S1', 'شناسایی', 'شد.']"
2690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'هیچ', 'نوترکیبی', 'را', 'تشخیص', 'نمی', 'دهد،', 'با', 'حداکثر', 'امتیاز', '6', '=', 'Z.']"
2691,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['97', 'در', 'تتا', '=', '0', '.']"
2692,"['O', 'O', 'O']","['00', '00', '.']"
2693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلی', 'مورفیسم', 'HaeIII', 'توسط', 'پروب', 'p5BE1', 'شناسایی', 'شد.']"
2694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'حداکثر', 'امتیاز', 'Lod', 'Z', '=', '2', 'را', 'می', 'دهد.']"
2695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['57', 'در', 'تتا', '=', '0', '.']"
2696,"['O', 'O', 'O']","['00', '00', '.']"
2697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوکوس', 'D11S325', 'یک', 'امتیاز', 'lod', 'Z', '=', '1', 'می', 'دهد.']"
2698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['53', 'در', 'تتا', '=', '0', '.']"
2699,"['O', 'O', 'O']","['00', '00', '.']"
2700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'یک', 'مکان', 'برای', 'آنیریدیا', '(AN1)', 'در', 'کروموزوم', '2p', 'به', 'اشتباه', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است', 'و', 'این', 'خانواده', 'اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'در', 'حال', 'جداسازی', 'برای', 'یک', 'آنیریدیا', 'جهش', 'مرتبط', 'با', 'نشانگرها', 'در', 'ناحیه', '11p13', 'است.']"
2701,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['کشنده', 'پیودرما', 'گانگرنوزوم', 'در', 'ارتباط', 'با', 'کمبود', 'C7']"
2702,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'پیودرما', 'گانگرنوزوم', '(', 'PG', ')', 'اغلب', 'با', 'بیماری', 'های', 'سیستمیک', 'همراه', 'است،', 'اما', 'در', 'ارتباط', 'با', 'کمبودهای', 'مادرزادی', 'مکمل', 'گزارش', 'نشده', 'است.']"
2703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مورد', 'تهاجمی', 'و', 'در', 'نهایت', 'کشنده', 'PG', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'C7', 'مادرزادی', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
2704,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبودهای', 'C7', 'می', 'تواند', 'با', 'کاهش', 'کموتاکسی', 'نوتروفیل،', 'فاگوسیتوز،', 'و', 'اپسونیزاسیون', 'همراه', 'باشد،', 'مشابه', 'ناهنجاری', 'های', 'ایمونولوژیک', 'که', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'PG', 'توضیح', 'داده', 'شد.']"
2705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'ما', 'سطح', 'کمپلمان', 'را', 'کاهش', 'دادند،', 'اگر', 'ارتباط', 'مستقیمی', 'با', 'ایجاد', 'PG', 'نداشته', 'باشد،', 'ممکن', 'است', 'در', 'ماهیت', 'تهاجمی', 'بیماری', 'او', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
2706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'متنوع', 'منجر', 'به', 'پلی', 'مورفیسم', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'در', 'تایوان', 'می', 'شود.']"
2707,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD;', 'EC', '1.', '1.', '1.', '49)', 'شایع', 'ترین', 'انسان', 'آنزیموپاتی', 'است', 'که', 'بیش', 'از', '200', 'میلیون', 'نفر', 'را', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'داده', 'است.']"
2708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'بیش', 'از', '400', 'نوع', 'بر', 'اساس', 'معیارهای', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'توصیف', 'شده', 'است،', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'اساس', 'مولکولی', 'این', 'کمبودهای', 'G6PD', 'وجود', 'دارد.']"
2709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'ژنی', 'که', 'G6PD', 'انسانی', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شده', 'است،', 'که', 'ما', 'را', 'قادر', 'می', 'سازد', 'مستقیماً', 'ناهمگنی', 'G6PD', 'را', 'در', 'سطح', 'DNA', 'بررسی', 'کنیم.']"
2710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'طول', '10', 'سال', 'گذشته،', 'ما', 'فعالیت', 'G6PD', 'را', 'در', '21،', '271', 'نوزاد', 'چینی', '(11،400', 'مرد', 'و', '9،871', 'زن)', 'بررسی', 'کردیم', 'و', '314', '(2.8٪)', 'مرد', 'و', '246', '(2.5٪)', 'دختر', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.', 'فعالیت', 'G6PD']"
2711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'G6PD', 'از', '10', 'فرد', 'مبتلا', 'و', 'بستگان', 'آنها', 'که', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'انتخاب', 'شده', 'بودند،', 'تکثیر،', 'ساب', 'کلون', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شد.']"
2712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'حداقل', 'چهار', 'نوع', 'جهش', 'مسئول', 'پلی', 'مورفیسم', 'G6PD', 'در', 'تایوان', 'هستند.']"
2713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'نوع', 'جهش', '(487', 'G----A)', 'در', 'یک', 'چینی', 'مبتلا', 'با', 'تغییر', 'G', 'به', 'A', 'در', 'نوکلئوتید', '487', 'یافت', 'شد', 'که', 'منجر', 'به', '(163)', 'جایگزینی', 'Gly', 'به', 'Ser', 'شد.']"
2714,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'دوم', 'جهش', '(493', 'A----G)', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'است', 'که', 'در', 'هیچ', 'گروه', 'قومی', 'دیگری', 'گزارش', 'نشده', 'است', 'و', 'در', 'دو', 'چینی', 'مبتلا', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'باعث', 'تغییر', 'A', 'به', 'G', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتید', '493', 'می', 'شود', 'و', 'جایگزینی', '(165)', 'Asn', 'به', 'Asp', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
2716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'جهش', 'های', '487', 'G----A', 'و', '493', 'A----G', 'به', 'ترتیب', 'مکان', 'های', 'شناسایی', 'Alu', 'I', 'و', 'Ava', 'II', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کنند', 'که', 'ما', 'را', 'قادر', 'می', 'سازد', 'تا', 'به', 'سرعت', 'این', 'دو', 'جهش', 'را', 'با', 'روش', 'هضم', 'PCR', '/', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', '(RE)', 'شناسایی', 'کنیم.']"
2717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سومین', 'جهش', '(1376', 'G----T)', 'در', 'چهار', 'چینی', 'مبتلا', 'یافت', 'شد.']"
2718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'باعث', 'تغییر', 'G', 'به', 'T', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتید', '1376', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', '(459)', 'Arg', 'به', 'Leu', 'می', 'شود.']"
2719,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'جهش', '1376', 'G', '-', '-', '-', 'T', 'آلل', 'غالبی', 'باشد', 'که', 'کمبود', 'G6PD', 'را', 'در', 'تایوان', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
2720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'دو', 'چینی', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'چهارم', '(1388', 'G-----A)', 'شناسایی', 'شدند.']"
2721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'باعث', 'یک', 'تغییر', 'G', 'به', 'A', 'در', 'نوکلئوتید', '1388', 'می', 'شود', 'که', 'یک', '(463)', 'Arg', 'را', 'برای', 'جایگزینی', 'هیس', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
2722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ما', 'اثبات', 'مستقیم', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'جمعیت', 'های', 'چینی', 'تایوان', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'و', 'روش', 'هضم', 'PCR/RE', 'برای', 'تشخیص', 'همزمان', '487', 'G', '-', '-', '-', '-', 'A', 'و', '493', 'A', '-', '-', '-', '-', 'مناسب', 'است.', 'جهش', 'های', 'G']"
2723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'خطا', 'در', 'پردازش', 'mRNA', 'دیستروفین', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'گلدن', 'رتریور', 'همولوگ', 'حیوانی', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن']"
2724,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'گلدن', 'رتریور', 'GRMD', 'یک', 'بیماری', 'خودبخودی،', 'مرتبط', 'با', 'X،', 'و', 'به', 'تدریج', 'کشنده', 'سگ', 'ها', 'است', 'و', 'همچنین', 'همولوگ', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'است.']"
2725,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'سوم', 'DMD', 'بیماران', 'دارای', 'حذف', 'های', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'ژن', 'دیستروفین', 'خود', 'هستند.']"
2726,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'زیر', 'یک', 'سوم', 'باقی', 'مانده', 'از', 'DMD', 'بیماران', 'نامشخص', 'است.']"
2727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'دیستروفین', 'سگ', 'در', 'سگ', 'های', 'نرمال', 'و', 'GRMD', 'هیچ', 'گونه', 'از', 'دست', 'دادن', 'قابل', 'تشخیص', 'اگزون', 'را', 'نشان', 'نداده', 'است.']"
2728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'یک', 'خطای', 'پردازش', 'RNA', 'را', 'در', 'GRMD', 'نشان', 'داده\u200cایم', 'که', 'از', 'یک', 'تغییر', 'پایه', 'منفرد', 'در', '3', 'محل', 'اتصال', 'توافقی', 'اینترون', '6', 'ناشی', 'می\u200cشود.']"
2729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'اگزون', 'هفتم', 'نادیده', 'گرفته', 'می', 'شود', 'که', 'پایان', 'چارچوب', 'خواندن', 'دیستروفین', 'را', 'در', 'دامنه', 'N', '-', 'ترمینال', 'آن', 'در', 'اگزون', '8', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
2730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'مثال', 'از', 'کمبود', 'دیستروفین', 'است', 'که', 'توسط', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'ایجاد', 'می', 'شود.', '.']"
2731,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'C2', 'مکمل', 'انسانی', 'نوع', 'I']"
2732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'ژن', '28', 'جفت', 'باز', 'باعث', 'پرش', 'اگزون', '6', 'در', 'حین', 'اتصال', 'RNA', 'می', 'شود.']"
2733,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نوع', 'کمبود', 'پروتئین', 'مکمل', 'C2', 'ژنتیکی', '(C2D)', 'قبلاً', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
2734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ترجمه', 'پروتئین', 'C2', 'در', 'کمبود', 'نوع', 'I', 'تشخیص', 'داده', 'نمی', 'شود،', 'در', 'حالی', 'که', 'کمبود', 'نوع', 'II', 'با', 'بلوک', 'انتخابی', 'در', 'ترشح', 'C2', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
2735,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'C2', 'نوع', 'I', 'در', 'خانواده', 'ای', 'توصیف', 'شد', 'که', 'در', 'آن', 'آلل', 'تهی', 'C2', '(C2Q0)', 'با', 'هاپلوتیپ', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', '/', 'کمپلوتیپ', 'HLA-A25،', 'B18،', 'C2Q0،', 'BfS،', 'C4A4،', 'C4B2،', 'Drw2', 'مرتبط', 'است.', 'این', 'هاپلوتیپ', 'گسترده', 'در', 'بیش', 'از', '90', 'درصد', 'C2', '-', 'کمبود', 'افراد', '(کامپلوتیپ', '/', 'هاپلوتیپ', 'رایج)', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
2736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مبنای', 'مولکولی', 'کمبود', 'C2', 'نوع', 'I', 'ژن', 'C2', 'و', 'cDNA', 'از', 'یک', 'فرد', 'هموزیگوت', 'نوع', 'I', 'C2', '-', 'کمبود', 'با', 'هاپلوتیپ/کمپلوتیپ', 'مرتبط', 'مشترک', 'مشخص', 'شد.']"
2737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'حذف', '28', '-', 'جفت', 'باز', 'در', 'ژن', 'C2Q0', 'نوع', 'I', 'پیدا', 'کردیم', 'که', '9', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', '3', 'انتهای', 'اگزون', '6', 'شروع', 'می', 'شود', 'که', 'یک', 'رونوشت', 'C2', 'با', 'حذف', 'کامل', 'اگزون', '6', '(134', 'جفت', 'باز)', 'و', 'خاتمه', 'زودرس', 'ایجاد', 'می', 'کند.', 'کدون', '.']"
2738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'هشت', 'همبسته', ',', 'حذف', 'جفت', '28', 'پایه', 'در', 'تمام', 'آلل', 'های', 'C2Q0', 'مرتبط', 'با', 'کمپلوتیپ', '/', 'هاپلوتیپ', 'معمولی', 'با', 'کمبود', 'نوع', 'I', 'مشاهده', 'شد', '.', 'این', 'حذف', 'در', 'C2', 'طبیعی', 'و', 'در', 'ژن', 'نوع', 'II', 'C2', '-', 'کمبود', 'وجود', 'نداشت.']"
2739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', '1)', 'کمبود', 'C2', 'مکمل', 'انسانی', 'نوع', 'I', 'توسط', 'حذف', 'ژنومی', '28', 'جفت', 'باز', 'ایجاد', 'می\u200cشود', 'که', 'باعث', 'پرش', 'اگزون', '6', 'در', 'طول', 'پیرایش', 'RNA', 'می\u200cشود', 'و', 'منجر', 'به', 'تولید', 'یک', 'کدون', 'ختم', 'زودرس', 'می\u200cشود،', '2)', 'حذف', 'جفت', 'باز', '28', 'در', 'ژن', 'C2Q0', 'نوع', 'I', 'به', 'شدت', 'با', 'هاپلوتیپ', '/', 'کمپلوتیپ', 'HLA', 'A25،', 'B18،', 'C2Q0،', 'BfS،', 'C4A4،', 'C4B2،', 'Drw2', 'مرتبط', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'همه', 'C2', '-', 'کمبود', 'افراد', 'دارای', 'این', 'هاپلوتیپ/کامپلوتیپ', 'دارای', 'جفت', 'پایه', '22', 'ژنی', 'هستند.', 'حذف،', 'و', '3)', 'کمبود', 'C2', 'نوع', 'II', 'توسط', 'یک', 'مولکولی', 'متفاوت،', 'هنوز', 'نامشخص،', 'نقص', 'ژنتیکی', 'ایجاد', 'می', 'شود.', '.']"
2740,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'مولکولی', 'دو', 'گالاکتوزمی', 'جهش', 'و', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم:', 'مفاهیمی', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساختار', '-', 'عملکرد', 'گالاکتوز', 'انسانی', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز.']"
2741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'مشخصات', 'مولکولی', 'دو', 'گالاکتوزمی', 'جهش،', 'L74P', 'و', 'F171S،', 'و', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم،', 'S135L،', 'در', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', 'انسانی', '(GALT)', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
2742,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'گالاکتوزمی', 'جهش', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'در', 'هنگام', 'بازسازی', 'در', 'cDNA', 'و', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'می', 'شود.']"
2743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل', 'پلی', 'مورفیسم', 'فعالیت', 'تقریباً', 'طبیعی', 'دارد.']"
2744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'بر', 'باقیمانده', 'های', 'حفظ', 'شده', 'از', 'نظر', 'تکاملی', 'تأثیر', 'می', 'گذارند،', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آنها', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'مهم', 'هستند،', 'در', 'حالی', 'که', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'یک', 'حوزه', 'غیر', 'حفاظتی', 'رخ', 'می', 'دهد', 'که', 'احتمالاً', 'برای', 'عملکرد', 'آنزیمی', 'حیاتی', 'نیست.']"
2745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'F171S', 'نزدیک', 'به', 'نوکلئوفیل', 'موجود', 'در', 'مکان', 'فعال', 'است.']"
2746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'بیشتر', 'از', 'مفهوم', 'ناهمگنی', 'مولکولی', 'گالاکتوزمی', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'گالاکتوزمی', 'جهش\u200cها', 'و', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'GALT', 'ممکن', 'است', 'ابزارهای', 'مفیدی', 'در', 'برجسته', 'کردن', 'حوزه\u200cهای', 'عملکردی', 'مختلف', 'در', 'GALT', 'انسانی', 'باشند.', '.']"
2747,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابطه', 'پیوندی', 'کمبود', 'C2', 'HLA', 'و', 'جایگاه', 'گلیوکسالاز', 'I.']"
2748,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوژنتیک', 'یک', 'فرد', 'و', 'اعضای', 'خانواده', 'هموزیگوت', 'C2', '-', 'کمبود', 'ارتباط', 'HLA-A25،', 'B18', 'و', 'C2o', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تایپ', 'HLA-D', 'نشان', 'داد', 'که', '5', 'عضو', 'با', 'سلول', 'های', 'تایپ', 'کننده', 'Dw2', 'هموزیگوت', 'از', 'یک', 'فرد', 'با', 'کمبود', 'C2', 'اما', 'نه', 'با', 'سلول', 'های', 'تایپ', 'کننده', 'Dw2', 'از', '2', 'فرد', 'با', 'C2', 'طبیعی', 'تایپ', 'کردند.']"
2750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروپوزیتوس', 'و', 'برادر', 'هموزیگوت', 'C2', '-', 'کمبود', 'HLA-A', 'و', 'B', 'هموزیگوت', 'بودند', 'اما', 'در', 'جایگاه', 'های', 'HLA-D', 'و', 'گلیوکسالاز', 'I', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
2751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'در', 'این', 'خانواده', ',', 'ژن', 'C2o', 'با', 'دو', 'هاپلوتیپ', 'مجزا', 'HLA', '-', 'A25', ',', 'B18', ',', 'Dw2', ',', 'GLO1', 'و', 'HLA', '-', 'A25', ',', 'B18', ',', 'D', 'مجهول', ',', 'GL02', 'مرتبط', 'است', '.']"
2752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'یک', 'رویداد', 'نوترکیب', 'اجدادی', 'توضیح', 'داد', 'که', 'بین', 'جایگاه', 'C2o', 'و', 'مکان', 'HLA-D', 'رخ', 'داد', 'که', 'در', 'آن', 'C2o', 'با', 'HLA-B', 'جدا', 'شد.']"
2753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مکان', 'ژن', 'C2o', 'بین', 'HLA-B', 'و', 'HLA-D', 'در', 'کروموزوم', 'ششم', 'نقشه', 'برداری', 'می', 'کند.', '.']"
2754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'ویلمز', 'با', 'رشد', 'غیرطبیعی', 'دستگاه', 'ادراری', 'تناسلی', 'در', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'همراه', 'است.']"
2755,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'یک', 'بیماری', 'نادر', 'انسانی', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'انحرافات', 'دستگاه', 'تناسلی', 'شدید', 'منجر', 'به', 'نارسایی', 'کلیه', 'هرمافرودیتیسم', 'کاذب', 'و', 'تومور', 'ویلمز', 'نفروبلاستوما', 'می\u200cشود.']"
2756,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'احتمالی', 'آن،', 'ما', 'اگزون\u200cهای', 'کدکننده', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'ویلمز', '(WT1)', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'رده', 'ژرم', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم.']"
2757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ده', 'مورد', 'مستقل', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'حوزه', 'انگشت', 'روی', 'یک', 'نسخه', 'از', 'ژن', 'WT1', 'یافت', 'شد.']"
2758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'تا', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'اگزون', '9', '(', 'انگشت', 'روی', 'III', ')', 'یافت', 'می', 'شوند', '.', 'جهش', 'باقی', 'مانده', 'در', 'اگزون', '8', '(', 'انگشت', 'روی', 'II', ')', 'است', '.']"
2759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش\u200cها', 'مستقیماً', 'بر', 'تشخیص', 'توالی', 'DNA', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند.']"
2760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'خانواده', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل،', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'جهش', 'ها', 'از', 'نو', 'به', 'وجود', 'می', 'آیند.']"
2761,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تومورهای', 'ویلمز', 'از', 'سه', 'فرد', 'و', 'یک', 'سلول', 'گرانولوزای', 'جوان', 'تومور', 'کاهش', 'هموزیگوسیتی', 'را', 'برای', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'WT1', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
2762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'شواهدی', 'از', 'نقش', 'مستقیم', 'WT1', 'در', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'و', 'در', 'نتیجه', 'توسعه', 'سیستم', 'ادراری', 'تناسلی', 'ارائه', 'می\u200cدهد.', '.']"
2763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'در', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'و', 'کاربرد', 'در', 'تشخیص', 'پس', 'از', 'تولد', 'و', 'قبل', 'از', 'تولد.']"
2764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'آنالیز', 'پیوند', 'را', 'با', 'نشانگرهای', 'DNA', 'DXS52', 'و', 'ژن', 'فاکتور', 'انعقادی', 'VIII', '(F8C)', 'در', 'چندین', 'خانواده', 'بزرگ', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ALD', 'انجام', 'دادیم.']"
2765,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اتصال', 'محکم', 'به', 'DXS52', 'را', 'می', 'توان', 'گسترش', 'داد', 'و', 'حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', '22', 'را', 'ارائه', 'داد.']"
2766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'در', '1', 'سانتی', 'متر']"
2767,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['F8C', 'نیز', 'به', 'شدت', 'به', 'ALD', 'با', 'حداکثر', 'امتیاز', 'LOD', '7', 'مرتبط', 'بود.']"
2768,"['O', 'O', 'O']","['8', 'بدون', 'نوترکیب']"
2769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'با', 'نشانگرهای', 'DXS304،', 'DXS52', 'و', 'F8C', 'نشان', 'داد', 'که', 'هر', 'دو', 'ژن', 'برای', 'ALD', 'و', 'برای', 'F8C', 'دیستال', 'از', 'DXS52', 'هستند.']"
2770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'چهار', 'بیمار', 'با', 'ALD', 'هیچ', 'بازآرایی', 'ساختاری', 'عمده', 'ای', 'در', 'ناحیه', 'Xqter', 'مشاهده', 'نشد.', 'به', 'طور', 'خاص،', 'ناهنجاری', 'در', 'ژن', 'های', 'کوری', 'بینایی', 'وجود', 'نداشت.']"
2771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'در', 'تعیین', 'وضعیت', 'ناقل', 'زنان', 'در', 'معرض', 'خطر،', 'برای', 'تعیین', 'منشاء', 'جهش', 'در', 'یک', 'خانواده', 'خاص', 'و', 'برای', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'مفید', 'باشد.']"
2772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['دو', 'جهش', 'مجزا', 'در', 'یک', 'سایت', 'BamHI', 'در', 'فنیل', 'کتونوری']"
2773,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'کبدی', '(PAH)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
2774,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لغو', 'یک', 'سایت', 'ثابت', 'BamHI', 'واقع', 'در', 'توالی', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'PAH', '(', 'اگزون', '7', ')', 'منجر', 'به', 'شناسایی', 'دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'جدید', 'در', 'کدون', '272', 'و', '273', '(', '272gly', '-', '-', '-', '-', 'stop', 'و', '273ser', '-', '-', '-', '-', 'phe)', 'شد.', ')', '.']"
2775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'در', 'شمال', 'شرقی', 'فرانسه', 'یا', 'بلژیک', 'شناسایی', 'شدند', 'و', 'در', 'زمینه', 'آلل', 'هاپلوتیپ', '7', 'RFLP', 'رخ', 'دادند.']"
2776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'از', 'این', 'دیدگاه', 'حمایت', 'می', 'کند', 'که', 'ناهمگنی', 'بالینی', 'در', 'PKU', 'توسط', 'تنوع', 'زیادی', 'از', 'ژنوتیپ', 'های', 'جهش', 'یافته', 'مرتبط', 'با', 'کمبودهای', 'PAH', 'به', 'حساب', 'می', 'آید.', '.']"
2777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'دقیق', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'کروموزوم', '4', 'انسانی', 'شواهدی', 'را', 'برای', 'ناهمگنی', 'پیوند', 'و', 'نرخ', 'نوترکیبی', 'خاص', 'موقعیت', 'ارائه', 'می', 'کند.']"
2778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'پانل', 'مرجع', 'CEPH', 'و', 'داده', 'های', 'ژنوتیپی', 'برای', '53', 'نشانگر،', 'ما', 'یک', 'نقشه', 'ژنتیکی', 'چند', 'نقطه', 'ای', '20', 'جایگاهی', 'از', 'کروموزوم', '4', 'انسانی', 'ساخته', 'ایم.']"
2779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RFLPهای', 'جدید', 'برای', 'چهار', 'جایگاه', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
2780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نقشه', 'یک', 'نقشه', 'ژنتیکی', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'از', '4p16', 'را', 'در', 'یک', 'نقشه', 'پیوسته', 'با', 'امتداد', '4q31', 'و', 'یک', 'خوشه', 'بدون', 'پیوند', 'از', 'سه', 'مکان', 'در', '4q35', 'ادغام', 'می', 'کند.']"
2781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['20', 'نشانگر', 'پیوندی', 'یک', 'گروه', 'پیوندی', 'پیوسته', '152', 'سانتی', 'متری', 'در', 'مردان', 'و', '202', 'سانتی', 'متری', 'در', 'زنان', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
2782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'های', 'ژنتیکی', 'احتمالی', 'برای', '25', 'توالی', 'ناشناس', 'چندشکلی', 'و', '28', 'RFLP', 'اختصاصی', 'ژن', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
2783,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'های', 'محاسباتی', 'LINKAGE', 'و', 'CRIMAP', 'برای', 'ساخت', 'نقشه', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'از', 'طریق', 'یک', 'الگوریتم', 'گام', 'به', 'گام', 'ساخته', 'شده', 'است.']"
2784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نقشه', '10', 'نقطه', 'ای', 'دقیق', 'از', 'منطقه', '4p16', 'ساخته', 'شده', 'از', 'پانل', 'CEPH', 'شواهدی', 'برای', 'ناهمگونی', 'در', 'نقشه', 'های', 'پیوندی', 'ساخته', 'شده', 'از', 'خانواده', 'های', 'جدا', 'شده', 'برای', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
2785,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'شواهدی', 'برای', 'فرکانس\u200cهای', 'نوترکیبی', 'خاص', 'موقعیت', 'در', 'ناحیه', 'تلومری', '4p', 'ارائه', 'می\u200cکند.', '.']"
2786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'ناقل', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'با', 'استفاده', 'از', 'ترکیبی', 'از', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'DNA', 'ناشناس', 'و', 'cDNA', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP).']"
2787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'شناسایی', 'ناقل', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'DNA', 'در', '2', 'خانواده', 'با', 'X', '-', 'Pelizaeus', 'مرتبط', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'PMD', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
2788,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'دو', 'خانواده،', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'در', 'مرد', 'مجرد', 'مبتلا', 'می', 'تواند', 'به', 'پدربزرگ', 'مادری', 'سالم', 'او', 'ردیابی', 'شود.']"
2789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'هر', 'خانواده', 'حاوی', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'است.']"
2790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مورد', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سیتوژنتیک', 'جنین', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'جنین', 'یک', 'زن', 'است', 'که', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکنیم', 'بر', 'اساس', 'ژنوتیپ', 'او', 'ناقل', 'PMD', 'با', 'پلی\u200cمورفیسم', 'درون', 'ژنی', 'PLP', 'باشد.', '.']"
2791,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'جهش', 'های', 'حذفی', 'و', 'سه', 'ژن', 'جدید', 'در', 'جایگاه', 'پولیپوز', 'خانوادگی']"
2792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'تودرتو', 'کوچک', '(100-260', 'کیلوبایت)', 'در', 'DNA', 'دو', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'APC', 'مشخص', 'شد.']"
2793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'ژن', 'کاندید', 'واقع', 'در', 'ناحیه', 'حذف', 'شده', 'مشخص', 'شد', 'و', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'قبلی،', 'MCC،', 'در', 'خارج', 'از', 'ناحیه', 'حذف', 'شده', 'قرار', 'داشت.']"
2794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'ژن', 'های', 'جدید', 'حاوی', 'توالی', 'یکسان', 'با', 'SRP19', 'بود،', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'مولفه', '19', 'kd', 'ذره', 'تشخیص', 'سیگنال', 'ریبوزومی.']"
2795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دومی', 'که', 'به', 'طور', 'موقت', 'DP1', 'نامگذاری', 'شد', '(حذف', 'شده', 'در', 'پولیپوز', '1)،', 'مشخص', 'شد', 'که', 'در', 'جهت', 'گیری', 'مشابه', 'MCC', 'رونویسی', 'شده', 'است.']"
2796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'cDNA', 'دیگر،', 'DP2', 'و', 'DP3،', 'همپوشانی', 'داشتند', 'و', 'یک', 'ژن', 'واحد', 'به', 'نام', 'DP2', 'را', 'تشکیل', 'دادند.']"
2797,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5،', 'که', 'در', 'همان', 'جهت', 'SRP19', 'رونویسی', 'شده', 'است.']"
2798,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'پیوند', 'بین', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'و', 'خوشه', 'ژنی', 'آمیلوئید', 'A', 'سرم', 'انسانی', '(SAA).']"
2799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'رابطه', 'بین', 'صفت', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'و', 'ژن\u200cهای', 'آمیلوئید', 'A', '(SAA)', 'سرم', 'را', 'با', 'مقایسه', 'آلل\u200cهای', 'یک', 'تکرار', 'دی', 'نوکلئوتیدی', 'بسیار', 'چندشکل', 'و', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'معمولی', '(RFLP)', 'در', 'خوشه', 'ژنی', 'SAA', 'در', 'خویشاوندان', 'FMF', 'اسرائیلی.']"
2800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ،', 'داده', 'های', 'ما', 'حداقل', 'فرکانس', 'متقاطع', '22٪', 'بین', 'نشانگر', 'ژن', 'SAA', 'و', 'FMF', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
2801,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'مرسوم،', 'این', 'حداقل', '10', 'را', 'حذف', 'می', 'کند.']"
2802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', 'سانتی', 'متر', 'شامل', 'و', 'احاطه', 'کننده', 'خوشه', 'ژن', 'SAA', 'به', 'عنوان', 'محل', 'جهش', 'FMF', 'است،', 'اگرچه', 'پروتئین', 'های', 'SAA', 'نشانگرهای', 'فیزیولوژیک', 'برجسته', 'حملات', 'حاد', 'هستند.']"
2803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['PRAD1،', 'یک', 'انکوژن', 'نامزد', 'BCL1:', 'نقشه', 'برداری', 'و', 'بیان', 'در', 'لنفوم', 'سانتروسیتی']"
2804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'چینش', 'مجدد', 'ناحیه', 'BCL1', '(لنفوم', 'سلول', 'B', '1)', 'در', 'کروموزوم', '11q13', 'بسیار', 'مشخصه', 'لنفوم', 'سانتروسیتی', 'است', 'و', 'همچنین', 'به', 'ندرت', 'در', 'سایر', 'ب', '-', 'نئوپلاسم', 'های', 'سلولی', 'یافت', 'می', 'شود.']"
2805,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می', 'شود', 'که', 'بازآرایی', 'یک', 'پروتونکوژن', 'نزدیک', 'را', 'از', 'تنظیم', 'خارج', 'می', 'کند،', 'اما', 'توالی', 'های', 'رونویسی', 'شده', 'در', 'مجاورت', 'نقاط', 'شکست', 'BCL1', 'شناسایی', 'نشده', 'بودند.']"
2806,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PRAD1،', 'که', 'قبلاً', 'D11S287E', 'نامگذاری', 'شده', 'بود،', 'در', '11q13', 'به', 'عنوان', 'یک', 'منطقه', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزومی', 'بازآرایی', 'شده', 'با', 'ژن', 'هورمون', 'پاراتیروئید', 'در', 'زیر', 'مجموعه', 'ای', 'از', 'آدنوم', 'پاراتیروئید', 'شناسایی', 'شد.', 'این', 'انکوژن', 'فرضی', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده،', 'که', 'یک', 'سیکلین', 'جدید', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'به', 'BCL1', 'مرتبط', 'شده', 'است', 'و', 'همچنین', 'در', 'زیر', 'مجموعه', 'های', 'پستان', 'و', 'نئوپلاسم', 'های', 'سلول', 'سنگفرشی', 'با', 'تقویت', '11q13', 'دخیل', 'است.']"
2807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'داده\u200cهای', 'الکتروفورز', 'ژل', 'میدان', 'پالسی', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'BCL1', 'و', 'PRAD1', 'بیش', 'از', '130', 'کیلو', 'باز', 'از', 'هم', 'فاصله', 'ندارند.']"
2808,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['PRAD1', 'mRNA', 'به', 'وفور', 'در', 'هفت', 'مورد', 'از', 'هفت', 'لنفوم', 'های', 'سانتروسیتی', '(طبقه', 'بندی', 'کیل)', 'بیان', 'می', 'شود،', 'در', 'مقایسه', 'با', '13', 'مورد', 'نزدیک', 'اما', 'لنفوم', 'های', 'غیر', 'سانتروسیتی']"
2809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نفر', 'از', 'هفت', 'لنفوم', 'های', 'سانتروسیتی', 'دارای', 'بازآرایی', 'DNA', 'BCL1', 'قابل', 'تشخیص', 'بودند.']"
2810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین،', 'دو', 'مورد', 'غیرمعمول', 'CLL', 'با', 'بازآرایی', 'مجدد', 'BCL1،', 'PRAD1', 'را', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'کردند،', 'برخلاف', 'پنج', 'کنترل', 'CLL.']"
2811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'PRAD1', 'یک', 'نامزد', 'عالی', '""آنکوژن', 'BCL1""', 'است.']"
2812,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['""بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'آن', 'ممکن', 'است', 'یک', 'پیامد', 'کلیدی', 'از', 'بازآرایی', 'مجاورت', 'BCL1', 'در', 'ب', '-', 'نئوپلاسم', 'های', 'سلولی', 'و', 'یک', 'ویژگی', 'بیماریزای', 'متحد', 'کننده', 'در', 'لنفوم', 'سانتروسیتی', 'باشد.']"
2813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['دو', 'جهش', 'جدید', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'در', 'یک', 'بیمار', 'جوان', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD']"
2814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعاتی', 'از', 'ژن', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'شروع', 'جوانی', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'با', 'PCR', 'تکثیر', 'شد', 'و', 'به', 'وکتورهای', 'شبیه', 'سازی', 'MP13', 'متصل', 'شد.']"
2815,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلون', 'های', 'هیبرید', 'شده', 'با', 'cDNA', 'برای', 'ARSA', 'انسانی', 'انتخاب', 'شدند،', 'از', 'نظر', 'اندازه', 'مناسب', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'برای', 'تهیه', 'DNA', 'فاژ', 'تک', 'رشته', 'ای', 'استفاده', 'شدند.']"
2816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'کل', 'کدگذاری', 'و', 'بیشتر', 'توالی', 'اینترونیک', 'دو', 'جهش', 'احتمالی', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'را', 'نشان', 'داد.']"
2817,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی،', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'اگزون', '3،', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'ایزولوسین', 'با', 'سرین', 'شد.']"
2818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معرفی', 'این', 'تغییر', 'در', 'توالی', 'cDNA', 'نرمال', 'ARSA', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'فعالیت', 'ARSA', 'در', 'بیان', 'گذرا', 'در', 'سلول', 'های', 'کلیه', 'بچه', 'همستر', 'کشت', 'شده', 'شد.']"
2819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', '5', 'درصد', 'از', 'بیان', 'کنترل', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'کوچک', 'در', 'ARSA', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
2820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دوم،', 'انتقال', 'G', 'به', 'A،', 'در', 'آلل', 'دیگر', 'رخ', 'داد', 'و', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'توالی', 'تشخیص', 'پیوند', 'بین', 'اگزون', '7', 'و', 'اینترون', 'زیر', 'شد.']"
2821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'همچنین', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'یک', 'محل', 'محدودیت', 'شد.']"
2822,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ظاهراً', 'سطوح', 'نرمال', 'mRNA', 'از', 'این', 'آلل', 'تولید', 'شده', 'است،', 'اما', 'هیچ', 'فعالیت', 'ARSA', 'یا', 'ماده', 'ایمونو', 'واکنش', 'متقاطع', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']"
2823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموعه\u200cای', 'از', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'از', 'بیماران', 'شناخته', 'شده', 'یا', 'مشکوک', 'MLD', 'اعضای', 'خانواده\u200cهای', 'آن\u200cها', 'و', 'افراد', 'سالم', 'برای', 'این', 'جهش\u200cها', 'غربالگری', 'شد.']"
2824,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'فرد', 'دیگر', 'حامل', 'هر', 'یک', 'از', 'جهش\u200cها', 'در', 'میان', 'نزدیک', 'به', '100', 'MLD', 'بیمار', 'نمونه', 'یافت', 'شد.']"
2825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفکیک', 'ژن', 'در', 'خانواده', 'بیماران', 'اصلی', 'با', 'داده', 'های', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'موجود', 'مطابقت', 'داشت.']"
2826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'فرد', 'هموزیگوت', 'برای', 'هر', 'یک', 'از', 'این', 'دو', 'جهش', 'شناسایی', 'نشد.']"
2827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'ترکیب', 'با', 'سایر', 'جهش\u200cهای', 'MLD', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'نقطه\u200cای', 'در', 'اگزون', '3', 'منجر', 'به', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'باقی\u200cمانده', 'می\u200cشود', 'و', 'با', 'اشکال', 'دیررس', 'بیماری', 'مرتبط', 'است.']"
2828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'محل', 'اتصال', 'به', 'دنبال', 'اگزون', '7', 'هنگامی', 'که', 'با', 'سایر', 'جهش\u200cهای', 'آنزیمی', 'تهی', 'ترکیب', 'می\u200cشود،', 'MLD', 'اواخر', 'نوزادی', 'ایجاد', 'می\u200cکند،', 'که', 'به', 'این', 'معنی', 'است', 'که', 'از', 'نظر', 'آنزیمی', 'کاملاً', 'بی\u200cصدا', 'است.', '.']"
2829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'غیرفعال', 'شدن', 'کروموزوم', 'X', 'و', 'بیان', 'احتمالی', 'ژن', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'در', 'دودمان', 'سلولی', 'خونساز', 'یک', 'زن', 'حامل', 'ترومبوسیتوپنیک', 'بود']"
2830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'یک', 'زن', 'ترومبوسیتوپنی', 'متعلق', 'به', 'شجره', 'نامه', 'ای', 'با', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'Aldrich', '(', 'بود', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
2831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', '(RFLP)', 'با', 'پروب', 'M27', 'بتا،', 'که', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'ژن', 'بود', 'دارد،', 'نشان', 'داد', 'که', 'او', 'حامل', 'بود', 'است.']"
2832,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلاکت\u200cهای', 'کوچک', 'و', 'نرمال', 'وجود', 'داشتند،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد،', 'برخلاف', 'اکثریت', 'قریب', 'به', 'اتفاق', 'ناقلان', 'بود', 'او', 'غیرتصادفی', 'غیرتصادفی', 'کروموزوم', 'X', 'را', 'در', 'دودمان', 'سلولی', 'ترومبوپوئیتیک', 'نشان', 'نمی\u200cدهد.']"
2833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'غیرفعال', 'سازی', 'کروموزوم', 'X', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'RFLP', 'و', 'آنالیز', 'متیلاسیون', 'نشان', 'داد', 'که', 'الگوی', 'غیرفعال', 'شدن', 'کروموزوم', 'X', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'T', 'غیر', 'تصادفی', 'و', 'در', 'گرانولوسیت', 'ها', 'تصادفی', 'است.']"
2834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'این', 'اولین', 'گزارش', 'کامل', 'در', 'مورد', 'وقوع', 'ترومبوسیتوپنی', 'در', 'ماده', 'ناقل', 'بود', 'به', 'عنوان', 'نتیجه', 'لیونیزاسیون', 'غیر', 'معمول', 'است،', 'همچنین', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'بیان', 'ژن', 'بود', 'در', '(یا)', 'رخ', 'می', 'دهد.', 'در', 'امتداد', 'مسیر', 'تمایز', 'خونساز', 'تا', ')', 'مرحله', 'بعدی', 'نسبت', 'به', 'سلول', 'بنیادی', 'چند', 'توان', 'گسترش', 'می', 'یابد.', '.']"
2835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'در', 'یک', 'خانواده', 'آلمانی', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher']"
2836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['انتقال', 'AC', 'به', 'T', 'در', 'اگزون', '4', 'ژن', 'PLP', 'در', '2', 'مرد', 'مبتلا', 'و', 'دو', 'ناقل', 'اجباری', 'در', 'یک', 'خانواده', 'آلمانی', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'یافت', 'شد.']"
2837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'که', 'باعث', 'از', 'بین', 'رفتن', 'جایگاه', 'HphI', 'و', 'تغییر', 'اسید', 'آمینه', '155', 'از', 'ترئونین', 'به', 'ایزولوسین', 'می', 'شود،', 'در', '108', 'کروموزوم', 'طبیعی', 'وجود', 'نداشت.']"
2838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بین', 'این', 'نتایج', 'و', 'نتایج', 'حاصل', 'از', 'تصویربرداری', 'تشدید', 'مغناطیسی', 'در', 'این', 'خانواده', '5', 'همخوانی', 'و', '1', 'اختلاف', 'وجود', 'دارد.', '.']"
2839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', '3', 'جفت', 'باز', 'در', 'چارچوب', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'منجر', 'به', 'یک', 'نوع', 'جنبشی', 'فنیل', 'کتونوری', 'می', 'شود.']"
2840,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', '(', 'PKU', ')', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'دلیل', 'کمبود', 'آنزیم', 'کبدی،', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH', ')', 'است.']"
2841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فقدان', 'فعالیت', 'PAH', 'منجر', 'به', 'PKU', 'معمولی', 'می', 'شود', 'در', 'حالی', 'که', 'تداوم', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'باقیمانده', 'منجر', 'به', 'شکل', 'های', 'مختلف', 'بیماری', 'می', 'شود.']"
2842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'یک', 'حذف', '3', 'جفت', 'باز', 'در', 'چارچوب', 'ژن', 'PAH', '(دلتا', '194)', 'را', 'در', 'یک', 'نوع', 'خفیف،', 'با', 'کاهش', 'قابل', 'توجه', 'میل', 'ترکیبی', 'آنزیم', 'برای', 'فنیل', 'آلانین', '(Km', '=', '160', 'نانومولار)', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'و', 'شواهد', 'عملکردی', 'برای', 'مسئولیت', 'آن', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.', 'حذف', 'در', 'فنوتیپ', 'جهش', 'یافته']"
2843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'حذف', 'در', 'اگزون', 'سوم', 'ژن', 'قرار', 'داشت', 'که', 'هیچ', 'همسانی', 'با', 'سایر', 'هیدروکسیلازها', 'ندارد،', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'اگزون', '3', 'در', 'اختصاصی', 'بودن', 'آنزیم', 'برای', 'فنیل', 'آلانین', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']"
2844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'از', 'آنجایی', 'که', 'هیچ', 'یک', 'از', '98', 'PKU', 'بیمار', 'آزمایش', 'شده', 'دارای', 'این', 'حذف', 'خاص', 'نبودند،', 'مطالعه', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'رویداد', 'مولکولی', 'احتمالا', 'اخیراً', 'در', 'پس', 'زمینه', 'یک', 'ژن', 'هاپلوتیپ', '2', 'در', 'پرتغال', 'رخ', 'داده', 'است.', '.']"
2845,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['جهش', 'پروتونکوژن', 'KIT', '(گیرنده', 'فاکتور', 'رشد', 'ماست', '/', 'سلول', 'بنیادی)', 'در', 'انسان', 'پیبالدیسم']"
2846,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیبالدیسم', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'لکه', 'های', 'مادرزادی', 'پوست', 'و', 'مو', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'ملانوسیت', 'ها', 'به', 'طور', 'کامل', 'در', 'آنها', 'وجود', 'ندارند.']"
2847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'مشابهی', 'در', 'موش،', 'لکه\u200cهای', 'سفید', 'غالب', '(W)', 'ناشی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'پروتونکوژن', 'c-Kit', 'است', 'که', 'رمزگذاری', 'و', 'گیرنده', 'فاکتور', 'رشد', 'ماست/سلول', 'بنیادی', 'است.']"
2848,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'ژن', 'KIT', 'را', 'در', 'یک', 'پروباند', 'با', 'اتوزومال', 'غالب', 'کلاسیک', 'پیبالدیسم', 'شناسایی', 'کردیم.']"
2849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Gly', '-', '-', '-', '-', 'Arg', 'در', 'کدون', '664', 'در', 'دامنه', 'تیروزین', 'کیناز', 'می', 'شود.']"
2850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جایگزینی', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'افراد', 'عادی', 'مشاهده', 'نشد', 'و', 'کاملاً', 'با', 'فنوتیپ', 'پیبالد', 'در', 'خانواده', 'probands', 'مرتبط', 'بود.']"
2851,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیبالدیسم', 'در', 'این', 'خانواده', 'بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'همولوگ', 'انسانی', 'با', 'لکه', 'سفید', 'غالب', '(W)', 'موش', 'است.', '.']"
2852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'ابالیپوپروتئینمی', 'نورموتری', 'گلیسریدمی', 'نشان', 'دهنده', 'عدم', 'ارتباط', 'با', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'B', 'است.']"
2853,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ابالیپوپروتئینمی', 'نورموتری', 'گلیسریدمی', 'یک', 'اختلال', 'خانوادگی', 'نادر', 'است', 'که', 'با', 'کمبود', 'apoB', '-', '100', 'ایزوله', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
2854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قبلاً', 'یک', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'این', 'بیماری', 'را', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', 'که', 'ApoB-48', 'طبیعی', 'داشت', 'اما', 'ApoB-100', 'نداشت.']"
2855,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'شدن', 'ناهنجاری', 'های', 'ژنتیکی', 'در', 'این', 'خانواده،', 'ما', 'پیوند', 'ژن', 'apoB', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'سه', 'نشانگر', 'ژنتیکی', 'بررسی', 'کردیم.']"
2856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند', 'و', 'برادر', 'مبتلا', 'الل', 'های', 'ژن', 'ApoB', 'کاملا', 'متفاوتی', 'را', 'نشان', 'دادند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'خود', 'ژن', 'apoB', 'به', 'این', 'اختلال', 'در', 'این', 'خانواده', 'ارتباطی', 'ندارد.']"
2857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'یک', 'مورد', 'آمریکایی', 'دارای', 'یک', 'جایگزینی', 'نقطه', 'ای', 'در', 'ژن', 'apoB', 'بود', 'که', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'درون', 'قاب', 'ایجاد', 'می', 'کرد.']"
2858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'اختلال', 'می', 'تواند', 'ناشی', 'از', 'نقص', '(های)', 'ژن', 'apoB', 'یا', 'سایر', 'ژن', 'ها', 'باشد.', '.']"
2859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'ژن', 'برای', 'بیماری', 'نوری', 'بین', 'DXS7', 'و', 'DXS426', 'در', 'Xp.']"
2860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'بسیار', 'آموزنده،', 'DXS426،', 'که', 'در', 'فاصله', 'Xp11', 'به', 'DXS7', 'نزدیک', 'می', 'شود.']"
2861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', '-', 'Xp11', '4', '-', 'Xp11', '.']"
2862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['23،', 'برای', 'اصلاح', 'بیشتر', 'محلی', 'سازی', 'ژن', 'برای', 'بیماری', 'نوری', 'NDP', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
2863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'حاصل', 'از', 'یک', 'متقاطع', 'اطلاعاتی', 'چندگانه،', 'ژن', 'NDP', 'را', 'در', 'نزدیکی', 'DXS7', 'بومی', 'سازی', 'می', 'کند.']"
2864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ارتباط', 'با', 'اطلاعات', '2', 'NDP', 'بیمار', 'که', 'حذف', 'برای', 'DXS7', 'دارند', 'اما', 'برای', 'DSX426', 'وجود', 'ندارد،', 'داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'NDP', 'بین', 'DXS7', 'و', 'DXS426', 'در', 'Xp', 'پروگزیمال', 'قرار', 'دارد.']"
2865,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'نابجای', 'mRNA', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز:', 'علت', 'اصلی', 'فنیل', 'کتونوری', 'در', 'بخش\u200cهایی', 'از', 'جنوب', 'اروپا.']"
2866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'در', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'باعث', 'پیرایش', 'نابجای', 'mRNA', 'می\u200cشود', 'و', 'در', 'ارتباط', 'تنگاتنگ', 'با', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'کروموزومی', '6،', '10،', 'و', '36', 'است.']"
2867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دلیل', 'فراوانی', 'بالای', 'این', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'خاص', 'در', 'بلغارستان،', 'ایتالیا', 'و', 'ترکیه،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'یکی', 'از', 'شایع\u200cترین', 'نقص\u200cها', 'در', 'ژن', 'PAH', 'باشد', 'که', 'باعث', 'فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', 'در', 'این', 'بخش', 'از', 'اروپا', 'می\u200cشود.']"
2868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'یک', 'انتقال', 'G', 'به', 'A', 'در', 'موقعیت', '546', 'در', 'اینترون', '10', 'ژن', 'PAH', 'است', ',', '11', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'از', 'مرز', 'اینترون', '10', '/', 'اگزون', '11', '.']"
2869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یک', 'محل', 'پیوند', 'مرموز', 'را', 'فعال', 'می', 'کند', 'و', 'منجر', 'به', 'درج', '9', 'نوکلئوتید', 'درون', 'قاب', 'بین', 'اگزون', '10', 'و', 'اگزون', '11', 'mRNA', 'پردازش', 'شده', 'می', 'شود.']"
2870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقادیر', 'نرمال', 'پروتئین', 'PAH', 'کبد', 'در', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'وجود', 'دارد،', 'اما', 'هیچ', 'فعالیت', 'کاتالیزوری', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']"
2871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'کاهش', 'فعالیت', 'آنزیم', 'احتمالاً', 'ناشی', 'از', 'تغییرات', 'ساختاری', 'ناشی', 'از', 'قرار', 'دادن', 'سه', 'اسید', 'آمینه', 'اضافی', '(Gly-Leu-Gln)', 'بین', 'توالی', 'های', 'نرمال', 'کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'اگزون', '10', 'و', 'اگزون', '11', 'است.', '.']"
2872,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'گاردنر', 'در', 'پسری', 'با', 'حذف', 'بینابینی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '5.']"
2873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'پسری', '15', 'ساله', 'را', 'با', 'سندرم', 'گاردنر', '(', 'جی', 'اس', ')', '،', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'جمجمه', 'صورت', 'توصیف', 'کردیم.']"
2874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نواری', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'حذف', 'بینابینی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '5', 'را', 'نشان', 'داد', '(q22.', '1', '-', '-', '-', '-', 'q31', '1', '-', '-', '-', '-', 'q31.', '1).']"
2875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقاط', 'شکست', 'در', 'مورد', 'حاضر', 'و', 'در', '3', 'مورد', '5q', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'بود', '-', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ژن', 'مسئول', 'جی', 'اس', '/', 'یا', 'پولیپوز', 'کلی', 'خانوادگی', 'FPC', 'در', 'ناحیه', '5q22', 'است.', '،', 'نتیجه', 'ای', 'مطابق', 'با', 'یافته', 'های', 'مطالعات', 'پیوند']"
2876,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['بیماری', 'هانتینگتون', 'و', 'دوران', 'کودکی', '-', 'شروع', 'سندرم', 'تورت']"
2877,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['یک', 'مرد', '40', 'ساله', 'با', 'شروع', 'دوران', 'کودکی', 'سندرم', 'تورت', '(', 'TS', 'دچار', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'شد.']"
2878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'معتقدیم', 'که', 'این', 'اولین', 'مورد', 'گزارش', 'شده', 'از', 'شروع', 'دوران', 'کودکی', 'TS', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'HD', 'است.']"
2879,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشف', 'سایر', 'موارد', 'با', 'هر', 'دو', 'اختلال', 'ممکن', 'است', 'سرنخ', 'هایی', 'برای', 'پاتوفیزیولوژی', 'هر', 'دو', 'بیماری', 'ارائه', 'دهد.', '.']"
2880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['توالی', 'DNA', 'در', 'کنار', 'اگزون', 'های', 'ژن', 'HEXA', 'و', 'شناسایی', 'جهش', 'در', 'بیماری', 'تای', 'ساکس']"
2881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'سریع', 'جهش', 'هایی', 'که', 'باعث', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'می', 'شوند', 'نیاز', 'به', 'ظرفیت', 'غربالگری', 'آسان', 'مناطق', 'ژن', 'HEXA', 'دارد', 'که', 'احتمالاً', 'تحت', 'تأثیر', 'جهش', 'قرار', 'می', 'گیرند.']"
2882,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بخش', 'هایی', 'از', 'اینترون', 'ها', 'را', 'که', 'در', 'کنار', 'هر', 'یک', 'از', '14', 'اگزون', 'HEXA', 'قرار', 'دارند', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم', 'تا', 'پرایمرهای', 'الیگونوکلئوتیدی', 'را', 'برای', 'تکثیر', 'وابسته', 'به', 'PCR', 'هر', 'اگزون', 'و', 'توالی', 'پیوند', 'اتصال', 'مشخص', 'کنیم.']"
2883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصولات', 'تکثیر', 'شده', 'با', 'الکتروفورز', 'در', 'ژل', 'های', 'پلی', 'آکریل', 'آمید', 'غیردناتوره', 'کننده', 'برای', 'حضور', 'هترودوپلکس', 'های', 'حاصل', 'از', 'بازپخت', 'رشته', 'های', 'DNA', 'نرمال', 'و', 'جهش', 'یافته', 'یا', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'کنفورماسیونی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'بازسازی', 'DNA', 'تک', 'رشته', 'ای', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.', '.']"
2884,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'جهش', 'جدید', 'از', 'بیماران', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'حذف', '5', 'جفت', 'باز', 'TCTCC', 'در', 'IVS', '-', '9', 'شناسایی', 'شد.', 'حذف', '2', 'جفت', 'باز', 'TG', 'در', 'اگزون', '5.', 'G78', 'به', 'A،', 'دادن', 'کدون', 'توقف', 'در', 'اگزون', '1.', 'G533', 'به', 'T', 'در', 'اگزون', '5', 'که', 'سومین', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'این', 'سایت', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.', 'و', 'G', 'به', 'C', 'در', 'موقعیت', '1', 'از', 'IVS', '-', '2', '،', 'انتظار', 'می', 'رود', 'که', 'اتصال', 'غیر', 'طبیعی', 'ایجاد', 'کند.']"
2885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', ',', 'دو', 'جهش', '(', 'G1496', 'به', 'A', 'در', 'اگزون', '13', 'و', 'یک', 'درج', '4', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '11', ')', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'بودند', 'شناسایی', 'شدند', '.', '.']"
2886,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'مولکولی', 'دو', 'گالاکتوزمی', 'جهش:', 'همبستگی', 'جهش', 'با', 'دامنه', 'های', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز.']"
2887,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['گالاکتوزمی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'متابولیسم', 'گالاکتوز', 'انسانی', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'آنزیم', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'است.']"
2888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'این', 'اختلال', 'در', 'حال', 'حاضر', 'به', 'خوبی', 'شناخته', 'نشده', 'است.']"
2889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'منجر', 'به', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'کم', 'یا', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'می', 'شود.']"
2890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ابتدا،', 'ما', 'در', 'نوکلئوتید', '591', 'انتقالی', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'گلوتامین', '188', 'را', 'با', 'آرژنین', 'جایگزین', 'می', 'کند.']"
2891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوتامین', 'جهش', 'یافته', 'نه', 'تنها', 'در', 'تکامل', 'بسیار', 'حفظ', 'می', 'شود', '(همچنین', 'در', 'اشریشیا', 'کلی', 'و', 'ساکارومایسس', 'سرویزیه', 'حفظ', 'می', 'شود)،', 'بلکه', 'دو', 'باقی', 'مانده', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'پایین', 'دست', 'از', 'محل', 'فعال', 'سه', 'گانه', 'هیستیدین-پرولین-هیستیدین', 'است', 'و', 'منجر', 'به', 'حدود', '10', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'طبیعی', 'می', 'شود.']"
2892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'آرژنین', '188', 'رایج', 'ترین', 'جهش', 'گالاکتوزمی', 'است', 'که', 'تا', 'به', 'امروز', 'مشخص', 'شده', 'است.']"
2893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یک', 'چهارم', 'آلل', 'های', 'گالاکتوزمی', 'مورد', 'مطالعه', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
2894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوم،', 'ما', 'جایگزینی', 'آرژنین', '333', 'توسط', 'تریپتوفان', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'اثر', 'انتقال', 'در', 'نوکلئوتید', '1025', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
2895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'اطراف', 'این', 'جهش', 'نادرست،', 'به', 'شدت', 'حفاظت', 'شده', 'ترین', 'دامنه', 'در', 'آنزیم', 'های', 'همولوگ', 'از', 'E', 'است.', 'coli،', 'مخمر', 'و', 'انسان،', 'و', 'این', 'جهش', 'منجر', 'به', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'غیرقابل', 'شناسایی', 'می', 'شود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'یک', 'جهش', 'شدید', 'است.']"
2896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'این', 'جهش', 'دوم', 'نادر', 'است،', 'زیرا', 'فقط', 'در', 'بیماری', 'که', 'توالی', 'یابی', 'کردیم،', 'یافت', 'شد.']"
2897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'ناهمگنی', 'گالاکتوزمی', 'در', 'سطح', 'مولکولی', 'ارائه', 'می\u200cدهند،', 'ناهمگنی', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'پیامد', 'بالینی', 'متغیر', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'این', 'اختلال', 'مرتبط', 'باشد.', '.']"
2898,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'هیپوگزانتین', '-', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'های', 'HPRT', 'با', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'و', 'تقویت', 'خاص', 'آلل.']"
2899,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'یک', 'کروموزوم', 'X', '-', 'بیماری', 'مرتبط', 'با', 'انسان', 'شدید', 'ناشی', 'از', 'یک', 'عدم', 'وجود', 'فعالیت', 'هیپوگزانتین', '-', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HRT).', 'مجازی', 'است.']"
2900,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'جزئی', 'در', 'فعالیت', 'این', 'آنزیم', 'می', 'تواند', 'منجر', 'به', 'آرتریت', 'نقرسی', 'شود.']"
2901,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'برای', 'کاهش', 'یا', 'از', 'دست', 'دادن', 'فعالیت', 'آنزیم،', 'ما', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'cDNA', 'HPRT', 'را', 'از', 'چهار', 'بیمار،', 'یکی', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', '(HPRTPerth)', 'و', 'سه', 'بیمار', 'با', 'کمبودهای', 'جزئی', 'فعالیت', 'HPRT', 'که', 'تعیین', 'شده', 'اند،', 'تقویت', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم.', 'HPRTUrangan،', 'HPRTSwan', 'و', 'HPRTToowong.']"
2902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'چهار', 'بیمار،', 'تنها', 'جهش', 'شناسایی', 'شده،', 'جایگزینی', 'یک', 'پایه', 'در', 'اگزون', 'های', '2', 'یا', '3', 'ناحیه', 'کدکننده', 'بود', 'که', 'در', 'هر', 'مورد', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'واحد', 'در', 'پروتئین', 'ترجمه', 'شده', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
2903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'تغییر', 'پایه', 'با', 'تکثیر', 'اختصاصی', 'آلل', 'DNA', 'ژنومی', 'بیماران', 'تایید', 'شد.']"
2904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'است', 'بدانید', 'که', 'جهش', 'یافت', 'شده', 'برای', 'HPRTPerth', 'با', 'جهش', 'گزارش', 'شده', 'برای', 'HPRTFlint', 'یکسان', 'است.']"
2905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'این', 'دو', 'جهش', 'رویدادهای', 'جدید', 'هستند.', '.']"
2906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مبنای', 'مولکولی', 'و', 'متابولیکی', 'برای', 'اختلال', 'متابولیک', 'ابالیپوپروتئینمی', 'نورموتری', 'گلیسریدمی']"
2907,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'اختلالی', 'ابالیپوپروتئینمی', 'نورموتری', 'گلیسریدمی', 'را', 'توصیف', 'کرده\u200cایم', 'که', 'با', 'فقدان', 'مجازی', 'لیپوپروتئین\u200cهای', 'با', 'چگالی', 'کم', 'پلاسما', 'و', 'فقدان', 'کامل', 'apoB-100', 'مشخص', 'می\u200cشود،', 'اما', 'با', 'ترشح', 'ظاهراً', 'طبیعی', 'لیپوپروتئین\u200cهای', 'غنی', 'از', 'تری', 'گلیسیرید', 'حاوی', 'apoB-48.']"
2908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لیپوپروتئین', 'های', 'پلاسما', 'بیماران', 'بر', 'روی', 'ژل', 'های', 'پلی', 'آکریل', 'آمید', 'و', 'با', 'نقشه', 'برداری', 'آنتی', 'بادی', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'یک', 'نوع', 'جدید', 'apoB', 'کوتاه', 'شده', 'به', 'نام', 'apoB-50', 'دارند', 'که', 'همراه', 'با', 'apoB-48', 'او', 'در', 'گردش', 'است.']"
2909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافته\u200cایم', 'که', 'این', 'فرد', 'برای', 'یک', 'جایگزین', 'نوکلئوتید', 'C', 'به', 'T', 'در', 'کدون', '2252', 'apoB', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'درون', 'قاب', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
2910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['بنابراین،', 'این', 'یک', 'مثال', 'نادر', 'از', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'هموزیگوت', 'است.']"
2911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میکروگراف', 'های', 'الکترونی', 'نشان', 'داد', 'که', 'قطر', 'ذرات', 'در', 'd', 'کمتر', 'از', '1', 'است.']"
2912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['006', 'گرم', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'کسر', 'لیپوپروتئین،', 'در', 'هر', 'دو', 'حالت', 'پس', 'از', 'غذا', 'و', 'پس', 'از', 'جذب،', 'به', 'صورت', 'دووجهی', 'توزیع', 'می', 'شود.']"
2913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'مولی', 'apoE', 'به', 'apoB', 'در', 'این', 'ذرات', '3', 'است.']"
2914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '1،', 'مشابه', 'VLDL', 'معمولی.']"
2915,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', 'LDL', 'پلاسما', 'شامل', 'ذرات', 'کروی', 'و', 'مکعبی', 'شکل', 'است.']"
2916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تزریق', 'مجدد', 'اتولوگ', 'برچسب', 'd', 'کمتر', 'از', '1.']"
2917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لیپوپروتئین', 'های', '006', 'گرم', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'ناپدید', 'شدن', 'نمایی', 'از', 'پلاسما', 'را', 'نشان', 'دادند،', 'با', 'زمان', 'نیمه', 'حذف', 'ظاهری', '50', 'دقیقه،', 'تا', 'حدودی', 'کندتر', 'از', 'شیلومیکرون', 'های', 'معمولی', 'اما', 'در', 'محدوده', 'طبیعی', 'VLDL.']"
2918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نرخ', 'تولید', 'محاسبه', 'شده', 'برای', 'apoB', 'در', 'این', 'موضوع', 'در', 'محدوده', 'نرمال', 'بود.']"
2919,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['منشأ', 'واحد', 'فنیل', 'کتونوری', 'در', 'یهودیان', 'یمن.']"
2920,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'یک', 'بیماری', 'متابولیک', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'جهش', 'مغلوب', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'آنزیم', 'کبدی', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
2921,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بروز', 'PKU', 'به', 'طور', 'گسترده', 'در', 'مناطق', 'مختلف', 'جغرافیایی', 'متفاوت', 'است', 'و', 'در', 'ایرلند', 'و', 'غرب', 'اسکاتلند', 'و', 'در', 'میان', 'یهودیان', 'یمن', 'بالاترین', '(حدود', '1', 'در', '5000', 'تولد', 'زنده)', 'است.']"
2922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعداد', 'محدودی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'بیشتر', 'موارد', 'PKU', 'را', 'در', 'جمعیت', 'اروپا', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
2923,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می', 'دهیم', 'که', 'یک', 'نقص', 'مولکولی', 'منفرد', '-', 'حذفی', 'که', 'سومین', 'اگزون', 'ژن', 'PAH', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد', '-', 'مسئول', 'همه', 'موارد', 'PKU', 'در', 'میان', 'یهودیان', 'یمن', 'است.']"
2924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'یک', 'نمونه', 'تصادفی', 'از', 'یهودیان', 'یمنی', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'کاوشگر', 'مولکولی', 'که', 'ناقلان', 'این', 'حذف', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند', 'نشان', 'دهنده', 'فراوانی', 'بالای', 'ژن', 'معیوب', 'در', 'این', 'جامعه', 'است.']"
2925,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ژن', 'حذف', 'شده', 'PAH', 'در', '25', 'مکان', 'مختلف', 'در', 'سراسر', 'یمن', 'ردیابی', 'شد،', 'اما', 'تاریخچه', 'خانوادگی', 'و', 'اسناد', 'رسمی', 'جامعه', 'یهودی', 'یمن', 'نشان', 'داد', 'که', 'جد', 'مشترک', 'همه', 'ناقلان', 'این', 'نقص', 'ژنتیکی', 'پیش', 'از', 'این', 'در', 'صنع،', 'پایتخت', 'یمن', 'زندگی', 'می', 'کرده', 'است.', 'قرن', 'هجدهم', '.', '.']"
2926,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', '(', 'AGU', 'به', 'جایگاه', 'های', 'نشانگر', 'در', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '4.']"
2927,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', 'AGU', 'ناشی', 'از', 'فعالیت', 'کم', 'آنزیم', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینیداز', '(AGA)', 'است.']"
2928,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ساختاری', 'AGA', 'به', 'ناحیه', '4q21-qter', 'کروموزوم', '4', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']"
2929,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'موقعیت', 'نقشه', 'مکان', 'AGU', 'را', 'در', 'رابطه', 'با', 'سایر', 'مکان', 'های', 'نشانگر', 'روی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '4', 'با', 'استفاده', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'داده', 'ایم.']"
2930,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['آلل', 'های', 'پلی', 'مورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'برای', 'جایگاه', 'های', 'ADH2،', 'ADH3،', 'EGF،', 'FG', 'آلفا', 'و', 'FG', 'بتا', 'و', 'آنتی', 'ژن', 'های', 'گروه', 'خونی', 'برای', 'جایگاه', 'MNS', 'در', 'پانل', '12', 'خانواده', 'فنلاندی', 'AGU', 'تعیین', 'شد.']"
2931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعضای', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'با', 'کاهش', 'فعالیت', 'AGA', 'در', 'لنفوسیت', 'ها', 'شناسایی', 'شدند.']"
2932,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'پیوند', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیزهای', 'زوجی', 'و', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'انجام', 'شد.']"
2933,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'سست', 'جایگاه', 'AGU', 'با', 'جایگاه', 'های', 'FG', 'و', 'MNS', 'مشاهده', 'شد', '(به', 'ترتیب', 'z', '=', '1.', '16،', 'z', '=', '1.', '39).']"
2934,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'به', 'نقشه', 'ثابت', '[ADH-(0.03)-EGF-(0.35)-FG-(0.11)-MNS]', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مکان', 'مکان', 'AGU', '0', 'است.']"
2935,"['O', 'O', 'O']","['05', '-', '0']"
2936,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['30', 'واحد', 'نوترکیبی', 'دیستال', 'MNS', '(', 'z', '=', '3.', '03', ')', '.']"
2937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سفارش', 'cen', '-', 'ADH', '-', 'EGF', '-', 'FG', '-', 'MNS', '-', 'AGU', '35', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'بهترین', 'سفارش', 'بعدی', 'cen', '-', 'ADH', '-', 'EGF', '-', 'AGU', '-', 'FG', '-', 'MNS', 'است', '.']"
2938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['روابط', 'پیوندی', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'C1', 'و', 'یک', 'ژن', 'سیتوکروم', 'P450', '(CYP2A)', 'به', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
2939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'دو', 'نشانگر،', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'C1', '(APOC1)', 'و', 'یک', 'ژن', 'سیتوکروم', 'P450', '(CYP2A)', 'را', 'در', 'رابطه', 'با', 'ژن', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'مطالعه', 'کردیم.']"
2940,"['O', 'O', 'O', 'O']","['اوج', 'امتیاز', '9', '.']"
2941,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['29', 'در', '2', 'سانتی', 'متر', 'برای', 'APOC1', '-', 'DM', 'با', 'امتیاز', '8', 'مشاهده', 'شد.']"
2942,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['55', 'در', '4', 'سانتی', 'متر', 'برای', 'CYP2A', '-', 'DM.']"
2943,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'دو', 'نشانگر', 'همچنین', 'پیوند', 'نزدیکی', 'را', 'با', 'یکدیگر', 'نشان', 'می', 'دهند', '(تتا', 'max', '=', '0.', '05،', 'Zmax', '=', '9.', '09).']"
2944,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بررسی', 'ژنوتیپ\u200cهای', 'افراد', 'نوترکیب،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'CYP2A', 'نزدیک', 'به', 'DM', 'نگاشت', 'است،', 'زیرا', 'در', 'یک', 'فرد', 'نوترکیب،', 'CYP2A،', 'APOC2', 'و', 'CKMM', 'همگی', 'با', 'DM', 'دوباره', 'ترکیب', 'شده', 'بودند.']"
2945,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'از', 'CYP2A', '-', 'DM', 'نوترکیب', 'فردی', 'دیگر', 'CYP2A', 'را', 'در', 'نزدیکی', 'APOC2', 'و', 'CKMM', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
2946,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'CYP2A', 'بر', 'روی', 'پانل', 'هیبریدهای', 'سلولی', 'سوماتیک', 'نیز', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نزدیک', 'به', 'DM', 'و', 'خوشه', 'ژنی', 'APOC2/C1/E', 'است.']"
2947,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'شش', 'نشانگر', 'DNA', 'چندشکلی', 'در', 'اطراف', 'ژن', 'برای', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'در', 'کروموزوم', '5.']"
2948,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نقشه', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'از', 'شش', 'نشانگر', 'DNA', 'چندشکلی', 'نزدیک', 'به', 'ژن', '(APC)', 'برای', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'روی', 'کروموزوم', '5q', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
2949,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکصد', 'و', 'پنجاه', 'و', 'پنج', 'عضو', 'تایپ', 'شده', 'از', 'نه', 'FAP', 'خویشاوندی', 'بیش', 'از', '90', 'میوز', 'را', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ارائه', 'کردند.']"
2950,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعدادی', 'از', 'رویدادهای', 'نوترکیبی', 'حیاتی', 'شناسایی', 'شده', 'اند', 'که', 'در', 'سه', 'یا', 'چند', 'مکان', 'آموزنده', 'هستند', 'و', 'امکان', 'ترتیب', 'مطمئن', 'بخش', 'هایی', 'از', 'نقشه', 'را', 'فراهم', 'می', 'کنند.']"
2951,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'وجود', 'نداشت،', 'همه', 'خانواده', 'ها', 'پیوند', 'حداقل', 'یک', 'کروموزوم', '5', 'مارکر', 'را', 'به', 'ژن', 'نشان', 'دادند.']"
2952,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'نوترکیبی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'دو', 'نقطه', 'ای', 'از', 'ترتیب', 'مکان', 'سانترومر', '-', 'pi', '227', '-', 'C11P11', '-', 'ECB27', '-', 'L5', 'پشتیبانی', 'می', 'کنند.']"
2953,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['62', '-', 'APC', '-', 'EF5', '62', '-', 'APC', '-', 'EF5', '.']"
2954,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['44', '-', 'YN5', '44', '-', 'YN5', '.']"
2955,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['48', '-', 'تلومر', 'e،', 'اگرچه', 'EF5.']"
2956,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['44', 'می', 'تواند', 'در', 'فاصله', 'L5', 'قرار', 'گیرد.']"
2957,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['62', '-', 'APC', 'یا', 'ECB27', '-', 'L5.']"
2958,"['O', 'O']","['62', '.']"
2959,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نوترکیبی', 'بین', 'APC', 'و', 'EF5', 'شناسایی', 'نشد.']"
2960,"['O', 'O', 'O']","['44', 'یا', 'YN5.']"
2961,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['48،', 'اما', 'نگاشت', 'حذف', 'منتشر', 'شده', 'در', 'کارسینوم', 'های', 'کولورکتال', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'در', 'FAP', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'YN5', '.']"
2962,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['48', '1-3', 'سانتی', 'متر', 'از', 'APC', 'است.']"
2963,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'YN5.']"
2964,"['O', 'O', 'O']","['48', 'و', 'L5.']"
2965,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['62', 'ناحیه', 'کوچکی', 'از', 'کروموزوم', '5', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند', 'که', 'درون', 'آن', 'EF5', 'است.']"
2966,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جایگاه', '44', 'بسیار', 'نزدیک', 'به', 'ژن', 'APC', 'قرار', 'دارد.']"
2967,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نه', 'تنها', 'امکان', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'جانبی', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'پیش\u200cعلامتی', 'FAP', 'فراهم', 'می\u200cکنند،', 'بلکه', 'یک', 'نقشه', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'از', 'منطقه', 'برای', 'جداسازی', 'خود', 'ژن', 'APC', 'و', 'برای', 'ارزیابی', 'بیشتر', 'نقش', 'کروموزوم', '5', 'ارائه', 'می\u200cکنند.', 'حذف', 'در', 'زیست', 'شناسی', 'پراکنده', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', '.']"
2968,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ژن', 'های', 'پروتئین', 'آمیلوئید', 'A', 'و', 'P', 'سرم', 'در', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی']"
2969,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مطالعه', 'اخیر', 'دخالت', 'ژن\u200cهای', 'آمیلوئید', 'A', '(SAA)', 'و', 'P', '(APCS)', 'در', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'MEF', 'را', 'پیشنهاد', 'کرده\u200cاند.']"
2970,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'آزمایش', 'نقش', 'SAA', 'و', 'APCS', 'در', 'MEF', 'و', 'MEF', '-', 'آمیلوئیدوز', 'ما', '17', 'خانواده', 'آموزنده', '(15', 'ارمنی،', '2', 'یهودی', 'غیر', 'اشکنازی)', 'و', '8', 'MEF', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'آمیلوئیدوز', 'را', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادیم.', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'رویکرد', 'ژن', 'کاندید.']"
2971,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'هیچ', 'یک', 'از', '41', 'بیمار', 'ارمنی', 'و', 'یهودی', 'MEF', 'مورد', 'آزمایش،', 'هیچ', 'مدرکی', 'برای', 'پلی', 'مورفیسم', 'مرتبط', 'MEF', 'یافت', 'نشد.']"
2972,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'خانوادگی', 'ما', 'به', 'ما', 'اجازه', 'داد', 'تا', 'ارتباط', 'تنگاتنگ', 'بین', 'SAA', 'و', 'MEF', 'را', 'رد', 'کنیم', '(نمره', 'لود', '=', '2.', '16-،', 'تتا', 'کمتر', 'یا', 'مساوی', '0.', '06).']"
2973,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'APCS', 'دریافتیم', 'که', 'فراوانی', 'آلل', 'در', 'بیماران', 'MEF', '-', 'آمیلوئیدوز', 'مشابه', 'با', '18', 'بیمار', 'MEF', 'غیر', 'مرتبط', 'بدون', 'آمیلوئیدوز', 'و', '33', 'والدین', 'سالم', 'آنها', 'بود.']"
2974,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخی', 'از', 'انواع', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'مکزیکی', 'مورد', 'بازبینی', 'مجدد', 'قرار', 'گرفتند.']"
2975,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'مکزیک', 'نسبتاً', 'رایج', 'است.']"
2976,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'DNA', 'سه', 'نوع', 'G6PD', 'مکزیکی', 'را', 'که', 'قبلاً', 'به', 'صورت', 'الکتروفورزی', 'سریع', 'گزارش', 'شده', 'بودند', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'دادیم', '-', 'G6PD', 'Distrito', 'Federal،', 'G6PD', 'Tepic', 'و', 'G6PD', 'Castilla.']"
2977,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'سه', 'این', 'گونه', 'ها', 'که', 'بر', 'اساس', 'خصوصیات', 'بیوشیمیایی', 'و', 'منشأ', 'جمعیت', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'هستند،', 'دارای', 'انتقال', 'G----A', 'در', 'نوکلئوتید', '202', 'و', 'انتقال', 'A-----G', 'در', 'نوکلئوتید', '376', 'هستند،', 'جهش', 'هایی', 'که', 'ما', 'اکنون', 'آنها', 'را', 'می', 'شناسیم.', 'مشخصه', 'G6PD', 'A', '-', '.']"
2978,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مرد', 'مکزیکی', 'دیگر', 'با', 'کمبود', 'G6PD', 'دارای', 'جهش', 'مشابه', 'بودند.']"
2979,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'پنج', 'ویژگی', 'هاپلوتیپ', '(', 'NlaIII', '/', 'FokI', '/', 'PvuII', '/', 'PstI', ')', 'G6PD', 'A', '-', 'در', 'آفریقا', 'را', 'دارند.']"
2980,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'ژنوتیپ', 'PvuII', '+', 'در', 'اروپا', 'نادر', 'است،', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'همه', 'این', 'ژن', 'های', 'A-G6PD', 'منشاء', 'باستانی', 'خود', 'را', 'در', 'آفریقا', 'داشتند،', 'اگرچه', 'در', 'بسیاری', 'از', 'بیماران', 'مکزیکی', 'مبتلا', 'به', 'G6PD', 'A-202A/376G', 'ممکن', 'است', 'این', 'ژن', 'بیشتر', 'وارد', 'شده', 'باشد.', 'اخیراً', 'از', 'اسپانیا،', 'جایی', 'که', 'این', 'نوع،', 'که', 'قبلاً', 'G6PD', 'Betica', 'نامیده', 'می', 'شد،', 'نیز', 'رایج', 'است.', '.']"
2981,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ارثی', 'کمبود', 'C5', 'در', 'ارتباط', 'با', 'لوپوس', 'اریتماتوز', 'دیسکوئید']"
2982,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زن', '29', 'ساله', 'با', 'لوپوس', 'اریتماتوز', 'دیسکوئید', 'فعالیت', 'مکمل', 'مسیر', 'کلاسیک', 'غیر', 'قابل', 'کشف', 'داشت.']"
2983,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['هیپوکمپلمنمی', 'به', 'دلیل', 'انتخابی', 'کمبود', 'C5', 'بود.']"
2984,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'فرزندان', 'او', 'نیز', 'کمبود', 'داشت.']"
2985,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['طبق', 'اطلاعات', 'ما،', 'این', 'اولین', 'مورد', 'مستند', 'از', 'ارتباط', 'بین', 'لوپوس', 'اریتماتوز', 'دیسکوئید', 'و', 'کمبود', 'C5', 'است.', '.']"
2986,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثر', 'بنیانگذار', 'یک', 'جهش', 'فنیل', 'کتونوری', 'شایع', 'در', 'جمعیت', 'شرقی.']"
2987,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'انسانی', '[PAH]', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'فنیل', 'آلانین', '4', '-', 'مونواکسیژناز', ';', 'L', '-', 'فنیل', 'آلانین', ',', 'تتراهیدروبیوپترین', 'اکسیژن', 'اکسیدوردوکتاز', '(', '4', '-', 'هیدروکسیل', 'کننده', ')', ',', 'EC', '1', '.', '14', '.', '16', '.', '1', ']', 'ژن', 'در', 'یک', 'بیمار', 'چینی', 'با', 'فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', 'PKU']"
2988,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'AG', 'به', 'C', 'در', 'پایه', 'دوم', 'کدون', '413', 'در', 'اگزون', '12', 'ژن', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'Pro413', 'به', 'جای', 'Arg413', 'در', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'می', 'شود.']"
2989,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', '(R413P)', 'هنگامی', 'که', 'در', 'سلول\u200cهای', 'پستانداران', 'هترولوگ', 'بیان', 'می\u200cشود', 'منجر', 'به', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'ناچیز', 'می\u200cشود', 'و', 'با', 'فنوتیپ', 'کلاسیک', 'PKU', 'در', 'بیمار', 'سازگار', 'است.']"
2990,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ژنتیکی', 'جمعیت', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'جهش', 'با', 'هاپلوتیپ', '4', 'پلی', 'مورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'ارتباط', 'تنگاتنگی', 'دارد', 'که', 'هاپلوتیپ', 'غالب', 'منبع', 'PAH', 'در', 'جمعیت', 'شرقی', 'است.']"
2991,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['13', 'را', 'به', 'خود', 'اختصاص', 'می', 'دهد.']"
2992,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['8٪', 'از', 'چینی', 'شمالی', 'و', '27٪', 'از', 'آلل', 'PKU', 'ژاپنی،', 'اما', 'در', 'چین', 'جنوبی', 'نادر', 'است', '(2.2٪)', 'و', 'در', 'جمعیت', 'قفقازی', 'وجود', 'ندارد.']"
2993,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'ها', 'به', 'طور', 'واضح', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'جهش', 'پس', 'از', 'واگرایی', 'نژادی', 'شرقی', 'ها', 'و', 'قفقازی', 'ها', 'رخ', 'داده', 'است', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'آلل', 'در', 'سراسر', 'شرق', 'توسط', 'یک', 'اثر', 'بنیانگذار', 'گسترش', 'یافته', 'است.']"
2994,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'پلی', 'مورفیسم', 'پروتئین', 'در', 'شرق', 'آسیا', 'به', 'این', 'فرضیه', 'منتهی', 'شده', 'است', 'که', '""', 'مغولوئیدهای', 'شمالی', '""', 'یک', 'جمعیت', 'پایه', 'گذار', 'در', 'آسیا', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
2995,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'با', 'این', 'فرضیه', 'سازگار', 'است', 'که', 'جهش', 'PKU', 'ممکن', 'است', 'در', 'مغولوئیدهای', 'شمالی', 'رخ', 'داده', 'باشد', 'و', 'متعاقباً', 'به', 'جمعیت', 'چینی', 'و', 'ژاپنی', 'سرایت', 'کرده', 'باشد.']"
2996,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سوء', 'جذب', 'گلوکز', '/', 'گالاکتوز', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'در', 'انتقال', 'دهنده', 'Na', '+', '/', 'گلوکز.']"
2997,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سوء', 'جذب', 'گلوکز', '/', 'گالاکتوز', 'GGM', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'در', 'هفته', 'های', 'اول', 'زندگی', 'ظاهر', 'می', 'شود', 'و', 'با', 'شکست', 'انتخابی', 'در', 'جذب', 'گلوکز', 'و', 'گالاکتوز', 'رژیم', 'غذایی', 'از', 'روده', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
2998,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسهال', 'و', 'کم', 'آبی', 'بدن', 'شدید', 'متعاقب', 'آن', 'معمولاً', 'کشنده', 'هستند', 'مگر', 'اینکه', 'این', 'قندها', 'از', 'رژیم', 'غذایی', 'حذف', 'شوند.']"
2999,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیوپسی', 'روده', 'GGM', 'بیماران', 'نقص', 'خاصی', 'را', 'در', 'جذب', 'وابسته', 'به', 'Na', '(+)', 'وابسته', 'به', 'گلوکز', 'در', 'مرز', 'برس', 'نشان', 'داده', 'است.']"
3000,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جذب', 'طبیعی', 'گلوکز', 'توسط', 'ناقل', 'Na', '+', '/', 'گلوکز', 'در', 'غشای', 'مرزی', 'اپیتلیوم', 'روده', 'انجام', 'می', 'شود.']"
3001,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هجوم', 'سلولی', 'توسط', 'شیب', 'پتانسیل', 'الکتروشیمیایی', 'Na', '+', 'غشای', 'غشایی', 'هدایت', 'می', 'شود.', 'پس', 'از', 'آن', 'قند', 'از', 'طریق', 'حامل', 'گلوکز', 'تسهیل', 'شده', 'به', 'سمت', 'خون', 'در', 'سراسر', 'غشای', 'قاعده', 'جانبی', 'حرکت', 'می', 'کند.']"
3002,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلا', 'یک', 'انتقال', 'دهنده', 'Na', '+', '/', 'گلوکز', 'را', 'از', 'ایلئوم', 'طبیعی', 'انسان', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم', 'و', 'نشان', 'داده', 'ایم', 'که', 'این', 'ژن،', 'SGLT1،', 'در', 'بازوی', 'q', 'دیستال', 'کروموزوم', '22', 'قرار', 'دارد.']"
3003,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'DNA', 'مکمل', 'SGLT1', 'و', 'DNA', 'ژنومی', 'را', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'ای', 'که', 'با', 'GGM', 'تحت', 'تاثیر', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'قرار', 'گرفته', 'اند،', 'تقویت', 'کرده', 'ایم.']"
3004,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'محصولات', 'تکثیر', 'شده', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'را', 'در', 'SGLT1', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'با', 'فنوتیپ', 'GGM', 'همگن', 'شده', 'و', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'کامل', 'انتقال', 'گلوکز', 'وابسته', 'به', 'Na', '(+)', 'در', 'تخمک', 'Xenopus', 'تزریق', 'شده', 'با', 'این', 'RNA', 'مکمل', 'می', 'شود.', '.']"
3005,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جابجایی', 'متقابل', 'نامتعادل', 'جدید', 'که', 'به\u200cعنوان', 'منشأ', 'پدری', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
3006,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'سیتوژنتیک', 'بینابینی', 'شامل', 'کروموزوم', '15q11-13', 'مشتق', 'از', 'پدر', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'توصیف', 'شده', 'است.']"
3007,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کودکی', 'را', 'با', 'PWS', 'و', 'کاریوتایپ', 'نامتعادل', 'جدید', '-', '45،', 'XY،', '-', '9،', '-', '15،', '+', 'der', '(9)', 't', '(9؛', '15)', '(q34؛', 'q13)', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
3008,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'مولکولی', 'با', 'پروب', 'DNA', 'pML34', 'تأیید', 'کرد', 'که', 'تنها', 'یک', 'نسخه', 'پرادر', 'ویلی', 'منطقه', 'بحرانی', '(PWCR', '15q11.', '2-q12)', 'وجود', 'دارد.']"
3009,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'DNA', 'بیمار', 'و', 'والدین', 'با', 'پروب', 'چند', 'آللی', 'CMW1', 'که', 'به', 'pter', '-', '15q13', 'نقشه', 'می\u200cدهد،', 'نشان', 'داد', 'که', 'کروموزوم', 'درگیر', 'در', 'جابجایی', 'منشأ', 'پدری', 'دارد.']"
3010,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'نمونه', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'PWCR', 'مشتق', 'از', 'پدر', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'جابجایی', 'نامتعادل', 'ایجاد', 'شده', 'است.']"
3011,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'در', '19q13.', '2', '-', '19q13.', '3', 'و', 'ارتباط', 'آن', 'با', 'دوازده', 'جایگاه', 'چندشکلی', 'در', '19q.']"
3012,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترتیب', 'چهارده', 'نشانگر', 'چندشکل', 'بومی', 'سازی', 'شده', 'در', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '19', 'انسان', 'با', 'نگاشت', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'در', 'مجموعه', 'ای', 'از', '40', 'خانواده', 'مرجع', 'CEPH', '(Centre', 'dEtude', 'de', 'Polymorphisme', 'Humain،', 'پاریس)', 'ایجاد', 'شده', 'است.']"
3013,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'رابطه', 'پیوندی', 'منبع', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'را', 'با', 'دوازده', 'مورد', 'از', 'این', 'نشانگرها', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', '45', 'خانواده', 'با', 'DM', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
3014,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'ژنتیکی', 'به', 'دست', 'آمده', 'توسط', 'مکان', 'یابی', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'پانل', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'پشتیبانی', 'می', 'شود.']"
3015,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ده', 'نشانگر', 'از', 'دوازده', 'نشانگر', 'پروگزیمال', 'ژن', 'DM', 'و', 'دو', 'نشانگر', 'PRKCG', 'و', 'D19S22', 'دیستال', 'هستند', 'اما', 'به', 'ترتیب', 'در', 'فواصل', 'تقریباً', '25', 'سانتی\u200cمتر', 'و', '15', 'سانتی\u200cمتر', 'هستند.']"
3016,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نزدیکترین', 'نشانگرهای', 'پروگزیمال', 'APOC2', '(آپولیپوپروتئین', 'C-II)', 'و', 'CKM', '(کراتین', 'کیناز،', 'عضله)', 'به', 'ترتیب', 'تقریباً', '3', 'سانتی', 'متر', 'و', '2', 'سانتی', 'متر', 'از', 'ژن', 'DM', 'به', 'ترتیب', 'APOC2', '-', 'CKM', '-', 'DM', 'هستند.']"
3017,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', 'بین', 'APOC2،', 'CKM', 'و', 'DM', '(از', 'مرتبه', '2', 'میلیون', 'جفت', 'پایه)', 'و', 'جهت', 'شناخته', 'شده', 'آنها', 'باید', 'به', 'راه', 'رفتن', 'و', 'پریدن', 'کروموزوم', 'جهت', 'دار', 'اجازه', 'دهد.']"
3018,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ارائه\u200cشده', 'در', 'اینجا', 'باید', 'ما', 'را', 'قادر', 'سازد', 'تا', 'تعیین', 'کنیم', 'که', 'آیا', 'نشانگرهای', 'جدید', 'از', 'APOC2', '/', 'CKM', 'دیستال', 'هستند', 'یا', 'نه', 'و', 'بنابراین', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'در', 'کنار', 'ژن', 'DM', 'قرار', 'دارند.', '.']"
3019,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'هیستیداز', 'در', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'انسانی', '12q22', '-', '-', '-', '-', 'q24.', '1', 'و', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'موش', '10C2', '-', '-', '-', '-', 'D1.']"
3020,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'انسانی', 'هیستیداز', '(هیستیدین', 'آمونیاک', 'لیاز؛', 'HAL)،', 'آنزیمی', 'که', 'دارای', 'کمبود', 'هیستیدینمی', 'است،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات', 'DNA', 'هیبریدی', 'سلول', 'سوماتیکی', 'X', 'موش', 'انسان', 'به', 'کروموزوم', '12', 'انسانی', 'اختصاص', 'داده', 'شد.']"
3021,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'در', 'ناحیه', '12q22', '-', '-', '-', '-', 'q24', 'سابلوکالیزه', 'شد.']"
3022,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'درجا،', 'با', 'استفاده', 'از', 'cDNA', 'هیستیداز', 'انسانی.']"
3023,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'همولوگ', 'در', 'موش', '(Hal)', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'از', 'یک', 'موش', 'هموزیگوت', 'برای', '1', 'به', 'منطقه', '10C2', '-', '-', '-', '-', 'D1', 'نگاشت', 'شد.']"
3024,"['O', 'O', 'O', 'O']","['10', 'انتقال', 'رابرتسونین', '.']"
3025,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تخصیص', 'ها', 'ناحیه', 'سنتنیکی', 'حفاظت', 'شده', 'بین', 'کروموزوم', '12', 'انسان', 'و', 'کروموزوم', '10', 'موش', 'را', 'گسترش', 'می', 'دهند', 'که', 'شامل', 'ژن', 'های', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز،', 'گاما', 'اینترفرون،', 'پپتیداز', 'و', 'سیترات', 'سنتاز', 'است.']"
3026,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'هیستیداز', 'در', 'کروموزوم', '10', 'موش', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جایگاه', 'تنظیم', 'کننده', 'هیستیداز', '(Hsd)', 'و', 'جهش', 'هیستیدینمی', '(his)', 'که', 'هر', 'دو', 'در', 'کروموزوم', '10', 'شناخته', 'شده', 'اند،', 'ممکن', 'است', 'آلل', 'های', 'جایگاه', 'ژن', 'ساختاری', 'هیستیداز', 'باشند.']"
3027,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تعیین', 'جهش', 'های', 'مسئول', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'در', '17', 'آزمودنی.']"
3028,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Hypoxanthine', '-', 'Guanine', 'phosphoribosyltransferase', '(HRT)', 'یک', 'آنزیم', 'نجات', 'پورین', 'است', 'که', 'تبدیل', 'هیپوگزانتین', 'به', 'اینوزین', 'مونوفسفات', 'و', 'گوانین', 'به', 'گوانوزین', 'مونوفسفات', 'را', 'کاتالیز', 'می', 'کند.']"
3029,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'پروتئین', 'های', 'HPRT', 'جهش', 'یافته', 'در', 'سطح', 'مولکولی', 'ناهمگنی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'نشان', 'داده', 'است.']"
3030,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تحقیق', 'این', 'ناهمگونی', 'را', 'بیشتر', 'تأیید', 'می', 'کند', 'و', 'درج', 'ها،', 'حذف', 'ها', 'و', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند.']"
3031,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'محصول', 'تقویت\u200cشده', 'با', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'از', 'mRNA', 'ژن', 'HPRT', 'رونویسی\u200cشده', 'معکوس،', 'شناسایی', 'سریع', 'جهش\u200cهای', 'یافت', 'شده', 'در', '17', 'رده', 'سلولی', 'که', 'قبلاً', 'مشخص', 'نشده', 'بودند،', 'مشتق', 'شده', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'را', 'قادر', 'ساخت.', '.']"
3032,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'Xq28', 'به', 'آدرنولوکودیستروفی', 'و', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'در', 'یک', 'خانواده', 'وجود', 'دارد.']"
3033,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['ما', 'یک', 'خویشاوند', 'بزرگ', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم', 'که', 'شامل', 'بیمارانی', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', 'یا', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'AMN', 'بود.']"
3034,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['شجره', 'نامه', 'به', 'وضوح', 'از', 'حالت', 'پیوند', 'X', 'برای', 'توارث', 'شکل', 'غیرنوزادی', 'ALD', '/', 'AMN', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
3035,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'با', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'Xq28', 'جداسازی', 'هر', 'دو', 'ALD', 'و', 'AMN', 'را', 'با', 'هاپلوتیپ', 'یکسان', 'پیشنهاد', 'کرد.']"
3036,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'داد', 'که', 'ALD', 'و', 'AMN', 'غیرنوزادی', 'توسط', 'یک', 'جهش', 'در', 'ژن', 'مشابه', 'در', 'Xq28', 'ایجاد', 'می\u200cشوند.']"
3037,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'نشان', 'داد', 'که', 'تفاوت\u200cهای', 'فنوتیپی', 'بین', 'ALD', 'و', 'AMN', 'لزوماً', 'نتیجه', 'ناهمگنی', 'آللی', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'مختلف', 'در', 'یک', 'ژن', 'نیست.']"
3038,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداکثر', 'امتیاز', 'lod', 'برای', 'پیوند', 'ژن', 'ALD', '/', 'AMN', 'و', 'نشانگر', 'DNA', 'ناشناس', 'چند', 'آللی', 'در', 'DXS52', '3', 'بود.']"
3039,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', 'در', 'کسر', 'نوترکیبی', '0', '.']"
3040,"['O', 'O']","['00', '.']"
3041,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'امر', 'باعث', 'می', 'شود', 'که', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'یا', 'پیش', 'علامتی', 'و', 'تشخیص', 'هتروزیگوت', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'با', 'این', 'نشانگر', 'قابل', 'اعتماد', 'باشد.']"
3042,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'کج', 'X', 'در', 'یک', 'زن', 'دوقلو', 'MZ', 'منجر', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'می', 'شود.']"
3043,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'دوقلوهای', 'ماده', 'MZ', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'ارائه', 'شد.']"
3044,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['معاینه', 'فیزیکی،', 'سطح', 'کراتین', 'فسفوکیناز', 'و', 'بیوپسی', 'عضلانی', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'مطابقت', 'داشت.']"
3045,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'به', 'دلیل', 'جنسیت', 'او', 'به', 'دلیل', 'داشتن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'اندام', '-', 'کمربند', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
3046,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'پروب', 'های', 'cDNA', 'به', 'ژن', 'DMD', 'حذف', 'ژن', 'در', 'دوقلوها', 'و', 'مادرشان', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
3047,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'de', 'novo', 'که', 'در', 'مادر', 'ایجاد', 'شد', 'با', 'قطعات', 'اتصال', 'جدید', 'تولید', 'شده', 'توسط', 'HindIII،', 'PstI،', 'یا', 'TaqI', 'هنگام', 'بررسی', 'با', 'cDNA8', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
3048,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'اضافی', 'از', 'حذف', 'بزرگ', 'ژن', 'توسط', 'قطعات', 'اتصال', 'SfiI', 'جدید', 'که', 'توسط', 'پروب\u200cهای', 'p20،', 'J-Bir', 'و', 'J-66', 'در', 'الکتروفورز', 'ژل', 'میدان', 'پالسی', '(PFGE)', 'شناسایی', 'شدند،', 'ارائه', 'شد.']"
3049,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوبلات', 'عضله', 'از', 'دوقلو', 'آسیب', 'دیده', 'دیستروفین', 'را', 'در', 'اندازه', 'طبیعی', 'اما', 'در', 'مقدار', 'کاهش', 'نشان', 'داد.']"
3050,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجسم', 'ایمونوفلورسانس', 'دیستروفین', 'کانونهای', 'فیبرهای', 'دیستروفین', 'مثبت', 'را', 'در', 'مجاورت', 'کانونهای', 'فیبرهای', 'دیستروفین', 'منفی', 'نشان', 'داد.']"
3051,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'دوقلو', 'آسیب', 'دیده', 'حامل', 'آشکار', 'ژن', 'DMD', 'غیرطبیعی', 'است،', 'میوپاتی', 'او', 'نتیجه', 'مستقیم', 'عدم', 'بیان', 'دیستروفین', 'است.']"
3052,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سیتوژنتیک', 'کاریوتیپ', 'های', 'طبیعی', 'را', 'نشان', 'داد،', 'که', 'امکان', 'جابجایی', 'بر', 'عملکرد', 'ژن', 'DMD', 'را', 'از', 'بین', 'برد.']"
3053,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اثر', 'انگشت', 'DNA', 'نشان', 'دادند', 'که', 'هر', 'دوقلو', 'دارای', 'دو', 'کروموزوم', 'X', 'متفاوت', 'است', 'که', 'امکان', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'را', 'به', 'عنوان', 'مکانیزمی', 'برای', 'بیان', 'DMD', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']"
3054,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'تفاوت\u200cهای', 'متیلاسیون', 'کروموزوم\u200cهای', 'X', 'پدری', 'و', 'مادری', 'در', 'این', 'دوقلوهای', 'MZ،', 'ما', 'لیونیزاسیون', 'ناهموار', '(غیرفعال\u200cسازی', 'کروموزوم', 'X)', 'را', 'به', 'عنوان', 'مکانیسم', 'اساسی', 'برای', 'بیان', 'بیماری', 'در', 'زن', 'مبتلا', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم.', '.']"
3055,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', 'و', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'مرتبط', 'با', 'نارسایی', 'آدرنال', 'جزئی', 'در', 'سه', 'نسل', 'از', 'یک', 'خویشاوند.']"
3056,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['چهار', 'مورد', 'آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', 'و', 'یک', 'مورد', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'AMN', 'در', 'یک', 'خویشاوند', 'در', 'طول', 'سه', 'نسل', 'ایجاد', 'شده', 'است', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'AMN', 'یک', 'نوع', 'بالینی', 'است.', 'از', 'ALD', '.']"
3057,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'عملکرد', 'هیپوفیز-آدرنال', 'در', '10', 'عضو', 'خانواده،', 'شامل', 'دو', 'مرد', 'مبتلا', 'و', 'چهار', 'زن', 'که', 'ناقل', 'ALD', '/', 'AMN', 'بودند،', 'انجام', 'شد.']"
3058,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'هیپوفیز', '-', 'ناهنجاری', 'آدرنال', 'در', 'حامل', 'ها', 'یافت', 'نشد.']"
3059,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'سطوح', 'پایه', 'هورمون', 'آدرنوکورتیکوتروپیک', 'پلاسمایی', 'صبحگاهی', '(ACTH)', 'در', 'دو', 'مرد', 'با', 'ALD', 'و', 'AMN', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافت،', 'علیرغم', 'این', 'واقعیت', 'که', 'آنها', 'هیچ', 'علامت', 'بالینی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'آن', 'پلاسمای', 'صبحگاهی', 'نداشتند.', 'سطح', 'کورتیزول', 'و', 'پاسخ', 'آنها', 'به', 'حداکثر', 'تحریک', 'اگزوژن', 'ACTH', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد.']"
3060,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'پاسخ', '24', 'ساعته', 'یکپارچه', 'به', 'تجویز', 'نیز', 'در', 'این', 'دو', 'مورد', 'غیرعادی', 'بود.']"
3061,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'ALD', 'و', 'AMN', 'ممکن', 'است', 'نارسایی', 'آدرنوکروتیک', 'جزئی', 'تحت', 'بالینی', 'داشته', 'باشند.']"
3062,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'اختلال', 'عملکرد', 'غدد', 'درون', 'ریز', 'دیگری', 'شناسایی', 'نشد.', '.']"
3063,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'یابی', 'منطقه', 'ای', 'منبع', 'آتاکسی', 'فردریش', 'در', 'کروموزوم', 'انسانی', '9q13', '-', '-', '-', '-', 'q21.', '1', '.']"
3064,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'منبع', 'آتاکسی', 'فردریش', '(FRDA)', 'را', 'به', 'کروموزوم', '9', 'اختصاص', 'داده', 'ایم.', 'حداکثر', 'امتیاز', 'لود', 'فعلی', 'بین', 'FRDA', 'و', 'MCT112', '(D9S15)', 'بیشتر', 'از', '50', 'در', 'کسر', 'نوترکیبی', 'تتا', '=', '0', 'است.']"
3065,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تخصیص', 'فیزیکی', 'مکان', 'تعریف', 'شده', 'توسط', 'MCT112', 'و', 'در', 'نتیجه', 'FRDA', 'مشخص', 'نشده', 'است،', 'اگرچه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'MCT112', 'با', 'سایر', 'مارکرهای', 'کروموزوم', '9', 'مکان', 'نزدیک', 'به', 'سانترومر', 'را', 'استنباط', 'کرد.']"
3066,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'با', 'MCT112', ',', 'MJ1', 'cosmid', 'متناظر', ',', 'و', 'DR47', '(', 'D9S5', ')', 'همراه', 'با', 'مطالعات', 'نقشه', 'برداری', 'روی', 'پانل', 'های', 'سلولی', 'ترکیبی', 'استفاده', 'کرده', 'ایم', 'تا', 'مکان', 'کانون', 'بیماری', 'را', 'با', 'دقت', 'بیشتری', 'مشخص', 'کنیم', '.']"
3067,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محل', 'درجا', 'هر', 'سه', 'کاوشگر', '9q13', '-', '-', '-', '-', 'q21', 'است.']"
3068,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1،', 'دیستال', 'به', 'منطقه', 'متغیر', 'هتروکروماتین.']"
3069,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تخصیص', 'فیزیکی', 'FRDA', 'به', 'ما', 'امکان', 'می', 'دهد', 'رده', 'های', 'سلولی', 'هیبریدی', 'حاوی', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'را', 'شناسایی', 'کنیم.']"
3070,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'سطح', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'ژنی', 'رایج', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلسترول', 'استر.']"
3071,"['O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'روش', 'ها.']"
3072,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'انتقال', 'کلسترول', 'استر', 'پلاسما', '(CETP)', 'انتقال', 'استرهای', 'کلستریل', 'را', 'از', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', '(HDL)', 'به', 'سایر', 'لیپوپروتئین', 'ها', 'کاتالیز', 'می', 'کند.']"
3073,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'را', 'با', 'افزایش', 'سطح', 'HDL', 'و', 'کمبود', 'CETP', 'به', 'دلیل', 'نقص', 'اتصال', 'ژن', 'CETP', 'توصیف', 'کردیم.']"
3074,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'فراوانی', 'و', 'فنوتیپ', 'این', 'وضعیت', ',', 'ما', '11', 'خانواده', 'دیگر', 'با', 'سطوح', 'HDL', 'بالا', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'رادیوامونواسی', 'برای', 'آنالیز', 'CETP', 'و', 'DNA', 'غربالگری', 'کردیم', '.']"
3075,"['O', 'O']","['نتایج', '.']"
3076,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همان', 'جهش', 'ژن', 'CETP', 'را', 'در', 'چهار', 'خانواده', 'از', 'سه', 'منطقه', 'مختلف', 'ژاپن', 'یافتیم.']"
3077,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'محدود', '-', 'قطعه', '-', 'طول', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'CETP', 'نشان', 'داد', 'که', 'همه', 'پروباندها', 'برای', 'هاپلوتیپ', 'یکسان', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
3078,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعضای', 'خانواده', 'هموزیگوت', 'برای', 'کمبود', 'CETP', '(n', '=', '10)', 'دارای', 'هیپرکلسترولمی', 'متوسط', '(میانگین', 'سطح', 'کلسترول', 'کل', '[+/-SD]،', '7.', '01', '+/-0.', '83', 'میلی', 'مول', 'در', 'لیتر)', 'بودند،', 'سطوح', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافت.', 'کلسترول', 'HDL', '(', '4.', '24', '+', '/', '-', '1.', '01', 'میلی', 'مول', 'در', 'لیتر)', 'و', 'آپولیپوپروتئین', 'A-I', 'و', 'کاهش', 'سطح', 'کلسترول', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم', '(1.99', '+/-0.80', 'میلی', 'مول', 'در', 'لیتر)', 'و', 'آپولیپوپروت', 'B.']"
3079,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعضای', 'هتروزیگوت', 'برای', 'کمبود', '(', '20', '=', ')', 'که', 'سطح', 'CETP', 'آنها', 'در', 'قسمت', 'پایین', 'تر', 'از', 'حد', 'نرمال', 'بود', ',', 'سطح', 'کلسترول', 'HDL', 'و', 'آپولیپوپروتئین', 'A', '-', 'I', 'و', 'نسبت', 'زیر', 'کلاس', '2', 'HDL', 'به', 'زیر', 'کلاس', '3', 'را', 'افزایش', 'دادند', '.', 'در', 'مقایسه', 'با', 'اعضای', 'خانواده', 'سالم', '(', '1.', '5', '+', '/', '-', '0.', '8', 'در', 'مقابل', '0.', '7', '+', '/', '-', '0.', '4).']"
3080,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'CETP', 'در', 'شش', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'سطح', 'کلسترول', 'HDL', 'بالا', 'که', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'ایالات', 'متحده', 'بودند،', 'یافت', 'نشد.']"
3081,"['O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', '.']"
3082,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'CETP', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'یکی', 'از', 'دلایل', 'مکرر', 'افزایش', 'سطح', 'HDL', 'در', 'جمعیت', 'ژاپن', 'باشد،', 'احتمالاً', 'به', 'دلیل', 'یک', 'اثر', 'بنیانگذار.']"
3083,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایجی', 'که', 'ما', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'مشاهده', 'کردیم', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'CETP', 'به', 'طور', 'معمول', 'در', 'تنظیم', 'سطوح', 'زیر', 'کلاس', '2', 'HDL', 'نقش', 'دارد.']"
3084,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'مدرکی', 'مبنی', 'بر', 'آترواسکلروز', 'زودرس', 'در', 'خانواده', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'CETP', 'وجود', 'نداشت.']"
3085,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'واقع،', 'پروفایل', 'لیپوپروتئینی', 'افراد', 'با', 'کمبود', 'CETP', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'ضد', 'آتروژن', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'با', 'افزایش', 'طول', 'عمر', 'مرتبط', 'باشد.']"
3086,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'بیشتر', 'از', 'یک', 'مکان', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'به', 'ناحیه', 'کروموزوم', '11q23.']"
3087,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'ژنتیکی', 'THY1', 'و', 'pYNB3،', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'گروه', 'A', '(ATA)', 'را', 'به', 'کروموزوم', '11q22-23', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'نگاشت', 'کردیم.']"
3088,"['O', 'O']","['12', '(D11S144).']"
3089,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محتمل', 'ترین', 'سفارش', 'cent', '-', 'AT', '-', 'S144', '-', 'THY1', 'بود.']"
3090,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقاله', 'حاضر', 'نگاشت', 'بیشتر', 'مکان', 'AT', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'پانل', 'از', '10', 'نشانگر', 'که', 'تقریباً', '60', 'سانتی', 'متر', 'در', 'ناحیه', '11q22', '-', '23', 'در', 'اطراف', 'S144', 'و', 'THY1', 'قرار', 'دارد،', 'توصیف', 'می', 'کند.']"
3091,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['امتیازهای', 'مکان', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'سه', 'زیربخش', 'به', 'هم', 'پیوسته', 'در', 'بخش', '[S144', '-', 'THY1]،', 'و', 'همچنین', 'سه', 'بخش', 'تلومری', 'به', 'THY1،', 'هر', 'کدام', 'بعید', 'است', 'که', 'حاوی', 'مکان', 'AT', 'باشند،', 'در', 'حالی', 'که', 'بخش', '[STMY-S144]', 'سانترومریک', 'تر', 'است.', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'حاوی', 'منبع', 'AT', 'است.']"
3092,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها،', 'همراه', 'با', 'اصلاحات', 'اخیر', 'در', 'پیوند', 'و', 'نقشه', 'های', 'فیزیکی', '11q22', '-', '23،', 'مکان', 'AT', 'را', 'در', '11q23', 'قرار', 'می', 'دهند.']"
3093,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['عود', 'کننده', 'مننژیت', 'در', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'مادرزادی', 'جزء', 'C9', 'کمپلمان']"
3094,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اولین', 'مورد', 'کمبود', 'C9', 'در', 'اروپا.']"
3095,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ما', 'اولین', 'موارد', 'کمبود', 'C9', 'را', 'در', 'اروپا', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سوئیسی', 'تشخیص', 'داده', 'شد', '-', 'یکی', 'با', 'کمبود', 'کامل', 'و', 'دیگری', 'با', 'تقریباً', 'نیمی', 'از', 'سطح', 'طبیعی', 'C9', '-', '-', 'با', 'تجربه.', 'مننژیت', 'باکتریایی']"
3096,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیمار', 'شاخص،', 'مردی', 'سفیدپوست', '56', 'ساله', 'با', 'سابقه', 'مننژیت', 'چرکی', 'در', 'سن', '23', 'سالگی،', 'با', 'مننژیت', 'حاد', 'مننگوکوکی', 'مراجعه', 'کرد.']"
3097,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقص', 'ایمنی', 'سلولی', 'یا', 'کمبود', 'ایمونوگلوبولین', 'یافت', 'نشد.']"
3098,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش', 'کمپلمان', 'کمبود', 'کامل', 'جزء', 'C9', 'را', 'نشان', 'داد،', 'در', 'حالی', 'که', 'سایر', 'سطوح', 'اجزای', 'فردی', 'نرمال', 'بود', 'و', 'فعالیت', 'همولیتیک', '(اندازه', 'گیری', 'شده', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'CH50)', 'فقط', 'اندکی', 'کاهش', 'یافت.']"
3100,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اولین', 'مورد', 'مننژیت', 'عود', 'کننده', 'در', 'یک', 'بیمار', 'سفیدپوست', 'با', 'کمبود', 'کامل', 'C9', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'نقص', 'مکمل', 'نیز', 'ممکن', 'است', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'برای', 'عفونت', 'های', 'باکتریایی،', 'به', 'ویژه', 'نایسریال', 'باشد.', '.']"
3101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', '98', 'درصد', 'از', 'حذف', 'ژن', 'DMD', '/', 'BMD', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز.']"
3102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'توالی', 'های', 'پرایمر', 'الیگونوکلئوتیدی', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'می', 'توانند', 'برای', 'تقویت', 'هشت', 'اگزون', 'به', 'اضافه', 'پروموتر', 'عضلانی', 'ژن', 'دیستروفین', 'در', 'یک', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'منفرد', '(PCR)', 'استفاده', 'شوند.']"
3103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'به', 'همراه', 'یک', 'مجموعه', 'پرایمر', 'موجود', 'استفاده', 'می', 'شود،', 'این', 'دو', 'واکنش', 'چندگانه', 'حدود', '98', 'درصد', 'حذف', 'ها', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'یا', 'بکر', 'DMD', 'BMD', 'تشخیص', 'می', 'دهند.']"
3104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'این', 'پرایمرها', 'بیشتر', 'اگزون\u200cها', 'را', 'در', 'ناحیه', '«نقطه', 'داغ»', 'مستعد', 'حذف', 'در', 'اطراف', 'اگزون\u200cهای', '44', 'تا', '53', 'تقویت', 'می\u200cکنند', 'و', 'امکان', 'تعیین', 'نقاط', 'پایانی', 'حذف', 'و', 'پیش\u200cبینی', 'اثرات', 'جهش', 'را', 'بر', 'چارچوب', 'خواندن', 'ترجمه', 'فراهم', 'می\u200cکنند.']"
3105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'استفاده', 'از', 'این', 'سنجش\u200cهای', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'امکان', 'تشخیص', 'حذف', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'را', 'برای', 'اکثر', 'بیماران', 'DMD', '/', 'BMD', 'در', 'کسری', 'از', 'زمان', 'مورد', 'نیاز', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات', 'فراهم', 'می\u200cکند.', '.']"
3106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'در', 'جایگاه', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'جنوب', 'ایتالیا', ':', 'مطالعه', 'روی', 'جمعیتی', 'از', 'ناحیه', 'ماترا', '.']"
3107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(', 'G6PD', ')', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'و', 'با', 'روش', 'کمی', 'در', 'یک', 'نمونه', 'انتخاب', 'نشده', 'از', '1524', 'دانش', 'آموز', 'از', 'استان', 'ماترا', '(لوکانیا)', 'در', 'جنوب', 'ایتالیا', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شده', 'است.']"
3108,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '43', 'نفر', 'را', 'با', 'یک', 'نوع', 'G6PD', 'شناسایی', 'کردیم.']"
3109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'تعداد،', '31', 'مورد', 'کمبود', 'G6PD', 'شدید،', '9', 'مورد', 'کمبود', 'خفیف', 'تا', 'متوسط،', 'و', 'سه', 'مورد', 'دارای', 'واریانت', 'الکتروفورتیک', 'بدون', 'کمبود', 'بودند.']"
3110,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نرخ', 'کلی', 'کمبود', 'G6PD', '2', 'بود.']"
3111,"['O', 'O']","['6', 'درصد.']"
3112,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرکانس', 'کمبود', 'G6PD', 'از', '7', 'متغیر', 'است.']"
3113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2%', 'در', 'ساحل', 'ایونی', 'تا', 'صفر', 'در', 'سمت', 'شرقی', 'آپنین', 'لوکانین،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'با', 'فاصله', 'هر', 'شهر', 'مورد', 'بررسی', 'از', 'ساحل', 'ایونی', 'رابطه', 'معکوس', 'داشته', 'باشد،', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'توزیع', 'جغرافیایی', 'ممکن', 'است', 'حداقل', 'تا', 'حدی', 'منعکس', 'کننده', 'جریان', 'ژنی', 'باشد.', 'مهاجران', 'یونانی']"
3114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'بیوشیمیایی', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'بیشتر', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'این', 'جمعیت', 'مربوط', 'به', 'G6PD', 'مدیترانه', 'است.']"
3115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', ',', 'ما', 'چندین', 'نمونه', 'از', 'دو', 'نوع', 'چند', 'شکلی', 'شناخته', 'شده', 'دیگر', '(', 'G6PD', 'Cagliari', 'و', 'G6PD', 'A', '-', ')', 'پیدا', 'کرده', 'ایم', '.', 'سه', 'گونه', 'جدید', 'چند', 'شکلی', 'G6PD', 'Metaponto', '(کلاس', 'III)،', 'G6PD', 'Montalbano', '(کلاس', 'III)', 'و', 'G6PD', 'Pisticci', '(کلاس', 'IV).', 'و', 'دو', 'گونه', 'پراکنده', ',', 'G6PD', 'Tursi', '(', 'کلاس', 'III', ')', 'و', 'G6PD', 'Ferrandina', '(', 'کلاس', 'II', ')', '.']"
3116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'مشخص', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'یک', 'منطقه', 'جغرافیایی', 'نسبتاً', 'باریک', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'و', 'حضور', 'ژنی', '(GdA-)', 'را', 'در', 'شبه', 'جزیره', 'ایتالیا', 'ثابت', 'می\u200cکنند', 'که', 'مشخصاً', 'آفریقایی', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می\u200cشود.']"
3117,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', 'موش', '(C5)']"
3118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'ژن', '2', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', ""5'.""]"
3119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'موش', 'کمبود', 'C5', 'می', 'شود،', 'کتابخانه', 'های', 'ژنومی', 'و', 'cDNA', 'از', 'DNA', 'و', 'mRNA', 'کبد', 'موش', 'با', 'استفاده', 'از', 'سویه', 'های', 'همزاد', 'B10', 'ساخته', 'شد.']"
3120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['D2', '/', 'nSnJ', 'و', 'B10.']"
3121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['D2', '/', 'oSnJ', 'که', 'به', 'ترتیب', 'کافی', 'و', 'کمبود', 'برای', 'C5', 'هستند.']"
3122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['قطعات', 'ژنومی', 'جداسازی', 'شدند', 'که', 'با', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'PvuII', 'و', 'HindIII', 'مرتبط', 'با', 'کمبود', 'C5', 'مطابقت', 'دارند.']"
3123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نشان', 'داد', 'که', 'هر', 'یک', 'از', 'این', 'چندشکلی\u200cها', 'از', 'جانشینی\u200cهای', 'جفت', 'باز', 'منفرد', 'ناشی', 'می\u200cشوند', 'و', 'هیچ\u200cیک', 'از', 'جایگزینی\u200cها', 'احتمالاً', 'باعث', 'ایجاد', 'یا', 'کمک', 'به', 'کمبود', 'C5', 'نمی\u200cشوند.']"
3124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'cDNAهای', 'کافی', 'و', 'ناقص', 'C5،', 'حذف', '2', 'جفت', 'باز', 'را', 'در', 'cDNAهای', 'کمبود', 'نشان', 'داد.']"
3125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', '""TA""', 'در', 'نزدیکی', 'انتهای', '5', 'cDNA', 'قرار', 'داشت.']"
3126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'حذف', 'چارچوب', 'خواندن', 'mRNA', 'C5', 'را', 'جابجا', 'می', 'کند', 'به', 'طوری', 'که', 'کدون', 'پایانی', 'UGA', '4', 'جفت', 'باز', 'در', 'پایین', 'دست', 'حذف', 'وجود', 'دارد.']"
3127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'ژنومی', 'مطابق', 'با', 'ناحیه', 'اطراف', 'حذف', 'جفت', 'باز', '2', 'تکثیر', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شد.']"
3128,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'C5', '-', 'کمبود', 'سویه،', 'A/HeJ،', 'AKR/J،', 'DBA/2J،', 'NZB/B1NJ،', 'SWR/J،', 'و', 'B10.']"
3129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['D2', '/', 'oSnJ', 'و', 'چهار', 'سویه', 'C5', '-', 'کافی', ',', 'Balb', '/', 'CJ', ',', 'C57Bl', '/', '6J', ',', 'DBA', '/', '1J', 'و', 'B10', '.']"
3130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['D2', '/', 'nSnJ', ',', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شد', '.']"
3131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'توالی', 'یابی', 'نشان', 'داد', 'که', '2', 'جفت', 'باز', 'از', 'ژن', 'C5', 'هر', 'موش', 'ناقص', 'آزمایش', 'شده', 'حذف', 'شد', 'اما', 'از', 'ژن', 'C5', 'هیچ', 'موش', 'کافی', 'حذف', 'نشد.']"
3132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', '1)', 'یک', 'حذف', 'جفت', 'باز', '2', 'یکسان', 'در', 'اگزون', 'ژن', 'C5', 'در', 'چندین', 'سویه', 'موش', 'C5', '-', 'کمبود', 'مختلف', 'وجود', 'دارد.', '2)', 'mRNA', 'رونویسی', 'شده', 'از', 'ژن', 'C5D', 'این', 'حذف', 'را', 'حفظ', 'می', 'کند.', 'و', '3)', 'این', 'جهش', 'باید', 'به', 'کمبود', 'پروتئین', 'C5', 'منجر', 'شود.']"
3133,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنتیک', 'مولکولی', 'PKU', 'در', 'اروپای', 'شرقی:', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'مرتبط', 'با', 'هاپلوتیپ', '4', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز.']"
3134,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', '(', 'PKU', ')', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'ثانویه', 'برای', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'کبدی', '(PAH)', 'است.']"
3135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'چندین', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PAH', 'گزارش', 'شده', 'است', 'و', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'بین', 'هاپلوتیپ', 'های', 'RFLP', 'و', 'جهش', 'های', 'خاص', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
3136,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ضایعه', 'مولکولی', 'جدید', 'در', 'اگزون', '7', 'ژن', 'PAH', 'در', 'یک', 'بیمار', 'مجارستانی', 'PKU', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'مستقیم', 'DNA', 'تکثیر', 'شده', 'با', 'PCR', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
3137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'C', 'به', 'T', 'باعث', 'جایگزینی', 'Arg243', 'به', 'کدون', 'پایانی', 'می', 'شود', 'و', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'با', 'هاپلوتیپ', '4', 'ژن', 'PAH', 'همراه', 'است.']"
3138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'دو', 'تا', 'از', 'نه', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'هاپلوتیپ', '4', 'در', 'میان', 'اروپای', 'شرقی', 'وجود', 'دارد', 'و', 'در', 'میان', 'اروپای', 'غربی', 'و', 'آسیایی', 'وجود', 'ندارد.']"
3139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نادر', 'بودن', 'این', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'و', 'توزیع', 'جغرافیایی', 'محدود', 'آن', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'رویداد', 'جهش', 'اخیراً', 'در', 'پس', 'زمینه', 'هاپلوتیپ', '4', 'طبیعی', 'در', 'اروپای', 'شرقی', 'رخ', 'داده', 'است.', '.']"
3140,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ناحیه', 'ژن', 'رنگدانه', 'بصری', 'قرمز-سبز', 'در', 'آدرنولوکودیستروفی']"
3141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'داده\u200cهای', 'اخیر', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'یک', 'آسیل', 'کوآ', 'سنتتاز', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'در', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ALD', 'معیوب', 'است،', 'ژن', 'ALD', 'هنوز', 'ناشناس', 'است.']"
3142,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'ALD', 'به', 'Xq28', 'نگاشت', 'شده', 'است،', 'مانند', 'ژن', 'های', 'رنگدانه', 'رنگی', 'قرمز', 'و', 'سبز.']"
3143,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دید', 'غیر', 'طبیعی', 'رنگ', 'در', '12', 'بیمار', 'از', '27', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'AMN', 'یک', 'نوع', 'خفیف', 'تر', 'از', 'ALD', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
3144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بازآرایی', 'خوشه', 'ژنی', 'بینایی', 'رنگ', 'در', 'چهار', 'نفر', 'از', 'هشت', 'خویشاوند', 'ALD', 'یافت', 'شد.']"
3145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ما', 'را', 'بر', 'آن', 'داشت', 'تا', 'پیشنهاد', 'کنیم', 'که', 'یک', 'بازآرایی', 'DNA', 'می', 'تواند', 'زمینه', 'هر', 'دو', 'ALD', 'و', 'دید', 'رنگ', 'غیر', 'طبیعی', 'در', 'این', 'بیماران', 'باشد.']"
3146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', '34', 'بیمار', 'فرانسوی', 'ALD', 'نتوانست', 'فرکانس', 'بالاتر', 'از', 'حد', 'انتظار', 'از', 'بازآرایی', 'رنگدانه', 'بینایی', 'سبز/قرمز', '3', 'را', 'در', 'مجموعه', 'ژن', 'بینایی', 'رنگ', 'قرمز/سبز', 'نشان', 'دهد.']"
3147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['گزارش', 'قبلی', 'از', 'چنین', 'بازآرایی', 'ها', 'بر', 'اساس', 'تعداد', 'کم', 'و', 'عدم', 'آگاهی', 'است', 'که', 'فرکانس', 'آرایه', 'های', 'دید', 'رنگی', '""غیر', 'طبیعی""', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'دو', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'حد', 'انتظار', 'بر', 'اساس', 'فرکانس', 'نقص', 'فنوتیپی', 'بینایی', 'رنگ', 'است.']"
3148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'رنگدانه', 'قرمز/سبز', '(R/GCP)', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'میدان', 'پالسی', 'در', '14', 'نفر', 'از', 'این', 'بیماران', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'هیچ', 'تفاوتی', 'در', 'اندازه', 'قطعه', 'بین', 'بیماران', 'و', 'افراد', 'عادی', 'که', 'تعداد', 'ژنهای', 'رنگدانه', 'یکسانی', 'دارند', 'پیدا', 'نکردیم.']"
3149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'R/GCP', 'همچنین', 'در', '29', 'بیمار', 'فرانسوی', 'و', 'هفت', 'بیمار', 'آمریکای', 'شمالی', 'ALD', 'با', 'استفاده', 'از', 'شش', 'پروب', 'DNA', 'ژنومی', 'جدا', 'شده', 'از', 'یک', 'راهپیمایی', 'کیهانی،', 'که', 'در', 'کنار', 'ژن\u200cهای', 'بینایی', 'رنگی', 'قرار', 'دارند،', 'آنالیز', 'شد.']"
3150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'حذفی', 'با', 'پروب', 'هایی', 'که', '3', 'ژن', 'رنگدانه', 'سبز', 'را', 'در', 'خود', 'جای', 'داده', 'اند،', 'یافت', 'نشد.']"
3151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'هشت', 'نفری', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'ALD', 'دارای', 'حذف', 'طولانی', '5', 'از', 'ژن', 'رنگدانه', 'قرمز', 'است،', 'حذفی', 'که', 'باعث', 'تک', 'رنگی', 'مخروط', 'آبی', 'می', 'شود.']"
3152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'و', 'یافته\u200cهای', 'قبلی', 'از', 'فراوانی', '45', 'درصدی', 'نقص\u200cهای', 'فنوتیپی', 'بینایی', 'رنگ', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'AMN', 'ممکن', 'است', 'نشان', 'دهد', 'که', 'ژن', 'ALD', '/', 'AMN', '5', 'تا', 'ژن', 'رنگدانه', 'قرمز', 'است', 'و', 'فنوتیپی', 'مکرر', 'ناهنجاری', 'های', 'بینایی', 'رنگ', 'منشأ', 'خود', 'را', 'مدیون', 'DNA', 'حذف', 'شده', 'است', 'که', 'شامل', 'ژن', 'های', 'تنظیم', 'کننده', 'بینایی', 'رنگ', 'است.']"
3153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'ممکن', 'است', 'که', 'فنوتیپی', 'ناهنجاری', 'های', 'بینایی', 'رنگ', 'در', 'AMN', 'ممکن', 'است', 'فنوکپی', 'ثانویه', 'به', 'درگیری', 'شبکیه', 'یا', 'عصبی', 'توسط', 'بیماری', 'باشد.']"
3154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'تنها', 'مورد', 'تک', 'رنگ', 'مخروط', 'آبی', 'ممکن', 'است', 'تصادفی', 'تصادفی', 'دو', 'بیماری', 'باشد.', '.']"
3155,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', 'با', 'همزیستی', 'کمبود', 'جزء', 'نهم', 'مکمل', 'عدم', 'وجود', 'حمله', 'همولیتیک', 'عظیم.']"
3156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'زن', '47', 'ساله', 'با', 'هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', '(', 'PNH', ')', 'دارای', 'کمبود', 'ارثی', 'در', 'جزء', 'نهم', 'مکمل', '(C9)', 'بود.']"
3157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تست', 'های', 'لیز', 'حساسیت', 'به', 'مکمل،', '80', 'درصد', 'از', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'او', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'به', 'مکمل', 'حساس', 'بودند', '(PNH-III).']"
3158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیتوفلوریمتری', 'لیزری', 'با', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', 'علیه', 'فاکتور', 'تسریع', 'کننده', 'پوسیدگی', '(DAF)', 'نشان', 'داد', 'که', '95', 'درصد', 'از', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'او', 'DAF', 'منفی', 'بودند.']"
3159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب،', 'او', 'فقط', 'از', 'همولیز', 'خفیف', 'رنج', 'برده', 'است', 'و', 'هرگز', 'همولیز', 'خود', 'به', 'خودی', 'عظیم', 'را', 'تجربه', 'نکرده', 'است.']"
3160,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموگلوبینوری', 'و', 'زردی', 'ناخالص', 'تنها', 'پس', 'از', 'دریافت', 'خون', 'کامل', 'پس', 'از', 'عمل', 'رخ', 'داد.']"
3161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سرم', 'او،', 'C9', 'نه', 'از', 'طریق', 'سنجش', 'ایمونولوژیک', 'و', 'نه', 'از', 'طریق', 'سنجش', 'عملکردی', 'قابل', 'تشخیص', 'نبود.']"
3162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هم', 'تست', 'Ham', 'و', 'هم', 'آزمایش', 'آب', 'قند', 'با', 'استفاده', 'از', 'سرم', 'یا', 'پلاسمای', 'طبیعی', 'انسان', 'منجر', 'به', 'همولیز', 'مشخصی', 'از', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'بیماران', 'شد.']"
3163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'از', 'سرم', 'یا', 'پلاسمای', 'بیماران', 'استفاده', 'شد،', 'تنها', 'اثری', 'از', 'لیز', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
3164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزودن', 'C9', 'انسان', 'خالص', 'شده', 'به', 'پلاسمای', 'او', 'همولیز', 'را', 'به', 'طور', 'کامل', 'بازسازی', 'کرد.']"
3165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'نشان', 'داد', 'که', 'C9', 'ممکن', 'است', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'حملات', 'همولیتیک', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'PNH', 'داشته', 'باشد', 'و', 'مشخصه', 'همولیز', 'در', 'PNH', 'ممکن', 'است', 'با', 'همزیستی', 'کمبود', 'C9', 'تعدیل', 'شود.', '.']"
3166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'مضاعف', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'فراوانی،', 'توزیع،', 'منشاء،', 'و', 'همبستگی', 'فنوتیپ', 'ژنوتیپ', 'آن.']"
3167,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['حذف', 'جزئی', 'ژن', 'علت', 'اصلی', 'جهش', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'و', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'BMD', 'می\u200cشود.']"
3168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکثیر', 'نسبی', 'ژن', 'نیز', 'در', 'چند', 'مورد', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
3169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'نظرسنجی', 'برای', 'تکرار', 'در', '72', 'بیمار', 'غیرحذف', 'نامرتبط', 'انجام', 'داده\u200cایم', 'که', 'با', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'با', 'کلون\u200cهایی', 'که', 'کل', 'DMD', 'cDNA', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شد.']"
3170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کمی', 'دقیق', 'شدت', 'باند', 'هیبریداسیون،', '10', 'مورد', 'حامل', 'یک', 'تکرار', 'بخشی', 'از', 'ژن،', 'فراوانی', '14', 'درصد', 'برای', 'موارد', 'بدون', 'حذف', '(10/72)', 'یا', '6', 'درصد', 'برای', 'همه', 'موارد', '(10/181)', 'یافت', 'شد.']"
3171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وسعت', 'این', 'تکرارها', 'با', 'توجه', 'به', 'نقشه', 'قطعه', 'HindIII', 'حاوی', 'اگزون', 'منتشر', 'شده', 'مشخص', 'شده', 'است', 'و', 'در', 'شش', 'مورد', 'از', '10', 'تکرار،', 'یک', 'قطعه', 'محدودیت', 'جدید', 'که', 'محل', 'اتصال', 'تکراری', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گرفت،', 'شناسایی', 'شد.']"
3172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چارچوب', 'خواندن', 'ترجمه', 'ای', 'حاصل', 'از', 'mRNA', 'برای', '9', 'تکرار', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'است.']"
3173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییر', 'چارچوب', 'خواندن', 'در', 'چهار', 'مورد', 'از', 'شش', 'مورد', 'DMD', 'و', 'در', 'یکی', 'از', 'دو', 'مورد', 'میانی', 'پیش\u200cبینی', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'چارچوب', 'خواندن', 'در', 'هر', 'دو', 'مورد', 'BMD', 'بدون', 'وقفه', 'باقی', 'ماند.']"
3174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RFLP', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کمی', 'ساترن', 'بلات', 'منشا', 'پدربزرگ', 'تکراری', 'را', 'در', 'چهار', 'خانواده', 'و', 'منشاء', 'مادربزرگ', 'در', 'یک', 'خانواده', 'را', 'نشان', 'داد.']"
3175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'پنج', 'خانواده،', 'تکثیر', 'از', 'یک', 'کروموزوم', 'X', 'منشا', 'می\u200cگیرد.']"
3176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تبادل', 'نابرابر', 'خواهر', '-', 'کروماتید', 'به', 'عنوان', 'مکانیسمی', 'برای', 'تشکیل', 'این', 'تکرارها', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.', '.']"
3177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['انواع', 'گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز:', 'Gd', '(+)', 'الکساندرا', 'همراه', 'با', 'زردی', 'نوزاد', 'و', 'Gd', '(-)', 'کمپرداون', 'در', 'یک', 'مرد', 'جوان', 'با', 'آب', 'مروارید', 'لایه', 'ای']"
3178,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'فرد', 'مرد', 'با', 'تظاهرات', 'بالینی', 'غیرمعمول', 'و', 'با', 'انواع', 'G6PD', 'که', 'تاکنون', 'توصیف', 'نشده', 'بودند', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
3179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'مورد،', 'استخراج', 'ایتالیایی،', 'به', 'دنبال', 'مصرف', 'لوبیا', 'تازه', '(Vicia', 'fava)', 'توسط', 'مادر،', 'چه', 'در', 'دوران', 'بارداری', 'و', 'چه', 'پس', 'از', 'تولد،', 'از', 'زردی', 'نوزاد', 'شدید', 'رنج', 'می', 'برد.', 'هنگامی', 'که', 'خصوصیات', 'بیوشیمیایی', 'ویژگی', 'های', 'منحصر', 'به', 'فردی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'تعیین', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نوع', 'جدید', 'Gd', '(+)', 'Alexandra', 'را', 'توجیه', 'می', 'کند.']"
3181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['اگرچه', 'این', 'ارتباط', 'ممکن', 'است', 'تصادفی', 'باشد،', 'اما', 'توجه', 'بیشتری', 'را', 'به', 'این', 'احتمال', 'جلب', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'شرایط', 'خاصی', 'کمبود', 'G6PD', 'ممکن', 'است', 'به', 'نفع', 'شکل', 'گیری', 'آب', 'مروارید', 'باشد.']"
3182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'زمان', 'که', 'نتایج', 'بالینی', 'یا', 'آزمایشگاهی', 'غیرمنتظره', 'ای', 'به', 'دست', 'آمد،', 'این', 'دو', 'مورد', 'ارزش', 'خصوصیات', 'آنزیم', 'جهش', 'یافته', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.', '.']"
3183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'آماری', 'مدل', 'جهش', 'دو', 'مرحله', 'ای', 'در', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'مخچه', 'پراکنده', 'و', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه']"
3184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'منحنی\u200cهای', 'بروز', 'سن', 'برای', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'و', 'دو', 'طرفه', 'نادسون', 'را', 'بر', 'آن', 'داشت', 'که', 'پیشنهاد', 'کند', 'تومورهای', 'ارثی', 'ممکن', 'است', 'توسط', 'یک', 'رویداد', 'و', 'تومورهای', 'پراکنده', 'توسط', 'یک', 'فرآیند', 'جهش', 'دو', 'مرحله\u200cای', 'ایجاد', 'شود.']"
3185,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', 'که', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'ممکن', 'است', 'از', 'یک', 'فرآیند', 'جهش', 'دو', 'مرحله', 'ای', 'ناشی', 'شود.']"
3187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منحنی\u200cهای', 'بروز', 'سن', 'برای', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'مخچه', 'در', 'بیماری', 'VHL', 'با', 'یک', 'مدل', 'جهش', 'منفرد', 'سازگار', 'بودند،', 'در', 'حالی', 'که', 'منحنی\u200cهای', 'بروز', 'سن', 'برای', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'مخچه', 'دو', 'را', 'پیشنهاد', 'کردند.', 'فرآیند', 'جهش', 'مرحله', 'ای']"
3188,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'با', 'ژن', 'VHL', 'که', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'مغلوب', 'عمل', 'می', 'کند،', 'سازگار', 'است.']"
3189,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['همانژیوبلاستوم', 'مخچه', 'پراکنده', 'و', 'مقداری', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'ممکن', 'است', 'از', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیکی', 'ناشی', 'شوند', 'که', 'هر', 'دو', 'آلل', 'را', 'در', 'مکان', 'VHL', 'غیرفعال', 'می\u200cکنند.', '.']"
3190,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'ناقلین', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'در', 'میان', 'یهودیان', 'اشکنازی.']"
3191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'تست', 'های', 'مبتنی', 'بر', 'DNA', 'و', 'آنزیم', 'ها.']"
3192,"['O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'روش', 'ها.']"
3193,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پیشگیری', 'از', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'گانگلیوزیدوز', 'GM2،', 'نوع', '1', 'به', 'شناسایی', 'ناقلان', 'ژن', 'برای', 'این', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'بستگی', 'دارد.']"
3194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'آزمایش', 'مبتنی', 'بر', 'آنزیم', 'را', 'که', 'به', 'طور', 'گسترده', 'در', 'غربالگری', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'می\u200cگیرد', 'با', 'آزمایشی', 'مبتنی', 'بر', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'مقایسه', 'کردیم.']"
3196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بخش\u200cهای', 'DNA', 'حاوی', 'این', 'مکان\u200cهای', 'جهش', 'با', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'تکثیر', 'و', 'برای', 'حضور', 'جهش\u200cها', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
3197,"['O', 'O']","['نتایج', '.']"
3198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', '62', 'ناقل', 'اجباری', 'اشکنازی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'سه', 'جهش', 'خاص', 'همه', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'را', 'به', 'جز', 'یکی', '(98', 'درصد)', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
3199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '216', 'ناقل', 'اشکنازی', 'که', 'با', 'آزمایش', 'آنزیمی', 'شناسایی', 'شدند،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'نشان', 'داد', 'که', '177', 'نفر', '(82', 'درصد)', 'دارای', 'یکی', 'از', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'بودند.']"
3200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '177', 'مورد،', '79', 'درصد', 'دارای', 'جهش', 'درج', 'اگزون', '11،', '18', 'درصد', 'دارای', 'جهش', 'اتصال', 'به', 'پیوند', 'اینترون', '12', 'و', '3', 'درصد', 'دارای', 'جهش', 'کمتر', 'شدید', 'اگزون', '7', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'شروع', 'بزرگسالی', 'بودند.']"
3201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'آزمایشات', 'آنزیمی', 'در', '39', 'نفر', '(18', 'درصد)', 'که', 'به', 'عنوان', 'ناقل', 'تعریف', 'شده', 'بودند', 'اما', 'در', 'آنها', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'را', 'شناسایی', 'نکرد', 'احتمالاً', 'مثبت', 'کاذب', 'بود', '(اگرچه', 'احتمال', 'جهش', 'های', 'ناشناس', 'وجود', 'دارد).']"
3202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'از', '152', 'نفری', 'که', 'توسط', 'آزمایش', 'مبتنی', 'بر', 'آنزیم', 'به', 'عنوان', 'ناقل', 'تعریف', 'شدند،', '1', 'نفر', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'به', 'عنوان', 'ناقل', 'شناخته', 'شد', '(یعنی', 'یک', 'نتیجه', 'آزمایش', 'آنزیم', 'منفی', 'کاذب).']"
3203,"['O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', '.']"
3204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'ویژگی', 'و', 'ارزش', 'پیش\u200cبینی', 'آزمایش', 'مبتنی', 'بر', 'DNA،', 'آن', 'را', 'به', 'یک', 'مکمل', 'مفید', 'برای', 'آزمایش\u200cهای', 'تشخیصی', 'که', 'در', 'حال', 'حاضر', 'برای', 'غربالگری', 'حامل\u200cهای', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'استفاده', 'می\u200cشود،', 'تبدیل', 'می\u200cکند.']"
3205,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'کل', 'پروتئین', 'انتقال', 'کلسترول', 'استر', 'پلاسما', 'در', 'افراد', 'هموزیگوت', 'و', 'هتروزیگوت', 'برای', 'نقص', 'اتصال', 'اینترون', '14.']"
3206,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'پروتئین', 'انتقال', 'کلسترول', 'استر', '(CETP)', 'در', '4', 'خانواده', 'CETP', '-', 'کمبود', 'غیر', 'مرتبط', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
3207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'لیپوپروتئین', '-', 'کلسترول', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'در', 'پروباندها', 'از', '150', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'فراتر', 'رفت.']"
3208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلاسمای', 'پروباندها', 'از', 'نظر', 'فعالیت', 'و', 'جرم', 'CETP', 'کاملاً', 'دچار', 'کمبود', 'بود.']"
3209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'ژنومی', 'بیماران', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'با', 'استفاده', 'از', 'دو', 'پرایمر', 'الیگونوکلئوتیدی', 'واقع', 'در', 'اینترون', '12', 'و', '14', 'ژن', 'CETP', 'تکثیر', 'شد', 'و', 'محصولات', 'تکثیر', 'شده', 'مستقیماً', 'توالی', 'یابی', 'شدند.']"
3210,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'بیمار', 'برای', 'تغییر', 'G-to-A', 'در', 'محل', 'اهداکننده', '5', 'اسپلایس', 'اینترون', '14', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
3211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییر', 'G-to-A', 'باعث', 'اختلال', 'در', 'اتصال', 'RNA', 'پیش', 'از', 'پیام', 'رسان', 'می', 'شود.']"
3212,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'پروباند', 'دیگر', 'از', 'نظر', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'بودند،', 'اما', 'کاملاً', 'فاقد', 'CETP', 'بودند.']"
3213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوهای', 'لیپوپروتئین', 'آنها', 'نیز', 'مشابه', 'الگوهای', 'دو', 'هموزیگوت', 'بود.']"
3214,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'سایر', 'نقص', 'های', 'ژنتیکی', 'یا', 'عوامل', 'متابولیک', 'مؤثر', 'بر', 'بیان', 'CETP', 'دخیل', 'هستند.']"
3215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'G-to-A', 'ممکن', 'است', 'در', 'پلاسمای', 'انسان', 'شایع', 'باشد', 'کمبود', 'CETP']"
3216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ممکن', 'است', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ترکیبی', 'وجود', 'داشته', 'باشند', 'که', 'کاملاً', 'فاقد', 'CETP', 'پلاسما', 'هستند', 'و', 'پروفایل\u200cهای', 'لیپوپروتئینی', 'مشابه', 'هموزیگوت\u200cها', 'دارند.', '.']"
3217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنتیک', 'مولکولی', 'نوع', 'مدیترانه', 'ای', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'و', 'توصیف', 'یک', 'جهش', 'یافته', 'جدید', 'G6PD،', 'G6PD', 'Andalus1361A.']"
3218,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(', 'G6PD', ';', 'E', '.', 'C', '.', '1', '.', '1', '.', '1', '.', '49', ')', 'رایج', 'ترین', 'انسان', 'است', 'آنزیموپاتی', ';', 'بیش', 'از', '300', 'نوع', 'مختلف', 'بیوشیمیایی', 'آنزیم', 'توصیف', 'شده', 'است.']"
3219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'بسیاری', 'از', 'نقاط', 'جهان', 'نوع', 'مدیترانه', 'ای', 'کمبود', 'G6PD', 'رایج', 'است.']"
3220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'G6PD', 'مدیترانه', 'به', 'عنوان', 'یک', 'اصطلاح', 'عمومی', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شود', 'که', 'برای', 'جهش', 'های', 'مشابه', 'G6PD', 'به', 'کار', 'می', 'رود،', 'با', 'این', 'حال،', 'تصور', 'می', 'شود', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'گروه', 'ناهمگن', 'است.']"
3221,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'AC', '-', '-', '-', 'T', 'در', 'نوکلئوتید', '563', 'G6PD', 'مدیترانه', 'توسط', 'Vulliamy', 'و', 'همکاران', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'و', 'همین', 'جهش', 'توسط', 'De', 'Vita', 'و', 'همکارانش', 'پیدا', 'شده', 'است.', 'در', 'G6PD', 'مدیترانه', ',', 'G6PD', 'ساساری', ',', 'و', 'G6PD', 'کالیاری', '.']"
3222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمودنی', 'های', 'اخیر', 'یک', 'جهش', 'اضافی', 'در', 'نوکلئوتید', '1311', 'داشتند', 'که', 'تغییری', 'در', 'کدگذاری', 'ایجاد', 'نکرد.']"
3223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'ژنومی', 'پنج', 'بیمار', '-', 'چهار', 'نفر', 'با', 'منشاء', 'اسپانیایی', 'و', 'یکی', 'با', 'منشاء', 'یهودی', '-', 'را', 'که', 'به', 'صورت', 'آنزیمی', 'G6PD', 'مدیترانه', 'ای', 'را', 'ثبت', 'کرده', 'اند،', 'بررسی', 'کرده', 'ایم.']"
3224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'آنها', 'هم', 'جهش', 'را', 'در', 'نوکلئوتید', '563', 'و', 'هم', 'در', 'نوکلئوتید', '1311', 'داشتند.']"
3225,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'ششم', 'که', 'از', 'نظر', 'جنبشی', 'شبیه', 'G6PD', 'مدیترانه', 'بود', 'اما', 'با', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'کمی', 'سریع،', 'G6PD', 'Andalus', 'نامیده', 'شد', 'و', 'مشخص', 'شد', 'که', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'متفاوت', 'است،', 'یک', 'انتقال', 'G----', 'در', 'نوکلئوتید', '1361،', 'که', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'به', 'هیستیدین', 'را', 'تولید', 'می', 'کند.']"
3226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'G6PD', 'مدیترانه،', 'به', 'هر', 'حال،', 'نسبتاً', 'همگن', 'است.']"
3227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['یک', 'مرد', 'نرمال', 'با', 'حذف', 'ارثی', 'یک', 'اگزون', 'در', 'ژن', 'DMD']"
3228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'برادر', 'را', 'با', 'حذف', 'های', 'ارثی', 'یکسان', 'از', 'یک', 'اگزون', 'منفرد', 'در', 'وسط', 'ژن', 'DMD', 'توصیف', 'می', 'کنیم.', 'یکی', 'از', 'برادران', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'در', '11', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'برادر', 'بزرگتر', 'در', '18', 'سالگی', 'طبیعی', 'است.']"
3229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'کاربرد', 'دارد.', '.']"
3230,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'در', 'عضله', 'طبیعی', 'و', 'بیمار', 'انسان.']"
3231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'پروب', 'برای', 'انتهای', '5', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'برای', 'مطالعه', 'بیان', 'ژن', 'در', 'عضله', 'طبیعی', 'انسان،', 'کشت', 'سلولی', 'میوژنیک', 'و', 'عضله', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'DMD', 'استفاده', 'شد.']"
3232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'در', 'RNA', 'عضله', 'طبیعی', 'جنین', ',', 'عضله', 'قلبی', 'و', 'اسکلتی', 'بالغ', 'و', 'ماهیچه', 'کشت', 'شده', 'پس', 'از', 'همجوشی', 'میوبلاست', 'یافت', 'شد', '.']"
3233,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'عضله', 'DMD', 'بیان', 'این', 'بخش', 'از', 'ژن', 'نیز', 'با', 'هیبریداسیون', 'RNA', 'درجا،', 'به', 'ویژه', 'در', 'بازسازی', 'فیبرهای', 'عضلانی،', 'آشکار', 'شد.', '.']"
3234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'و', 'فنوتیپی', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'حذف', 'در', 'ناحیه', 'غنی', 'از', 'حذف', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD']"
3235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هشتاد', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'یا', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'BMD', 'در', 'ناحیه', 'غنی', 'از', 'حذف', 'اصلی', 'منبع', 'DMD', 'حذف', 'شدند.']"
3236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ناحیه', 'شامل', '5', 'اگزون', 'آخر', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'cDNA5b-7،', 'تمام', 'اگزون', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'cDNA8', 'و', 'دو', 'اگزون', 'اول', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'cDNA9', 'است.']"
3237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', '80', 'فرد', 'تقریباً', '75', 'درصد', 'از', '109', 'حذف', 'ژن', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'در', 'بین', '181', 'بیمار', 'که', 'با', 'کل', 'cDNA', 'دیستروفین', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند،', 'شناسایی', 'شد.']"
3238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقاط', 'پایانی', 'بسیاری', 'از', 'این', 'حذف', 'ها', 'با', 'استفاده', 'از', 'دو', 'پروب', 'ژنومی', 'p20', '(DXS269؛', 'Wapenaar', 'و', 'همکاران)', 'و', 'GMGX11', '(DXS239؛', 'مقاله', 'حاضر)', 'مشخص', 'شد.']"
3239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'بالینی', 'برای', 'همه', '80', 'بیمار', 'ارائه', 'شده', 'است', 'که', 'امکان', 'ارتباط', 'بین', 'شدت', 'فنوتیپی', 'با', 'ژنوتیپ', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
3240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'هشت', 'بیمار', 'مستقل', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'سن', 'داشتند', 'که', 'به', 'عنوان', 'فنوتیپ', 'DMD', 'BMD', 'یا', 'متوسط', 'طبقه', 'بندی', 'شوند', 'و', 'اگزون', 'های', 'حذف', 'شده', 'با', 'مرزهای', 'اینترون/اگزون', 'توالی', 'یافته', 'داشتند.']"
3241,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'تعداد،', 'هشت', 'BMD', 'بیمار', 'و', 'یک', 'بیمار', 'میانی', 'دارای', 'حذف', 'ژن', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'بودند', 'که', 'چارچوب', 'خواندن', 'را', 'دست', 'نخورده', 'باقی', 'می', 'گذارد،', 'در', 'حالی', 'که', '21', 'DMD', 'بیمار،', '7', 'بیمار', 'متوسط،', 'و', '1', 'BMD', 'بیمار', 'دارای', 'حذف', 'ژن', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'بودند.', 'برای', 'برهم', 'زدن', 'چارچوب', 'خواندن', '.']"
3242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'به', 'استثنای', 'دو', 'مورد', ',', 'حذفهای', 'تغییر', 'چارچوب', 'ژن', 'منجر', 'به', 'فنوتیپ', 'شدیدتر', 'از', 'حذفهای', 'درون', 'فریم', 'شد.']"
3243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'با', 'یافته', 'های', 'اخیر', 'باومباخ', 'و', 'همکاران', 'مطابقت', 'دارد.', 'و', 'کونیگ', 'و', 'همکاران', 'اما', 'در', 'تضاد', 'با', 'یافته', 'های', 'Malhotra', 'و', 'همکاران', 'است.', 'در', 'انتهای', '5', 'ژن.']"
3244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'نقاط', 'شکست', 'یک', 'جابجایی', 'کروموزوم،', 'جایگاه', 'AN2', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند.']"
3245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جابه\u200cجایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'شامل', '11p13', 'با', 'آنیریدیای', 'خانوادگی', 'در', 'دو', 'جنس', 'مرتبط', 'است', 'که', 'محل', 'کروموزومی', 'جایگاه', 'AN2', 'را', 'برجسته', 'می\u200cکند.']"
3246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['این', 'مکان', 'همچنین', 'بخشی', 'از', 'مجموعه', 'WAGR', 'است', '(', 'تومور', 'ویلمز', 'آنیریدیا', 'ناهنجاری', 'های', 'دستگاه', 'تناسلی', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی']"
3247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یکی', 'از', 'خویشاوندان،', 'جابجایی', 'با', 'حذف', 'همراه', 'است،', 'و', 'از', 'کاوشگرهای', 'این', 'ناحیه', 'برای', 'شناسایی', 'و', 'شبیه', 'سازی', 'نقاط', 'شکست', 'جابجایی', 'در', 'خویشاوند', 'دوم', 'استفاده', 'شد.']"
3248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'نقشه', 'های', 'محدودیت', 'فاژ', 'وجود', 'هرگونه', 'حذف', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'در', 'این', 'مورد', 'رد', 'می', 'کند.']"
3249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'ها', 'در', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '11', 'در', 'گونه', 'های', 'متعدد', 'حفظ', 'شده', 'اند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جابجایی', 'در', 'ژن', 'AN2', 'قرار', 'می', 'گیرد.', '.']"
3250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'C2', 'و', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'روی', 'کروموزوم', '19', 'انسانی،', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'را', 'در', 'جمعیت', 'فرانسوی-کانادایی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
3251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'C2', 'انسانی', '(APOC2)', 'که', 'بر', 'روی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '19', 'قرار', 'دارد،', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'ژن', 'رایج', 'ترین', 'شکل', 'بزرگسالان', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'دارد.', ')', '.']"
3252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'APOC2', 'RFLP', '(', 'TaqI', ',', 'BglI', ',', 'BanI', ',', 'BamHI', ',', 'NcoI', 'و', 'AvaII', ')', 'تا', 'به', 'امروز', 'شناسایی', 'شده', 'اند', '.']"
3253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'جامع', 'DM', 'پیوند', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'هر', 'شش', 'RFLP', 'و', 'شامل', '50', 'خانواده', 'و', '372', 'فرد', 'انجام', 'داده\u200cایم.']"
3254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آموزنده', 'ترین', 'RFLP', 'ها', 'به', 'ترتیب', 'نزولی', 'عبارتند', 'از', 'NcoI', '(lod', '=', '6.', '64،', 'تتا', '=', '0.', '05)،', 'BglI', '(lod', '=', '6.', '12،', 'تتا', '=', '0.', '05)،', 'AvaII', '(lod', '=', '6.', '02،', 'theta.', '0.', '03)،', 'BanI', '(lod', '=', '5.', '76،', 'تتا', '=', '0.', '04)،', 'تقی', '(lod', '=', '4.', '29،', 'تتا', '=', '0.', '06)', 'و', 'BamHI', '(lod', '=', '1.', '75،', 'تتا', '=', '0.', '01).', '.']"
3255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زمانی', 'که', 'پیوند', 'کل', 'هاپلوتیپ', 'APOC2', '(متشکل', 'از', 'شش', 'RFLP)', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت', '(lod', '=', '17.87،', 'تتا', '=', '0.04)', 'افزایش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'امتیازات', 'lod', 'نسبت', 'به', 'امتیازات', 'مشاهده', 'شده', 'با', 'RFLPهای', 'منفرد', 'به', 'دست', 'آمد.']"
3256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'عدم', 'تعادل', 'ارتباط', 'RFLP', 'بین', 'APOC2', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'مشاهده', 'کرده', 'ایم.']"
3257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه', ',', 'سه', 'RFLP', 'آموزنده', 'یافت', 'شده', 'است', 'که', 'BanI', ',', 'TaqI', ',', 'و', 'هر', 'دو', 'پلی', 'مورفیسم', 'BglI', ',', 'AvaII', ',', 'یا', 'NcoI', 'هستند.']"
3258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'بین', 'DM', 'و', 'APOC2', 'را', 'در', 'جمعیت', 'فرانسوی-کانادایی', 'خود', 'نشان', 'می', 'دهیم', '(ثابت', 'عدم', 'تعادل', 'استاندارد', 'شده', 'phi', '=', '.', '22', ',', 'chi', '2', '=', '5.', '12', ',', 'df', '=', '1', ',', 'P', 'کمتر', 'از', '0.', '04', ')', '.']"
3259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'نشان', 'دهنده', 'اولین', 'شواهد', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'بین', 'APOC2', 'و', 'منبع', 'DM', 'است.']"
3260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['هاپلوتیپ', 'های', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'در', 'پلینزی', 'ها:', 'منشا', 'تکاملی', 'و', 'عدم', 'وجود', 'آلل', 'های', 'مرتبط', 'با', 'فنیل', 'کتونوری', 'شدید.']"
3261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '630', 'هاپلوتیپ', 'برای', 'جایگاه', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'در', 'پنج', 'گروه', 'از', 'پلینزی', 'ها', 'شامل', 'ساموآیی', 'ها،', 'تونگا', 'ها،', 'جزیره', 'نشینان', 'کوک،', 'مائوری', 'ها', 'و', 'نیوئه', 'ها', 'ایجاد', 'شد.']"
3262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تداوم', 'ژنتیکی', 'قابل', 'توجهی', 'بین', 'این', 'جمعیت', 'های', 'پراکنده', 'نشان', 'داده', 'شد،', 'زیرا', 'سه', 'هاپلوتیپ', 'رایج', '(4،', '1', 'و', '7)', 'بیش', 'از', '95', 'درصد', 'از', 'آلل', 'ها', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دادند.']"
3263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'کنترلی', 'از', 'افراد', 'آسیای', 'جنوب', 'شرقی', 'همان', 'هاپلوتیپ', 'های', 'اصلی', '4،', '1', 'و', '7', 'را', 'با', 'پلینزی', 'ها', 'به', 'اشتراک', 'گذاشتند.']"
3264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'پشتیبانی', 'بیشتری', 'از', 'نظریه\u200cهای', 'همگنی', 'ژنتیکی', 'و', 'قرابت\u200cهای', 'آسیایی', 'جمعیت\u200cهای', 'پیش\u200cساز', 'پلینزی', 'فراهم', 'می\u200cکنند.']"
3265,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'وجود', 'فنیل', 'کتونوری', 'شدید', 'PKU', 'هم', 'در', 'پلینزی', 'ها', 'و', 'هم', 'در', 'آسیای', 'جنوب', 'شرقی', 'با', 'فقدان', 'هاپلوتیپ', 'های', '2', 'و', '3', 'PAH،', 'که', 'جهش', 'شدید', 'PKU', 'در', 'میان', 'قفقازی', 'ها', 'به', 'وجود', 'آمده', 'اند،', 'مطابقت', 'دارد.', '.']"
3266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['جهش', 'ترجیحی', 'ژرمینال', 'آلل', 'پدری', 'در', 'رتینوبلاستوما']"
3268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'اول', 'دچار', 'یک', 'رویداد', 'جهشی', 'می', 'شود', '-', 'حذف،', 'تکرار', 'یا', 'جهش', 'نقطه', 'ای', '(نسخه', 'خطی', 'در', 'حال', 'آماده', 'سازی)', '-', 'یا', 'در', 'خط', 'زایا', '(همه', 'بیماران', 'دوطرفه)', 'یا', 'در', 'یک', 'سلول', 'سوماتیک', 'شبکیه', '(بیشتر', 'بیماران', 'یک', 'طرفه).']"
3269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'دوطرفه', 'هیچ', 'سابقه', 'خانوادگی', 'رتینوبلاستوما', 'ندارند', 'و', 'فرض', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'جدیدی', 'دارند', 'که', 'در', 'تخمک،', 'اسپرم', 'یا', 'جنین', 'اولیه', 'ایجاد', 'شده', 'است.']"
3270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'منشأ', 'والدینی', 'آلل', 'حفظ', 'شده', 'را', 'در', 'نه', 'تومورهای', 'رتینوبلاستوما', 'از', 'هشت', 'مورد', 'غیر', 'خانوادگی', 'غیرمرتبط', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'ژنتیکی', 'مرتبط', 'با', 'RB1', 'تعیین', 'کردیم.']"
3271,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'تومورها', 'آلل', 'پدری', 'و', 'سه', 'مورد', 'آلل', 'مادری', 'را', 'حفظ', 'کردند.']"
3272,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'سه', 'تومورهای', 'یک', 'طرفه', 'تنها', 'یک', 'مورد', 'آلل', 'پدری', 'RB1', 'را', 'حفظ', 'کرد.']"
3273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'هیچ', 'مدرکی', 'وجود', 'ندارد', 'که', 'نشان', 'دهد', 'آلل', 'RB1', 'پدری', 'ترجیحاً', 'در', 'رتینوبلاستوما', 'باقی', 'می\u200cماند،', 'همانطور', 'که', 'در', 'استئوسارکوم', 'این', 'مورد', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']"
3274,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'تومورها', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'از', 'پنج', 'بیمار', 'دوطرفه،', 'آلل', 'RB1', 'پدری', 'را', 'حفظ', 'کردند.']"
3275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'RB1', 'جدید', 'در', 'طول', 'اسپرم\u200cزایی', 'بیشتر', 'از', 'زمان', 'اووژنز', 'ایجاد', 'می\u200cشوند،', 'یا', 'اینکه', 'نشان\u200cدادن', 'در', 'جنین', 'اولیه', 'بر', 'حساسیت', 'کروموزومی', 'به', 'جهش', 'تأثیر', 'می\u200cگذارد.', '.']"
3276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'در', 'خانواده', 'های', 'ترکی', 'فنیل', 'کتونوری']"
3277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'توزیع', 'هاپلوتیپی', 'آلل', 'های', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'جهش', 'یافته', 'و', 'نرمال', 'را', 'برای', '17', 'خانواده', 'ترکی', 'فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'تخمین', 'زده', 'ایم', 'که', '20', 'آلل', 'طبیعی', 'و', '27', 'آلل', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'را', 'می', 'توان', 'شناسایی', 'کرد.']"
3278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'دومی،', 'شایع', 'ترین', 'آنها', 'با', 'هاپلوتیپ', '6', '(29.6', 'درصد)،', '1', '(18.5', 'درصد)', 'و', '36', '(11.1', 'درصد)', 'مرتبط', 'بودند،', 'در', 'حالی', 'که', 'آلل', 'های', 'نرمال', 'ترجیحاً', 'با', 'هاپلوتیپ', '1', '(20', 'درصد)', 'همراه', 'بودند.']"
3279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '19', 'هاپلوتیپ', 'مختلف', 'مشاهده', 'شده،', '5', 'تای', 'آن', 'قبلاً', 'شرح', 'داده', 'نشده', 'است.']"
3280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'هاپلوتیپ', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'جمعیت', 'اروپای', 'شمالی', 'متفاوت', 'بود.']"
3281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['دو', 'تا', 'از', 'هشت', 'سایت', 'چندشکلی', 'در', 'ارتباط', 'با', 'PKU', 'بودند.']"
3282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'حذفی', 'از', 'توالی', 'اگزون', 'در', 'خانواده', 'های', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یافت', 'نشد.']"
3283,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'هانتینگتون', 'شواهدی', 'برای', 'ناهمگنی', 'مکان', 'وجود', 'ندارد.']"
3284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '63', 'خانواده', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'برای', 'ارتباط', 'بین', 'HD', 'و', 'G8', '(D4S10)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
3285,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'خانواده', 'ها', 'شامل', '57', 'قفقازی،', 'چهار', 'سیاه', 'پوست', 'آمریکایی', 'و', 'دو', 'ژاپنی', 'بودند.']"
3286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداکثر', 'امتیاز', 'لود', 'ترکیبی', '87', 'بود.']"
3287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['69', 'در', 'تتا', '=', '0.']"
3288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['04', '(', 'فاصله', 'اطمینان', '99', '%', '0.', '018', '-', '0.', '071', ')', '.']"
3289,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداکثر', 'فرکانس', 'نوترکیبی', '0', 'بود.']"
3290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['03', 'در', 'مردان', 'و', '0', '.']"
3291,"['O', 'O', 'O']","['05', 'در', 'زنان']"
3292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنجاه', 'و', 'هفت', 'خانواده', 'نمرات', 'لود', 'مثبت', 'دادند.', 'پنج', 'خانواده', 'کوچک', 'نمرات', 'lod', 'خفیف', 'منفی', 'دادند.']"
3293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تخمین', 'حداکثر', 'احتمال', 'آلفا', ',', 'نسبت', 'جایگاه', 'های', 'مرتبط', ',', '1', 'بود', '.']"
3294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', 'با', 'فاصله', 'اطمینان', '99', 'درصد', 'کمتر', 'از', '0.']"
3295,"['O', 'O']","['88', '.']"
3296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'تنها', 'یک', 'منبع', 'HD', 'وجود', 'دارد،', 'اگرچه', 'منبع', 'نادر', 'دوم', 'را', 'نمی\u200cتوان', 'رد', 'کرد.']"
3297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'و', 'پیوند', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'در', 'خانواده', 'های', 'فنلاندی', 'کوروئیدرمی']"
3298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'کوروئیدرمی', 'TCD', 'و', 'هفت', 'پلی', 'مورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'کروموزومی', 'X', '(RFLPs)', 'در', '18', 'خانواده', 'فنلاندی', 'TCD', 'انجام', 'شد.']"
3299,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'داده', 'TCD', 'دیستال', 'از', 'PGK', 'و', 'DXS72،', 'بسیار', 'نزدیک', 'به', 'DXYS1', 'و', 'DXYS5', '(Zmax', '=', '24', 'در', 'تتا', '=', '0)', 'و', 'نزدیک', 'به', 'DXYS4', 'و', 'DXYS12', 'است.']"
3300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'با', 'داده', 'های', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'سایر', 'مطالعات', 'پیوندی', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'فیزیکی', 'مطابقت', 'دارد.']"
3301,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['همه', 'TCD', 'نرها', 'و', 'زنان', 'ناقل', 'مورد', 'مطالعه', 'دارای', 'الل', 'DXYS1', 'یکسان', 'در', 'جفت', 'شدن', 'با', 'TCD', 'هستند.']"
3302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'شمال', 'شرقی', 'فنلاند،', '66/69', 'کروموزوم', 'حامل', 'TCD', 'هاپلوتیپ', 'یکسانی', 'در', 'مکان', 'های', 'DXS72،', 'DXYS1،', 'DXYS4', 'و', 'DXYS12', 'داشتند.']"
3303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'هاپلوتیپ', 'تنها', 'در', '15/99', 'کروموزوم', 'که', 'حامل', 'TCD', 'نیستند', 'دیده', 'می', 'شود.']"
3304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', '71/104', 'کروموزوم', 'غیر', 'TCD،', 'هاپلوتیپ', 'در', 'شش', 'مکان', 'نشانگر', 'با', 'آنچه', 'در', 'هر', 'یک', 'از', '76', 'کروموزوم', 'TCD', 'دیده', 'می', 'شود،', 'متفاوت', 'است.']"
3305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فرضیه', 'قبلاً', 'توصیف', 'شده', 'را', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'شجره', 'نامه', 'های', 'بزرگ', 'فنلاندی', 'شمالی', 'کوروئیدرمی', 'شامل', 'بیش', 'از', '80', 'بیمار', 'زنده', 'است', 'که', 'بیش', 'از', 'یک', 'پنجم', 'از', 'کل', 'TCD', 'بیماران', 'توصیف', 'شده', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'دارای', 'جهش', 'مشابه', 'هستند.']"
3306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'های', 'پیوند', 'و', 'هاپلوتیپ', 'فرصت', 'های', 'بهبود', 'یافته', 'ای', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'بر', 'اساس', 'مطالعات', 'RFLP', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']"
3307,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', '11p13', 'نشانگر', 'کاتالاز', 'و', 'D11S151', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'هلندی.']"
3308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'شجره', 'بزرگ', 'با', 'اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'ما', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'بین', 'آنیریدیا', 'جایگاه', 'AN2', 'و', 'نشانگرهای', 'کاتالاز', '(CAT)', '(زتا', '=', '7.', '27', 'در', 'تتا', '=', '0.', '00)', 'و', 'D11S151', '(زتا)', 'یافتیم.', '=', '3.', '86', 'در', 'تتا', '=', '0.', '10)', 'در', 'کنار', 'مکان', 'AN2', 'در', '11p13.']"
3309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمرات', 'lod', 'مثبت', 'نیز', 'برای', 'نشانگرهای', '11p13', '-', '-', '-', '-', '11p14', 'D11S16', 'و', 'FSHB', 'با', 'گروه', 'پیوند', 'CAT', '/', 'AN2', '/', 'D11S151', 'به', 'دست', 'آمد.']"
3310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'اتوزومال', 'غالب', 'آنیریدیا', 'در', 'این', 'خانواده', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'جایگاه', 'AN2', 'در', '11p13', 'است.']"
3311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیوند', '(زتا', 'کمتر', 'از', '-', '2', 'در', 'تتا', 'کمتر', 'از', '0.', '18)', 'بین', 'آنیریدیا', 'و', 'کروموزوم', '2p25', 'نشانگر', 'D2S1', '(مرتبط', 'با', 'ACP1)', 'را', 'حذف', 'کردیم.']"
3312,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رویدادهای', 'نوترکیبی', 'که', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'دیستال', 'به', 'APOC2', 'را', 'در', '19q', 'قرار', 'می\u200cدهند.']"
3313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'یک', 'نوترکیبی', 'را', 'در', 'یک', 'فرد', 'با', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'نشانگرهای', 'D19S19', 'و', 'APOC2', 'را', 'در', 'همان', 'سمت', 'مکان', 'DM', 'قرار', 'داد.']"
3314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتایپینگ', 'این', 'خانواده', 'با', 'کاوشگرهایی', 'که', 'اخیراً', 'مشخص', 'شده\u200cاند', 'که', 'یا', 'به', 'طور', 'محکم', 'به', 'DM', 'مرتبط', 'هستند', 'یا', 'دیستال', 'به', 'گروه', 'پیوند', 'در', 'q13.']"
3315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکل', '2', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مکان', 'DM', 'دیستال', 'از', 'APOC2', 'است.']"
3316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'توسط', 'سایر', 'نوترکیب\u200cها', 'تأیید', 'می\u200cشود', 'که', 'DM', 'با', 'پروب\u200cهای', 'دیستال', 'جدا', 'می\u200cشود.']"
3317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشانگر', 'اضافی', 'به', 'بازترکیبی', 'نشانگرها', 'در', 'افراد', 'سالم', 'گزارش', 'شده', 'و', 'از', 'ترتیب', 'و', 'جهت', 'گروه', 'پیوندی', 'DM', 'به', 'عنوان', 'pter', '-', '(INSR', ',', 'LDLR', ',', 'S9', ')', '-', '(', 'S19', ',', 'BCL3', ',', 'APOC2', ')', '-', '(', 'CKMM', ',', 'DM', ')', '-', 'پشتیبانی', 'می', 'کند', '-', '(', 'S22', ',', '+', '+', '+', 'PRKCG', ')', '-', 'qter', '.']"
3318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'نمی', 'توانند', 'تعیین', 'کنند', 'که', 'آیا', 'DM', 'پروگزیمال', 'یا', 'دیستال', 'به', 'CKMM', 'است.']"
3319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیامدهای', 'این', 'دستور', 'پروب', 'برای', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'و', 'تحقیقات', 'آینده', 'با', 'هدف', 'جداسازی', 'ژنی', 'که', 'در', 'DM', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرد', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'می\u200cگیرد.']"
3320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'RB1', 'و', 'اثرات', 'آن', 'بر', 'رونویسی.']"
3321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'شدن', 'هر', 'دو', 'آلل', 'ژن', 'RB1', 'در', 'طول', 'رشد', 'طبیعی', 'شبکیه', 'باعث', 'تشکیل', 'تومور', 'رتینوبلاستوما', '(RB).', 'می', 'شود.']"
3322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'RB1', 'را', 'غیرفعال', 'می\u200cکنند،', '21', 'تومورهای', 'RB', 'جدا', 'شده', 'از', '19', 'بیمار', 'با', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'یا', 'سنجش', 'حفاظتی', 'RNase', 'یا', 'هر', 'دو', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
3323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '13', 'مورد', 'از', '21', 'تومورهای', 'RB', 'شناسایی', 'شد.', 'در', '8', 'تومورها', 'خطاهای', 'دقیق', 'در', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'مشخص', 'شد.']"
3324,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'جهش', 'خط', 'زایا', 'شامل', 'یک', 'حذف', 'کوچک', 'یا', 'تکراری', 'بود،', 'در', 'حالی', 'که', 'سه', 'جهش', 'سوماتیک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'بودند', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییرات', 'اتصال', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'یک', 'اگزون', 'از', 'mRNA', 'RB1', 'بالغ', 'شد.']"
3325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'بیان', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'در', 'لنفوبلاست', 'های', 'سه', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'دو', 'طرف', 'نبودیم،', 'اگرچه', 'جهش', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'وجود', 'داشت', 'و', 'رونوشت', 'های', 'حاوی', 'جهش', 'در', 'غیاب', 'یک', 'آلل', 'طبیعی', 'RB1', 'در', 'تومورهای', 'RB', 'آشکار', 'بود.']"
3326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'در', 'سطح', 'بیان', 'رونوشت\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'حاکی', 'از', 'عدم', 'تنظیم', 'رونویسی', 'RB1', 'در', 'غیاب', 'یک', 'محصول', 'عملکردی', 'ژن', 'RB1', 'است.', '.']"
3327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'جزئی', '8q', 'بدون', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'یک', 'سندرم', 'قابل', 'تشخیص.']"
3328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'مورد', 'جدید', 'از', 'del', '(', '8', ')', '(', 'pter', '-', '-', '-', '-', 'q24.', '1', ')', 'را', 'با', 'نقاط', 'شکست', 'شامل', 'قسمت', 'دیستال', 'باند', '8q24', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
3329,"['O', 'O', 'O']","['1', '1', '.']"
3330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'مشابه', 'بودند', 'و', 'کلاله', 'آشکار', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'LGS', 'وجود', 'نداشت.']"
3331,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['سه', 'مورد', 'دیگر', 'با', 'حذف', 'کروموزوم', '8', 'در', 'تقریباً', 'همان', 'نقطه', 'شکست', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'یکی', 'بدون', 'LGS', 'و', 'برخی', 'شباهت', 'به', 'موارد', 'ما،', 'دو', 'مورد', 'دیگر', 'با', 'LGS']"
3332,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'از', 'این', 'مشاهدات', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'بخش', 'بحرانی', 'برای', 'تخصیص', 'LGS', 'نزدیک', 'به', 'یا', 'شامل', 'بخش', 'پروگزیمال', '8q24', 'است.']"
3333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1،', 'اما', 'بررسی', 'گزارش', 'های', 'منتشر', 'شده', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'علت', 'شناسی', 'LGS', 'ممکن', 'است', 'موضوع', 'پیچیده', 'تری', 'باشد.']"
3334,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'ژن', 'کراتین', 'کیناز', 'نوع', 'عضلانی', '(CKMM)', 'دارد.']"
3335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'بین', 'ژن', 'نوع', 'عضله', 'کراتین', 'کیناز', '(CKMM)', 'و', 'ژن', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'را', 'مطالعه', 'کرده', 'ایم.']"
3336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'پانل', 'از', '65', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'خانواده', 'از', 'کانادا', 'و', 'هلند،', 'حداکثر', 'امتیاز', 'لود', '(Zmax)', '22', 'است.']"
3337,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'فرکانس', 'نوترکیبی', '(', 'تتا', ')', '0', '.']"
3338,"['O', 'O', 'O']","['03', 'بدست', 'آمد.']"
3339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'پیوند', 'محکمی', 'برای', 'CKMM', 'و', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'C2', '(ApoC2)', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
3340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'CKMM', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نشانگر', 'مفید', 'برای', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
3341,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['نقص', 'دید', 'رنگ', 'در', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی']"
3342,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابطه', 'بین', 'دید', 'رنگ', 'غیر', 'طبیعی', 'و', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'AMN', 'در', '27', 'AMN', 'بیمار', 'و', '31', 'گروه', 'کنترل', 'همسان', 'با', 'سن', 'با', 'استفاده', 'از', 'آزمون', 'Farnsworth', '-', 'Munsell', '100', 'Hue', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
3343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['12', 'نفر', '(', '44', '%', ')', 'از', '27', 'بیمار', 'نمرات', 'آزمون', 'را', 'بطور', 'قابل', 'توجهی', 'بالاتر', 'از', 'حد', 'نرمال', 'نشان', 'دادند', '.']"
3344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محورهای', 'دوقطبی', 'تعیین', 'شده', 'توسط', 'آزمایش', 'بین', 'بیمارانی', 'که', 'نمرات', 'غیرطبیعی', 'داشتند،', 'بسیار', 'متفاوت', 'بود،', 'که', 'با', 'این', 'تصور', 'که', 'تغییرات', 'مختلف', 'در', 'ژن', 'های', 'رنگدانه', 'بینایی', 'در', 'AMN', 'خویشاوندان', 'مختلف', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'سازگار', 'است.']"
3345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'برداشت', 'قبلی', 'ما', 'را', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'فراوانی', 'دید', 'رنگ', 'غیر', 'طبیعی', 'در', 'این', 'اقوام', 'افزایش', 'یافته', 'است،', 'و', 'از', 'ادعاهای', 'ما', 'حمایت', 'می', 'کند', 'که', '(1)', 'AMN', '(و', 'همراه', 'آن،', 'آدرنولوکودیستروفی', 'بسیار', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'مرتبط', 'هستند.', 'به', 'مکان', 'های', 'رنگدانه', 'بینایی', 'در', 'Xq28', 'و', '(2)', 'این', 'نزدیکی', 'ممکن', 'است', 'فرصت', 'مشاهده', 'نقص', 'های', 'ژنی', 'پیوسته', 'را', 'فراهم', 'کند.', '.']"
3346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'یک', 'بیمار', 'زن', 'لش', '-', 'نیهان']"
3347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'شناسایی', 'یک', 'بیمار', 'زن', 'با', 'پیوند', 'X', 'مغلوب', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'کمبود', 'هیپوگزانتین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '[HRT]', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
3348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'سیتوژنتیک', 'و', 'ناقل', 'کروموزوم\u200cهای', 'ساختاری', 'طبیعی', 'را', 'برای', 'این', 'بیمار', 'و', 'والدینش', 'نشان', 'داد', 'و', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'از', 'طریق', 'یک', 'رویداد', 'گامتتیک', 'de', 'novo', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است.']"
3349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'DNA', 'این', 'بیمار', 'با', 'DNA', 'والدینش', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'ریزحذف', 'که', 'در', 'گامت', 'مادر', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'کل', 'ژن', 'HPRT', 'را', 'درگیر', 'می', 'کند', 'تا', 'حدی', 'مسئول', 'بیماری', 'در', 'این', 'بیمار', 'است.']"
3350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریدهای', 'سلولی', 'سوماتیک', 'که', 'برای', 'جداسازی', 'کروموزوم', 'های', 'X', 'مادر', 'و', 'پدر', 'ایجاد', 'شدند،', 'نشان', 'دادند', 'که', 'بیان', 'دو', 'آنزیم', 'مرتبط', 'با', 'X', 'اضافی،', 'فسفوگلیسرات', 'کیناز', 'و', 'گلوکز-6-فسفات', 'دهیدروژناز،', 'تنها', 'در', 'سلول', 'هایی', 'که', 'حاوی', 'کروموزوم', 'X', 'مادری', 'بودند،', 'بیان', 'شد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'وجود', 'یک', 'کروموزوم', 'X', 'غیرفعال', 'پدری']"
3351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'مقایسه', 'الگوهای', 'متیلاسیون', 'در', 'ناحیه\u200cای', 'از', 'ژن', 'HPRT', 'که', 'در', 'تنظیم', 'ژن', 'مهم', 'است،', 'تفاوت\u200cهایی', 'را', 'بین', 'DNA', 'پدر', 'و', 'بیمار', 'نشان', 'داد', 'که', 'با', 'یک', 'منبع', 'HPRT', 'فعال', 'در', 'پدر', 'و', 'یک', 'مکان', 'غیرفعال', 'HPRT', 'در', 'بیمار', 'مطابقت', 'دارد.']"
3352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموع', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'غیرتصادفی', 'غیر', 'تصادفی', 'کروموزوم', 'X', 'پدری', 'از', 'نظر', 'سیتوژنتیکی', 'نرمال', 'و', 'حذف', 'ریز', 'ژن', 'HPRT', 'روی', 'یک', 'کروموزوم', 'X', 'فعال', 'مادری', 'عامل', 'عدم', 'وجود', 'HPRT', 'در', 'این', 'بیمار', 'است.', '.']"
3353,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'یک', 'X', '-', 'اختلال', 'عصبی', 'مرتبط', 'با', 'متابولیسم', 'میلین', 'با', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'پروتئولیپید.']"
3354,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوزولوژی', 'خطاهای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'میلین', 'به', 'دلیل', 'فقدان', 'آنالیز', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'مختل', 'شده', 'است.']"
3355,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'نظر', 'تاریخی،', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'میزبانی', 'از', 'اختلالات', 'عصبی', 'را', 'شامل', 'می\u200cشود', 'که', 'با', 'کمبود', 'میلین', 'غشایی', 'که', 'توسط', 'سلول\u200cهای', 'گلیال', 'ایجاد', 'شده', 'است،', 'آکسون\u200cها', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'و', 'متوالی', 'آن', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرد.']"
3356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'یک', 'شجره', 'Pelizaeus', '-', 'Merzbacher', 'از', 'نوع', 'کلاسیک،', 'با', 'وراثت', 'وابسته', 'به', 'X،', 'یک', 'پیشرفت', 'بالینی', 'معمولی،', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'پاتولوژیک', 'سلول', 'های', 'میلین', 'و', 'میلین', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
3357,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تمایز', 'گونه\u200cهای', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'مجموعه\u200cای', 'از', 'آغازگرهای', 'الیگونوکلئوتیدی', 'برای', 'تقویت', 'و', 'توالی\u200cبندی', 'ژن', 'کدکننده', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)،', 'یک', 'پروتئین', 'ساختاری', 'که', 'نیمی', 'از', 'پروتئین', 'میلین', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهد،', 'ساخته', 'شد.', 'غلاف', '.']"
3358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'PLP', 'در', 'یکی', 'از', 'دو', 'مرد', 'مبتلا', 'و', 'مادر', 'ناقل', 'این', 'خانواده', 'یک', 'تفاوت', 'باز', 'واحد', 'را', 'در', 'بیش', 'از', '2', 'کیلوبایت', 'توالی', 'ژن', 'PLP', 'نشان', 'داد،', 'یک', 'انتقال', 'C----T', 'که', 'می', 'تواند', 'جایگزینی', 'سرین', 'برای', 'پرولین', 'ایجاد', 'کند.', 'انتهای', 'کربوکسی', 'پروتئین']"
3359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['نتایج', 'ما', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'را', 'مشخص', 'می\u200cکند،', 'آسیب\u200cشناسی', 'مولکولی', 'احتمالی', 'این', 'اختلال', 'دیس', 'میلین', 'را', 'تعریف', 'می\u200cکند،', 'و', 'به', 'طبقه\u200cبندی', 'مولکولی', 'خطاهای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'میلین', 'می\u200cپردازد.']"
3360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'که', 'بیماران', 'با', 'فرم', 'کلاسیک', '(نوع', 'I)', 'و', 'نوع', 'مادرزادی', 'بیماری', 'Pelizaeus', '-', 'Merzbacher', '(نوع', 'II)', 'آسیب\u200cدیده\u200cتر،', 'جهش', 'را', 'در', 'جایگاه', 'PLP', 'نشان', 'دهند.']"
3361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واریانت', 'های', 'دیگر', '(انواع', 'III-VI)،', 'که', 'گاهی', 'اوقات', 'به', 'عنوان', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'طبقه', 'بندی', 'می', 'شوند،', 'ممکن', 'است', 'نشان', 'دهنده', 'جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'کدکننده', 'دیگر', 'پروتئین', 'های', 'ساختاری', 'میلین', 'یا', 'پروتئین', 'های', 'حیاتی', 'برای', 'میلین', 'سازی', 'باشند.', '.']"
3362,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['اساس', 'مولکولی', 'انسان', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'mRNA', 'عامل', 'پلاکت', 'فون', 'ویلبراند']"
3363,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'vWD', 'رایج', 'ترین', 'اختلال', 'خونریزی', 'ارثی', 'در', 'انسان،', 'می', 'تواند', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'کمی', 'یا', 'کیفی', 'در', 'گلیکوپروتئین', 'چسب،', 'عامل', 'فون', 'ویلبراند', '(vWF)', 'باشد.']"
3364,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'مولکولی', 'vWD', 'به', 'دلیل', 'اندازه', 'بزرگ', 'ژن', 'vWF', 'و', 'مشکل', 'در', 'بدست', 'آوردن', 'mRNA', 'vWF', 'از', 'بیماران', 'محدود', 'شده', 'است.']"
3365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'انطباق', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', ',', 'mRNA', 'vWF', 'تکثیر', 'و', 'از', 'پلاکت', 'های', 'خون', 'محیطی', 'توالی', 'یابی', 'شد', '.']"
3366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آلل', 'خاموش', 'vWF', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'cis', 'در', 'رونویسی', 'یا', 'پردازش', 'mRNA', 'vWF', 'است.']"
3367,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'بیمار', 'نوع', 'IIA', 'vWD', 'دو', 'جهش', 'غیرمعنای', 'متفاوت', 'اما', 'مجاور', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'مکان', 'آنها', 'ممکن', 'است', 'یک', 'حوزه', 'عملکردی', 'مهم', 'vWF', 'را', 'مشخص', 'کند.']"
3368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'در', 'سلول\u200cهای', 'هترولوگ', 'vWF', 'نوترکیب', 'حاوی', 'یکی', 'از', 'این', 'جهش\u200cهای', 'اخیر،', 'ناهنجاری', 'ساختاری', 'مشخصه\u200cای', 'را', 'که', 'در', 'نوع', 'IIA', 'vWD', 'پلاسما', 'مشاهده', 'می\u200cشود،', 'بازتولید', 'کرد.', '.']"
3369,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'خانوادگی', 'جزء', 'هفتم', 'مکمل', 'مرتبط', 'با', 'عفونت', 'های', 'مننگوکوکی', 'مکرر.']"
3370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'دختر', '11', 'ساله', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'از', 'مننژیت', 'عود', 'کننده', 'با', 'عدم', 'وجود', 'مؤلفه', 'هفتم', 'متمم', 'کامل', '(C7)', 'رنج', 'می', 'برد.']"
3371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'با', 'تیتراسیون', 'همولیتیک', 'و', 'وسترن', 'بلات', 'تعیین', 'شد.']"
3372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'بیماران', 'فاقد', 'زنجیره', 'C7', '85', 'کیلو', 'دالتون', 'بود.']"
3373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'همولیتیک', 'سرم', 'با', 'سرم', 'طبیعی', 'انسان', 'یا', 'با', 'C7', 'خالص', 'بازسازی', 'شد.']"
3374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بستگان', '(والدين', 'و', 'يك', 'خواهر)', 'سطح', 'نيمه', 'طبيعي', 'C7', 'را', 'از', 'نظر', 'ايمونوشيميايي', 'و', 'عملكردي', 'تعيين', 'كردند', 'كه', 'نشان', 'دهنده', 'حالت', 'هتروزيگوت', 'براي', 'کمبود', 'C7', 'بود.', '.']"
3375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['انتقال', 't', '(5؛', '11)', '(q13.', '1؛', 'p13)', 'مرتبط', 'با', 'آنیریدیا', 'جدا', 'شده', 'خانوادگی.']"
3376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'شد', 'که', 'پدر', 'و', 'دختری', 'با', 'آنیریدیا', 'جدا', 'شده', 'یک', 'جابجایی', 'ظاهرا', 'متعادل', 'و', 'متقابل', 'شامل', 'کروموزوم', 'های', '5', 'و', '11', 'دارند', '[t', '(5;', '11)', '(q13.', '1;', 'p13)].']"
3377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ویژگی', 'بالینی', 'دیگری', 'که', 'اغلب', 'با', 'حذف', '11p13', 'مرتبط', 'است', 'در', 'این', 'خانواده', 'مشاهده', 'نشد.']"
3378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته،', 'در', 'ارتباط', 'با', '3', 'نمونه', 'دیگر', 'از', 'شکست', 'های', 'منفرد', 'در', '11p13', 'و', 'آنیریدیا', 'از', 'تخصیص', 'AN2', 'به', '11p13', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
3379,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'هموزیگوت', 'بیماری', 'متمایز', 'از', 'ابالیپوپروتئینمی', 'در', 'سطح', 'مولکولی.']"
3380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA،', 'RNA', 'و', 'پروتئین', 'apoB', 'از', 'دو', 'بیمار', 'با', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'هموزیگوت', 'HBL', 'ارزیابی', 'و', 'با', 'افراد', 'عادی', 'مقایسه', 'شد.']"
3381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات', 'با', '10', 'پروب', 'cDNA', 'مختلف', 'یک', 'ژن', 'طبیعی', 'را', 'بدون', 'درج،', 'حذف', 'یا', 'بازآرایی', 'عمده', 'نشان', 'داد.']"
3382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیزهای', 'شمالی', 'و', 'اسلات', 'بلات', 'mRNA', 'کل', 'کبد', 'از', 'بیماران', 'HBL', 'یک', 'mRNA', 'apoB', 'با', 'اندازه', 'طبیعی', 'را', 'ثبت', 'کردند', 'که', 'در', 'مقادیر', 'بسیار', 'کاهش', 'یافته', 'وجود', 'داشت.']"
3383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ApoB', 'در', 'داخل', 'HBL', 'سلولهای', 'کبدی', 'با', 'استفاده', 'از', 'تکنیک', 'های', 'ایمونوهیستوشیمی', 'شناسایی', 'شد.', 'با', 'این', 'حال', ',', 'در', 'مقایسه', 'با', 'نمونه', 'های', 'شاهد', 'مقدار', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'یافت', '.']"
3384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'apoB', 'در', 'پلاسمای', 'HBL', 'افراد', 'با', 'روش', 'الایزا', 'قابل', 'تشخیص', 'نبود.']"
3385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'بیشتر', 'با', 'جهش', 'در', 'بخش', 'کدکننده', 'ژن', 'apoB', 'در', 'بیماران', 'HBL', 'مطابقت', 'دارند', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'پروتئین', 'غیرطبیعی', 'apoB', 'و', 'بی\u200cثباتی', 'apoB', 'mRNA', 'می\u200cشود.']"
3386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'با', 'نتایجی', 'که', 'قبلاً', 'در', 'ابالیپوپروتئینمی', 'ذکر', 'شده', 'بود،', 'متمایز', 'است،', 'که', 'با', 'سطح', 'بالای', 'mRNA', 'apoB', 'کبدی', 'و', 'تجمع', 'پروتئین', 'apoB', 'کبدی', 'داخل', 'سلولی', 'مشخص', 'شد.', '.']"
3387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بازگشت', 'خود', 'به', 'خود', 'جهش', 'لش', '-', 'نیهان', 'جدید', 'توسط', 'بازآرایی', 'ژن', 'HPRT.']"
3388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'یک', 'بیمار', 'غیرمعمول', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'به', 'دلیل', 'یک', 'نسخه', 'برداری', 'جزئی', 'ژن', 'HPRT', 'است.']"
3389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'cDNA', 'HPRT', 'جهش', 'یافته', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'تکثیر', 'دقیق', 'اگزون', 'های', '2', 'و', '3', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
3390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'نتیجه', 'یک', 'تکرار', 'داخلی', '16', 'تا', '20', 'کیلو', 'باز', 'از', 'ژن', 'است.']"
3391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تکثیر', 'توسط', 'یک', 'رویداد', 'متقاطع', 'نابرابر', 'بین', 'دو', 'آلل', 'HPRT', 'طبیعی', 'ایجاد', 'نشده', 'است.']"
3392,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رشد', 'اپشتاین', '-', 'بار', 'لنفوبلاست', 'های', 'تبدیل', 'شده', 'توسط', 'ویروس', 'از', 'این', 'بیمار', 'در', 'محیط', 'انتخابی،', 'جداسازی', 'HPRT', '+', 'revertants', 'خود', 'به', 'خودی', 'این', 'جهش', 'را', 'مجاز', 'کرده', 'است.']"
3393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رویداد', 'بازگشت', 'شامل', 'دومین', 'بازآرایی', 'ژن', 'HPRT', 'اصلی', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'بیشتر', 'یا', 'تمام', 'بخش', 'تکراری', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'حذف', 'می', 'شود.']"
3394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'جهش', 'اولیه', 'پتانسیل', 'بازگشت', 'جسمی', 'خود', 'به', 'خود', 'را', 'دارد.']"
3395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ممکن', 'است', 'علائم', 'نسبتاً', 'خفیف', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'نشان', 'داده', 'شده', 'توسط', 'این', 'بیمار', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
3396,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلیسرول', 'کیناز', 'پیچیده', 'مطالعات', 'مولکولی', '-', 'ژنتیکی،', 'سیتوژنتیکی', 'و', 'بالینی', 'پنج', 'بیمار', 'ژاپنی.']"
3397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'بیمار', 'مرد', 'ژاپنی', 'با', 'کمبود', 'گلیسرول', 'کیناز', 'پیچیده', 'CGKD', 'و', 'بستگانشان', 'از', 'نظر', 'بالینی،', 'سیتوژنتیکی', 'و', 'مولکولی', '-', 'ژنتیکی', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
3398,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['همه', 'بیماران', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'یا', 'ضعف', 'عضلانی', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'هیپوپلازی', 'مادرزادی', 'آدرنال', 'و', 'کمبود', 'گلیسرول', 'کیناز', 'داشتند.']"
3399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کروموزوم', 'های', 'باند', 'GTG', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'در', 'هر', 'چهار', 'بیمار', 'مورد', 'بررسی', 'و', 'در', 'هر', 'پنج', 'مادر', 'یک', 'ریزحذف', 'در', 'ناحیه', 'Xp21', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
3400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'جنوبی،', 'پس', 'از', 'هضم', 'توسط', 'اندونوکلئازهای', 'محدود،', 'با', 'DNAهای', 'کلون', 'شده', 'مختلف', '(D2،', '99-6،', 'B24،', 'C7،', 'L1-4،', 'cDMD13-14،', 'J66-HI،', 'P20،', 'J-Bir،', 'ERT81،', '87-30', 'ERT87', '-', '8', ',', 'ERT87', '-', '1', ',', 'XJ', '-', '1', '.', '1', ',', '754', ',', 'cx5', '.', '7', 'و', 'OTC', '-', '1', ')', 'که', 'در', 'اطراف', 'Xp21', 'قرار', 'دارند', 'نیز', 'حذف', 'در', 'ژنوم', 'همه', 'بیماران', 'و', 'مادران', 'نشان', 'دادند.']"
3401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'اندازه', 'حذف', 'در', 'بین', 'بیماران', 'متفاوت', 'بود،', 'یک', 'بخش', 'معمولاً', 'بین', 'توالی', 'های', 'ژنومی', 'مربوط', 'به', 'L1-4', 'و', 'cDMD13-14', 'وجود', 'نداشت.']"
3402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'نشان', 'داد', 'که', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'گلیسرول', 'کیناز', '(GK)', 'در', 'این', 'بخش', 'قرار', 'دارد.']"
3403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مقایسه', 'تظاهرات', 'بالینی', 'پنج', 'بیمار', 'حاضر', 'و', 'بیماران', 'CGKD', 'یا', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'گزارش', 'شده', 'با', 'حذف', 'DNA،', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'خاص', 'مسئول', 'کمبود', 'گنادوتروپین', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'GTD', ')', '.']"
3405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['C4', 'کم', 'تعیین', 'شده', 'ژنتیکی:', 'یک', 'عامل', 'مستعد', 'کننده', 'برای', 'هپاتیت', 'فعال', 'مزمن', 'خود', 'ایمنی']"
3406,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '26', 'بیمار', 'با', 'هپاتیت', 'فعال', 'مزمن', 'خود', 'ایمنی', 'CAH', 'که', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شروع', 'شده', 'بود،', '18', 'نفر', '(69٪)', 'C4', 'پایین', 'و', '5', '(19٪)', 'سطح', 'سرمی', 'C3', 'پایین', 'داشتند.']"
3407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'در', 'سنتز', 'کبدی', 'و', 'مصرف', 'ایمنی', 'بعید', 'بود', 'زیرا', 'سطح', 'ترانسفرین', 'در', 'همه', 'بیماران', 'نرمال', 'بود،', 'سطح', 'آلبومین', 'فقط', 'در', '3', 'بیمار', 'به', 'طور', 'مداوم', 'پایین', 'بود', 'و', 'تنها', '3', 'مورد', 'سطح', 'قطعه', 'فعال', 'سازی', 'C3d', 'را', 'افزایش', 'دادند.']"
3408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['C4d', 'در', 'تمام', 'بیماران', 'مورد', 'مطالعه', 'نرمال', 'بود.']"
3409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'هاي', '12', 'نفري', 'با', 'C4', 'پايين', ',', '7', 'والد', 'C4', 'پايين', 'و', '2', 'والد', 'داراي', 'سطوح', 'پايين', 'در', 'حد', 'نرمال', 'بودند', '.']"
3410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'نفر', 'از', '10', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'از', '5', 'خانواده', 'دارای', 'C4', 'پایین', 'بودند.']"
3411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'سطوح', 'پایین', 'C4', 'در', 'CAH', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'تعیین', 'می', 'شود.']"
3413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'درگیر', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'با', 'هاپلوتیپ', '2', 'DNA', 'است.']"
3414,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'انسان', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'کبدی', 'است', '(PAH،', 'فنیل', 'آلانین', '4-مونواکسیژناز،', 'EC', '1.', '14.', '16.', '1).']"
3415,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['PKU', 'یک', 'خطای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'اسید', 'آمینه', 'رایج', 'در', 'جمعیت', 'های', 'قفقازی', 'است', 'و', 'تقریباً', 'از', 'هر', '50', 'نفر،', '1', 'نفر', 'حامل', 'آلل', 'PKU', 'است.']"
3416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعریف', 'پایه', 'مولکولی', 'PKU', 'ما', 'دوازده', 'هاپلوتیپ', 'پلی', 'مورفیسم', 'طول', 'قطعه', 'محدود', '(RFLP)', 'جایگاه', 'PAH', 'را', 'در', 'جمعیت', 'شمال', 'اروپا', 'مشخص', 'کردیم', 'و', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', '90', 'درصد', 'از', 'آلل', 'های', 'PKU', 'در', 'این', 'جمعیت', 'هستند.', 'محدود', 'به', 'چهار', 'هاپلوتیپ', 'RFLP', 'رایج', 'است.']"
3417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'یک', 'جهش', 'پیوندی', 'در', 'ژن', 'PAH', 'را', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', 'که', 'با', 'هاپلوتیپ', '3', 'RFLP', 'مرتبط', 'است', 'که', 'در', 'حدود', '40', 'درصد', 'از', 'آلل\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'وجود', 'دارد.']"
3418,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'ضایعه', 'مولکولی', 'مرتبط', 'با', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'هاپلوتیپ', '2', 'RFLP', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
3419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نقص', 'ناشی', 'از', 'انتقال', 'C', 'به', 'T', 'در', 'اگزون', '12', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', '(Arg', 'به', 'Trp)', 'در', 'باقیمانده', '408', 'PAH', 'می', 'شود.']"
3420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبریداسیون', 'مستقیم', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'پروب', 'الیگونوکلئوتیدی', 'خاص', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'همچنین', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'با', 'آلل', 'های', 'هاپلوتیپ', '2', 'RFLP', 'است', 'که', 'حدود', '20', 'درصد', 'از', 'ژن', 'های', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
3421,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کوروئیدرمی', 'ارتباط', 'نزدیک', 'با', 'DXYS1', 'و', 'DXYS12', 'که', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جداسازی', 'و', 'شواهد', 'تاریخی', '-', 'تبارشناسی', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
3422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'پیوند', 'با', 'استفاده', 'از', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'در', 'اختلال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'کوروئیدرمی', 'تعیین', 'شده', 'TCD', 'برای', 'تاپتو', 'پیشرونده', '-', 'دیستروفی', 'مشیمیه', 'انجام', 'شد.']"
3423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'نزدیک', 'نشان', 'داده', 'شده', 'قبلی', 'با', 'جایگاه', 'DXYS1', 'تایید', 'شد', '(lod', '11.44', 'در', 'فاصله', 'نوترکیبی', '0).']"
3424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بعلاوه،', 'لوکوس', 'DXYS12', 'با', 'TCD', '(lod', '3.', '31', 'در', 'فاصله', 'نوترکیبی', '0)', 'از', 'نزدیک', 'مرتبط', 'است.']"
3425,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماری', 'عمدتاً', 'در', 'سه', 'خویشاوند', 'بزرگ', 'در', 'شمال', 'فنلاند', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
3426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'شواهد', 'شجره', 'نامه', 'رسمی', 'وجود', 'ندارد،', 'همه', 'ساکنان', 'کنونی', '(بیش', 'از', '80', 'مرد', 'مبتلا', 'و', '120', 'زن', 'ناقل)', 'احتمالاً', 'از', 'یک', 'زوج', 'موسس', 'مشترک', 'متولد', 'شده', 'در', '1644', 'و', '1646،', 'دوازده', 'نسل', 'پیش،', 'سرچشمه', 'می', 'گیرند.']"
3427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['همه', '36', 'بیمار', 'و', '48', 'ناقل', 'مورد', 'آزمایش', 'از', 'سه', 'خویشاوند،', 'هاپلوتیپ', 'یکسانی', 'داشتند', 'TCD', '11kb/DXYS12،', '1.6kb).']"
3428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'اینکه', 'حداقل', '105', 'میوز', 'ماده', 'انتقال', 'دهنده', 'TCD', 'از', 'سال', '1650', 'در', 'این', 'اقوام', 'رخ', 'داده', 'است،', 'پیوند', 'بسیار', 'نزدیک', 'بین', 'TCD', 'DXYS1', 'و', 'DXYS12', 'پیشنهاد', 'می', 'شود.']"
3429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['هاپلوتیپ', 'فوق', 'یک', 'ابزار', 'تشخیصی', 'بسیار', 'مفید', 'در', 'این', 'خانواده\u200cهای', 'TCD', 'است.']"
3430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'رویکرد', 'تاریخی', '-', 'تبارشناسی', 'ما', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ممکن', 'است', 'در', 'جای', 'دیگری', 'در', 'جمعیت', 'های', 'جدا', 'شده', 'مشابه', 'امکان', 'پذیر', 'باشد.']"
3431,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'به', 'ناحیه', 'کروموزوم', '3', 'مرتبط', 'با', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'نقشه', 'می\u200cدهد.']"
3432,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'VHL', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'با', 'استعداد', 'ارثی', 'به', 'اشکال', 'مختلف', 'سرطان', 'است،', 'از', 'جمله', 'همانژیوبلاستوم', 'ها', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'فئوکروموسیتوم', 'ها', 'بدخیمی', 'های', 'پانکراس', 'و', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه']"
3433,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'یک', 'علت', 'شایع', 'مرگ', 'در', 'این', 'اختلال', 'است', 'که', 'به', 'صورت', 'تومورهای', 'دو', 'طرفه', 'و', 'چند', 'کانونی', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'در', 'سنین', 'پایین', 'تر', 'از', 'موارد', 'پراکنده', 'و', 'غیر', 'خانوادگی', 'از', 'این', 'نوع', 'تومور', 'ظاهر', 'می', 'شود.']"
3434,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cدهیم', 'که', 'ژن', 'VHL', 'به', 'مکان', 'کدکننده', 'همولوگ', 'انسانی', 'انکوژن', 'RAF1،', 'که', 'به', 'کروموزوم', '3p25', '(مراجعه', '4)', 'نقشه', 'می\u200cدهد،', 'مرتبط', 'است.']"
3435,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متقاطع', 'با', 'مکان', 'VHL', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نقص', 'مسئول', 'فنوتیپ', 'VHL', 'یک', 'جهش', 'در', 'خود', 'ژن', 'RAF1', 'نیست.']"
3436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'رویداد', 'جایگزین', 'یا', 'قبلی', 'برای', 'فعال\u200cسازی', 'انکوژن', 'در', 'تشکیل', 'تومور', 'ممکن', 'است', 'غیرفعال', 'کردن', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'فرضی', 'باشد', 'که', 'می\u200cتواند', 'با', 'هر', 'دو', 'اشکال', 'ارثی', 'و', 'پراکنده', 'سرطان', 'مرتبط', 'باشد.']"
3437,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'قبلاً', 'با', 'از', 'دست', 'دادن', 'نواحی', 'در', 'کروموزوم', '3p', 'مرتبط', 'بوده', 'است', '(مراجعات', '5', 'و', '6).']"
3438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'اشکال', 'پراکنده', 'و', 'مرتبط', 'با', 'VHL', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'ممکن', 'است', 'هر', 'دو', 'ناشی', 'از', 'تغییراتی', 'باشد', 'که', 'باعث', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'همان', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'در', 'این', 'کروموزوم', 'می', 'شود.', '.']"
3439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشانگرهای', 'کناری', 'محکم', 'برای', 'سندرم', 'اکولوسربرونال', 'لو', 'با', 'کاربرد', 'برای', 'ارزیابی', 'حامل.']"
3440,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'اکولوسربرونال', 'لو', '(', 'OCRL', ')', 'با', 'آب', 'مروارید', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'و', 'نقص', 'عملکرد', 'لوله', 'های', 'کلیه', 'مادرزادی', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
3441,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'تخصیص', 'نقشه', 'OCRL', 'به', 'Xq24', '-', 'q26', 'قبلاً', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'با', 'DXS42', 'در', 'Xq24', '-', 'q26', '(تتا', '=', '0،', 'z', '=', '5.', '09)', 'و', 'با', 'DXS10', 'در', 'Xq26', '(تتا', '=', '0،', 'z', '=', '6)', 'انجام', 'شده', 'است.', '.', '45', ')', '.']"
3442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خانواده', 'دیگر', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'سه', 'پلی', 'مورفیسم', 'اضافی', 'در', 'DXS42', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'توالی', '35', 'کیلوبایتی', 'جدا', 'شده', 'با', 'پروب', 'شناسایی', 'چندشکلی', 'اصلی', 'در', 'DXS42', 'شناسایی', 'شدند.']"
3443,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'OCRL', 'خانواده', 'های', 'اضافی', 'که', 'برای', 'DXS42', 'آموزنده', 'شدند،', 'تتا', '0', 'با', 'z', '=', '6', 'باقی', 'ماند.']"
3444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['63', ';', 'و', 'برای', 'DXS10', 'تتا', '=', '0', '.']"
3445,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['03', 'و', 'z', '=', '7', '.']"
3446,"['O', 'O']","['07', '.']"
3447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'برای', 'قرار', 'دادن', 'OCRL', 'در', 'Xq25', 'نیز', 'از', 'یک', 'زن', 'با', 'سندرم', 'لو', 'و', 'یک', 'X', 'می', 'آید.', '3', 'جابجایی', '.']"
3448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'نقطه', 'شکست', 'Xq25', 'در', 'این', 'بیمار', 'برای', 'تعیین', 'موقعیت', 'OCRL', 'نسبت', 'به', 'دو', 'نشانگر', 'مرتبط', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']"
3449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'کروموزوم', 'مشتق', 'دور', 'از', 'همتای', 'طبیعی', 'خود', 'در', 'هیبریدهای', 'سلولی', 'سوماتیک', 'جدا', 'شد.']"
3450,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DXS42', 'به', 'کروموزوم', 'مشتق', 'X', 'حاوی', 'Xpterq25', 'و', 'DXS10', 'به', 'کروموزوم', 'مشتق', '3', 'حاوی', 'Xq25-qter', 'نگاشت', 'شد.']"
3451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'نشانگرهای', 'DXS10', 'و', 'DXS42', 'در', 'شش', 'خانواده', 'پیوند', 'محکمی', 'با', 'OCRL', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'و', 'در', 'یک', 'بیمار', 'زن', 'با', 'X', 'در', 'کنار', 'نقطه', 'شکست', 'Xq25', 'قرار', 'دارند.', '3', 'جابجایی', '.']"
3452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'با', 'نشانگرهای', 'جانبی', 'برای', 'ارزیابی', 'OCRL', 'وضعیت', 'ناقل', 'در', 'زنان', 'در', 'معرض', 'خطر', 'استفاده', 'شد.']"
3453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'در', 'مقایسه', 'با', 'تعیین', 'ناقل', 'توسط', 'معاینه', 'چشمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'معاینه', 'لامپ', 'شکاف', 'می', 'تواند', 'در', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'یک', 'روش', 'حساس', 'و', 'خاص', 'برای', 'تعیین', 'ناقل', 'باشد.']"
3454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'یک', 'تغییر', 'نوکلئوتیدی', 'منفرد', 'در', 'ژن', 'هیپوگزانتین-گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HPRTYale)', 'مسئول', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان']"
3455,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کامل', 'کمبود', 'هیپوگزانتین', '-', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HPRT)', 'باعث', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'می', 'شود.']"
3456,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'قبلی', 'یک', 'شکل', 'جهش', 'یافته', 'از', 'HPRT،', 'HPRTYale،', 'از', 'سوژه', 'ای', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'غلظت', 'mRNA', 'و', 'پروتئین', 'طبیعی،', 'عدم', 'فعالیت', 'کاتالیزوری', 'باقیمانده', 'و', 'مهاجرت', 'کاتدی', 'را', 'در', 'PAGE', 'نشان', 'داد.']"
3457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'HPRTYale', 'cDNA', 'را', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم.']"
3458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'نوکلئوتیدی', 'cDNA', 'HPRTYale', 'تمام', 'طول', 'یک', 'جانشینی', 'تک', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'در', 'مقایسه', 'با', 'HPRT', 'cDNA', 'G----C', 'طبیعی', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتیدی', '211', 'نشان', 'داد.']"
3459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'انتقال', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'را', 'به', 'جای', 'گلیسین', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '71', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند', 'و', 'مهاجرت', 'کاتدی', 'HPRTYale', 'را', 'توضیح', 'می', 'دهد.']"
3460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساختار', 'ثانویه', 'Chou', '-', 'Fasman', 'تغییری', 'را', 'در', 'احتمال', 'تشکیل', 'بتا', 'نوبت', 'در', 'ناحیه', 'حاوی', 'جهش', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
3461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گنجاندن', 'زنجیره', 'جانبی', 'بزرگ', 'آرژنین', 'به', 'جای', 'گلیسین', 'احتمالاً', 'چین', 'خوردگی', 'پروتئین', 'را', 'نیز', 'مختل', 'می', 'کند.']"
3462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'اشکال', 'جهش', 'یافته', 'cDNA', 'امکان', 'شناسایی', 'جهش', 'های', 'خاص', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند،', 'بینشی', 'در', 'مورد', 'مکانیسم', 'های', 'جهش', 'فراهم', 'می', 'کند', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساختار-عملکرد', 'پروتئین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.', '.']"
3463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'مسئول', 'پلی', 'مورفیسم', 'G6PD', 'در', 'ساردینیا', 'هستند.']"
3464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'مرتبط', 'با', 'X', 'انسان', 'که', 'گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'بسیار', 'چندشکل', 'است.', 'بیش', 'از', '300', 'نوع', 'G6PD', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
3465,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'G6PD', 'در', 'مناطق', 'جغرافیایی', 'مختلف', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'از', 'طریق', 'رویدادهای', 'جهشی', 'مستقل', 'به', 'وجود', 'آمده', 'است،', 'اما', 'در', 'یک', 'جمعیت', 'ممکن', 'است', 'ناهمگن', 'نیز', 'باشد.']"
3466,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مثال', 'جزیره', 'ساردینیا', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'مطالعات', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'دقیق', 'چهار', 'نوع', 'مختلف', 'G6PD', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'است.']"
3467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'نوع', 'G6PD', 'را', 'از', 'ساردینیا', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کردیم', 'و', 'دریافتیم', 'که', 'تنها', 'دو', 'جهش', 'مسئول', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'این', 'ناحیه', 'هستند،', 'یکی', 'از', 'جهش', 'ها', 'علت', 'G6PD', 'سیاتل', '-', 'فنوتیپ', 'شبیه', 'شکل', 'خفیف', 'تر', 'کمبود', 'G6PD', 'است.', 'جهش', 'دیگر', 'مسئول', 'همه', 'اشکال', 'بسیار', 'شدید', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'ساردینیا', 'و', 'احتمالاً', 'در', 'دریای', 'مدیترانه', 'است.', '.']"
3468,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتی', 'مزمن', '(', 'CNSHA', ')', 'و', 'کمبود', 'گلوکز', '6', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'بیمار', 'با', 'پلی', 'نوروپاتی', 'آمیلوئیدوتیک', 'خانوادگی', '(', 'FAP', ')', '.']"
3469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'مولکولی', 'یک', 'نوع', 'جدید', '(', 'کلینیک', 'G6PD', ')', 'با', 'pH', 'اسیدی', 'قابل', 'توجهی', 'بهینه', '.']"
3470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'نوع', 'جدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'با', 'کمبود', 'گلبول', 'قرمز', 'G6PD', 'شدید', 'و', 'یک', 'pH', 'بهینه', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'در', 'یک', 'بیمار', 'جوان', 'با', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتی', 'مزمن', 'CNSHA', 'و', 'پلی', 'نوروپاتی', 'آمیلوئیدوتیک', 'خانوادگی', '(توصیف', 'شده', 'است.', 'FAP', ')', '.']"
3471,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولیز', 'مزمن', 'در', 'غیاب', 'عفونت،', 'داروهای', 'اکسیدان', 'یا', 'مصرف', 'لوبیا', 'وجود', 'داشت.']"
3472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'آنزیم', 'باقیمانده', 'حدود', '2', 'بود.']"
3473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', '%', 'و', '63', '%', 'فعالیت', 'طبیعی', 'در', 'گلبولهای', 'قرمز', 'و', 'لکوسیتها', 'به', 'ترتیب', '.']"
3474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مطالعه', 'مولکولی', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش\u200cهای', 'استاندارد', 'نشان', 'داد', 'که', 'G6PD', 'در', 'بیمار', 'دارای', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'طبیعی', '(در', 'pH', '7.', '0،', '8.', '0', 'و', '8.8)،', 'میل', 'ظاهری', 'طبیعی', 'برای', 'بسترها', '(Km،', 'G6P', 'و', 'NADP)', 'و', 'استفاده', 'کمی', 'غیرطبیعی', 'از', 'آن', 'است.', 'آنالوگ', 'های', 'سوبسترا', '(کاهش', 'deamino-NADP', 'و', 'افزایش', 'استفاده', 'از', '2-deoxyglucose-6-phosphate).']"
3475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ثابت', 'شد', 'که', 'پایداری', 'حرارتی', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'یافته', 'است', '(', '8', '%', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'پس', 'از', '20', 'دقیقه', 'انکوباسیون', 'در', 'دمای', '46', 'درجه', 'سانتیگراد', ')', 'و', 'مشخصه', 'خاص', 'این', 'آنزیم', 'منحنی', 'pH', 'دو', 'فازی', 'با', 'افزایش', 'شدید', 'فعالیت', 'در', 'pH', 'پایین', 'است', '.']"
3476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ویژگی\u200cهای', 'مولکولی', 'این', 'گونه', 'بسیار', 'شبیه', 'به', 'ویژگی\u200cهای', 'G6PD', 'بانکوک', 'و', 'G6PD', 'Duarte', 'است،', 'اما', 'می\u200cتوان', 'آن', 'را', 'از', 'این', 'و', 'سایر', 'گونه\u200cهای', 'گزارش\u200cشده', 'قبلی', 'به\u200cدلیل', 'منحنی', 'pH', 'غیرمعمول', 'آن', 'متمایز', 'کرد.']"
3477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'نوع', 'حاضر', 'به', 'عنوان', 'کلینیک', 'G6PD', 'تعیین', 'شده', 'است', 'تا', 'آن', 'را', 'از', 'سایر', 'انواع', 'G6PD', 'که', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'متمایز', 'کند.']"
3478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'مولکولی', 'جابه\u200cجایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'که', 'جایگاه', 'احتمالی', 'رتینوبلاستوما', 'را', 'مختل', 'می\u200cکند.']"
3479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', 'DNA', 'کاندید', 'با', 'بسیاری', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'برای', 'جایگاه', 'رتینوبلاستوما', 'حساسیت', '(RB1)', 'شبیه\u200cسازی', 'شده', 'است', '(S.', 'H.', 'Friend،', 'R.', 'Bernards،', 'S.', 'Rogelj،', 'R.', 'A.', 'Weinberg،', 'J.', 'M.', 'Rapaport،', 'D.', 'M.', 'Albert،', 'و', 'T.', 'P.', 'Dryja،', 'Nature', '[لندن]', '323', '643-645،', '1986).']"
3480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', 'بزرگ', 'این', 'ژن', '(حدود', '200', 'کیلو', 'باز', '[kb])', 'و', 'اگزون', 'های', 'پراکنده', 'متعدد', 'آن', '(Wiggs', 'et', 'al.,', 'N.', 'Engl.', 'J.', 'Med.', '318', '151-157,', '1988)', 'استراتژی', 'های', 'غربالگری', 'مولکولی', 'و', 'مهم', 'در', 'دوران', 'بارداری', 'را', 'پیچیده', 'می', 'کند.', 'تشخیص', 'و', 'در', 'تشخیص', 'ناقل', '.']"
3481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'وارونگی', 'میدانی', '(FIGE)', 'برای', 'ساختن', 'یک', 'نقشه', 'محدود', 'کننده', 'تقریباً', '1000', 'کیلوبایت', 'DNA', 'در', 'اطراف', 'مکان', 'RB1', 'و', 'برای', 'شناسایی', 'نقاط', 'شکست', 'انتقال', 'در', 'سه', 'بیمار', 'رتینوبلاستوما', 'استفاده', 'کردیم.']"
3482,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاوشگرهای', 'DNA', 'از', 'انتهای', '5', 'یا', '3', 'ژن', 'برای', 'شناسایی', 'یک', 'قطعه', 'محدود', 'کننده', 'EagI', '250', 'کیلوبایتی', 'در', 'DNA', 'افراد', 'سالم', 'استفاده', 'شد.']"
3483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'پروب', 'یک', 'قطعه', 'هیبریداسیون', 'اضافی', 'را', 'در', 'DNA', 'هر', 'بیمار', 'شناسایی', 'کردند', 'که', 'اجازه', 'می', 'دهد', 'نقاط', 'شکست', 'در', 'هر', 'سه', 'در', 'داخل', 'ژن', 'RB1', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'ترسیم', 'شود.']"
3484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نقطه', 'شکست', 'در', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'جابجایی', 'به', 'ژن', 'RB1', 'اجازه', 'داد', 'تا', 'با', 'انتهای', '5', 'خود', 'به', 'سمت', 'سانترومر', 'جهت', 'گیری', 'شود.']"
3485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'انتهای', '5', 'ژن', 'با', 'مجموعه', 'ای', 'از', 'مکان', 'ها', 'برای', 'چندین', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'که', 'به', 'ندرت', 'از', 'هم', 'جدا', 'می', 'شوند', 'مرتبط', 'است', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'وجود', 'یک', 'جزیره', 'قطعه', 'ریز', 'HpaII', 'است.']"
3486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'از', 'نقاط', 'شکست', 'انتقال', 'هر', 'سه', 'رتینوبلاستوما', 'بیمار', 'به', 'درون', 'ژن', 'احتمالی', 'RB1،', 'صحت', 'این', 'توالی', 'نامزد', 'را', 'اثبات', 'کرد', 'و', 'کاربرد', 'FIGE', 'را', 'در', 'تشخیص', 'بازآرایی', 'های', 'کروموزومی', 'مؤثر', 'بر', 'این', 'مکان', 'نشان', 'داد.']"
3487,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ارثی', 'کمبود', 'C3', 'با', 'عفونت', 'های', 'مکرر', 'و', 'گلومرولونفریت']"
3488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پسر', '10', 'ساله', 'لائوسی', 'دارای', 'هموزیگوت', 'کمبود', 'جزء', 'سوم', 'مکمل', 'و', 'عفونت', 'های', 'باکتریایی', 'عود', 'کننده', 'از', 'سن', '5', 'ماهگی', 'بود.']"
3489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ایمنی', 'سلولی', 'و', 'هومورال', 'و', 'همچنین', 'کموتاکسی', 'لکوسیت', 'های', 'پلی', 'مورفونوکلئر', 'و', 'فعالیت', 'های', 'باکتری', 'کش', 'طبیعی', 'بود.']"
3490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'های', 'همولیتیک', ',', 'کموتاکتیک', 'و', 'اپسونیک', 'با', 'واسطه', 'کمپلمان', 'سرم', 'کمبود', 'داشتند', '.']"
3491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزودن', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'C3', 'خالص', 'شده', 'به', 'سرم', 'بیمار،', 'مکمل', 'همولیتیک', 'را', 'به', 'سطوح', 'طبیعی', 'بازگرداند،', 'و', 'تزریق', 'پلاسما', 'در', 'طی', 'هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'قسمت', 'ذات', 'الریه', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'فعالیت', 'اپسونیک', 'سرم', 'را', 'تا', '36', 'ساعت', 'افزایش', 'داد.']"
3492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نمونه', 'بیوپسی', 'کلیه', 'گلومرولونفریت', 'مزانژیوپاتیک', 'را', 'نشان', 'داد،', 'اگرچه', 'سطوح', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'کمپلکس', 'های', 'ایمنی', 'IgG', 'در', 'گردش', 'شناسایی', 'نشد.']"
3493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'بیشتر', 'از', 'ارتباط', 'کمبود', 'C3', 'با', 'ایمنی', '-', 'بیماری', 'پیچیده', 'حمایت', 'می\u200cکنند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'تزریق', 'پلاسما', 'ممکن', 'است', 'مکمل', 'درمان', 'آنتی\u200cبیوتیکی', 'در', 'مدیریت', 'عفونت', 'های', 'پیوژنیک', 'شدید', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'C3', 'باشد.', '.']"
3494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعات', 'محدود', 'کننده', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'آلفا', '1', '-', 'آنتی', 'تریپسین', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'منشاء', 'واحد', 'برای', 'کمبود', 'آلل', 'PI', 'Z', 'است.']"
3495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهار', 'کننده', 'آلفا', '1', '-', 'پروتئاز', 'یا', 'آلفا', '-', 'آنتی', 'تریپسین', '(', 'AAT', ')', ',', 'یک', 'مهار', 'کننده', 'اصلی', 'پلاسما', 'الاستاز', 'لکوسیت', 'و', 'پروتئازهای', 'باکتریایی', ',', 'در', 'جایگاه', 'PI', 'در', 'کروموزوم', '14', '(', '14q24', '.', '3', '-', 'q32', ')', 'کدگذاری', 'می', 'شود', '.']"
3496,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'AAT', 'در', 'افراد', 'هموزیگوت', 'برای', 'آلل', 'PI', 'Z', 'در', 'حدود', '1', 'در', '2،000-8،000', 'قفقازی', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'شروع', 'زودرس', 'بزرگسالی', 'آمفیزم', 'و', 'بیماری', 'کبد', 'در', 'ارتباط', 'است.', 'دوران', 'کودکی', '.']"
3497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'از', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'ژن', 'AAT', 'برای', 'بررسی', 'منشا', 'آلل', 'PI', 'Z', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']"
3498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'دو', 'کاوشگر', 'ژنومی', 'که', 'به', 'ترتیب', 'در', '5', 'و', '3', 'ناحیه', 'کناری', 'گسترش', 'می', 'یابند،', '8', 'مکان', 'محدودکننده', 'چند', 'شکلی', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.']"
3499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'گسترده', 'در', 'سرتاسر', 'ناحیه', 'کاوش', 'شده', 'با', 'آلل', 'PI', 'Z', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'اما', 'نه', 'با', 'آلل', 'های', 'PI', 'M', 'معمولی.']"
3500,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'Z', 'عمدتاً', 'با', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'رخ', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'منشأ', 'واحد', 'نسبتاً', 'جدید', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'است.']"
3501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جداسازی', 'یک', 'نشانگر', 'موضعی', 'Xp21.', '2', '-', 'Xp21.', '3', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر', 'خانواده', '.']"
3502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نشانگر', 'DNA', 'C7،', 'محلی', 'Xp21.']"
3503,"['O', 'O', 'O']","['1', '-', 'Xp21.']"
3504,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3،', 'در', 'خویشاوندانی', 'که', 'برای', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'و', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'BMD', 'تفکیک', 'شده\u200cاند،', 'مطالعه', 'شده', 'است.']"
3505,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده\u200cهای', 'DMD', 'چهار', 'متقاطع', 'در', '38', 'میوز', 'آموزنده', 'بین', 'C7', 'و', 'مکان', 'DMD', 'مشاهده', 'شد', '(تتا', '=', '0.', '12،', 'z', 'max', '=', '+', '2.', '72).']"
3506,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'BMD', 'هیچ', 'نوترکیبی', 'در', '16', 'میوز', 'آموزنده', 'مورد', 'مطالعه', 'مشاهده', 'نشد.']"
3507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'با', 'محلی', 'سازی', 'جهش', 'ها', 'در', 'این', 'اختلالات', 'در', 'همان', 'منطقه', 'Xp21', 'مطابقت', 'دارد.']"
3508,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'مطالعات', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'که', 'برای', 'نشانگر', 'DNA', '754', 'جدا', 'شده', 'اند،', 'از', 'ترتیب', 'فیزیکی', 'گزارش', 'شده', 'قبلی', 'این', 'جایگاه', 'ها', 'به', 'عنوان', 'تلومر', 'X', 'سانترومر', '-', '754', '-', 'DMD', '-', 'BMD', '-', 'C7', '-', 'X', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
3509,"['O', 'O', 'O']","['کسر', 'نوترکیبی', '0.']"
3510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['11', '(', 'z', 'max', '=', '+', '5.', '58', ')', 'بین', 'DMD', '-', '754', 'با', 'ترکیب', 'داده', 'های', 'منتشر', 'شده', 'قبلی', 'ما', 'با', 'داده', 'های', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'پیدا', 'شد.']"
3511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین', 'C7', 'و', '754', 'نشانگرهای', 'پل', 'ارتباطی', 'خوبی', 'برای', 'تشخیص', 'DMD', 'و', 'BMD', 'ارائه', 'می\u200cکنند.']"
3512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جداسازی', 'پروب', 'های', 'مولکولی', 'مرتبط', 'با', 'ناپایداری', 'کروموزوم', '15', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی']"
3513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['فلوسیتومتری', 'و', 'تکنیک\u200cهای', 'DNA', 'نوترکیب', 'برای', 'به', 'دست', 'آوردن', 'معرف\u200cها', 'برای', 'آنالیز', 'مولکولی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
3514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کتابخانه', 'های', 'هضم', 'کلی', 'HindIII', 'در', 'فاژ', 'لامبدا', 'شارون', '21A', 'از', 'شماره', 'تکراری', 'معکوس', 'مرتب', 'شده', 'با', 'جریان', 'تهیه', 'شد.', '15', 'کروموزوم', 'انسانی', 'و', 'بر', 'روی', 'باکتری', 'های', 'دارای', 'مهارت', 'نوترکیبی', '(LE392)', 'و', 'recBC-,', 'sbcB-', '(DB1257)', 'تکثیر', 'شدند.']"
3515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['12', 'پروب', 'اختصاصی', 'کروموزوم', '15', 'مجزا', 'جدا', 'شده', 'است.']"
3516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'بومی', 'در', 'منطقه', '15q11', '-', '-', '-', '-', '13', '.']"
3517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'نفر', 'از', 'این', 'هشت', 'به', 'باند', '15q11', 'زیرمحلی', 'شدند.']"
3518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['2', 'و', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'DNA', 'یکی', 'از', 'دو', 'بیمار', 'معاینه', 'شده', 'با', 'PWS', 'حذف', 'شده', 'است.']"
3519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'دو', 'تا', 'از', 'این', 'کلون', 'ها،', 'که', 'روی', 'DB1257', 'رشد', 'کردند', 'اما', 'روی', 'LE392', 'رشد', 'نکردند،', 'ساختارهای', 'حلقه', 'ساقه', 'را', 'در', 'درج', 'ها', 'نشان', 'داد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'عناصر', 'DNA', 'معکوس', 'و', 'مکرر', 'است.']"
3520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چنین', 'تکرارهای', 'DNA', 'ممکن', 'است', 'برخی', 'از', 'ناپایداری', 'های', 'شبیه', 'سازی', 'قطعات', 'DNA', 'را', 'از', '15q', 'پروگزیمال', 'نشان', 'دهند.']"
3521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بی', 'ثباتی', 'ژنتیکی', 'و', 'فیزیکی', 'مرتبط', 'با', 'توالی', 'های', 'مکرر', 'که', 'ما', 'از', 'باند', '15q11', 'جدا', 'کرده', 'ایم.']"
3522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'ممکن', 'است', 'مبنای', 'مولکولی', 'ناپایداری', 'این', 'ناحیه', 'کروموزومی', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'PWS', 'یا', 'سایر', 'بیماری', 'های', 'مرتبط', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزومی', 'در', 'بازوی', 'بلند', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', '15', 'انسانی', 'روشن', 'کند.']"
3523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'حذف', 'در', 'DNA', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'و', 'دوشن']"
3524,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '(', 'DMD', ')', 'یک', 'X', '-', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'است', 'که', 'نقص', 'بیوشیمیایی', 'آن', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است.']"
3525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'دو', 'بخش', 'کلون', 'شده', 'از', 'DNA', 'کروموزوم', 'X', 'انسان', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'تغییرات', 'ساختاری', 'را', 'در', 'داخل', 'یا', 'نزدیک', 'مکان', 'ژنتیکی', 'مسئول', 'این', 'اختلال', 'تشخیص', 'می', 'دهد.']"
3526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['هر', 'دوی', 'این', 'بخش\u200cهای', 'شبیه\u200cسازی\u200cشده', 'به\u200cعنوان', 'پیوند', 'محکمی', 'با', 'جایگاه', 'توصیف', 'شدند', 'و', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'حذف\u200cها', 'در', 'DNA', 'پسران', 'مبتلا', 'به', 'DMD', 'بودند.']"
3527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تلاش', 'برای', 'تعیین', 'دقیق\u200cتر', 'وقوع', 'این', 'حذف\u200cها', 'در', 'جمعیت', 'بزرگی', 'از', 'DMD', 'بیماران', 'و', 'دقت', 'یکی', 'از', 'بخش\u200cها،', 'DXS164', '(pERT87)،', 'در', 'تعیین', 'وراثت', 'کروموزوم', 'X', 'DMD', ',', 'زیر', 'کلون', 'های', '1', ',', '8', 'و', '15', 'در', 'دسترس', 'بسیاری', 'از', 'محققین', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'قرار', 'گرفت', '.']"
3528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'نتایج', 'ترکیبی', 'بیش', 'از', '20', 'آزمایشگاه', 'تحقیقاتی', 'را', 'با', 'توجه', 'به', 'وقوع', 'حذف', 'در', 'جایگاه', 'DXS164', 'در', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'DMD', 'و', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'BMD', 'توصیف', 'می\u200cکنیم.']"
3529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جایگاه', 'DXS164', 'ظاهراً', 'با', 'DMD', '5٪', 'مواقع', 'دوباره', 'ترکیب', 'می\u200cشود،', 'اما', 'احتمالاً', 'بین', 'مکان\u200cهای', 'مستقل', 'جهش', 'قرار', 'دارد', 'که', 'DMD', 'را', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
3530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقاط', 'شکست', 'برخی', 'از', 'حذف', 'ها', 'در', 'جایگاه', 'DXS164', 'مشخص', 'شده', 'است،', 'و', 'بدیهی', 'است', 'که', 'حذف', 'ها', 'در', 'مکان', 'DMD', 'مکرر', 'و', 'بسیار', 'زیاد', 'هستند.', '.']"
3531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مدل', 'حیوانی', 'بالقوه', 'برای', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'از', 'طریق', 'معرفی', 'جهش', 'های', 'HPRT', 'در', 'موش.']"
3532,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'انسان', 'یک', 'اختلال', 'عصبی', 'و', 'رفتاری', 'نادر', 'است', 'که', 'فقط', 'مردان', 'را', 'مبتلا', 'می\u200cکند،', 'که', 'به', 'دلیل', 'کمبود', 'ارثی', 'در', 'سطح', 'فعالیت', 'آنزیم', 'نجات', 'پورین', 'هیپوگزانتین-گوانوزین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HPRT)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
3533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینکه', 'چگونه', 'تغییرات', 'حاصل', 'در', 'متابولیسم', 'پورین', 'منجر', 'به', 'علائم', 'شدید', 'مشخصه', 'لش', '-', 'نیهان', 'بیماران', 'می', 'شود،', 'هنوز', 'درک', 'نشده', 'است.']"
3534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهشی', 'در', 'جایگاه', 'Hprt', 'که', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'فعالیت', 'شود', 'در', 'حیوانات', 'آزمایشگاهی', 'توصیف', 'نشده', 'است.']"
3535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'استخراج', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'ما', 'از', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'جنینی', 'موش', 'کشت', 'داده', 'شده،', 'جهش', 'زایی', 'شده', 'با', 'درج', 'رتروویروسی', 'و', 'انتخاب', 'شده', 'برای', 'از', 'دست', 'دادن', 'فعالیت', 'HPRT،', 'برای', 'ساخت', 'موش', 'های', 'chimaeric', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']"
3536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خط', 'کلونال', 'حامل', 'آلل\u200cهای', 'Hprt', 'جهش', 'یافته', 'باعث', 'ایجاد', 'سلول\u200cهای', 'زاینده', 'در', 'chimaeras', 'شده\u200cاند', 'که', 'امکان', 'اشتقاق', 'سویه\u200cهایی', 'از', 'موش\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'با', 'نقص', 'بیوشیمیایی', 'مشابه', 'با', 'بیماران', 'لش', '-', 'نیهان', 'را', 'فراهم', 'می\u200cکنند.']"
3537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'های', 'نر', 'حامل', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'زنده', 'هستند', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سلول', 'های', 'آنها', 'فقدان', 'کامل', 'فعالیت', 'HPRT', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
3538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ارزیابی', 'مجدد', 'جابجایی', 'استراز', 'D', 'و', 'ارتباط', 'آن', 'با', 'مکان', 'رتینوبلاستوما', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'درجا.']"
3539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'درجا', 'یک', 'پروب', 'cDNA', 'برای', 'ژن', 'استراز', 'D', '(', 'ESD', ')', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', 'های', 'انسانی', 'انجام', 'شد', '.']"
3540,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروب', 'به', 'شدت', 'به', '13q14', 'هیبرید', 'شد.']"
3541,"['O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'و', '13q14', '.']"
3542,"['O', 'O']","['3', '.']"
3543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'شک', 'و', 'تردیدهایی', 'را', 'در', 'مورد', 'جدیدترین', 'تخصیص', 'منتشر', 'شده', 'ESD', 'به', '13q14', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
3544,"['O', 'O']","['1', '.']"
3545,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حذف', 'در', 'فردی', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'گزارش', 'شد', 'که', 'جایگاه', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'مرتبط', 'ESD', 'و', 'رتینوبلاستوما', '(RB1)', 'را', 'از', 'هم', 'جدا', 'کرد', 'و', 'ESD', 'را', 'در', 'نزدیکی', 'RB1', 'قرار', 'داد.']"
3546,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'کمی', 'در', 'محل', 'هیبریداسیون', 'این', 'حذف', 'این', 'تفسیر', 'را', 'تایید', 'نمی', 'کند.']"
3547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'عوض،', 'آنها', 'پیشنهاد', 'می', 'کنند', 'که', 'ESD', 'در', 'کروموزوم', 'حذف', 'شده', '13', 'وجود', 'ندارد', 'و', 'در', 'همولوگ', 'طبیعی', 'کپی', 'شده', 'است.']"
3548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'یافته\u200cها،', 'نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'حذف', 'در', 'این', 'فرد', 'نمی\u200cتواند', 'برای', 'تعیین', 'جهت', 'یا', 'مکان\u200cیابی', 'فرعی', 'ESD', 'و', 'RB1', 'در', 'ناحیه', '13q14', 'استفاده', 'شود.']"
3549,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'ارثی', 'C2', 'مرتبط', 'با', 'متغیر', 'مشترک', 'نقص', 'ایمنی']"
3550,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموزیگوت', 'کمبود', 'C2', 'در', 'یک', 'پسر', '19', 'ساله', 'با', 'متغیر', 'نقص', 'ایمنی', 'همراه', 'بود', 'که', 'با', 'هیپوایمونوگلوبولینمی', 'مشخص', 'شده', 'و', 'پاسخ', 'های', 'آنتی', 'بادی', 'مختل،', 'لنفوسیت', 'های', 'B', 'در', 'گردش', 'طبیعی،', 'و', 'عملکردهای', 'غیرطبیعی', 'سلول', 'های', 'T', 'آشکار', 'می', 'شد.']"
3551,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نه', 'اتوآنتی', 'بادی', 'ضد', 'لنفوسیتی', 'و', 'نه', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزومی', 'یافت', 'نشد.']"
3552,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'ایمونوگلوبولین', 'سرم', 'در', 'والدین', 'و', 'برادر', 'او', 'که', 'برای', 'کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'در', 'محدوده', 'طبیعی', 'بود.']"
3553,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لنفوسیت', 'های', 'بیماران', 'در', 'جایگاه', 'HLA', '-', 'D', 'هموزیگوت', 'بودند', 'اما', 'آنتی', 'ژنی', 'متفاوت', 'از', 'DW2', 'بیان', 'می', 'کردند.', '.']"
3554,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خفیف', 'و', 'شدید', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'مرتبط', 'با', 'حذف', 'در', 'Xp21', 'کروموزوم', 'X', 'انسان.']"
3555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بیش', 'از', '300', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'یا', 'بکر', 'DMD', 'یا', 'BMD', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
3556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'هایی', 'مشخص', 'شده', 'اند', 'که', 'تنها', 'مکان', 'pERT87', '(DXS164)', 'یعنی', 'XJ1', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرند.']"
3557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', 'جایگاه', '1', '(DXS206)', 'و', 'HIP25', 'یا', 'هر', 'سه', 'جایگاه.']"
3558,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'مکان', 'ها', 'در', 'ناحیه', 'DMD', 'قرار', 'دارند', 'که', 'چند', 'صد', 'کیلو', 'باز', '(kb)', 'DNA', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد.']"
3559,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['یک', 'بیمار', 'خفیف', 'BMD', 'دارای', 'حذف', 'حداقل', '110', 'کیلوبایت', 'از', 'جمله', 'اگزون', 'های', 'ژن', 'DMD', 'است.']"
3560,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایر', 'بیماران', 'با', 'حذف', 'اگزون', 'مشابه،', 'یا', 'حذف', 'های', 'کوچکتر،', 'فنوتیپ', 'شدیدتر', 'معمولی', 'DMD', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
3561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'مطالعات', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'شدت', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'را', 'نمی', 'توان', 'بر', 'اساس', 'اندازه', 'حذف', 'توضیح', 'داد.']"
3562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'این', 'را', 'در', 'زمینه', 'توالی', 'های', 'ژنی', 'کاندید', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'می', 'دهیم.']"
3563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['الگوهای', 'حذف', 'اگزون', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر']"
3564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['گروهی', 'از', 'بیماران', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر', 'DMD', 'و', 'BMD', 'با', 'پروب', 'های', 'cDNA', 'Cf56a', 'و', 'Cf23a', 'غربالگری', 'شده', 'اند', 'که', 'اگزون', 'ها', 'را', 'در', 'قسمت', 'مرکزی', 'ژن', 'DMD', 'تشخیص', 'می', 'دهند.']"
3565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '60', 'درصد', 'بیماران', 'یک', 'یا', 'چند', 'اگزون', 'حذف', 'شد.']"
3566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['حذف', 'ها', 'نقشه', 'برداری', 'شدند', 'و', 'ثابت', 'کردند', 'که', 'از', 'نظر', 'اندازه', 'و', 'وسعت', 'ناهمگن', 'هستند،', 'به', 'ویژه', 'در', 'DMD']"
3567,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['حذف\u200cهای', 'ویژه', 'DMD', 'و', 'BMD', 'شرح', 'داده', 'شده\u200cاند.']"
3568,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نیمی', 'از', 'بیماران', 'BMD', 'دارای', 'حذف', 'یک', 'گروه', 'کوچک', 'خاص', 'از', 'اگزون', 'ها', 'هستند.', 'حذف', 'های', 'کوچکتر', 'در', 'همین', 'گروه،', 'DMD', 'شدیدتر', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.', '.']"
3569,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'سوم', 'مکمل', 'در', 'کودکی', 'با', 'تب', 'بثورات', 'پوستی', 'و', 'آرترالژی', 'ها', 'پاسخ', 'به', 'انتقال', 'خون', 'کامل.']"
3570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مرد', '34', 'ماهه', 'که', 'قبلاً', 'با', 'تب', 'بثورات', 'پوستی', 'و', 'آرترالژی', 'ها', 'ارائه', 'شده', 'بود،', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'های', 'ایمونوشیمیایی', '(غیر', 'قابل', 'تشخیص)', 'و', 'همولیتیک', '(1٪', 'طبیعی)', 'فاقد', 'C3', 'بود.']"
3571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'عامل', 'عفونی', 'نمی', 'تواند', 'نشان', 'داده', 'شود.']"
3572,"['O', 'O', 'O']","['سطح', 'پروتئین', 'Clq.']"
3573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['C4', ',', 'C5', ',', 'properdin', ',', 'و', 'C3b', '-', 'INA', 'و', 'فعالیت', 'های', 'همولیتیک', 'اجزای', 'مکمل', 'C1', 'تا', 'C9', 'به', 'جز', 'C3', 'طبیعی', 'یا', 'افزایش', 'یافته', 'بود', '.', 'کل', 'فعالیت', 'کمپلمان', 'همولیتیک', '13', 'درصد', 'طبیعی', 'بود', 'و', 'توسط', 'C3', 'خالص', 'سازی', 'شده', 'بازسازی', 'شد.']"
3574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاکتور', 'پروپردین', 'B', '702', '(معمولی', '175', 'تا', '275)', 'لیوان', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'بود', 'و', 'با', 'افزودن', 'زیموزان', 'یا', 'فاکتور', 'زهر', 'مار', 'کبرا', 'واضح', 'نبود.']"
3575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'دارای', 'فعالیت', 'چسبندگی', 'ایمنی', 'طبیعی', 'بود،', 'اما', 'در', 'توانایی', 'اپسونیزاسیون', 'کاندیدا', 'آلبیکنس', 'برای', 'جذب', 'و', 'اشریشیا', 'کلی', 'برای', 'کشتن', 'توسط', 'نوروفیل', 'ها،', 'تولید', 'فاکتورهای', 'کموتاکتیک', 'نوتروفیل', 'و', 'مهار', 'رشد', 'E.', 'بود.', 'coli', ';', 'این', 'فعالیت', 'ها', 'توسط', 'C3', 'خالص', 'سازی', 'شده', 'بازسازی', 'شدند.']"
3576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تزریق', '320', 'میلی', 'لیتر', 'خون', 'کامل', 'طبیعی', '1', 'ساعته', 'در', 'روز', 'پنجاه', 'و', 'دوم', 'منجر', 'به', 'افزایش', 'گذرا', 'سطح', 'C3', 'به', '25', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'با', 'افت', '(تقریباً', '2/2', 'درصد', 'در', 'ساعت)', 'به', 'سطوح', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'شد.', 'تا', '69', 'ساعت؛', 'به', 'دنبال', 'ناپدید', 'شدن', 'بثورات', 'پوستی', 'و', 'آرترالژی', 'ها', 'و', 'بازگشت', 'به', 'حالت', 'نرمال', 'دمای', 'بالا', 'و', 'سطوح', 'CRP', 'قبلی', 'انجام', 'شد.']"
3578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'این', 'کودک', 'یک', 'فرد', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'C3', 'است', 'که', 'با', 'عدم', 'وجود', 'عفونت', 'های', 'مکرر', 'مراجعه', 'می', 'کند،', 'که', 'علائم', 'تب', 'بثورات', 'پوستی', 'و', 'آرترالژی', 'با', 'انتقال', 'خون', 'کامل', 'کاهش', 'یافته', 'است.', '.']"
3579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'گلوکز-6-فسفات', 'دهیدروژناز', 'و', 'فراوانی', 'آنها', 'در', 'گوانگدونگ،', 'چین.']"
3580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'گلبول', 'قرمز', '(G6PD)', 'در', 'نمونه', 'های', 'خون', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', '97', 'مرد', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'انتخاب', 'شده', 'با', 'کمبود', 'آنزیم', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'استان', 'گوانگدونگ،', 'چین', 'مشخص', 'شد.']"
3581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'نوع', 'جدید', '(Gd', 'Kaiping،', 'Gd', 'Boluo،', 'Gd', 'Huiyang،', 'Gd', 'Gaomin،', 'Gd', 'Qing-Baijiang،', 'Gd', 'Gaozhou،', 'Gd', 'Huazhou،', 'Gd', 'Nanhai،', 'و', 'Gd', 'Guangzhou)', 'شناسایی', 'شدند.']"
3582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '31', 'نوع', 'یافت', 'شده', 'در', 'این', 'استان،', 'Gd', 'Kaiping،', 'Gd', 'Taiwan-Hakka،', 'Gd', 'Haad', 'Yai،', 'Gd', 'Haad', 'Yai', 'مانند', 'و', 'Gd', 'Huiyang', 'بیشتر', 'رخ', 'داده', 'اند.']"
3583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'هر', 'یک', 'از', 'انواع', 'محاسبه', 'شد.']"
3584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'داد', 'که', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'این', 'ناحیه', 'بالا', 'بود.', '.']"
3585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['حذف', 'هموزیگوت', 'و', 'هتروزیگوت', 'ژن', 'عامل', 'فون', 'ویلبراند', 'در', 'بیماران', 'و', 'ناقلان', 'بیماری', 'شدید', 'فون', 'ویلبراند']"
3586,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'شدید', 'با', 'مقادیر', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'یا', 'کمی', 'فاکتور', 'فون', 'ویلبراند', 'در', 'پلاسما', 'و', 'ذخایر', 'بافت', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
3587,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'ژنومی', '10', 'فرد', 'مبتلا', 'از', 'شش', 'خانواده', 'مبتلا', 'به', 'این', 'اختلال', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'پروب', 'هایی', 'از', 'انتهای', '5', 'و', '3', 'cDNA', 'vWF', 'و', 'با', 'یک', 'پروبی', 'که', 'از', 'انتهای', '5', 'به', 'سمت', 'ناحیه', 'مرکزی', 'گسترش', 'می', 'یابد،', 'مطالعه', 'کرده', 'ایم.']"
3588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساترن', 'بلات', 'هضم', 'اندونوکلئازهای', 'محدود', 'و', 'اندازه\u200cگیری\u200cهای', 'آنالیز', 'دوز', 'ژن', 'که', 'با', 'شکاف\u200cهای', 'کمی', 'DNA', 'ژنومی', 'هضم', 'نشده', 'انجام', 'شد،', 'این', 'بیماران', 'را', 'به', 'سه', 'گروه', 'تقسیم', 'کرد.']"
3589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'اول', 'شامل', 'یک', 'خانواده', 'با', 'حذف', 'کامل', 'هموزیگوت', 'ژن', 'vWF', 'در', 'چهار', 'پروباند', 'بود.']"
3590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دوز', 'ژن', 'با', 'حذف', 'هتروزیگوت', 'در', 'هر', 'دو', 'والدین', 'بدون', 'علامت', 'و', 'چهار', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'بدون', 'علامت', 'از', 'این', 'همبستگان', 'مطابقت', 'داشت', '(P', 'کمتر', 'از', '0.01).']"
3591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'دوم', 'شامل', 'خانواده\u200cای', 'بود', 'که', 'در', 'آن', 'حذف', 'کامل', 'هتروزیگوت', 'ژن', 'vWF', 'در', 'پروباند', 'و', 'یکی', 'از', 'والدین', 'بدون', 'علامت', 'وجود', 'داشت', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'نوع', 'متفاوتی', 'از', 'ناهنجاری', 'ژنتیکی', 'از', 'والدین', 'دیگر', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'است.']"
3592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'تعامل', 'ناهنجاری', 'های', 'ژنتیکی', 'که', 'بر', 'بیان', 'vWF', 'تأثیر', 'می\u200cگذارد،', 'هتروزیگوت', 'مضاعف', 'دارد.']"
3593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'گروه', 'سوم', 'هیچ', 'گونه', 'حذف', 'ژنی', 'قابل', 'تشخیص', 'نبود.']"
3594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلوآنتی', 'بادی', 'ها', 'فقط', 'در', 'همبستگان', 'با', 'حذف', 'هموزیگوت', 'ایجاد', 'شدند.']"
3595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تکنیک', 'ها', 'باید', 'در', 'شناسایی', 'ناقلان', 'بیماری', 'شدید', 'فون', 'ویلبراند', 'و', 'همچنین', 'در', 'تعریف', 'بیمارانی', 'که', 'به', 'طور', 'قابل', 'پیش', 'بینی', 'در', 'معرض', 'خطر', 'ایجاد', 'آلوآنتی', 'بادی', 'علیه', 'vWF', 'هستند', 'مفید', 'باشد.']"
3596,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['سندرم', 'شوگرن', '-', 'لارسون']"
3597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'الکل', 'چرب', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'به', 'دلیل', 'کمبود', 'الکل', 'چرب:', 'فعالیت', 'اکسیدوردوکتاز', 'نیکوتین', 'آمید', 'آدنین', 'دی', 'نوکلئوتید.']"
3598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متابولیسم', 'لیپید', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', 'کشت', 'شده', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اختلال', 'ارثی', 'سندرم', 'شوگرن', '-', 'لارسون', 'SLS', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
3599,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست\u200cهای', 'دست', 'نخورده', 'SLS', 'انکوبه', 'شده', 'در', 'حضور', 'پالمیتات', '[1-14C]', 'هگزادکانول', 'رادیواکتیو', 'بیشتری', 'نسبت', 'به', 'سلول\u200cهای', 'معمولی', 'انباشته', 'کردند،', 'در', 'حالی', 'که', 'ادغام', 'رادیواکتیویته', 'در', 'سایر', 'لیپیدهای', 'سلولی', 'بدون', 'تغییر', 'بود.']"
3600,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محتوای', 'هگزادکانول', 'SLS', 'فیبروبلاست', 'ها', 'به', 'طور', 'غیر', 'طبیعی', 'افزایش', 'یافته', 'بود.']"
3601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجمع', 'هگزادکانول', 'به', 'دلیل', 'افزایش', 'سنتز', 'الکل', 'چرب', 'و', 'یا', 'عدم', 'استفاده', 'از', 'آن', 'برای', 'سنتز', 'گلیسرول', 'اتر', 'نبود.']"
3602,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نیمه', 'عمر', 'هگزادکانول', 'داخل', 'سلولی', 'بارگذاری', 'شده', 'در', 'SLS', 'فیبروبلاست', '(70', 'دقیقه)', 'در', 'مقایسه', 'با', 'نرمال', '(15', 'دقیقه)', 'افزایش', 'یافت،', 'و', 'فیبروبلاست', 'های', 'سالم', 'SLS', 'اکسیداسیون', '[14C]-هگزادکانول', 'به', 'اسید', 'چرب', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
3603,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الکل', 'چرب', 'NAD', '+', 'اکسیدوردوکتاز،', 'آنزیمی', 'که', 'این', 'واکنش', 'را', 'کاتالیز', 'می', 'کند،', 'در', 'SLS', 'فیبروبلاست', 'ها', 'کمبود', 'داشت.']"
3604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میانگین', 'فعالیت', 'کل', 'در', 'SLS', 'فیبروبلاست', 'ها', '(n', '=', '5)', '13', 'درصد', 'از', 'فیبروبلاست', 'های', 'نرمال', 'بود', 'و', 'فعالیت', 'قابل', 'مهار', 'پالمیتویل', 'CoA', '1', 'درصد', 'طبیعی', 'بود.']"
3605,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['فیبروبلاست\u200cهای', 'دو', 'هتروزیگوت', 'SLS', 'اجباری', 'دارای', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'در', 'حد', 'متوسط', 'بین', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'طبیعی', 'و', 'افراد', 'با', 'SLS', 'بودند.']"
3606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نقص', 'اولیه', 'در', 'SLS', 'کمبود', 'الکل', 'چرب', 'NAD', '+', 'اکسیدوردوکتاز', 'است.']"
3607,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['SLS', 'نشان', 'دهنده', 'اولین', 'اختلال', 'ارثی', 'در', 'انسان', 'است', 'که', 'با', 'ناهنجاری', 'در', 'متابولیسم', 'الکل', 'چرب', 'منزوی', 'مرتبط', 'است.', '.']"
3608,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['موزاییک', 'ژرمینال', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '.']"
3609,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'شجره', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '(', 'DMD', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم', 'که', 'در', 'آن', 'بیماری', 'با', 'حذف', 'مولکولی', 'در', 'جایگاه', 'DMD', 'همراه', 'است.']"
3610,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'محصولات', 'جداسازی', 'میوزی', 'جد', 'مشترک', 'زن', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'کننده', 'نشانگر', '(RFLPs)', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'پروب', 'هایی', 'که', 'در', 'این', 'حذف', 'قرار', 'دارند', 'بررسی', 'کرده', 'ایم.']"
3611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'ماده', 'سه', 'نوع', 'متمایز', 'از', 'کروموزوم', 'X', 'را', 'به', 'فرزندان', 'خود', 'منتقل', 'کرده', 'است.']"
3612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'این', 'فرض', 'توضیح', 'داد', 'که', 'جهش', 'به', 'عنوان', 'یک', 'حذف', 'پسازیگوتیک', 'در', 'این', 'جد', 'مشترک،', 'که', 'در', 'نتیجه', 'از', 'نظر', 'جوانه', 'ای', 'موزاییک', 'بود،', 'به', 'وجود', 'آمد.', '.']"
3613,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نبولین', 'در', 'مردان', 'DMD', 'از', 'جمله', 'یک', 'بیمار', 'با', 'حذف', 'DNA', 'بزرگ', 'که', 'ژن', 'DMD', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد،', 'دیده', 'می', 'شود.']"
3614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'نبولین', 'در', 'یک', 'نمونه', 'عضلانی', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'به', 'دلیل', 'حذف', 'زیاد،', 'احتمال', 'اینکه', 'این', 'پروتئین', 'محصول', 'ژن', 'DMD', 'باشد', 'را', 'از', 'بین', 'می\u200cبرد.', '.']"
3615,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'موش', 'در', 'عضله', 'و', 'مغز.']"
3616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلون', 'های', 'DNA', 'تکمیلی', 'که', 'نشان', 'دهنده', '5', 'ترمینال', '2', 'هستند', 'جدا', 'شد.']"
3617,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['5', 'کیلوباز', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'موشی', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '(Dmd)', '(mRNA).']"
3618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['mRNA', 'Dmd', 'موش', 'در', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'و', 'قلبی', 'و', 'در', 'سطحی', 'تقریباً', '90', 'درصد', 'کمتر', 'در', 'مغز', 'قابل', 'تشخیص', 'بود.']"
3619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['mRNA', 'Dmd', 'نیز', 'وجود', 'دارد،', 'اما', 'در', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'تر', 'از', 'حد', 'طبیعی،', 'هم', 'در', 'ماهیچه', 'و', 'هم', 'در', 'مغز', 'سه', 'سویه', 'مختلف', 'دیستروفیک', 'موش', 'mdx.']"
3620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'mRNA', 'ژن', 'Dmd', 'در', 'مغز', 'احتمال', 'ارتباط', 'بین', 'بیان', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'انسان', 'و', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'موجود', 'در', 'برخی', 'DMD', 'مردان', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد.']"
3621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'همچنین', 'شواهدی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'های', 'mdx', 'گونه', 'های', 'آللی', 'جهش', 'های', 'ژن', 'Dmd', 'موش', 'هستند.']"
3622,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['گلوکز', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'و', 'بروز', 'بدخیمی', 'خونی']"
3623,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'فرضیه', 'ارتباط', 'منفی', 'بین', 'کمبود', 'گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'و', 'سرطان', 'را', 'در', 'گروهی', 'از', '481', 'مرد', 'ساردینایی', 'با', 'بدخیمی', 'های', 'خونی', 'ارزیابی', 'کرده\u200cایم.']"
3624,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'بیماران', 'با', 'بروز', 'در', 'یک', 'گروه', '16،', '219', 'نفری', 'کنترل', 'تفاوتی', 'نداشت.']"
3625,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'نتیجه', 'از', 'مقایسه', 'فراوانی', 'بیان', 'ژن', 'GdB', 'در', '23', 'زن', 'هتروزیگوت', 'با', 'کلونال', 'بیماری', 'هماتولوژیک', 'و', 'یک', 'گروه', 'کنترل', 'از', '37', 'هتروزیگوت', 'سالم', 'حاصل', 'شد.']"
3626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'در', 'حال', 'حاضر', 'هیچ', 'مدرکی', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'کمبود', 'G6PD', 'اثر', 'محافظتی', 'در', 'برابر', 'توسعه', 'نئوپلاسم', 'های', 'خونی', 'داشته', 'باشد', 'وجود', 'ندارد.', '.']"
3627,"['B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['هپاتوبلاستوم', 'ضایعات', 'فوندوس', 'چشمی', 'رنگدانه', 'شده', 'و', 'ضایعات', 'فک', 'در', 'سندرم', 'گاردنر']"
3628,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هپاتوبلاستوم', 'یک', 'نئوپلاسم', 'نادر', 'از', 'نوزادان', 'و', 'کودکان', 'است', 'که', 'اخیراً', 'در', 'ارتباط', 'با', 'پولیپ', 'آدنوماتوز', 'ارثی', 'روده', 'بزرگ', '[Kingston', 'et', 'al', '.', ',', '1983', ']', '.']"
3629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'فرزند', 'با', 'هپاتوبلاستوم', 'را', 'از', 'چهار', 'خانواده', 'غیرمرتبط', 'با', 'سندرم', 'گاردنر', '(', 'جی', 'اس', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
3630,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['یک', 'کودک،', 'اکنون', '19', 'ساله،', 'پس', 'از', 'برداشتن', 'هپاتوبلاستوم', 'در', 'دوران', 'نوزادی', 'زنده', 'ماند', 'و', 'اخیراً', 'مشخص', 'شد', 'که', 'جی', 'اس', 'دارد.']"
3631,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['او', 'دارای', 'ادنتوم', 'و', 'ضایعات', 'فوندوس', 'چشمی', 'رنگدانه', 'شده', 'مرتبط', 'است', 'که', 'هر', 'دو', 'نشانگر', 'بالینی', 'جی', 'اس', 'هستند.']"
3632,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['بسیاری', 'از', 'افراد', 'در', 'این', 'چهار', 'خانواده', 'جی', 'اس', 'هم', 'مبتلا', 'و', 'هم', 'در', 'معرض', 'خطر،', 'ضایعات', 'استئوماتوز', 'فک', 'و', 'ضایعات', 'فوندوس', 'چشمی', 'رنگدانه', 'شده', 'دارند.']"
3633,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جستجو', 'برای', 'پولیپ', 'روده', 'بزرگ', 'باید', 'در', 'خانواده', 'های', 'نوزادان', 'و', 'کودکان', 'با', 'هپاتوبلاستوم', 'انجام', 'شود.']"
3634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'کودک', 'زنده', 'بماند،', 'باید', 'از', 'نظر', 'ظاهر', 'بعدی', 'پولیپ', 'روده', 'بزرگ', 'تحت', 'نظر', 'باشد.']"
3635,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['یافتن', 'ضایعات', 'فک', 'و/یا', 'ضایعات', 'فوندوس', 'چشمی', 'رنگدانه', 'شده', 'در', 'بستگان', 'در', 'معرض', 'خطر', 'نشانه\u200cای', 'از', 'وجود', 'احتمالی', 'ژن', 'جی', 'اس', 'است.']"
3636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['شناسایی', 'محل', 'اتصال', 'تغییر', 'یافته', 'در', 'اشکنازی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', '.']"
3637,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'تای', 'ساکس', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'ژن', 'HEXA', 'است', 'که', 'زیرواحد', 'آلفا', 'آنزیم', 'لیزوزومی،', 'بتا-N-acetylhexosaminidase', 'A', 'را', 'کد', 'می', 'کند', '(مرجع', '1).']"
3638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'نسبتاً', 'بالایی', 'از', 'ناقلین', '(1/27)', 'یک', 'شکل', 'کشنده', 'و', 'نوزادی', 'از', 'این', 'بیماری', 'در', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'یافت', 'می', 'شود،', 'اما', 'هنوز', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'این', 'امر', 'از', 'یک', 'اثر', 'بنیانگذار', 'و', 'رانش', 'ژنتیکی', 'تصادفی', 'ناشی', 'شده', 'است', 'یا', 'از', 'یک', 'انتخاب', 'انتخابی.', 'مزیت', 'هتروزیگوت', 'ها']"
3639,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جهش', 'تک', 'باز', 'را', 'در', 'یک', 'قطعه', 'کلون', 'شده', 'از', 'ژن', 'HEXA', 'از', 'یک', 'بیمار', 'یهودی', 'اشکنازی', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.']"
3640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتظار', 'می', 'رود', 'این', 'تغییر،', 'جایگزینی', 'C', 'به', 'جای', 'G', 'در', 'اولین', 'نوکلئوتید', 'اینترون', '12', 'منجر', 'به', 'اتصال', 'معیوب', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'شود.']"
3641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایشی', 'برای', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'بر', 'اساس', 'تکثیر', 'DNA', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'پلیمراز', 'و', 'برش', 'یک', 'سایت', 'محدودیت', 'DdeI', 'ایجاد', 'شده', 'توسط', 'جهش', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'مورد', 'و', 'دو', 'مورد', 'دیگر', 'از', 'اشکنازی،', 'شکل', 'نوزادی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'هتروزیگوت', 'هستند.', 'دو', 'جهش', 'مختلف']"
3642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وقوع', 'چندین', 'آلل', 'جهش', 'یافته،', 'بررسی', 'بیشتر', 'فرضیه', 'مزیت', 'انتخابی', 'را', 'تضمین', 'می', 'کند.', '.']"
3643,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['X', '-', 'گلوکز', 'مرتبط', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'Mus', 'musculus', '.']"
3644,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'موش', 'با', 'کمبود', 'گلوکز', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'در', 'فرزندان', 'موش', 'های', 'نر', 'تیمار', 'شده', 'با', '1', '-', 'اتیل', '-', '1', '-', 'نیتروزورا', 'پیدا', 'شد.']"
3645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییر', 'فعالیت', 'در', 'خون', 'مشاهده', 'شد', 'اما', 'در', 'سایر', 'عصاره', 'های', 'بافتی', 'نیز', 'قابل', 'مشاهده', 'است.']"
3646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'یافته', 'های', 'همی', 'زیگوت', ',', 'هتروزیگوت', 'و', 'هموزیگوت', 'به', 'ترتیب', 'حدود', '15', ',', '60', 'و', '15', '%', 'فعالیت', 'G6PD', 'در', 'خون', 'در', 'مقایسه', 'با', 'نوع', 'وحشی', 'باقی', 'مانده', 'است', '.']"
3647,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شاخص', 'های', 'گلبول', 'قرمز', 'تفاوتی', 'بین', 'انواع', 'جهش', 'یافته', 'و', 'وحشی', 'نشان', 'نداد.']"
3648,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'بر', 'مهاجرت', 'الکتروفورتیک،', 'نقطه', 'ایزوالکتریک', 'یا', 'پایداری', 'حرارتی', 'تأثیر', 'نمی', 'گذارد.']"
3649,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خواص', 'جنبشی', ',', 'مانند', 'کیلومتر', 'برای', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'یا', 'NADP', 'و', 'استفاده', 'نسبی', 'از', 'آنالوگهای', 'بستر', ',', 'هیچ', 'تفاوتی', 'بین', 'انواع', 'وحشی', 'و', 'جهش', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'نداد', 'به', 'استثنای', 'استفاده', 'نسبی', 'از', 'deamino', '-', 'NADP', 'که', 'در', 'جهش', 'یافته', 'ها', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کمتر', 'بود', '.']"
3650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'در', 'حال', 'حاضر', 'تنها', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'کمبود', 'G6PD', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'انسان', 'است.', '.']"
3651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'متنوع', 'در', 'ژن', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'انسانی', 'باعث', 'کمبود', 'آنزیم', 'و', 'خفیف', 'یا', 'شدید', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'می\u200cشود.']"
3652,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD;', 'EC', '1.', '1.', '1.', '49)', 'یک', 'ناهنجاری', 'ژنتیکی', 'رایج', 'است', 'که', 'تقریباً', '400', 'میلیون', 'نفر', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
3653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیزهای', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'انواع', 'مختلفی', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'اند', 'که', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'فنوتیپ', 'ها', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند', 'که', 'از', 'نقطه', 'نظر', 'هماتولوژی', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شده', 'اند.']"
3654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تاکنون،', 'اساس', 'مولکولی', 'دقیق', 'آنها', 'ناشناخته', 'مانده', 'است.']"
3655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هفت', 'آلل', 'G6PD', 'جهش', 'یافته', 'را', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم.']"
3656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'گونه', 'افریقایی', 'چندشکلی', 'غیرکمبود', 'G6PD', 'A', 'ما', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'پیدا', 'کرده', 'ایم.']"
3657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['شش', 'جهش', 'یافته', 'دیگر', 'همگی', 'با', 'کمبود', 'آنزیم', 'مرتبط', 'بودند.']"
3658,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یکی', 'از', 'رایج', 'ترین،', 'G6PD', 'مدیترانه', 'ای،', 'که', 'با', 'فاویسم', 'در', 'میان', 'سایر', 'تظاهرات', 'بالینی', 'همراه', 'است،', 'یک', 'جایگزین', 'اسید', 'آمینه', 'منفرد', '(سرین----', 'فنیل', 'آلانین)', 'یافت', 'شد', 'که', 'باید', 'مسئول', 'کاهش', 'پایداری', 'و', 'کاهش', 'کاتالیزوری', 'باشد.', 'کارایی', 'این', 'آنزیم']"
3659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'جهش', 'های', 'تک', 'نقطه', 'ای', 'در', 'G6PD', 'Metaponto', '(جنوب', 'ایتالیا)', 'و', 'G6PD', 'Ilesha', '(نیجریه)', 'که', 'بدون', 'علامت', 'هستند', 'و', 'در', 'G6PD', 'Chatham', 'که', 'در', 'یک', 'پسر', 'هندی', 'با', 'زردی', 'نوزاد', 'مشاهده', 'شد،', 'مشاهده', 'شد.']"
3660,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'G6PD', '""Matera""', 'که', 'اکنون', 'مشابه', 'G6PD', 'A', 'شناخته', 'می', 'شود،', 'دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'جداگانه', 'یافت', 'شد', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', 'مانند', 'G6PD', 'A', 'است.']"
3661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'G6PD', 'Santiago،', 'یک', 'جهش', 'جدید', '(گلیسین', '-', '-', '-', '-', 'آرژنین)', 'با', 'مزمن', 'شدید', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'همراه', 'است.']"
3662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'مشاهده', 'شده', 'غلبه', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'انتقال', 'های', 'C----T', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'در', '4', 'مورد', 'از', '7', 'مورد', 'CG', 'دوتایی', 'دخیل', 'است.']"
3663,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'متنوع', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'ناهمگنی', 'فنوتیپی', 'کمبود', 'G6PD', 'را', 'به', 'حساب', 'آورند.']"
3664,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'محکم', 'بین', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'و', 'ژن', 'های', 'آپولیپوپروتئین', 'E', 'با', 'الیگونوکلئوتیدهای', 'اختصاصی', 'آلل', 'آشکار', 'شد.']"
3665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '16', 'خانواده', 'با', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'یک', 'رویکرد', 'جدید', 'مبتنی', 'بر', 'استفاده', 'از', 'الیگونوکلئوتیدهای', 'خاص', 'آلل', 'برای', 'مطالعه', 'رابطه', 'پیوند', 'بین', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'E', '(APOE)', 'و', 'DM', 'به', 'کار', 'گرفته', 'شده', 'است.']"
3666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الیگونوکلئوتیدهای', 'مصنوعی', 'که', 'برای', 'تمایز', 'بین', 'آلل', 'های', 'APOE', 'اپسیلون', '3', 'و', 'اپسیلون', '4', 'طراحی', 'شده', 'اند،', 'ما', 'را', 'قادر', 'می', 'سازند', 'تا', 'حامل', 'های', 'هتروزیگوت', 'را', 'در', 'یک', 'سنجش', 'هیبریداسیون', 'تشخیص', 'دهیم.']"
3667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'خانواده', 'ها،', 'بخش', 'مربوطه', 'از', 'ژن', 'APOE', 'به', 'صورت', 'آنزیمی', 'تکثیر', 'شد', 'تا', 'حساسیت', 'روش', 'افزایش', 'یابد.']"
3668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'DM', 'و', 'APOE،', 'حداکثر', 'امتیاز', 'lod', '(zmax', '7.']"
3669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['47', 'در', 'فرکانس', 'نوترکیبی', '(تتا)', '0', 'به', 'دست', 'آمد.']"
3670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['047', '(', 'تتا', 'مرد', '=', 'تتا', 'زن', ')', '.']"
3671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نوترکیبی', '(حداکثر', 'امتیاز', '61/5', 'در', 'تتا', '=', '0/0)', 'بین', 'APOE', 'و', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'CII', '(APOC2)', 'یافت', 'نشد.']"
3672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'علاوه', 'بر', 'APOC2،', 'APOE', 'یک', 'نشانگر', 'مفید', 'برای', 'تشخیص', 'پیش', 'علامتی', 'DM', 'است.']"
3673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['محلی\u200cسازی', 'ناحیه\u200cای', 'مکان\u200cهای', 'DNA', 'چندشکلی', 'روی', 'بازوی', 'بلند', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', 'X', 'با', 'استفاده', 'از', 'حذف\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'کوروئیدرمی']"
3674,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'خانواده', 'غیرمرتبط،', 'مردانی', 'شناسایی', 'شده\u200cاند', 'که', 'از', 'کوروئیدرمی', 'رنج', 'می\u200cبرند', 'و', 'در', 'عین', 'حال', 'دارای', 'حذف', 'بینابینی', 'در', 'بازوی', 'بلند', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', 'X', 'هستند.']"
3675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'باندبندی', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'کروموزوم', 'های', 'حذف', 'را', 'به', 'ترتیب', 'del', '(X)', '(q21.', '1-q21', '1-q21.', '33)', 'و', 'del', '(X)', '(q21.', '2-q21', '2-q21.', '31)', 'مشخص', 'کردیم.']"
3676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات،', 'ما', 'ده', 'جایگاه', 'DNA', 'چندشکلی', 'مختلف', 'را', 'نسبت', 'به', 'موقعیت', 'حذف', 'و', 'مکان', 'کوروئیدرمی', 'TCD', 'ترسیم', 'کردیم.']"
3677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'یک', 'پروب،', 'p31،', 'یکی', 'از', 'نقاط', 'شکست', 'کوچکترین', 'حذف', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد.']"
3678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترتیب', 'زیر', 'با', 'نقشه', 'برداری', 'حذف', 'پیشنهاد', 'شد', '-', 'DXS106', '-', 'DXS72', '-', 'TCD', '-', '(DXYS1', '/', 'DXYS23', '/', 'DXYS5)', '-', 'DXYS2', '-', '(DXYS12', '/', 'DXS3)', '-', '(DXS17', '/', 'DXS101)', '-', 'Xqter.']"
3679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['انتقال', 'ژن', 'با', 'واسطه', 'رتروویروسی', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'انسانی', 'به', 'سلول', 'های', 'NIH', '3T3', 'و', 'هپاتوم']"
3680,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', '(', 'PKU', ')', 'توسط', 'کمبود', 'آنزیم', 'کبدی', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
3681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', 'cDNA', 'PAH', 'انسانی', 'کامل', 'در', 'pzip-neoSV', '(X)', 'قرار', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'ناقل', 'رتروویروسی', 'حاوی', 'ژن', 'باکتریایی', 'neo', 'است.']"
3682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوترکیب', 'به', 'سلولهای', 'psi', '2', 'ترانسفکت', 'شده', 'است', 'که', 'سنتز', 'کپسید', 'رتروویروسی', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
3683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویروس', 'نوترکیب', 'در', 'محیط', 'کشت', 'سلول\u200cهای', 'psi', '2', 'ترانسفکت\u200cشده', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'قادر', 'است', 'ژن', 'PAH', 'انسانی', 'را', 'به', 'سلول\u200cهای', 'NIH', '3T3', 'موش', 'منتقل', 'کند', 'که', 'منجر', 'به', 'ادغام', 'پایدار', 'پروویروس', 'نوترکیب', 'می\u200cشود.']"
3684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'آلوده', 'PAH', 'mRNA', 'ژن،', 'پروتئین', 'PAH', 'واکنش', 'ایمنی', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', 'و', 'فعالیت', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'وابسته', 'به', 'پترین', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
3685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویروس', 'نوترکیب', 'همچنین', 'قادر', 'است', 'رده', 'سلولی', 'هپاتوم', 'موش', 'را', 'که', 'به', 'طور', 'معمول', 'PAH', 'سنتز', 'نمی', 'کند،', 'آلوده', 'کند.']"
3686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'PAH', 'در', 'عصاره', 'های', 'سلولی', 'وجود', 'دارد', 'و', 'کل', 'سیستم', 'هیدروکسیلاسیون', 'در', 'سلول', 'های', 'هپاتوم', 'آلوده', 'به', 'ویروس', 'های', 'نوترکیب', 'بازسازی', 'می', 'شود.']"
3687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ویروس\u200cهای', 'نوترکیب', 'حاوی', 'cDNA', 'PAH', 'انسانی', 'وسیله\u200cای', 'برای', 'معرفی', 'PAH', 'عملکردی', 'به', 'سلول\u200cهای', 'پستانداران', 'با', 'منشاء', 'کبدی', 'ارائه', 'می\u200cکنند', 'و', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'می\u200cتوانند', 'به', 'عنوان', 'مدلی', 'برای', 'ژن', 'درمانی', 'سوماتیک', 'برای', 'PKU', 'به', 'حیوانات', 'کامل', 'معرفی', 'شوند.', '.']"
3688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تخمین', 'نسبت', 'نرخ', 'جهش', 'نر', 'به', 'ماده', 'از', 'جداسازی', 'هاپلوتیپ', 'های', 'DNA', 'کروموزومی', 'X', 'در', 'خانواده', 'های', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن']"
3689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'روش', 'جدید', 'برای', 'تخمین', 'نسبت', 'میزان', 'جهش', 'مرد', 'به', 'زن', 'برای', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
3690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'محدود', 'X', 'برای', 'ایجاد', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'DNA', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سه', 'نسل', 'DMD', 'استفاده', 'می\u200cشوند.']"
3691,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'نسبت', 'DMD', 'بیمارانی', 'که', 'کروموزوم', 'X', 'پدربزرگ', 'مادری', 'خود', 'را', 'به', 'ارث', 'برده', 'اند،', 'می', 'توان', 'نسبت', 'نرخ', 'جهش', 'را', 'محاسبه', 'کرد.']"
3692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'روش\u200cهای', 'کلاسیک،', 'روش', 'پیشنهادی', 'به', 'موارد', 'پراکنده', 'یا', 'آشنا', 'محدود', 'نمی\u200cشود', 'و', 'هیچ', 'اطلاعاتی', 'در', 'مورد', 'وضعیت', 'ناقل', 'اقوام', 'زن', 'مورد', 'نیاز', 'نیست.', '.']"
3693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'یک', 'توالی', 'DNA', 'در', 'رتینوبلاستوما', 'و', 'تومورهای', 'مزانشیمی', 'سازماندهی', 'توالی', 'و', 'پروتئین', 'کدگذاری', 'شده', 'آن.']"
3694,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رتینوبلاستوما', 'یک', 'تومور', 'دوران', 'کودکی', 'است', 'که', 'می', 'تواند', 'به', 'دلیل', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'های', 'جسمی', 'یا', 'ژرمینال', 'ایجاد', 'شود.']"
3695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'جهش', 'یافته', 'را', 'می', 'توان', 'در', 'خط', 'زایا', 'حمل', 'کرد.']"
3696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهایی', 'که', 'این', 'آلل\u200cها', 'را', 'ایجاد', 'می\u200cکنند', 'با', 'غیرفعال', 'کردن', 'کپی\u200cهایی', 'از', 'یک', 'انکوژن', 'مغلوب', 'واقع', 'در', 'باند', 'q14', 'کروموزوم', '13', 'عمل', 'می\u200cکنند', 'که', 'به', 'آن', 'جایگاه', 'RB1', 'می\u200cگویند.']"
3697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جداسازی', 'یک', 'قطعه', 'cDNA', 'را', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', 'که', 'توالی\u200cهای', 'کروموزومی', 'دارای', 'بسیاری', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'ژن', 'رتینوبلاستوما', 'مرتبط', 'با', 'جایگاه', 'RB1', 'را', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']"
3698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'اکنون', 'گزارش', 'می\u200cدهیم', 'که', 'این', 'بخش', 'علاوه', 'بر', 'این،', 'هدف', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'در', 'تومورهای', 'مزانشیمی', 'در', 'میان', 'بیمارانی', 'است', 'که', 'هیچ', 'استعداد', 'آشکاری', 'برای', 'رتینوبلاستوما', 'و', 'هیچ', 'شواهد', 'قبلی', 'رتینوبلاستوما', 'ندارند.']"
3699,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تومورها', 'شواهد', 'بیشتری', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'توالی', 'های', 'کلون', 'شده', 'نماینده', 'ژنی', 'هستند', 'که', 'هدف', 'غیرفعال', 'سازی', 'مکرر', 'در', 'طول', 'تومورزایی', 'است.']"
3700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'این', 'cDNA', 'بینش', 'کمی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'عملکردی', 'طبیعی', 'آن', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']"
3701,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درمان', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'با', 'مهارکننده', 'های', 'هورمون', 'رشد.']"
3702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'کارآزمایی', 'درمانی', 'دوسوکور', 'کنترل', 'شده', 'با', 'داروی', 'مازیندول،', 'یک', 'مهارکننده', 'هورمون', 'رشد،', 'در', 'یک', 'جفت', '7', 'قلوهای', 'تک', 'تخمکی', '1/2', 'ساله', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'انجام', 'شد.']"
3703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطق', 'این', 'کارآزمایی', 'مبتنی', 'بر', 'یک', 'بیمار', '(که', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'بود)', 'بود', 'که', 'به', 'طور', 'همزمان', 'با', 'DMD', 'و', 'کمبود', 'هورمون', 'رشد', '(GH)', 'مبتلا', 'بود،', 'که', 'سیر', 'خوش', 'خیم', 'فرآیند', 'دیستروفی', 'را', 'نشان', 'می', 'داد', 'و', 'هنوز', 'در', '18', 'سالگی', 'راه', 'می', 'رود.']"
3704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'دوقلوها', 'روزانه', '2', 'میلی', 'گرم', 'مازیندول', 'و', 'دیگری', 'دارونما', 'دریافت', 'کرد.']"
3705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ارزیابی', 'که', 'هر', '2', 'ماه', 'یکبار', 'تکرار', 'می\u200cشود،', 'شامل', 'اندازه\u200cگیری', 'وزن', 'و', 'قد،', 'تست\u200cهای', 'توانایی', 'عملکردی', 'و', 'حرکتی،', 'ارگومتری', 'و', 'تعیین', 'آنزیم\u200cهای', 'سرمی', 'و', 'سطوح', 'GH', 'بود.']"
3706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'یک', 'سال', 'آزمایش', 'کد', 'شکسته', 'شد', 'و', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'دوقلو', 'تحت', 'درمان', 'با', 'دارونما', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بدتر', 'از', 'برادرش', 'بود', 'که', 'پیشرفت', 'وضعیت', 'او', 'عملاً', 'متوقف', 'شد.']"
3707,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'قویاً', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'درمان', 'با', 'یک', 'مهارکننده', 'GH', 'برای', 'بیماران', 'DMD', 'مفید', 'است.', '.']"
3708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'و', 'محلی', 'سازی', 'جهش', 'ها', 'در', 'جایگاه', 'لش', '-', 'نیهان', 'توسط', 'برش', 'ریبونوکلئاز', 'A.']"
3709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'منجر', 'به', 'بیماری\u200cهای', 'انسانی', 'می\u200cشوند،', 'نتیجه', 'تغییرات', 'یک', 'جفت', 'باز', 'DNA', 'هستند', 'که', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جنوبی', 'قابل', 'شناسایی', 'نیستند.']"
3710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'امر', 'باعث', 'توسعه', 'سنجش', 'های', 'جایگزین', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'شده', 'است.']"
3711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'برش', 'ریبونوکلئاز', 'A', 'که', 'اخیراً', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است،', 'با', 'مرحله', 'کروماتوگرافی', 'میل', 'ترکیبی', 'اسید-کاغذ', 'پلی', 'اوریدیل،', 'برای', 'شناسایی', 'ضایعات', 'جهشی', 'در', 'RNA', 'های', 'پیام', 'رسان', 'هیپوگزانتین', 'فسفوریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HPRT)', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
3712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوهای', 'برش', 'متمایز', 'ریبونوکلئاز', 'A', 'در', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'از', '5', 'بیمار', 'از', '14', 'لش', '-', 'نیهان', 'بیمار', 'که', 'انتخاب', 'شده', 'بودند،', 'شناسایی', 'شد', 'زیرا', 'هیچ', 'تغییری', 'در', 'الگوی', 'بلات', 'HPRT', 'جنوبی', 'یا', 'شمالی', 'یافت', 'نشد.']"
3713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'رویکرد', 'اکنون', 'به', 'تشخیص', 'جهش', 'HPRT', 'در', '50', 'درصد', 'موارد', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'اجازه', 'می', 'دهد.']"
3714,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'پیوند', 'پلی', 'اوریدیلیک', 'اسید-کاغذ', 'یک', 'روش', 'کلی', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RNA', 'های', 'پیام', 'رسان', 'کم', 'فراوانی', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']"
3715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نوع', 'جدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'مرتبط', 'با', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیر', 'اسفروسیتی', 'ارثی', 'G6PD', 'Wayne', 'و', 'G6PD', 'Huron.']"
3716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نوع', 'جدید', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'که', 'باعث', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتی', 'ارثی', 'HNSHA', 'می', 'شود،', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
3717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دوی', 'اینها', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'هستند', 'و', 'G6PD', 'Wayne', 'و', 'G6PD', 'Huron', 'نامگذاری', 'شده', 'اند.']"
3718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'G6PD', 'Wayne', 'تحت', 'طحال', 'برداشتن', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'هیچ', 'بهبود', 'عینی', 'مشاهده', 'نشد.']"
3719,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'G6PD', 'Huron', 'برای', 'مدت', 'قابل', 'توجهی', 'تحت', 'نظر', 'پزشکی', 'بودند', 'بدون', 'اینکه', 'تشخیص', 'کمبود', 'G6PD', 'سرگرم', 'شود،', 'زیرا', 'این', 'خانواده', 'منشاء', 'اروپای', 'شمالی', 'بودند.']"
3720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'انواع', 'پراکنده', 'G6PD', 'باعث', 'HNSHA', 'تمایل', 'نژادی', 'خاصی', 'نشان', 'نمی', 'دهد،', 'تشخیص', 'کمبود', 'G6PD', 'همیشه', 'باید', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'سندرم', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شود.', '.']"
3721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیالوفورین،', 'یک', 'سیالوگلیکوپروتئین', 'سطحی', 'معیوب', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'در', 'تکثیر', 'لنفوسیت', 'T', 'انسان', 'نقش', 'دارد.']"
3722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'mAb', 'L10', 'برای', 'تعیین', 'توزیع', 'و', 'عملکرد', 'سیالوفورین،', 'مولکول', 'سطحی', 'به', 'شدت', 'گلیکوزیله', 'شده', 'که', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'نقص', 'ایمنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'Aldrich', 'دچار', 'کمبود/معیب', 'است،', 'استفاده', 'شد.']"
3723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'FACS', 'با', 'پارامتر', 'دوگانه', 'نشان', 'داد', 'که', 'سیالوفورین', 'روی', 'لنفوسیت\u200cهای', 'CD4', '+', 'و', 'CD8', '+،', 'روی', 'یک', 'زیرجمعیت', 'از', 'لنفوسیت\u200cهای', 'B', 'خون', 'محیطی،', 'روی', 'همه', 'تیموسیت\u200cها', 'و', 'روی', 'یک', 'زیرجمعیت', 'از', 'سلول\u200cهای', 'مغز', 'استخوان', 'بیان', 'می\u200cشود.']"
3724,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'عملکردی', 'نشان', 'داد', 'که', 'L10', 'mAb', 'باعث', 'تحریک', 'تکثیر', 'لنفوسیت', 'های', 'T', 'خون', 'محیطی', 'می', 'شود', 'که', 'با', 'تحریک', 'ترکیب', 'تیمیدین', '[3H]', 'اندازه', 'گیری', 'می', 'شود.']"
3725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوره', 'زمانی', 'و', 'میزان', 'افزایش', 'ادغام', 'تیمیدین', '[3H]', 'توسط', 'لنفوسیت', 'های', 'T', 'در', 'پاسخ', 'به', 'L10', 'mAb', 'به', 'موازات', 'آن', 'ناشی', 'از', 'ضد', 'CD3', 'mAb', 'بود.']"
3726,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تحریک', 'موثر', 'وابسته', 'به', 'حضور', 'مونوسیت', 'ها', 'و', 'بخش', 'Fc', 'از', 'L10', 'mAb', 'بود.']"
3727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تحریک', 'لنفوسیت', 'ها', 'توسط', 'L10،', 'مانند', 'تحریک', 'با', 'ضد', 'CD3', 'mAb،', 'شامل', 'افزایش', 'بیان', '4F2،', 'HLA-DR', 'و', 'IL-2-R', 'است.']"
3728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'سیالوفورین', 'در', 'فعال', 'سازی', 'سلول', 'های', 'T', 'عمل', 'می', 'کند.', '.']"
3729,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['هیپوپیگمانتاسیون', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی']"
3730,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رنگدانه', 'های', 'پوستی', 'و', 'چشمی', 'در', '29', 'نفر', 'با', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'گرفت.']"
3731,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معیارهای', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'شامل', 'وجود', 'پوست', 'نوع', 'I', 'یا', 'II،', 'روشن\u200cترین', 'نوع', 'پوست', 'در', 'خانواده', 'بر', 'اساس', 'تاریخچه،', 'و', 'شفافیت', 'عنبیه', 'در', 'گذر', 'نوری', 'کره', 'زمین', 'بود.']"
3732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['بر', 'اساس', 'این', 'معیارها،', '48', 'درصد', 'از', 'PWS', 'افراد', 'هیپوپیگمانته', 'بودند.']"
3733,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['وجود', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'با', 'یک', 'حذف', 'کوچک', 'بینابینی', 'در', 'بازوی', 'بلند', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', '15', 'مرتبط', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'این', 'حذف', 'در', 'افرادی', 'نیز', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'معیارهای', 'کامل', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'را', 'نداشتند.']"
3734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'تیروزیناز', 'حباب', 'مو', 'و', 'محتوای', 'گلوتاتیون،', 'و', 'همچنین', 'دفع', 'سیستئینیل', 'دوپا', 'در', 'ادرار،', 'در', 'PWS', 'افراد', 'با', 'و', 'بدون', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'کم', 'بود', 'و', 'این', 'دو', 'گروه', 'را', 'از', 'هم', 'جدا', 'نکردند.']"
3735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'در', 'نسبت', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'افراد', 'با', 'PWS', 'یافت', 'می', 'شود', 'و', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'ممکن', 'است', 'با', 'حذف', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '15', 'همراه', 'باشد.']"
3736,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم', 'هیپوپیگمانتاسیون', 'ناشناخته', 'است.', '.']"
3737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'فنوتیپ', 'در', 'بین', 'همی\u200cزیگوت\u200cها', 'در', 'یک', 'خانواده', 'به\u200cصورت', 'بیوشیمیایی', 'برای', 'آدرنولوکودیستروفی', 'غربالگری', 'شد.']"
3738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'دو', 'خویشاوند', 'بالینی', 'و', 'از', 'نظر', 'عصبی', 'طبیعی', 'پسری', 'که', 'تحت', 'تأثیر', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'قرار', 'گرفته', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.', 'آنها', 'مکرراً', 'دارای', 'نقص', 'بیوشیمیایی', 'یک', 'همی\u200cزیگوت', 'ALD', 'بودند.']"
3739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سنجش', 'شامل', 'تعیین', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'در', 'پلاسمای', 'لیوفیل', 'شده', 'و', 'بازسازی', 'شده', 'بود.']"
3740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'هیچ', 'شواهدی', 'از', 'بیماری', 'عصبی', 'لوکودیستروفی', 'یا', 'میلونوروپاتی', 'در', 'این', 'همی\u200cزیگوت\u200cها', 'وجود', 'نداشت،', 'نارسایی', 'قشر', 'آدرنال', 'باعث', 'آزادسازی', 'جبرانی', 'بالای', 'ACTH', 'در', 'هر', 'دو', 'مشاهده', 'شد.']"
3741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'باید', 'در', 'هنگام', 'مشاوره', 'به', 'خانواده\u200cهایی', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شوند', 'که', 'در', 'آن', 'موارد', 'با', 'ALD', 'بالینی', 'در', 'چندین', 'نسل', 'نشان', 'داده', 'شده\u200cاند.', '.']"
3742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'یک', 'cDNA', 'از', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'مرتبط', 'با', 'X', 'انسان', 'به', 'کروموزوم', 'X', 'موش.']"
3743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشف', 'اخیر', 'توالی\u200cهایی', 'در', 'محل', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'در', 'انسان،', 'امکان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'دقیق', 'ژن\u200cها', 'را', 'در', 'انسان', 'و', 'گونه\u200cهای', 'پستانداران', 'مرتبط', 'باز', 'کرده', 'است.']"
3744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'همین', 'اواخر،', 'هیچ', 'مدل', 'موشی', 'آشکاری', 'از', 'این', 'بیماری', 'ژنتیکی', 'برای', 'توسعه', 'راهبردهای', 'درمانی', 'وجود', 'نداشت.']"
3745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'یافته', 'با', 'پیوند', 'X', 'موش', 'که', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'mdx', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'یک', 'همولوگ', 'ژنتیکی', 'نامزد', 'موش', 'را', 'برای', 'مکان', 'DMD', 'ارائه', 'کرده', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'ویژگی\u200cهای', 'پاتولوژیک', 'نسبتاً', 'خفیف', 'mdx', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'جهش\u200cهای', 'نوع', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'در', 'همان', 'مکان', 'انسانی', 'مشترک', 'بیشتری', 'داشته', 'باشد.']"
3746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اما', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'نزدیک', 'mdx', 'به', 'G6PD', 'و', 'Hprt', 'روی', 'کروموزوم', 'X', 'موش،', 'همراه', 'با', 'آسیب', 'شناسی', 'نسبتاً', 'خفیف', 'آن،', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'جهش', 'mdx', 'ممکن', 'است', 'در', 'عوض', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'امری', 'دریفوس', 'مطابقت', 'داشته', 'باشد', 'که', 'خود', 'با', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'Xq28', 'مرتبط', 'است.', 'Qter', 'در', 'ناحیه', 'G6PD', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'انسان.']"
3747,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'متقاطع', 'موش', 'داخلی', '/', 'spretus', 'بین', 'گونه', 'ای،', 'که', 'برای', 'انواع', 'نشانگرها', 'روی', 'کروموزوم', 'X', 'موش', 'جدا', 'می', 'شود،', 'توالی', 'های', 'کروموزوم', 'X', 'موش', 'را', 'همولوگ', 'با', 'یک', 'کلون', 'cDNA', 'DMD', 'قرار', 'داده', 'ایم.']"
3748,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'توالی', 'ها', 'به', 'طور', 'تحریک', 'آمیزی', 'نزدیک', 'به', 'جهش', 'mdx', 'و', 'به', 'طور', 'غیرمنتظره', 'ای', 'دور', 'از', 'خز', 'پراکنده،', 'spf،', 'همولوگ', 'موش', 'OTC', '(اورنیتین', 'ترانس', 'کاربامیلاز)', 'که', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'DMD', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'انسان', 'دارد،', 'ترسیم', 'می', 'کنند.', '.']"
3749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'ناحیه', 'همولوگ', 'با', 'مکان', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'موش.']"
3750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشرفت', 'های', 'اخیر', 'منجر', 'به', 'شبیه', 'سازی', 'بخشی', 'از', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'بکر', 'خفیف', 'تر', 'شده', 'است', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'خود', 'ژن', 'بیش', 'از', '1000', 'تا', '2000', 'کیلو', 'باز', '(kb)', 'است.']"
3751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'اینکه', 'چگونه', 'جهش', 'در', 'این', 'ژن', 'بر', 'رشد', 'و', 'یکپارچگی', 'عضلات', 'تأثیر', 'می', 'گذارد،', 'وجود', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'از', 'بیماری', 'انسانی', 'در', 'دسترس', 'است.']"
3752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'mdx', 'موش', 'بر', 'عضلات', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'سندرم', 'دیستروفیک', 'خفیف', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند،', 'اما', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'این', 'جهش', 'معادل', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '/', 'بکر', 'در', 'انسان', 'است', 'یا', 'خیر.']"
3753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'استفاده', 'از', 'دو', 'توالی', 'از', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', '(', 'DMD', 'انسانی', 'را', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'با', 'توالی\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'X', 'موش', 'هیبرید', 'می\u200cشوند', 'تا', 'ژن', 'همولوگ', 'DMD', 'را', 'در', 'موش', 'بومی\u200cسازی', 'کنند.']"
3754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'توالی', 'به', 'منطقه', 'ای', 'از', '10', 'سانتی', 'مورگان', 'که', 'بین', 'جایگاه', 'های', 'Tabby', '(Ta)', 'و', 'St14-1', '(DxPas8)', 'قرار', 'دارد،', 'نزدیک', 'به', 'جایگاه', 'فسفوریلاز', 'b', 'کیناز', '(Phk)', 'نگاشت', 'می', 'شوند.']"
3755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'قیاس', 'با', 'کروموزوم', 'X', 'انسان،', 'نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'ناحیه', 'موش', 'در', 'اطراف', 'جایگاه\u200cهای', 'G6pd', 'و', 'St14', '-', '1', 'ممکن', 'است', 'حاوی', 'دو', 'ژن', 'مربوط', 'به', 'میوپاتی', 'ها', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'امری', 'دریفوس', 'انسان', 'متمایز', 'باشد', 'که', 'به', 'طور', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'مرتبط', 'هستند.', 'به', 'St14', '-', '1', 'در', 'انسان', 'و', 'همولوگ', 'DMD', 'شرح', 'داده', 'شده', 'در', 'اینجا.', '.']"
3756,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['انتقال', 'GT', 'به', 'AT', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'باعث', 'پرش', 'اگزون', 'قبلی', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'می', 'شود.']"
3757,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', '(', 'PKU', ')', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'انسان', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'کبدی', '(PAH)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
3758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چندین', 'کلون', 'cDNA', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'را', 'از', 'یک', 'فرد', 'ناقل', 'PKU', 'جدا', 'کردیم', 'و', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'آنها', 'حاوی', 'حذف', '116', 'جفت', 'باز', 'داخلی', 'هستند', 'که', 'دقیقاً', 'مطابق', 'با', 'اگزون', '12', 'ژن', 'کروموزومی', 'PAH', 'انسانی', 'است.']"
3759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'باعث', 'سنتز', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'فاقد', 'اسیدهای', 'آمینه', '52', 'C', 'ترمینال', 'می', 'شود.']"
3760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'انتقال', 'و', 'بیان', 'ژن', 'با', 'استفاده', 'از', 'cDNA', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'داد', 'که', 'حذف', 'فعالیت', 'PAH', 'را', 'در', 'سلول', 'در', 'نتیجه', 'بی', 'ثباتی', 'پروتئین', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']"
3761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مبنای', 'مولکولی', 'حذف،', 'ژن', 'کروموزومی', 'PAH', 'جهش', 'یافته', 'از', 'این', 'فرد', 'جدا', 'شد', 'و', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'حاوی', 'یک', 'جایگزینی', 'GT-بیشتر', 'از', 'AT', 'در', 'محل', '5', 'اسپلایس', 'دهنده', 'اینترون', '12', 'است.']"
3762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'پیامد', 'جهش', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'در', 'کبد', 'انسان،', 'پرش', 'اگزون', 'قبلی', 'در', 'حین', 'اتصال', 'RNA', 'است.', '.']"
3763,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حفاظت', 'از', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'در', 'موش', 'و', 'انسان.']"
3764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بخشی', 'از', 'رونوشت', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'از', 'ماهیچه', 'اسکلتی', 'جنین', 'انسان', 'و', 'قلب', 'بالغ', 'موش', 'توالی', 'یابی', 'شد', 'که', 'تقریباً', '25', 'درصد', 'از', 'کل', 'رونوشت', '14-kb', 'DMD', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
3765,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسید', 'نوکلئیک', 'و', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'از', 'این', 'دو', 'گونه', 'تقریباً', '90', 'درصد', 'همولوگ', 'هستند.']"
3766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'اسید', 'آمینه', 'ای', 'که', 'از', 'این', 'بخش', 'از', 'ژن', 'DMD', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'محصول', 'پروتئینی', 'ممکن', 'است', 'نقش', 'ساختاری', 'در', 'عضلات', 'داشته', 'باشد،', 'اما', 'فراوانی', 'و', 'توزیع', 'بافتی', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پروتئین', 'DMD', 'نبولین', 'نیست', '.', '.']"
3767,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فامیلی', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'با', 'کروموزوم', 'های', 'ظاهراً', 'طبیعی.']"
3768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', '4', 'sibs', '(2F،', '2M)', 'با', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
3769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'بالینی', 'بر', 'اساس', 'شرح', 'حال،', 'رفتار', 'و', 'یافته', 'های', 'فیزیکی', 'در', '3', 'خواهر', 'انجام', 'شد.']"
3770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['کودک', 'دیگر', 'در', 'سن', '10', 'ماهگی', 'با', 'سابقه', 'و', 'یافته', 'های', 'بالینی', 'معمولی', 'فاز', 'اول', 'PWS', 'فوت', 'کرده', 'بود.']"
3771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'مطالعات', 'کروموزومی', 'روی', 'والدین', 'و', 'خواهران', 'بازمانده', 'طبیعی', 'بود.']"
3772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیامدهای', 'این', 'رویداد', 'خانوادگی', 'غیرمعمول', 'برای', 'درک', 'ما', 'از', 'PWS', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'گرفته', 'است.', '.']"
3773,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'نبولین', 'و', 'تیتین', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد.']"
3774,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['آنتی', 'بادی\u200cهای', 'مونوکلونال', 'که', 'اپی', 'توپ\u200cهای', 'مختلف', 'را', 'روی', 'تیتین', 'یا', 'نبولین', 'تشخیص', 'می\u200cدهند،', 'الگوهای', 'رنگ\u200cآمیزی', 'طبیعی', 'را', 'در', 'بخش\u200cهای', 'منجمد', 'سه', 'بیوپسی', 'عضلانی', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
3775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الکتروفورز', 'ژل', 'و', 'ایمونوبلات', 'انجام', 'شده', 'بر', 'روی', 'دو', 'نمونه', 'از', 'این', 'بیوپسی', 'های', 'عضلانی،', 'الگوی', 'طبیعی', 'پلی', 'پپتیدهای', 'تیتین', 'و', 'نبولین', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
3776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'اهداکننده', 'یکی', 'از', 'این', 'بیوپسی', 'ها', 'دارای', 'حذف', 'بزرگی', 'از', 'ناحیه', '5', 'ژن', 'DMD', 'است،', 'نتایج', 'ما', 'مخالف', 'این', 'پیشنهاد', 'اخیر', 'است', 'که', 'نبولین', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'DMD', 'است.', '.']"
3777,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت', 'مرتبط', 'با', 'آنژیوادم', 'میاستنی', 'گراویس', 'و', 'لوپوس', 'اریتماتوی', 'سیستمیک']"
3778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'بیمار', 'با', 'میاستنی', 'گراویس', 'لوپوس', 'اریتماتوی', 'سیستمیک', 'و', 'آنژیوادم', 'مرتبط', 'با', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'فاکتور', '2', 'مکمل', '(C2).', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
3779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اهمیت', 'این', 'ارتباط', 'بحث\u200cبرانگیز', 'است،', 'اگرچه', 'ارتباط', 'کمبود', 'C2', 'با', 'آنتی\u200cژن\u200cهای', 'سازگاری', 'بافتی', 'خاص،', 'ارتباط', 'احتمالی', 'با', 'ژن\u200cهای', 'پاسخ', 'ایمنی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
3780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طبق', 'اطلاعات', 'ما،', 'این', 'اولین', 'گزارش', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C2', 'در', 'ارتباط', 'با', 'این', 'ترکیب', 'اختلالات', 'خود', 'ایمنی', 'است،', 'و', 'ما', 'در', 'مورد', 'پیامدهای', 'علت', 'شناسی', 'بحث', 'می', 'کنیم.', '.']"
3781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'جزء', 'سوم', 'مکمل', 'ارثی', 'در', 'سگ', 'های', 'اسپانیل', 'بریتانی.']"
3782,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنتیکی', 'تعیین', 'شده', 'کمبود', 'C3', 'در', 'سگ', 'های', 'اسپانیل', 'بریتنی', 'تعدادی', 'از', 'ویژگی', 'های', 'بیوشیمیایی', 'و', 'بالینی', 'با', 'این', 'اختلال', 'انسانی', 'مشترک', 'است.']"
3783,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'انسان،', 'ژن', 'کمبود', 'C3', 'یک', 'ژن', 'پوچ', 'است', 'که', 'به', 'ژن', 'ساختاری', 'C3', 'آللی', 'است', 'و', 'به', 'منبع', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'مرتبط', 'نیست.']"
3784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'از', 'آنالیز', 'آلوتیپ', 'سگ', 'C3', 'استفاده', 'کرد', 'تا', 'نشان', 'دهد', 'که', 'ژن', 'کمبود', 'C3', 'در', 'این', 'سگ', 'ها', 'نیز', 'یک', 'ژن', 'پوچ', 'آللی', 'نسبت', 'به', 'ژن', 'ساختاری', 'برای', 'C3', 'است.']"
3785,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اولیه', 'شجره', 'نامه', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'سگ', 'کمبود', 'C3', 'ظاهراً', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'مجموعه', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'سگ', 'ندارد.']"
3786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'کمبود', 'C3', 'در', 'سگ\u200cهای', 'اسپانیل', 'بریتانی', 'نه', 'تنها', 'ویژگی\u200cهای', 'بیوشیمیایی', 'و', 'بالینی', 'را', 'با', 'کمبود', 'C3', 'در', 'انسان', 'به', 'اشتراک', 'می\u200cگذارد،', 'بلکه', 'برخی', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'ژنتیکی', 'را', 'نیز', 'با', 'این', 'اختلال', 'انسانی', 'مشترک', 'است.', '.']"
3787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'ژن', 'و', 'بیان', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'انسانی']"
3788,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', '(', 'PKU', ')', 'توسط', 'کمبود', 'آنزیم', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'ژنتیکی', '(PAH', ')', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
3789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کلون', 'DNA', 'مکمل', 'تمام', 'طول', 'از', 'PAH', 'انسانی', 'در', 'یک', 'ناقل', 'بیان', 'یوکاریوتی', 'قرار', 'داده', 'شد', 'و', 'به', 'سلول', 'های', 'NIH3T3', 'موش', 'منتقل', 'شد', 'که', 'به', 'طور', 'معمول', 'PAH', 'را', 'بیان', 'نمی', 'کنند.']"
3790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول\u200cهای', 'موش', 'تبدیل\u200cشده', 'RNA', 'پیام\u200cرسان', 'PAH،', 'پروتئین', 'واکنش\u200cگر', 'ایمنی', 'و', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'را', 'که', 'مشخصه', 'محصولات', 'طبیعی', 'کبد', 'انسان', 'است،', 'بیان', 'می\u200cکنند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'یک', 'ژن', 'واحد', 'حاوی', 'تمام', 'اطلاعات', 'ژنتیکی', 'لازم', 'برای', 'کدگذاری', 'برای', 'PAH', 'عملکردی', 'است.']"
3791,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'از', 'استفاده', 'از', 'پروب', 'PAH', 'انسانی', 'در', 'تشخیص', 'پیش', 'از', 'تولد', 'و', 'تشخیص', 'ناقلین،', 'برای', 'ارائه', 'فرصت\u200cهای', 'جدید', 'برای', 'توصیف', 'بیوشیمیایی', 'آنزیم\u200cهای', 'نرمال', 'و', 'جهش', 'یافته،', 'و', 'در', 'بررسی', 'درمان\u200cهای', 'ژنتیکی', 'جایگزین', 'برای', 'PKU', 'پشتیبانی', 'می\u200cکند.', '.']"
3792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'منطقه', 'ای', 'از', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'و', 'جایگاه', 'فنیل', 'کتونوری', 'در', 'ژنوم', 'انسان.']"
3793,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'متابولیسم', 'اسید', 'آمینه', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آنزیم', 'کبدی', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH؛', 'فنیل', 'آلانین', '4-مونواکسیژناز،', 'EC', '1.', '14.', '16.', '1)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
3794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کلون', 'cDNA', 'برای', 'PAH', 'انسان', 'قبلاً', 'برای', 'اختصاص', 'ژن', 'مربوطه', 'به', 'کروموزوم', '12', 'انسان', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
3795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'موقعیت', 'نقشه', 'منطقه', 'ای', 'مکان', 'بیماری', 'و', 'ژن', 'PAH', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '12', 'انسانی،', 'DNA', 'از', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'انسان', '-', 'همستر', 'با', 'حذف', 'های', 'مختلف', 'کروموزوم', '12', 'انسانی', 'جدا', 'شد', 'و', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'ساترن', 'بلات', 'با', 'استفاده', 'از', 'کلون', 'cDNA', 'PAH', 'انسانی', 'به', 'عنوان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شد.', 'یک', 'پروب', 'هیبریداسیون']"
3796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'نتایج،', 'همراه', 'با', 'مشخصات', 'دقیق', 'بیوشیمیایی', 'و', 'سیتوژنتیکی', 'سلول', 'های', 'هیبریدی،', 'ناحیه', 'کروموزوم', '12', 'حاوی', 'ژن', 'PAH', 'انسانی', 'به', 'عنوان', '12q14', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
3797,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '-', '-', '-', '-', 'Qter', '3', '-', '-', '-', '-', 'Qter', '.']"
3798,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موقعیت', 'نقشه', 'PAH', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '12', 'بوسیله', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'cDNA', 'PAH', 'انسانی', 'نشاندار', 'شده', 'با', '125I', 'به', 'کروموزوم', 'های', 'تهیه', 'شده', 'از', 'رده', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'انسانی', 'بومی', 'سازی', 'شد.']"
3799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'این', 'آزمایشات', 'نشان', 'داد', 'که', 'ناحیه', 'کروموزوم', '12', 'حاوی', 'ژن', 'PAH', 'و', 'جایگاه', 'PKU', 'در', 'انسان', '12q22', '-', '-', '-', '-', '12q24', 'است.']"
3800,"['O', 'O']","['1', '.']"
3801,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نه', 'تنها', 'یک', 'موقعیت', 'نقشه', 'منطقه', 'ای', 'برای', 'یک', 'منبع', 'اصلی', 'بیماری', 'انسانی', 'ارائه', 'می', 'دهد،', 'بلکه', 'می', 'تواند', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نقطه', 'مرجع', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'با', 'سایر', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'کروموزوم', '12', 'انسانی', 'باشد.']"
3802,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'نوع', 'اول', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'شواهدی', 'برای', 'یک', 'زیرگروه', 'با', 'عامل', 'غیر', 'طبیعی', 'فون', 'ویلبراند']"
3803,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'اول', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'vWD', 'با', 'غلظت', 'یکسان', 'پایین', 'پلاسمایی', 'آنتی', 'ژن', 'فاکتور', 'فون', 'ویلبراند', '(vWF', 'Ag)', 'و', 'کوفاکتور', 'ریستوستین', '(RiCof)', 'و', 'با', 'حضور', 'تمام', 'مولتیمرهای', 'vWF', 'در', 'سدیم', 'دودسیل', 'سولفات', 'مشخص', 'می\u200cشود.', 'SDS)', '-', 'الکتروفورز', 'ژل', 'آگارز.']"
3804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', '17', 'بیمار', '(', '13', 'خویشاوند', ')', 'با', 'این', 'معیارها', ',', 'ما', 'محتوای', 'پلاکتی', 'vWF', 'Ag', 'و', 'RiCof', 'و', 'تغییرات', 'آنها', 'را', 'در', 'پلاسما', 'پس', 'از', 'انفوزیون', 'DDAVP', 'مطالعه', 'کردیم', '.']"
3805,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلاکت', 'vWF', 'Ag', 'و', 'RiCof', 'در', 'چهار', 'اقوام', 'طبیعی', 'بودند', '(به', 'نام', 'زیرگروه', '""پلاکت', 'نرمال"").', 'زیر', '1', '-', 'deamino', '-', '8', '-', 'D', '-', 'آرژنین', 'وازوپرسین', ';', 'پلاسما', 'vWF', 'Ag،', 'RiCof', 'و', 'زمان', 'خونریزی', '(BT)', 'نرمال', 'شد.']"
3806,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'شش', 'خویشاوند', ',', 'پلاکت', 'vWF', 'Ag', 'و', 'RiCof', 'به', 'یک', 'اندازه', 'کم', 'بود', '(', 'پلاکت', 'کم', ')', '.', 'پس', 'از', 'DDAVP،', 'vWF', 'Ag', 'و', 'RiCof', 'پلاسما', 'کم', 'باقی', 'ماندند', 'و', 'BT', 'طولانی', 'شد.']"
3807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سه', 'گروه', 'دیگر', ',', 'پلاکتها', 'حاوی', 'غلظت', 'طبیعی', 'vWF', 'Ag', 'بودند', ',', 'اما', 'RiCof', 'بسیار', 'کم', 'بود', '(', 'ناسازگار', 'پلاکتی', ')', '.', 'اگرچه', 'مجموعه', 'کاملی', 'از', 'مولتیمرها', 'در', 'پلاسما', 'و', 'پلاکت', 'ها', 'یافت', 'شد،', 'اما', 'مقدار', 'نسبتاً', 'کمی', 'از', 'مولتیمرهای', 'بزرگ', 'وجود', 'داشت.']"
3808,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'DDAVP،', 'vWF', 'Ag', 'پلاسما', 'نرمال', 'شد،', 'اما', 'RiCof', 'کم', 'باقی', 'ماند', 'و', 'BT', 'بسیار', 'طولانی', 'شد.']"
3809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'داد', 'که', 'می\u200cتواند', 'یک', 'vWF', 'غیرطبیعی', '(RiCof', 'کمتر', 'از', 'vWF', 'Ag)', 'حتی', 'در', 'نوع', 'I', 'vWD', 'وجود', 'داشته', 'باشد،', 'که', 'همراه', 'با', 'مجموعه', 'کاملی', 'از', 'مولتی\u200cمرهای', 'vWF', '(ناسازگار', 'پلاکتی)', 'باشد.', 'vWF', 'غیر', 'طبیعی', 'را', 'می', 'توان', 'به', 'وضوح', 'در', 'پلاکت', 'ها', 'نسبت', 'به', 'پلاسما', 'یا', 'در', 'پلاسما', 'پس', 'از', 'تزریق', 'DDAVP', 'نشان', 'داد.', 'و', 'اینکه', 'DDAVP', 'BT', 'را', 'فقط', 'در', 'بیمارانی', 'با', 'سطوح', 'پلاکتی', 'نرمال', 'vWF', 'Ag', 'و', 'RiCof', '(پلاکت', 'طبیعی)', 'عادی', 'می', 'کند.', '.']"
3810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'در', 'خانواده', 'های', 'با', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود']"
3811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اطلاعاتی', 'درباره', '864', 'فرد', 'مبتلا', 'در', '164', 'خانواده', '(شامل', 'سه', 'شجره', 'نامه', 'جدید)', 'گردآوری', 'کرده', 'ایم', 'که', 'در', 'دوره', '137', 'ساله', 'از', 'سال', '1845', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'زمانی', 'که', 'دمارکوی', 'برای', 'اولین', 'بار', 'خانواده', 'ای', 'را', 'با', 'آنچه', 'بعداً', 'سندرم', 'ون', 'در', 'وود', 'VWS', 'نامیده', 'شد،', 'توصیف', 'کرد.']"
3812,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'نوع', 'شکاف', 'دهان', 'شکاف', 'کام', '(', 'CP', ')', 'و', 'شکاف', 'لب', 'با', 'یا', 'بدون', 'CP', 'CLP', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'با', 'کمترین', 'تفکیک', 'می', 'شوند.', 'چاله', 'های', 'لب', 'یا', 'فیستول', 'در', 'حالت', 'اتوزومال', 'غالب', 'با', 'نفوذ', 'بالا', 'تخمین', 'زده', 'می', 'شود', 'K', '=', '.']"
3813,"['O', 'O', 'O']","['89', 'و', '.']"
3814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['99', 'با', 'روش', 'های', 'مختلف.']"
3815,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis']","['انواع', 'شکاف', 'CLP', 'و', 'CP', 'در', 'VWS', 'به', 'همان', 'نسبتی', 'که', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'غیر', 'VWS', 'رخ', 'می\u200cدهد،', 'یعنی', 'حدود', 'دو', 'برابر', 'تعداد', 'افراد', 'دارای', 'شکاف', 'CLP', ']', 'مانند', 'CP']"
3816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'سوی', 'دیگر،', 'ما', 'بیش', 'از', 'حد', 'معمول', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'زنان', 'با', 'CP', 'و', 'مازاد', 'بر', 'مردان', 'با', 'CLP', 'را', 'نمی', 'یابیم.', 'در', 'VWS', 'نسبت', 'های', 'جنسی', 'تقریباً', 'برابر', 'است.']"
3817,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حفره', 'های', 'لب', 'نیز', 'به', 'طور', 'مساوی', 'بین', 'دو', 'جنس', 'توزیع', 'می', 'شود.']"
3818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مردان', 'و', 'زنان', 'مبتلا', 'به', 'یکسان', 'احتمال', 'انتقال', 'VWS', 'را', 'دارند.']"
3819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'میان', 'فرستنده\u200cها', 'تعداد', 'افراد', 'با', 'آسیب', 'کمتر', 'و', 'کمبود', 'افراد', 'با', 'آسیب', 'شدیدتر', 'وجود', 'دارد', 'که', 'ناشی', 'از', 'سوگیری', 'proband', 'و', 'باروری', 'افتراقی', 'است.']"
3820,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'VWS', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'توسط', 'پس', 'زمینه', 'ژنتیکی', 'تغییر', 'یافته', 'است.']"
3821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'یک', 'حامل', 'ژن', 'VWS', 'خطر', 'نسبی', 'انتقال', 'شکاف', '26', 'است.']"
3822,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['45', 'درصد؛', 'انتقال', 'چاله', 'های', 'لب', 'پایین', '23', 'است.']"
3823,"['O', 'O']","['55', 'درصد']"
3824,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'شجره', 'چاله', 'های', 'لب', 'در', 'ادبیات،', 'هیچ', 'شکافی', 'را', 'در', 'میان', 'تعداد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'افراد', 'مبتلا', 'نشان', 'نمی', 'دهد.']"
3825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'کنترل', 'بیان', 'ژن', 'در', 'VWS', 'در', 'سه', 'بافت', 'هدف', 'مستقل', 'و', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'تعیین', 'شده', 'است.']"
3826,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نرخ', 'جهش', 'ژن', 'VWS', '1', 'محاسبه', 'شده', 'است.']"
3827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['8', 'X', '10', '(', '-', '5', ')']"
3828,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'ارثی', 'C7']"
3829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'و', 'مطالعات', 'HLA', 'در', 'یک', 'خانواده', 'فرانسوی', '-', 'کانادایی', '.']"
3830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'یک', 'زن', '44', 'ساله', 'فرانسوی-کانادایی', 'تبار', 'با', 'B-27', 'مثبت', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'نقص', 'در', 'جزء', 'هفتم', 'مکمل', '(C7)', 'بود', 'که', 'با', 'روش', 'های', 'همولیتیک', 'و', 'ایمونوشیمیایی', 'تعیین', 'شد.']"
3831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'مهار', 'کننده', 'ای', 'در', 'برابر', 'C7', 'شناسایی', 'نشد', 'و', 'سطوح', 'سایر', 'اجزای', 'مکمل', 'طبیعی', 'بود.']"
3832,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقصی', 'در', 'فعالیت', 'اپسونیک', 'سرم', 'مشاهده', 'نشد', 'و', 'نتایج', 'مطالعات', 'اولیه', 'انعقاد', 'پلاسما', 'طبیعی', 'بود.']"
3833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بررسی', 'خانواده', 'بیماران', 'مشخص', 'شد', 'که', 'دو', 'خواهر', 'دارای', 'کمبود', 'مشابه', 'بوده', 'اند', 'اما', 'در', 'وضعیت', 'سلامتی', 'خوبی', 'قرار', 'دارند.']"
3834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'دیگر', 'برای', 'کمبود', 'C7', 'هتروزیگوت', 'بودند،', 'در', 'حالی', 'که', 'عمه', 'پدری', 'سطح', 'C7', 'طبیعی', 'داشت.']"
3835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نسل', 'سوم،', 'شش', 'فرزند', 'از', 'سه', 'خواهر', 'هموزیگوت', 'و', 'پنج', 'فرزند', 'هتروزیگوت', 'برای', 'آزمایش', 'در', 'دسترس', 'بودند.']"
3836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'آنتی', 'ژن', 'های', 'HLA', 'در', 'همه', '22', 'نفر', 'و', 'در', 'سه', 'همسر', 'نشان', 'داد', 'که', 'هیچ', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'بین', 'کمبود', 'CM', 'و', 'سیستم', 'HLA', 'وجود', 'ندارد.']"
3837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'وقوع', 'همزمان', 'دو', 'کمبودهای', 'مکمل', '(C2', 'و', 'C7)', 'ارثی', 'در', 'یک', 'خانواده', 'از', 'این', 'خویشاوندان', 'قابل', 'توجه', 'کشف', 'شد.', '.']"
3838,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ژنتیکی', 'نقص', 'در', 'ترشح', 'کمپلمان', 'C5', 'در', 'موش.']"
3839,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کمبود', 'جزء', 'پنجم', '(C5)', 'مکمل', '1', '-', '3', 'ژنتیکی،', 'یک', 'گلیکوپروتئین', 'سرم', 'با', 'وزن', 'مولکولی', '(MW)', '220000', '(مرجع', '4)،', 'در', '39', 'درصد', 'از', 'سویه', 'های', 'همخون', 'موش', 'ها', 'یافت', 'شده', 'است.']"
3840,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم\u200cهای', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'فعالیت', 'C5', 'و', 'پروتئین', 'قابل', 'تشخیص', 'ندارند2،', '3.']"
3841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'زمانی', 'که', 'سرم\u200cهایی', 'از', 'سویه\u200cهای', 'C5', 'کافی', '(طبیعی)', 'تزریق', 'می\u200cشوند،', 'آنتی\u200cبادی', 'برای', 'C5', 'موش', 'تولید', 'می\u200cکنند.']"
3842,"['O', 'O', 'O']","['لوی', 'و', 'همکاران']"
3843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'نشان', 'داد', 'که', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'بین', 'ماکروفاژهای', 'دارای', 'کمبود', 'C5', '(B10.', 'D2', '/', 'خط', 'قدیمی)', 'و', 'کلیه', 'موش', 'یا', 'اریتروبلاست', 'مرغ', 'با', 'C5', 'کافی', '(B10.', 'D2', '/', 'خط', 'جدید)،', 'C5', 'موش', 'فعال', 'همولیتیکی', 'را', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'ترشح', 'می', 'کنند.']"
3844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'ممکن', 'برای', 'توضیح', 'یافته', 'ها', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شد،', 'اما', 'داده', 'های', 'مستقیم', 'کافی', 'برای', 'انتخاب', 'از', 'میان', 'آنها', 'در', 'دسترس', 'نبود.']"
3845,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیرا', 'گزارش', 'دادیم', 'که', 'سلول', 'های', 'صفاقی', 'موش', '(', 'سویه', 'CD', '.', '1', ')', 'در', 'کشت،', 'یک', 'پیش', 'ساز', 'زنجیره', 'تک،', 'pro-C5', '(مگاوات', 'تقریباً', '210,000)', 'از', 'دو', 'زنجیره', '(زنجیره', 'آلفا،', '125،', '000', 'و', 'زنجیره', 'بتا', '83)', 'سنتز', 'و', 'ترشح', 'می', 'کنند.', ',', '000', 'مگاوات', ')', 'C5', 'protein6', '.']"
3846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'ماده', 'نشاندار', 'شده', 'رادیویی', 'C5', 'در', 'داخل', 'سلولها', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'در', 'محیط', 'کشت', 'بافت', 'ترشح', 'شد.']"
3847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'روش\u200cهای', 'مشابه،', 'اکنون', 'متوجه', 'می\u200cشویم', 'که', 'کمبود', 'C5', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'پنج', 'سویه', 'مختلف', 'موش', '(AKR،', 'SWR،', 'DBA/2J8', 'A/HeJ', 'و', 'B10.', 'D2/line', 'قدیمی)', 'به', 'دلیل', 'نقص', 'در', 'ترشح', 'پروتئین', 'C5', 'و', 'عدم', 'موفقیت', 'در', 'بیوسنتز', 'pro', '-', 'C5']"
3848,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بازگشتی', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'با', 'عدم', 'وجود', 'جزء', 'ششم', 'متمم', 'ارزیابی', 'مکانیسم', 'های', 'ایمونولوژیک', 'زمینه', 'ای.']"
3849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'دختر', 'سیاهپوست', '2/51', 'ساله', 'با', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'و', 'عدم', 'وجود', 'جزء', 'ششم', 'متمم', '(C6)', 'مکرر', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
3850,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'پاتوژنز', 'عفونت', 'های', 'نایسریال', 'مکرر', 'در', 'کمبود', 'C6', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دقیقی', 'از', 'صلاحیت', 'ایمنی', 'او', 'انجام', 'شد.']"
3851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'او', 'دارای', 'کموتاکتیک', 'طبیعی', ',', 'اپسونیک', ',', 'مسیر', 'مکمل', 'جایگزین', 'و', 'فعالیت', 'آنتی', 'بادی', 'خاص', 'بود', ',', 'اما', 'فاقد', 'فعالیت', 'باکتریولیتیک', 'واسطه', 'مکمل', 'بود', '.']"
3852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سرم', 'C6', '-', 'کمبود', 'او', 'در', 'یک', 'سنجش', 'وابسته', 'به', 'مکمل', 'فعالیت', 'باکتری', 'کش', 'فاگوسیت', 'از', 'سرم', 'معمولی', 'قابل', 'تشخیص', 'نبود.']"
3853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['باکتریولیز', 'غایب', 'تنها', 'نقص', 'ثابت', 'مرتبط', 'با', 'بازگشت', 'عفونت', 'های', 'نایسریال', 'و', 'عدم', 'وجود', 'یکی', 'از', 'اجزای', 'مکمل', 'دیر', 'اثر', 'باقی', 'می', 'ماند.', '.']"
3854,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', 'در', 'موضوعات', 'انسانی.']"
3855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بالینی،', 'ژنتیکی', 'و', 'ایمونولوژیک', 'در', 'یک', 'خویشاوند', 'بزرگ.']"
3856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشف', 'یک', 'خویشاوند', 'بزرگ', 'با', 'کمبود', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', 'قابل', 'ارثی', '(C5)', 'امکان', 'جمع', 'آوری', 'داده', 'های', 'بالینی،', 'ژنتیکی', 'و', 'ایمونولوژیک', 'جدید', 'در', 'مورد', 'نقش', 'C5', 'در', 'افراد', 'انسانی', 'را', 'فراهم', 'کرده', 'است.']"
3857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند', 'که', '9', 'قسمت', 'انتشار', 'عفونت', 'گنوکوکی', 'داشته', 'است،', 'سطح', 'همولیتیک', 'C5', 'تقریباً', '0', 'دارد.']"
3858,"['O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'نرمال']"
3859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'پروتئین', 'C5', 'قابل', 'تشخیص', 'نبود،', 'اما', 'سطوح', 'پایین', 'فعالیت', 'عملکردی', 'C5', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'روش', 'حساس', 'باکتری', 'کش', 'یافت.']"
3860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوقلوهای', 'پروباند', 'و', 'همچنین', 'خواهر', 'دیگری', 'نیز', 'سطوح', 'بسیار', 'پایینی', 'از', 'C5', 'همولیتیک', 'داشتند', '(تقریباً', '0.5', 'درصد', 'طبیعی)،', 'اما', 'هر', 'دوی', 'این', 'افراد', 'سالم', 'بودند.']"
3861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکمل', 'همولیتیک', 'و', 'فعالیت', 'باکتریولیتیک', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'افزودن', 'C5', 'خالص', 'ترمیم', 'کرد.']"
3862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'فعالیت', 'کموتاکتیکی', 'برای', 'لکوسیت\u200cهای', 'پلی\u200cمورفونوکلئر', 'نمی\u200cتواند', 'در', 'سرم', 'C5', '-', 'کمبود', 'پس', 'از', 'فعال\u200cسازی', 'مسیرهای', 'کلاسیک', 'یا', 'جایگزین', 'ایجاد', 'شود،', 'که', 'دوباره', 'اهمیت', 'C5', 'را', 'در', 'افراد', 'انسانی', 'برای', 'تولید', 'فاکتورهای', 'کموتاکتیک', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
3863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پاسخ', 'کموتاکتیک', 'لکوسیت\u200cها', 'و', 'مونوسیت\u200cهای', 'پلی\u200cمورفونوکلئر', 'بیماران', 'به', 'عوامل', 'کموتاکتیک', 'از', 'پیش', 'ساخته', 'شده', 'کاهش', 'نیافته', 'بود.']"
3864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['22', 'نفر', 'از', '32', 'عضو', 'دیگر', 'خانواده', 'از', 'سه', 'نسل', 'سطح', 'کمپلمان', 'همولیتیک', 'کامل', 'را', 'افسرده', 'کرده', 'بودند.']"
3865,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '19', 'نفر', 'از', '30', 'عضو', 'خانواده،', 'سطح', 'C5', 'همولیتیک', 'بین', '13', 'تا', '64', 'درصد', 'طبیعی', 'بود.']"
3866,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'پیوندی', 'برای', 'کمبود', 'C5', 'و', 'جایگاه', 'های', 'A', 'یا', 'B', 'مجموعه', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'یافت', 'نشد.']"
3867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'یک', 'حالت', 'توارث', 'همزمان', 'اتوزومال', 'کمبود', 'C5', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
3868,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کمبود', 'C5', 'با', 'سلامت', 'خوب', 'سازگار', 'است،', 'اما', 'می', 'تواند', 'با', 'انتشار', 'مکرر', 'عفونت', 'گنوکوکی', 'همراه', 'باشد.']"
3869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بروز', 'و', 'ویژگی', 'های', 'انواع', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'ژاپن.']"
3870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '3000', 'مرد', 'ساکن', 'در', 'یاماگوچی', 'از', 'نظر', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'با', 'استفاده', 'از', 'تست', 'نقطه', 'ای', 'Beutlers', 'و', 'سه', 'نوع', 'الکتروفورز', 'ژل', 'نشاسته', 'غربالگری', 'شدند.']"
3871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'الکتروفورز', 'از', 'یک', 'سیستم', 'بافر', 'فسفات', 'در', 'pH', '7', 'استفاده', 'شد.']"
3872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', ',', 'یک', 'سیستم', 'بافر', 'TRIS', '-', 'EDTA', '-', 'borat', 'در', 'pH', '8', '.']"
3873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'و', 'یک', 'سیستم', 'بافر', 'TRIS', '-', 'هیدروکلراید', 'در', 'pH', '8', '.', '.']"
3874,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پانزده', 'نوع', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'با', 'نرخ', '0', 'پیدا', 'شد.']"
3875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'و', 'به', 'چهار', 'گروه', 'طبقه', 'بندی', 'شده', 'است.']"
3876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'عنوان', 'انواع', 'جدید', ',', 'G6PD', 'Konan', ',', 'Kamiube', 'و', 'Kiwa', 'شناسایی', 'شدند', '.']"
3877,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سه', 'نوع', 'دارای', 'کمبود', 'G6PD', 'خفیف', 'تا', 'متوسط', 'بودند', 'و', 'با', 'هیچ', 'علامت', 'بالینی', 'همراه', 'نبودند.']"
3878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['G6PD', 'Konan', 'دارای', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'سریع', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سطوح', 'عادی', 'بود،', 'G6PD', 'Kiwa', 'دارای', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'کمی', 'بالا', 'بود', 'و', 'G6PD', 'Kamiube', 'دارای', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'طبیعی', 'بود.']"
3879,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سه', 'نوع', 'دارای', 'سطوح', 'نرمال', 'Km', 'G6P', ',', 'Km', 'NADP', ',', 'و', 'Ki', 'NADPH', ',', 'استفاده', 'نرمال', 'از', '2', '-', 'deoxy', '-', 'G6P', 'و', 'deamino', '-', 'NAPD', ',', 'پایداری', 'حرارتی', 'نرمال', 'و', 'منحنی', 'pH', 'نرمال', 'بودند', '.']"
3880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'دیگر', 'G6PD', 'Ube', 'بود', 'که', 'قبلا', 'در', 'یاماگوچی', 'پیدا', 'کرده', 'بودیم', '(ناکاشیما', 'و', 'همکاران،', '1977).']"
3881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پسر', 'با', 'G6PD', 'Ube', 'کره', 'ای', 'بود']"
3882,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['استفاده', 'از', 'پورین', 'ها', 'توسط', 'یک', 'نوع', 'HPRT', 'در', 'یک', 'بیمار', 'باهوش', 'و', 'غیرمختل', 'با', 'ویژگی', 'های', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان']"
3883,"['O', 'O']","['بیمار،', 'اچ.']"
3884,"['O', 'O']","['کر', '.']"
3885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ب', '.', '،', 'جزو', 'اولین', 'گزارش', 'هایی', 'با', 'هیپراوریسمی', 'و', 'علائم', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'بود.']"
3886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['مشخص', 'شده', 'است', 'که', 'او', 'یک', 'نوع', 'هیپوگزانتین', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(HPRT؛', 'E.', 'C.', '2.', '4.', '2.', '8)', 'متفاوت', 'از', 'آنزیم', 'موجود', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'دارد.']"
3887,"['O', 'B-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['بیمار', 'کروآتتوز', 'اسپاستیسیتی', 'گفتار', 'دیزآرتریک', 'و', 'هیپراوریسمی', 'داشت.']"
3888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هوش', 'او', 'عادی', 'بود', 'و', 'هیچ', 'مدرکی', 'دال', 'بر', 'خودزنی', 'نداشت.']"
3889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'به', 'روش', 'معمول', 'آنالیز', 'شد،', 'هیچ', 'فعالیتی', 'از', 'HPRT', 'در', 'لیزات', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'و', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'داده', 'نشد.']"
3890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'روش', 'جدید', 'توسعه', 'یافته', 'برای', 'مطالعه', 'متابولیسم', 'پورین', 'در', 'سلول', 'های', 'کشت', 'دست', 'نخورده،', 'مشخص', 'شد', 'که', 'این', 'بیمار', 'حدود', '9', 'درصد', 'از', '8-14C-هیپوگزانتین', 'را', 'متابولیزه', 'می', 'کند', 'و', '90', 'درصد', 'از', 'ایزوتوپ', 'مورد', 'استفاده', 'به', 'نوکلئوتیدهای', 'آدنین', 'و', 'گوانین', 'تبدیل', 'می', 'شود.']"
3891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'سلول', 'های', 'بیماران', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'عملاً', 'به', 'طور', 'کامل', 'قادر', 'به', 'تبدیل', 'هیپوگزانتین', 'به', 'نوکلئوتید', 'نبودند.']"
3892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'بیماران', 'حتی', 'در', 'متابولیسم', '8-14C-گوانین', 'کارآمدتر', 'بود', 'که', 'به', 'میزان', '27', 'درصد', 'استفاده', 'شد', 'که', 'بیش', 'از', '80', 'درصد', 'آن', 'به', 'نوکلئوتیدهای', 'گوانین', 'و', 'آدنین', 'تبدیل', 'شد.']"
3893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رشد', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'این', 'بیمار', 'در', 'محیط', 'های', 'حاوی', 'هیپوگزانتین', 'آمینوپترین', 'تیمیدین', '(HAT)', 'متوسط', 'بود،', 'در', 'حالی', 'که', 'رشد', 'سلول', 'های', 'لش', '-', 'نیهان', 'مهار', 'شد', 'و', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'رشد', 'طبیعی', 'داشتند.']"
3894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'مشابه', 'در', '8-azaguanine،', '6-thioguanine', 'و', '8-azahypoxanthine،', 'رشد', 'سلول', 'های', 'بیماران', 'بین', 'سلول', 'های', 'نرمال', 'و', 'لش', '-', 'نیهان', 'متوسط', 'بود.']"
3895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'در', 'میان', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اختلالات', 'متابولیسم', 'پورین', 'شامل', 'ژن', 'HPRT', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
3896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آنها', 'مستند', 'می', 'کنند', 'که', 'این', 'بیمار', 'مشهور', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'را', 'نداشت']"
3897,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'روی', 'بازوی', 'کوتاه', 'کروموزوم', 'X', 'با', 'پیوند', 'به', 'توالی', 'های', 'DNA', 'شبیه', 'سازی', 'شده.']"
3898,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مطالعه', 'پیوندی', 'در', '30', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'بکر', 'BMD', 'خویشاوندان', 'با', 'استفاده', 'از', 'سه', 'توالی', 'DNA', 'شبیه\u200cسازی', 'شده', 'از', 'کروموزوم', 'X', 'که', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'طول', 'قطعه', 'محدود', '(RFLPs)', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'BMD', 'بر', 'روی', 'بازوی', 'کوتاه', 'کروموزوم', 'X،', 'در', 'ناحیه', 'p21.']"
3899,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ژن\u200cهای', 'دیستروفی', 'بکر', 'و', 'دوشن', 'اگر', 'آللی', 'نباشند،', 'باید', 'از', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'مرتبط', 'باشند،', 'و', 'هر', 'کاوشگر', 'DNA', 'آینده', 'که', 'در', 'یک', 'اختلال', 'کاربرد', 'عملی', 'پیدا', 'می\u200cکند،', 'باید', 'به', 'همان', 'اندازه', 'برای', 'دیگری', 'قابل', 'استفاده', 'باشد.']"
3900,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'همچنین', 'داده', 'هایی', 'را', 'در', 'مورد', 'فرکانس', 'نوترکیبی', 'در', 'امتداد', 'بازوی', 'کوتاه', 'کروموزوم', 'X', 'و', 'در', 'سراسر', 'ناحیه', 'سانترومر', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']"
3901,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'جهش', 'جدید', 'در', 'جایگاه', 'hprt', 'در', 'لش', '-', 'نیهان', 'بیماران.']"
3902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپوگزانتین', '-', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(', 'HPRT', ';', 'EC2', '.', '4', '.', '2', '.', '8', ')', 'که', 'در', 'نجات', 'متابولیک', 'پورین', 'ها', 'عمل', 'می', 'کند', ',', 'توسط', 'یک', 'ژن', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'انسان', 'کدگذاری', 'می', 'شود', '.']"
3903,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['کمبودهای', 'HPRT', 'جزئی', 'با', 'آرتریت', 'نقرسی', 'مرتبط', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'عدم', 'فعالیت', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'لوگاریتم', 'می', 'شود.']"
3904,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوگاریتم', 'بیماران', 'قادر', 'به', 'تولید', 'مثل', 'نیستند', 'و', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'مزیت', 'انتخابی', 'ندارد.']"
3905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'اصل', 'Haldanes', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'جدید', 'در', 'جایگاه', 'hprt', 'باید', 'مکررا', 'رخ', 'دهد', 'تا', 'سندرم', 'L', '-', 'N', 'در', 'جمعیت', 'حفظ', 'شود.']"
3906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتظار', 'می', 'رود', 'این', 'معرفی', 'مداوم', 'جهش', 'های', 'جدید', 'منجر', 'به', 'مجموعه', 'ای', 'ناهمگن', 'از', 'ضایعات', 'ژنتیکی', 'شود', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'ممکن', 'است', 'جدید', 'باشند.']"
3907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cدهیم،', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'hprt', 'هفت', 'لوگاریتم', 'بیمار،', 'که', 'از', 'یک', 'بررسی', 'اولیه', 'از', '28', 'بیمار', 'انتخاب', 'شده', 'بودند،', 'مشخص', 'شده\u200cاند', 'و', 'طبق', 'پیش\u200cبینی\u200cها', 'مشخص', 'شد', 'که', 'همه', 'آنها', 'کاملاً', 'متفاوت', 'هستند.']"
3908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منشا', 'یک', 'جهش', 'غیر', 'معمول', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'از', 'چهار', 'نسل', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
3909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'بیشتر', 'در', 'مورد', 'منشاء', 'جهش', 'های', 'جدید', 'در', 'جایگاه', 'hprt', 'باید', 'به', 'حل', 'مسئله', 'تفاوت', 'آشکار', 'در', 'فراوانی', 'جهش', 'های', 'hprt', 'در', 'مردان', 'و', 'زنان', 'کمک', 'کند.']"
3910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['حذف', 'آللی', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'پلاکت\u200cها', 'و', 'لنفوسیت\u200cهای', 'T', 'از', 'یک', 'حامل', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ']"
3911,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حامل', 'اجباری', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'که', 'برای', 'انواع', 'A', 'و', 'B', 'گلوکز-6-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'مرتبط', 'با', 'X', 'نیز', 'هتروزیگوت', 'بود،', 'یافت', 'شد.']"
3912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'او،', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'حذف', 'آللی', 'در', 'انواع', 'سلول', 'های', 'خاصی', 'از', 'حامل', 'بود', 'رخ', 'می', 'دهد', 'یا', 'خیر', 'ممکن', 'شد.']"
3913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'چنین', 'باشد،', 'سلول', 'های', 'باقی', 'مانده', 'از', 'یک', 'نوع', 'سلولی', 'خاص', 'فقط', 'کروموزوم', 'X', 'طبیعی', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', 'و', 'تنها', 'یک', 'ایزوآنزیم', 'گلوکز-6-فسفات', 'دهیدروژناز', 'قابل', 'اثبات', 'است.']"
3914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'حامل', 'فقط', 'ایزوآنزیم', 'B', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'را', 'در', 'پلاکتها', 'و', 'لنفوسیتهای', 'T', 'مشتق', 'از', 'تیموس', 'داشت', '،', 'اگرچه', 'هر', 'دو', 'ایزوآنزیم', 'A', 'و', 'B', 'در', 'گلبولهای', 'قرمز', 'و', 'نوتروفیلها', 'وجود', 'داشتند.']"
3916,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['کمبود', 'مکمل', 'و', 'نفریت']"
3917,"['O', 'O', 'O', 'O']","['گزارشی', 'از', 'یک', 'خانواده']"
3918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'ای', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'سه', 'فرزند', 'هموزیگوت', 'کمبود', 'C3', 'داشتند', 'و', 'در', 'آن', 'هر', 'دو', 'والدین', 'و', 'دو', 'فرزند', 'دیگر', 'برای', 'ژن', 'تهی', 'C3', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
3919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'کودک', 'مبتلا', 'به', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C3', 'دارای', 'غشای', 'پرولیفراتیو', 'گلومرولونفریت', 'بود.', 'پروتئینوری', 'و/یا', 'میکروسکوپی', 'هماچوری', 'در', 'هر', 'سه', 'کودک', 'هموزیگوت', 'C3', '-', 'کمبود', 'وجود', 'داشت.']"
3920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'کودکان', 'مبتلا', 'به', 'هموزیگوت', 'یا', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C3', 'به', 'درجات', 'مختلف،', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'عفونت', 'بودند.']"
3921,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['تنها', 'فرزند', 'خانواده', 'با', 'کمپلمان', 'طبیعی،', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'عفونت', 'را', 'افزایش', 'نداد', 'و', 'بیماری', 'کلیوی', 'نداشت.']"
3922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'خانوادگی', 'از', 'پیشنهادی', 'که', 'کمبود', 'C3', 'مستعد', 'نفریت', 'است،', 'پشتیبانی', 'بیشتری', 'می', 'کند.', '.']"
3923,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'الجزایر.']"
3924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'در', 'شمال', 'الجزایر', 'با', 'شرح', 'پنج', 'نوع', 'جدید.']"
3925,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', '3', 'پیدا', 'شد.']"
3926,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'مرد', 'در', 'منطقه', 'شهری', 'الجزایر', 'زندگی', 'می', 'کنند.']"
3927,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'ناقص', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'جغرافیایی', 'شمال', 'الجزایر', 'با', 'شیوع', 'افراد', 'بربر-کابیلی', 'منشاء', 'می', 'گیرند.']"
3928,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلبول', 'قرمز', 'G6PD', 'در', 'مردان', '17', 'خانواده', 'که', 'دچار', 'کمبود', 'بودند', 'تا', 'حدی', 'خالص', 'و', 'مشخص', 'شد', 'و', 'شش', 'نوع', 'مختلف', 'یافت', 'شد.']"
3929,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'آنها،', 'تنها', 'یکی،', 'نوع', 'Gd', '(-)', 'Kabyle،', 'قبلا', 'شرح', 'داده', 'شده', 'بود.']"
3930,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '9', 'خانواده', 'مشاهده', 'شد.']"
3931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'نوع', 'دیگر', 'عبارت', 'بودند', 'از', 'Gd', '(', '-', ')', 'Laghouat', '(', 'چهار', 'مورد', ')', ',', 'Gd', '(', '-', ')', 'Blida', '(', 'یک', 'مورد', ')', ',', 'Gd', '(', '-', ')', 'Thenia', '(', 'یک', 'مورد', ')', ',', 'Gd', '(', '-', ')', 'تیتری', '(', 'یک', 'مورد', ')', 'و', 'Gd', '(', '-', ')', 'الجر', '(', 'دو', 'برادر', ')', '.']"
3932,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طرز', 'شگفت', 'انگیزی،', 'نوع', 'رایج', 'مدیترانه', 'ای', 'یافت', 'نشد.']"
3933,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'G6PD', 'در', 'شمال', 'الجزایر', 'ناهمگن', 'است،', 'جایی', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'گونه', 'های', 'خودکار', 'غالب', 'هستند.']"
3934,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'Kabyle', 'ممکن', 'است', 'در', 'این', 'کشور', 'رایج', 'باشد.']"
3935,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'رشد', 'آزمایشگاهی', 'پلاسمودیوم', 'فالسیپاروم', 'را', 'مهار', 'می', 'کند.']"
3936,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD;', 'EC', '1.', '1.', '1.', '49)', '-', 'کمبود', 'گلبول\u200cهای', 'قرمز', 'خون', 'همی\u200cزیگوت\u200cهای', 'نر', 'و', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ماده', 'از', 'جزیره', 'ساردینیا', 'به', 'دلیل', 'توانایی', 'آن\u200cها', 'در', 'حمایت', 'از', 'رشد', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'مالاریا', '-', 'عامل', 'پلاسمودیوم', 'فالسیپاروم', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
3937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['رشد', 'انگل', 'تقریباً', 'یک', 'سوم', 'طبیعی', 'در', 'هر', 'دو', 'همی', 'و', 'هتروزیگوت', 'برای', 'کمبود', 'G6PD', 'بود.']"
3938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'ساردنیایی', 'ها', 'با', 'صفت', 'بتا', '0', 'تالاسمی،', 'رشد', 'انگل', 'طبیعی', 'بود', 'به', 'جز', 'زمانی', 'که', 'کمبود', 'G6PD', 'همراه', 'با', 'ویژگی', 'تالاسمی', 'رخ', 'داد.']"
3939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cها', 'از', 'این', 'فرضیه', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'کمبود', 'G6PD', 'ممکن', 'است', 'یک', 'مزیت', 'انتخابی', 'در', 'ناحیه', 'مالاریا', 'ایجاد', 'کند.', 'هتروزیگوت', 'ماده', 'ممکن', 'است', 'از', 'مزیت', 'خاصی', 'برخوردار', 'باشد', 'زیرا', 'مقاومت', 'در', 'برابر', 'مالاریا', 'برابر', 'با', 'همی\u200cزیگوت\u200cهای', 'نر', 'است،', 'اما', 'خطر', 'همولیز', 'کشنده', 'ممکن', 'است', 'کمتر', 'باشد.']"
3940,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال', ',', 'هتروزیگوت', 'های', 'ماده', 'بیشتری', 'باید', 'برای', 'تایید', 'این', 'فرضیه', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گیرند', '.']"
3941,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'اثر', 'محافظتی', 'صفت', 'بتا', '-', 'تالاسمی', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'نشان', 'داده', 'نشد', '.']"
3942,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['پیوند', 'مغز', 'استخوان', 'در', 'آدرنولوکودیستروفی']"
3943,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'مغز', 'استخوان', 'آلوژنیک', '(BMT)', 'از', 'یک', 'اهداکننده', 'همسان', 'HLA', 'طبیعی', 'در', 'یک', 'پسر', '13', 'ساله', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'به', 'سرعت', 'پیشرونده', 'انجام', 'شد.']"
3944,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پیوند', 'و', 'بهبودی', 'کامل', 'هماتولوژیک', 'در', 'عرض', '4', 'هفته', 'اتفاق', 'افتاد،', 'اما', 'زوال', 'عصبی', 'ادامه', 'یافت.']"
3945,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیمار', '141', 'روز', 'پس', 'از', 'BMT', 'بر', 'اثر', 'عفونت', 'آدنوویروس', 'فوت', 'کرد.']"
3946,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ALD', 'با', 'سطوح', 'غیرطبیعی', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(VLCFA)', 'در', 'پلاسما', 'در', 'نتیجه', 'کاهش', 'ظرفیت', 'تجزیه', 'آنها', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
3947,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ده', 'روز', 'پس', 'از', 'BMT،', 'سطح', 'گلبول', 'سفید', 'VLCFA', 'و', 'فعالیت', 'آنزیم', 'طبیعی', 'شد.', 'پس', 'از', '3', 'ماه،', 'کاهش', 'تدریجی', 'VLCFA', 'پلاسما', 'به', 'سطح', 'کمی', 'بالاتر', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'وجود', 'داشت.', '.']"
3948,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['[', 'الگوهای', 'توزیع', 'آلل', 'Gd', 'در', 'آذربایجان', '.', 'III', '.', 'شناسایی', 'اشکال', 'جهش', 'یافته', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', ']']"
3949,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '28', 'خانواده', 'با', 'کمبود', 'G6PD', 'ساکن', 'در', '3', 'شهرک', 'ناحیه', 'شکی', 'آذربایجان،', '11', 'نوع', 'G6PD', 'از', 'کلاس', 'II', 'و', 'III', 'که', 'از', 'نظر', 'خصوصیات', 'جنبشی', 'متفاوت', 'بودند،', 'بر', 'اساس', 'برنامه', 'WHO', 'شناسایی', 'شدند.']"
3950,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مورد', 'از', 'آنها', 'با', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'یکسان', 'مشخص', 'می', 'شوند.']"
3951,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'طیف\u200cهای', 'G6PD', 'در', 'دو', 'زیرجمعیت', 'و', 'در', 'یک', 'گروه', 'مختلط', 'امکان', 'نتیجه\u200cگیری', 'در', 'مورد', 'وجود', 'آلل\u200cهای', 'رایج', 'و', 'نادر', 'G6PD', 'در', 'جمعیت', 'مورد', 'بررسی', 'را', 'می\u200cدهد.']"
3952,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'با', 'رانش', 'ژنی', 'که', 'توسط', 'انتخاب', 'طبیعی', 'پشتیبانی', 'می', 'شود', 'توزیع', 'می', 'شوند.']"
3953,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'بین', '7', 'نمونه', 'G6PD', 'با', 'فعالیت', 'طبیعی', 'و', 'افزایش', 'یافته', 'دو', 'نوع', 'جدید', 'کلاس', 'IV', '-', 'نوخا', 'و', 'بش', '-', 'کونگوت', '-', 'یافت', 'شد.', '.']"
3954,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', 'بررسی', '303', 'مورد:', 'بیوشیمی،', 'تشخیص', 'و', 'درمان.']"
3955,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', ')', 'یک', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'است', 'که', 'با', 'دمیلیناسیون', 'مرکزی', 'پیشرونده', 'و', 'نارسایی', 'قشر', 'آدرنال', 'مرتبط', 'است.']"
3956,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'افراد', 'مبتلا', 'سطوح', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'غیر', 'شاخه', 'اشباع،', 'به', 'ویژه', 'هگزاکوزانوات', '(C26', '0)', 'را', 'به', 'دلیل', 'اختلال', 'در', 'توانایی', 'تجزیه', 'این', 'اسیدها', 'افزایش', 'می', 'دهند.']"
3957,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تخریب', 'معمولاً', 'در', 'یک', 'اندامک', 'درون', 'سلولی', 'به', 'نام', 'پراکسی', 'زوم', 'اتفاق', 'می\u200cافتد', 'و', 'ALD', 'همراه', 'با', 'سندرم', 'مغزی', 'هپاتورنال', 'زلوگرز', 'اکنون', 'متعلق', 'به', 'دسته', 'تازه', 'تشکیل', 'شده', 'اختلالات', 'پراکسیزومال', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می\u200cشود.']"
3958,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش', 'های', 'بیوشیمیایی', 'امکان', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'و', 'همچنین', 'شناسایی', 'بیشتر', 'هتروزیگوت', 'ها', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند.']"
3959,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '303', 'بیمار', 'با', 'ALD', 'را', 'در', '217', 'خویشاوند', 'شناسایی', 'کردیم.']"
3960,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماران', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'گسترده', 'ای', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
3961,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شصت', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'دوران', 'کودکی', 'ALD', 'و', '17', 'درصد', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'را', 'داشتند', 'که', 'هر', 'دو', 'به', 'X', 'مرتبط', 'هستند،', 'با', 'ژن', 'نقشه', 'برداری', 'شده', 'با', 'Xq28.']"
3962,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ALD', 'نوزادان', 'موجودیت', 'متمایز', 'با', 'وراثت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'و', 'نقاط', 'شباهت', 'به', 'سندرم', 'زلوگرز', '7', 'درصد', 'موارد', 'را', 'به', 'خود', 'اختصاص', 'داده', 'است.']"
3963,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'C26', '0', 'اضافی', 'در', 'مغز', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'ALD', 'تا', 'حدی', 'منشأ', 'غذایی', 'دارد،', 'محدودیت', 'C260', 'رژیم', 'غذایی', 'فایده', 'واضحی', 'ایجاد', 'نکرد.']"
3964,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'مغز', 'استخوان', 'سطح', 'C26', '0', 'پلاسما', 'را', 'کاهش', 'داد', 'اما', 'نتوانست', 'پیشرفت', 'عصبی', 'را', 'متوقف', 'کند.', '.']"
3965,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلی', 'مورفیسم', 'ژنتیکی', 'G6PD', 'در', 'جمعیت', 'بلغاری.']"
3966,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'G6PD', 'در', 'جمعیت', 'بلغارستان', 'یافت', 'شد', '-', '14', 'گونه', 'G6PD', 'جدا', 'شده', 'از', '117', 'ناقل', 'همی', 'زیگوت', 'کمبود', 'G6PD']"
3967,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'میان', ',', 'نوع', 'مدیترانه', 'ای', 'G6PD', 'یک', 'واریانت', 'چند', 'شکلی', 'بود', 'و', 'G6PD', 'Corinth', 'با', 'فراوانی', 'بالا', 'رخ', 'داد', '.']"
3968,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نوع', 'جدید', 'شناسایی', 'شد', '-', 'G6PD', 'Rudosem', 'و', 'G6PD', 'Nedelino.']"
3969,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'گروه', 'منتخب', 'از', '78', 'نفر', 'با', 'تظاهرات', 'بالینی،', 'چهار', 'نوع', 'G6PD', 'مدیترانه،', 'G6PD', 'Corinth،', 'G6PD', 'Seattle', 'و', 'G6PD', 'Ohut', 'II', 'ایجاد', 'شد.', '.']"
3970,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['استفاده', 'بالینی', 'از', 'نشانگرهای', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن']"
3971,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفتاد', 'خانواده', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'شناخته', 'شده', 'توسط', 'مؤسسه', 'بهداشت', 'کودک', 'در', 'سه', 'دسته', 'با', 'توجه', 'به', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'بالقوه', 'با', 'نشانگرهای', 'DNA', 'کروموزوم', 'X', 'RC8', 'و', 'L1', 'قرار', 'می', 'گیرند.']"
3972,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', 'که', 'ژن', 'DMD', 'را', 'پل', 'می', 'کند.']"
3973,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'هایی', 'که', 'در', 'آنها', 'حداقل', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ماده', 'اجباری', 'وجود', 'دارد', '(', 'n', '=', '13', ')', '.']"
3974,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'پیش\u200cبینی', 'و', 'حذف', 'انتقال', 'ژن', 'DMD', 'ممکن', 'است', 'امکان', 'پذیر', 'باشد،', 'دقت', 'بستگی', 'به', 'نزدیکی', 'پیوند', 'نشانگر', '(های)', 'DNA', 'به', 'ژن', 'DMD', 'دارد.', 'یک', 'مورد', 'گویا', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
3975,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'هایی', 'که', 'در', 'آنها', 'یک', 'پسر', 'مبتلا', 'وجود', 'دارد', 'که', 'یک', 'یا', 'چند', 'برادر', 'سالم', 'نیز', 'دارد', '(26', 'نفر).']"
3976,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'چندشکلی', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'اطلاعاتی', '(', 'RFLP', ')', ',', 'احتمال', 'اینکه', 'پسر', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'را', 'نشان', 'دهد', 'می', 'تواند', 'دوباره', 'ارزیابی', 'شود', '.', 'همچنین', 'امکان', 'حذف', 'ژن', 'DMD', 'در', 'خواهر', 'وجود', 'دارد.']"
3977,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'هایی', 'با', 'یک', 'پسر', 'مجرد', 'مبتلا', 'بدون', 'برادر', '(', 'n', '=', '30', ')', '.']"
3978,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ممکن', 'است', 'حذف', 'ژن', 'DMD', 'در', 'یک', 'خواهر', 'امکان', 'پذیر', 'باشد.']"
3979,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', 'در', 'یک', 'خانواده', 'امکان', 'تحلیل', 'پیوند', 'مفید', 'وجود', 'نداشت.']"
3980,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'مورد', 'نیاز', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است،', 'و', 'نیاز', 'به', 'بررسی', 'DMD', 'خانواده', 'برای', 'RFLP', 'های', 'آموزنده', 'تاکید', 'شده', 'است.']"
3981,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'خانواده', 'در', 'سندرم', 'بچترو', '(', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', ')', 'III', '.']"
3982,['O'],['ژنتیک.']
3983,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تفکیک', 'در', '75', 'خانواده', 'که', 'پروباند', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'داشتند،', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
3984,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '278', 'بزرگسال', 'که', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'زندگی', 'می', 'کنند،', 'تقریباً', '85', 'درصد', 'در', 'این', 'مطالعه', 'همکاری', 'کردند.']"
3985,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاينات', 'باليني', 'و', 'راديوگرافي', 'انجام', 'شد', 'و', 'تايپ', 'HLA', 'انجام', 'شد.']"
3986,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'با', 'فرضیه', 'ما', 'مطابقت', 'داشت', 'که', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'بخشی', 'از', 'یک', 'سندرم', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'مختلف', 'برهم', 'کنش', 'دارند.']"
3987,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['این', 'عوامل', 'شناخته', 'شده', 'عبارتند', 'از:', 'حساسیت', 'به', 'بیماری', 'مرتبط', 'با', 'HLA', 'B27،', 'حساسیت', 'به', 'آرتروپاتی', 'پسوریاتیک', 'و', 'حساسیت', 'به', 'انترو', '-', 'آرتروپاتی']"
3988,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['رادیوگرافی', 'sacro', '-', 'iliitis', 'به', 'بستگان', 'HLA', 'B27', 'مثبت', 'محدود', 'شد', 'و', 'در', 'بستگان', 'پروباند', 'با', 'پسوریازیس', 'بیشتر', 'از', 'بستگان', 'پروباندهای', 'بدون', 'پسوریازیس', 'یافت', 'شد.']"
3989,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عوامل', 'محیطی', '(باکتری', 'های', 'روده)', 'حداقل', 'در', 'برخی', 'از', 'افراد', 'به', 'عنوان', 'محرک', 'این', 'بیماری', 'شناخته', 'شده', 'اند،', 'و', 'ما', 'فرض', 'کرده', 'ایم', 'که', 'همه', 'یا', 'بیشتر', 'آنها', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'بیماری', 'هستند.']"
3990,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'این', 'سندرم', 'یک', 'علت', 'چند', 'عاملی', 'دارد', '.']"
3991,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیان', 'فنوتیپی', 'استعدادهای', 'ژنتیکی', 'مختلف', 'شامل', 'sacro', '-', 'iliitis', 'پسوریازیس', 'یووئیت', 'حاد', 'قدامی', 'آرتروپاتی', 'و', 'بیماری', 'التهابی', 'روده', 'محیطی', 'است.']"
3992,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نام', 'توصیفی', 'التهاب', 'عود', 'کننده', 'چند', 'کانونی', 'ارثی', 'HEMRI', 'را', 'برای', 'این', 'سندرم', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم.']"
3993,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'آرتروپاتی', 'پسوریاتیک', 'و', 'انترو', '-', 'آرتروپاتی', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'زیر', 'انواع', 'بالینی', 'این', 'سندرم', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شوند.', '.']"
3994,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'و', 'کروموزوم', '15.']"
3995,"['O', 'O', 'O', 'O']","['بحث', 'بالینی', '20', 'مورد.']"
3996,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['ناهنجاری', 'کروموزوم', '15', 'در', '12', 'بیمار', 'از', '20', 'بیمار', 'مشاهده', 'شد', 'که', '17', 'نفر', 'از', 'آنها', 'مشکوک', 'به', 'داشتن', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'بودند.']"
3997,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ویژگی', 'های', 'بالینی', 'هشت', 'مورد', 'با', 'حذف', '15q11', '-', '12', 'بسیار', 'شبیه', 'به', 'مواردی', 'بود', 'که', 'در', 'ابتدا', 'در', 'PWS', 'توضیح', 'داده', 'شد.']"
3998,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'سوی', 'دیگر،', 'گروه', 'بیماران', 'کاریوتیپ', 'نرمال', 'ناهمگن', 'هستند', 'و', 'ویژگی', 'های', 'آنها', 'به', 'شدت', 'با', 'تعریف', 'بالینی', 'PWS', 'مطابقت', 'ندارد.']"
3999,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'فرضیه', 'که', 'PWS', 'با', 'حذف', '15q11-12', 'مرتبط', 'است،', 'نه', 'می\u200cتواند', 'جابه\u200cجایی\u200cهای', 'ظاهرا', 'متعادل', 'کروموزوم', '15', 'را', 'توضیح', 'دهد', 'و', 'نه', 'کروموزوم\u200cهای', 'متاسانتریک', 'اضافی', 'کوچک', 'مربوط', 'به', 'ایزوکروموزوم', '15', 'را', 'برای', 'باند', '15q11', 'که', 'در', 'برخی', 'موارد', 'مشاهده', 'شده', 'است،', 'توضیح', 'دهد.', '.']"
4000,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'در', 'جمعیت', 'های', 'یهودی', 'آمریکای', 'شمالی:', 'تغییرات', 'جغرافیایی', 'و', 'منشاء.']"
4001,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'داده\u200cهای', 'جمع\u200cآوری\u200cشده', 'در', 'یک', 'برنامه', 'غربالگری', 'هتروزیگوت', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'آمریکای', 'شمالی،', 'فرکانس', 'حامل', 'TSD', 'در', 'میان', '46،', '304', 'فرد', 'یهودی', 'مشخص', 'شد.']"
4002,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0324', '(', '1', 'در', '31', 'نفر', ')', '.']"
4003,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فراوانی', 'با', 'برآوردهای', 'قبلی', 'بر', 'اساس', 'TSD', 'داده\u200cهای', 'بروز', 'سازگار', 'است.']"
4004,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرکانس\u200cهای', 'حامل', 'TSD', 'سپس', 'توسط', 'کشور', 'منفرد', 'و', 'منطقه', 'مبدأ', 'در', '28،', '029', 'یهودی', 'در', 'این', 'نمونه', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', 'که', 'چنین', 'داده\u200cهایی', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'در', 'دسترس', 'بودند.']"
4005,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['یهودیان', 'با', 'اجداد', 'لهستانی', 'و/یا', 'روسی', '88', 'درصد', 'از', 'این', 'نمونه', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دادند', 'و', 'فرکانس', 'حامل', 'TSD', 'داشتند.']"
4006,"['O', 'O']","['0327', '.']"
4007,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ناقل', 'TSD', 'در', 'میان', '166', 'یهودی', 'خاور', 'نزدیک', 'مشاهده', 'نشد.']"
4008,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'به', 'یهودیان', 'لهستانی', 'و', 'روسی', 'منشاء،', 'حداقل', 'افزایش', 'دو', 'برابری', 'در', 'فرکانس', 'TSD', 'حامل', 'در', 'یهودیان', 'اتریشی،', 'مجارستانی', 'و', 'چکسلواکی', 'وجود', 'داشت', '(P', 'کمتر', 'از', '005).']"
4009,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'TSD', 'در', 'میان', 'پیشینیان', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'پس', 'از', 'دومین', 'دیاسپورا', '(70', 'پس', 'از', 'میلاد)', 'و', 'قبل', 'از', 'مهاجرت', 'عمده', 'آنها', 'به', 'مناطق', 'لهستان', 'و', 'روسیه', '(قبل', 'از', '1100', 'پس', 'از', 'میلاد)', 'تکثیر', 'شده', 'است.']"
4010,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['انسان', 'کمبود', 'جزء', 'ششم', 'مکمل', 'در', 'بیمار', 'با', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'و', 'بدون', 'ناهنجاری', 'هموستاز']"
4011,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مورد', 'انسانی', 'کامل', 'کمبود', 'C6', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
4012,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیمار،', 'یک', 'مرد', '31', 'ساله', 'سفیدپوست،', 'به', 'مناسبت', 'یک', 'قسمت', 'جداگانه', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'مشاهده', 'شد.']"
4013,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت\u200cهای', 'همولیتیک', 'و', 'باکتری\u200cکشی', 'کمپلمان', 'سرم', 'وجود', 'نداشت', 'و', 'می\u200cتوان', 'با', 'افزودن', 'مقادیر', 'مناسب', 'C6', 'خالص\u200cشده', 'به', 'حالت', 'عادی', 'بازگرداند.']"
4014,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ناهنجاری', 'های', 'هموستاتیک', 'مشاهده', 'نشد.', '.']"
4015,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'وجود', 'جزء', 'هفتم', 'متمم', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'مننژوکوکسمی', 'مزمن', 'که', 'به', 'صورت', 'واسکولیت', 'ارائه', 'می', 'شود.']"
4016,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['مرد', '40', 'ساله', 'ای', 'که', 'قبلاً', 'سالم', 'بود', 'با', 'تب', 'آرتروز', 'و', 'واسکولیت', 'پوستی', 'مراجعه', 'کرد', 'که', 'مننژوکوکسمی', 'مزمن', 'داشت.']"
4017,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارزیابی', 'سیستم', 'مکمل', 'وی', 'عدم', 'وجود', 'C7', 'عملکردی', 'و', 'آنتی', 'ژنی', 'سازگار', 'با', 'کمبود', 'جزء', 'هفتم', 'مکمل', 'کامل', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4018,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'خانواده', 'بیماران', 'شامل', 'چهار', 'نسل،', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C7', 'را', 'در', 'پنج', 'عضو', 'نشان', 'داد.']"
4019,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['عفونت', 'مزمن', 'نایسریال', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'کمبود', 'C7', 'مرتبط', 'کرد', 'و', 'باید', 'از', 'سایر', 'علل', 'واسکولیت', 'پوستی', 'متمایز', 'شود.', '.']"
4020,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['لوپوس', 'اریتماتوز', 'دیسکوئید', 'خانوادگی', 'مرتبط', 'با', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C2']"
4021,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'با', 'لوپوس', 'اریتماتوز', 'دیسکوئید', 'مزمن', 'و', 'چندین', 'عضو', 'خانواده', 'با', 'کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت', 'پیدا', 'شدند.']"
4022,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'با', 'نشانگرهای', 'سازگاری', 'بافتی', 'HLA', '-', 'B18', 'و', 'HLA', '-', 'Dw2', 'نشان', 'داده', 'شد', 'و', 'آلوتیپ', 'کند', 'فاکتور', 'B', 'وجود', 'داشت', '.']"
4023,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'پیوندی', 'در', 'این', 'خانواده،', 'ارتباط', 'نزدیک', 'بین', 'ژن', 'کمبود', 'C2', 'و', 'ژن', 'های', 'کد', 'کننده', 'آنتی', 'ژن', 'های', 'B18،', 'Dw2', 'و', 'BfS', 'را', 'پیشنهاد', 'کردند.']"
4024,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نوترکیب', 'HLA', '-', 'ACB', '/', 'DBf', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'ارتباط', 'نزدیک\u200cتری', 'بین', 'HLA', '-', 'D', 'و', 'Bf', 'نسبت', 'به', 'HLA', '-', 'B', 'و', 'Bf', 'نشان', 'می\u200cدهد.', '.']"
4025,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'شدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'مرتبط', 'با', 'مزمن', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'اختلال', 'عملکرد', 'گرانولوسیت', 'و', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'عفونت:', 'توصیف', 'یک', 'نوع', 'مولکولی', 'جدید', '(G6PD', 'Barcelona).']"
4026,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'مولکولی،', 'جنبشی', 'و', 'عملکردی', 'روی', 'گلبول\u200cهای', 'قرمز', 'و', 'لکوسیت\u200cها', 'در', 'یک', 'مرد', 'اسپانیایی', 'با', 'کمبود', 'G6PD', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتی', 'مادرزادی', 'CNSHA', 'و', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'عفونت\u200cها', 'انجام', 'شد.']"
4027,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'G6PD', 'در', 'گلبولهای', 'قرمز', 'بیماران', 'وجود', 'نداشت', 'و', 'در', 'لکوسیتها', 'حدود', '2', 'درصد', 'طبیعی', 'بود.']"
4028,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'مولکولی', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'های', 'استاندارد', '(', 'WHO', ',', '1967', ')', 'نشان', 'داد', 'که', 'G6PD', 'در', 'بیمار', 'دارای', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'کمی', 'سریع', 'در', 'pH', '8', 'است', '.']"
4029,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', 'با', 'خواص', 'معمولی', '(پایداری', 'حرارتی', 'در', '46', 'درجه', 'سانتیگراد،', 'تمایل', 'ظاهری', 'به', 'بسترها،', 'pH', 'بهینه', 'و', 'استفاده', 'از', 'آنالوگهای', 'بستر).']"
4030,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش\u200cهای', 'دیگر', 'نشان', 'داد', 'که', 'گرانولوسیت\u200cهای', 'بیماران', 'به', 'طور', 'معمول', 'ذرات', 'لاتکس', 'را', 'می\u200cبلعند،', 'اما', 'کاهش', 'نیتروبلو', 'تترازولیوم', 'و', 'فریسیتوکروم-c', 'و', 'همچنین', 'کاهش', 'ید', 'را', 'دارند.']"
4031,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کموتاکسی', 'و', 'مهاجرت', 'تصادفی', 'گرانولوسیت', 'های', 'بیماران', 'و', 'همچنین', 'میلوپراکسیداز', ',', 'لکوسیت', 'آلکالین', 'فسفاتاز', '(', 'LAP', ')', 'و', 'ویژگی', 'های', 'فراساختاری', 'طبیعی', 'بود', '.']"
4032,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویژگی\u200cهای', 'مولکولی', 'G6PD', 'در', 'بیمار', 'با', 'تمام', 'واریانت\u200cهای', 'گزارش\u200cشده', 'قبلی', 'مرتبط', 'با', 'CNSHA', 'متفاوت', 'بود،', 'بنابراین', 'نوع', 'فعلی', 'به', 'طور', 'موقت', 'G6PD', 'Barcelona', 'نامیده', 'شد', 'تا', 'آن', 'را', 'از', 'سایر', 'گونه\u200cهای', 'G6PD', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'متمایز', 'کند.']"
4033,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'احتمالی', 'کمبود', 'G6PD', 'شدید', 'در', 'گلبول\u200cهای', 'قرمز', 'و', 'گرانولوسیت\u200cها', 'با', 'مطالعات', 'روی', 'فعالیت', 'خاص', 'ایمونولوژیک', 'آنزیم', 'جهش', 'یافته', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
4034,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'پاپوآ', 'گینه', 'نو.']"
4035,"['O', 'O', 'O', 'O']","['توضیحات', '13', 'نوع', 'جدید.']"
4036,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '362', 'مرد', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'پاپوآ', 'گینه', 'نو', 'برای', 'فعالیت', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'گلبول', 'قرمز', 'غربالگری', 'شدند.']"
4037,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیست', 'و', 'شش', 'نفر', 'کمبود', 'G6PD', 'شناسایی', 'شدند.']"
4038,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'بیوشیمیایی', 'G6PD', 'خالص', 'شده', 'از', 'این', 'افراد', '13', 'نوع', 'جدید', 'و', 'چندین', 'نسخه', 'از', 'اشکال', 'قبلاً', 'توصیف', 'شده', 'G6PD', 'را', 'نشان', 'داده', 'است.']"
4039,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'ناهمگونی', 'شدید', 'کمبود', 'G6PD', 'را', 'در', 'میان', 'مردم', 'پاپوآ', 'گینه', 'نو', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
4040,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ناهمگونی', '""نوع', 'مدیترانه', 'ای""', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'اسپانیا', 'و', 'توصیف', 'دو', 'نوع', 'جدید', 'مرتبط', 'با', 'فاویسم']"
4041,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(', 'G6PD', ')', ';', 'EC', '1.']"
4042,"['O', 'O']","['1', '.']"
4043,"['O', 'O']","['1', '.']"
4044,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['49', 'نفر', 'از', 'سی', 'و', 'شش', 'مرد', 'اسپانیایی', 'غیرمرتبط', 'تا', 'حدی', 'از', 'خون', 'پاکسازی', 'شدند', 'و', 'واریانتها', 'طبق', 'روشهای', 'توصیه', 'شده', 'توسط', 'سازمان', 'بهداشت', 'جهانی', 'به', 'صورت', 'بیوشیمیایی', 'و', 'الکتروفورزی', 'مشخص', 'شدند.']"
4045,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'از', 'چندین', 'منطقه', 'جغرافیایی', 'در', 'اسپانیا', 'بودند', 'و', 'همه', 'از', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'یا', 'حاد', '(34', 'مورد)', 'یا', 'مزمن', 'غیرسفروسیتی', '(2', 'مورد)', 'رنج', 'می', 'بردند.']"
4046,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقریباً', 'تمام', 'واریانت', 'های', 'مورد', 'مطالعه', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'گلبول', 'قرمز', 'G6PD', 'را', 'در', 'محدوده', '0', 'تا', '10', 'درصد', 'طبیعی', 'نشان', 'دادند', 'و', 'پنج', 'جهش', 'مختلف', 'مسئول', 'فنوتیپ', 'ناقص', 'بودند.']"
4047,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نوع', 'مشابه', 'با', 'موارد', 'دیگری', 'بود', 'که', 'قبلاً', 'G6PD', 'مدیترانه', '(11', 'مورد)،', 'G6PD', 'آتن', 'مانند', '(3', 'مورد)', 'و', 'G6PD', 'Union', '(2', 'مورد)', 'توصیف', 'شده', 'بود.']"
4048,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واریانتهای', 'باقیمانده', 'با', 'واریانتهای', 'متعددی', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'متفاوت', 'بودند', 'و', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'یافته', 'جدید', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شدند.']"
4049,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'موقت', 'G6PD', 'Betica', '(19', 'مورد)', 'و', 'G6PD', 'Menorca', '(1', 'مورد)', 'نامیده', 'می', 'شوند.']"
4050,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'اولین', 'تلاش', 'برای', 'توصیف', 'گونه\u200cهای', 'کمبود', 'G6PD', 'موجود', 'در', 'اسپانیا', 'است', 'و', 'داده\u200cهای', 'جدیدی', 'را', 'در', 'مورد', 'رابطه', 'بین', 'ویژگی\u200cهای', 'مولکولی', 'واریانت\u200cهای', 'کمبود', 'و', 'تظاهرات', 'بالینی', 'آن\u200cها', 'ارائه', 'می\u200cکند.']"
4051,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مهمترین', 'یافته', 'ها', 'را', 'می', 'توان', 'به', 'صورت', 'زیر', 'خلاصه', 'کرد', '(1)', 'جمعیت', 'اسپانیایی', 'با', 'ناهمگنی', 'مهم', 'در', 'کمبود', 'G6PD', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
4052,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(2)', 'اگرچه', 'G6PD', 'مدیترانه', 'بسیار', 'متداول', 'است،', 'اما', 'درجه', 'نسبتاً', 'بالایی', 'از', 'پلی', 'مورفیسم', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4053,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(3)', 'فاویسم', 'در', 'ارتباط', 'با', 'انواع', 'گونه', 'هایی', 'که', 'در', 'اینجا', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
4054,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['(4)', 'G6PD', 'Betica،', 'که', 'متداول', 'ترین', 'نوع', 'موجود', 'در', 'افراد', 'با', 'منشاء', 'اسپانیایی', 'جنوبی', 'است،', 'در', 'همه', 'موارد', 'به', 'جز', 'یک', 'مورد', 'با', 'فاویسم', 'همراه', 'است.']"
4055,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'نوع', 'جدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD', 'Nagano)', 'مرتبط', 'با', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'مادرزادی']"
4056,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'نوع', 'جدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'مرتبط', 'با', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتیک', 'مزمن', 'گزارش', 'شد.']"
4057,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیمار،', 'یک', 'مرد', '6', 'ساله', 'ژاپنی،', 'بلافاصله', 'پس', 'از', 'تولد', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'دارد', 'و', 'تشخیص', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'سن', '2', 'سالگی', 'داده', 'شد.']"
4058,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['او', 'چندین', 'بار', 'پس', 'از', 'عفونت', 'تنفسی', 'فوقانی', 'اپیزودهای', 'بحران', 'همولیتیک', 'داشت.']"
4059,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'G6PD', 'بیمار', '5', 'بود.']"
4060,"['O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'نرمال']"
4061,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'آنزیمی', 'زمانی', 'که', 'او', '5', 'ساله', 'بود', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'G6PD', 'او', 'تحرک', 'الکتروفورتیک', 'سریعتر', 'از', 'حد', 'معمول،', 'G6P', 'کیلومتر', 'کم،', 'NADP', 'کیلومتر', 'بالا،', 'Ki', 'NADPH', 'پایین،', 'استفاده', 'طبیعی', 'از', 'آنالوگ', 'های', 'بستر،', 'ناپایداری', 'حرارتی', 'و', 'pH', 'بهینه', 'طبیعی', 'را', 'نشان', 'داد.', 'منحنی', '.']"
4062,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'نتایج،', 'این', 'یک', 'نوع', 'جدید', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شد', 'و', 'G6PD', 'Nagano', 'نامگذاری', 'شد.']"
4063,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولیز', 'و', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'مزمن', 'ناشی', 'از', 'عفونت', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'به', 'دلیل', 'اختلال', 'قابل', 'توجه', 'فعالیت', 'آنزیم', 'و', 'بی', 'ثباتی', 'حرارتی', 'باشد.']"
4064,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['هتروزیگوت', 'C2', '-', 'کمبود', 'و', 'میاستنی', 'گراویس']"
4065,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'مکمل', 'حالت', 'در', 'میاستنی', 'گراویس', '(', 'ام', 'جی', ')', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'است.']"
4066,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'زن', '19', 'ساله', 'با', 'ام', 'جی', 'معمولی', 'و', 'کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت،', 'همراه', 'با', 'تایپ', 'HLA', 'بیمار', 'و', 'خانواده', 'نزدیکش', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم.', '.']"
4067,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', 'افزایش', 'محتوای', 'پلاسمایی', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'اشباع.']"
4068,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'یک', 'روش', 'جدید،', 'ما', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'اشباع', 'را', 'در', 'پلاسمای', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'همی\u200cزیگوت\u200cها،', 'ALD', 'هتروزیگوت\u200cها', 'و', 'گروه', 'شاهد', 'اندازه\u200cگیری', 'کردیم.']"
4069,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ALD', 'همی\u200cزیگوت\u200cها', 'سطوح', 'هگزاکوزانوات', '(اسید', 'چرب', 'C26)', 'را', 'افزایش', 'دادند', 'که', 'نشان\u200cدهنده', '0', 'بود.']"
4070,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['081', '+', '/', '-', '0', '.']"
4071,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0066', '%', '(', 'SEM', ')', 'از', 'کل', 'اسیدهای', 'چرب', ',', 'در', 'مقایسه', 'با', '0', '.']"
4072,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['015', '+', '/', '-', '0', '.']"
4073,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0032', '%', 'در', 'کنترل', 'ها', '.']"
4074,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسیدهای', 'چرب', 'C25،', 'C24', 'و', 'C23', 'نیز', 'افزایش', 'یافتند،', 'اما', 'اسیدهای', 'چرب', 'C22', 'و', 'C20', 'نرمال', 'بودند.']"
4075,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'C26', 'همچنین', 'در', 'اکثر', 'هتروزیگوت\u200cها', 'ALD', 'با', 'میانگین', 'سطح', '0', 'افزایش', 'یافت.']"
4076,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['057', '+', '/', '-', '0', '.']"
4077,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0063', 'درصد', 'کل', 'اسیدهای', 'چرب']"
4078,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'تکنیک', 'می', 'توان', 'برای', 'تشخیص', 'و', 'شناسایی', 'ناقل', 'و', 'در', 'ارزیابی', 'درمان', 'استفاده', 'کرد.']"
4079,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'غیر', 'طبیعی', 'در', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس']"
4080,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['پروفایل', 'های', 'لیپوپروتئین', 'پلاسما', 'و', 'لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'بالا', '(HDL)', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'ژنتیکی', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'مشخص', 'شد.']"
4081,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'در', 'HDL', 'ممکن', 'است', 'به', 'افزایش', 'آتروژنز', 'آنها', 'و', 'رسوب', 'بیش', 'از', 'حد', 'استرول', 'های', 'بافتی', 'در', 'حضور', 'غلظت', 'های', 'کم', 'یا', 'نرمال', 'پایین', 'کلسترول', 'پلاسما', '(25+/-165', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر)', 'و', 'لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'کم', '(LDL)', 'کمک', 'کند.']"
4082,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['میانگین', 'غلظت', 'کلسترول', 'HDL', 'در', 'CTX', 'پلاسما', '14', 'بود.']"
4083,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '+', '/', '-', '3', '.']"
4084,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر،', 'حدود', 'یک', 'سوم', 'مقدار', 'طبیعی', 'است.']"
4085,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلسترول', 'پایین', 'HDL', 'نشان', 'دهنده', 'غلظت', 'کم', 'و', 'ترکیب', 'غیر', 'طبیعی', 'چربی', 'HDL', 'پلاسما', 'است.']"
4086,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'به', 'HDL', 'طبیعی،', 'استرهای', 'کلسترول', 'پایین', 'هستند،', 'کلسترول', 'آزاد', 'و', 'فسفولیپیدها', 'اساسا', 'طبیعی', 'هستند', 'و', 'تری', 'گلیسیرید', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
4087,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'آپوپروتئین', '(', 'apo', ')', 'به', 'کلسترول', 'تام', 'در', 'HDL', 'CTX', 'دو', 'تا', 'سه', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'بود.']"
4088,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'CTX', 'HDL،', 'نسبت', 'apoAI', 'به', 'apoAII', 'بالا،', 'نسبت', 'apoC', 'کم،', 'و', 'یک', 'شکل', 'معمولی', 'جزئی', 'از', 'apoAI', 'نسبت', 'به', 'سایر', 'اشکال', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
4089,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HDL', 'در', 'میکروگراف', 'های', 'الکترونی', 'از', 'نظر', 'مورفولوژیکی', 'و', 'اندازه', 'ذرات', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد.']"
4090,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اختلالات', 'در', 'پروفایل', 'توزیع', 'لیپوپروتئین', 'و', 'ترکیب', 'HDL', 'پلاسما', 'ناشی', 'از', 'نقایص', 'متابولیکی', 'است', 'که', 'قابل', 'درک', 'نیست', 'اما', 'ممکن', 'است', 'با', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'سنتز', 'اسید', 'صفراوی', 'در', 'CTX', 'مرتبط', 'باشد.']"
4091,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'این', 'احتمال', 'وجود', 'دارد', 'که', 'عملکرد', 'طبیعی', 'HDL،', 'احتمالاً', 'شامل', 'تعدیل', 'جذب', 'کلسترول', 'LDL', 'و', 'حذف', 'کلسترول', 'اضافی', 'از', 'بافت', 'های', 'محیطی،', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'این', 'بیماری', 'مختل', 'شود.']"
4092,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنتیک', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'یک', 'صفت', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'با', 'فراوانی', 'ژنی', 'بالا', 'در', 'سفاردیم', 'های', 'مراکشی', 'منشاء.']"
4093,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', '6', 'بیمار', '(از', '3', 'خانواده)', 'مبتلا', 'به', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'را', 'توصیف', 'کردیم.']"
4094,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همگی', 'یهودیان', 'سفاردی', 'و', 'متعلق', 'به', 'مراکش', 'هستند.']"
4095,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'تعداد', 'کمی', 'از', 'CTX', 'بیمارانی', 'که', 'در', 'جهان', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'اند', '(در', 'مجموع', '50', 'نفر', 'از', 'جمله', '6', 'بیمار', 'ما)،', 'احتمالاً', 'با', 'یک', 'زیرگروه', 'قومی', 'با', 'فرکانس', 'ژن', 'CTX', 'بالا', 'سروکار', 'داریم', 'که', 'ما', 'آن', 'را', '1', 'تخمین', 'زده', 'ایم.', '/', '108', '.']"
4096,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'در', 'این', 'بیماری', 'تفاوت', 'هایی', 'در', 'بیان', 'وجود', 'دارد،', 'مطالعه', 'کلستانول', 'را', 'در', 'موارد', 'تشخیص', 'داده', 'نشده', 'آب', 'مروارید', 'یا', 'گزانتومای', 'تاندونوس', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'یا', 'اوایل', 'نوجوانی', 'توصیه', 'می', 'کنیم.']"
4097,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'در', 'CTX', 'نه', 'تنها', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک،', 'بلکه', 'از', 'نظر', 'درمان', 'احتمالی', 'نیز', 'مهم', 'است.', '.']"
4098,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'ژنتیکی', 'جدید', 'گلوکز', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'در', 'ایتالیا.']"
4099,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'نوع', 'جدید', 'از', 'گلبول', 'قرمز', 'G6PD', 'انسانی', 'مشخص', 'شده', 'است.']"
4100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['همه', 'آنها', 'در', 'مردان', 'ایتالیایی', 'یافت', 'شدند', 'و', 'همه', 'با', 'کمبود', 'آنزیم', 'مرتبط', 'بودند،', 'اما', 'تنها', 'دو', 'مورد', 'با', 'علائم', 'همولیز', 'همراه', 'بودند.']"
4101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'و', 'سایر', 'گونه\u200cهای', 'گزارش\u200cشده', 'در', 'ادبیات،', 'که', 'تاکنون', 'باید', 'به\u200cعنوان', 'پراکنده', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شوند،', 'برای', 'نقشه\u200cبرداری', 'در', 'بخش\u200cهایی', 'از', 'ایتالیا', 'یافت', 'می\u200cشوند', 'که', 'در', 'آن', 'انواع', 'رایج', 'کمبود', 'G6PD', 'نیز', 'رایج', 'است.', '.']"
4102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'گلبول', 'قرمز', '(G6PD)', 'در', 'جمعیت', 'بلغاری.']"
4103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ده', 'نوع', 'گلوکز', 'گلبول', 'قرمز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', '22', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'G6PD', 'از', 'سه', 'ناحیه', 'بلغارستان', 'شناسایی', 'شد.']"
4104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گونه', 'های', 'کورنت', 'مانند', 'و', 'فیوم', 'مانند', 'بیشترین', 'فراوانی', 'را', 'داشتند.', 'گونه', 'های', 'مدیترانه', 'ای،', 'اوهوت', 'دوم،', 'کیلگور،', 'بوستون،', 'پوزنان', 'و', 'پانای', 'و', 'دو', 'گونه', 'جدید،', 'پتریچ', 'و', 'گوتزه', 'دلچف،', 'هر', 'کدام', 'در', 'یک', 'یا', 'دو', 'حامل', 'یافت', 'شدند.']"
4105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباطی', 'بین', 'پلی', 'مورفیسم', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'مشاهده', 'نشد.', '.']"
4106,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نفروپاتی', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ']"
4107,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفروپاتی', 'در', 'پنج', 'نفر', 'از', '32', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'که', 'در', 'مطالعه', 'درمان', 'فاکتور', 'انتقال', '(TF)', 'شرکت', 'داشتند،', 'شناسایی', 'شد.']"
4108,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'بیمار،', 'نفروپاتی', 'قبل', 'از', 'TF', 'وجود', 'داشت', 'و', 'با', 'درمان', 'TF', 'تغییری', 'پیدا', 'نکرد.']"
4109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'این', 'بیماران', 'متعاقباً', 'دچار', 'نارسایی', 'کلیه', 'پیشرونده', 'شد', 'که', 'نیاز', 'به', 'دیالیز', '5', '1/2', 'سال', 'پس', 'از', 'درمان', 'TF', 'داشت.']"
4110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'بیمار،', 'کاهش', 'عملکرد', 'کلیه', 'خیلی', 'زود', 'پس', 'از', 'تجویز', 'TF', 'ظاهر', 'شد.']"
4111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'بیمار', 'پس', 'از', 'دو', 'سال', 'درمان', 'TF', 'کاهش', 'تدریجی', 'عملکرد', 'کلیه', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'بیمار', 'دیگر', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'بدون', 'دریافت', 'TF', 'با', 'نارسایی', 'کلیه', 'فوت', 'کرد.']"
4113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نارسایی', 'کلیه', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بیشتر', 'از', 'آنچه', 'به', 'طور', 'کلی', 'شناخته', 'شده', 'است', 'رخ', 'می', 'دهد', 'و', 'تجویز', 'TF', 'ممکن', 'است', 'بیماری', 'کلیوی', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'سندرم', 'تسریع', 'یا', 'تسریع', 'کند.', '.']"
4114,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'اختلالات', 'سلولی', 'و', 'پیامدهای', 'آنها', 'برای', 'تشخیص', 'حامل.']"
4115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'ای', 'که', 'در', 'آن', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'مرد', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'بودند', 'با', 'استفاده', 'از', 'ایزوآنزیم', 'های', 'G-6-PD', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نشانگر', 'مرتبط', 'با', 'X', 'به', 'منظور', 'بررسی', 'ماهیت', 'ناهنجاری', 'های', 'سلولی', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفتند.']"
4116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'سلول', 'های', 'خون', 'محیطی', 'جدا', 'شده', 'از', 'مادر', 'هتروزیگوت', 'مضاعف', 'نرهای', 'مبتلا', 'به', 'ظاهر', 'نتوانستند', 'آلل', 'G-6-PD', 'را', 'در', 'موقعیت', 'cis', 'با', 'آلل', 'بود', 'بیان', 'کنند', 'در', 'حالی', 'که', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', 'کشت', 'شده', 'او', 'هر', 'دو', 'آلل', 'G-6-PD', 'را', 'بیان', 'می', 'کردند.']"
4117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیستوگرام', 'اندازه', 'پلاکت', 'یک', 'جمعیت', 'منفرد', 'از', 'پلاکت\u200cهای', 'غیرطبیعی', 'کوچک', 'را', 'در', 'پروپوزیتوس', 'مبتلا', 'نشان', 'داد،', 'در', 'حالی', 'که', 'مادر', 'هتروزیگوت', 'زیرجمعیت', 'کوچک', 'پلاکتی', 'قابل\u200cتوجهی', 'نداشت.']"
4118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کشت', 'آزمایشگاهی', 'سلول', 'های', 'پیش', 'ساز', 'خون', 'ساز', 'مادر', 'هتروزیگوت', 'نشان', 'داد', 'که', 'اکثر', 'سلول', 'های', 'پیش', 'ساز', 'آلل', 'بود', 'را', 'بیان', 'نمی', 'کنند.']"
4119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تعداد', 'کمی', 'از', 'سلول', 'های', 'بیان', 'کننده', 'نوع', 'G-6-PD', 'مرتبط', 'با', 'آلل', 'بود', 'شناسایی', 'شدند.']"
4120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نسبت', 'اجداد', 'دوم', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'میان', 'اجداد', 'اولیه', '(آنهایی', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'مستعمرات', 'بعدی', 'شدند)', 'بیشتر', 'بود.']"
4121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'انتخاب', 'در', 'برابر', 'سلول\u200cهایی', 'که', 'Wiskott', '-', 'نقص', 'آلدریچ', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند', 'در', 'سیستم', 'خون\u200cساز', 'زنان', 'هتروزیگوت', 'انجام', 'می\u200cشود', 'و', 'ابزاری', 'ممکن', 'برای', 'تشخیص', 'ناقل', 'در', 'برخی', 'از', 'زنان', 'ارائه', 'می\u200cدهد.']"
4122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'پیوندی', 'در', 'این', 'خانواده', 'یک', 'نمونه', 'از', 'نوترکیبی', 'احتمالی', 'بین', 'جایگاه\u200cها', 'برای', 'بود', 'و', 'G-6-PD', 'را', 'در', 'بین', 'سه', 'آزمودنی', 'آموزنده', 'نشان', 'داد', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'این', 'دو', 'جایگاه', 'ممکن', 'است', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'نداشته', 'باشند.', '.']"
4123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['یک', 'الگوی', 'CT', 'جدید', 'در', 'آدرنولوکودیستروفی']"
4124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['الگوی', 'CT', 'جدید', 'در', '2', 'بیمار', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'مشاهده', 'شد.']"
4125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'الگو،', 'که', 'نویسندگان', 'آن', 'را', 'نوع', 'II', 'می', 'نامند،', 'با', 'عدم', 'وجود', 'نواحی', 'دور', 'بطنی', 'خلفی', 'کاهش', 'میرایی', 'در', 'اطراف', 'تریگون', 'در', 'اسکن', 'های', 'غیر', 'کنتراست', 'پس', 'از', 'تزریق', 'کنتراست', 'مشخص', 'می', 'شود،', 'با', 'این', 'حال،', 'بهبود', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'ساختارهای', 'مختلف', 'ماده', 'سفید', '(دستگاه', 'یا', 'فیبر)', 'وجود', 'دارد.', 'سیستم', 'هایی', 'مانند', 'کپسول', 'های', 'داخلی،', 'جسم', 'پینه', 'ای،', 'تاج', 'رادیاتا،', 'فورسپس', 'ماژور', 'و', 'دمگل', 'های', 'مغزی.']"
4126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'با', 'توضیحات', 'متعدد', 'قبلی', 'از', 'الگوی', 'CT', 'در', 'ALD', 'متفاوت', 'است.']"
4127,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'دوم', 'ALD', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'در', 'هیچ', 'لکوانسفالوپاتی', 'دیگری', 'دیده', 'شده', 'باشد', 'و', 'احتمالاً', 'برای', 'یک', 'نوع', 'فنوتیپی', 'یا', 'یک', 'مرحله', 'تکاملی', 'ALD', 'خاص', 'است.', '.']"
4128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'بیشتر', 'برای', 'ناهمگونی', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'پاپوآ', 'گینه', 'نو.']"
4129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'نوع', 'جدید', 'G6PD', 'در', 'افراد', 'اهل', 'پاپوآ', 'گینه', 'نو', 'مشخص', 'شده', 'است.']"
4130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'نوع', 'مارکهام', 'گزارش\u200cشده', 'قبلی', 'و', 'نوع', 'تازه', 'مشخص\u200cشده', 'Salata', 'ممکن', 'است', 'به', 'طور', 'گسترده', 'در', 'پاپوآ', 'گینه', 'نو', 'توزیع', 'شوند.']"
4131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'همراه', 'با', 'مطالعات', 'منتشر', 'شده', 'قبلی', 'درجه', 'ای', 'از', 'ناهمگونی', 'کمبود', 'G6PD', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'بسیار', 'بالاتر', 'از', 'سایر', 'مناطق', 'جهان', 'است', 'که', 'کمبود', 'G6PD', 'رایج', 'است.', '.']"
4132,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['افزایش', 'بروز', 'آب', 'مروارید', 'در', 'افراد', 'مرد', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز']"
4133,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'RBCها', 'در', '210', 'مرد', 'آب', 'مروارید', 'بیمار', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', '672', 'فرد', 'کنترل', 'با', 'منشاء', 'ساردینیا', 'یافت', 'شد.']"
4134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فراوانی', 'کمبود', 'به', 'طور', 'فزاینده', 'ای', 'در', 'پیش', 'از', 'پیری', 'آب', 'مروارید', 'بیشتر', 'بود.']"
4135,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'گروه', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'بروز', 'آب', 'مروارید', 'کورتیکال', 'و', 'کل', 'نیز', 'افزایش', 'یافت.']"
4136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشنهاد', 'می', 'شود', 'کاهش', 'فعالیت', 'G6PD', 'در', 'عدسی', 'که', 'با', 'کمبود', 'آن', 'در', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'همراه', 'است،', 'ممکن', 'است', 'در', 'آب', 'مروارید', 'این', 'بیماران', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']"
4137,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'کمبود', 'G6PD', 'باید', 'به', 'شرایط', 'دیگر', 'اضافه', 'شود،', 'مانند', 'حالات', 'گالاکتوزمیک', 'و', 'کمبود', 'ریبوفلاوین', 'که', 'در', 'آن', 'آب', 'مروارید', 'نشانگر', 'حساس', 'ناهنجاری', 'های', 'متابولیک', 'RBC', 'است.', '.']"
4138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'میتوکندری', 'انسان', 'کمبود', 'آسیل', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', '-', 'CoA', 'دهیدروژناز', 'باعث', 'کاردیومیوپاتی', 'و', 'مرگ', 'ناگهانی', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'می', 'شود.']"
4139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بتا', '-', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بلند', 'منبع', 'اصلی', 'انرژی', 'در', 'قلب', 'است.']"
4140,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['نقص', 'در', 'آنزیم', 'های', 'مسیر', 'اکسیداسیون', 'بتا', 'باعث', 'مرگ', 'ناگهانی', 'و', 'غیر', 'قابل', 'توضیح', 'در', 'دوران', 'کودکی،', 'حاد', 'انسفالوپاتی', 'کبدی', 'یا', 'نارسایی', 'کبد', 'میوپاتی', 'اسکلتی', 'و', 'کاردیومیوپاتی', 'می', 'شود.']"
4141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '[VLCAD;', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '-', 'آسیل', '-', 'CoA', '(', 'پذیرنده', ')', '2', ',', '3', '-', 'اکسیدوردوکتاز', ',', 'EC', '1', '.', '3', '3', '.', '99', '99', '.', '13]', 'اولین', 'مرحله', 'در', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'را', 'کاتالیز', 'می', 'کند.']"
4142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'cDNA', 'و', 'ژن', 'VLCAD', 'انسان', 'را', 'جدا', 'کرده', 'و', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'کامل', 'را', 'تعیین', 'کردیم.']"
4143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکثیر', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'mRNA', 'ژن', 'VLCAD', 'و', 'اگزون\u200cهای', 'ژنومی', 'نقص\u200cهای', 'مولکولی', 'را', 'در', 'دو', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'VLCAD', 'که', 'با', 'ایست', 'قلبی', 'و', 'کاردیومیوپاتی', 'غیرقابل', 'توضیح', 'مراجعه', 'کردند،', 'مشخص', 'شد.']"
4144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یکی', ',', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'در', 'دی', 'نوکلئوتید', 'توافقی', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', '(', 'g', '+', '1', '-', '>', 'a', ')', 'با', 'پرش', 'جهانی', 'اگزون', 'قبلی', '(', 'اگزون', '11', ')', 'همراه', 'بود', '.']"
4145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'دوم', 'یک', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'بود،', 'با', 'یک', 'جهش', 'نادرست،', 'C1837-->', 'T،', 'تغییر', 'آرژنین', 'در', 'باقیمانده', '613', 'به', 'تریپتوفان', 'در', 'یک', 'آلل', 'و', 'حذف', 'یک', 'پایه', 'در', 'مرز', 'اینترون', 'اگزون', '6', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'دوم.']"
4146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ترسیم', 'اولیه', 'جهش\u200cهای', 'انسانی', 'در', 'VLCAD', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'کمبود', 'VLCAD', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'اسید', 'چرب', 'میوکارد', 'و', 'تولید', 'انرژی', 'را', 'کاهش', 'می\u200cدهد', 'و', 'با', 'کاردیومیوپاتی', 'و', 'مرگ', 'ناگهانی', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'مرتبط', 'است.']"
4147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['محلی', 'سازی', 'نابجای', 'درون', 'سلولی', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'پستان']"
4148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'BRCA1', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فسفوپروتئین', 'هسته', 'ای', '220', 'کیلودالتون', 'در', 'سلول', 'های', 'نرمال،', 'از', 'جمله', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'مجرای', 'پستان،', 'و', 'در', '18', 'رده', 'از', '20', 'تومور', 'رده', 'سلولی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'بافت', 'هایی', 'غیر', 'از', 'پستان', 'و', 'تخمدان', 'شناسایی', 'شد.']"
4149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '16', 'از', '17', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'خط', 'و', '17', 'نمونه', 'از', '17', 'نمونه', 'سلولی', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'افیوژن', 'بدخیم،', 'با', 'این', 'حال،', 'BRCA1', 'عمدتا', 'در', 'سیتوپلاسم', 'موضعی', 'شد.']"
4150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فقدان', 'BRCA1', 'یا', 'مکان', 'نابجای', 'درون', 'سلولی', 'نیز', 'به', 'میزان', 'متغیری', 'در', 'بخش\u200cهای', 'بافت\u200cشناسی', 'بسیاری', 'از', 'بیوپسی\u200cهای', 'سرطان', 'پستان', 'مشاهده', 'شد.']"
4151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ناهنجاری', 'های', 'BRCA1', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'بسیاری', 'از', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'پراکنده', 'و', 'همچنین', 'خانوادگی', 'دخیل', 'باشد.', '.']"
4152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'بیماری', 'ویلسون', 'به', 'کروموزوم', '8', 'موش.']"
4153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATP7B،', 'ژن', 'تغییر', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'بیماری', 'ویلسون', 'WD', 'در', 'بلوکی', 'از', 'همولوژی', 'مشترک', 'بین', 'کروموزوم', '13q14', 'انسان', 'و', 'ناحیه', 'مرکزی', 'کروموزوم', '14', 'موش', 'قرار', 'دارد.']"
4154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال', ',', 'ما', 'همولوگ', 'موش', 'ATP7B', '(', 'Atp7b', ')', 'را', 'به', 'کروموزوم', '8', 'موش', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبرید', 'سلول', 'سوماتیک', 'نگاشت', 'کرده', 'ایم', '.']"
4155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', '80', 'فرزند', 'متقاطع', 'بین', 'گونه', 'ای', 'برای', 'قرار', 'دادن', 'Atp7b', 'نزدیک', 'به', 'D8Mit3', 'و', 'یک', 'مکان', 'ATPase', 'دیگر،', 'Atp4b،', 'روی', 'کروموزوم', '8', 'موش', 'استفاده', 'شد.']"
4156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATP4B', 'در', '13q34', 'قرار', 'دارد', 'و', 'توسط', 'چندین', 'مکان', 'از', 'ATP7B', 'جدا', 'می', 'شود', 'که', 'همولوگ', 'های', 'موش', 'به', 'کروموزوم', '14', 'موش', 'نگاشت', 'می', 'شوند.']"
4157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتساب', 'Atp7b', 'به', 'کروموزوم', '8', 'موش،', 'ناحیه', 'ای', 'از', 'همولوژی', 'را', 'که', 'قبلاً', 'شناسایی', 'نشده', 'بود،', 'بین', 'این', 'کروموزوم', 'و', 'کروموزوم', '13', 'انسان', 'شناسایی', 'می', 'کند.']"
4158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'انتساب', 'یک', 'مکان', 'احتمالی', 'برای', 'جهش', 'شیر', 'سمی', 'در', 'موش', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'به', 'عنوان', 'همولوگ', 'WD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.', '.']"
4159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'شواهدی', 'برای', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'فراهم', 'می\u200cکنند.']"
4160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'که', 'در', 'سال', '1994', 'کشف', 'شد،', 'با', '80', 'تا', '90', 'درصد', 'خطر', 'در', 'طول', 'عمر', 'سرطان', 'پستان', 'مرتبط', 'است.']"
4161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '60', 'خانواده', 'با', 'سابقه', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'BRCA1', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم.']"
4162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['22', 'جهش', 'مختلف', 'در', '32', 'خانواده', '(53', 'درصد)', 'شناسایی', 'شد', 'که', '14', 'مورد', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بودند.']"
4163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'بین', 'محل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'و', 'نسبت', 'بروز', 'سرطان', 'سینه', 'تا', 'تخمدان', 'در', 'هر', 'خانواده', 'مشاهده', 'کردیم.']"
4164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'انتقال', 'خطر', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'به', 'طوری', 'که', 'جهش', 'در', '3', 'سوم', 'ژن', 'با', 'نسبت', 'کمتری', 'از', 'سرطان', 'تخمدان', 'همراه', 'است.']"
4165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'از', 'داده', 'های', 'قبلی', 'پشتیبانی', 'می', 'کند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'برخی', 'از', 'حامل', 'های', 'جهش', 'BRCA1', 'اجداد', 'مشترکی', 'دارند.', 'با', 'این', 'حال،', 'ما', 'حداقل', 'دو', 'نمونه', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', 'که', 'در', 'آن', 'جهش\u200cهای', 'مکرر', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'به', 'طور', 'مستقل', 'ایجاد', 'شده\u200cاند.', '.']"
4166,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارثی', 'کمبود', 'جزء', 'هفتم', 'مکمل', 'و', 'عودکننده', 'عفونت', 'مننگوکوکی', 'تحقیقات', 'یک', 'خانواده', 'ایرلندی', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'غربالگری', 'همولیتیک', 'جدید', 'برای', 'فعالیت', 'مکمل', 'و', 'آلوتایپ', 'C7', 'M/N.']"
4167,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'مکمل', 'ترمینال', 'مستعد', 'عفونت', 'مننگوکوکی', 'است', 'و', 'به', 'صورت', 'اتوزومال', 'هم', 'غالب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد.']"
4168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خانواده', 'ایرلندی', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'آن', '2', 'برادر', 'از', '3', 'برادر', 'عفونت', 'مننگوکوکی', 'عود', 'کرده', 'بودند.']"
4169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'روش', 'غربالگری', 'جدید', 'برای', 'بررسی', 'کمبود', 'مکمل', 'ترمینال', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'دو', 'برادر', 'مبتلا', 'در', 'جزء', 'هفتم', 'مکمل', 'کاملاً', 'ناقص', 'است', '(C7)', 'بودند.']"
4170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش', 'ایمونوسوربنت', 'مرتبط', 'با', 'آنزیم', 'برای', 'C7', 'سطوح', 'پایین', 'تر', 'از', 'حد', 'طبیعی', 'را', 'در', 'برادر', 'و', 'والدین', 'باقی', 'مانده', 'نشان', 'داد.']"
4171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلوتایپینگ', 'پلی', 'مورفیسم', 'پروتئین', 'C7', 'M/N', 'که', 'برای', 'بررسی', 'جداسازی', 'ژن\u200cهای', 'کمبود', 'C7', 'استفاده', 'شد،', 'نشان', 'داد', 'که', 'برادر', 'ظاهراً', 'مکمل', 'کافی', 'هتروزیگوت', 'C7', 'کمبود', 'دارد', 'و', 'ناقل', 'یکی', 'از', 'ژن\u200cهای', 'کمبود', 'است.']"
4172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'مکمل', 'باید', 'در', 'هر', 'فردی', 'که', 'از', 'عفونت', 'مننگوکوکی', 'عود', 'کننده', 'یا', 'عفونت', 'با', 'یک', 'گروه', 'سروی', 'مننگوکوک', 'غیرمعمول', 'رنج', 'می', 'برد،', 'انجام', 'شود.']"
4173,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'کمبود', 'مکمل', 'بیماران', 'امکان', 'اجرای', 'استراتژی', 'هایی', 'را', 'برای', 'جلوگیری', 'از', 'عفونت', 'مکرر', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']"
4174,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مبنای', 'مولکولی', 'کمبود', 'کل', 'کمپلمان', 'C6']"
4175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'C6', 'کربوکسی', 'ترمینال', 'کوتاه', 'اما', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'فعال.']"
4176,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'با', 'کمبود', 'کل', 'کمپلمان', 'C6', 'دارای', 'مولکول', 'C6', 'هستند', 'که', '14٪', 'کوتاهتر', 'از', 'C6', 'معمولی', 'است', 'و', 'در', 'غلظت', 'های', 'کم', 'اما', 'قابل', 'تشخیص', '(1-2٪', 'از', 'میانگین', 'نرمال)', 'وجود', 'دارد.']"
4177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکنون', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'این', 'C6', 'بدشکلی', 'از', 'نظر', 'باکتری\u200cکشی', 'فعال', 'است', 'و', 'فاقد', 'اپی', 'توپی', 'است', 'که', 'با', 'استفاده', 'از', 'قطعات', 'cDNA', 'C6', 'که', 'به\u200cعنوان', 'پروتئین\u200cهای', 'همجوشی', 'در', 'سیستم', 'بیان', 'pUEX', 'بیان', 'شده\u200cاند،', 'به', 'کربوکسی\u200cترین', 'قسمت', 'C6', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
4178,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'پیش', 'بینی', 'کردیم', 'که', 'مولکول', 'غیر', 'طبیعی', 'C6', 'ممکن', 'است', 'کربوکسی', '-', 'انتهایی', 'بریده', 'شده', 'باشد', 'و', 'به', 'دنبال', 'یک', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'ای', 'تقریباً', '14', 'درصد', 'از', 'انتهای', 'کربوکسی', '-', 'انتهایی', 'دنباله', 'کدگذاری', 'باشد.']"
4179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توالی', 'یابی', 'محصولات', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', 'از', 'این', 'ناحیه،', 'در', 'سه', 'فرد', 'از', 'دو', 'خانواده،', 'جهشی', 'یافتیم', 'که', 'احتمالاً', 'مسئول', 'این', 'نقص', 'است.']"
4180,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'سه', 'اینترون', '15', 'محل', 'اهداکننده', '5', 'اسپلایس', 'غیرطبیعی', 'دارند', 'که', 'احتمالا', 'از', 'اتصال', 'جلوگیری', 'می', 'کند.']"
4181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کدون', 'توقف', 'درون', 'قاب', '17', 'کدون', 'در', 'پایین', 'دست', 'از', 'مرز', 'اینترون', 'یافت', 'می', 'شود', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'پلی', 'پپتید', 'کوتاه', 'شده', '13', 'می', 'شود.']"
4182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درصد', 'کوچکتر', 'از', 'C6', 'معمولی.']"
4183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتیجه', 'غیرمنتظره', 'بود،', 'زیرا', 'مطالعات', 'قبلی', 'محل', 'اتصال', 'C5b', 'یا', 'یک', 'منطقه', 'آنزیمی', 'احتمالی', 'را', 'در', 'این', 'قسمت', 'از', 'C6', 'ترسیم', 'کردند.']"
4184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'هر', 'سه', 'آزمودنی', 'احتمالاً', 'برای', 'هر', 'دو', 'کل', 'C6', 'و', 'کمبود', 'کامل', 'C6', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
4185,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'شواهدی', 'برای', 'جهش', 'احتمالی', 'RNA', 'غالب', 'منفی.']"
4186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'گسترش', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'که', 'باعث', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'می', 'شود', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'یک', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'است.']"
4187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'که', 'توسط', 'آن', 'تکرار', 'منبسط', 'شده', 'باعث', 'ایجاد', 'متغیر', 'بالینی', 'می\u200cشود', 'و', 'بیماری', 'چند', 'سیستمی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'درک', 'نشده', 'است.']"
4188,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطقی', 'کردن', 'وراثت', 'غالب', 'با', 'این', 'واقعیت', 'که', 'جهش', 'انبساطی', 'خارج', 'از', 'عناصر', 'ژن', 'کدکننده', 'پروتئین', 'قرار', 'دارد،', 'بسیار', 'دشوار', 'بوده', 'است', 'و', 'نباید', 'به', 'پروتئین', 'ترجمه', 'شود.']"
4190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کاهش', 'نسبتاً', 'کمی', 'DM', 'RNA', 'کیناز', 'در', 'مخزن', 'RNA', 'کل', 'عضله', 'پیدا', 'کردیم.', 'با', 'این', 'حال،', 'این', 'کاهش', 'ها', 'مختص', 'بیماری', 'نبودند.']"
4191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', '(A)', '+', 'RNA', 'کاهش', 'چشمگیر', 'RNAهای', 'کیناز', 'DM', 'جهش', 'یافته', 'و', 'نرمال', 'را', 'نشان', 'داد', 'و', 'این', 'تغییرات', 'مختص', 'بیماری', 'بود.']"
4192,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'با', 'یک', 'مکانیسم', 'بیماری\u200cزای', 'مولکولی', 'جدید', 'برای', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'هر', 'دو', 'ژن', 'کیناز', 'نرمال', 'و', 'گسترش', 'یافته', 'DM', 'در', 'عضله', 'بیمار', 'رونویسی', 'می\u200cشوند،', 'مطابقت', 'دارد،', 'اما', 'RNA', 'حاوی', 'انبساط', 'غیرطبیعی', 'با', 'پیشگیری', 'از', 'آن،', 'تأثیر', 'غالب', 'بر', 'متابولیسم', 'RNA', 'دارد.', 'تجمع', 'پلی', '(A)', '+', 'RNA.']"
4193,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توانایی', 'جهش', 'گسترش', 'برای', 'تغییر', 'تجمع', 'پلی', '(A)', '+', 'RNA', 'در', 'ترانس', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'ممکن', 'است', 'اولین', 'نمونه', 'از', 'یک', 'جهش', 'غالب', '-', 'منفی', 'باشد', 'که', 'در', 'سطح', 'RNA', 'ظاهر', 'می', 'شود.', '.']"
4194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['یک', 'نامزد', 'قوی', 'برای', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'BRCA1.']"
4195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نامزد', 'قوی', 'برای', 'ژن', 'BRCA1', 'مرتبط', 'با', '17q،', 'که', 'بر', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'تأثیر', 'می', 'گذارد،', 'با', 'روش', 'های', 'شبیه', 'سازی', 'موقعیتی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
4196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'احتمالی', 'مستعد', 'کننده', 'در', 'پنج', 'مورد', 'از', 'هشت', 'همبستگی', 'که', 'فرض', 'می', 'شود', 'آلل', 'های', 'حساسیت', 'BRCA1', 'را', 'جدا', 'می', 'کنند،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
4197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ها', 'شامل', 'حذف', '11', 'جفت', 'باز،', 'درج', 'جفت', '1', 'پایه،', 'کدون', 'توقف،', 'جایگزینی', 'اشتباه', 'و', 'جهش', 'تنظیمی', 'استنباط', 'شده', 'است.']"
4198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'BRCA1', 'در', 'بافت', 'های', 'متعددی', 'از', 'جمله', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'بیان', 'می', 'شود', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'از', '1863', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پروتئین', 'حاوی', 'یک', 'دامنه', 'انگشت', 'روی', 'در', 'ناحیه', 'آمینو', 'پایانی', 'خود', 'است،', 'اما', 'در', 'غیر', 'این', 'صورت', 'با', 'پروتئین', 'هایی', 'که', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است،', 'ارتباطی', 'ندارد.']"
4200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'BRCA1', 'باید', 'تشخیص', 'زودهنگام', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'را', 'در', 'برخی', 'افراد', 'و', 'همچنین', 'درک', 'بهتر', 'سرطان', 'پستان', 'زیست', 'شناسی', 'تسهیل', 'کند.', '.']"
4201,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'مولکولی', 'جهش', 'گالاکتوزمی', '(نوع', '1)', 'در', 'ژاپنی.']"
4202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'جهش', 'جدید', 'از', 'ژن', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'را', 'در', 'دو', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'کمبود', 'GALT', 'مشخص', 'کردیم', 'و', 'جهش\u200cهای', 'N314D', 'و', 'R333W', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'قبلاً', 'در', 'قفقازی\u200cها', 'یافت', 'شده', 'بود.']"
4203,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'جهش', 'های', 'بدمعنی', 'جدید', 'انتقال', 'G', 'به', 'A', 'در', 'اگزون', '8', 'بود', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'توسط', 'هیستیدین', 'در', 'کدون', '231', '(R231H)', 'شد.']"
4204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'GALT', 'ساختار', 'جهش', 'یافته', 'R231H', 'در', 'یک', 'سیستم', 'بیان', 'سلولی', 'COS', 'به', '15', 'درصد', 'از', 'کنترل', 'های', 'عادی', 'کاهش', 'یافت.']"
4205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیگری', 'یک', 'جهش', 'پیوندی', 'بود،', 'یک', 'انتقال', 'A-به-G', 'در', 'نوکلئوتید', '38', 'در', 'اگزون', '3', '(318A->G)،', 'که', 'منجر', 'به', 'حذف', '38', 'جفت', 'باز', 'در', 'cDNA', 'GALT', 'با', 'فعال', 'کردن', 'یک', 'محل', 'گیرنده', 'پیوند', 'رمزی', 'شد.']"
4206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هفت', 'خانواده', 'ژاپنی', '(14', 'آلل', 'برای', 'فرم', 'کلاسیک', 'و', 'یک', 'آلل', 'برای', 'نوع', 'Duarte)', 'با', 'کمبود', 'GALT', 'جهش', 'های', 'R231H', 'و', '318A', '-', '->', 'G', 'فقط', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'پروباند', 'یافت', 'شد.']"
4207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'N314D', 'و', 'R333W', 'هر', 'کدام', 'در', 'یک', 'آلل', 'یافت', 'شدند.']"
4208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Q188R', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'شایع', 'بود', 'اما', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'شایع', 'نبود.']"
4209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'N314D', 'با', 'نوع', 'Duarte', 'در', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'همچنین', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'مرتبط', 'بود.']"
4210,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'حدس', 'می', 'زنیم', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'جهش', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'بین', 'بیماران', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'متفاوت', 'است.']"
4211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموعه', 'داده\u200cهای', 'محدود', 'ما', 'در', 'مورد', 'گالاکتوزمی', 'جهش', 'در', 'زبان', 'ژاپنی', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'N314D', 'GALT', 'که', 'نوع', 'Duarte', 'را', 'کد', 'می\u200cکند،', 'قبل', 'از', 'واگرایی', 'مردم', 'آسیایی', 'و', 'قفقازی', 'ایجاد', 'شد', 'و', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'جهش\u200cها', 'پس', 'از', 'واگرایی', 'آسیایی', 'و', 'قفقازی', 'به', 'وجود', 'آمدند', 'و/یا', 'انباشته', 'شدند.', 'جمعیت', 'ها', '.', '.']"
4212,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'جدید', 'آنیریدیا', 'در', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی.']"
4213,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['آنیریدیا', '(', 'هیپوپلازی', 'عنبیه', ')', 'یک', 'اختلال', 'مادرزادی', 'اتوزومال', 'غالب', 'چشم', 'است.']"
4214,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'آنیریدیا', 'انسان', '(PAX6)', 'اکنون', 'در', 'بسیاری', 'از', 'بیماران', 'از', 'گروه', 'های', 'قومی', 'مختلف', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
4215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'گزارش', 'شده', 'در', 'اینجا', 'ما', 'جهش', 'های', 'PAX6', 'را', 'در', 'یک', 'مورد', 'پراکنده', 'و', 'پنج', 'مورد', 'خانوادگی', 'با', 'آنیریدیا', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
4216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'چهار', 'جهش', 'مختلف', 'شناسایی', 'شده،', 'یک', 'جهش', 'مشابه', 'با', 'جهش', 'قبلی', 'گزارش', 'شده', 'بود', '(C-->T', 'انتقال', 'در', 'کدون', '240)،', 'و', 'سه', 'جهش', 'جدید', 'دو', 'در', 'ناحیه', 'غنی', 'از', 'گلیسین', 'و', 'یکی', 'در', 'جهش', 'غنی', 'از', 'پرولین/سرین/ترئونین', 'بودند.', 'PST', ')', 'منطقه', '.']"
4217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'PAX6', 'که', 'در', 'ناحیه', 'PST', 'یافت', 'شد', 'با', 'آب', 'مروارید', 'در', 'یک', 'خانواده', 'آنیریدیا', 'مرتبط', 'بود.']"
4218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'پیوندی', 'دیگر', 'در', 'دامنه', 'PST', 'در', 'یک', 'بیمار', 'آنیریدیا', 'با', 'آنوسمی', '(ناتوانی', 'در', 'بویایی)', 'رخ', 'داد.']"
4219,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'مورد', 'جدید', 'آنیریدیا', 'گزارش', 'شده', 'در', 'اینجا', 'دارای', 'جهش', 'های', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'برای', 'تولید', 'پروتئین', 'های', 'ناقص', 'PAX6', 'هستند.']"
4220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'این', 'نظریه', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'آنیریدیا', 'انسان', 'توسط', 'ناکافی', 'بودن', 'PAX6', 'ایجاد', 'می', 'شود.', '.']"
4221,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'ناقل', 'جهش', 'BRCA1', '185delAG', 'تقریباً', '1', 'درصد', 'در', 'افراد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'است.']"
4222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['از', 'زمانی', 'که', 'BRCA1،', 'اولین', 'ژن', 'اصلی', 'مسئول', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'شبیه', 'سازی', 'شد،', 'بیش', 'از', '50', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'در', 'رده', 'زایایی', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
4223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'شجره', 'نامه', 'های', 'پرخطر،', 'حاملان', 'ماده', 'جهش', 'های', 'BRCA1', '80', 'تا', '90', 'درصد', 'خطر', 'طول', 'عمر', 'سرطان', 'پستان', 'و', '40', 'تا', '50', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'را', 'دارند.']"
4224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'آمار', 'جهش', 'افراد', 'انتخاب', 'نشده', 'برای', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'مشخص', 'نشده', 'است،', 'و', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'جهش', 'در', 'این', 'افراد', 'همان', 'خطر', 'سرطان', 'را', 'دارد', 'که', 'در', 'افراد', 'خانواده', 'های', 'پرخطر', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفته', 'است.', 'دور', '.']"
4225,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دنبال', 'یافتن', 'یک', 'جهش', '185delAG', 'در', 'چندین', 'خانواده', 'پستان/تخمدان', 'یهودی', 'اشکنازی،', 'ما', 'فراوانی', 'این', 'جهش', 'را', 'در', '858', 'اشکنازیم', 'که', 'به', 'دنبال', 'آزمایش', 'ژنتیکی', 'برای', 'شرایط', 'غیرمرتبط', 'با', 'سرطان', 'بودند،', 'و', 'در', '815', 'فرد', 'مرجع', 'که', 'برای', 'قومیت', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند،', 'تعیین', 'کردیم.', 'اصل', 'و', 'نسب', '.']"
4226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', '185delAG', 'را', 'در', '0', 'مشاهده', 'کردیم.']"
4227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', '%', 'اشکنازیم', '(', '95', '%', 'حد', 'اطمینان', ',', '0.4', '-', '1.8', '%', ')', 'و', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'نمونه', 'های', 'مرجع', '.']"
4228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'از', 'هر', 'صد', 'زن', 'از', 'تبار', 'اشکنازی،', 'یک', 'نفر', 'ممکن', 'است', 'در', 'معرض', 'خطر', 'بالای', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'باشد.']"
4229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'و', 'محلی', 'سازی', 'هانتینگتین', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'مغز', 'و', 'انسان', 'با', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'پروتئین', 'ضد', 'همجوشی.']"
4230,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'با', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'ژن', 'IT15', 'همراه', 'است،', 'که', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'یک', 'پروتئین', '348', 'کیلو', 'دالتون', 'به', 'نام', 'هانتینگتون', 'را', 'کد', 'می\u200cکند.']"
4231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'پروتئین', 'ضد', 'همجوشی', 'پلی', 'کلونال', 'و', 'مونوکلونال', 'برای', 'شناسایی', 'هانتینگتین', 'بومی', 'در', 'موش،', 'میمون', 'و', 'انسان', 'استفاده', 'کردیم.']"
4232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وسترن', 'بلات', 'پروتئینی', 'با', 'وزن', 'مولکولی', 'مورد', 'انتظار', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'بخش', 'محلول', 'بافتهای', 'مغز', 'موش', 'و', 'میمون', 'و', 'سلولهای', 'لنفوبلاستوئید', 'از', 'موارد', 'شاهد', 'وجود', 'دارد.']"
4233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'از', 'موارد', 'هتروزیگوت', 'با', 'شروع', 'جوانی', 'HD', 'هانتینگتین', 'طبیعی', 'و', 'جهش', 'یافته', 'بیان', 'می', 'شود', 'و', 'افزایش', 'تکرار', 'گسترش', 'منجر', 'به', 'سطوح', 'پایین', 'تر', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'می', 'شود.']"
4234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ایمونوسیتوشیمی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هانتینگتین', 'در', 'نورون', 'های', 'سرتاسر', 'مغز', 'قرار', 'دارد', 'و', 'بالاترین', 'سطوح', 'آن', 'در', 'نورون', 'های', 'بزرگتر', 'مشهود', 'است.']"
4235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['در', 'جسم', 'مخطط', 'انسان،', 'هانتینگتین', 'در', 'یک', 'توزیع', 'لکه', 'مانند', 'غنی', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'مربوط', 'به', 'اولین', 'مناطق', 'تحت', 'تأثیر', 'HD', 'است.']"
4236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محلی', 'سازی', 'درون', 'سلولی', 'هانتینگتین', 'با', 'پروتئین', 'سیتوزولی', 'که', 'عمدتاً', 'در', 'نواحی', 'سوماتودندریتیک', 'یافت', 'می', 'شود', 'سازگار', 'است.']"
4237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'هانتینگتین', 'به', 'ویژه', 'با', 'میکروتوبول', 'ها', 'مرتبط', 'است،', 'اگرچه', 'برخی', 'از', 'آنها', 'نیز', 'با', 'وزیکول', 'های', 'سیناپسی', 'مرتبط', 'است.']"
4238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'محلی', 'سازی', 'هانتینگتین', 'در', 'ارتباط', 'با', 'میکروتوبول', 'ها،', 'ما', 'حدس', 'می', 'زنیم', 'که', 'این', 'جهش', 'لنگر', 'انداختن', 'اسکلت', 'سلولی', 'یا', 'انتقال', 'میتوکندری', 'ها،', 'وزیکول', 'ها', 'یا', 'سایر', 'اندامک', 'ها', 'یا', 'مولکول', 'ها', 'را', 'مختل', 'می', 'کند.', '.']"
4239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'فنوتیپی', 'مشخص', 'مرتبط', 'با', 'گسترش', 'یک', 'توالی', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'مکان', 'آتاکسی', 'نخاعی', '3', '/', 'بیماری', 'ماچادو', '-', 'جوزف']"
4240,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نخاعی', '3', '(', 'SCA3', 'برای', 'آتاکسی', 'مخچه', 'اتوزومال', 'غالب', 'نوع', 'I', 'ADCA', 'نوع', 'I', 'یک', 'گروه', 'ناهمگن', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'و', 'ژنتیکی', 'از', 'اختلالات', 'نورودژنراتیو', 'به', 'کروموزوم', '14q32', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
4241,"['O', 'O', 'O']","['1', '1', '.']"
4242,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ADCA', 'نوع', 'I', 'بیماران', 'از', 'خانواده\u200cهایی', 'که', 'SCA3', 'را', 'جدا', 'می\u200cکنند،', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'مشترکی', 'با', 'بیماران', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'MJD', 'دارند،', 'که', 'ژن', 'آن\u200cها', 'به', 'همان', 'منطقه', 'نقشه\u200cبرداری', 'می\u200cشود.']"
4244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'همبستگی', 'منفی', 'قوی', 'بین', 'اندازه', 'تکرار', 'CAG', 'گسترش', 'یافته', 'و', 'سن', 'در', 'شروع', 'بیماری', 'بالینی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناپایداری', 'تکرار', 'سه', 'گانه', 'منبسط', 'شده', 'تحت', 'تأثیر', 'جنسیت', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'جهش', 'قرار', 'نگرفت.']"
4246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهدی', 'برای', 'موزائیسم', 'سوماتیک', 'و', 'گنادال', 'برای', 'آلل', 'های', 'حامل', 'تکرارهای', 'تری', 'نوکلئوتیدی', 'منبسط', 'شده', 'یافت', 'شد.']"
4247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'DM20', 'در', 'دو', 'برادر', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher']"
4248,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'یک', 'بیماری', 'نادر،', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'جنس،', 'دیسمیلینه', 'کننده', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'است', 'که', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', 'میلین', '(PLP)', 'مرتبط', 'است.']"
4249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', '25', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'مورد', 'مطالعه', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'دارای', 'جهش', 'اگزونیک', 'در', 'این', 'ژن', 'هستند،', 'علت', 'اصلی', 'بیماری', 'در', 'بقیه', 'بیماران', 'ناشناخته', 'است.']"
4250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'PLP', 'دو', 'رونوشت', 'اصلی', 'متصل', 'شده', 'به', 'نام', 'های', 'PLP', 'و', 'DM20', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['RNA', 'پیام', 'رسان', 'PLP', 'به', 'طور', 'خاص', 'در', 'بافت', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'بیان', 'می', 'شود،', 'در', 'حالی', 'که', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'DM20', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'قلب', 'و', 'سایر', 'بافت', 'ها', 'یافت', 'می', 'شود.']"
4252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'پوستی', 'کشت\u200cشده', 'را', 'از', '2', 'برادر', 'با', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'مطالعه', 'کردیم', 'که', 'هیچ', 'جهش', 'خارجی', 'قابل', 'تشخیص', 'ژن', 'PLP', 'را', 'نشان', 'ندادند.']"
4253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'RNA', 'از', 'این', 'سلول\u200cها', 'نشان', 'داد', 'که', 'سطح', 'RNA', 'پیام\u200cرسان', 'DM20', 'نسبت', 'به', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'پوست', 'کنترل', 'مردانه', 'شش', 'برابر', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
4254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حامل', 'زن', 'غیرمرتبط،', 'همچنین', 'بدون', 'جهش', 'خارجی', 'قابل', 'تشخیص،', 'افزایش', 'سه', 'برابری', 'در', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'DM20', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', 'کشت', 'شده', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'در', 'برخی', 'بیماران،', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'ناشی', 'از', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'رونوشت', 'های', 'ژن', 'PLP', 'است،', 'و', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'افزایش', '50', 'درصدی', 'RNA', 'پیام', 'رسان', 'DM20', 'در', 'زنان،', 'نسبت', 'به', 'افزایش', 'مردان', 'مبتلا،', 'می', 'تواند', 'زن', 'را', 'شناسایی', 'کند.', 'حامل', '.', '.']"
4256,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'ترومبوسیتوپنی', 'مادرزادی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'اثر', 'جهش', 'های', 'یک', 'ژن', 'ایجاد', 'می', 'شوند.']"
4257,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(', 'بود', ')', 'یک', 'اختلال', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'پلاکت', 'های', 'کوچک،', 'اگزما', 'عفونت', 'های', 'مکرر', 'و', 'نقص', 'ایمنی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
4259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'ژن', 'مسئول', 'بود', 'توالی\u200cیابی', 'شده', 'است،', 'می\u200cتوان', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بود', 'را', 'با', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'بود', 'مرتبط', 'کرد.']"
4260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'تکنیک', 'غربالگری', 'انگشت', 'نگاری،', 'ما', 'محل', 'تقریبی', 'جهش', 'را', 'در', '13', 'بیمار', 'بود', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'علائم', 'بالینی', 'خفیف', 'تا', 'شدید', 'تعیین', 'کردیم.']"
4261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'مستقیم', 'cDNA', 'و', 'DNA', 'ژنومی', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'بیمار،', '12', 'جهش', 'منحصربه\u200cفرد', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'سرتاسر', 'ژن', 'بود', 'توزیع', 'شده\u200cاند،', 'از', 'جمله', 'درج\u200cها،', 'حذف\u200cها', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه،', 'خاتمه،', 'پرش', 'اگزون،', 'یا', 'پیرایش', 'می\u200cشود.', 'عیوب', '.']"
4262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '4', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'با', 'فنوتیپ', 'XLT', '3', 'جهش', 'نادرست', 'بر', 'اگزون', '2', 'و', '1', 'دارای', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'بود', 'که', 'اگزون', '9', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'داد.']"
4263,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'با', 'بود', 'کلاسیک', 'دارای', 'جهش', 'های', 'پیچیده', 'تری', 'بودند', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'های', 'خاتمه،', 'تغییر', 'فریم', 'و', 'ختم', 'زودهنگام', 'شد.']"
4264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'شواهد', 'مستقیمی', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'که', 'XLT', 'و', 'بود', 'توسط', 'جهش\u200cهای', 'یک', 'ژن', 'ایجاد', 'می\u200cشوند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بالینی', 'شدید', 'با', 'جهش\u200cهای', 'پیچیده', 'مرتبط', 'هستند.', '.']"
4265,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['میتونیا', 'لیور', 'یک', 'اختلال', 'کانال', 'کلرید', 'است.']"
4266,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'میتونی', 'های', 'غیر', 'دیستروفیک', 'غالب', 'که', 'شامل', 'اختلالاتی', 'است', 'که', 'با', 'اشکال', 'مشابه', 'بالینی', 'سفتی', 'عضلانی', 'میوژنیک', 'مشخص', 'می', 'شوند،', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناهمگن', 'هستند.']"
4267,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میتونی', 'مادرزادی', 'غالب', 'بیماری', 'تامسن', 'به', 'CLCN1', 'مرتبط', 'است،', 'ژنی', 'که', 'کانال', 'اصلی', 'کلرید', 'عضلانی', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'و', 'روی', 'کروموزوم', '7q35', 'قرار', 'دارد.']"
4268,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'میتونی', 'های', 'غالب', 'حساس', 'به', 'پتاسیم', 'توسط', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'در', 'SCN4A', 'روی', 'کروموزوم', '17q،', 'ژن', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'کانال', 'سدیم', 'عضله', 'اسکلتی', 'بزرگسالان', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
4269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'پیوند', 'یا', 'داده', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'هنوز', 'در', 'میتونیا', 'لویور', 'در', 'دسترس', 'نیست', 'که', 'با', 'علائم', 'خفیف', 'تر', 'و', 'شروع', 'دیرتر', 'میتونی', 'نسبت', 'به', 'بیماری', 'تامسن', 'و', 'عدم', 'وجود', 'هیپرتروفی', 'عضلانی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
4270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جایگزینی', 'CLCN1', 'Gln', '-', '552', '-', 'Arg', 'را', 'برای', 'خانواده\u200cای', 'با', 'وراثت', 'غالب', 'که', 'قبلاً', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', 'میتونیا', 'لویور', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
4271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'این', 'اختلال', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'بیان', 'بالینی', 'پایین', 'می', 'شود،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نوع', 'بیماری', 'تامسن', 'ظاهر', 'می', 'شود.']"
4272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'Ile-290-Met', 'CLCN1', 'را', 'برای', 'یک', 'شجره', 'نامه', 'معمولی', 'تامسن', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
4273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دیگری', 'که', 'قبلاً', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', 'بیماری', 'تامسن', 'به', 'طور', 'غیرمنتظره', 'ای', 'حذف', '14', 'جفت', 'باز', 'CLCN1', 'را', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'باعث', 'میتونی', 'مغلوب', 'و', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'نادر', 'Trp-118-Gly', 'می', 'شود.', '.']"
4274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جنوبی', 'یک', 'حذف', 'بزرگ', 'را', 'در', 'جایگاه', 'هیپوگزانتین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کلون', 'های', 'کل', 'ژنومی', 'hprt', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'برای', 'غربالگری', 'یکپارچگی', 'ژن', 'hprt', 'در', 'خانواده', 'ای', 'که', 'شامل', 'یک', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'آنزیم', 'HPRT', 'علت', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'استفاده', 'شد.']"
4276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حذف', 'توالی', 'DNA', '5', 'کیلوبایتی', 'نقاط', 'پایانی', 'خود', 'را', 'در', 'اینترون', 'اول', 'و', 'سوم', 'پیدا', 'کرد.']"
4277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاوشگرها', 'وضعیت', 'ناقل', 'اعضای', 'زن', 'خانواده', 'را', 'با', 'کمک', 'یک', 'RFLP', 'که', 'توسط', 'کروموزوم', 'X', 'طبیعی', 'مادر', 'حمل', 'می', 'شد،', 'شناسایی', 'کردند.', '.']"
4278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['مشخصات', 'عیوب', 'مولکولی', 'در', 'X', '-', 'amelogenesis', 'imperfecta', 'مرتبط', '(AIH1).']"
4279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آملوژنین', 'ها', 'یک', 'خانواده', 'ناهمگن', 'از', 'پروتئین', 'ها', 'هستند', 'که', 'توسط', 'آملوبلاست', 'های', 'اندام', 'مینای', 'دندان', 'در', 'طول', 'رشد', 'دندان', 'تولید', 'می', 'شوند.']"
4280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلالات', 'تشکیل', 'مینای', 'دندان', 'در', 'amelogenesis', 'imperfecta', 'یک', 'گروه', 'ناهمگن', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'اختلالات', 'ارثی', 'رخ', 'می', 'دهد', 'که', 'با', 'بیومینرالیزه', 'شدن', 'مینای', 'معیوب', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
4281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'آملوژنین،', 'AMGX،', 'به', 'کوتاه', 'کروموزوم', 'X', '(Xp22.', '1-p22.', '3)', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'در', 'آسیب', 'شناسی', 'مولکولی', 'X', '-', 'amelogenesis', 'imperfecta', 'مرتبط', 'AIH1', 'نقش', 'دارد.']"
4282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'خانواده', 'را', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'AIH1', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'و', 'ژن', 'AMGX', 'را', 'برای', 'جهش\u200cها', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته\u200cای', 'و', 'توالی\u200cیابی', 'DNA', 'غربالگری', 'کرده\u200cایم.']"
4283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'جدید', 'یک', 'جایگزینی', 'C', '-', 'T', 'در', 'اگزون', '5', 'و', 'یک', 'جایگزینی', 'G', '-', 'T', 'و', 'یک', 'حذف', 'سیتوزین', 'منفرد', 'در', 'اگزون', '6', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'وجود', 'ناهمگنی', 'آللی', 'گسترده', 'در', 'این', 'شرایط', 'را', 'تایید', 'می', 'کند.']"
4284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'جهش', 'های', 'خاص', 'خانواده،', 'شناسایی', 'زودهنگام', 'افراد', 'مبتلا', 'را', 'ممکن', 'می', 'سازد', 'و', 'همبستگی', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'با', 'ژنوتیپ،', 'سیستم', 'عینی', 'طبقه', 'بندی', 'بیماری', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
4285,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جهش', 'نادرست', 'اگزون', '15', '(442D:G)', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلستریل', 'استر', 'در', 'هیپرآلفالیپوپروتئینمیک', 'افراد', 'ژاپنی.']"
4286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'انتقال', 'کلستریل', 'استر', '(CETP)', 'کلستریل', 'استر', 'را', 'از', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', '(HDL)', 'به', 'لیپوپروتئین', 'های', 'حاوی', 'apo', 'B', 'منتقل', 'می', 'کند.']"
4287,"['B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپرآلفالیپوپروتئینمی', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'CETP', 'نسبتاً', 'در', 'ژاپن', 'رایج', 'است', 'و', 'یکی', 'از', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'ها', 'در', 'ژن', 'CETP', 'نقص', 'اتصال', 'اینترون', '14', 'است', 'که', 'فراوانی', 'آللی', 'آن', '0', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
4288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0049', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'ژاپن.']"
4289,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'ما', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '15', 'ژن', 'CETP', '(442D', 'G)', 'را', 'گزارش', 'کرده', 'ایم', 'که', 'اثر', 'غالبی', 'بر', 'فعالیت', 'CETP', 'و', 'سطح', 'کلسترول', 'HDL', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'فراوانی', 'این', 'جهش', 'جدید', 'را', 'در', 'افراد', 'ژاپنی', 'هیپرآلفالیپوپروتئینمیک', '(کلسترول', 'HDL', '>', 'یا', '100', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر)', 'تعیین', 'کردیم.']"
4291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'روش', 'غربالگری', 'سریع', 'و', 'آسان', 'برای', 'این', 'جهش', 'جدید', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'با', 'واسطه', 'جهش', 'زایی', 'سایت-', 'کارگردانی', 'ایجاد', 'شد.']"
4292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بین', '117', 'نفر', 'هیپرآلفالیپوپروتئینمیک', 'ژاپنی', '(کلسترول', 'HDL؛', '116.', '7', '+', '/', '-', '16.', '5', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر،', 'میانگین', '+/-', 'S.', 'D.)', 'بدون', 'نقص', 'اینترون', '14،', 'سه', 'هموزیگوت', '(2.', '5', 'درصد)', ')', 'و', '34', 'هتروزیگوت', '(', '29.1', '%', ')', 'دارای', 'جهش', '442D', 'G', 'بودند', '.']"
4293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'آللی', 'نسبی', 'این', 'جهش', '0', 'محاسبه', 'شد.']"
4294,"['O', 'O']","['17', '.']"
4295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['یکی', 'از', 'هموزیگوت\u200cهای', 'جهش', '442D', 'G،', 'بیماری', 'بود', 'که', 'قبلاً', 'توسط', 'ما', 'توصیف', 'شده', 'بود', 'که', 'هیپرآلفالیپوپروتئینمی', 'با', 'کدورت', 'قرنیه', 'و', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'قلب', 'داشت.']"
4296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'موضوع', 'گزارش', 'شده', 'هموزیگوت', 'برای', 'کمبود', 'CETP', 'بود', 'که', 'علائم', 'آترواسکلروتیک', 'را', 'نیز', 'نشان', 'داد.']"
4297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'افراد', 'هموزیگوت', ',', 'فعالیت', 'CETP', 'از', '37', '%', 'تا', '62', '%', 'از', 'مقدار', 'نرمال', 'متغیر', 'بود', 'که', 'با', 'نتایج', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'آزمایش', 'بیان', 'گذرا', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'مطابقت', 'داشت', '.', 'با', 'این', 'حال', ',', 'فعالیت', 'خاص', 'CETP', 'به', 'اندازه', 'مورد', 'انتظار', 'پایین', 'نبود', '.']"
4298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', 'چکیده', 'کوتاه', 'شده', 'در', '250', 'کلمه', ')']"
4299,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'نوع', 'IVA', 'حذف', 'مضاعف', 'رایج', 'در', 'ژن', 'N-acetylgalactosamine-6-sulfatase', '(GALNS).']"
4300,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', '(', 'MPS', 'IVA', ')', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'N', '-', 'استیل', 'گالاکتوزامین', '-', '6', '-', 'سولفاتاز', '(GALNS)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
4301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'حذف', 'جداگانه', 'نزدیک', 'به', '8', 'پیدا', 'کردیم.']"
4302,"['O', 'O', 'O']","['0', 'و', '6.']"
4303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', 'کیلوبایت', 'در', 'ژن', 'GALNS،', 'از', 'جمله', 'برخی', 'اگزون', 'ها.']"
4304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عناصر', 'تکراری', 'Alu', 'در', 'نزدیکی', 'نقاط', 'شکست', '8', 'وجود', 'دارد.']"
4305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', '0-kb،', 'و', 'این', 'حذف', 'از', 'یک', 'ترکیب', 'مجدد', 'Alu-Alu', 'حاصل', 'شد.']"
4306,"['O', 'O', 'O']","['6', 'تای', 'دیگر.']"
4307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', '0-kb', 'شامل', 'رویدادهای', 'نوترکیبی', 'نامشروع', 'بین', 'تکرارهای', 'مستقیم', 'کوتاه', 'ناقص', '8', 'جفت', 'باز', 'در', 'نقاط', 'شکست', 'حذف', 'بود.']"
4308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'بازآرایی', 'در', 'حالت', 'هتروآللی', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'مشاهده', 'شده', 'است.']"
4309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'مستند', 'از', 'یک', 'حذف', 'دوگانه', 'مشترک', 'ژنی', 'است', 'که', 'عضوی', 'از', 'یک', 'خوشه', 'ژنی', 'نیست.']"
4310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تشخیص', 'هشت', 'جهش', 'BRCA1', 'در', '10', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'از', 'جمله', '1', 'خانواده', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه']"
4311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['شواهد', 'اپیدمیولوژیک', 'ژنتیکی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'BRCA1', 'ممکن', 'است', 'مسئول', 'تقریباً', 'نیمی', 'از', 'شروع', 'اولیه', 'سرطان', 'پستان', 'خانوادگی', 'و', 'اکثریت', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'خانوادگی', 'باشد.']"
4312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'اخیر', 'BRCA1', 'امکان', 'تشخیص', 'مستقیم', 'جهش', 'ها', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند،', 'اما', 'امکان', 'غربالگری', 'پیش', 'علامتی', 'برای', 'حساسیت', 'سرطان', 'ناشناخته', 'است.']"
4313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'ژنومی', 'یک', 'فرد', 'مبتلا', 'از', 'هر', 'یک', 'از', '24', 'خانواده', 'با', 'حداقل', 'سه', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'یا', 'سینه', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'SSCP', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
4314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['باندهای', 'SSCP', 'ساب', 'کلون', 'شده', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شدند.']"
4315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'الیگونوکلئوتیدی', 'اختصاصی', 'آلل', 'برای', 'بررسی', 'تغییرات', 'توالی', 'و', 'غربالگری', 'DNA', 'از', 'افراد', 'کنترل', 'استفاده', 'شد.']"
4316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'تغییر', 'قاب', 'و', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'در', '10', 'خانواده', 'مختلف', 'شناسایی', 'شد.']"
4317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'تغییر', 'فریم', 'در', 'یک', 'پروباند', 'مرد', 'مبتلا', 'به', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'پروستات', 'شناسایی', 'شد.']"
4318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حذف', '40', 'جفت', 'باز', 'در', 'بیماری', 'که', '1', 'سال', 'پس', 'از', 'اوفورکتومی', 'پیشگیرانه', 'کارسینوماتوز', 'داخل', 'شکمی', 'ایجاد', 'شد،', 'مشاهده', 'شد.']"
4319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'سراسر', 'ژن', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'تنها', 'یک', 'جهش', 'در', 'بیش', 'از', 'یک', 'خانواده', 'شناسایی', 'شد.']"
4320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'شواهد', 'بیشتری', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'که', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'می\u200cتواند', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نتیجه', 'از', 'مجموعه', 'وسیعی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'رخ', 'دهد.']"
4321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'توسعه', 'یک', 'آزمایش', 'غربالگری', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'از', 'نظر', 'فنی', 'چالش', 'برانگیز', 'خواهد', 'بود.']"
4322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'یک', 'جهش', 'در', 'خانواده\u200cای', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'که', 'قبلاً', 'تصور', 'نمی\u200cشد', 'با', 'BRCA1', 'مرتبط', 'باشد،', 'همچنین', 'مشکلات', 'بالقوه', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'برای', 'افرادی', 'که', 'حامل', 'جهش', 'هستند', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', '.']"
4323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['انتخاب', 'طبیعی', 'همی', 'و', 'هتروزیگوت', 'برای', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'آفریقا', 'با', 'مقاومت', 'در', 'برابر', 'شدید', 'مالاریا']"
4324,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'شایع', 'ترین', 'آنزیموپاتی', 'انسان،', 'بیش', 'از', '400', 'میلیون', 'نفر', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.']"
4325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'جغرافیایی', 'توزیع', 'آن', 'با', 'بومی', 'بودن', 'تاریخی', 'مالاریا', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'فراوانی', 'این', 'اختلال', 'از', 'طریق', 'انتخاب', 'طبیعی', 'به', 'میزان', 'مالاریا', 'افزایش', 'یافته', 'است.']"
4326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تلاش\u200cها', 'برای', 'تأیید', 'اینکه', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'مطالعات', 'مورد', 'شاهدی', 'مالاریا', 'محافظ', 'است،', 'نتایج', 'متناقضی', 'را', 'به', 'همراه', 'داشته', 'است.']"
4327,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'برای', 'این', 'اختلال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'همی\u200cزیگوت\u200cهای', 'نر', 'و', 'هم', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ماده', 'محافظت', 'می\u200cشوند', 'یا،', 'همانطور', 'که', 'اغلب', 'پیشنهاد', 'می\u200cشود،', 'فقط', 'ماده\u200cها', 'هستند.']"
4328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'میزان', 'حفاظت', 'ممکن', 'است', 'ناشناخته', 'باشد.']"
4329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cدهیم', 'که', 'در', 'دو', 'مطالعه', 'بزرگ', 'مورد', 'شاهدی', 'بر', 'روی', 'بیش', 'از', '2000', 'کودک', 'آفریقایی،', 'شکل', 'رایج', 'آفریقایی', 'کمبود', 'G6PD', 'G6PD', 'A', '-', 'با', 'کاهش', '46', 'تا', '58', 'درصدی', 'در', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'بیماری\u200cهای', 'شدید', 'مرتبط', 'است.', 'مالاریا', 'هم', 'برای', 'هتروزیگوت', 'های', 'ماده', 'و', 'هم', 'برای', 'همی', 'زیگوت', 'های', 'نر.']"
4330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مدل', 'ریاضی', 'که', 'مزیت', 'انتخابی', 'اندازه\u200cگیری', 'شده', 'را', 'در', 'برابر', 'مالاریا', 'ترکیب', 'می\u200cکند،', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'یک', 'نقطه', 'ضعف', 'انتخابی', 'متعادل', 'کننده،', 'مرتبط', 'با', 'این', 'کمبود', 'آنزیم', 'افزایش', 'فراوانی', 'آن', 'را', 'در', 'مالاریا', '-', 'مناطق', 'بومی', 'به', 'تعویق', 'انداخته', 'است.']"
4331,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'کمبود', 'G6PD', 'اکنون', 'به', 'عنوان', 'یک', 'اختلال', 'عموماً', 'خوش', 'خیم', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شود،', 'در', 'شرایط', 'محیطی', 'قبلی', 'می', 'توانست', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'مضر', 'باشد.', '.']"
4332,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'فیوژن', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'PAX3', '/', 'FKHR', 'یک', 'فعال', 'کننده', 'رونویسی', 'است.']"
4333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فاکتورهای', 'رونویسی', 'کایمریک،', 'ایجاد', 'شده', 'توسط', 'همجوشی', 'ژن', 'در', 'نتیجه', 'جابجایی', 'های', 'کروموزومی،', 'در', 'پاتوژنز', 'چندین', 'پاتولوژیک', 'متفاوت', 'تومورهای', 'جامد', 'نقش', 'دارند.']"
4334,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'همجوشی', 'PAX3/FKHR،', 'که', 'توسط', '(2;', '13)', '(q35;', 'q14)', 'در', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'تشکیل', 'شده', 'است،', 'یک', 'پروتئین', 'ترکیبی', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'که', 'شامل', 'هر', 'دو', 'حوزه', 'اتصال', 'DNA', 'PAX3،', 'جعبه', 'جفت', 'و', 'همودومین', 'است', 'که', 'به', 'DNA', 'به', 'دو', 'نیم', 'شده', 'مرتبط', 'هستند.', 'دامنه', 'اتصال', 'FKHR،', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'فاکتورهای', 'رونویسی', 'چنگال.']"
4335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می', 'دهیم', 'که', 'PAX3', 'و', 'PAX3/FKHR', 'فعالیت', 'های', 'ترانفعال', 'سازی', 'مشابه', 'اما', 'نه', 'یکسان', 'را', 'هنگام', 'آزمایش', 'با', 'توالی', 'های', 'تشخیص', 'مدل', 'Pax', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
4336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقش', 'عملکردی', 'را', 'نمی', 'توان', 'صرفاً', 'به', 'دامنه', 'اتصال', 'باقیمانده', 'FKHR', 'موجود', 'در', 'پروتئین', 'فیوژن', 'نسبت', 'داد،', 'اما', 'مشخص', 'شد', 'که', 'FKHR', 'یک', 'دامنه', 'فعال', 'سازی', 'ترمینال', 'کربوکسیل', 'قوی', 'را', 'جایگزین', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'ژن', 'PAX3', 'تنظیم', 'نشده', 'قرار', 'دارد.']"
4337,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'پروتئین', 'بومی', 'PAX3', '/', 'FKHR', 'موجود', 'در', 'سلول\u200cهای', 'تومور', 'با', 'این', 'جابه\u200cجایی', 'دارای', 'ویژگی\u200cهای', 'رونویسی', 'مشابه', 'پروتئین', 'بیان\u200cشده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'است.']"
4338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توانایی', 'پروتئین', 'هیبریدی', 'PAX3/FKHR', 'برای', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'به', 'روش', 'توالی', 'خاص', 'و', 'فعال', 'سازی', 'بیان', 'ژن', 'های', 'گزارشگر', 'مصنوعی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'بیان', 'نابجای', 'آن', 'می', 'تواند', 'برنامه', 'های', 'رونویسی', 'را', 'که', 'به', 'طور', 'معمول', 'رشد،', 'تمایز', 'و', 'بقای', 'پیش', 'سازهای', 'میوژنیک', 'اولیه', 'را', 'کنترل', 'می', 'کنند،', 'از', 'بین', 'ببرد.', 'in', 'vivo', '.', '.']"
4339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['یک', 'موتانت', 'CDK4', 'غیر', 'حساس', 'به', 'p16INK4a', 'که', 'توسط', 'لنفوسیت\u200cهای', 'T', 'سیتولیتیک', 'در', 'انسان', 'هدف', 'قرار', 'گرفته', 'است', 'ملانوما']"
4340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کیناز', '4', 'وابسته', 'به', 'سیکلین', 'جهش', 'یافته', '(CDK4)', 'به', 'عنوان', 'یک', 'آنتی', 'ژن', 'اختصاصی', 'تومور', 'شناسایی', 'شده', 'توسط', 'HLA-A2', 'شناسایی', 'شد.']"
4341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['1', '-', 'لنفوسیت', 'های', 'T', 'سیتولیتیک', 'اتولوگ', 'محدود', 'شده', '(CTLs)', 'در', 'انسان', 'ملانوما']"
4342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'CDK4', 'جهش', 'یافته', 'در', 'سلول', 'های', 'ملانوما', 'اتولوگ', 'کشت', 'شده', 'و', 'بافت', 'متاستاز', 'وجود', 'داشت،', 'اما', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'بیماران', 'وجود', 'نداشت.']"
4343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش،', 'یک', 'تبادل', 'آرژنین', 'به', 'سیستئین', 'در', 'باقیمانده', '24،', 'بخشی', 'از', 'پپتید', 'CDK4', 'بود', 'که', 'توسط', 'CTLها', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'از', 'اتصال', 'بازدارنده', 'CDK4', 'p16INK4a', 'جلوگیری', 'کرد،', 'اما', 'نه', 'p21', 'یا', 'p27KIP1.']"
4344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'جهش', 'در', 'یک', 'ملانوما', 'اضافی', 'در', 'بین', '28', 'ملانوم', 'ها', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یافت', 'شد.']"
4345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'CDK4', 'می', 'تواند', 'یک', 'آنتی', 'ژن', 'اختصاصی', 'تومور', 'ایجاد', 'کند', 'و', 'می', 'تواند', 'تنظیم', 'چرخه', 'سلولی', 'اعمال', 'شده', 'توسط', 'تومور', 'سرکوبگر', 'p16INK4a', 'را', 'مختل', 'کند.', '.']"
4346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'سریع', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'با', 'آزمایش', 'برش', 'پروتئین.']"
4347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '75', 'درصد', 'از', 'جهش', 'های', 'گزارش', 'شده', 'در', 'ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1،', 'منجر', 'به', 'پروتئین', 'های', 'کوتاه', 'شده', 'می', 'شود.']"
4348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'تست', 'برش', 'پروتئین', '(', 'PTT', ')', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'اگزون', '11', 'استفاده', 'کرده', 'ایم', 'که', '61', '%', 'BRCA1', 'را', 'کد', 'می', 'کند', '.']"
4349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '45', 'بیمار', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'شش', 'جهش', 'جدید،', 'دو', 'درج', 'تک', 'نوکلئوتیدی،', 'سه', 'حذف', 'کوچک', '(5-1', 'جفت', 'باز)', 'و', 'یک', 'جهش', 'بی\u200cمعنی', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'دو', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'را', 'شناسایی', 'کرد.']"
4350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'توانستیم', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'باقیمانده', 'را', 'با', 'RT-PCR', 'با', 'استفاده', 'از', 'RNA', 'لنفوسیتی', 'تقویت', 'کنیم.']"
4351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ترکیب', 'با', 'PTT،', 'ما', 'محصولات', 'به', 'هم', 'پیوسته', 'نابجا', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'بر', 'اگزون', 'های', '5', 'و', '6', 'در', 'یکی', 'از', 'دو', 'خانواده', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
4352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'نوید', 'تبدیل', 'شدن', 'به', 'یک', 'تکنیک', 'ارزشمند', 'در', 'تشخیص', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'را', 'می', 'دهد.', '.']"
4353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'آسیل', 'کوآنزیم', 'A', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'انسانی', 'و', 'شناسایی', 'مولکولی', 'کمبود', 'آن', 'در', 'دو', 'بیمار.']"
4354,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'کلون', 'cDNA', 'همپوشانی', '(', 'به', 'ترتیب', '1', ',', '991', 'جفت', 'باز', 'و', '736', 'جفت', 'باز', ')', 'که', 'پیش', 'ساز', 'آسیل', 'کوآنزیم', 'A', 'دهیدروژناز', 'A', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'میتوکندری', 'انسانی', '(', 'VLCAD', ')', 'را', 'کد', 'می', 'کنند', ',', 'کلون', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شدند', '.']"
4355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درج\u200cهای', 'cDNA', 'این', 'کلون\u200cها', 'با', 'هم', 'ناحیه\u200cای', 'از', '2،', '177', 'باز', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرند', 'که', 'کل', 'پروتئین', '655', 'اسید', 'آمینه،', 'از', 'جمله', 'یک', 'پپتید', 'رهبر', '40', 'آمینو', 'اسید', 'و', 'یک', 'پلی', 'پپتید', 'بالغ', '615', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'کد', 'می\u200cکند.']"
4356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['cDNA', 'های', 'VLCAD', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'کشت', 'شده', 'از', 'دو', 'بیمار', 'VLCAD', '-', 'کمبود', 'توالی', 'یابی', 'شدند.']"
4357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'دو', 'بیمار،', 'حذف', '105', 'جفت', 'باز', 'شامل', 'بازهای', '1078-1182', 'در', 'cDNA', 'VLCAD', 'شناسایی', 'شد.']"
4358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'حذف', 'به', 'دلیل', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'طول', 'پردازش', 'VLCAD', 'pre-mRNA', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
4359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'نمایش', 'جهشی', 'است', 'که', 'باعث', 'کمبود', 'VLCAD', 'می', 'شود.']"
4360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'کمی', 'cDNA', 'VLCAD', 'طبیعی', 'انسان', 'در', 'فیبروبلاست', 'بیماران', 'با', 'استفاده', 'از', 'سیستم', 'ویروسی', 'واکسینیا', 'انجام', 'شد', 'که', 'نشان', 'داد', 'کمبود', 'پروتئین', 'VLCAD', 'طبیعی', 'باعث', 'اختلال', 'در', 'فعالیت', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'زنجیره', 'بلند', 'در', 'فیبروبلاست', 'بیماران', 'می', 'شود.']"
4362,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['بیماری', 'مغزی', 'و', 'آنالیز', 'مولکولی', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
4363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['تقویت', 'غیرعادی', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'کروموزوم', '19', 'اساس', 'مولکولی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'است.']"
4364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'تکرار', 'با', 'شدت', 'چندین', 'ویژگی', 'بالینی', 'بیماری', 'در', 'ارتباط', 'است.']"
4365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'آزمایش\u200cهای', 'شناختی', 'گسترده،', 'تصویربرداری', 'تشدید', 'مغناطیسی', 'مغزی', '(MRI)', 'و', 'آنالیز', 'مولکولی', 'را', 'در', '28', 'مورد', 'DM', 'انجام', 'دادیم', 'تا', 'رابطه', 'بین', 'نقص', 'مولکولی', 'و', 'بیماری', 'مغزی', 'را', 'تعیین', 'کنیم.']"
4366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اجراي', 'دو', 'يا', 'چند', 'آزمون', 'شناختي', 'در', '10', 'مورد', 'آسيب', 'شناسانه', 'بود.']"
4367,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['14', 'بیمار', 'زیر', 'قشری', 'ضایعات', 'ماده', 'سفید', 'در', 'MRI', 'داشتند،', '14', 'بیمار', 'آتروفی', 'مغزی', 'داشتند.']"
4368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقویت', 'تکرار', 'CTG', 'یک', 'همبستگی', 'قوی', 'با', 'نقایص', 'آزمون', 'شناختی', 'در', 'زمانی', 'که', 'بیش', 'از', 'طول', 'بیش', 'از', '1000', 'تری', 'نوکلئوتید', 'داشت،', 'نشان', 'داد.']"
4369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ضایعات', 'MRI', 'با', 'اختلال', 'در', 'عملکرد', 'روان', 'سنجی', 'همراه', 'بود،', 'اما', 'MRI', 'و', 'یافته', 'های', 'مولکولی', 'فقط', 'ارتباط', 'ضعیفی', 'داشتند.']"
4370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طول', 'مدت', 'بیماری', 'بر', 'ظاهر', 'و', 'مقدار', 'ضایعات', 'ماده', 'سفید', 'در', 'MRI', 'تأثیر', 'داشت.']"
4371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمی', 'کردن', 'اندازه', 'تکرار', 'CTG', 'ممکن', 'است', 'امکان', 'تخمین', 'اولیه', 'احتمال', 'درگیری', 'مغز', 'در', 'DM', 'را', 'فراهم', 'کند.', 'اختلال', 'عملکرد', 'شناختی', 'با', 'ضایعات', 'ماده', 'سفید', 'و', 'آتروفی', 'مغزی', 'بعداً', 'در', 'دوره', 'همراه', 'است.', '.']"
4372,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'بیماران', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'مختلف.']"
4373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'ژن', 'رایج', 'ترین', 'اختلال', 'پراکسیزومال', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'X', '-', 'ALD', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'ناقل', 'غشای', 'پراکسی', 'زومی', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['ما', 'کل', 'توالی', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'این', 'ژن', 'را', 'با', 'رونویسی', 'معکوس', 'PCR،', 'SSCP،', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'در', 'پنج', 'بیمار', 'با', 'بیان', 'بالینی', 'متفاوت', 'X', '-', 'ALD', 'و', 'در', 'بستگان', 'زن', 'آنها', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'این', 'عبارات', 'بالینی', 'عبارت', 'بودند', 'از', 'فنوتیپ', 'دوران', 'کودکی', 'مغزی', 'ALD', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'AMN', 'و', 'فقط', 'بیماری', 'آدیسون', 'ADO']"
4375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سه', 'بیمار', 'که', 'تصویر', 'کلاسیک', 'دوران', 'کودکی', 'شدید', 'ALD', 'را', 'نشان', 'دادند،', 'ما', 'در', 'بخش', '5', 'ژن', 'X', '-', 'ALD', 'حذف', '38', 'جفت', 'باز', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'باعث', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'می', 'شود،', 'حذف', '3', 'جفت', 'باز', 'که', 'منجر', 'به', 'حذف', 'می', 'شود.', 'از', 'یک', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'حوزه', 'اتصال', 'ATP', 'پروتئین', 'ALD', 'و', 'یک', 'جهش', 'نادرست.']"
4376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیمار', 'با', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'AMN', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'کدون', '212', 'به', 'همراه', 'جهش', 'محل', 'دوم', 'در', 'کدون', '178', 'مشاهده', 'شد.']"
4377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیمار', 'با', 'فنوتیپ', 'ADO', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'بیشتر', 'را', 'در', 'یک', 'موقعیت', 'بسیار', 'حفظ', 'شده', 'در', 'مقایسه', 'ALDP', '/', 'PMP70', 'نشان', 'داد.']"
4378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ماهیت', 'مخرب', 'دو', 'جهش', '(به', 'عنوان', 'مثال،', 'تغییر', 'چارچوب', 'و', 'جهش', 'مزخرف)', 'در', 'بیماران', 'با', 'دوران', 'کودکی', 'ALD', 'و', 'AMN', 'که', 'از', 'نظر', 'بیوشیمیایی', 'ثابت', 'شده', 'است،', 'به', 'شدت', 'از', 'این', 'فرضیه', 'حمایت', 'می', 'کند', 'که', 'تغییرات', 'در', 'این', 'ژن', 'نقش', 'مهمی', 'دارد.', 'در', 'پاتوژنز', 'X', '-', 'ALD', '.']"
4379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'تکنیک\u200cهای', 'بیوشیمیایی', 'کنونی', 'برای', 'تشخیص', 'ناقل', 'X', '-', 'ALD', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'آسیب\u200cدیده', 'فاقد', 'قابلیت', 'اطمینان', 'کافی', 'هستند،', 'روش', 'توصیف\u200cشده', 'ما', 'برای', 'اسکن', 'سیستماتیک', 'جهش', 'نیز', 'قادر', 'به', 'بهبود', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'و', 'تشخیص', 'قبل', 'از', 'تولد', 'است.']"
4380,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'و', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'در', 'همان', 'بیمار.']"
4381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'اولین', 'بیمار', 'شناسایی', 'شده', 'با', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'و', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
4382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'پروپوزیتوس', 'دارای', 'سابقه', 'قوی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بودند،', 'و', 'یک', 'گسترش', 'پاتولوژیک', 'درون', 'خانواده', 'تکرار', 'CTG', 'مسئول', 'بین', 'مادر', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', '(160', 'تکرار؛', '27', 'تکرار', 'طبیعی)', 'و', 'پسر', 'آسیب\u200cدیده\u200cتر', 'او', '(650', 'تکرار)', 'وجود', 'داشت.', ')', 'و', 'خواهرش', '(', '650', 'تکرار', ')', '.']"
4383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروپوزیتوس', 'یک', 'مورد', 'جدا', 'شده', 'از', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'با', 'علامت', 'کمبود', 'دیستروفین', 'در', 'بیوپسی', 'عضله', 'بود.']"
4384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'پس', 'از', 'سن', '16', 'سالگی', 'هنوز', 'سرپایی', 'بود.']"
4385,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'می', 'تواند', 'تا', 'حدی', 'با', 'پیشرفت', 'دیستروفی', 'دوشن', 'تداخل', 'داشته', 'باشد.']"
4386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تفسیرهای', 'دیگری', 'ممکن', 'است.']"
4387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['12', 'درصد', 'از', 'الیاف', 'دیستروفین', 'ریورتانت', 'که', 'توسط', 'ایمونوهیستوشیمی', 'مشاهده', 'می', 'شود', 'می', 'تواند', 'برای', 'بهبود', 'شدت', 'بالینی', 'معمولی', 'DMD', 'کافی', 'باشد،', 'یا', 'ممکن', 'است', 'بیمار', 'یک', 'موزاییک', 'جسمی', 'ارائه', 'دهد.']"
4388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعل', 'و', 'انفعالات', 'پاتوفیزیولوژیک', 'این', 'دو', 'اختلال', 'نامرتبط', 'در', 'سطوح', 'بالینی', 'و', 'هیستوپاتولوژیک', 'مورد', 'بحث', 'قرار', 'می', 'گیرد.', '.']"
4389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'به', 'عنوان', 'شاخص', 'واجد', 'شرایط', 'بودن', 'برای', 'آزمایش', 'DNA', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'خانوادگی']"
4390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'معیارهایی', 'جست\u200cوجو', 'کردیم', 'که', 'می\u200cتواند', 'نشان\u200cدهنده', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'پستان', 'با', 'احتمال', 'قبلی', 'بالا', 'برای', 'ایجاد', 'منبع', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'BRCA1', 'در', 'کروموزوم', '17', 'باشد.']"
4391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['برای', 'این', 'منظور،', 'ما', 'یک', 'مطالعه', 'پیوندی', 'را', 'با', '59', 'خانواده', 'هلندی', 'سرطان', 'پستان', 'جمع', 'آوری', 'متوالی', 'انجام', 'دادیم،', 'از', 'جمله', '16', 'خانواده', 'با', 'حداقل', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان']"
4392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'قطع', 'مصرف', 'حداقل', 'سه', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'در', 'هر', 'سنی', 'استفاده', 'کردیم.']"
4393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'قابل', 'توجهی', 'برای', 'پیوند', 'فقط', 'در', 'میان', '13', 'خانواده', 'سرطان', 'پستان', 'با', 'میانگین', 'سنی', 'در', 'تشخیص', 'کمتر', 'از', '45', 'سال', 'یافت', 'شد.']"
4394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تخمین', 'زده', 'شد', 'که', 'نسبت', 'غیرمنتظره', 'پایینی', 'از', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خانواده\u200cها', 'به', 'BRCA1', 'مرتبط', 'هستند،', 'که', 'می\u200cتواند', 'به', 'دلیل', 'اثر', 'بنیان\u200cگذار', 'در', 'جمعیت', 'هلندی', 'باشد.']"
4395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'مشکلات', 'لجستیکی', 'مورد', 'انتظار', 'در', 'مدیریت', 'بالینی', 'اکنون', 'که', 'BRCA1', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'ما', 'یک', 'دوره', 'موقت', 'را', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'فقط', 'به', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'مثبت', 'قوی', 'برای', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'آزمایش', 'جهش', 'BRCA1', 'ارائه', 'می', 'شود.', '.']"
4396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', '26', 'خانواده', 'کانادایی', 'پستان', 'و', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان']"
4397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '26', 'خانواده', 'کانادایی', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'ارثی', 'را', 'برای', 'ارتباط', 'با', 'نشانگرهای', 'کناری', 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'کروموزوم', '17q12', '-', 'q21', 'بررسی', 'کردیم.']"
4398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '15', 'خانواده', 'ای', 'که', 'دارای', 'موارد', 'سرطان', 'تخمدان', 'بودند،', '94', 'درصد', 'تخمین', 'زده', 'شد', 'که', 'به', 'BRCA1', 'مرتبط', 'هستند.']"
4399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'هیچ', 'شواهد', 'کلی', 'از', 'پیوند', 'در', 'گروه', '10', 'خانواده', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'بدون', 'سرطان', 'تخمدان', 'وجود', 'نداشت.']"
4400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'نوترکیب', 'ژنتیکی', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'نشان\u200cدهنده', 'قرارگیری', 'تلومری', 'BRCA1', 'در', 'D17S776', 'است', 'و', 'به', 'تعیین', 'منطقه', 'اختصاص', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'کمک', 'می\u200cکند.']"
4401,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سرطان', 'ها', 'دیگر', 'مورد', 'علاقه', 'که', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1', 'ظاهر', 'شد', 'شامل', 'سرطان', 'صفاق', 'اولیه', 'سرطان', 'لوله', 'فالوپ', 'و', 'ملانوم', 'بدخیم', 'بود.', '.']"
4402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساختاری', 'ناحیه', '5', 'ژن', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'موش', 'و', 'انسان،', 'حفاظت', 'از', 'ناحیه', 'پروموتر', 'احتمالی', 'و', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'دی', 'و', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
4403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلا', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'را', 'شبیه\u200cسازی', 'و', 'مشخص', 'کرده\u200cایم', 'و', 'نشان', 'داده\u200cایم', 'که', 'این', 'ژن', 'به', 'کروموزوم', '5', 'موش', 'در', 'منطقه\u200cای', 'از', 'synteny', 'حفاظت\u200cشده', 'با', 'کروموزوم', '4p16', 'انسانی', 'نگاشت', 'می\u200cشود.']"
4404,"['O', 'O', 'O']","['3', '3', '.']"
4405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'مقایسه', 'دقیق', 'از', 'توالی', 'پروموتر', 'احتمالی', 'و', 'سازماندهی', '5', 'ناحیه', 'ژنومی', 'ژن\u200cهای', 'موش', '(Hdh)', 'و', 'HD', 'انسانی', 'که', 'پنج', 'اگزون', 'اول', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرند،', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']"
4406,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'در', 'این', 'ناحیه', 'این', 'دو', 'ژن', 'مرزهای', 'اگزون', 'یکسانی', 'دارند،', 'اما', 'اینترون\u200cهایی', 'با', 'اندازه\u200cهای', 'متفاوت', 'دارند.']"
4407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['دو', 'دی', 'نوکلئوتید', '(CT)', 'و', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'اینترونیک', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'Hdh', 'و', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'CA', 'اینترونیک', 'در', 'ژن', 'HD', 'شناسایی', 'شدند.']"
4408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'توالی', '5', '940', 'جفت', 'باز', 'با', 'محل', 'شروع', 'ترجمه', 'فرضی،', 'یک', 'ناحیه', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', '(هویت', 'نوکلئوتیدی', '78.8', 'درصد)', 'بین', 'Hdh', 'و', 'ژن', 'HD', 'از', 'نوکلئوتید', '-', '56', 'تا', '-', '206', '(از', 'Hdh)', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'ژن', 'Hdh', 'و', 'نه', 'ژن', 'HD', 'دارای', 'عناصر', 'معمولی', 'TATA', 'یا', 'CCAAT', 'نیستند،', 'اما', 'هر', 'دو', 'یک', 'محل', 'اتصال', 'احتمالی', 'AP2', 'و', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'بالقوه', 'Sp1', 'متعددی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
4410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هویت', 'توالی', 'بالا', 'بین', 'Hdh', 'و', 'ژن', 'HD', 'برای', 'تقریباً', '200', 'جفت', 'باز', '5', 'به', 'محل', 'شروع', 'ترجمه', 'فرضی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'توالی', 'ها', 'ممکن', 'است', 'در', 'تنظیم', 'بیان', 'ژن', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'نقش', 'داشته', 'باشند.']"
4411,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کمبود', 'سندرم', 'لو', 'یک', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '-', '4،', '5', '-', 'بیس', 'فسفات', '5', '-', 'فسفاتاز', 'است.']"
4412,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'لو', 'که', 'با', 'نام', 'سندرم', 'اکولوسربرونال', 'نیز', 'شناخته', 'می', 'شود،', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'OCRL', 'کدگذاری', 'شده', 'با', 'کروموزوم', 'X', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
4413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'OCRL', '51', '%', 'با', 'اینوزیتول', 'پلی', 'فسفات', '5', '-', 'فسفاتاز', 'II', '(', '5', '-', 'فسفاتاز', 'II', ')', 'از', 'پلاکتهای', 'انسانی', 'در', 'گستره', '744', 'aa', 'یکسان', 'است', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'OCRL', 'ممکن', 'است', 'آنزیمی', 'مشابه', 'باشد', '.']"
4414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ساختاری', 'از', 'cDNA', 'OCRL', 'را', 'مهندسی', 'کردیم', 'که', 'آمینو', 'اسیدهای', 'همولوگ', 'با', 'پلاکت', '5', '-', 'فسفاتاز', 'را', 'برای', 'بیان', 'در', 'سلول', 'های', 'حشره', 'Sf9', 'آلوده', 'به', 'باکولوویروس', 'کد', 'می', 'کند.']"
4415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'cDNA', 'aa', '264-968', 'پروتئین', 'OCRL', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'نوترکیب', 'برای', 'کاتالیزور', 'واکنش', 'های', 'انجام', 'شده', 'توسط', 'پلاکت', '5-فسفاتاز', 'II', 'نیز', 'مشخص', 'شد.']"
4417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'OCRL', 'اینوزیتول', '1،', '4،', '5', '-', 'تری', 'فسفات', 'را', 'به', 'اینوزیتول', '1،', '4', '-', 'بیس', 'فسفات', 'تبدیل', 'می', 'کند', 'و', 'اینوزیتول', '1،', '3،', '4،', '5-تتراکی', 'فسفات', 'را', 'به', 'اینوزیتول', '1،', '3،', '4-تری', 'فسفات', 'تبدیل', 'می', 'کند.']"
4418,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهمتر', 'از', 'همه', ',', 'این', 'آنزیم', 'فسفاتیدیل', '4', ',', '5', '-', 'بیس', 'فسفات', 'را', 'به', 'فسفاتیدیل', '4', '-', 'فسفات', 'تبدیل', 'می', 'کند', '.']"
4419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توانایی', 'نسبی', 'OCRL', 'برای', 'کاتالیز', 'کردن', 'سه', 'واکنش', 'با', 'ایزوآنزیم', '5', '-', 'فسفاتاز', 'II', 'و', 'ایزوآنزیم', '5', '-', 'فسفاتاز', 'دیگر', 'از', 'پلاکتها،', '5', '-', 'فسفاتاز', 'I', 'متفاوت', 'است.']"
4420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'نوترکیب', 'OCRL', 'سوبسترای', 'فسفولیپید', 'را', '10', 'تا', '30', 'برابر', 'بهتر', 'از', '5', '-', 'فسفاتاز', 'II', 'هیدرولیز', 'می', 'کند', 'و', '5', '-', 'فسفاتاز', 'I', 'به', 'هیچ', 'وجه', 'لیپید', 'را', 'جدا', 'نمی', 'کند.']"
4421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'OCRL', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فسفاتیدیل', '4،', '5-بیس', 'فسفات', '5-فسفاتاز', 'در', 'سلول', 'های', 'Sf9', 'بیان', 'کننده', 'OCRL', 'عمل', 'می', 'کند.']"
4422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'OCRL', 'عمدتاً', 'یک', 'فسفاتاز', 'لیپیدی', 'است', 'که', 'ممکن', 'است', 'سطوح', 'سلولی', 'یک', 'متابولیت', 'حیاتی،', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '4،', '5-بیس', 'فسفات', 'را', 'کنترل', 'کند.']"
4423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'این', 'آنزیم', 'ظاهراً', 'باعث', 'تظاهرات', 'پروتئینی', 'سندرم', 'لو', 'می', 'شود.', '.']"
4424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتیپ', 'های', 'موسس', 'جدید', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'در', 'جنوب', 'آفریقا.']"
4425,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'بین', 'آلل', 'های', 'نرمال', 'در', 'تکرار', 'CTG', 'و', 'دو', 'پلی', 'مورفیسم', 'نزدیک', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'میتونین،', 'پلی', 'مورفیسم', 'درج', '/', 'حذف', 'Alu', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'اینترون', '9', '/', 'HinfI', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'کیناز', '(DMK)', '(G/T)', 'وجود', 'دارد.', 'در', 'نگرویدهای', 'آفریقای', 'جنوبی،', 'جمعیتی', 'که', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'در', 'آن', 'توصیف', 'نشده', 'است،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شد.']"
4426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگرویدهای', 'آفریقای', 'جنوبی', 'دارای', 'توزیع', 'آللی', 'CTG', 'هستند', 'که', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'متفاوت', 'از', 'توزیع', 'آللی', 'در', 'نژادهای', 'قفقازی', 'و', 'ژاپنی', 'است.', 'طول', 'تکرار', 'CTG', '>', 'یا', '=', '19', 'بسیار', 'نادر', 'است.']"
4427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'قابل', 'توجه', 'بین', 'آلل', 'های', 'خاص', 'در', 'چندشکلی', 'Alu', '(Alu', '(ins)', 'و', 'Alu', '(del))،', 'چندشکلی', 'HinfI', '(HinfI-1', 'و', 'HinfI-2)', 'و', 'چندشکلی', 'تکرار', 'CTG', 'که', 'در', 'جمعیت', 'قفقازی', '(اروپایی', 'ها', 'و', 'کانادایی', 'ها)', 'مشاهده', 'می', 'شود.', 'همچنین', 'در', 'جمعیت', 'سیاهپوست', 'آفریقای', 'جنوبی', 'یافت', 'شد.']"
4428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال', ',', 'هاپلوتیپ', 'های', 'متعددی', 'که', 'قبلاً', 'در', 'اروپایی', 'ها', 'توصیف', 'نشده', 'بود', ',', 'یافت', 'شد', '.']"
4429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'تنها', 'تعداد', 'کمی', 'از', 'این', 'کروموزوم', 'های', '""', 'آفریقایی', '""', 'در', 'اجداد', 'همه', 'مردم', 'غیر', 'آفریقایی', 'وجود', 'داشته', 'باشد', '.']"
4430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'از', 'مدل', '«خارج', 'از', 'آفریقا»', 'برای', 'منشأ', 'انسان\u200cهای', 'مدرن', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'رویداد', 'نادر', 'جهش', 'DM', 'اجدادی', 'ممکن', 'است', 'پس', 'از', 'مهاجرت', 'از', 'آفریقا', 'رخ', 'داده', 'باشد،', 'بنابراین', 'عدم', 'وجود', 'DM', 'در', 'مردمان', 'سیاهپوست', 'زیر', 'صحرا', '.', '.']"
4431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'بالینی', 'ناسازگار', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'خویشاوندان', 'نشان', 'دهنده', '(CTG)', 'n>', '700', 'تکرار.']"
4432,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خانواده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'فنوتیپ\u200cهای', 'DM', 'ناسازگار', 'در', 'فرزندان', 'دو', 'خواهر', 'مبتلا', 'با', 'گسترش', 'CTG', 'و', 'تظاهرات', 'بالینی', 'مشابه', 'یافت', 'شد.']"
4433,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'خانواده،', 'دوران', 'کودکی', 'مادرزادی', 'و', 'همچنین', 'اوایل', 'دوران', 'کودکی', 'شدید', 'و', 'شروع', 'دیررس', 'کودکی', 'DM', 'با', 'هم', 'وجود', 'دارند.']"
4434,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'توانایی', 'محدود', 'آنالیز', 'تعداد', 'تکرار', 'CTG', 'لنفوسیت', 'ها', 'را', 'در', 'پیش', 'بینی', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'DM', 'بیماران', 'تقویت', 'می', 'کند.', '.']"
4435,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خالص', 'سازی', 'آسیل', 'کوآنزیم', 'A', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'انسانی', 'و', 'شناسایی', 'کمبود', 'آن', 'در', 'هفت', 'بیمار.']"
4436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسیل', 'کوآنزیم', 'A', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'میتوکندری', '(VLCAD)', 'از', 'کبد', 'انسان', 'خالص', 'شد.']"
4437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جرم', 'مولکولی', 'آنزیم', 'بومی', 'و', 'زیر', 'واحد', 'به', 'ترتیب', '154', 'و', '70', 'کیلو', 'دالتون', 'برآورد', 'شد.']"
4438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'این', 'آنزیم', 'بخش', 'عمده', 'ای', 'از', 'آب', 'زدایی', 'پالمیتوئیل', 'کوآنزیم', 'A', 'میتوکندری', 'را', 'در', 'کبد،', 'قلب،', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'و', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوست', 'کاتالیز', 'می', 'کند', '(به', 'ترتیب', '89-97،', '86-99،', '96-99', 'و', '78-87٪).']"
4439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', '26', 'بیمار', 'مشکوک', 'به', 'داشتن', 'اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'بتا', 'میتوکندری', 'برای', 'پروتئین', 'VLCAD', 'با', 'استفاده', 'از', 'بلات', 'ایمنی', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند', 'و', '7', 'مورد', 'از', 'آنها', 'حاوی', 'سطوح', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'یا', 'کمی', 'از', 'آنزیم', 'بودند.']"
4440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'خط', 'فیبروبلاست', 'کمبود', 'با', 'اندازه\u200cگیری', 'فعالیت\u200cهای', 'هیدروژن', 'زدایی', 'آسیل', 'کوآنزیم', 'A،', 'اکسیداسیون', 'کلی', 'اسید', 'پالمتیک', 'و', 'سنتز', 'پروتئین', 'VLCAD', 'با', 'استفاده', 'از', 'پالس', 'تعقیب', 'مشخص', 'شد', 'که', 'بیشتر', 'تشخیص', 'کمبود', 'VLCAD', 'را', 'تایید', 'می\u200cکند.']"
4441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'دهنده', 'ماهیت', 'ناهمگن', 'جهش', 'هاست', 'که', 'باعث', 'کمبود', 'در', 'هفت', 'بیمار', 'می', 'شود.']"
4442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['از', 'نظر', 'بالینی،', 'همه', 'بیماران', 'با', 'کمبود', 'VLCAD', 'بیماری', 'قلبی', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
4443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حداقل', 'چهار', 'نفر', 'از', 'آنها', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'ارائه', 'کردند.']"
4444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فراوانی', '(>', '57', 'درصد)', 'بسیار', 'بیشتر', 'از', 'موارد', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سایر', 'اختلالات', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بلند', 'میتوکندری', 'بود', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'بیماری', 'قلبی', 'در', 'نوزادان', 'همراه', 'باشد.', '.']"
4445,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', 'در', 'انسان', '.']"
4446,"['O', 'O']","['II', '.']"
4447,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خواص', 'بیولوژیکی', 'C5', '-', 'کمبود', 'سرم', 'انسانی.']"
4448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'خویشاوند', 'انسانی', 'شناخته', 'شده', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', '(C5)', 'در', 'گزارش', 'همراه', 'ثبت', 'شد.']"
4449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'چندین', 'ویژگی', 'بیولوژیکی', 'C5', '-', 'کمبود', 'C5D', 'سرم', 'انسانی،', 'به', 'ویژه', 'سرم', 'های', 'بدست', 'آمده', 'از', 'دو', 'C5D', 'هموزیگوت', 'را', 'بررسی', 'می', 'کند.']"
4450,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباندی', 'که', 'لوپوس', 'اریتماتوی', 'سیستمیک', 'غیرفعال', 'دارد', 'کاملاً', 'فاقد', 'C5', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'خواهر', 'ناتنی', 'سالم', 'او', '1', 'تا', '2', 'درصد', 'سطح', 'طبیعی', 'دارد.']"
4451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'سرم', 'به', 'شدت', 'در', 'توانایی', 'خود', 'برای', 'ایجاد', 'فعالیت', 'کموتاکتیک', 'برای', 'نوتروفیل', 'های', 'طبیعی', 'انسانی', 'پس', 'از', 'انکوباسیون', 'با', 'گاماگلوبولین', 'انسانی', 'یا', 'اندوتوکسین', 'اشریشیا', 'کلی', 'دچار', 'اختلال', 'شدند.']"
4452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'عملکرد', 'به', 'طور', 'کامل', 'در', 'سرم', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'بازسازی', 'شد', 'و', 'با', 'افزودن', 'C5', 'انسانی', 'بسیار', 'خالص', 'شده', 'به', 'غلظت', 'سرمی', 'طبیعی', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'سرم', 'probands', 'بهبود', 'یافت.']"
4453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم\u200cهای', 'هشت', 'عضو', 'خانواده', 'که', 'ظاهراً', 'برای', 'کمبود', 'C5', 'هتروزیگوت', 'بودند،', 'نمرات', 'کموتاکتیک', 'طبیعی', 'دادند.']"
4454,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توانایی', 'C5D', 'سرم', 'برای', 'اپسونیزاسیون', 'ساکارومایسس', 'سرویزیه', '(مخمر', 'نانوایی)', 'یا', 'کاندیدا', 'آلبیکنس', 'برای', 'بلع', 'توسط', 'نوتروفیل', 'های', 'طبیعی', 'کاملاً', 'طبیعی', 'بود.']"
4455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سرم', 'C5D', 'قادر', 'به', 'ترویج', 'فاگوسیتوز', 'طبیعی', 'و', 'کشتن', 'داخل', 'سلولی', 'استافیلوکوکوس', 'اورئوس', 'بود.']"
4456,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'probands', 'قادر', 'به', 'واسطه\u200cسازی', 'لیز', 'گلبول\u200cهای', 'قرمز', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'هموگلوبینوری', 'پراکسیسمال', 'شبانه', 'در', 'هر', 'دو', 'آزمایش', 'همولیز', 'ساکارز', 'و', 'همولیز', 'اسید', 'نبود', 'و', 'همچنین', 'فاقد', 'فعالیت', 'باکتری\u200cکشی', 'در', 'برابر', 'سالمونلا', 'تیفی', 'حساس', 'یا', 'غیر', 'حساس', 'بود.']"
4457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'که', 'تنها', 'حاوی', '1-2', '%', 'C5', 'نرمال', 'بود،', 'به', 'طور', 'موثری', 'S', 'را', 'لیز', 'کرد.', 'تیفی،', 'اما', 'تنها', 'در', 'رقت', 'سرم', 'هشت', 'برابر', 'کمتر', 'از', 'نرمال.']"
4458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'بر', 'نقش', 'حیاتی', 'C5', 'در', 'تولید', 'فعالیت', 'کموتاکتیک', 'و', 'در', 'واکنش\u200cهای', 'سیتولیتیک', 'تأکید', 'می\u200cکنند،', 'در', 'مقابل', 'نقش', 'غیراجباری', 'یا', 'حداقلی', 'در', 'opsonization،', 'حداقل', 'برای', 'ارگانیسم\u200cهای', 'مورد', 'مطالعه.', '.']"
4459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیگنال', 'هدف', 'گیری', 'پراکسی', 'زومی', 'انسانی', '-', 'گیرنده', '1', 'واردات', 'پروتئین', 'پراکسیزومی', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اختلالات', 'پراکسیزومال', 'کشنده', 'بازیابی', 'می', 'کند.']"
4460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'سیگنال', 'هدف', 'گیری', 'پراکسی', 'زومی،', 'PTS1', 'و', 'PTS2،', 'در', 'واردات', 'پروتئین', 'ها', 'به', 'ماتریکس', 'پراکسی', 'زوم', 'نقش', 'دارند.']"
4461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'انسانی', 'با', 'ژنرالیزه', 'کشنده', 'اختلالات', 'کمبود', 'پراکسیزومال', 'حداقل', 'در', '9', 'گروه', 'مکمل', 'ژنتیکی', 'قرار', 'می', 'گیرند.']"
4462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'بسیاری', 'از', 'این', 'بیماران', 'در', 'واردات', 'پروتئین', 'های', 'حاوی', 'PTS1', 'دچار', 'کمبود', 'هستند،', 'اما', 'علل', 'نقص', 'واردات', 'پروتئین', 'در', 'این', 'بیماران', 'ناشناخته', 'است.']"
4463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همولوگ', 'cDNA', 'انسانی', '(PTS1R)', 'ژن', 'PAS8', 'Pichia', 'pastoris،', 'گیرنده', 'PTS1', '(McCollum,', 'D.,', 'E.', 'Monosov,', 'and', 'S.', 'Subramani.', '1993.', 'J.', 'Cell', 'Biol.', '76-127)', 'را', 'شبیه', 'سازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم.']"
4464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['mRNA', 'ژن', 'PTS1R', 'در', 'تمام', 'بافت', 'های', 'انسانی', 'مورد', 'بررسی', 'بیان', 'می', 'شود.']"
4465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنتی', 'بادی', 'های', 'PTS1R', 'انسانی', 'این', 'پروتئین', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'انسان،', 'میمون،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'تشخیص', 'می', 'دهند.']"
4466,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پروتئین', 'عمدتاً', 'در', 'سیتوزول', 'قرار', 'دارد', 'اما', 'با', 'پراکسی', 'زوم', 'ها', 'نیز', 'مرتبط', 'است.']"
4467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بخشی', 'از', 'پروتئین', 'پراکسی', 'زومی', 'PTS1R', 'محکم', 'به', 'غشای', 'پراکسی', 'زومی', 'متصل', 'است.']"
4468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنتی', 'بادی', 'های', 'PTS1R', 'پروتئین', 'پراکسیزومال', 'را', 'مهار', 'می', 'کنند', '-', 'واردات', 'پروتئین', 'های', 'حاوی', 'PTS1', 'در', 'یک', 'سیستم', 'سلولی', 'نفوذپذیر', 'CHO.']"
4469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'PTS1R', 'ترجمه', 'شده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'به', 'طور', 'خاص', 'به', 'یک', 'پپتید', 'سرین', '-', 'لیزین', '-', 'لوسین', '-', 'متصل', 'می', 'شود.']"
4470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پروتئین', 'فیوژن', 'PAS8', '-', 'PTS1R', 'مکمل', 'P', 'است.', 'پاستوریس', 'پاس8', 'جهش', 'یافته', '.']"
4471,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['cDNA', 'PTS1R', 'همچنین', 'مکمل', 'پروتئین', 'PTS1', '-', 'نقص', 'واردات', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'پوستی', 'بیماران', '-', '-', 'متعلق', 'به', 'گروه', 'مکمل', 'دو', '-', 'با', 'تشخیص', 'آدرنولوکودیستروفی', 'نوزادان', 'یا', 'سندرم', 'زلوگر', 'است.']"
4472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'PTS1R', 'در', 'یک', 'مکان', 'کروموزومی', 'قرار', 'گرفته', 'است', 'که', 'هیچ', 'ژن', 'اختلال', 'پراکسیزومال', 'دیگری', 'برای', 'نقشه', 'برداری', 'شناخته', 'نشده', 'است.']"
4473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'تنها', 'موردی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'آن', 'اساس', 'مولکولی', 'پروتئین', '-', 'کمبود', 'واردات', 'در', 'اختلالات', 'پراکسیزومال', 'انسان', 'درک', 'می\u200cشود.']"
4474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['طیف', 'جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'RB1:', 'مطالعه', 'ای', 'روی', '232', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی', 'و', 'غیر', 'ارثی']"
4475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'RB1', 'زمینه', 'ارثی', 'را', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'می', 'دهد.']"
4476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'بررسی', 'جهش', 'ژن', 'RB1', 'را', 'در', '232', 'بیمار', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی', 'یا', 'غیر', 'ارثی', 'انجام', 'داده', 'ایم.']"
4477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'به', 'طور', 'سیستماتیک', 'تمام', '27', 'اگزون', 'و', 'دنباله', 'های', 'طرفین', 'و', 'همچنین', 'پروموتور', 'را', 'بررسی', 'کردیم.']"
4478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'انواع', 'جهش', 'های', 'نقطه', 'ای', 'نشان', 'داده', 'شده', 'اند', 'و', 'به', 'طور', 'نابرابر', 'در', 'طول', 'توالی', 'ژن', 'RB1', 'توزیع', 'شده', 'اند.']"
4479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'جمعیت', 'مورد', 'مطالعه', 'ما،', 'اگزون', 'های', '3،', '8،', '18', 'و', '19', 'ترجیحاً', 'تغییر', 'می', 'کنند.']"
4480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دامنه', 'فرکانس', 'تشخیص', 'جهش', 'های', 'ژرمین', 'حدود', '20', 'درصد', 'است', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'مکانیسم', 'های', 'دیگر', 'غیر', 'فعال', 'سازی', 'RB1', 'باید', 'درگیر', 'باشد.']"
4481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'جهش', 'های', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'باید', 'به', 'بهبود', 'مدیریت', 'بالینی', 'رتینوبلاستوما', 'و', 'درک', 'مکانیسم', 'های', 'مولکولی', 'منجر', 'به', 'تومورزایی', 'کمک', 'کند.', '.']"
4482,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنیریدیا', '-', 'بازآرایی', 'های', 'سیتوژنتیک', 'مرتبط', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'اثر', 'موقعیت', 'ممکن', 'است', 'باعث', 'ایجاد', 'فنوتیپ', 'جهش', 'یافته', 'شود.']"
4483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'فعلی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آنیریدیا', 'عدم', 'وجود', 'عنبیه', 'به', 'دلیل', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'یک', 'کپی', 'از', 'ژن', 'PAX6', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'به', '11p13', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'توصیف', 'بیشتر', 'دو', 'شجره', 'آنیریدیا', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', 'آن', 'بیماری', 'با', 'بازآرایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'که', 'شامل', '11p13', 'است،', 'اما', 'ژن', 'PAX6', 'را', 'مختل', 'نمی\u200cکند،', 'جدا', 'می\u200cشود.']"
4485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'کلون', 'YAC', 'انسانی', 'را', 'جدا', 'کرده\u200cایم', 'که', 'جایگاه', 'PAX6', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرند', 'و', 'از', 'آنها', 'برای', 'نشان', 'دادن', 'اینکه', 'در', 'هر', 'دو', 'مورد', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزومی', 'حداقل', '85', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'انتهای', '3', 'PAX6', 'است', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']"
4486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'قاب', 'خواندن', 'باز', 'PAX6', 'ظاهراً', 'عاری', 'از', 'جهش', 'است.']"
4487,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'ژن', 'PAX6', 'روی', 'کروموزوم', '11', 'بازآرایی', 'شده', 'در', 'یک', 'محیط', 'کروماتین', 'نامناسب', 'برای', 'بیان', 'طبیعی', 'باشد', 'و', 'بنابراین', 'یک', 'اثر', 'موقعیت', 'مکانیزم', 'اساسی', 'بیماری', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'است.', '.']"
4488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'سوماتیک', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'تومورهای', 'پراکنده', 'تخمدان']"
4489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'BRCA1', 'در', 'کروموزوم', '17q21', 'مسئول', 'سندرم', 'اتوزومال', 'غالب', 'افزایش', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'است', 'اما', 'هیچ', 'جهش', 'سوماتیکی', 'در', 'تومورها', 'هنوز', 'شرح', 'داده', 'نشده', 'است.']"
4490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'نقش', 'بالقوه', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'زایی', 'پراکنده،', 'ما', 'DNA', 'ژنومی', 'تومور', 'و', 'فراکسیون', 'های', 'نرمال', '47', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'را', 'برای', 'جهش', 'در', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'تکنیک', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
4491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'در', 'DNA', 'چهار', 'تومورها', 'را', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'هتروزیگوسیتی', '(LOH)', 'را', 'نیز', 'در', 'یک', 'نشانگر', 'درون', 'ژنی', 'BRCA1', 'از', 'دست', 'داده', 'بودند.']"
4492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'از', 'مکانیسم', 'سرکوبگر', 'تومور', 'برای', 'BRCA1', 'پشتیبانی', 'می', 'کنند.', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'و', 'LOH', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'غیرفعال', 'شدن', 'BRCA1', 'در', 'حداقل', 'تعداد', 'کمی', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'شود.', '.']"
4493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کاهش', 'بیان', 'BRCA1', 'رشد', 'را', 'تسریع', 'می', 'کند', 'و', 'اغلب', 'در', 'طول', 'پیشرفت', 'سرطان', 'پستان', 'پراکنده', 'وجود', 'دارد.']"
4494,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بیان', 'ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'خانوادگی', 'BRCA1', 'را', 'در', 'موارد', 'سرطان', 'پستان', 'غیر', 'ارثی', '(پراکنده).', 'مشخص', 'کردیم', 'و', 'اثر', 'مهار', 'آنتی', 'سنس', 'BRCA1', 'بر', 'سرعت', 'تکثیر', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'پستانی', 'را', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'دادیم.']"
4495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'mRNA', 'BRCA1', 'در', 'طول', 'انتقال', 'از', 'سرطان', 'درجا', 'به', 'سرطان', 'مهاجم', 'بطور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'می', 'یابد.']"
4496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهار', 'تجربی', 'بیان', 'BRCA1', 'با', 'الیگونوکلئوتیدهای', 'آنتی', 'سنس', 'باعث', 'رشد', 'سریع', 'سلول\u200cهای', 'پستانی', 'نرمال', 'و', 'بدخیم', 'شد،', 'اما', 'تأثیری', 'بر', 'سلول\u200cهای', 'اپیتلیال', 'غیر', 'پستانی', 'نداشت.']"
4497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'به', 'طور', 'معمول', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تنظیم', 'کننده', 'منفی', 'رشد', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'پستانی', 'عمل', 'کند', 'که', 'عملکرد', 'آن', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'یا', 'با', 'جهش', 'مستقیم', 'یا', 'تغییرات', 'در', 'بیان', 'ژن', 'به', 'خطر', 'می', 'افتد.', '.']"
4498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مورد', 'دیگری', 'از', 'دوقلوهای', 'تک', 'تخمکی', 'ماده', 'ناسازگار', 'برای', 'تظاهرات', 'بالینی', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'به', 'دلیل', 'غیرفعال', 'شدن', 'کروموزوم', 'X', 'مخالف.']"
4499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جفت', 'از', 'دوقلوهای', 'تک', 'تخمکی', 'ماده', '(MZ)،', 'ناقلین', 'هتروزیگوت', 'برای', 'حذف', 'در', 'ژن', 'DMD', 'و', 'ناسازگار', 'برای', 'تظاهرات', 'بالینی', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'با', 'مطالعات', 'مولکولی،', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'و', 'الگوی', 'متیلاسیون', 'آنالیز', 'شدند.', 'کروموزوم', 'های', 'X', 'برای', 'جستجوی', 'غیرفعال', 'سازی', 'مقابل', 'X', 'به', 'عنوان', 'توضیحی', 'از', 'ناهماهنگی', 'بالینی', 'آنها.']"
4500,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'در', 'لنفوسیت', 'ها', 'و', 'رده', 'های', 'سلولی', 'فیبروبلاست', 'پوست', 'حاکی', 'از', 'غیرفعال', 'شدن', 'جزئی', 'آینه', 'ای', 'با', 'کروموزوم', 'X', 'طبیعی', 'که', 'ترجیحاً', 'در', 'دوقلوهای', 'سالم', 'فعال', 'است', 'و', 'کروموزوم', 'X', 'حذف', 'شده', 'مادر', 'ترجیحاً', 'در', 'دوقلو', 'مبتلا', 'فعال', 'است.']"
4501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'بررسی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'دوقلوهای', 'ماده', 'MZ', 'ناسازگار', 'برای', 'بیماری', 'های', 'مرتبط', 'با', 'X', 'غیر', 'معمول', 'نیستند.']"
4502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوقلوزایی', 'و', 'غیرفعال', 'شدن', 'X', 'ممکن', 'است', 'به', 'هم', 'مرتبط', 'باشند', 'و', 'می', 'توانند', 'ناهماهنگی', 'دوقلوهای', 'ماده', 'را', 'برای', 'صفات', 'مرتبط', 'با', 'X', 'توضیح', 'دهند.', '.']"
4503,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ALD', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'ALD', 'در', '6', 'عضو', 'یک', 'خانواده', 'با', '5', 'فنوتیپ', 'مختلف.']"
4504,"['O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعات', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'cDNA', 'از', 'یک', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'ALD', 'نوجوان', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'تکثیر', 'و', 'ساب', 'کلون', 'شدند.']"
4505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'دو', 'طرفه', 'کل', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'ALD', 'یک', 'انتقال', 'سیتوزین', 'به', 'گوانین', 'را', 'در', 'نوکلئوتید', '1451', 'در', 'اگزون', 'پنج', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'پرولین', '484', 'توسط', 'آرژنین', 'شد.']"
4506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'نفر', 'از', 'نه', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'بیمار،', 'شامل', 'دو', 'ALD', 'مغزی', 'یکی', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'یک', 'فقط', 'آدیسون', 'و', 'همچنین', 'مادر', 'علامت', 'دار', '(همگی', 'دارای', 'اسیدهای', 'چرب', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی)', 'حامل', 'این', 'جهش', 'بودند.', 'در', 'افراد', 'غیر', 'مبتلا،', 'در', 'پنج', 'بیمار', 'ALD', 'غیرمرتبط،', 'و', 'در', 'بیست', 'کنترل', 'یافت', 'نشد.']"
4507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'این', 'جهش', 'نادرست', 'باعث', 'ایجاد', 'بیماری', 'فی', 'نفسه', 'و', 'همچنین', 'نقص', 'متابولیک', 'می', 'شود.', 'فنوتیپ', 'های', 'مختلف،', 'با', 'این', 'حال،', 'باید', 'توسط', 'عوامل', 'بیماریزای', 'اضافی', 'منشاء', 'گرفته', 'باشند.', '.']"
4508,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'جدید', 'در', 'کدون', 'شروع', 'در', 'ژن', 'بیماری', 'نوری', 'در', 'دو', 'خانواده', 'ژاپنی.']"
4509,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'جدیدی', 'از', 'ژن', 'بیماری', 'نوری', 'ND', 'را', 'در', 'دو', 'مرد', 'ژاپنی', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'غیرمرتبط', 'شناسایی', 'کردیم.', 'آنها', 'ویژگی', 'های', 'معمولی', 'چشمی', 'ND', 'را', 'نشان', 'دادند', 'اما', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'یا', 'اختلال', 'شنوایی', 'را', 'نداشتند.']"
4510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'در', 'هر', 'دو', 'بیمار', 'در', 'کدون', 'شروع', 'اگزون', '2', 'ژن', 'ND', '(ATG', 'به', 'GTG)', 'با', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'طبیعی', 'یافت', 'شد.']"
4511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مادران', 'آنها', 'دارای', 'انواع', 'طبیعی', 'و', 'جهش', 'یافته', 'ژن', 'بودند', 'که', 'برای', 'هتروزیگوت', 'های', 'این', 'بیماری', 'انتظار', 'می', 'رفت.']"
4512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'کدون', 'آغازین', 'باعث', 'شکست', 'بیان', 'ژن', 'ND', 'یا', 'نقص', 'در', 'ترجمه', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'نتیجه', 'پایانه', 'آمینه', 'پروتئین', 'ND', 'را', 'کوتاه', 'می', 'کند.']"
4513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'نادر', 'بودن', 'و', 'ناهمگونی', 'مشخص', 'جهش\u200cها', 'در', 'ژن', 'ND', 'خانواده\u200cهای', 'ژاپنی', 'ظاهراً', 'نامرتبط', 'کنونی', 'که', 'بیش', 'از', 'دو', 'قرن', 'در', 'همان', 'منطقه', 'زندگی', 'کرده\u200cاند،', 'احتمالاً', 'منشأ', 'جهش', 'را', 'دارند.', '.']"
4514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'منجر', 'به', 'حذف', 'ژن', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'مطالعه', 'پیگیری', 'یک', 'خانواده', 'گسترده.']"
4515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'گسترده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'را', 'که', 'قبلاً', 'در', 'سال', '1955', 'شرح', 'داده', 'شد،', 'مجدداً', 'بررسی', 'کرده\u200cایم', 'تا', 'اثرات', 'طولانی\u200cمدت', 'پیش\u200cبینی', 'در', 'DM', 'و', 'به\u200cویژه', 'پیامدهای', 'آن', 'برای', 'خانواده\u200cهای', 'آسیب\u200cدیده', 'را', 'مطالعه', 'کنیم.', 'توسط', 'این', 'بیماری']"
4516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'پیگیری', 'اطلاعاتی', 'را', 'در', 'مورد', '35', 'حامل', 'ژن', 'و', '46', 'عضو', 'خانواده', 'در', 'معرض', 'خطر', 'بدون', 'علامت', 'در', 'پنج', 'نسل', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
4517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'بالینی', 'که', 'به', 'عنوان', 'آبشار', 'خفیف،', 'بزرگسالی،', 'کودکی', 'یا', 'بیماری', 'مادرزادی', 'در', 'نسل', 'های', 'بعدی', 'تعریف', 'می', 'شود،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'فرآیندی', 'بی', 'امان', 'باشد', 'که', 'در', 'همه', 'شاخه', 'های', 'آسیب', 'دیده', 'خانواده', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
4518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'این', 'آبشار', 'در', 'شاخه', 'های', 'مختلف', 'به', 'طور', 'ناهمزمان', 'پیش', 'می', 'رود،', 'عمدتاً', 'به', 'دلیل', 'تعداد', 'نابرابر', 'نسل', 'ها', 'با', 'بیماری', 'خفیف.']"
4519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'از', 'نوع', 'خفیف', 'به', 'بزرگسال', 'با', 'انتقال', 'از', 'طریق', 'والدین', 'مرد', 'همراه', 'بود.']"
4520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'پایدار', 'فنوتیپ', 'بدون', 'علامت', '/', 'خفیف', 'سوگیری', 'انتقال', 'زن', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ادامه', 'میزان', 'و', 'علل', 'از', 'دست', 'دادن', 'ژن', 'در', 'این', 'شجره', 'را', 'بررسی', 'کردیم.']"
4522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'ژن', 'در', 'گروه', 'بیمار', 'به', 'دلیل', 'ناباروری', 'از', 'بیماران', 'مرد', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'شروع', 'بزرگسالان', 'و', 'این', 'واقعیت', 'که', 'عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'بیماران', 'تولید', 'مثل', 'نکردند،', 'کامل', 'بود.']"
4523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '46', 'آزمودنی', 'در', 'معرض', 'خطر', 'در', 'دو', 'نسل', 'جوان،', 'تنها', 'یک', 'مورد', 'دارای', 'جهش', 'کامل', 'بود.']"
4524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تنها', 'موضوعی', 'است', 'که', 'ممکن', 'است', 'ژن', 'را', 'به', 'نسل', 'ششم', 'منتقل', 'کند.']"
4525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'حامل', 'پروتوموتاسیونی', 'در', 'نسل', 'چهارم', 'و', 'پنجم', 'یافت', 'نشد.']"
4526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'ژن', 'DM', 'از', 'این', 'شجره', 'طی', 'یک', 'نسل', 'حذف', 'خواهد', 'شد.']"
4527,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'بالای', 'جمعیت', 'DM', 'را', 'نمی', 'توان', 'در', 'حال', 'حاضر', 'با', 'سهم', 'موارد', 'بدون', 'علامت', 'در', 'نسل', 'های', 'جوان', 'خانواده', 'های', 'شناخته', 'شده', 'توضیح', 'داد،', 'اما', 'احتمالاً', 'ناشی', 'از', 'رویدادهای', 'نسل', 'های', 'اجدادی', 'است.', '.']"
4528,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نخاعی', '3', '(SCA3)', 'در', 'ناحیه', 'تقریباً', '3', 'سانتی', 'متری', 'کروموزوم', '14q24', 'قرار', 'دارد.', '3', '-', 'q32', '.', '2', '.']"
4529,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['SCA3،', 'ژن', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نخاعی', '3،', 'اخیراً', 'به', 'فاصله', '15', 'سانتی\u200cمتری', 'بین', 'D14S67', 'و', 'D14S81', 'روی', 'کروموزوم', '14q،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'در', 'دو', 'خانواده', 'از', 'اجداد', 'فرانسوی', 'نگاشت', 'شد.']"
4530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطقه', 'کاندید', 'SCA3', 'اکنون', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'با', 'چهار', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'جدید', '(D14S256،', 'D14S291،', 'D14S280', 'و', 'AFM343vf1)', 'در', 'همان', 'دو', 'خانواده،', 'که', 'در', 'آن', '19', 'فرد', 'اضافی', 'ژنوتیپ', 'شدند،', 'و', 'در', 'خانواده', 'سوم', 'فرانسوی،', 'پالایش', 'شده', 'است.']"
4531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'دو', 'نقطه', 'ای', 'ترکیبی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نشانگرهای', 'جدید،', 'D14S280', 'و', 'AFM343vf1،', 'به', 'طور', 'محکم', 'به', 'مکان', 'SCA3،', 'با', 'حداکثر', 'امتیاز', 'لود،', 'در', 'کسر', 'نوترکیبی،', '(تتا)', '=', 'مرتبط', 'هستند.']"
4532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['00', ',', 'از', '7', '.']"
4533,"['O', 'O', 'O']","['05', 'و', '13.']"
4534,"['O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'ترتیب', '70', '.']"
4535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ترکیبی', 'هاپلوتیپ', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'و', 'نوترکیب،', 'مکان', 'SCA3', 'را', 'در', 'یک', 'فاصله', '3', 'سانتی', 'متری', 'که', 'توسط', 'D14S291', 'و', 'D14S81', 'در', 'کنار', 'آن', 'قرار', 'دارد،', 'محلی', 'می', 'کند.']"
4536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همان', 'آلل', 'برای', 'D14S280', 'با', 'منبع', 'بیماری', 'در', 'سه', 'همبستگی', 'جدا', 'می', 'شود.']"
4537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال', ',', 'این', 'آلل', 'در', 'جمعیت', 'فرانسوی', 'فراوان', 'است', 'و', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'به', 'وضوح', 'ایجاد', 'نشده', 'است', '.']"
4538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'SCA3', 'در', 'ناحیه', '29', 'سانتی', 'متری', 'در', '14q24', 'باقی', 'می', 'ماند.']"
4539,"['O', 'O', 'O', 'O']","['3', '-', 'q32', '.']"
4540,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'حاوی', 'ژن', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'است', 'که', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'با', 'فنوتیپ', 'تعیین', 'شده', 'توسط', 'SCA3', 'مرتبط', 'است،', 'اما', 'هنوز', 'نمی', 'توان', 'نتیجه', 'گرفت', 'که', 'هر', 'دو', 'بیماری', 'ناشی', 'از', 'تغییرات', 'یک', 'ژن', 'هستند.']"
4541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ارزیابی', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'در', '145', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خانواده.']"
4542,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سرطان', 'پستان', 'کنسرسیوم', 'پیوند.']"
4543,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سینه', '-', 'سرطان', 'تخمدان', '-', 'سندرم', 'خانوادگی', 'یک', 'استعداد', 'غالب', 'برای', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'است', 'که', 'به', 'ناحیه', 'کروموزوم', '17q12', '-', 'q21', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
4544,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثریت،', 'اما', 'نه', 'همه،', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خانواده\u200cها', 'ارتباطی', 'با', 'این', 'منبع', 'حساسیت،', 'به', 'نام', 'BRCA1', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
4545,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'نتایج', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', '145', 'خانواده', 'را', 'با', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
4546,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'خانواده', 'ها', 'در', 'مجموع', 'شامل', 'سه', 'یا', 'بیشتر', 'مورد', 'شروع', 'زودرس', '(قبل', 'از', '60', 'سالگی)', 'سرطان', 'پستان', 'یا', 'سرطان', 'تخمدان', 'هستند.']"
4547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['همه', 'خانواده', 'ها', 'دارای', 'حداقل', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'بودند.']"
4548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی،', 'حدود', '76', 'درصد', 'از', '145', 'خانواده', 'به', 'منبع', 'BRCA1', 'مرتبط', 'هستند.']"
4549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', '13', 'خانواده', 'با', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'مرتبط', 'باشند،', 'اما', 'تخمین', 'زده', 'می', 'شود', 'که', '92٪', '(95٪', 'فاصله', 'اطمینان', '76٪', '-', '100٪)', 'از', 'خانواده', 'های', 'بدون', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'و', 'با', 'دو', 'یا', 'بیشتر', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'به', 'BRCA1', 'مرتبط', 'هستند.']"
4550,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', '-', 'سندرم', 'خانوادگی', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناهمگن', 'است.']"
4551,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'اکثریت', 'بزرگ', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'با', 'دو', 'یا', 'چند', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'احتمالاً', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'هستند.', '.']"
4552,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'فروکتوزوری', 'ضروری', 'شبیه\u200cسازی', 'مولکولی', 'و', 'آنالیز', 'جهشی', 'کتوهگزوکیناز', 'انسانی', '(فروکتوکیناز).']"
4553,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فروکتوزوری', 'ضروری', 'یکی', 'از', 'قدیمی', 'ترین', 'خطاهای', 'ذاتی', 'متابولیسم', 'شناخته', 'شده', 'است.']"
4554,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یک', 'بیماری', 'خوش', 'خیم', 'است', 'که', 'اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'از', 'کمبود', 'فروکتوکیناز', 'کبدی', 'ناشی', 'می', 'شود', '(کتوهکسوکیناز،', 'KHK،', 'E.', 'C.', '2.', '7.', '1.', '3).']"
4555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'آنزیم', 'اولین', 'مرحله', 'متابولیسم', 'فروکتوز', 'رژیمی،', 'تبدیل', 'فروکتوز', 'به', 'فروکتوز-1-فسفات', 'را', 'کاتالیز', 'می', 'کند.']"
4556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علیرغم', 'تشخیص', 'زودهنگام', 'این', 'اختلال،', 'ساختار', 'اولیه', 'KHK', 'انسان', 'و', 'مبنای', 'مولکولی', 'فروکتوزوری', 'ضروری', 'قبلاً', 'تعریف', 'نشده', 'است.']"
4557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'جداسازی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'کلون', 'های', 'cDNA', 'تمام', 'طولی', 'که', 'کتوهگزوکیناز', 'انسانی', 'را', 'کد', 'می', 'کنند،', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
4558,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گونه\u200cهای', 'جایگزین', 'mRNA', 'و', 'ایزوآنزیم\u200cهای', 'جایگزین', 'KHK', 'با', 'پلی\u200cآدنیلاسیون', 'و', 'پیرایش', 'ژن', 'KHK', 'جایگزین', 'می\u200cشوند.']"
4559,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'های', 'KHK', 'سطح', 'بالایی', 'از', 'حفظ', 'توالی', 'را', 'نسبت', 'به', 'KHK', 'موش', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
4560,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'مستقیم', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'جهش', 'ژن', 'ساختاری', 'KHK', 'علت', 'فروکتوزوری', 'ضروری', 'است', 'نیز', 'به', 'دست', 'آمد.']"
4561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'خصوصیات', 'خوب،', 'که', 'در', 'آن', 'سه', 'نفر', 'از', 'هشت', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'دارای', 'فروکتوزوری', 'هستند،', 'همه', 'افراد', 'مبتلا', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'جهش', 'Gly40Arg', 'و', 'Ala43Thr', 'هستند.']"
4562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'از', 'انتقال', 'G', '-', '>', 'A', 'ناشی', 'می', 'شوند', 'و', 'هر', 'کدام', 'همان', 'ناحیه', 'حفاظت', 'شده', 'پروتئین', 'KHK', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهند.']"
4563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهشی', 'در', 'نمونه', 'ای', 'متشکل', 'از', '52', 'فرد', 'کنترل', 'غیر', 'مرتبط', 'مشاهده', 'نشد.']"
4564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'تغییر', 'اسید', 'آمینه', 'محافظه', 'کار', 'اضافی', '(Val49IIe)', 'در', 'آلل', 'KHK', 'حامل', 'Ala43Thr', 'وجود', 'داشت.']"
4565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حضور', 'هموزیگوت', 'جهش', 'متقاطع', '(ژن', 'همجوشی)', 'در', 'جنین', 'نوع', 'دوم', 'بیماری', 'گوچر', 'شناسایی', 'شده', 'است:', 'آیا', 'این', 'مشابه', 'مدل', 'موش', 'ناک', 'اوت', 'گوچر', 'است؟']"
4566,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'گوچر', 'جی', 'دی', 'یک', 'کمبود', 'بتا', 'گلوکوسربروزیداز', 'ارثی', 'است', '(EC', '3.', '1.', '2.', '45،', 'نماد', 'ژن', 'GBA).']"
4567,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نوع', 'I', 'GD', 'CNS', 'درگیر', 'نیست', '(غیر', 'نورونوپاتیک)،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'نوع', 'II', 'GD', '(نرونوپاتیک', 'حاد)', 'درگیری', 'CNS', 'زودرس', 'و', 'به', 'سرعت', 'پیشرونده', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'نوع', 'III', 'GD', '(نرونوپاتیک', 'تحت', 'حاد)', 'درگیری', 'CNS', 'دیرتر', 'رخ', 'می', 'دهد.', 'و', 'به', 'آرامی', 'پیشروی', 'می', 'کند.']"
4568,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'T6433C', '(L444P)', 'در', 'نوع', 'GD', 'II', 'رایج', 'است.']"
4569,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ممکن', 'است', 'به', 'تنهایی', 'به', 'عنوان', 'یک', 'جهش', 'منفرد', 'جفت', 'باز', 'رخ', 'دهد', 'اما', 'اغلب', 'به', 'عنوان', 'بخشی', 'از', 'یک', 'آلل', 'پیچیده', 'حاوی', 'جایگزین', 'های', 'نوکلئوتیدی', 'GBA', 'اضافی،', 'G6468C', '(A456P)', 'و', 'G6482C', '(V460V)،', 'بدون', '(recNciI)', 'یا', 'با', '(recTL)', 'G5909HC', '(D4)', 'یافت', 'می', 'شود.', '.']"
4570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فرض', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'این', 'آلل', 'پیچیده', 'از', 'نوترکیبی', '(تقاطع،', 'همجوشی)', 'ژن', 'ساختاری', 'با', 'شبه', 'ژن', 'که', 'حاوی', 'توالی', 'های', 'جهش', 'یافته', 'است،', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
4571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'آلل', 'پیچیده', 'هرگز', 'در', 'هیچ', 'فردی', 'وجود', 'نداشته', 'است.']"
4572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'روش', 'PCR', 'انتخابی', 'برای', 'تکثیر', 'اختصاصی', 'ژن', 'طبیعی', 'و', '/', 'یا', 'فیوژن', 'ابداع', 'کردیم.']"
4573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش،', 'ژن', 'همجوشی', 'را', 'برای', 'اولین', 'بار', 'در', 'یک', 'جنین', 'یهودی', 'مقدونی/اشکنازی', 'GD', 'نوع', 'II', 'به', 'شکل', 'هموزیگوت', 'نشان', 'دادیم.']"
4574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'والدین', 'ناقل', 'این', 'نوترکیبی', 'بودند.']"
4575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'امر', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'مستقیم', 'تایید', 'شد.']"
4576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['مفهوم', 'قبلی', 'در', 'این', 'خانواده', 'مرده', 'متولد', 'شده', 'در', '36', 'هفتگی', 'با', 'ویژگی', 'های', 'شدید', 'نوع', 'II', 'GD', 'بود.']"
4577,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوزادانی', 'که', 'یک', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'شدید', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'مشابه', 'بیماری', 'کشنده', 'اولیه', 'نوزادی', 'که', 'در', 'موش', 'های', 'هموزیگوت', 'برای', 'یک', 'آلل', 'پوچ', 'تولید', 'شده', 'توسط', 'اختلال', 'هدفمند', 'GBA', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'در', 'جاهای', 'دیگر', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'است،', 'اما', 'جهش', 'های', 'خاص', 'در', 'این', 'موارد', 'هنوز', 'مشخص', 'نشده', 'است.']"
4578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['(', 'چکیده', 'کوتاه', 'شده', 'در', '250', 'کلمه', ')']"
4579,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اواخر', 'دوران', 'شیرخوارگی', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'در', 'اسرائیل.']"
4580,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'یک', 'بیماری', 'نورودژنراتیو', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'آنزیم', 'لیزوزومی،', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'کمبود', 'دارد.']"
4581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیماری', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد', 'و', 'فراوانی', 'آن', '1/40000', 'تولد', 'زنده', 'تخمین', 'زده', 'می', 'شود.']"
4582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ARSA', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است', 'و', 'تاکنون', 'هشت', 'جهش', 'باعث', 'MLD', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
4583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دیگر،', 'PD،', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'آنزیم', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', '(کمبود', 'کاذب)', 'بدون', 'هیچ', 'اثر', 'بالینی', 'شناخته', 'شده', 'ای', 'می', 'شود.']"
4584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'PD', 'در', 'همه', 'جمعیت', 'ها', 'شایع', 'است.']"
4585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اسرائیل،', 'اواخر', 'دوران', 'شیرخوارگی', 'MLD', 'در', 'یک', 'منزوی', 'کوچک', 'یهودی،', 'یهودیان', 'حبانی', '(1/75', 'تولد', 'زنده)', 'بسیار', 'مکرر', 'بود.']"
4586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'جمعیت', 'هابانیت،', 'جهش', 'روی', 'یک', 'آلل', 'با', 'جهش', 'PD', 'رخ', 'داده', 'است.']"
4587,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'فعالیت', 'ARSA', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'C', '>', 'T', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'پرولین', 'به', 'لوسین', 'می', 'شود.']"
4588,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['MLD', 'نیز', 'در', 'میان', 'اعراب', 'مسلمان', 'در', 'اورشلیم', 'فراوان', 'است.']"
4589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'یک', 'انتقال', 'G', '>', 'A', 'است', 'که', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اگزون', '2', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']"
4590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'دیر', 'شیرخوار', 'MLD', 'از', 'گروه', 'های', 'قومی', 'مختلف', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
4591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعراب', 'مسیحی', 'در', 'اسرائیل', 'نیز', 'شیوع', 'بالایی', 'از', 'این', 'بیماری', 'دارند', '(1/10000', 'تولد', 'زنده).', 'جهش', 'در', 'این', 'جمعیت', 'هنوز', 'ناشناخته', 'است.']"
4592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آگاهی', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مختلف', 'که', 'MLD', 'در', 'این', 'جمعیت\u200cهای', 'تعریف\u200cشده', 'ایجاد', 'می\u200cکنند،', 'امکان', 'اجرای', 'یک', 'برنامه', 'غربالگری', 'ناقل', 'را', 'فراهم', 'می\u200cکند', 'و', 'از', 'تولد', 'کودکان', 'مبتلا', 'دیگر', 'جلوگیری', 'می\u200cکند.', '.']"
4593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جایگزین', 'اسید', 'آمینه', 'منفرد', '(G103D)', 'در', 'مارپیچ', 'سه', 'گانه', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'تولید', 'می', 'کند.']"
4594,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'یک', 'فنوتیپ', 'نسبتاً', 'شدید', 'کندرودیسپلازی', 'است', 'که', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کلاژن', 'نوع', 'II،', 'COL2A1', 'است.']"
4595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ویژگی', 'های', 'این', 'اختلال', 'عبارتند', 'از', 'تنه', 'و', 'اندام', 'کوتاه', 'هیپوپلازی', 'میانی', 'صورت', 'شکاف', 'کام', 'نزدیک', 'بینی', 'جداشدگی', 'شبکیه', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'شنوایی']"
4596,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['اخیراً،', 'حذف', 'تمام', 'یا', 'بخشی', 'از', 'اگزون', '12', 'در', 'افراد', 'با', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جهش', 'در', 'این', 'ناحیه', 'از', 'پروتئین', 'ممکن', 'است', 'در', 'درجه', 'اول', 'منجر', 'به', 'فنوتیپ', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'شود.']"
4597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'SSCP', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یک', 'قطعه', 'DNA', 'ژنومی', 'تقویت', 'شده', 'حاوی', 'اگزون', '12', 'از', 'هفت', 'فرد', 'با', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'استفاده', 'کردیم.']"
4598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ناهنجاری', 'در', 'یک', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']"
4599,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'نشان', 'داد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'انتقال', 'G', 'به', 'A', 'هتروزیگوت', 'است', 'که', 'به', 'معنی', 'جایگزینی', 'گلیسین', '103', 'از', 'دامنه', 'مارپیچ', 'سه', 'گانه', 'توسط', 'آسپارتات', 'است.']"
4600,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'DNA', 'هیچ', 'یک', 'از', 'والدین', 'پروباند', 'که', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مبتلا', 'نشده', 'بودند', 'مشاهده', 'نشد.']"
4601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ریز', 'توالی', 'پروتئین', 'بیان', 'آلل', 'غیر', 'طبیعی', 'در', 'غضروف', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4602,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'منفرد', 'می\u200cشوند', 'می\u200cتوانند', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'را', 'ایجاد', 'کنند', 'و', 'بیشتر', 'از', 'این', 'فرضیه', 'حمایت', 'می\u200cکنند', 'که', 'تغییر', 'یک', 'دامنه،', 'که', 'شامل', 'ناحیه', 'کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'اگزون', '12', 'است،', 'در', 'پروتئین', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'منجر', 'به', 'این', 'اختلال', 'می\u200cشود.', '.', '.']"
4603,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'CAG', 'در', 'یک', 'ژن', 'جدید', 'برای', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'در', 'کروموزوم', '14q32.', '1', '.']"
4604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'ژن', 'جدید', 'حاوی', 'تکرارهای', 'CAG', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'و', 'آن', 'را', 'به', 'کروموزوم', '14q32', 'ترسیم', 'کردیم.']"
4605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['1،', 'منبع', 'ژنتیکی', 'برای', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'MJD']"
4606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'افراد', 'عادی،', 'این', 'ژن', 'حاوی', '13', 'تا', '36', 'تکرار', 'CAG', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'اکثر', 'بیماران', 'با', 'تشخیص', 'بالینی', 'و', 'همه', 'اعضای', 'آسیب\u200cدیده', 'یک', 'خانواده', 'با', 'تشخیص', 'بالینی', 'و', 'پاتولوژیک', 'MJD', 'افزایش', 'تعداد', 'تکرار', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', '(از', '68', '-', '79', ')', '.']"
4607,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'شبیه', 'سازی', 'ژنومی', 'وجود', 'ژن', 'های', 'مرتبط', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4608,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'نتایج', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد', 'که', 'ناهنجاری', 'های', 'مشابه', 'در', 'ژن', 'های', 'مرتبط', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'هایی', 'مشابه', 'MJD', 'شود.']"
4609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان']"
4610,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '50', 'پروباند', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'ناحیه', 'کدکننده', 'ژن', 'کاندید', 'BRCA1،', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته\u200cای', '(SSCP)', 'روی', 'DNA', 'ژنومی', 'تقویت\u200cشده', 'با', 'PCR،', 'آنالیز', 'کردیم.']"
4611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '8', 'تغییر', 'احتمالی', 'ایجاد', 'کننده', 'بیماری', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'چهار', 'مورد', 'از', 'آنها', 'تغییر', 'چارچوب', 'و', 'دو', 'مورد', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'هستند.']"
4612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', 'سیستئین', 'نهایی', 'موتیف', 'انگشت', 'روی', 'BRCA1', 'را', 'به', 'گلیسین', 'تغییر', 'می', 'دهد.']"
4613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'با', 'یک', 'مدل', 'سرکوبگر', 'تومور', 'مطابقت', 'دارند', 'و', 'از', 'این', 'تصور', 'حمایت', 'می', 'کنند', 'که', 'این', 'ژن', 'کاندید', 'در', 'واقع', 'BRCA1', 'است.']"
4614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'جهش', 'ها،', 'همراه', 'با', 'اندازه', 'بزرگ', 'ژن،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'کاربرد', 'بالینی', 'آزمایش', 'جهش', 'BRCA1', 'از', 'نظر', 'فنی', 'چالش', 'برانگیز', 'خواهد', 'بود.', '.']"
4615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تایید', 'BRCA1', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش\u200cهای', 'مولفه', 'مرتبط', 'با', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'ده', 'خانواده.']"
4616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'شواهد', 'ژنتیکی', 'را', 'از', 'هویت', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'BRCA1', 'از', 'طریق', 'توصیف', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', '63', 'سرطان', 'پستان', 'بیمار', 'و', '10', 'سرطان', 'تخمدان', 'بیمار', 'در', 'ده', 'خانواده', 'با', 'سرطان', 'مرتبط', 'با', 'کروموزوم', '17q21', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']"
4617,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'جهش', 'مختلف', 'با', 'غربالگری', 'DNA', 'و', 'RNA', 'BRCA1', 'با', 'آنالیز', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'شناسایی', 'شد.']"
4618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'جهش', 'منجر', 'به', 'برش', 'پروتئین', 'در', 'مکان', 'های', 'سرتاسر', 'ژن', 'می', 'شود.']"
4619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست', '(که', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'دو', 'خانواده', 'رخ', 'داد)', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'یک', 'سیستئین', 'در', 'حوزه', 'اتصال', 'روی', 'می', 'شود.']"
4620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جایگزینی', 'یک', 'جفت', 'پایه', 'اینترونیک', 'یک', 'سایت', 'پذیرنده', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد', 'و', 'یک', 'محل', 'اتصال', 'مرموز', 'را', 'فعال', 'می', 'کند', 'که', 'منجر', 'به', 'درج', '59', 'جفت', 'پایه', 'و', 'خاتمه', 'زنجیره', 'می', 'شود.']"
4621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'خانواده', 'با', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'دارای', 'جهش', 'های', 'خاتمه', 'زنجیره', 'ای', 'در', 'نیمه', 'انتهایی', 'N', 'پروتئین', 'بودند.', '.']"
4622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'مستعد', 'اجدادی', 'را', 'برای', 'منشا', 'جهش', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4623,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'به', 'عنوان', 'تقویت', 'یک', 'سه', 'نوکلئوتید', 'ناپایدار', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'در', 'بیش', 'از', '99', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'DM', 'جهانی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
4624,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'کامل', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'عنصر', 'Alu', 'در', 'ژن', 'DM', 'کیناز', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'DM', 'نتیجه', 'یک', 'یا', 'چند', 'جهش', 'اجدادی', 'است.']"
4625,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اخیر', 'با', 'استفاده', 'از', 'این', 'چندشکلی', 'و', 'همچنین', 'نشانگر', 'دی', 'نوکلئوتیدی', 'کناری،', 'نشان', 'داد', 'که', 'مشابه', 'سندرم', 'X', 'شکننده', 'DM', 'یک', 'اثر', 'بنیانگذار', 'را', 'نشان', 'داد', '(Imbert', 'et', 'al.,', '1993', 'Nature', 'Genet.', '4،', '72-76).']"
4626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'تناسب', 'اندام', 'تولید', 'مثلی', 'افراد', 'با', 'DM', 'مادرزادی', '(نقطه', 'پایانی', 'پیش', 'بینی', 'ژنتیکی', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'نشان', 'دهنده', 'نرخ', 'بالاتر', 'جهش', 'های', 'جدید', 'است.']"
4627,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'یک', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'با', 'وضوح', 'بالا', 'از', 'مکان', 'DM', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش\u200cهای', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'از', '9', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ارائه', 'می\u200cکنیم،', 'که', 'فاصله', 'فیزیکی', '30', 'کیلوبایت', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرد،', 'در', 'داخل', 'و', 'بلافاصله', 'در', 'کنار', 'ژن', 'DM', 'کیناز.']"
4628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'آللی', 'کامل', 'مداوم', 'جهش', 'DM', 'با', 'همه', 'این', 'چندشکلی', 'ها،', 'پشتیبانی', 'بیشتری', 'از', 'مشاهدات', 'قبلی', 'فراهم', 'می', 'کند', 'و', 'به', 'طور', 'قوی', 'تر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'DM', 'در', 'پس', 'زمینه', 'هاپلوتیپ', 'خاصی', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', 'در', 'آن', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'ذاتاً', 'ناپایدار', 'شد', 'و', 'بنابراین', 'مستعد', 'تقویت', 'شد.']"
4629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['بی', 'ثباتی', 'ژنتیکی', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'سرطان', 'تخمدان', 'انسان.']"
4630,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پایداری', 'ریزماهواره\u200cها', 'را', 'در', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'انسان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم', 'و', 'دریافتیم', 'که', '5', 'از', '10', 'رده', 'سلولی', 'تومور', 'تخمدان', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'در', 'اکثر', 'جایگاه\u200cهای', 'تحلیل\u200cشده', 'ناپایدار', 'هستند.']"
4631,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'کلون\u200cها', 'و', 'زیرکلون\u200cهایی', 'که', 'به\u200cطور', 'سریالی', 'از', 'یکی', 'از', 'این', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'مشتق', 'شده\u200cاند', '(2774؛', 'سیستادنوکارسینوم', 'سروزی', 'نسبت', 'بسیار', 'بالایی', 'از', 'ریزماهواره\u200cهای', 'توزیع', 'شده', 'در', 'بسیاری', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'ژنوم', 'اندازه', 'خود', 'را', 'به', 'شکل', 'جیوه\u200cای', 'تغییر', 'می\u200cدهند.']"
4632,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'بی\u200cثباتی', 'ژنومی', 'در', 'تومورهای', 'تخمدان', 'یک', 'فرآیند', 'پویا', 'و', 'در', 'حال', 'انجام', 'است', 'که', 'ممکن', 'است', 'فرکانس', 'بالای', 'آن', 'قبلاً', 'توسط', 'آللوتایپینگ', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'از', 'بافت', 'حجیم', 'تومور', 'دست', 'کم', 'گرفته', 'شده', 'باشد.']"
4634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', '2774', 'یک', 'هتروزیگوت', '38', 'ساله', 'بود', 'و', 'بافت', 'طبیعی', 'او', 'حامل', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'و', 'نوع', 'وحشی', 'ژن', 'MSH2', 'انسانی', 'بود.']"
4635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'اوایل', 'تومورزایی', 'از', 'بین', 'رفت،', 'به', 'طوری', 'که', 'DNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'بیماران', 'تومور', 'تخمدان', 'یا', 'از', 'رده', 'سلولی', '2774', 'تنها', 'حامل', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'ژن', 'MSH2', 'انسانی', 'است.']"
4637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'اولیه.']"
4638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'داده\u200cهای', 'هتروزیگوسیتی', 'از', 'تومورهای', 'خانوادگی', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'BRCA1،', 'ژنی', 'که', 'حساسیت', 'به', 'تخمدانی', 'و', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ایجاد', 'می\u200cکند،', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'را', 'کد', 'می\u200cکند.']"
4639,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ناحیه', 'BRCA1', 'نیز', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'معرض', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'است،', 'که', 'نشانه', 'ای', 'از', 'این', 'است', 'که', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'ممکن', 'است', 'به', 'صورت', 'سوماتیک', 'در', 'این', 'تومورها', 'رخ', 'دهد.']"
4640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منطقه', 'کد', 'کننده', 'BRCA1', 'برای', 'جهش', 'در', 'تومورهای', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'اولیه', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'را', 'در', 'جایگاه', 'BRCA1', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
4641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '3', 'از', '32', 'پستان', 'و', '1', 'از', '12', 'سرطان', 'تخمدان', 'شناسایی', 'شد.', 'هر', 'چهار', 'جهش', 'دارای', 'تغییرات', 'ژرمینال', 'بودند', 'و', 'در', 'اوایل', 'شروع', 'سرطان', 'ها', 'رخ', 'دادند.']"
4642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'BRCA1', 'ممکن', 'است', 'در', 'ایجاد', 'اکثریت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'که', 'در', 'غیاب', 'یک', 'آلل', 'جهش\u200cیافته', 'به', 'وجود', 'می\u200cآیند،', 'حیاتی', 'نباشد.', '.']"
4643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['اثر', 'دوز', 'ژن', 'PAX6', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'آنیریدیا', 'آنوفتالمی', 'و', 'نقص', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی']"
4644,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'چشم', 'انسان', 'آنیریدیا', 'ناشی', 'از', 'ناکافی', 'بودن', 'PAX6', 'یک', 'پروتئین', 'جفتی', 'متصل', 'به', 'DNA', 'است.']"
4645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'این', 'اثر', 'دوز،', 'ما', 'دو', 'جهش', 'PAX6', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'جداکننده', 'آنیریدیا', 'و', 'یک', 'سندرم', 'خفیف', 'تر', 'شامل', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'و', 'شروع', 'دیررس', 'دیستروفی', 'قرنیه', 'مشخص', 'کردیم.']"
4646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'بی', 'معنی،', 'در', 'کدون', 'های', '103', 'و', '353،', 'PAX6', 'را', 'به', 'ترتیب', 'در', 'دامنه', 'های', 'PST', 'جفت', 'شده', 'با', 'ترمینال', 'N', 'و', 'C', 'ترمینال', 'کوتاه', 'می', 'کنند.']"
4647,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دامنه', 'PST', 'نوع', 'وحشی', 'رونویسی', 'را', 'به', 'طور', 'مستقل', 'فعال', 'می', 'کند', 'و', 'شکل', 'جهش', 'یافته', 'دارای', 'فعالیت', 'جزئی', 'است.']"
4648,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'نقایص', 'جمجمه', 'و', 'صورت', 'و', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'و', 'بدون', 'چشم', 'شدید', 'داشت.']"
4649,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'ناهنجاری', 'ها', 'مشابه', 'موش', 'های', 'هموزیگوت', 'Sey', 'است', 'و', 'نقش', 'مهمی', 'برای', 'PAX6', 'در', 'کنترل', 'مهاجرت', 'و', 'تمایز', 'سلول', 'های', 'پیش', 'ساز', 'عصبی', 'خاص', 'در', 'مغز', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
4650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'فیزیکی', 'و', 'ژن', 'های', 'کاندید', 'در', 'ناحیه', 'BRCA1', 'در', 'کروموزوم', '17q12', '-', '21.']"
4651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'نقشه', 'فیزیکی', 'از', 'یک', 'منطقه', '4', 'سانتی', 'متری', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '17q12', '-', '21', 'ساخته', 'ایم', 'که', 'حاوی', 'ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1', 'است.']"
4652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نقشه', 'شامل', 'مجموعه', 'ای', 'از', '137', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمر', 'و', 'کلون', 'P1', 'است', 'که', '112', 'نشانگر', 'PCR', 'را', 'روی', 'آنها', 'قرار', 'داده', 'ایم.']"
4653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بیش', 'از', '20', 'ژن', 'را', 'در', 'این', 'نقشه', 'بومی', 'سازی', 'کرده', 'ایم', 'که', '10', 'تای', 'آنها', 'قبلاً', 'در', 'این', 'منطقه', 'نقشه', 'برداری', 'نشده', 'بودند', 'و', '30', 'کلون', 'cDNA', 'را', 'جدا', 'کرده', 'ایم', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'توالی', 'های', 'جزئی', 'از', 'ژن', 'های', 'هنوز', 'ناشناس', 'هستند.']"
4654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'ژن', 'که', 'در', 'ناحیه', 'باریکی', 'قرار', 'دارند', 'که', 'توسط', 'نقاط', 'شکست', 'میوز', 'در', 'بیماران', 'BRCA1', 'تعریف', 'شده', 'است،', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'بیماران', 'بدون', 'هیچ', 'گونه', 'جهش', 'مضر', 'تعیین', 'توالی', 'شدند.']"
4655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'معرف', 'های', 'جدید', 'باید', 'شناسایی', 'BRCA1', 'را', 'تسهیل', 'کنند.', '.']"
4656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['موش', 'LEC', 'دارای', 'حذفی', 'در', 'انتقال', 'مس', 'ژن', 'ATPase', 'همولوگ', 'با', 'ژن', 'بیماری', 'ویلسون', 'است.']"
4657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'لانگ', 'اوانس', 'دارچین', '(LEC)', 'در', 'بسیاری', 'از', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'و', 'بیوشیمیایی', 'شباهت', 'به', 'بیماری', 'ویلسون', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4658,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'cDNA', 'هایی', 'را', 'برای', 'ژن', 'موش', '(Atp7b)', 'همولوگ', 'با', 'ژن', 'بیماری', 'ویلسون', 'انسانی', '(ATP7B)', 'کلون', 'کردیم', 'و', 'از', 'آنها', 'برای', 'شناسایی', 'حذف', 'جزئی', 'در', 'ژن', 'Atp7b', 'در', 'موش', 'LEC', 'استفاده', 'کردیم.']"
4659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'حداقل', '900', 'جفت', 'باز', 'از', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'در', 'انتهای', '3', 'را', 'حذف', 'می', 'کند،', 'شامل', 'حوزه', 'اتصال', 'مهم', 'ATP', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'پایین', 'دست', 'ژن', 'گسترش', 'می', 'یابد.']"
4660,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'شواهد', 'قانع', 'کننده', 'ای', 'برای', 'تعریف', 'موش', 'LEC', 'به', 'عنوان', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'بیماری', 'ویلسون', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
4661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مدل', 'برای', 'مطالعه', 'پاتوفیزیولوژی', 'کبد،', 'برای', 'توسعه', 'درمان', 'بیماری', 'ویلسون', 'و', 'برای', 'مطالعه', 'مسیر', 'انتقال', 'مس', 'و', 'برهمکنش', 'احتمالی', 'آن', 'با', 'سایر', 'فلزات', 'سنگین', 'مهم', 'خواهد', 'بود.', '.']"
4662,"['O', 'O', 'O', 'B-dis']","['سازمان', 'ژنومی', 'ژن', 'آدرنولوکودیستروفی']"
4663,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', ')', '،', 'شایع', 'ترین', 'اختلال', 'پراکسیزومال', 'بیماری', 'نورودژنراتیو', 'شدید', 'همراه', 'با', 'اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'بتا', 'اسیدهای', 'چرب', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'است.']"
4664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'با', 'شبیه\u200cسازی', 'موقعیتی', 'ژن', 'مسئول', 'ALD', 'واقع', 'در', 'Xq28', 'را', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']"
4665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یک', 'عضو', 'جدید', 'از', 'ابرخانواده', '""ABC""', 'از', 'ناقلین', 'مرتبط', 'با', 'غشاء', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند', 'که', 'به', 'ویژه،', 'مشابهت', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'با', 'پروتئین', 'غشای', 'پراکسیزومال', '70', 'کیلو', 'دالتون', '(', 'PMP70)', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
4666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'مشخصات', 'دقیق', 'ساختار', 'ژن', 'ALD', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
4667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '21', 'کیلوبایت', 'گسترش', 'یافته', 'و', 'از', '10', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است.']"
4668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تسهیل', 'تشخیص', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'ALD', 'توالی', 'های', 'اینترونیک', 'طرفین', 'اگزون', 'ها', 'و', 'همچنین', 'توالی', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'و', 'ناحیه', '5', 'پروموتر', 'فوری', 'را', 'تعیین', 'کرده', 'ایم.']"
4669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'های', 'موجود', 'در', 'اگزون', 'های', 'دیستال', 'به', 'شدت', 'با', 'توالی', 'های', 'اضافی', 'در', 'ژنوم', 'انسان', 'هیبرید', 'می', 'شوند.']"
4670,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ALD', 'بر', 'روی', 'نقشه', 'میدان', 'پالسی', 'بین', 'DXS15', 'و', 'ژن', 'L1CAM،', 'حدود', '650', 'کیلوبایت', 'بالادست', 'از', 'ژن', 'های', 'رنگدانه', 'رنگی', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
4671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['وقوع', 'مکرر', 'ناهنجاری', 'های', 'بینایی', 'رنگی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', '(شکل', 'شروع', 'بزرگسالان', 'ALD', 'بنابراین', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'سندرم', 'ژن', 'مجاور', 'نیست', 'بلکه', 'یک', 'تظاهرات', 'ثانویه', 'از', 'ALD', 'است.', '.']"
4672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولوگ', 'های', 'موش', 'ژن', 'بیماری', 'هانتینگتون', '(Hdh)', 'و', 'ژن', 'آلفا-ادوکین', '(Add1)', 'به', 'کروموزوم', '5', 'موش', 'در', 'منطقه', 'ای', 'از', 'synteny', 'حفظ', 'شده', 'با', 'کروموزوم', '4p16', 'انسانی', 'نقشه', 'می', 'کشند.', '3', '.']"
4673,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'یک', 'اختلال', 'نورودژنراتیو', 'اتوزومال', 'غالب', 'شدید', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'ژن', 'جدید', '(IT15)', 'است.']"
4674,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'شبیه', 'سازی', 'Hdh،', 'همولوگ', 'موشی', 'IT15', 'را', 'گزارش', 'کردیم.']"
4675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'بک', 'کراس', 'بین', 'گونه', 'ای،', 'هم', 'Hdh', 'و', 'هم', 'همولوگ', 'موش', 'آلفا-آدوسین', 'انسانی', '(Add1)،', 'یک', 'ژن', 'پروتئین', 'اسکلت', 'سلولی', 'مرتبط', 'با', 'غشاء', 'را', 'ترسیم', 'کرده', 'ایم.']"
4676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دوی', 'این', 'ژن\u200cها', 'در', 'موقعیت', 'یکسانی', 'روی', 'کروموزوم', '5', 'موش', 'در', 'منطقه\u200cای', 'مرتبط', 'با', 'بازآرایی\u200cهای', 'کروموزومی', 'اجدادی', 'نقشه\u200cبرداری', 'می\u200cکنند', 'و', 'هیچ', 'نوترکیبی', 'با', 'D5H4S43،', 'D5H4S115،', 'و', 'D5H4S62،', 'همولوگ\u200cهای', 'موش', 'D4S43،', 'D4S26،', 'D4S', 'و', 'D4S415،', 'D4S،', 'نشان', 'نمی\u200cدهند.']"
4677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'نقشه', 'برداری', 'بیشتر', 'از', 'انسان،', 'موش', 'و', 'سایر', 'گونه', 'های', 'پستانداران', 'باید', 'ماهیت', 'بازآرایی', 'های', 'موثر', 'بر', 'این', 'بخش', 'کروموزومی', 'را', 'در', 'طول', 'تکامل', 'پستانداران', 'نشان', 'دهد.', '.']"
4678,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنتیکی', 'کمبود', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلسترول', 'استر', 'ناشی', 'از', 'دو', 'جهش', 'شایع', 'به', 'عنوان', 'عامل', 'اصلی', 'افزایش', 'سطوح', 'کلسترول', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا.']"
4679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عوامل', 'ژنتیکی', 'تعیین', 'کننده', 'سطح', 'کلسترول', 'HDL', '(HDL-C)', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'به', 'خوبی', 'شناخته', 'نشده', 'است.']"
4680,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قبلاً', 'پلاسما', 'کمبود', 'پروتئین', 'انتقال', 'کلسترول', 'استر', '(CETP)', 'را', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'اینترون', '14', 'G', '(+', '1)', '-', 'به', '-', 'A', '(Int14', 'A)', 'در', 'چندین', 'خانواده', 'با', 'سطح', 'HDL-C', 'بسیار', 'بالا', 'در', 'ژاپن', 'توصیف', 'کردیم.']"
4681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'با', 'HDL', '-', 'C', '>', 'یا', '100', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', '(', '130', '=', ')', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'ژن', 'CETP', 'غربالگری', 'شدند.']"
4682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'دیگر', 'با', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'یا', 'اصلاح', 'نقشه', 'محدودیت', 'با', 'واسطه', 'پرایمر', 'محصولات', 'PCR', 'شناسایی', 'شدند،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'اینترون', '14', 'ناشی', 'از', 'درج', 'T', 'در', 'موقعیت', '3', '+', 'از', 'مرز', 'اگزون', '14', '/', 'اینترون', '14', '(Int14', 'T)', 'و', 'یک', 'جهش', 'نادرست.', 'Asp442', 'به', 'Gly)', 'در', 'اگزون', '15', '(D442G).']"
4683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'Int14', 'T', 'تنها', 'در', 'یک', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']"
4684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'جهش\u200cهای', 'D442G', 'و', 'Int14', 'A', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'HDL-C>', 'یا', '60', 'میلی\u200cگرم', 'در', 'دسی', 'لیتر،', 'با', 'فراوانی', 'آللی', 'ترکیبی', '9', 'درصد،', '12', 'درصد،', '21', 'درصد', 'و', '43', 'درصد', 'برای', 'HDL-C', '60-79،', '80', 'بسیار', 'شایع', 'بود.', '-', 'به', 'ترتیب', '99،', '100-119', 'و', '>', 'یا', '=', '120', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر.']"
4685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'شیوع', 'جهش\u200cهای', 'D442G', 'و', 'Int14', 'A', 'در', 'نمونه\u200cای', 'از', 'مردان', 'ژاپنی', '(236=n)', 'با', 'فراوانی', 'هتروزیگوت', 'به', 'ترتیب', '7', 'و', '2', 'درصد', 'بسیار', 'بالا', 'بود.']"
4686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'دو', 'جهش', 'حدود', '10', '%', 'از', 'کل', 'واریانس', 'HDL', '-', 'C', 'در', 'این', 'جمعیت', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']"
4687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'در', 'یک', 'ترکیب', 'ژنتیکی', 'هتروزیگوت', '(', 'Int14', 'T', 'و', 'Int14', 'A', ')', 'مشابه', 'فنوتیپ', 'هموزیگوت', 'های', 'Int14', 'A', 'بود', '(', 'CETP', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست', 'و', 'HDL', '-', 'C', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافته', 'است', ')', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'Int14', 'T', 'یک', 'آلل', 'تهی', 'تولید', 'می', 'کند.']"
4688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'چهار', 'هموزیگوت', 'D442G،', 'میانگین', 'سطح', 'HDL-C', '(26', '+', '/', '-', '86', 'mg', '/', 'dl', ')', 'کمتر', 'از', 'هموزیگوت', 'های', 'Int14', 'A', '(', '158', '+', '/', '-', '35', 'mg', '/', 'dl', ')', 'بود', 'که', 'منعکس', 'کننده', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'CETP', 'در', 'پلاسما', 'است.']"
4689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '47', 'هتروزیگوت', 'D442G،', 'میانگین', 'سطح', 'HDL-C', '23', '+', '/', '-', '91', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'بود،', 'مشابه', 'سطح', 'هموزیگوت', 'های', 'D442G،', 'و', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', 'میانگین', 'سطوح', 'HDL-C', 'در', 'هتروزیگوت', 'های', 'Int14', 'A', 'بود', '(15', '+/-69', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر).', ')', '.']"
4690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'جهش', 'D442G', 'متفاوت', 'از', 'جهش', 'های', 'پوچ', 'با', 'اثرات', 'ضعیف', 'تر', 'بر', 'HDL', 'در', 'حالت', 'هموزیگوت', 'و', 'اثرات', 'قوی', 'تر', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'عمل', 'می', 'کند،', 'که', 'بیانگر', 'بیان', 'غالب', 'یک', 'آلل', 'نیمه', 'معیوب', 'است.']"
4691,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'CETP', 'منعکس', 'کننده', 'دو', 'جهش', 'رایج', '(D442G', 'و', 'Int14', 'A)،', 'اولین', 'نمونه', 'از', 'حالت', 'کمبود', 'ژنتیکی', 'است', 'که', 'برای', 'توضیح', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'تغییرات', 'HDL-C', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'رایج', 'است.', '.']"
4692,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درمان', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'اثرات', 'چنودوکسی', 'کولیک', 'اسید،', 'پراواستاتین،', 'و', 'استفاده', 'ترکیبی.']"
4694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درمان', 'CDCA', 'با', 'دوز', '300', 'میلی', 'گرم', 'در', 'روز', 'باعث', 'کاهش', 'کلستانول', 'سرم', '(کاهش', '67.3', 'درصد)،', 'لاتوسترول', '(50.8', 'درصد)،', 'کامپسترول', '(61.7', 'درصد)', 'و', 'سیتوسترول', '(12.7', 'درصد)', 'شد.']"
4695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'سرم', 'بیماران', 'به', '""آتروژنیک""', 'تغییر', 'یافت.', 'کلسترول', 'تام،', 'تری', 'گلیسیرید', 'و', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم', '(LDL)', '-', 'کلسترول', 'افزایش', 'یافت،', 'در', 'حالی', 'که', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', '(HDL)', '-', 'کلسترول', 'کاهش', 'یافت.']"
4696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برعکس،', 'پراواستاتین', 'با', 'دوز', '10', 'میلی', 'گرم', 'در', 'روز', 'سرم', 'بیماران', 'را', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', '""ضد', 'آتروژنیک""', 'بهبود', 'بخشید،', 'اما', 'کاهش', 'کلستانول', '(30.4٪)،', 'لاتوسترول', '(44.0٪)،', 'کامپسترول', '(22).', '9', '%', ')', 'و', 'سیتوسترول', '(', '9.6', '%', ')', 'ناکافی', 'بودند', '.']"
4697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درمان', 'ترکیبی', 'با', 'CDCA', 'و', 'پراواستاتین', 'همپوشانی', 'خوبی', 'از', 'اثرات', 'هر', 'دارو', 'به', 'تنهایی', 'نشان', 'داد.']"
4698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرم', 'بیماران', 'ظاهراً', '""ضد', 'آتروژنیک""', 'بیشتر', 'از', 'سرم', 'بیماران', 'پس', 'از', 'درمان', 'CDCA', 'بود.']"
4699,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غلظت', 'کلستانول', 'سرم', 'هنوز', '2', 'بود.']"
4700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'گروه', 'شاهد', 'بود،', 'اما', 'سطح', 'سرمی', 'لاتوسترول', 'در', 'محدوده', 'طبیعی', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'افزایش', 'سنتز', 'کلسترول', 'در', 'بیماران', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'سرکوب', 'شده', 'است.']"
4701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'استرول', 'گیاهی', 'نیز', 'در', 'محدوده', 'طبیعی', 'بود.']"
4702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ترکیب', 'CDCA', 'و', 'پراواستاتین', 'بر', 'اساس', 'بهبود', 'متابولیسم', 'لیپوپروتئین', 'سرم،', 'سرکوب', 'سنتز', 'کلسترول', 'و', 'کاهش', 'سطح', 'کلستانول', 'و', 'استرول', 'گیاهی،', 'درمان', 'خوبی', 'برای', 'CTX', 'بود.']"
4703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', '7', 'بیمار،', 'پیشرفت', 'بیماری', 'متوقف', 'شد،', 'اما', 'اثرات', 'چشمگیر', 'بر', 'تظاهرات', 'بالینی', 'گزانتوما', 'و', 'یافته', 'های', 'الکتروفیزیولوژیک', 'پس', 'از', 'درمان', 'این', 'داروها', 'یافت', 'نشد.']"
4704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['طیف', 'جهش', 'در', 'ژن', 'CHM', 'بیماران', 'دانمارکی', 'و', 'سوئدی', 'کوروئیدرمی']"
4705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جداسازی', 'اخیر', 'چارچوب', 'خواندن', 'باز', 'کامل', 'ژن', 'کوروئیدرمی', 'CHM', 'و', 'تعیین', 'مرزهای', 'اگزون', '-', 'اینترون،', 'راه', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کوروئیدرمی', 'کلاسیک', 'هموار', 'کرده', 'است.']"
4706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'غربالگری', 'جهش', 'را', 'در', 'بیمارانی', 'از', '15', 'خانواده', 'دانمارکی', 'و', 'سوئدی', 'با', 'استفاده', 'از', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'تکنیک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته\u200cای', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', '(PCR-SSCP)', 'انجام', 'داده\u200cایم.']"
4707,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'مسبب', 'در', 'ژن', 'CHM', 'حداقل', 'در', '12', 'خانواده', 'شناسایی', 'شد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'جهش', 'ها', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'این', 'رویکرد', 'شناسایی', 'کرد.']"
4708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'خانواده', 'ها', 'حذف', 'هایی', 'با', 'اندازه', 'های', 'مختلف', 'یافت', 'شد.']"
4709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['بنابراین،', 'در', 'یک', 'بیمار،', 'حذف', 'منجر', 'به', 'عدم', 'وجود', 'تنها', 'یک', 'اگزون', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'دیگری', 'حذف', 'شامل', 'کل', 'ژن', 'CHM', 'بود.']"
4710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'از', 'نقاط', 'پایانی', 'حذف', 'در', 'این', 'چهار', 'بیمار', 'و', 'در', '11', 'بیمار', 'مرد', 'دیگر', 'با', 'حذف', 'قابل', 'توجه', 'ما', 'را', 'قادر', 'ساخت', 'تا', 'نقشه', 'بسیار', 'دقیقی', 'از', 'فواصل', '2', 'و', '3', 'Xq21', 'بسازیم.']"
4711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '11', 'خانواده', 'دانمارکی', 'و', 'سوئدی', 'باقی', 'مانده', 'حداقل', '8', 'جهش', 'مسبب', 'توسط', 'آنالیز', 'PCR', '-', 'SSCP', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'مستقیم', 'یافت', 'شد.']"
4712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'تمام', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'CHM', 'که', 'تاکنون', 'در', 'کوروئیدرمی', 'بیماران', 'شناسایی', 'شده\u200cاند', 'باعث', 'معرفی', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'می\u200cشوند.', '.']"
4713,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غلبه', 'فنوتیپ', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'هلند:', 'بررسی', '30', 'خویشاوند.']"
4715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'فنوتیپی', 'بسیار', 'متغیر', 'است،', 'ALD', 'مغزی', 'دوران', 'کودکی', 'CCALD', 'و', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'AMN', 'انواع', 'اصلی', 'هستند.']"
4717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'درصدها', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'گزارش', 'های', 'قبلی', 'متفاوت', 'است،', 'که', 'در', 'آن', '25', 'تا', '28', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'AMN', 'و', '53', 'تا', '57', 'درصد', 'CCALD', 'یا', 'AdolCALD', 'مبتلا', 'شدند.']"
4718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', '-', 'حداقل', 'در', 'هلند', '-', 'AMN', 'ممکن', 'است', 'شایع\u200cترین', 'فنوتیپ', 'X', '-', 'ALD', 'باشد.', '.']"
4719,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'آدرنولوکودیستروفی', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'آنتی', 'بادی', 'علیه', 'پپتیدهای', 'C', 'ترمینال', 'مصنوعی', 'استنتاج', 'شده', 'از', 'cDNA', 'ژن', 'مسئول', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ALD', 'برای', 'مشخص', 'کردن', 'محصول', 'ژن', 'ALD', 'تولید', 'شد.']"
4721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنتی', 'بادی', 'با', 'پروتئین', 'باند', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'کنترل', 'واکنش', 'نشان', 'داد،', 'در', 'حالی', 'که', 'هیچ', 'نواری', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'بیمار', 'با', 'ALD', '(#', '163)', 'شناسایی', 'نشد،', 'که', 'در', 'آن', 'mRNA', 'ژن', 'ALD', 'بر', 'اساس', 'غیرقابل', 'شناسایی', 'بود.', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمال', 'بلات.']"
4722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', '293T', 'ترانسفکت', 'شده', 'با', 'cDNA', 'کدگذاری', 'کامل', 'وارد', 'شده', 'در', 'وکتور', 'بیانی،', 'پروتئین', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'جدیدی', 'تولید', 'کردند', 'که', 'توسط', 'وسترن', 'بلات', 'شناسایی', 'شد.']"
4723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'مطالعه', 'ایمونوسیتولوژیک،', 'رنگ\u200cآمیزی', 'در', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'طبیعی', 'به', 'صورت', 'نقطه\u200cگذاری', 'بود.']"
4724,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال', ',', 'رنگ', 'آمیزی', 'نقطه', 'ای', 'در', 'سلول', 'های', '#', '163', 'وجود', 'نداشت', '.']"
4725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'ALD', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'کد', 'می', 'کند.', '.']"
4726,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جداسازی', 'ژنی', 'برای', 'سندرم', 'مک', 'لئود', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'ناقل', 'جدید', 'غشایی', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4727,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'مک', 'لئود', 'یک', 'اختلال', 'چند', 'سیستمی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', 'با', 'اختلالات', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'عضلانی', 'و', 'خونساز', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
4728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مجموعه', 'کیهانی', '360', 'کیلوبایتی', 'جمع', 'آوری', 'کرده', 'ایم', 'که', 'منبع', 'ژن', 'مک', 'لئود', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.']"
4729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حذف', '50', 'کیلوبایتی', 'با', 'غربالگری', 'DNA', 'از', 'بیماران', 'دارای', 'cosmids', 'کامل', 'نشاندار', 'شده', 'رادیویی', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'دو', 'واحد', 'رونویسی', 'در', 'این', 'حذف', 'شناسایی', 'شد.']"
4730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['الگوی', 'بیان', 'mRNA', 'یکی', 'از', 'آنها', 'که', 'به', 'عنوان', 'XK', 'نامگذاری', 'شده', 'است،', 'ارتباط', 'نزدیکی', 'با', 'فنوتیپ', 'مک', 'لئود', 'دارد.']"
4731,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['XK', 'یک', 'پروتئین', 'جدید', 'با', 'ویژگی', 'های', 'ساختاری', 'پروتئین', 'های', 'انتقال', 'غشای', 'پروکاریوتی', 'و', 'یوکاریوتی', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
4732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'XK', 'از', 'دو', 'بیمار', 'مک', 'لئود', 'نامرتبط،', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'را', 'در', 'مکان\u200cهای', 'اهداکننده', 'و', 'گیرنده', 'اسپلایس', 'حفاظت\u200cشده', 'شناسایی', 'کرده', 'است.']"
4733,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'شواهد', 'مستقیمی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهند', 'که', 'XK', 'مسئول', 'سندرم', 'مک', 'لئود', 'است.', '.']"
4734,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['X', '-', 'پاراپلژی', 'اسپاستیک', 'مرتبط', 'و', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'اختلالات', 'آللی', 'در', 'جایگاه', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', 'هستند.']"
4735,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'شکل', 'X', '-', 'پاراپلژی', 'اسپاستیک', 'مرتبط', '(', 'SPG', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
4736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مکان', '(', 'SPG', '1', ')', 'به', 'Xq28', 'نگاشت', 'می', 'شود', 'در', 'حالی', 'که', 'دو', 'شکل', 'متمایز', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'به', 'Xq22', '(', 'SPG2', ')', 'نگاشت', 'می', 'شوند', '.']"
4737,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'X', '-', 'اختلال', 'دیسمیلینه', 'مرتبط', 'نادر', 'از', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'PMD', 'نیز', 'به', 'Xq21', '-', 'q22', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'کد', 'می', 'کند.', 'دو', 'پروتئین', 'میلین،', 'PLP', 'و', 'DM20.']"
4738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'فاصله', 'ژنتیکی', 'حاوی', 'SPG2', 'را', 'در', 'یک', 'شجره', 'بزرگ', 'باریک', 'می\u200cکردیم،', 'دریافتیم', 'که', 'PLP', 'نزدیک\u200cترین', 'نشانگر', 'به', 'محل', 'بیماری', 'است', 'و', 'PLP', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'احتمالی', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
4739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', '(His139Tyr)', 'در', 'اگزون', '3B', 'یک', 'مرد', 'مبتلا', 'یک', 'PLP', 'جهش', 'یافته', 'اما', 'یک', 'DM20', 'طبیعی', 'ایجاد', 'می', 'کند', 'و', 'با', 'بیماری', 'جدا', 'می', 'شود', '(Zmax', '=', '6.63،', 'تتا', '=', '0.00).']"
4740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'SPG2', 'و', 'PMD', 'اختلالات', 'آللی', 'هستند']"
4741,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'کاناوان', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'یهودی', 'و', 'غیر', 'یهودی.']"
4742,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماری', 'کاناوان', 'یک', 'لوکودیستروفی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'آسپارتواسیلاز', '(ASPA)', 'است.']"
4743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['64', 'پروباند', 'از', 'نظر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ASPA', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
4744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'سه', 'نقطه', 'ای', '-', '-', '693C', '-', '-', '>', 'A', ',', '854A', '-', '-', '>', 'C', ',', 'و', '914C', '-', '-', '>', 'A', '-', '-', 'در', 'دنباله', 'کدگذاری', 'شناسایی', 'شدند.']"
4745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'پایه', '693C', '-', '-', '>', 'A', 'و', '914C', '-', '-', '>', 'A،', 'منجر', 'به', 'جهشهای', 'مزخرف', 'tyr231', '-', '>', 'ter', 'و', 'missense', 'ala305', '-', '>', 'glu', 'به', 'ترتیب', 'منجر', 'به', 'از', 'بین', 'رفتن', 'کامل', 'فعالیت', 'ASPA', 'در', 'مطالعات', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'می', 'شود.']"
4746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', '854A', '-', '-', '>', 'C', 'glu', 'را', 'در', 'کدون', '285', 'به', 'ala', 'تبدیل', 'کرد.']"
4747,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['glu285', '-', '-', '>', 'ala', 'mutant', 'ASPA', 'دارای', '2', '.']"
4748,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'توسط', 'آنزیم', 'نوع', 'وحشی', 'بیان', 'می', 'شود.']"
4749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهارمین', 'جهش،', 'انتقال', '433--2', '(A-->G)', 'در', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'در', 'اینترون', '2', 'شناسایی', 'شد.']"
4750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'محل', 'اتصال', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', '3،', 'همراه', 'با', 'تغییر', 'قاب', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'نتیجه', 'ASPA', 'نابجا', 'را', 'تولید', 'می', 'کند.']"
4751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '128', 'کروموزوم', 'نامرتبط', 'کاناوان', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل،', '88', 'نفر', 'از', 'نژادهای', 'یهودی', 'اشکنازی', 'تبار', 'بودند.']"
4752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'glu285', '-', '>', 'ala', '(', '82.9', '%', ')', 'در', 'این', 'جمعیت', 'غالب', 'بود', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'tyr231', '-', '>', 'ter', '(', '14.', '8', '%', ')', 'و', '433', '-', '2', '(', 'A', '-', '-', '>', 'G', ')', '(', '1.', '1', '%', ')', 'قرار', 'گرفتند', '.', ')', 'جهش.']"
4753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سه', 'جهش', '98', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
4754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'کاناوان', 'با', 'منشأ', 'یهودی', 'اشکنازی.']"
4755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ala305', '-', '>', 'glu', 'منحصراً', 'در', 'اجداد', 'غیر', 'یهودی', 'اروپایی', 'تبار', 'یافت', 'شد', 'و', '60', 'درصد', 'از', '40', 'کروموزوم', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'داد.']"
4756,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وقوع', 'غالب', 'جهش\u200cهای', 'خاص', 'در', 'بین', 'بیماران', 'یهودی', 'و', 'غیر', 'یهودی', 'اشکنازی', 'با', 'بیماری', 'کاناوان', 'نشان\u200cدهنده', 'اثر', 'بنیانگذار', '-', 'پدر', 'در', 'انتشار', 'این', 'کروموزوم\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
4757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخصات', 'ضریب', 'هوش', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'کسری', 'بین', 'نسلی،', 'و', 'همبستگی', 'با', 'تقویت', 'CTG.']"
4758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['مقیاس', 'اختصاری', 'هوش', 'بزرگسالان', 'وکسلر', 'اصلاح', 'شده', '(WAIS-R)', 'برای', 'ارزیابی', 'عملکرد', 'شناختی', 'کلامی', 'و', 'حسابی', 'در', '55', 'آزمودنی', 'با', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'استفاده', 'شد', 'که', 'همه', 'درجات', 'شدت', 'بیماری', 'را', 'پوشش', 'می\u200cدهد', 'و', '31', 'کنترل', 'در', '50', 'نفر', 'را', 'پوشش', 'می\u200cدهد.', 'درصد', 'خطر', 'ارث', 'بردن', 'DM']"
4759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمرات', 'مقیاس', 'شده', 'از', 'ارزیابی', 'به', 'یک', 'تخمین', 'بهره', 'هوشی', '(IQ)', 'برای', 'هر', 'فرد', 'تبدیل', 'شد.']"
4760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'های', 'ضریب', 'هوشی', 'قابل', 'توجهی', 'بین', '(1)', 'همه', '55', 'DM', 'آزمودنی', '(میانگین', '90.', '2،', 'SD', '16.1)', 'و', '31', 'کنترل', '(102.6،', 'انحراف', 'معیار', '9.4)', 'مشاهده', 'شد،', 'بدون', 'تفاوت', 'جنسیتی', 'در', 'هر', 'دو', 'گروه.', '(2)', '15', 'والدین', 'مبتلا', '(99.3،', 'SD', '12.2)', 'و', 'فرزندان', 'مبتلا', 'به', 'آنها', '(88.1،', 'SD', '17.2)،', 'که', 'در', 'آن', 'اهمیت', 'به', 'زن', 'بودن', 'جنسیت', 'والدین', 'وابسته', 'بود.', 'و', '(3)', '15', 'جفت', 'خواهر', 'مبتلا', '(89.6،', 'SD', '13.2)', 'و', 'خواهران', 'عادی', 'آنها', '(100.2،', 'SD', '7.6).']"
4761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ضریب', 'هوشی', 'به', 'طور', 'پیوسته', 'کاهش', 'می', 'یابد', 'زیرا', '(1)', 'سن', 'شروع', 'علائم', 'و', 'نشانه', 'ها', 'کاهش', 'می', 'یابد', 'و', '(2)', 'اندازه', 'انبساط', 'CTG', 'افزایش', 'می', 'یابد.']"
4762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'با', 'سن', 'شروع', 'به', 'نظر', 'خطی', 'تر', 'بود.']"
4763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'تفاوت', 'ضریب', 'هوشی', 'و', 'تفاوت', 'گسترش', 'CTG', 'در', 'هر', 'دو', 'جفت', 'DM', 'والد-کودک', 'و', 'جفت', 'خواهر', 'عادی', 'مبتلا', 'به', 'خواهر', 'ضعیف', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'گسترش', 'CTG', 'یک', 'پیش\u200cبینی\u200cکننده', 'قابل', 'اعتماد', 'برای', 'IQ', 'در', 'افراد', 'یا', 'خانواده\u200cها', 'نیست.']"
4764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیشتر', 'عملکرد', 'شناختی', 'در', 'DM', 'برای', 'روشن', 'شدن', 'کاستی', 'های', 'خاص', 'مشخصه', 'این', 'گروه', 'بیمار', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
4765,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'و', 'حذف', 'سیتوژنتیک', 'کروموزوم', '5', 'ناشی', 'از', 'درج', 'داخل', 'کروموزومی', 'مادر.']"
4766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یافته\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'آزمایشگاهی', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'بزرگسال', 'بستری', 'که', 'در', 'ابتدا', 'برای', 'اوتیسم', 'ارجاع', 'شده', 'بود', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']"
4767,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'حذف', 'بینابینی', 'بازوی', 'بلند', 'کروموزوم', '5،', 'del', '(5)', '(q15q22.', '3)', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'وی', 'و', 'حذف', 'ژن', 'های', 'MCC', 'و', 'APC', 'تشخیص', 'داده', 'شد،', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'پیش', 'بینی', 'شد.', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'تایید', 'شد.']"
4768,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'و', 'کارسینوم', 'راست', 'روده', 'متعاقباً', 'در', 'بیمار', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
4769,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['او', 'عمیقاً', 'عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'اوتیسم', 'بود', 'و', 'ویژگی', 'های', 'بدشکلی', 'جزئی', 'مطابق', 'با', 'بیماران', 'قبلی', 'با', 'حذف', 'های', 'مشابه', 'بود.']"
4770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'در', 'نتیجه', 'ترکیب', 'مجدد', 'در', 'حلقه', 'درج', 'کوچک', 'ایجاد', 'شده', 'در', 'میوز', 'توسط', 'درج', 'مستقیم', '(', 'dir', 'ins', '(', '5', ')', '(', 'q22.', '3q14.', '2q15', '))', 'که', 'در', 'مادر', 'بیمار', 'یافت', 'می', 'شود', 'ایجاد', 'شد.']"
4771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'خانواده', 'بیشتر', 'نگاشت', 'سیتوژنتیکی', 'هر', 'دو', 'ژن', 'MCC', 'و', 'APC', 'را', 'به', '5q22', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'و', 'مقایسه', 'با', 'سایر', 'موارد', 'اخیر', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'هر', 'دو', 'ژن', 'و', 'نشانگرهای', 'مرتبط', 'نزدیک', 'آنها', 'در', '5q22', 'قرار', 'دارند.']"
4772,"['O', 'O', 'O']","['1', 'زیر', 'باند']"
4773,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'پستان', 'مردانه', 'خانوادگی', 'به', 'مکان', 'BRCA1', 'در', 'کروموزوم', '17q', 'مرتبط', 'نیست.']"
4774,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'پستان', 'در', 'مردان', 'حدود', 'صد', 'برابر', 'کمتر', 'از', 'زنان', 'است', 'و', 'این', 'امر', 'مانع', 'از', 'تحقیقات', 'در', 'مورد', 'اساس', 'ژنتیکی', 'آن', 'شده', 'است.']"
4775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '22', 'خانواده', 'را', 'با', 'حداقل', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'برای', 'پیوند', 'به', 'مکان', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1،', 'در', 'کروموزوم', '17q', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']"
4776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'شواهد', 'قوی', 'علیه', 'ارتباط', 'با', 'BRCA1', 'پیدا', 'کردیم', '(نمره', 'lod', '-', '16.63)', 'و', 'بهترین', 'تخمین', 'نسبت', 'خانواده', 'های', 'مرتبط', '0٪', 'بود', '(95٪', 'فاصله', 'اطمینان', '(CI):', '0-18٪).']"
4777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژنی', 'غیر', 'از', 'BRCA1', 'وجود', 'دارد', 'که', 'مستعد', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'زنان', 'است', 'و', 'خطر', 'بالاتری', 'برای', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
4778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'شناسایی', 'شجره', 'نامه', 'های', 'اضافی', 'که', 'شامل', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'هستند،', 'می', 'تواند', 'نقشه', 'برداری', 'و', 'جداسازی', 'این', 'ژن', 'را', 'تسهیل', 'کند.']"
4779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'EWS', 'که', 'در', 'خانواده', 'تومورهای', 'یوینگ', 'ملانوم', 'بدخیم', 'قسمت', 'های', 'نرم', 'و', 'تومورهای', 'سلول', 'گرد', 'کوچک', 'دسموپلاستیک', 'دخیل', 'است،', 'یک', 'پروتئین', 'اتصال', 'دهنده', 'RNA', 'را', 'با', 'دامنه', 'های', 'تنظیمی', 'جدید', 'کد', 'می', 'کند.']"
4781,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'تومورها', 'EWS', 'با', 'ژن\u200cهایی', 'که', 'فعال\u200cکننده\u200cها', '/', 'سرکوب\u200cکننده\u200cهای', 'رونویسی', 'را', 'کد', 'می\u200cکنند،', 'مانند', 'Fli-1', 'یا', 'erg', 'یا', 'ATF', '1', 'یا', 'wt1', 'ترکیب', 'می\u200cشود.']"
4782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'درک', 'بهتر', 'عملکرد', 'پروتئین', 'EWS،', 'cDNA', 'EWS', 'را', 'شبیه', 'سازی', 'کردیم.']"
4783,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'این', 'cDNA', 'پیوند', 'دیفرانسیل', 'شامل', 'دو', 'اگزون', 'کد', 'کننده', '72', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'رونوشت', 'به', 'صورت', 'متناوب', ',', 'EWS', 'و', 'EWS', '-', 'b', ',', 'در', 'سلول', 'های', 'مختلفی', 'بیان', 'می', 'شوند', '.']"
4785,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'پروتئین\u200cهای', 'EWS', 'حاوی', 'موتیف\u200cهای', 'اتصال', 'RNA', 'حفاظت\u200cشده', 'فرضی', 'هستند،', 'ما', 'ویژگی\u200cهای', 'اتصال', 'RNA', 'پروتئین', 'EWS', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.']"
4786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'EWS-b', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'به', 'RNA', 'و', 'به', 'طور', 'خاص', 'به', 'پلی', 'G', 'و', 'پلی', 'U', 'متصل', 'می', 'شود.']"
4787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'اتصال', 'RNA', 'به', 'آمینو', 'اسیدهای', 'کربوکسی', 'ترمینال', '86', 'که', 'جعبه', 'RGG', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند،', 'محلی', 'سازی', 'شد.']"
4788,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'دامنه', 'ترمینال', 'آمینه', 'EWS', '(NTD-EWS)', 'که', 'در', 'جابجایی', 'کروموزوم', 'نقش', 'دارد،', 'ممکن', 'است', 'ویژگی', 'فعالیت', 'اتصال', 'RNA', 'EWS', 'را', 'تنظیم', 'کند.']"
4789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پروتئین', 'کایمریک', 'EWS-erg', 'که', 'در', 'سلول', 'های', 'سارکوم', 'یوئینگ', 'یافت', 'می', 'شود،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فعال', 'کننده', 'رونویسی', 'عمل', 'می', 'کند.']"
4790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهشی', 'پروتئین', 'کایمریک', 'EWS-erg', 'نشان', 'داد', 'که', 'NTD-EWS', 'به', 'عنوان', 'یک', 'دامنه', 'تنظیمی', 'برای', 'خواص', 'فعال', 'سازی', 'رونویسی', 'پروتئین', 'کایمریک', 'EWS-erg', 'عمل', 'می', 'کند.', '.']"
4791,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'کاناوان', 'سازماندهی', 'ژنومی', 'و', 'محلی', 'سازی', 'ASPA', 'انسانی', 'تا', '17p13-ter', 'و', 'حفاظت', 'از', 'ژن', 'ASPA', 'در', 'طول', 'تکامل.']"
4792,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیماری', 'کاناوان', 'یا', 'انحطاط', 'اسفنجی', 'مغز', 'یک', 'لوکودیستروفی', 'شدید', 'ناشی', 'از', 'کمبود', 'آسپارتواسیلاز', '(ASPA)', 'است.']"
4793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'توالی', 'کدکننده', 'ASPA', 'انسانی', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'کاناوان', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
4794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ASPA', 'انسانی', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'و', '29', 'کیلوبایت', 'از', 'ژنوم', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.']"
4795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتواسیلاز', 'انسانی', 'توسط', 'شش', 'اگزون', 'کدگذاری', 'می', 'شود', 'که', 'توسط', 'پنج', 'اینترون', 'مداخله', 'می', 'شود.']"
4796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزون', 'ها', 'از', '94', '(', 'اگزون', 'III', ')', 'تا', '514', '(', 'اگزون', 'VI', ')', 'باز', 'متفاوت', 'هستند', '.']"
4797,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محل', 'اتصال', 'اگزون', '/', 'اینترون', 'از', 'قانون', 'توالی', 'اجماع', 'gt', '/', 'ag', 'پیروی', 'می', 'کند.']"
4798,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات', 'DNA', 'ژنومی', 'از', 'رده', 'های', 'سلولی', 'هیبریدی', 'سلول', 'سوماتیک', 'انسان', '/', 'موش،', 'ASPA', 'را', 'در', 'کروموزوم', '17', 'انسان', 'محلی', 'سازی', 'کرد.']"
4799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'ASPA', 'انسانی', 'بیشتر', 'در', 'ناحیه', '17p13-ter', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'فلورسانس', 'درجا', 'نقشه', 'برداری', 'شد.']"
4800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'aspa', 'گاو', 'نیز', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است', 'و', 'سازمان', 'اگزون', '/', 'اینترون', 'آن', 'با', 'ژن', 'انسانی', 'یکسان', 'است.']"
4801,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', '500', 'باز', 'در', 'بالادست', 'کدون', 'آغازگر', 'ATG', 'در', 'ژن', 'انسانی', 'و', 'آن', 'در', 'ژن', 'گاو', '77', 'درصد', 'یکسان', 'هستند.']"
4802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'های', 'کد', 'کننده', 'ASPA', 'انسانی', 'با', 'DNA', 'ژنومی', 'مخمر،', 'مرغ،', 'خرگوش،', 'گاو،', 'سگ،', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'میمون', 'هیبرید', 'می', 'شوند.']"
4803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ویژگی', 'هیبریداسیون', 'متقابل', 'گونه', 'های', 'توالی', 'های', 'کد', 'کننده', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آسپارتواسیلاز', 'در', 'طول', 'تکامل', 'حفظ', 'شده', 'است.']"
4804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکنون', 'باید', 'بتوان', 'جهش\u200cهایی', 'را', 'در', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'غیرکدکننده', 'که', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'کاناوان', 'می\u200cشوند', 'شناسایی', 'کرد', 'و', 'مقررات', 'ASPA', 'را', 'مطالعه', 'کرد.', '.']"
4805,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'دینامیک', 'وابسته', 'به', 'اندازه', 'و', 'جنس', 'ناپایداری', 'میوز', 'CTG', 'و', 'موزائیسم', 'جسمانی.']"
4806,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'یک', 'اختلال', 'عصبی', 'عضلانی', 'پیشرونده', 'است', 'که', 'از', 'طویل', 'شدن', 'یک', 'تکرار', 'ناپایدار', '(CTG)', 'n،', 'واقع', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'DM', 'حاصل', 'می\u200cشود.']"
4807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'بین', 'افزایش', 'تعداد', 'تکرار', 'این', 'توالی', 'و', 'شدت', 'بیماری', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
4808,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'وضعیت', 'بالینی', 'بیماران', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'طور', 'واضح', 'و', 'تنها', 'بر', 'اساس', 'تعداد', 'تکرارهای', 'CTG', 'مشخص', 'کرد.']"
4809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ارث', 'انحصاری', 'مادری', 'شکل', 'مادرزادی', 'ناشناخته', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
4810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'ما', 'از', 'تکرارهای', 'با', 'اندازه', 'های', 'متفاوت', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'DM', 'از', 'یک', 'فرد', 'ممکن', 'است', 'توضیح', 'دهد', 'که', 'چرا', 'اندازه', 'جهش', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'لنفوسیت', 'ها', 'لزوماً', 'با', 'شدت', 'و', 'ماهیت', 'علائم', 'مرتبط', 'نیست.']"
4811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'طریق', 'یک', 'مطالعه', 'مولکولی', 'و', 'ژنتیکی', 'بر', 'روی', '142', 'خانواده', 'شامل', '418', 'DM', 'بیمار،', 'پویایی', 'تکرار', 'بی', 'ثباتی', 'میوز', 'CTG', 'را', 'بررسی', 'کرده', 'ایم.']"
4812,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'همبستگی', 'مثبت', 'بین', 'اندازه', 'تکرار', 'و', 'بزرگ', 'شدن', 'بین', 'نسلی', 'به', 'طور', 'مشابه', 'از', 'طریق', 'میوزهای', 'نر', 'و', 'ماده', 'برای', '<', 'یا', '=', '0', 'مشاهده', 'شد.']"
4813,"['O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'های', 'CTG', '5-kb.']"
4814,"['O', 'O', 'O']","['فراتر', 'از', '0.']"
4815,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'کیلوبایت،', 'تنوع', 'بین', 'نسلی', 'از', 'طریق', 'میوزهای', 'ماده', 'مهمتر', 'بود،', 'در', 'حالی', 'که', 'تمایل', 'به', 'فشرده', 'سازی', 'تقریباً', 'منحصراً', 'در', 'میوزهای', 'نر', 'مشاهده', 'شد،', 'برای', '>', 'یا', '=', '1.']"
4816,"['O', 'O', 'O']","['قطعات', '5', 'کیلوبایتی']"
4817,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'به', 'معنای', 'بی', 'ثباتی', 'میوز', 'وابسته', 'به', 'اندازه', 'و', 'جنس', 'است.']"
4818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جداسازی', 'از', 'فرضیه', 'مادری', 'و', 'همچنین', 'یک', 'استعداد', 'خانوادگی', 'برای', 'وقوع', 'شکل', 'مادرزادی', 'حمایت', 'می', 'کند.']"
4819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'این', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیش', 'از', 'حد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'پدربزرگ', 'های', 'منتقل', 'کننده', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تا', 'حدی', 'ناشی', 'از', 'افزایش', 'باروری', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'است.']"
4820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['رونویسی', 'نامشروع', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'در', 'لنفوسیت', 'ها', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'در', 'فنیل', 'کتونوری']"
4821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'بهره', 'گیری', 'از', 'رونویسی', 'نامشروع', 'ژن', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)،', 'ما', 'توانستیم', 'توالی', 'cDNA', 'PAH', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانیمیک', 'کودکان', 'را', 'در', 'لنفوسیت', 'های', 'در', 'گردش', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کنیم.']"
4822,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'رویکرد،', 'ما', 'همچنین', '3', 'جهش', 'جدید', 'در', 'cDNA', 'را', 'از', 'کبد', 'و', 'لنفوسیت', 'های', 'دو', 'بیمار', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.']"
4823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'جهش\u200cها', 'که', 'با', 'الگوی', 'غیرعادی', 'مهاجرت', 'یک', 'قطعه', 'تقویت\u200cشده', 'شناسایی', 'می\u200cشود،', 'انتقال', 'C', 'به', 'T', 'در', 'محل', 'پذیرنده', 'پیوند', 'اینترون', '10', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'حذف', 'اگزون', '11', 'با', 'پایان', 'زودرس', 'ترجمه', 'RNA', 'در', 'پایین', 'دست', 'از', 'اگزون', '12', 'شد.', '-', '3', 'IVS10).']"
4824,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'دیگر', 'جهشهای', 'نادرست', 'در', 'اگزونهای', '10', 'و', '11', '(به', 'ترتیب', 'L333F', 'و', 'E390G)', 'هستند.']"
4825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'از', 'این', 'دیدگاه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'لنفوسیت\u200cهای', 'در', 'گردش', 'به', 'رونوشت\u200cهای', 'ژن', 'PAH', 'دسترسی', 'آسانی', 'می\u200cدهند', 'که', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'آن\u200cها', 'با', 'آنچه', 'در', 'کبد', 'گزارش', 'شده', 'یکسان', 'است', 'و', 'بنابراین', 'ابزار', 'مفیدی', 'برای', 'مطالعات', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'در', 'فنیل', 'کتونوری', 'است.', '.']"
4826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['فعالیت', 'باقیمانده', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'دیررس', '-', 'نوزادی']"
4827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'دیررس', '-', 'نوزادی', 'MLD', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'دارای', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'حدود', '10', 'درصد', 'است.']"
4828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'بیمار', 'فعالیت', 'تخریب', 'سولفاتید', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'بیش', 'از', 'MLD', 'بزرگسالان', 'بیماران', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
4829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'ARSA', 'در', 'این', 'بیمار', 'هتروزیگوسیتی', 'را', 'برای', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'جدید', 'در', 'یک', 'آلل', 'نشان', 'داد،', 'حذف', 'C', '447', 'در', 'اگزون', '2', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'چارچوب', 'و', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '105', 'می', 'شود.', 'در', 'آلل', 'دوم', 'یک', 'انتقال', 'G', '-', '>', 'A', 'در', 'اگزون', '5', 'باعث', 'جایگزینی', 'Gly309', '-', '>', 'Ser', 'می', 'شود.']"
4830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'گذرا', 'جهش', 'یافته', 'Ser309', '-', 'ARSA', 'تنها', 'منجر', 'به', '13', '%', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'از', 'آنزیمهای', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'سلولهای', 'بیان', 'کننده', 'ARSA', 'طبیعی', 'شد.']"
4831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ARSA', 'جهش', 'یافته', 'به', 'درستی', 'به', 'سمت', 'لیزوزوم', 'ها', 'هدف', 'قرار', 'می', 'گیرد', 'اما', 'ناپایدار', 'است.']"
4832,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'برخلاف', 'نتایج', 'قبلی', 'است', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'نوع', 'دیررس', '-', 'نوزادی', 'MLD', 'همیشه', 'با', 'فقدان', 'کامل', 'فعالیت', 'ARSA', 'همراه', 'است.']"
4833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'ARSA', 'ممکن', 'است', 'تحت', 'تأثیر', 'ویژگی', 'های', 'خاص', 'الیگودندروسیت', 'ها', 'قرار', 'گیرد،', 'به', 'طوری', 'که', 'سطح', 'آنزیم', 'جهش', 'یافته', 'در', 'این', 'سلول', 'ها', 'کمتر', 'از', 'سایر', 'سلول', 'ها', 'است.', '.']"
4834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', '(T274M)', 'که', 'باعث', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'دیررس', '-', 'نوزادی', 'می', 'شود.']"
4835,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', 'ایجاد', 'می\u200cشود', '(ARSA؛', 'EC', '3.', '1.', '6.', '8).']"
4836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['8', 'اگزون', 'ARSA', 'و', 'مرزهای', 'اینترون', 'مجاور', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'دیررس', '-', 'نوزادی', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'بود', 'که', 'در', 'هفت', 'واکنش', 'مجزا', 'تقویت', 'شد.']"
4837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزون', 'های', 'تقویت', 'شده', 'ARSA', 'برای', 'وجود', 'تغییرات', 'توالی', 'با', 'آنالیز', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'محصولات', 'PCR', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
4838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'انتقال', 'C', '-', '>', 'T', 'در', 'اگزون', 'IV', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'یک', 'باقیمانده', 'ترئونین', 'بسیار', 'حفظ', 'شده', 'در', 'اسید', 'آمینه', '274', 'با', 'متیونین', '(T274M)', 'می', 'شود.']"
4839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', '29', 'MLD', 'بیمار', 'دیگر', 'وجود', 'پنج', 'هموزیگوت', 'اضافی', 'را', 'برای', 'T274M', 'نشان', 'داد.']"
4840,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', '6', 'هموزیگوت', 'T274M', '(نماینده', 'چهار', 'خانواده)', 'لبنانی', 'تبار', 'بودند', 'و', 'همه', 'آنها', 'نتیجه', 'ازدواجهای', 'فامیلی', 'شناخته', 'شده', 'بودند.']"
4841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آمینو', 'اسید', 'تغییریافته', 'در', 'بین', '10', 'سولفاتاز', 'از', 'اشریشیا', 'کلی', 'به', 'انسان', 'حفظ', 'می', 'شود.', 'بنابراین،', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'پروتئین', 'جهش', 'یافته', 'حاصل', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'کمی', 'داشته', 'باشد', 'یا', 'هیچ', 'فعالیتی', 'نداشته', 'باشد.']"
4842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'با', 'فعالیت', 'بسیار', 'کم', 'ARSA', 'اندازه', 'گیری', 'شده', 'در', 'این', 'بیماران', 'و', 'تظاهرات', 'بالینی', 'شدید', 'یکنواخت', 'آنها', 'مطابقت', 'دارد']"
4843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['جهش', 'در', 'ژن', 'PAX6', 'در', 'بیماران', 'با', 'ارثی', 'آنیریدیا']"
4844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['14', 'اگزون', 'ژن', 'PAX6', 'اگزون', 'به', 'اگزون', 'با', 'استفاده', 'از', 'SSCP', 'در', '6', 'خانواده', 'آنیریدیا', 'آنالیز', 'شده', 'است.']"
4845,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'خانواده', 'جابجایی', 'باند', 'روی', 'ژل', 'های', 'SSCP', 'تنها', 'برای', 'یک', 'اگزون', 'مشاهده', 'شد', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'PCR', 'در', 'هر', 'مورد', 'جهش', 'هایی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'شامل', 'انتقال', 'C', '-', '>', 'T', 'در', 'کدون', 'های', 'CGAarg', 'در', 'اگزون', 'های', '9', 'و', '11', 'بود.']"
4847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'انتقال', 'دیگر', 'C', '-', '>', 'T', 'یک', 'CAG', '-', 'گلوتامین', 'را', 'به', 'یک', 'TAG', '-', 'stop', 'در', 'اگزون', '7', 'تبدیل', 'کرد.']"
4848,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درج', 'های', 'کوچک', 'باعث', 'ایجاد', 'جابجایی', 'هایی', 'شد', 'که', 'کدون', 'های', 'توقف', 'پایین', 'دست', 'را', 'در', 'دو', 'بیمار', 'دیگر', 'ایجاد', 'کردند', 'و', 'یک', 'جهش', 'A', '-', '>', 'T', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'اگزون', '5', 'در', 'خانواده', 'باقی', 'مانده', 'را', 'مختل', 'کرد.']"
4849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'غیر', 'فعال', 'سازی', 'کامل', 'ژن', 'PAX6', 'در', 'تمامی', 'موارد', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود.']"
4850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سایر', 'اعضای', 'خانواده', 'آسیب', 'دیده', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'هر', 'مورد،', 'همه', 'افراد', 'مبتلا', 'همان', 'جهش', 'خاص', 'خانواده', 'را', 'داشتند.']"
4851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'اگزون', '7', 'یافت', 'شد.']"
4852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'به', 'شدت', 'از', 'نامزدی', 'PAX6', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'مسئول', 'ارثی', 'آنیریدیا', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.', '.']"
4853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['سه', 'جهش', 'جدید', 'در', 'پنج', 'موضوع', 'نامرتبط', 'با', 'ارثی', 'کمبود', 'پروتئین', 'S', 'نوع', 'I']"
4854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروهی', 'متشکل', 'از', 'هشت', 'فرد', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'کمبود', 'پروتئین', 'S', 'نوع', 'I', 'ارثی', 'برای', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PROS1', 'غربالگری', 'شدند.']"
4855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'پنج', 'آزمودنی', 'یک', 'ناهنجاری', 'یافت', 'شد', 'اما', 'در', 'سه', 'مورد', 'باقی', 'مانده', 'جهش', 'مشاهده', 'نشد.']"
4856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'آزمودنی', 'یک', 'انتقال', 'G', '-', '>', 'A', 'در', 'موقعیت', '+', '5', 'از', 'توالی', 'اجماع', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '10', 'را', 'به', 'اشتراک', 'گذاشتند.']"
4857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'در', 'دو', 'آزمودنی', 'یک', 'انتقال', 'A', '-', '>', 'T', 'در', 'استاپ', 'کدون', 'ژن', 'PROS1', 'مشاهده', 'شد.', 'این', 'انتقال', 'یک', 'مولکول', 'پروتئین', 'S', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند', 'که', 'توسط', '14', 'اسید', 'آمینه', 'گسترش', 'می', 'یابد.']"
4858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمودنی', 'پنجم', 'دارای', 'دو', 'ناهنجاری', 'توالی', 'بود.']"
4859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'آلل', 'ها', 'حامل', 'یک', 'انتقال', 'G', '-', '>', 'A', 'در', 'نزدیکی', 'محل', 'اتصال', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '2', 'بود،', 'اما', 'این', 'ناهنجاری', 'احتمالاً', 'خنثی', 'است،', 'زیرا', 'از', 'والدین', 'با', 'سطوح', 'آنتی', 'ژن', 'پروتئین', 'S', 'طبیعی', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'است.']"
4860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'آلل', 'دیگر', 'یک', 'درج', 'T', 'منفرد', 'در', 'کدون-25', 'یافت', 'شد.']"
4861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RNA', 'پلاکتی', 'نشان', 'داد', 'که', 'فقط', 'mRNA', 'با', 'جهش', 'A', '-', '>', 'T', 'در', 'استاپ', 'کدون', 'در', 'مقادیر', 'قابل', 'مقایسه', 'با', 'RNA', 'نوع', 'وحشی', 'وجود', 'دارد.']"
4862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['mRNA', 'از', 'آلل', 'ها', 'با', 'دو', 'جهش', 'دیگر', 'یا', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'بود', 'یا', 'در', 'مقادیر', 'بسیار', 'کاهش', 'یافته', 'وجود', 'داشت.']"
4863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مورد', 'دوم', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'رویکرد', 'مبتنی', 'بر', 'mRNA', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'پروتئین', 'S', 'نوع', 'I', 'امکان', 'پذیر', 'نیست.', '.']"
4864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ویژگی', 'های', 'انقباضات', 'بین', 'نسلی', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
4865,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'اندازه', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'ژن', 'DM', 'کیناز', 'به', 'طور', 'کلی', 'در', 'نسل', 'های', 'متوالی', 'با', 'شواهد', 'بالینی', 'پیش', 'بینی', 'افزایش', 'می', 'یابد.']"
4866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'مواردی', 'نیز', 'با', 'انقباض', 'بین', 'نسلی', 'تکرار', 'وجود', 'داشته', 'است.']"
4867,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '1489', 'DM', 'جفت', 'والد', 'و', 'فرزند', 'را', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'از', 'این', 'تعداد', '95', '(4/6', 'درصد)', 'چنین', 'انقباضاتی', 'را', 'در', 'لکوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی', '(PBL)', 'نشان', 'دادند.']"
4868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '56', 'مورد', 'از', '95', 'جفت،', 'داده', 'های', 'بالینی', 'امکان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'وضعیت', 'پیش', 'بینی', 'آنها', 'را', 'فراهم', 'کرد.']"
4869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعجب', 'آور', 'است', 'که', 'پیش', 'بینی', 'در', '27', '(48٪)', 'از', 'این', '56', 'جفت', 'رخ', 'داد،', 'در', 'حالی', 'که', 'هیچ', 'یک', 'به', 'وضوح', 'شروع', 'بعدی', 'DM', 'را', 'در', 'فرزندان', 'علامت', 'دار', 'نشان', 'نداد.']"
4870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انقباض', 'در', '76', 'مورد', '(', '10', '%', ')', 'از', '753', 'مورد', 'انتقال', 'مادر', 'و', 'در', '19', 'مورد', '(', '3', '%', ')', 'از', '736', 'مورد', 'انتقال', 'مادر', 'رخ', 'داده', 'است', '.']"
4871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'در', 'انتقال', 'مادر', '(', '85', '%', ')', 'بیشتر', 'از', 'پدر', '(', '37', '%', ')', 'مشاهده', 'شد', '(', '001', '<', 'P', ')', '.']"
4872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', 'تکرار', 'والدین', 'با', 'اندازه', 'انقباض', 'بین', 'نسلی', '(r2', '=.', '<', '<', '001', ')', '.']"
4873,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شانزده', 'DM', 'والدین', 'چندین', 'فرزند', 'DM', 'با', 'انقباضات', 'تکراری', 'CTG', 'داشتند.']"
4874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فراوانی', 'بیشتر', 'از', 'فرکانس', 'مورد', 'انتظار', 'از', 'احتمال', 'تکرار', 'انقباضات', '(6.4٪)', 'و', 'اندازه', 'DM', 'جمعیت', 'خواهر', 'و', 'برادر', '(1.54', 'DM', 'فرزند', 'در', 'هر', 'DM', 'والدین', 'بود،', 'در', '968', 'DM', 'والدین', ')', '.']"
4875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', '(1)', 'انقباضات', 'بین', 'نسلی', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'DNA', 'لکوسیتی', 'اغلب', 'با', 'پیش', 'بینی', 'ظاهری', 'همراه', 'است،', 'به', 'خصوص', 'زمانی', 'که', 'DM', 'از', 'طریق', 'مادر', 'منتقل', 'می', 'شود،', 'و', '(2)', 'منشاء', 'پدری', 'تکرار', 'و', 'وجود', 'انقباض', 'تکراری', 'در', 'یک', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'احتمال', 'انقباض', 'مجدد', 'CTG', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد']"
4876,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موزاییک', 'گونوسومی', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیماران:', 'دخالت', 'رویدادهای', 'میتوزی', 'در', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'تنوع', 'و', 'انتخاب', 'در', 'برابر', 'گسترش', 'شدید', 'در', 'اسپرم.']"
4877,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'به', 'دلیل', 'گسترش', 'غیر', 'طبیعی', 'یک', 'تکرار', 'چند', 'شکلی', '(CTG)', 'n', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', 'قرار', 'دارد.']"
4878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'طول', 'تکرار', '(CTG)', 'n', 'را', 'در', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'DNAهای', 'بافتی', 'از', 'بیماران', 'با', 'تظاهرات', 'خفیف،', 'کلاسیک', 'یا', 'مادرزادی', 'DM', 'تعیین', 'کردیم.']"
4879,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'در', 'طول', 'تکرار', 'در', 'بافت\u200cهای', 'بدنی', 'افراد', 'مجرد', 'DM', 'و', 'دوقلوها', 'مشاهده', 'شد.']"
4880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'تکرارها', 'به', 'میزان', 'مشابهی', 'در', 'بافت', 'هایی', 'که', 'از', 'همان', 'منشاء', 'جنینی', 'منشا', 'می', 'گیرند', 'گسترش', 'می', 'یابد.']"
4881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'بیماران', 'مردی', 'که', 'دارای', 'انبساط', 'متوسط', 'یا', 'کوچک', 'در', 'خون', 'بودند،', 'طول', 'تکرار', 'طیف', 'وسیع', 'تری', 'را', 'در', 'اسپرم', 'پوشش', 'می', 'داد.']"
4882,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'بیماران', 'مرد', 'با', 'انبساط', 'آللی', 'بزرگ', 'در', 'خون', '(بیش', 'از', '700', 'CTG)', 'تکرارهای', 'مشابه', 'یا', 'کوچکتر', 'در', 'اسپرم،', 'زمانی', 'که', 'قابل', 'تشخیص', 'بود،', 'داشتند.']"
4883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'های', 'اسپرم', 'با', 'بیش', 'از', '1000', 'CTG', 'دیده', 'نشد.']"
4884,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'DM', 'بیماران', 'را', 'می', 'توان', 'موزاییک', 'های', 'گونوسومی', 'در', 'نظر', 'گرفت.']"
4885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ee', '.', ',', 'ترکیبی', 'از', 'موزاییک', 'های', 'بافت', 'بدنی', 'و', 'زایا', '.']"
4886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهمتر', 'از', 'همه،', 'ما', 'موارد', 'متعددی', 'را', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', 'در', 'آن', 'توزیع', 'طول', 'آللهای', 'متوسط', 'یا', 'کوچک', 'در', 'اسپرم', 'پدر', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'خون', 'فرزندان', 'آنها', 'متفاوت', 'بود.']"
4887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'ترکیبی', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تغییرات', 'طول', 'بین', 'نسلی', 'در', 'تکرار', 'ناپایدار', 'CTG', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'در', 'طول', 'تقسیمات', 'میتوزی', 'اولیه', 'جنینی', 'در', 'هر', 'دو', 'شکل', 'گیری', 'بافت', 'سوماتیک', 'و', 'زایا', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
4888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هم', 'طول', 'اولیه', 'CTG', ',', 'هم', 'تعداد', 'کلی', 'تقسیمات', 'سلولی', 'درگیر', 'در', 'تشکیل', 'بافت', 'و', 'هم', 'شاید', 'یک', 'فرآیند', 'انتخاب', 'خاص', 'در', 'اسپرم', 'زایی', 'ممکن', 'است', 'بر', 'پویایی', 'این', 'فرآیند', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
4889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مدلی', 'توضیح', 'دهنده', 'بی', 'ثباتی', 'میتوزی', 'و', 'پدیده', 'های', 'جداسازی', 'وابسته', 'به', 'جنس', 'در', 'تظاهرات', 'DM', 'بحث', 'شده', 'است.']"
4890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'خوشه', 'ای', 'منطقه', 'ای', 'APC', 'با', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'همراه', 'هستند', 'و', 'در', 'موارد', 'جهش', 'جدید', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'با', 'فرکانس', 'بالایی', 'رخ', 'می', 'دهند.']"
4891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'APC', 'در', '5q21', '-', '22', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'ارثی', 'غالب', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', '(', 'APC', 'می', 'شود.']"
4892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'سوماتیک', 'در', 'این', 'ژن', 'یک', 'رویداد', 'اولیه', 'در', 'تومورزایی', 'کولورکتال', 'است.']"
4893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'نوع', 'جهش', 'در', 'نیمه', '5', 'اگزون', '15', 'متمرکز', 'هستند.']"
4894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'و', 'آنالیز', 'هترودپلکس', 'برای', 'غربالگری', 'انواع', 'این', 'ناحیه', 'از', 'ژن', 'در', 'مجموع', '45', 'فرد', 'مبتلا', 'اما', 'غیر', 'مرتبط', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']"
4895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هجده', 'بیمار', 'هیچ', 'سابقه', 'خانوادگی', 'بیماری', 'نداشتند.', 'از', 'این', '11', 'مورد،', 'بر', 'اساس', 'سن', 'اولیه', 'در', 'هنگام', 'مراجعه', 'یا', 'رشد', 'سرطان', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'فنوتیپ', 'شدید', 'طبقه', 'بندی', 'شدند.']"
4896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'در', 'مقایسه', 'با', '6', 'مورد', 'از', '27', 'مورد', 'خانوادگی', 'بود.']"
4897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'حذف', '5', 'جفت', 'باز', 'در', 'کدون', '1309', 'گزارش', 'شده', 'است', 'که', 'در', '10', 'تا', '15', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'APC', 'انتخاب', 'نشده', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'در', '5', 'مورد', 'از', '18', 'مورد', 'جهش', 'جدید', 'و', '4', 'مورد', 'از', '27', 'مورد', 'خانوادگی،', 'هر', '9', 'مورد', 'به', 'عنوان', 'شدید', 'طبقه', 'بندی', 'شدند.']"
4898,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'جهش', 'جدید', 'دیگر', 'و', '1', 'جهش', 'خانوادگی', 'در', 'پایین', 'دست', 'کدون', '1309', 'قرار', 'گرفتند', 'که', 'این', 'افراد', 'به', 'طور', 'مشابه', 'به', 'عنوان', 'فنوتیپی', 'شدید', 'طبقه', 'بندی', 'شدند.']"
4899,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'همه', 'جهش\u200cهای', 'APC', 'شناسایی\u200cشده', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'با', 'فنوتیپ', 'متوسط،', 'قبل', 'از', 'کدون', '1309', 'قرار', 'داشتند.']"
4900,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'مکرر', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'با', 'جهش', 'تازه', 'ممکن', 'است', 'تعارض', 'آشکار', 'نرخ', 'جهش', 'بالا', '(30-20', 'درصد)', 'را', 'در', 'شرایطی', 'توضیح', 'دهد', 'که', 'به', 'طور', 'متوسط', 'در', 'سنین', 'پس', 'از', 'باروری', 'کشنده', 'است.', '.']"
4901,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'جایگاه', 'PAX6', 'در', 'ناهنجاری', 'های', 'بخش', 'قدامی', 'ناهمگن', 'از', 'جمله', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'یافت', 'می', 'شود.']"
4902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'یا', 'حذف', 'ژن', 'PAX6', 'زمینه', 'ساز', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'آنیریدیا', 'است.']"
4903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اکنون', 'سه', 'خط', 'از', 'شواهد', 'برای', 'دخیل', 'بیشتر', 'PAX6', 'در', 'ناهنجاری', 'های', 'بخش', 'قدامی', 'از', 'جمله', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'همگرا', 'هستند.']"
4904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ابتدا،', 'یک', 'فرزند', 'با', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'برای', 'یک', 'کپی', 'از', 'PAX6', 'حذف', 'می', 'شود.']"
4905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوم،', 'اعضای', 'آسیب', 'دیده', 'یک', 'خانواده', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'بخش', 'قدامی', 'غالباً', 'ارثی،', 'از', 'جمله', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'برای', 'جهش', 'R26G', 'در', 'جعبه', 'جفت', 'PAX6', 'هتروزیگوت', 'هستند.']"
4906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['ثالثاً،', 'نسبتی', 'از', 'موش\u200cهای', 'Sey/+', 'Smalleye،', 'هتروزیگوت', 'برای', 'یک', 'جهش', 'بی\u200cمعنی', 'در', 'موش', 'Pax-6،', 'دارای', 'فنوتیپ', 'چشمی', 'شبیه', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'هستند.']"
4907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'انواع', 'ناهنجاری', 'های', 'بخش', 'قدامی', 'ممکن', 'است', 'با', 'جهش', 'های', 'PAX6', 'همراه', 'باشد.', '.']"
4908,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'هانتینگتون', 'بدون', 'گسترش', 'CAG:', 'فنوکپی', 'یا', 'خطا', 'در', 'انتساب؟']"
4909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'با', 'تکرار', 'CAG', 'گسترش', 'یافته', 'در', 'یک', 'ژن', 'جدید', 'در', '4p16', 'مرتبط', 'است.']"
4910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '(', 'IT15', ')', '.']"
4911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', '30', 'نفر', 'از', '1,022', 'فرد', 'مبتلا', '(', '2.9', '%', 'از', 'گروه', 'ما', ')', 'CAG', 'گسترش', 'یافته', 'در', 'محدوده', 'بیماری', 'نداشتند', '.']"
4912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دلایل', 'عدم', 'مشاهده', 'انبساط', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'برای', 'تعیین', 'حساسیت', 'استفاده', 'از', 'طول', 'تکرار', 'هم', 'برای', 'تشخیص', 'بیماران', 'مبتلا', 'و', 'هم', 'برای', 'برنامه', 'های', 'آزمایش', 'پیش', 'بینی', 'مهم', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'برای', 'درک', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'زیربنایی', 'HD', 'ارتباط', 'بیولوژیکی', 'داشته', 'باشد.']"
4913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'اکثریت', '(18)', 'افراد', 'با', 'آلل\u200cهایی', 'با', 'اندازه', 'نرمال،', 'تشخیص', 'اشتباه،', 'ترکیب', 'نمونه', 'یا', 'خطای', 'اداری', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
4914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['12', 'بیمار', 'باقی', 'مانده', 'نشان', 'دهنده', 'فنوکپی', 'های', 'احتمالی', 'برای', 'HD', 'هستند.']"
4915,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداقل', 'در', 'چهار', 'مورد،', 'مطالعات', 'خانوادگی', 'این', 'فنوکپی', 'ها', '4p16', 'را', 'حذف', 'کردند.']"
4916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'به', 'عنوان', 'منطقه', 'مسئول', 'فنوتیپ.']"
4917,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'HD', 'که', 'غیر', 'از', 'گسترش', 'CAG', 'است،', 'برای', 'هشت', 'مورد', 'باقی', 'مانده', 'مستثنی', 'نشده', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'در', 'هفت', 'نفر', 'از', 'این', 'افراد،', 'مرور', 'گذشته\u200cنگر', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'این', 'بیماران،', 'ویژگی\u200cهایی', 'را', 'مشخص', 'کرد', 'که', 'برای', 'HD', 'معمولی', 'نیستند.']"
4918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'در', 'موارد', 'نادر', 'جهش', 'در', 'سایر', 'ژن', 'های', 'هنوز', 'تعریف', 'نشده', 'می', 'تواند', 'با', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'بسیار', 'شبیه', 'به', 'HD', 'ظاهر', 'شود.']"
4919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تشخیص', 'مکرر', 'جهش', 'کدون', '877', 'در', 'ژن', 'گیرنده', 'آندروژن', 'در', 'سرطان', 'های', 'پیشرفته', 'پروستات']"
4920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'های', 'بافت', 'پروستات', 'مشتق', 'شده', 'از', 'رزکسیون', 'از', 'طریق', 'مجرای', 'ادراری', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سرطان', 'پروستات', 'متاستاتیک', 'برای', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'در', 'حوزه', 'اتصال', 'به', 'هورمون', 'ژن', 'گیرنده', 'آندروژن', '(AR)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
4921,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNAهای', 'مشتق', 'شده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '6', 'نمونه', 'از', '24', 'نمونه،', 'جهش', 'کدون', '877', '(ACT->', 'GCT،', 'Thr-->', 'Ala)', 'را', 'در', 'حوزه', 'اتصال', 'به', 'هورمون', 'ژن', 'AR', 'نشان', 'داد.']"
4922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'جهش', 'AR', 'قبلاً', 'در', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'سرطان', 'پروستات', 'متاستاتیک', 'LNCaP', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'که', 'در', 'آن', 'این', 'جهش', 'به', 'AR', 'یک', 'ویژگی', 'اتصال', 'لیگاند', 'تغییر', 'یافته', 'را', 'می', 'دهد', 'که', 'توسط', 'استروژن', 'ها،', 'پروژستاژن', 'ها', 'و', 'آنتی', 'آندروژن', 'ها', 'تحریک', 'می', 'شود.']"
4923,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ممکن', 'است', 'مشابه', 'یک', 'انکوژن', 'گیرنده', 'فاکتور', 'رشد', 'فعال/تغییر', 'یافته،', 'کدون', '877', 'جهش', 'یافته', 'AR', 'با', 'پیوند', 'لیگاند', 'تغییریافته،', 'مزیت', 'رشد', 'انتخابی', 'در', 'پیدایش', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'سرطان', 'پیشرفته', 'پروستات', 'ایجاد', 'کند.']"
4924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'استروژن', 'ها', 'به', 'ندرت', 'استفاده', 'می', 'شوند،', 'آنتی', 'آندروژن', 'ها', 'به', 'طور', 'فزاینده', 'ای', 'در', 'درمان', 'هورمونی', 'برای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'سرطان', 'پیشرفته', 'پروستات', 'استفاده', 'می', 'شوند.']"
4925,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثر', 'تحریکی', 'این', 'عوامل', 'درمانی', 'بر', 'روی', 'کدون', '877', 'جهش', 'یافته', 'AR', 'بیشتر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'جهش', 'AR', 'اغلب', 'مشاهده', 'شده', 'ممکن', 'است', 'به', 'بیماری', 'مقاوم', 'به', 'درمان', 'کمک', 'کند.', '.']"
4926,"['O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'انسانی', 'آلکاپتونوری', 'AKU', 'به', 'کروموزوم', '3q', 'نقشه', 'می\u200cدهد.']"
4927,"['B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلکاپتونوری', 'AKU', 'McKusick', 'No.', '203500)', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'نادر', 'است', 'که', 'به', 'دلیل', 'فقدان', 'فعالیت', 'اکسیداز', 'اسید', 'هموژنتیزیک', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
4928,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'مقادیر', 'زیادی', 'اسید', 'هموژنتیزیک', 'را', 'در', 'ادرار', 'خود', 'دفع', 'می', 'کنند', 'و', 'یک', 'رنگدانه', 'اکرونوتیک', 'سیاه', 'در', 'غضروف', 'و', 'بافت', 'های', 'کلاژنی', 'آنها', 'رسوب', 'می', 'کند.']"
4929,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکرونوزیس', 'عارضه', 'بالینی', 'غالب', 'این', 'بیماری', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'آرتروپاتی', 'اکرونوز', 'ادرار', 'تیره،', 'تغییرات', 'رنگدانه', 'پوست', 'و', 'سایر', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'می', 'شود.']"
4930,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهشی', 'که', 'آلکاپتونوری', 'را', 'در', 'موش', 'ایجاد', 'می', 'کند', 'به', 'کروموزوم', '16', 'نگاشت', 'شده', 'است.']"
4931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'در', 'نظر', 'گرفتن', 'synteny', 'حفاظت', 'شده،', 'ما', 'توانستیم', 'ژن', 'انسانی', 'را', 'به', 'کروموزوم', '3q', 'در', 'شش', 'آلکاپتونوری', 'شجره', 'با', 'منشاء', 'اسلواکی', 'نقشه', 'برداری', 'کنیم.', '.']"
4932,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژن', 'SGLT1', 'ناقل', 'Na', '+', '/', 'گلوکز', 'انسانی.']"
4933,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جذب', 'روده', 'ای', 'گلوکز', 'و', 'گالاکتوز', 'رژیم', 'غذایی', 'توسط', 'انتقال', 'دهنده', 'SGLT1', 'Na', '+', '/', 'گلوکز', 'در', 'مرز', 'برس', 'انجام', 'می', 'شود.']"
4934,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست', 'SGLT1', 'زمینه', 'ساز', 'سوء', 'جذب', 'ارثی', 'گلوکز', '/', 'گالاکتوز', 'است', 'که', 'با', 'اسهال', 'بالقوه', 'کشنده', 'مشخص', 'می', 'شود.', 'برعکس،', 'درمان', 'آبرسانی', 'خوراکی', 'از', 'حمل', 'و', 'نقل', 'طبیعی', 'برای', 'کاهش', 'تهدید', 'کننده', 'زندگی', 'اسهال', 'با', 'منشاء', 'عفونی', 'استفاده', 'می', 'کند.']"
4935,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کل', 'ژن', 'SGLT1', 'Na', '+', '/', 'گلوکز', 'را', 'از', 'کلون', 'های', 'فاژ', 'کازمید', 'و', 'لامبدا', 'که', 'منطقه', 'ژنومی', '112', 'کیلوباز', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'نقشه', 'برداری', 'کرده', 'ایم.']"
4936,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شروع', 'رونویسی', 'از', 'یک', 'سایت', '27', 'جفت', 'باز', '3', 'از', 'یک', 'توالی', 'TATAA', 'رخ', 'داد.']"
4937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'نواحی', 'طرفین', 'اگزون', 'توالی', 'یابی', 'شدند', 'و', 'کل', 'ناحیه', '112', 'کیلوبازی', 'با', 'چهار', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'نقشه', 'برداری', 'شد.']"
4938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['SGLT1', 'متشکل', 'از', '15', 'اگزون', '(', 'پوشا', '72', 'کیلو', 'باز', ')', 'است', '.', 'یک', 'منشا', 'تکاملی', 'احتمالی', 'از', 'یک', 'پیش', 'ساز', 'اجدادی', 'شش', 'غشایی', 'از', 'طریق', 'یک', 'رویداد', 'تکراری', 'ژن', 'از', 'مقایسه', 'اگزون', 'ها', 'در', 'برابر', 'ساختار', 'ثانویه', 'پروتئین', 'و', 'از', 'ملاحظات', 'توالی', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']"
4939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'اگزون', '1', 'که', 'باعث', 'سوء', 'جذب', 'گلوکز', '/', 'گالاکتوز', 'می', 'شود', 'نیز', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
4940,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'ساختار', 'ژنی', 'وابسته', 'به', 'Na', '(+)', 'است', 'که', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
4941,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'جستجوی', 'جهش\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'سوء', 'جذب', 'گلوکز', '/', 'گالاکتوز', 'جدید', 'را', 'در', 'این', 'ژن', 'مهم', 'تسهیل', 'می\u200cکنند', 'و', 'پایه\u200cای', 'برای', 'مقایسه\u200cهای', 'تکاملی', 'آینده', 'با', 'سایر', 'انتقال\u200cدهنده\u200cهای', 'وابسته', 'به', 'Na', '(+)', 'فراهم', 'می\u200cکنند.', '.']"
4942,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['چهار', 'آلل', 'جدید', 'PEPD', 'باعث', 'ایجاد', 'کمبود', 'پرولیداز', 'می', 'شوند.']"
4943,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'جایگاه', 'PEPD', 'باعث', 'کمبود', 'پرولیداز', '(McKusick', '170100)', 'می', 'شود،', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'نادر', 'که', 'با', 'ایمودیپتیدوری', 'زخم', 'های', 'پوستی', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'و', 'عفونت', 'های', 'مکرر', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
4944,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'جهش', 'PEPD', 'از', 'پنج', 'فرد', 'مبتلا', 'به', 'شدت', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'با', 'رونویسی', 'معکوس', 'و', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', '(RT-PCR)', 'مشخص', 'شد.']"
4945,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'بر', 'روی', 'چهار', 'قطعه', 'cDNA', 'همپوشانی', 'استفاده', 'کردیم', 'که', 'کل', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'PEPD', 'را', 'پوشش', 'می\u200cدادند', 'و', 'نوارهای', 'SSCP', 'غیرطبیعی', 'را', 'برای', 'قطعه\u200cای', 'که', 'تمام', 'یا', 'بخشی', 'از', 'اگزون\u200cهای', '13-15', 'را', 'در', 'سه', 'پروباند', 'پوشش', 'می\u200cداد', 'شناسایی', 'کردیم.']"
4946,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'cDNAهای', 'جهش', 'یافته،', 'جایگزینی', 'G->', 'A،', '1342', '(G448R)', 'را', 'در', 'دو', 'بیمار', 'و', 'حذف', '3', 'جفت', 'باز', '(دلتا', 'E452', 'یا', 'دلتا', 'E453)', 'را', 'در', 'دیگری', 'نشان', 'داد.']"
4947,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'پروباند', 'دیگر', 'محصولات', 'تقویت', 'شده', 'دارای', 'اندازه', 'کاهش', 'یافته', 'بودند.']"
4948,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'این', 'cDNAهای', 'جهش', 'یافته', 'حذف', 'اگزون', '5', 'را', 'در', 'یک', 'بیمار', 'و', 'اگزون', '7', 'را', 'در', 'بیمار', 'دیگر', 'نشان', 'داد.']"
4949,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'های', 'اینترونیک', 'طرفین', 'اگزون', 'های', '5', 'و', '7', 'با', 'استفاده', 'از', 'PCR', 'معکوس', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'شناسایی', 'شدند.']"
4950,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'PCR', 'معمولی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'مرزهای', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'DNA', 'ژنومی', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تعیین', 'کرد', 'که', 'دو', 'جهش', 'پذیرنده', 'پیوند', 'یک', 'جایگزین', 'G', '-', '>', 'C', 'در', 'موقعیت', '-', '1', 'از', 'اینترون', '4', 'و', 'یک', 'جایگزینی', 'A', '-', '-', '>', 'G', 'در', 'موقعیت', '-', '2', 'اینترون', 'را', 'نشان', 'داد.', '6', '.']"
4951,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'شکل', 'شدید', 'کمبود', 'پرولیداز', 'توسط', 'چندین', 'آلل', 'PEPD', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
4952,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش', 'تلاش', 'می', 'کنیم', 'تا', 'فرآیند', 'توصیف', 'این', 'آلل', 'ها', 'و', 'فهرست', 'نویسی', 'بیان', 'فنوتیپی', 'آنها', 'را', 'آغاز', 'کنیم.', '.']"
4953,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوترکیبی', 'ها', 'در', 'افراد', 'هموزیگوت', 'با', 'نسب،', 'جایگاه', 'آتاکسی', 'فردریش', 'را', 'در', 'فاصله', '450', 'کیلوبایتی', 'کلون', 'شده', 'محلی', 'می', 'کند.']"
4954,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منبع', 'آتاکسی', 'فردریش', 'FRDA', 'یک', 'بیماری', 'نورودژنراتیو', 'شدید،', 'به', 'شدت', 'با', 'نشانگرهای', 'D9S5', 'و', 'D9S15', 'مرتبط', 'است،', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'رویدادهای', 'نوترکیبی', 'نادر', 'ترتیب', 'cen', '-', 'FRDA', '-', 'D9S5', '-', 'D9S15', 'را', 'پیشنهاد', 'کرده', 'است.', '-', 'ربع']"
4955,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'ساخت', 'یک', 'YAC', 'contig', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', '800', 'کیلوبایت', 'سانترومریک', 'را', 'به', 'D9S5', 'گسترش', 'می', 'دهد', 'و', 'پنج', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'جدید', 'از', 'این', 'منطقه', 'را', 'جدا', 'می', 'کند.']"
4956,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'ترسیم', 'این', 'نشانگرها', 'با', 'توجه', 'به', 'مکان', 'FRDA', 'همه', 'در', 'یک', 'فاصله', 'اطمینان', '1', 'سانتی', 'متری،', 'ما', 'به', 'دنبال', 'افزایش', 'اطلاعات', 'ژنتیکی', 'خانواده', 'های', 'FRDA', 'موجود', 'با', 'در', 'نظر', 'گرفتن', 'هموزیگوسیتی', 'بر', 'اساس', 'نسب', 'و', 'ارتباط', 'با', 'بنیانگذار', 'بودیم.', 'هاپلوتیپ', 'ها', 'در', 'جمعیت', 'های', 'جدا', 'شده']"
4957,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'رویکرد', 'به', 'ما', 'امکان', 'داد', 'که', 'یک', 'نوترکیبی', 'شناخته', 'شده', 'فاز', 'و', 'یک', 'نوترکیبی', 'تاریخی', 'احتمالی', 'را', 'روی', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'بیماران', 'جزیره', 'Reunion', 'شناسایی', 'کنیم', 'که', 'هر', 'دو', 'سه', 'نشانگر', 'از', 'پنج', 'نشانگر', 'را', 'در', 'نزدیکی', 'FRDA', 'قرار', 'می\u200cدهند.']"
4958,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'دهنده', 'اولین', 'شناسایی', 'نشانگرهای', 'نزدیک', 'FRDA', 'کناری', 'در', 'سمت', 'سانترومر', 'است.']"
4959,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نشانگر', 'دیگر', 'به', 'ما', 'اجازه', 'دادند', 'تا', 'نقطه', 'شکست', 'یک', 'نوترکیب', 'دیستال', 'شناسایی', 'شده', 'قبلی', 'را', 'که', '>', '180', 'کیلوبایت', 'از', 'D9S5', '(26P)', 'است،', 'محدود', 'کنیم.']"
4960,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع،', 'نتایج', 'مکان', 'FRDA', 'را', 'در', 'یک', 'بازه', '450', 'کیلوبایتی', 'قرار', 'می', 'دهند', 'که', 'برای', 'جستجوی', 'مستقیم', 'ژن', 'های', 'کاندید', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'کوچک', 'است.']"
4961,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نقشه', 'محدود', 'برش', 'نادر', 'دقیق', 'و', 'یک', 'پیوند', 'کیهانی', 'که', 'این', 'فاصله', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'ساخته', 'شد', 'و', 'باید', 'جستجوی', 'ژن', 'ها', 'را', 'در', 'این', 'منطقه', 'تسهیل', 'کند.', '.']"
4962,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بررسی', 'ویژگی', 'های', 'تنظیم', 'کننده', 'حرارت', 'در', 'بیماران', 'با', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی']"
4963,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ابزار', 'نظرسنجی', 'برای', 'ارزیابی', 'ویژگی\u200cهای', 'تنظیم', 'دما', 'در', 'کودکان', 'با', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'در', 'مقایسه', 'با', '3', 'گروه', 'کنترل', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'PWS', 'بیمار', '(SIB)،', 'معلولین', 'رشدی', 'عصبی', 'کودکان', '(ND)', 'استفاده', 'می\u200cشود.', ')', ',', 'و', 'سن', 'و', 'جنس', 'به', 'خوبی', 'با', 'کودکان', '(', 'WC', ')', 'مطابقت', 'داشتند', '.']"
4964,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'های', 'قابل', 'توجهی', 'بین', 'PWS', 'بیماران،', 'گروه', 'کنترل', 'SIB', 'و', 'گروه', 'کنترل', 'WC', 'در', 'شیوع', 'تشنج', 'های', 'تب', 'دار،', 'علائم', 'مرتبط', 'با', 'تب', 'و', 'دمای', 'کمتر', 'از', '94', 'درجه', 'فارنهایت', 'یافت', 'شد.']"
4965,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['هیچ', 'تفاوتی', 'در', 'هیچ', 'متغیری', 'بین', 'PWS', 'بیماران', 'و', 'گروه', 'کنترل', 'ND', 'مشاهده', 'نشد،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'این', 'ناهنجاری\u200cها', 'منحصر', 'به', 'PWS', 'نیستند،', 'اما', 'می\u200cتوانند', 'در', 'هر', 'معلولین', 'رشدی', 'عصبی', 'فرد', 'رخ', 'دهند.', 'لزوما', 'نشان', 'دهنده', 'سندرم', 'خاص', 'نیست', 'ناهنجاری', 'های', 'هیپوتالاموس', '.']"
4966,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنوع', 'فنوتیپی', 'شامل', 'رتینیت', 'پیگمانتوزا', 'دیستروفی', 'الگو', 'و', 'Fundus', 'flavimaculatus', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'حذف', 'کدون', '153', 'یا', '154', 'از', 'ژن', 'پریفرین', '/', 'RDS.']"
4967,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'اهداف', 'جهش', 'های', 'ژن', 'پریفرین', '/', 'RDS', 'در', 'رتینیت', 'پیگمانتوزا', 'اتوزومال', 'غالب', 'الگوی', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'و', 'رتینیت', 'پوکتاتا', 'آلبسنس', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
4968,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'وقوع', 'سه', 'فنوتیپ', 'جداگانه', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'حذف', '3', '-', 'جفت', 'باز', 'جدید', 'کدون', '153', 'یا', '154', 'از', 'ژن', 'پریفرین', '/', 'RDS', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
4969,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DESIGN', 'گزارش', 'های', 'موردی', 'با', 'ویژگی', 'های', 'بالینی،', 'آنژیوگرافی', 'فلورسین،', 'پریمتری', 'سینتیکی،', 'مطالعات', 'الکتروفیزیولوژیک', 'و', 'ژنتیک', 'مولکولی.']"
4970,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['SETTING', 'مراکز', 'پزشکی', 'دانشگاه', '.']"
4971,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'یک', 'زن', '75', 'ساله،', 'دو', 'دخترش', '(44', 'و', '50', 'ساله)', 'و', 'پسر', '49', 'ساله', 'اش', 'به', 'دلیل', 'وجود', 'فنوتیپ', 'های', 'متعدد', 'در', 'یک', 'خانواده،', 'از', 'نظر', 'جهش', 'های', 'پریفرین', '/', 'RDS', 'غربالگری', 'شدند.']"
4972,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'مادر', 'در', 'سن', '63', 'سالگی', 'با', 'یک', 'الکترورتینوگرام', 'عمیق', 'غیرطبیعی', '(ERG)', 'و', 'شروع', 'بزرگسالی', 'رتینیت', 'پیگمانتوزا', 'که', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'طی', '12', 'سال', 'پیشرفت', 'کرد،', 'با', 'از', 'دست', 'دادن', 'قابل', 'توجه', 'میدان', 'بینایی', 'محیطی', 'مراجعه', 'کرد.']"
4973,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'دختر', 'در', '31', 'سالگی', 'الگوی', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'رشد', 'کرد.']"
4974,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سن', '44', 'سالگی،', 'ERG', 'او', 'نسبتاً', 'غیر', 'طبیعی', 'بود،', 'اما', 'بیماری', 'بالینی', 'او', 'محدود', 'به', 'ماکولا', 'بود.']"
4975,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دختر', 'دیگری', 'در', 'سن', '42', 'سالگی', 'با', 'دژنراسیون', 'ماکولا', 'و', 'بالای', '10', 'سال', 'تصویر', 'بالینی', 'Fundus', 'flavimaculatus', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4976,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میدان', 'بینایی', 'محیطی', 'او', 'حفظ', 'شد', 'اما', 'ERG', 'او', 'نسبتاً', 'غیر', 'طبیعی', 'بود.']"
4977,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['پسر', 'در', 'سن', '44', 'سالگی', 'شروع', 'دژنراسیون', 'ماکولا', 'داشت.']"
4978,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسکوتوماهای', 'اطراف', 'مرکزی', 'وجود', 'داشت', 'و', 'ERG', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'غیر', 'طبیعی', 'بود.']"
4979,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنژیوگرافی', 'فلورسین', 'نقص', 'انتقال', 'اپیتلیال', 'رنگدانه', 'نقطه\u200cای', 'را', 'نشان', 'داد.']"
4980,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'حذف', '3', 'جفت', 'باز', 'کدون', '153', 'یا', '154', 'از', 'ژن', 'پریفرین', '/', 'RDS', 'می', 'تواند', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'متفاوتی', 'را', 'حتی', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ایجاد', 'کند.', '.']"
4981,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتساب', 'ژن', 'SGLT1', 'ناقل', 'Na', '+', '/', 'گلوکز', 'انسانی', 'به', 'کروموزوم', '22q13.', '1', '.']"
4982,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'SGLT1', 'ناقل', 'Na+/گلوکز،', 'پروتئین', 'حامل', 'اصلی', 'را', 'که', 'مسئول', 'جذب', 'قندهای', 'غذایی', 'گلوکز', 'و', 'گالاکتوز', 'از', 'مجرای', 'روده', 'است،', 'کد', 'می', 'کند.']"
4983,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'حمل', 'و', 'نقل', 'SGLT1', 'در', 'حال', 'حاضر', 'در', 'درمان', 'آبرسانی', 'خوراکی', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'می', 'گیرد.']"
4984,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گلیکوپروتئین', '75', 'کیلو', 'دالتون', 'در', 'مرز', 'برس', 'اپیتلیوم', 'روده', 'قرار', 'دارد', 'و', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'که', 'شامل', '12', 'دهانه', 'غشایی', 'باشد.']"
4985,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'بیمار', 'با', 'بیماری', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'سوء', 'جذب', 'گلوکز', '/', 'گالاکتوز', 'علت', 'اصلی', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'SGLT1', 'بود', 'و', 'تغییر', 'Asp28', '-', '->', 'Asn', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'برای', 'حذف', 'فعالیت', 'انتقال', 'SGLT1', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
4986,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قبلا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'بود', 'که', 'ژن', 'SGLT1', 'در', 'بازوی', 'q', 'دیستال', 'کروموزوم', '22', 'قرار', 'دارد', '(', '11.', '2', '-', '>', 'qter', ')', '.']"
4987,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'یک', 'پروب', 'کیهانی', 'برای', 'هیبریداسیون', 'فلورسانس', 'درجا', 'استفاده', 'کرده', 'ایم', 'که', 'محلی', 'سازی', 'را', 'به', '22q13', 'اصلاح', 'می', 'کند.']"
4988,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1،', 'و', 'مثالی', 'از', 'کاربرد', 'کاوشگر', 'SGLT1', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تشخیص', 'برای', 'بیماری', 'های', 'ژنتیکی', 'مرتبط', 'با', 'جابجایی', 'کروموزوم', '22', 'ارائه', 'کنید.']"
4989,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['محدود', 'کردن', 'ضایعات', 'فوندوس', 'چشمی', 'به', 'زیرگروه', 'خاصی', 'از', 'APC', 'جهش', 'در', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'بیماران.']"
4990,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'انسان،', 'تغییر', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'APC', 'باعث', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'می\u200cشود،', 'وضعیتی', 'که', 'زمینه', 'را', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
4991,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'سندرم', 'به', 'طور', 'متناقضی', 'با', 'تکه', 'های', 'مشخصه', 'هیپرتروفی', 'مادرزادی', 'اپیتلیوم', 'رنگدانه', 'شبکیه', 'CHRPE', 'مرتبط', 'است.']"
4992,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاینه', 'چشمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'بیمارانی', 'که', 'CHRPE', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند', 'تمایل', 'دارند', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'خاص', 'خوشه', 'شوند.']"
4993,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دقیق', 'APC', 'در', '42', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'شناسایی', 'شد.']"
4994,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تمام', 'موارد', 'این', 'جهش', 'ها', 'منجر', 'به', 'سنتز', 'یک', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'پیش', 'بینی', 'شد.']"
4995,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'میزان', 'CHRPE', 'به', 'موقعیت', 'جهش', 'در', 'امتداد', 'توالی', 'کدکننده', 'بستگی', 'دارد.']"
4996,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'جهش', 'قبل', 'از', 'اگزون', '9', 'اتفاق', 'بیفتد،', 'ضایعات', 'CHRPE', 'تقریباً', 'همیشه', 'وجود', 'ندارند،', 'اما', 'اگر', 'بعد', 'از', 'این', 'اگزون', 'رخ', 'دهد،', 'بطور', 'سیستماتیک', 'وجود', 'دارند.']"
4997,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'دامنه', 'بیان', 'فنوتیپی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بین', 'بیماران', 'مبتلا', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'ناشی', 'از', 'تظاهرات', 'آللی', 'مختلف', 'جهش', 'APC', 'باشد.', '.']"
4998,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'جهش', 'های', 'ژن', 'دیستروفین', 'بر', 'ERG', 'در', 'موش', 'و', 'انسان.']"
4999,"['O', 'O']","['هدف', '.']"
5000,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['نویسندگان', 'یافته', 'های', 'قبلی', 'الکترورتینوگرام', 'منفی', '(ERG)', 'در', 'پسری', 'با', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'آنها', 'را', 'به', 'بررسی', 'حذف', 'ژن', 'دیستروفین', 'و', 'ERG', 'در', 'پنج', 'پسر', 'با', 'DMD', 'هدایت', 'کرد.']"
5001,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نویسندگان', 'می', 'خواستند', 'تعیین', 'کنند', 'که', 'آیا', 'یافته', 'های', 'مشابه', 'ERG', 'در', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'DMD', 'موش', 'mdx', 'وجود', 'دارد', 'یا', 'خیر.']"
5002,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مواد', 'و', 'روش', 'ها', '.']"
5003,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ERGهای', 'Ganzfeld', 'در', 'پنج', 'پسر', 'با', 'DMD', 'پس', 'از', 'معاینه', 'کامل', 'چشمی', 'ثبت', 'شد.']"
5004,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'دیستروفین', 'با', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'آنالیز', 'شد.']"
5005,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ERGها', 'در', 'موش\u200cهای', 'mdx', 'بیهوش', 'و', 'کنترل', 'با', 'محرک', 'نوری', 'اصلاح\u200cشده', 'Grass', '(Grass', 'Instrument', 'Company,', 'Quincy,', 'MA)', 'ثبت', 'شد.']"
5006,"['O', 'O']","['نتایج', '.']"
5007,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاينات', 'چشمي', 'در', 'هر', 'پنج', 'پسر', 'يافته', 'هاي', 'طبيعي', 'داشت،', 'اما', 'براي', 'هر', 'آزمودني', 'ERG', 'منفي', 'غيرطبيعي', 'ثبت', 'شد.']"
5008,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'ژن', 'آزمودنی', 'ها', 'متغیر', 'بود', ',', 'از', 'حذف', 'های', 'بزرگ', 'تا', 'عدم', 'حذف', 'های', 'قابل', 'تشخیص', '.']"
5009,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ERG', 'موش\u200cهای', 'mdx', 'نرمال', 'بود', 'و', 'تفاوت', 'معنی\u200cداری', 'با', 'موش\u200cهای', 'کنترل', 'نداشت.']"
5010,"['O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', '.']"
5011,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نویسندگان', 'بر', 'این', 'باورند', 'که', 'ERG', 'منحصربه\u200cفرد', 'ثبت\u200cشده', 'برای', 'افراد', 'انسانی،', 'تظاهری', 'از', 'DMD', 'مرتبط', 'با', 'نقص', 'در', 'جایگاه', 'ژن', 'دیستروفین', 'است', 'و', 'یک', 'موجودیت', 'بالینی', 'جدید', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
5012,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ERG', 'موش', 'mdx', 'ممکن', 'است', 'به', 'دلایل', 'متعددی', 'از', 'بین', 'برود،', 'از', 'جمله', 'اثرات', 'خفیف', 'تر', 'نقص', 'ژن', 'موش،', 'تفاوت', 'در', 'محصول', 'ژن', 'ماهیچه', 'و', 'شبکیه،', 'یا', 'تفاوت', 'گونه', 'ها', 'در', 'نقش', 'بیوشیمیایی', 'دیستروفین.']"
5013,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ERG', 'نوید', 'تبدیل', 'شدن', 'به', 'یک', 'ابزار', 'تشخیصی', 'غیرتهاجمی', 'برای', 'DMD', 'و', 'اشکال', 'آللی', 'خفیف\u200cتر', 'آن', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', '.']"
5014,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'پروتئین', 'سرکوبگر', 'تومور', 'APC', 'با', 'کاتنین', 'ها.']"
5015,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'جهش', 'های', 'APC', 'باعث', 'شروع', 'اشکال', 'پراکنده', 'و', 'ارثی', 'انسان', 'می', 'شود', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
5016,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شده', 'اند،', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'عملکرد', 'محصول', 'ژن', 'APC', 'وجود', 'دارد.']"
5017,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'پروتئین', 'سلولی', 'که', 'با', 'APC', 'مرتبط', 'هستند', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'پپتید', 'به', 'عنوان', 'پروتئین', 'های', 'آلفا', 'و', 'بتا', 'کاتنین', 'مرتبط', 'با', 'E-cadherin', 'شناسایی', 'شدند.']"
5018,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', '27', 'باقیمانده', 'از', 'APC', 'حاوی', 'تکرار', 'اسید', 'آمینه', '15', 'برای', 'برهمکنش', 'با', 'کاتنین', 'ها', 'کافی', 'بود.']"
5019,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'دهنده', 'ارتباط', 'مهمی', 'بین', 'شروع', 'تومور', 'و', 'چسبندگی', 'سلولی', 'است.', '.']"
5020,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تفاوت', 'در', 'الگوهای', 'متیلاسیون', 'در', 'ناحیه', 'D15S9', 'کروموزوم', '15q11', '-', '13', 'در', 'پسرعموهای', 'اول', 'با', 'سندرم', 'آنجلمن', 'و', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی']"
5021,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'ناحیه', 'کروموزوم', '15q11', '-', '13', 'با', 'سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'و', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', ')', 'همراه', 'است.']"
5022,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'بین', 'الگوهای', 'متیلاسیون', 'ناحیه', 'کروموزوم', '15q11-13', 'که', 'با', 'DNA', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده،', 'DN34', 'هیبرید', 'می', 'شود،', 'در', 'افراد', 'عادی', 'و', 'در', 'بیماران', 'با', 'مانند', 'و', 'PWS', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
5023,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'خانواده\u200cای', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', 'آن', 'پسرعموهای', 'اول', 'تحت', 'تأثیر', 'مانند', 'و', 'PWS', 'در', 'نتیجه', 'وارونگی', 'پاراسنتریک', 'خانوادگی', '15q11', '-', 'q13', 'قرار', 'گرفته\u200cاند.']"
5024,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'مطالعات', 'بر', 'روی', 'این', 'خانواده', 'نشان', 'دهنده', 'تفاوت', 'الگوهای', 'متیلاسیون', 'در', '2', 'شرایط', 'و', 'پدیده', 'نقش', 'آفرینی', 'ژنومی', 'است', 'که', 'به', 'موجب', 'آن', 'اطلاعات', 'ژنتیکی', 'بسته', 'به', 'والد', 'منشاء', 'متفاوت', 'بیان', 'می', 'شود.', '.']"
5025,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['مطالعات', 'هاپلوتایپ', 'در', 'بیماری', 'ویلسون']"
5026,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '51', 'خانواده', 'با', 'بیماری', 'ویلسون', 'ما', 'هاپلوتیپ', 'های', 'DNA', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'تکرار', 'دی', 'نوکلئوتیدی', '(تکرار', 'CA)', 'را', 'در', '13q14', 'مطالعه', 'کردیم.']"
5027,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['منطقه', '3،', 'برای', 'بررسی', 'این', 'نشانگرها', 'برای', 'ارتباط', 'با', 'ژن', 'بیماری', 'ویلسون', 'WND']"
5028,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'یک', 'نشانگر', '(D13S133)', 'که', 'در', 'جاهای', 'دیگر', 'توضیح', 'داده', 'شد،', 'ما', 'سه', 'نشانگر', 'جدید', 'بسیار', 'چندشکلی', '(D13S314،', 'D13S315', 'و', 'D13S316)', 'نزدیک', 'به', 'مکان', 'WND', 'توسعه', 'داده', 'ایم.']"
5029,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'توزیع', 'آلل\u200cهای', 'نشانگر', 'را', 'در', 'مکان\u200cهای', 'مورد', 'مطالعه', 'بررسی', 'کرده\u200cایم', 'و', 'دریافتیم', 'که', 'D13S314،', 'D13S133', 'و', 'D13S316', 'هر', 'کدام', 'توزیع', 'غیر', 'تصادفی', 'را', 'روی', 'کروموزوم\u200cهای', 'حامل', 'جهش', 'WND', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
5030,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'این', 'سه', 'نشانگر', 'را', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم', 'و', 'دریافتیم', 'که', 'تفاوت\u200cهای', 'بسیار', 'قابل\u200cتوجهی', 'بین', 'WND', 'و', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'عادی', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'اروپای', 'شمالی', 'وجود', 'دارد.']"
5031,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'پیامدهای', 'مهمی', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'و', 'تشخیص', 'مولکولی', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'بیماری', 'ویلسون', 'دارند.']"
5032,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'ناحیه', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'پستان', '/', 'تخمدان:', 'اصلاح', 'ناحیه', 'حداقل', 'حاوی', 'BRCA1.']"
5033,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'شجره', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'منفرد', '(BOV3)', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم', 'و', 'نشانگرها', 'را', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '17q', 'به', 'ارث', 'برده\u200cایم', 'که', 'این', 'بیماری', 'تایید', 'می\u200cکند', 'که', 'این', 'خانواده', 'به', 'دلیل', 'ژن', 'BRCA1', 'است.']"
5034,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'های', '17q', 'یک', 'رویداد', 'نوترکیبی', 'را', 'در', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'دو', 'طرفه', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'دیستال', 'D17S857', 'قرار', 'دارد.', 'بنابراین', 'D17S857', 'مرز', 'پروگزیمال', 'جدید', 'برای', 'منطقه', 'حاوی', 'BRCA1', 'است.']"
5035,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترکیب', 'این', 'اطلاعات', 'با', 'اطلاعات', 'نقشه', 'برداری', 'قبلا', 'منتشر', 'شده', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'در', 'منطقه', 'ای', 'وجود', 'دارد', 'که', '1-1', 'تخمین', 'زده', 'شده', 'است.']"
5036,"['O', 'O', 'O']","['طول', '5', 'مگابایت']"
5037,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'هفت', 'جفت', 'خون', 'تومور', 'سینه', '/', 'از', 'این', 'خانواده', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'تومورها', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
5038,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'حفظ', 'شده', 'در', 'هر', 'تومور', 'از', 'کروموزوم', 'حامل', 'بیماری', 'بود', 'که', 'BRCA1', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
5039,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '17', 'ژن', 'بتا', 'استرادیول', 'دهیدروژناز', '(EDH17B1', 'و', 'EDH17B2)', 'را', 'که', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'های', 'کاندید', 'برای', 'BRCA1', 'در', 'چهار', 'عضو', 'این', 'خانواده', 'پیشنهاد', 'شده', 'اند،', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم.']"
5040,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'در', 'رده', 'ژرم', 'شناسایی', 'نشد.']"
5041,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'کیناز', 'جزء', 'اتصالات', 'عصبی', 'عضلانی', 'است.']"
5042,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تظاهرات', 'بالینی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'با', 'میزان', 'گسترش', 'یک', 'موتیف', 'DNA', 'ناپایدار', '[CTG]', 'n', 'مرتبط', 'است.']"
5043,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'این', 'موتیف', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'بخشی', 'از', 'آخرین', 'اگزون', '3', 'ترجمه', 'نشده', 'ژنی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد', 'که', 'به', 'طور', 'بالقوه', 'ایزوفرم', 'های', 'پروتئینی', 'متعددی', 'از', 'پروتئین', 'کیناز', 'سرین/ترئونین', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز،', 'DM-PK)', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
5044,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'در', 'مورد', 'توسعه', 'آنتی', 'سرم', 'علیه', 'آنتی', 'ژن', 'های', 'پپتیدی', 'مصنوعی', 'DM-PK', 'و', 'استفاده', 'از', 'آنها', 'در', 'مطالعات', 'بیوشیمیایی', 'و', 'هیستوشیمیایی', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
5045,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'DM-kinase', 'Immunoreactive', '53', 'kD', 'در', 'سطوح', 'پایین', 'در', 'عصاره\u200cهای', 'اسکلتی', 'و', 'ماهیچه\u200cهای', 'قلبی', 'DM', 'بیماران', 'و', 'گروه', 'شاهد', 'وجود', 'دارد.']"
5046,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوهیستوشیمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'DM-PK', 'به', 'طور', 'برجسته', 'در', 'محل', 'اتصالات', 'عصبی', 'عضلانی', 'و', 'میوتندینوس', '(NMJs', 'و', 'MTJs)', 'عضلات', 'اسکلتی', 'انسان', 'و', 'جوندگان', 'موضعی', 'است.']"
5047,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'پروتئین', 'واکنش', 'پذیر', 'DM-PK', 'در', 'سارکوپلاسم', 'فیبرهای', 'عمدتاً', 'نوع', 'I', 'در', 'عضلات', 'مختلف', 'وجود', 'دارد.']"
5048,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'قابل', 'توجهی،', 'وجود', 'پروتئین', 'را', 'می', 'توان', 'برای', 'NMJهای', 'بافت', 'عضلانی', 'بزرگسالان', 'و', 'موارد', 'مادرزادی', 'DM', 'بدون', 'هیچ', 'تغییر', 'فاحش', 'در', 'سازمان', 'ساختاری،', 'نشان', 'داد.']"
5049,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'مبنایی', 'برای', 'توصیف', 'بیشتر', 'نقش', 'کیناز', 'در', 'فرآیندهای', 'مونتاژ', 'پروتئین', 'یا', 'واسطه\u200cگری', 'سیگنال', 'در', 'سایت\u200cهای', 'سیناپسی', 'و', 'در', 'نهایت', 'برای', 'درک', 'پاتوفیزیولوژی', 'پیچیده', 'DM', 'فراهم', 'می\u200cکند.', '.']"
5050,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاتابولیسم', 'آپولیپوپروتئین', 'A-II', '(ApoA-II)', 'و', 'لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'حاوی', 'ApoA-II', 'در', 'لسیتین', 'کلاسیک:', 'کمبود', 'کلسترول', 'آسیل', 'ترانسفراز', 'و', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'تسریع', 'شده', 'است.']"
5051,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کمبود', 'کلاسیک', '(کامل)', 'لسیتین', 'کلسترول', 'آسیل', 'ترانسفراز', '(LCAT)', 'و', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'کمبود', 'جزئی', 'LCAT', 'سندرم\u200cهای', 'ژنتیکی', 'هستند', 'که', 'با', 'کاهش', 'قابل\u200cتوجه', 'سطح', 'کلسترول', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', '(HDL)', 'پلاسما', 'مرتبط', 'هستند،', 'اما', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'بیماری', 'قلبی', 'عروقی', 'آترواسکلروتیک', 'ارتباط', 'ندارند.']"
5052,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'متابولیسم', 'آپولیپوپروتئین', 'های', 'HDL', '(apo)', 'apoA-I', 'و', 'apoA-II', 'را', 'در', 'مجموع', 'در', 'پنج', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'LCAT', 'یکی', 'با', 'کمبود', 'کلاسیک', 'LCAT', 'و', 'چهار', 'بیمار', 'با', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'بررسی', 'کردیم.']"
5053,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'پلاسمایی', 'apoA-II', 'به', 'میزان', 'نسبتاً', 'بیشتری', '(', '23', '%', 'نرمال', ')', 'نسبت', 'به', 'apoA', '-', 'I', '(', '30', '%', 'نرمال', ')', 'کاهش', 'یافت', '.']"
5054,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'غلظت', 'پلاسمایی', 'ذرات', 'HDL', 'حاوی', 'هر', 'دو', 'apoA-I', 'و', 'apoA-II', '(LpA-IA-II)', 'بسیار', 'کمتر', '(18', 'درصد', 'از', 'حد', 'نرمال)', 'نسبت', 'به', 'ذرات', 'حاوی', 'تنها', 'apoA-I', '(LpA-I)', 'بود', '(51', 'درصد).', 'معمولی', ')', '.']"
5055,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'متابولیک', 'سطوح', 'پایین', 'apoA', '-', 'II', 'و', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'در', 'هر', 'پنج', 'بیمار', 'با', 'استفاده', 'از', 'هر', 'دو', 'روش', 'رادیو', 'ردیاب', 'اگزوژن', 'و', 'برچسب', 'گذاری', 'ایزوتوپ', 'پایدار', 'درون', 'زا', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
5056,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میانگین', 'زمان', 'ماند', 'پلاسمایی', 'apoA-I', 'در', '2', 'کاهش', 'یافت.']"
5057,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['08', '+', '/', '-', '0', '.']"
5058,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['27', 'روز', '(کنترل', '4.', '74', '+', '/', '-', '0.', '65', 'روز)؛', 'با', 'این', 'حال', ',', 'زمان', 'اقامت', 'apoA', '-', 'II', 'در', '1', 'حتی', 'کوتاهتر', 'بود', '.']"
5059,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['66', '+', '/', '-', '0', '.']"
5060,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['24', 'd', '(کنترل', '5.', '25', '+', '/', '-', '0.', '61', 'd).']"
5061,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', ',', 'کاتابولیسم', 'apoA', '-', 'I', 'در', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'بطور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'سریعتر', 'از', 'apoA', '-', 'I', 'در', 'LpA', '-', 'I', 'بود', '.']"
5062,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خلاصه،', 'سندرم', 'های', 'ژنتیکی', 'از', 'هر', 'یک', 'از', 'کمبود', 'کامل', 'یا', 'جزئی', 'LCAT', 'منجر', 'به', 'سطوح', 'پایین', 'HDL', 'از', 'طریق', 'هایپرکاتابولیسم', 'ترجیحی', 'apoA-II', 'و', 'ذرات', 'HDL', 'حاوی', 'apoA-II', 'می', 'شود.']"
5063,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['از', 'آنجا', 'که', 'LpA', '-', 'I', 'برای', 'محافظت', 'بیشتر', 'از', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'در', 'برابر', 'آترواسکلروز', 'پیشنهاد', 'شده', 'است،', 'این', 'اثر', 'انتخابی', 'بر', 'متابولیسم', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'ممکن', 'است', 'توضیحی', 'بالقوه', 'ارائه', 'دهد', 'که', 'چرا', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'کلاسیک', 'LCAT', 'و', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'علیرغم', 'کاهش', 'قابل', 'توجه', 'سطح', 'کلسترول', 'HDL', 'و', 'apoA-I', 'در', 'خطر', 'افزایش', 'نارس', 'آترواسکلروز', 'نیستند.']"
5064,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ترومبوسیتوپنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X']"
5065,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پسر', 'عرب', 'سعودی', 'در', 'اوایل', 'کودکی', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'پلاکت\u200cهایی', 'با', 'اندازه', 'مورفولوژیکی', 'بزرگ', 'و', 'نرمال،', 'افزایش', 'میانگین', 'حجم', 'پلاکت\u200cها', 'و', 'مغز', 'استخوان', 'هیپرمگاکاریوسیتی', 'مراجعه', 'کرد.']"
5066,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'شواهد', 'بالینی', 'و', 'آزمایشگاهی', 'از', 'ناهنجاری', 'های', 'ایمنی', 'قابل', 'توجهی', 'وجود', 'نداشت.']"
5067,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'های', 'مشابه', 'در', 'دو', 'برادر', 'دیگر', 'به', 'شدت', 'حاکی', 'از', 'آن', 'است', 'که', 'همه', 'آنها', 'از', 'اختلال', 'ترومبوسیتوپنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'رنج', 'می', 'برند.']"
5068,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'با', 'پروب', 'M27', 'بتا', 'با', 'پیوند', 'X', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جایگاه', 'ژن', 'مربوطه', 'نزدیک', 'یا', 'یکسان', 'با', 'مکان', 'ژن', 'برای', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'است.', '.']"
5069,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['به', 'دلیل', 'ویژگی\u200cهای', 'مختلفی', 'که', 'شامل', 'وجود', 'پلاکت\u200cهای', 'با', 'اندازه', 'بزرگ', 'و', 'نرمال', '(به', 'جای', 'پلاکت\u200cهای', 'کوچک)', 'و', 'آزادی', 'از', 'کمبودهای', 'ایمنی', 'قابل', 'توجه', 'است،', 'احتمالاً', 'ترومبوسیتوپنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'این', 'خانواده', 'یک', 'موجودیت', 'جدا', 'شده', 'کاملاً', 'متمایز', 'از', 'فنوتیپ', 'کلاسیک', 'بود']"
5070,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'بیان', 'اصلاح', 'شده', 'ژن', 'بود', 'که', 'یک', 'نوع', 'فنوتیپی', 'خفیف', 'تولید', 'می', 'کند', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'طور', 'کامل', 'حذف', 'کرد.', '.']"
5071,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['دیستروفی', 'ماکولا', 'مرتبط', 'با', 'جهش', 'در', 'کدون', '172', 'در', 'ژن', 'کند', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'انسان.']"
5072,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['پس', 'زمینه', 'اخیراً،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'کند', '(rds)', 'که', 'کدهای', 'محیطی', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'به', 'عنوان', 'علت', 'رتینیت', 'پیگمانتوزا', 'اتوزومال', 'غالب', 'دخیل', 'است.']"
5073,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'ژن', 'در', 'میله', 'ها', 'و', 'مخروط', 'ها', 'بیان', 'می', 'شود،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'rds', 'ممکن', 'است', 'باعث', 'انحطاط', 'شود', 'که', 'بر', 'سیستم', 'های', 'اسکوتوپی', 'یا', 'فوتوپیک', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
5074,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'کدون', '172', 'ژن', 'rds', 'در', 'سه', 'خانواده', 'با', 'ارثی', 'اتوزوم', 'غالب', 'و', 'پیشرونده', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
5075,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روشها:', 'افراد', 'مبتلا', 'تحت', 'معاینه', 'چشمی،', 'پریمتری', 'اسکوتوپی،', 'انطباق', 'سنجی', 'تیره،', 'اندازه', 'گیری', 'حساسیت', 'به', 'کنتراست', 'رنگ', 'و', 'الکترورتینوگرافی', 'برای', 'مشخص', 'کردن', 'اختلال', 'عملکرد', 'گیرنده', 'نوری', 'قرار', 'گرفتند.']"
5076,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'در', 'همه', 'اعضای', 'مبتلا', 'به', 'جز', 'یک', 'عضو،', 'علائم', 'پیشرونده', 'مرکزی', 'از', 'دست', 'دادن', 'بینایی', 'در', 'دهه', 'سوم', 'یا', 'چهارم', 'زندگی', 'همراه', 'با', 'اسکوتوم', 'مرکزی', 'و', 'آتروفی', 'اپیتلیوم', 'رنگدانه', 'شبکیه', 'و', 'کوریوکاپیلاریس', 'ماکولا', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شد.']"
5077,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی', 'آستانه', 'مخروط', 'و', 'میله', 'بالا', 'بود', 'و', 'حساسیت', 'به', 'کنتراست', 'رنگ', 'در', 'میدان', 'بینایی', 'مرکزی', 'وجود', 'نداشت.']"
5078,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'نظر', 'محیطی،', 'حساسیت', 'های', 'اسکوپی', 'و', 'بازیابی', 'از', 'سفید', 'کننده', 'طبیعی', 'بود.']"
5079,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امواج', 'الکترورتینوگرام', 'مخروطی', 'در', 'همه', 'بزرگسالان', 'مبتلا', 'به', 'جز', 'یک', 'مورد', 'به', 'تاخیر', 'افتاد.']"
5080,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الکترورتینوگرام', 'های', 'میله', 'ای', 'از', 'نظر', 'دامنه', 'طبیعی', 'یا', 'نزدیک', 'به', 'نرمال', 'بودند', 'و', 'زمان', 'ضمنی', 'طبیعی', 'داشتند.']"
5081,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کودکان', 'بدون', 'علامت', 'مبتلا', 'تغییرات', 'ماکولا،', 'حساسیت', 'غیرطبیعی', 'به', 'کنتراست', 'رنگی', 'و', 'کاهش', 'الگوی', 'و', 'الکترورتینوگرام', 'مخروطی', 'داشتند.']"
5082,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'rds', 'می', 'تواند', 'به', 'صورت', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'با', 'شواهدی', 'از', 'اختلال', 'عملکرد', 'مخروط', 'اولیه', 'و', 'حفظ', 'عملکرد', 'میله', 'محیطی', 'بیان', 'شود.', '.']"
5083,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'های', 'نشانگر', 'ناشناس', 'در', '400', 'کیلوبایت', 'HLA', '-', 'A', 'هاپلوتیپ', 'هایی', 'را', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'با', 'ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE)', 'تولید', 'می', 'کنند.']"
5084,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE)', 'به', '6p21', 'نگاشت', 'می', 'شود.']"
5085,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'و', 'کمتر', 'از', '1', 'سانتی', 'متر', 'از', 'ژن', 'های', 'کلاس', 'I', 'HLA', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'مکان', 'فیزیکی', 'دقیق', 'ژن', 'هنوز', 'مبهم', 'و', 'بحث', 'برانگیز', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
5086,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'بدون', 'ابهام', 'یک', 'رویداد', 'متقاطع', 'در', 'خانواده', 'هموکروماتوز', 'بسیار', 'دشوار', 'است.', 'این', 'امر', 'به', 'ویژه', 'توسط', 'تنوع', 'بیان', 'فنوتیپی', 'و', 'همچنین', 'با', 'نفوذ', 'جنسی', 'و', 'سنی', 'بیماری', 'مختل', 'می', 'شود.']"
5087,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'این', 'ملاحظات', 'عملی', ',', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'سنتی', 'می', 'تواند', 'ارزش', 'محدودی', 'در', 'پالایش', 'بیشتر', 'موقعیت', 'فیزیکی', 'برون', 'یابی', 'HFE', 'داشته', 'باشد', '.']"
5088,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'یک', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ارتباط', '-', 'عدم', 'تعادل', 'از', 'HFE', 'و', 'کروموزوم', 'های', 'طبیعی', 'از', 'جمعیت', 'بریتنی', 'را', 'آغاز', 'کردیم.']"
5089,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'گزارش', 'حاضر،', '66', 'هموکروماتوز', 'خانواده', 'با', '151', 'کروموزوم', 'هموکروماتوز', 'و', '182', 'کروموزوم', 'نرمال', 'با', 'یک', 'باتری', 'از', 'پروب', 'ها،', 'از', 'جمله', 'دو', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'تازه', 'مشتق', 'شده', 'از', '6،', 'با', 'RFLP', 'تایپ', 'شدند.']"
5090,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگاه', 'های', '7', 'و', 'HLA-F', 'به', 'ترتیب', '150', 'و', '250', 'کیلوبایت', 'تلومری', 'نسبت', 'به', 'HLA-A', 'قرار', 'دارند.']"
5091,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'حاکی', 'از', 'اوج', 'قوی', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'موجود', 'در', 'i82', '-', 'به', '-', '6', 'است.']"
5092,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فاصله', '7', '(', 'تقریبا', '250', 'کیلوبایت', ')', '.']"
5093,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'توسط', 'جایگاه', 'i97', 'که', '30', 'کیلوبایت', 'نزدیک', 'به', 'i82', 'قرار', 'دارد', 'و', 'ژن', 'HLA-F', 'که', '250', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'از', 'HLA-A', 'یافت', 'می', 'شود،', 'احاطه', 'شده', 'است', 'که', 'نشانگرهای', 'آن', 'هیچ', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'با', 'HFE', 'نشان', 'نمی', 'دهند.']"
5094,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'از', 'احتمال', 'وجود', 'HFE', 'در', 'گستره', '400', 'کیلوبایتی', 'DNA', 'بین', 'i97', 'و', 'HLA-F', 'پشتیبانی', 'می', 'کنند.']"
5095,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متناوبا', ',', 'ارتباط', 'بسیار', 'محکم', 'HLA', '-', 'A3', 'و', 'آلل', '1', 'از', '6', '.']"
5096,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگاه', '7', 'که', 'هر', 'دو', 'توسط', 'هاپلوتیپ', 'اجدادی', 'یا', 'بنیانگذار', 'HFE', 'در', 'بریتانی', 'تشکیل', 'شده', 'اند،', 'از', 'این', 'احتمال', 'پشتیبانی', 'می', 'کند', 'که', 'ژن', 'بیماری', 'ممکن', 'است', 'بلافاصله', 'در', 'تلومری', '6', 'قرار', 'گیرد.']"
5097,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'مکان', 'در', 'منطقه', 'پیوند', '-', 'عدم', 'تعادل', '.']"
5098,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'هموکروماتوز', 'دارای', 'HLA-A11', 'و', 'پلی\u200cمورفیسم', 'HLA-F', 'با', 'فرکانس', 'پایین', '(الل', '2)', 'از', 'یک', 'کروموزوم', 'بنیان\u200cگذار', 'مجزا', 'حاوی', 'یک', 'آلل', 'جهش\u200cیافته', 'دوم،', 'به\u200cطور', 'مستقل', 'حمایت', 'می\u200cکنند.']"
5100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'EWS', 'و', 'رابطه', 'آن', 'با', 'EWSR1،', 'محل', 'انتقال', 'کروموزوم', 'مرتبط', 'با', 'تومور']"
5101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'EWS', 'بر', 'اساس', 'مکان', 'آن', 'در', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '22', 'انتقال', 't', '(11;', '22)', '(q24;', 'q12)', 'که', 'مشخصه', 'سارکوم', 'یوینگ', 'و', 'تومورهای', 'عصبی', 'اکتودرمی', 'مرتبط', 'است،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
5102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'EWS', 'حدود', '40', 'کیلوبایت', 'DNA', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'و', 'توسط', '17', 'اگزون', 'کدگذاری', 'می', 'شود.']"
5103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'نوکلئوتیدی', 'اگزون', 'ها', 'با', 'cDNA', 'توصیف', 'شده', 'قبلی', 'یکسان', 'است.']"
5104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'اگزون', 'اول', 'دامنه', 'N', '-', 'ترمینال', 'EWS', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'شامل', 'یک', 'پلی', 'پپتید', 'تخریب', 'شده', 'مکرر', 'از', '7', 'تا', '12', 'باقیمانده', 'غنی', 'از', 'تیروزین،', 'سرین،', 'ترئونین،', 'گلیسین', 'و', 'گلوتامین', 'است.']"
5105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزون', 'های', '11،', '12', 'و', '13', 'دامنه', 'اتصال', 'RNA', 'فرضی', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کنند.']"
5106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'موتیف', 'غنی', 'از', 'گلیسین', 'و', 'آرژنین', 'این', 'ژن', 'عمدتاً', 'توسط', 'اگزون', 'های', '8-9،', '14', 'و', '16', 'کدگذاری', 'می', 'شوند.']"
5107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'DNA', 'در', 'ناحیه', '5', 'ژن', 'دارای', 'ویژگی', 'های', 'جزیره', 'ای', 'غنی', 'از', 'CpG', 'است', 'و', 'فاقد', 'عناصر', 'پروموتور', 'متعارف', 'مانند', 'توالی', 'های', 'توافقی', 'TATA', 'و', 'CCAAT', 'است.']"
5108,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['موقعیت', 'کروموزوم', '22', 'نقطه', 'شکست', 'برای', '19', 'تومورهای', 'یوینگ', 'تعیین', 'شد.']"
5109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'در', '18', 'مورد', 'در', 'اینترون', '7', 'یا', '8', 'و', 'در', '1', 'مورد', 'در', 'اینترون', '10', 'موضعی', 'شدند.', '.']"
5110,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'بیماری', 'نوری', 'خصوصیات', 'حذف', 'ها', 'و', 'عملکرد', 'احتمالی.']"
5111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش\u200cهای', 'شبیه\u200cسازی', 'موضعی', 'اخیراً', 'منجر', 'به', 'جداسازی', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'بیماری', 'نوری', 'کاذب', 'گلیوما', 'NDP', 'یک', 'اختلال', 'رشد', 'عصبی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'شدید', 'شده', 'است.']"
5112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'جداسازی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کلون\u200cهای', 'DNA', 'ژنومی', 'انسانی', 'حاوی', 'ژن', 'NDP', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
5113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گستره', 'این', 'ژن', '28', 'کیلوبایت', 'است', 'و', 'از', '3', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'اولی', 'به', 'طور', 'کامل', 'در', '5', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'قرار', 'دارد.']"
5114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دقیق', 'حذف', 'های', 'ژنومی', 'در', 'نوری', 'بیماران', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آنها', 'هم', 'از', 'نظر', 'اندازه', 'و', 'هم', 'از', 'نظر', 'موقعیت', 'ناهمگن', 'هستند.']"
5115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PCR،', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'بیان', 'ژن', 'NDP', 'محدود', 'به', 'چشم', 'یا', 'مغز', 'نیست.']"
5116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'گسترده', 'DNA', 'و', 'توالی', 'پروتئین', 'بین', 'ژن', 'NDP', 'انسانی', 'و', 'ژن\u200cهای', 'مرتبط', 'از', 'پایگاه', 'داده،', 'همسانی', 'با', 'حوزه\u200cهای', 'اتصال', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'سیستئین', 'ژن\u200cهای', 'فوری', '-', 'اولیه', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'تنظیم', 'تکثیر', 'سلولی', 'نقش', 'دارند.']"
5117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'NDP', 'مولکولی', 'است', 'که', 'از', 'نظر', 'عملکرد', 'با', 'این', 'ژن\u200cها', 'مرتبط', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'در', 'مسیری', 'دخیل', 'باشد', 'که', 'تمایز', 'و', 'تکثیر', 'سلول\u200cهای', 'عصبی', 'را', 'تنظیم', 'می\u200cکند.', '.']"
5118,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'نرمال', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'یا', 'یک', 'ژن', 'نزدیک', 'به', 'هم،', 'روی', 'سن', 'در', 'شروع', 'HD', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']"
5119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'این', 'فرضیه', 'را', 'ارزیابی', 'کردیم', 'که', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'تحت', 'تأثیر', 'آلل', 'نرمال', 'HD', 'با', 'مقایسه', 'الگوهای', 'انتقال', 'نشانگرهای', 'مرتبط', 'ژنتیکی', 'در', 'جایگاه', 'D4S10', 'در', 'والدین', 'طبیعی', 'در', 'مقابل', 'سن', 'شروع', 'در', 'فرزندان', 'مبتلا', '.']"
5120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اطلاعات', 'از', '21', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'در', '14', 'خویشاوند', 'نشان', 'داد', 'که', 'خواهرانی', 'که', 'سن', 'شروع', 'مشابهی', 'دارند', 'تمایل', 'قابل', 'توجهی', 'به', 'اشتراک', 'الل', 'D4S10', 'مشابه', 'از', 'والدین', 'عادی', 'دارند.']"
5121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خواهران', 'مبتلا', 'که', 'آلل\u200cهای', 'مختلف', 'D4S10', 'را', 'از', 'والدین', 'طبیعی', 'به', 'ارث', 'برده\u200cاند،', 'سن\u200cهای', 'متفاوت\u200cتری', 'در', 'شروع', 'شروع', 'بیماری', 'داشتند.']"
5122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'بیان', 'HD', 'توسط', 'آلل', 'HD', 'نرمال', 'یا', 'یک', 'مکان', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'تعدیل', 'می\u200cشود.', '.']"
5123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'بیشتر', 'جهش', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '9', 'ژن', 'HEXA', 'که', 'اغلب', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'از', 'جزایر', 'بریتانیا', 'یافت', 'می', 'شود.']"
5124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'قبلی', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'باعث', 'جهش', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '9', 'ژن', 'HEXA', 'با', 'فرکانس', 'بالا', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'و', 'ناقلین', 'از', 'جزایر', 'بریتانیا', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
5125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشتر', 'در', 'افراد', 'ایرلندی،', 'اسکاتلندی', 'و', 'ولزی', 'در', 'مقایسه', 'با', 'منشاء', 'انگلیسی', '(به', 'ترتیب', '63', 'و', '31', 'درصد)', 'مشاهده', 'شد.']"
5126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'کور،', '26', 'ناقل', 'آمریکایی', 'TSD', 'و', '28', 'غیر', 'حامل', 'که', 'اجداد', 'بریتانیایی', 'دارند', 'برای', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'اینترون', '9', 'آزمایش', 'کرده', 'ایم.']"
5127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'نفر', 'از', 'ناقلین', 'و', 'هیچ', 'یک', 'از', 'گروه', 'کنترل', 'برای', 'جهش', 'مثبت', 'نبودند.']"
5128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقایسه', 'با', '9', 'نفر', 'از', '20', 'ناقل', 'دیگر', '(جهش', 'اینترون', '9', 'منفی)', 'TSD', '(0.05', 'p', '<', ')', 'هر', 'شش', 'اجداد', 'ایرلندی', 'داشتند', '.']"
5129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'تائید', 'فراوانی', 'قبلی', 'جهش', 'اینترون', '9', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'غیر', 'یهودی', 'TSD', 'جزایر', 'بریتانیا،', 'به\u200cویژه', 'ایرلندی،', 'منشأ،', 'را', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'و', 'نیاز', 'به', 'غربالگری', 'چنین', 'خانواده\u200cهایی', 'را', 'برای', 'این', 'جهش', 'تقویت', 'می\u200cکند.']"
5130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'جهش\u200cهای', 'انکوژنیک', 'در', 'تومورها', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'دو', 'طرفه', 'و', 'یک', 'طرفه']"
5131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'RB1', 'از', '12', 'انسان', 'تومورهای', 'رتینوبلاستوما', 'اگزون', 'به', 'اگزون', 'با', 'تکنیک', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'آنالیز', 'شده', 'است.']"
5132,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'همه', 'تومورها', 'یافت', 'شد', 'و', 'یک', 'سوم', 'تومورها', 'دارای', 'جهش', 'مستقل', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'بودند', 'که', 'هیچکدام', 'در', 'خط', 'زایا', 'یافت', 'نشدند،', 'که', 'ماهیت', 'پراکنده', 'واقعی', 'آنها', 'را', 'تایید', 'می', 'کند.']"
5133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'سوم', 'باقی', 'مانده', 'از', 'تومورها', 'تنها', 'یک', 'جهش', 'یافت', 'شد', 'که', 'مطابق', 'با', 'نظریه', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'تومورزایی', 'است.']"
5134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای،', 'که', 'اکثر', 'آن\u200cها', 'انتقال\u200cهای', 'C->T', 'بودند،', 'شایع\u200cترین', 'ناهنجاری', 'بودند', 'و', 'معمولاً', 'منجر', 'به', 'تبدیل', 'کدون', 'آرژنین', 'به', 'کدون', 'توقف', 'می\u200cشد.']"
5135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'های', 'کوچک', 'دومین', 'ناهنجاری', 'رایج', 'بودند', 'و', 'اغلب', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'پایین', 'دست', 'را', 'در', 'نتیجه', 'تغییر', 'قاب', 'خواندن', 'ایجاد', 'می', 'کردند.']"
5136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف\u200cها', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'نیز', 'بر', 'اتصالات', 'اتصال', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند.']"
5137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکرارهای', 'مستقیم', 'در', 'اتصالات', 'نقطه', 'شکست', 'در', 'اکثر', 'موارد', 'حذف', 'وجود', 'داشت', 'و', 'از', 'مکانیزم', 'لغزش', '-', 'نادرست', 'پشتیبانی', 'می', 'کرد.']"
5138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'عموماً', 'توالی\u200cهای', 'DNA', 'تولید', 'می\u200cکنند', 'که', 'منجر', 'به', 'همولوژی', 'کامل', 'با', 'توالی\u200cهای', 'درون\u200cزا', 'می\u200cشود', 'که', 'در', '14', 'جفت', 'باز', 'قرار', 'دارند.', '.']"
5139,"['O', 'O', 'O', 'B-dis']","['جهش', 'PAX6', 'در', 'آنیریدیا']"
5140,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['آنیریدیا', 'یک', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'چشم', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'با', 'هیپوپلازی', 'عنبیه', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'می', 'تواند', 'باعث', 'کوری', 'شود.']"
5141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ژن', 'PAX6', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'آنیریدیا', 'با', 'شبیه', 'سازی', 'موقعیتی', 'از', 'کوچکترین', 'ناحیه', 'همپوشانی', 'حذف', 'های', 'مرتبط', 'با', 'آنیریدیا', 'جدا', 'شد.']"
5142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متعاقباً', 'جهش\u200cهای', 'درون', 'ژنی', 'PAX6', 'در', 'Smalleye،', 'یک', 'جهش', 'موش', 'که', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'آنیریدیا', 'و', 'شش', 'بیمار', 'آنیریدیا', 'انسان', 'است،', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
5143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مقاله', 'ما', 'چهار', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'PAX6', 'اضافی', 'را', 'در', 'آنیریدیا', 'بیماران،', 'هم', 'پراکنده', 'و', 'هم', 'فامیلی', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
5144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'مناطقی', 'از', 'ژن', 'را', 'برجسته', 'می', 'کنند', 'که', 'برای', 'عملکرد', 'طبیعی', 'PAX6', 'ضروری', 'هستند.']"
5145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'فرکانس\u200cهایی', 'که', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'PAX6', 'را', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ضایعات', 'در', 'PAX6', 'بیشتر', 'موارد', 'آنیریدیا', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.', '.']"
5146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'نقص', 'جدید', 'آرژنین', 'وازوپرسین', 'با', 'اثر', 'انگشت', 'دی', 'اکسی']"
5147,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزال', 'اتوزومال', 'غالب', 'شکل', 'خانوادگی', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'است.']"
5148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اختلال', 'با', 'سطوح', 'متغیر', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'و', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'با', 'شدت', 'متفاوت', 'همراه', 'است', 'که', 'به', 'AVP', 'اگزوژن', 'پاسخ', 'می', 'دهد.']"
5149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مبنای', 'مولکولی', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'اتوزومال', 'غالب', 'ژن', 'های', 'AVP', 'اعضای', 'یک', 'خویشاوند', 'بزرگ', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']"
5150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'جدیدی', 'به', 'نام', 'انگشت', 'نگاری', 'دی', 'اکسی', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'AVP', 'که', 'با', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'مشخص', 'می', 'شد،', 'استفاده', 'شد.']"
5151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'جدید', 'یافت', 'شده', 'آخرین', 'کدون', 'پپتید', 'سیگنال', 'AVP', 'را', 'از', 'آلانین', 'به', 'ترئونین', 'تغییر', 'می', 'دهد،', 'که', 'باید', 'جدا', 'شدن', 'AVP', 'بالغ', 'را', 'از', 'پروتئین', 'پیش', 'ساز', 'آن', 'مختل', 'کرده', 'و', 'ترشح', 'یا', 'عمل', 'آن', 'را', 'مهار', 'کند.', '.']"
5152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موزاییک', 'ژرمینال', 'در', 'یک', 'خانواده', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'پیامدهایی', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک.']"
5153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه', 'ما', 'یک', 'خانواده', 'سه', 'نسلی', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تحت', 'تأثیر', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'قرار', 'گرفتند.']"
5154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوهیستوشیمی', 'دیستروفین', 'عضلانی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'لوکوس', 'DMD', 'نشان', 'داد', 'که', 'کروموزوم', 'X', 'حامل', 'ژن', 'DMD', 'از', 'پدربزرگ', 'مادری', 'سالم', 'به', 'سه', 'دخترش،', 'از', 'جمله', 'مادر', 'پروباند،', 'منتقل', 'شده', 'است.']"
5155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پدربزرگ', 'یک', 'موزاییک', 'ژرمینال', 'برای', 'ژن', 'DMD', 'بود.']"
5156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعریف', 'وضعیت', 'ناقل', 'در', 'دو', 'ناقل', 'احتمالی', 'ما', 'را', 'به', 'انجام', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'دقیق', 'و', 'جلوگیری', 'از', 'تولد', 'پسر', 'مبتلا', 'سوق', 'داد.']"
5157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'این', 'مطالعه', 'سودمندی', 'آنالیز', 'هاپلوتیپ', 'و', 'مطالعات', 'دیستروفین', 'عضلانی', 'ایمونوهیستوشیمی', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'موزاییکیسم', 'ژرمینال', 'پنهان', 'و', 'بهبود', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']"
5158,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه\u200cبرداری', 'ژنتیکی', 'سندرم', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'تا', 'یک', 'فاصله', 'کوچک', 'در', 'کروموزوم', '17q12', '-', '21:', 'حذف', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'EDH17B2', 'و', 'RARA.']"
5159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'ارثی', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'BRCA1،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'به', 'کروموزوم', '17q21', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']"
5160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'های', 'کاندید', 'در', 'این', 'منطقه', 'شامل', 'EDH17B2', 'است', 'که', 'استرادیول', '17', 'بتا', 'هیدروکسی', 'استروئید', 'دهیدروژناز', 'II', '(17', 'بتا', '-', 'HSD', 'II)', 'و', 'RARA،', 'ژن', 'گیرنده', 'آلفا', 'رتینوئیک', 'اسید', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
5161,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '22', 'خانواده', 'پستان', 'و', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'با', 'هشت', 'پلی', 'مورفیسم', 'از', 'کروموزوم', '17q12', '-', '21', 'را', 'تایپ', 'کردیم،', 'از', 'جمله', 'دو', 'خانواده', 'در', 'ژن', 'EDH17B2.']"
5162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوترکیبی', 'ژنتیکی', 'با', 'ویژگی', 'سرطان', 'پستان', 'RARA', 'را', 'از', 'بررسی', 'بیشتر', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'BRCA1', 'محروم', 'می', 'کند.']"
5163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'EDH17B2', 'به', 'فاصله', '6', 'سانتی', 'متری', '(بین', 'THRA1', 'و', 'D17S579)', 'نگاشتند', 'و', 'هیچ', 'گونه', 'نوترکیبی', 'بین', 'دو', 'ژن', 'مشاهده', 'نشد.']"
5164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'محصولات', 'PCR', 'همپوشانی', 'حاوی', 'کل', 'ژن', 'EDH17B2', 'در', 'چهار', 'زن', 'مبتلا', 'غیرمرتبط،', 'هیچ', 'گونه', 'تغییر', 'توالی', 'را', 'به\u200cجز', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهایی', 'که', 'قبلاً', 'شرح', 'داده', 'شد،', 'کشف', 'نکرد.']"
5165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['بنابراین', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'EDH17B2', 'مسئول', 'سندرم', 'ارثی', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'باشد.']"
5166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متقاطع', 'میوز', 'منفرد', 'در', 'زنان', 'مبتلا', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'BRCA1', 'توسط', 'جایگاه\u200cهای', 'RARA', 'و', 'D17S78', 'احاطه', 'شده', 'است.', '.']"
5167,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلستریل', 'استر', 'با', 'اثرات', 'غالب', 'احتمالی', 'بر', 'لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'پلاسما.']"
5168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['HDL', 'پلاسما', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'منفی', 'برای', 'آترواسکلروز', 'است.']"
5169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'انتقال', 'کلستریل', 'استر', '(CETP؛', '476', 'اسید', 'آمینه)', 'کلستریل', 'استر', 'را', 'از', 'HDL', 'به', 'سایر', 'لیپوپروتئین', 'ها', 'منتقل', 'می', 'کند.']"
5170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'مبتلا', 'به', 'هموزیگوت', 'کمبود', 'CETP', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'پیرایش', 'ژن', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'HDL', 'را', 'افزایش', 'داده', 'اند.', 'با', 'این', 'حال،', 'هتروزیگوت', 'ها', 'تنها', 'افزایش', 'خفیفی', 'در', 'HDL', 'دارند.']"
5171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'پروباند', 'را', 'با', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'CETP', '(442', 'DG)', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']"
5172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'هتروزیگوت', 'هستند،', 'اما', 'غلظت', 'HDL', 'آنها', 'سه', 'برابر', 'افزایش', 'می', 'یابد', 'و', 'جرم', 'و', 'فعالیت', 'CETP', 'پلاسما', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'می', 'یابد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جهش', 'اثرات', 'غالب', 'بر', 'CETP', 'و', 'HDL', 'در', 'داخل', 'بدن', 'دارد.']"
5173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'سلولی', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'منجر', 'به', 'ترشح', 'تنها', '30', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'CETP', 'نوع', 'وحشی', 'می', 'شود.']"
5174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بیان', 'همزمان', 'cDNAهای', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'جهش', 'یافته', 'منجر', 'به', 'مهار', 'ترشح', 'و', 'فعالیت', 'نوع', 'وحشی', 'می', 'شود.']"
5175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'غالب', 'جهش', 'نادرست', 'CETP', 'در', 'طول', 'بیان', 'سلولی', 'احتمالاً', 'توضیح', 'می', 'دهد', 'که', 'چرا', 'پروباندها', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'HDL', 'را', 'در', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'افزایش', 'داده', 'اند', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'گونه', 'های', 'مولکولی', 'فعال', 'CETP', 'ممکن', 'است', 'چندمری', 'باشند.', '.']"
5176,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'در', 'عصر', 'کلشی', 'سین:', 'سرنوشت', 'یک', 'خانواده.']"
5177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'نشان', 'دادن', 'تأثیر', 'درمان', 'پیشگیرانه', 'کلشیسین', 'بر', 'تاریخچه', 'طبیعی', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'خانواده', 'ای', 'با', '6', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'از', '9', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تحت', 'تأثیر', 'FMF', 'ارائه', 'شده', 'است.']"
5178,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'بیمار', 'نشان', 'دهنده', 'مرحله', 'متفاوتی', 'از', 'بیماری', 'کلیه', 'آمیلوئیدوتیک', 'از', 'FMF', 'و', 'تأثیر', 'درمان', 'مداوم', 'کلشیسین', 'بر', 'سیر', 'آن', 'است.']"
5179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', 'اعضای', 'این', 'خانواده', 'تصویر', 'کلینیکی', ',', 'ژنتیکی', 'و', 'رفتاری', 'تقریباً', 'کاملی', 'از', 'بیماری', 'ارائه', 'می', 'دهند', '.', '.']"
5180,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'یک', 'بازه', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'بیماری', 'نوری', 'جدید', 'با', 'یک', 'پروب', 'DNA', 'جدید', 'جدا', 'شده', 'با', 'شبیه', 'سازی', 'اثر', 'انگشت', 'افتراقی', 'Alu', 'PCR.']"
5181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'اثر', 'انگشت', 'افتراقی', 'Alu', 'PCR', 'برای', 'جداسازی', 'یک', 'پروب', 'DNA', 'از', 'Xp11', 'استفاده', 'شد.']"
5182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', '-', '-', '>', 'p11', '.']"
5183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['21', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'X', 'انسان.']"
5184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'دنباله', 'جدید،', 'cpXr318', '(DXS742)،', 'یک', 'بازه', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'جدید', 'را', 'در', 'مکان', 'بیماری', 'نوری', '(NDP)', 'تشخیص', 'می', 'دهد.']"
5185,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'ترکیب', 'داده', 'هایمان', 'با', 'نقشه', 'ژنتیکی', 'اجماع', 'بازوی', 'کوتاه', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', 'X،', 'مرتبه', 'فیزیکی', 'Xcen', '-', 'DXS14', '-', 'DXS255', '-', '(DXS426,', 'TIMP)', '-', '(DXS742', '-', '(', '[', 'MAOB', '-', 'MAOA', '-', 'DXS7', ']', '-', 'NDP', 'را', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم.', 'DXS77', '-', 'DXS228)', '-', 'DXS209', '-', 'DXS148', '-', 'DXS196', '-', '+', '+', '+', 'Xpter.']"
5186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاوشگر', 'cpXr318', 'و', 'یک', 'زیرکلون', 'از', 'یک', 'cosmid', 'مربوط', 'به', 'جایگاه', 'DXS7', 'به', 'سایت\u200cهایی', 'با', 'برچسب', 'توالی', 'تبدیل', 'شدند.']"
5187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'DXS742،', 'DSX7،', 'DXS77،', 'و', 'MAOA', 'در', 'یک', 'نقشه', 'فیزیکی', 'شامل', 'مکان', 'بیماری', 'نوری', 'ادغام', 'شدند.']"
5188,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'فرضی', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'همسانی', 'غیرمنتظره', 'ای', 'با', 'انتقال', 'دهنده', 'های', 'ABC', 'دارد.']"
5189,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', ')', 'یک', 'بیماری', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', '1', '/', '20', '000', 'مرد', 'را', 'به', 'صورت', 'ALD', 'مغزی', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'یا', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', '(', 'AMN', ')', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cدهد.', 'بزرگسالان', '.']"
5190,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوران', 'کودکی', 'ALD', 'شکل', 'شدیدتر', 'است،', 'با', 'شروع', 'علائم', 'عصبی', 'بین', '5', 'تا', '12', 'سالگی.']"
5191,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دمیلیناسیون', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'به', 'سرعت', 'پیشرفت', 'می', 'کند', 'و', 'مرگ', 'در', 'عرض', 'چند', 'سال', 'اتفاق', 'می', 'افتد.']"
5192,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AMN', 'شکل', 'خفیف\u200cتری', 'از', 'بیماری', 'است', 'که', 'در', '30-15', 'سالگی', 'شروع', 'می\u200cشود', 'و', 'سیر', 'پیشرونده\u200cتری', 'دارد.']"
5193,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['نارسایی', 'آدرنال', 'بیماری', 'آدیسون', 'ممکن', 'است', 'تنها', 'تظاهرات', 'بالینی', 'ALD', 'باقی', 'بماند.']"
5194,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'اصلی', 'بیوشیمیایی', 'ALD', 'تجمع', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(VLCFA)', 'به', 'دلیل', 'اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'بتا', 'در', 'پراکسی', 'زوم', 'ها', 'است.']"
5195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['اکسیداسیون', 'طبیعی', 'VLCFA', '-', 'CoA', 'در', 'بیماران', 'فیبروبلاست', 'نشان', 'داد', 'که', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'سنتتاز', 'VLCFA', '-', 'CoA', 'می', 'تواند', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'ALD', 'باشد.']"
5196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'از', 'شبیه\u200cسازی', 'موضعی', 'برای', 'شناسایی', 'ژنی', 'که', 'در', '6', 'بیمار', 'از', '85', 'بیمار', 'مستقل', 'با', 'ALD', 'حذف', 'شده', 'است،', 'استفاده', 'می\u200cکنیم.']"
5197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'موارد', 'فامیلی،', 'حذف', 'ها', 'با', 'بیماری', 'جدا', 'می', 'شوند.']"
5198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'یکسان', 'در', 'دو', 'برادر', 'که', 'با', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بالینی', 'ALD', 'متفاوت', 'مراجعه', 'کردند،', 'شناسایی', 'شد.']"
5199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزونهای', 'کاندید', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامپیوتری', 'توالیهای', 'ژنومی', 'شناسایی', 'شدند', 'و', 'برای', 'جداسازی', 'DNAهای', 'مکمل', 'با', 'اتصال', 'اگزون', 'و', 'غربالگری', 'کتابخانههای', 'cDNA', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفتند.']"
5200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'پروتئین', 'استنباط', 'شده', 'هویت', 'توالی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'به', 'یک', 'پروتئین', 'غشای', 'پراکسی', 'زومی', 'M', '(r)', '70K', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'در', 'بیوژنز', 'پراکسی', 'زوم', 'نقش', 'دارد', 'و', 'به', 'ابرخانواده', 'انتقال', 'دهنده', 'های', 'کاست', 'اتصال', 'دهنده', 'ATP', 'تعلق', 'دارد.', '.']"
5201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اصلاح', 'هدفمند', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'B', 'منجر', 'به', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'رشدی', 'در', 'موش', 'می', 'شود.']"
5202,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'خانوادگی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'همزمان', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'چشمگیر', 'غلظت', 'پلاسمایی', 'آپولیپوپروتئین', '(apo)', 'B،', 'کلسترول', 'و', 'لیپوپروتئین', 'های', 'مهاجر', 'بتا', 'می', 'شود.']"
5203,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'مزایای', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'این', 'است', 'که', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', 'ممکن', 'است', 'از', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'محافظت', 'شوند.']"
5204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'هدف', 'گیری', 'ژن', 'برای', 'تولید', 'موش', 'هایی', 'با', 'آلل', 'آپوب', 'اصلاح', 'شده', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']"
5205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'حاوی', 'این', 'آلل،', 'تمام', 'نشانه\u200cهای', 'انسانی', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.', 'آنها', 'یک', 'پروتئین', 'apoB', 'کوتاه،', 'apoB70', 'تولید', 'می\u200cکنند', 'و', 'غلظت', 'پلاسمایی', 'apoB،', 'بتا', 'لیپوپروتئین\u200cها', 'و', 'کلسترول', 'تام', 'را', 'به\u200cطور', 'قابل\u200cتوجهی', 'کاهش', 'داده\u200cاند.']"
5206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'موش', 'ها', 'چندین', 'ویژگی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند', 'که', 'گهگاه', 'در', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'انسان', 'مشاهده', 'می', 'شود،', 'از', 'جمله', 'کاهش', 'غلظت', 'تری', 'گلیسیرید', 'پلاسما،', 'ناشتا', 'شیلومیکرونمی', 'و', 'کاهش', 'کلسترول', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا.']"
5207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'یافته', 'غیرمنتظره', 'این', 'است', 'که', 'آلل', 'Apob', 'اصلاح', 'شده', 'به', 'شدت', 'با', 'exencephalus', 'و', 'هیدروسفالی', 'مرتبط', 'است.']"
5208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'موش', 'ها', 'باید', 'به', 'افزایش', 'درک', 'ما', 'از', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'آتروژنز', 'و', 'علت', 'exencephalus', 'و', 'هیدروسفالی', 'کمک', 'کنند.', '.']"
5209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'بیماری', 'جدید', 'با', 'کمبود', 'آسیل', 'میتوکندری', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '-', 'CoA', 'دهیدروژناز']"
5210,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'پالمیتویل', '-', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'در', 'فیبروبلاستهای', 'پوست', 'هفت', 'بیمار', 'با', 'نقص', 'ناشناس', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'در', 'حضور', 'و', 'عدم', 'وجود', 'آنتی', 'بادی', 'علیه', 'آسیل', '-', 'کوآ', 'دهیدروژنازهای', 'زنجیره', 'متوسط', ',', 'زنجیره', 'بلند', 'و', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(', 'VLCAD', ')', 'اندازه', 'گیری', 'شد', '.']"
5211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نفر', 'از', 'بیماران،', 'پسران', '4', 'تا', '5', 'ماهه،', 'بر', 'اساس', 'نتایج', 'فعالیت', 'بسیار', 'کم', 'پالمیتویل-CoA', 'دهیدروژناز', 'و', 'عدم', 'واکنش', 'ایمنی', 'نسبت', 'به', 'آنتی', 'بادی', 'تولید', 'شده', 'به', 'VLCAD', 'خالص', 'شده،', 'دارای', 'یک', 'بیماری', 'جدید،', 'کمبود', 'VLCAD', 'بودند.', '.', '.']"
5212,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'مولکولی', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'بیماران', 'چینی', 'تبار', 'و', 'شناسایی', 'جایگزین\u200cهای', 'پایه', 'جدید', 'در', 'ژن', 'G6PD', 'انسانی.']"
5213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'اساسی', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', '-', 'کمبود', 'آسیایی', 'ها', 'به', 'طور', 'گسترده', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'نگرفته', 'است.']"
5214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پر', 'کردن', 'این', 'شکاف،', 'ژن', 'G6PD', '43', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'چینی', 'که', 'G6PD', 'به', 'خوبی', 'از', 'نظر', 'بیوشیمیایی', 'مشخص', 'شده', 'بود', 'را', 'توالی', 'یابی', 'کردیم.']"
5215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'های', 'DNA', 'از', 'خون', 'محیطی', 'این', 'افراد', 'برای', 'تعیین', 'توالی', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'توالی', 'یابی', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'مستقیم', '(PCR)', 'تهیه', 'شد.']"
5216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', '43', 'نمونه،', 'ما', 'پنج', 'نوع', 'مختلف', 'از', 'جانشینی', 'های', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'در', 'ژن', 'G6PD', 'در', 'cDNA', '1388', 'از', 'G', 'تا', 'A', '(Arg', 'به', 'His)', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.', 'در', 'cDNA', '1376', 'از', 'G', 'تا', 'T', '(', 'Arg', 'به', 'Leu', ')', ';', 'در', 'cDNA', '1024', 'از', 'C', 'تا', 'T', '(Leu', 'تا', 'Phe).', 'در', 'cDNA', '392', 'از', 'G', 'تا', 'T', '(Gly', 'به', 'Val).', 'در', 'cDNA', '95', 'از', 'A', 'تا', 'G', '(', 'His', 'به', 'Arg', ')', '.']"
5217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پنج', 'جایگزینی', 'نوکلئوتیدی', 'بیش', 'از', '83', 'درصد', 'از', '43', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'نمونه', 'ما', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'و', 'این', 'جایگزینی', 'ها', 'در', 'غیر', 'آسیایی', 'ها', 'گزارش', 'نشده', 'است.']"
5218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزین', 'های', 'یافت', 'شده', 'در', 'cDNA', '392', 'و', 'cDNA', '1024', 'یافته', 'های', 'جدیدی', 'هستند.']"
5219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'در', 'cDNA', '1376', 'و', '1388', 'بیش', 'از', '50', 'درصد', 'از', '43', 'نمونه', 'بررسی', 'شده', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'شیوع', 'بالای', 'این', 'دو', 'آلل', 'در', 'میان', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'چینی', 'است.']"
5220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'ما', 'از', 'این', 'ایده', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'متنوع', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'عامل', 'ناهمگونی', 'فنوتیپی', 'کمبود', 'G6PD', 'باشد.', '.']"
5221,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['شناسایی', 'جهش', 'ها', 'در', 'خانواده', 'های', 'دانمارکی', 'کوروئیدرمی']"
5222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'به', 'دنبال', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کوروئیدرمی', 'CHM', 'در', 'بیمارانی', 'از', '12', 'خانواده', 'دانمارکی', 'که', 'CHM', 'در', 'حال', 'جداسازی', 'است،', 'پرداخته\u200cایم.']"
5223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(', 'PCR', ')', ',', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(', 'SSCP', ')', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNA', ',', 'جهش', 'های', 'مختلف', 'در', '6', 'بیمار', 'شناسایی', 'شده', 'است', '.']"
5224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'جهش', 'ها', 'با', 'ترجمه', 'صحیح', 'mRNA', 'که', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'یا', 'اصلاً', 'هیچ', 'محصول', 'ژنی', 'را', 'پیش', 'بینی', 'نمی', 'کند،', 'تداخل', 'خواهند', 'داشت.', '.']"
5225,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['ساختار', 'و', 'توالی', 'ژنومی', 'ژن', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'کیناز).']"
5226,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'CTG', 'ناپایدار', 'واقع', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژنی', 'که', 'پروتئینی', 'با', 'فعالیت', 'احتمالی', 'پروتئین', 'کیناز', 'سرین', 'ترئونین', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
5227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'ژن', 'کیناز', 'DM', 'انسان', 'و', 'موش', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']"
5228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'این', 'توالی', 'ها', 'با', 'یکدیگر', 'و', 'با', 'توالی', 'های', 'cDNA', 'شناخته', 'شده', 'از', 'هر', 'دو', 'گونه،', 'ما', 'را', 'به', 'پیش', 'بینی', 'کدون', 'شروع', 'ترجمه', 'و', 'همچنین', 'تعیین', 'سازمان', 'ژن', 'DM', 'کیناز', 'هدایت', 'کرد.']"
5229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'ژن', 'DM', 'کیناز', 'انسانی', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'و', 'سنجش', 'PCR', 'برای', 'شناسایی', 'دو', 'مورد', 'از', 'آنها', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
5230,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'کامل', 'و', 'خصوصیات', 'ساختار', 'ژن', 'DM', 'کیناز،', 'و', 'همچنین', 'شناسایی', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'جدید', 'در', 'ژن،', 'گام', 'مهمی', 'در', 'درک', 'بیشتر', 'ژنتیک', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'و', 'مولکولی', 'است.', 'زیست', 'شناسی', 'ژن', '.', '.']"
5231,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['انتقال', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'هموفیلی', 'A', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'عامل', 'فون', 'ویلبراند']"
5232,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'افتراقی', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'خونریزی', 'هموفیلی', 'A', 'و', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'گهگاه', 'با', 'رابطه', 'مولکولی', 'نزدیک', 'فاکتور', 'انعقاد', 'VIII', 'و', 'فون', 'ویلبراند', 'فاکتور', '(vWF)', 'مخدوش', 'می', 'شود.']"
5233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'گزارش', 'توارث', 'اتوزومی', 'یک', 'فنوتیپ', 'هموفیلی', 'A', 'را', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'vWF', 'که', 'منجر', 'به', 'اتصال', 'ناقص', 'فاکتور', 'VIII', 'می\u200cشود،', 'توصیف', 'می\u200cکند.']"
5234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند', 'یک', 'بیمار', 'زن', 'با', 'سطوح', 'پایین', 'فعالیت', 'فاکتور', '8', 'بود.']"
5235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکثیر', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'برای', 'بررسی', 'اگزون', 'های', 'کد', 'کننده', 'حوزه', 'اتصال', 'احتمالی', 'فاکتور', 'VIII', 'vWF', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفت.']"
5236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'باعث', 'جایگزینی', 'Thr', '-', '>', 'Met', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '28', 'در', 'زیر', 'واحد', 'بالغ', 'vWF', 'می', 'شود', '.']"
5237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'فنوتیپی', 'جهش', 'مغلوب', 'تعیین', 'شد', 'زیرا', 'اعضای', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'نگرفته', 'بودند.']"
5238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['vWF', 'نوترکیب', 'حاوی', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'سلولهای', 'COS-1', 'بیان', 'شد.']"
5239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['vWF', 'جهش', 'یافته', 'پردازش', 'و', 'ترشح', 'شد', 'و', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'معادل', 'vWF', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'توانایی', 'اتصال', 'به', 'پلاکت', 'ها', 'بود.']"
5240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'جهش', 'در', 'اتصال', 'فاکتور', '8', 'شکست', 'خورد', 'و', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'با', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'هموفیلی', 'مرتبط', 'است.']"
5241,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['خانواده', 'ای', 'که', 'ما', 'توصیف', 'می', 'کنیم،', 'وراثت', 'مغلوب', 'یک', 'کلاس', 'اخیراً', 'شناخته', 'شده', 'از', 'اختلالات', 'خونریزی', 'ژنتیکی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ما', 'آن', 'را', '""اتوزوم', 'هموفیلی', 'می', 'نامیم.']"
5242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'به', 'این', 'نتیجه', 'رسیدیم', 'که', 'جهش', 'vWF', 'ممکن', 'است', 'یک', 'علت', 'ناشناخته', 'هموفیلی', 'باشد،', 'به', 'خصوص', 'در', 'مواردی', 'که', 'الگوی', 'وراثت', 'با', 'انتقال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'سازگار', 'نیست.']"
5243,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'سوماتیک', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'در', 'سلول', 'شفاف', 'سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'اپیدیدیم']"
5244,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'اپیدیدیم', 'یک', 'ضایعه', 'خوش', 'خیم', 'غیر', 'معمول', 'است', 'که', 'ممکن', 'است', 'به', 'صورت', 'پراکنده', 'یا', 'به', 'صورت', 'تظاهرات', 'بیماری', 'فون', 'هیپل', '-', 'لینداو', '(VHL).', 'رخ', 'دهد.']"
5245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'مطالعات', 'ایمونوهیستوشیمیایی', 'و', 'نه', 'آنالیزهای', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'ژن', 'VHL', 'قبلاً', 'برای', 'این', 'ضایعه', 'گزارش', 'نشده', 'است.']"
5246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نویسندگان', 'دو', 'مورد', 'از', 'سلول', 'شفاف', 'سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'اپیدیدیم', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنند', 'که', 'هر', 'دو', 'در', 'ابتدا', 'با', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیوی', 'متاستاتیک', 'اشتباه', 'گرفته', 'شدند.']"
5247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'ضایعه', 'رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوهیستوشیمیایی', 'مثبت', 'را', 'برای', 'کراتین', 'های', 'با', 'وزن', 'مولکولی', 'کم', 'و', 'متوسط', '(Cam', '5.', '2', 'و', 'AE1/AE3)،', 'EMA،', 'ویمنتین،', 'آلفا', '1', '-', 'آنتی', 'تریپسین', 'و', 'آلفا', '1', '-', 'آنتی', 'کیموتریپسین', 'نشان', 'دادند.']"
5248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'کدام', 'برای', 'CEA', 'منفی', 'بود.']"
5249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'سلول', 'شفاف', 'سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'از', 'نظر', 'بافت', 'شناسی', 'مشابه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'است،', 'و', 'چون', 'هر', 'دو', 'به', 'عنوان', 'اجزای', 'کمپلکس', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'رخ', 'می', 'دهند،', 'نویسندگان', 'هر', 'دو', 'مورد', 'را', 'برای', 'وجود', 'جهش', 'در', 'VHL', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردند.', 'ژن', '.']"
5250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'سوماتیک', 'ژن', 'VHL', 'در', 'یکی', 'از', 'دو', 'تومورها', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'و', 'سپس', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'شناسایی', 'شد.']"
5251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'انتقال', 'سیتوزین', 'به', 'تیمین', 'را', 'در', 'نوکلئوتید', '694', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'با', 'کدون', 'توقف', 'پس', 'از', 'ششمین', 'اسید', 'آمینه', 'اگزون', '3', 'شد.']"
5252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'ژن', 'VHL', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'عمل', 'می', 'کند،', 'جهش', 'های', 'ژنی', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'در', 'شروع', 'تومورزایی', 'در', 'سیستادنوماهای', 'اپیدیدیم', 'پراکنده', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']"
5253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'در', 'بیماران', 'با', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'ناهمگنی', 'آللی', 'را', 'در', 'جایگاه', 'بود', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
5254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'WASP', 'اخیرا', 'جدا', 'شده', 'اکنون', 'به', 'عنوان', 'نقص', 'ژنتیکی', 'مسئول', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'Aldrich', 'مرتبط', 'با', 'X', 'بود', 'یک', 'بیماری', 'نقص', 'ایمنی', 'اولیه', 'مرتبط', 'با', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'گسترده', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
5255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'کردن', 'دامنه', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'مسئول', 'بود', 'از', 'آنالیز', 'PCR', '-', 'SSCP', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'ژن', 'WASP', 'در', '19', 'پسر', 'غیرمرتبط', 'با', 'تشخیص', 'بود', 'یا', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'کلاسیک', 'یا', 'ضعیف', 'شده', 'استفاده', 'کردیم.']"
5256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', '19', 'بیمار', 'دارای', 'جهش', 'WASP', 'بودند', 'که', 'هر', 'کدام', 'در', 'سه', 'یا', 'سه', 'اگزون', 'انتهایی', 'ژن', 'موضعی', 'داشتند', 'و', 'اکثر', 'آنها', 'در', 'هر', 'مورد', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'بودند.']"
5257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'در', 'بود', 'کدون', '86', 'می', 'شود', 'در', 'سه', 'پسر', 'با', 'بود', 'شدید', 'و', 'همچنین', 'در', 'یک', 'پسر', 'که', 'تنها', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'مراجعه', 'کرده', 'بود،', 'شناسایی', 'شد.']"
5258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'سه', 'جهش', 'یافت', 'شده', 'در', 'بیماران', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'چارچوب', 'خواندن', 'را', 'دست', 'نخورده', 'باقی', 'می', 'گذارند،', 'حدود', 'نیمی', 'از', 'تغییرات', 'ژنی', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'بیماران', 'شدید', 'و', 'ضعیف', 'شده', 'بود', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'متن', 'و', 'پایان', 'ترجمه', 'زودرس', 'می', 'شود.']"
5259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'این', 'یافته\u200cها', 'ارتباط', 'بود', 'با', 'جهش', 'WASP', 'را', 'تایید', 'می\u200cکند', 'و', 'جهش', 'WASP', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'علت', 'برای', 'ترومبوسیتوپنی', 'مادرزادی', 'جدا', 'شده', 'در', 'مردان', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']"
5260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'نقایص', 'ژن', 'WASP', 'مسئول', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'و', 'سایر', 'تظاهرات', 'خفیف', 'بود', 'متمایز', 'از', 'مواردی', 'که', 'منجر', 'به', 'بود', 'شدید', 'می', 'شود،', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد،', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ژن', 'WASP', 'ابزار', 'ارزشمندی', 'است.', 'برای', 'تشخیص', 'طیف', 'بود', 'بیماران', 'و', 'زیر', 'مجموعه', 'مردان', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'موارد', 'خفیف', 'بود', 'هستند.', '.']"
5261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'ژن', 'WASP', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X']"
5262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'WASP', 'به', 'تازگی', 'از', 'Xp11', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است.']"
5263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['23', 'و', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'سه', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
5264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'پروتکل', 'غربالگری', 'برای', 'شناسایی', 'تغییرات', 'ژن', 'WASP', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'و', 'طیفی', 'از', 'جهش', 'های', 'جدید', 'را', 'در', '12', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'دیگر', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.']"
5265,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'های', 'بی', 'معنی،', 'مزخرف', 'و', 'تغییر', 'چارچوب', 'شامل', 'هشت', 'اگزون', 'از', '12', 'اگزون', 'ژن', 'می', 'شوند.']"
5266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'کدون', 'های', 'خاتمه', 'زودرس', 'با', 'عدم', 'وجود', 'mRNA', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'شمال', 'بلات', 'همراه', 'بود.']"
5267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['چهار', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه،', 'Leu27Phe،', 'Thr48Ile،', 'Val75Met', 'و', 'Arg477Lys،', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'ترومبوسیتوپنی', 'مادرزادی', 'و', 'هیچ', 'نقص', 'ایمنی', 'آشکار', 'بالینی', 'یافت', 'شد', 'که', 'نشان', 'دهد', 'ژن', 'WASP', 'محل', 'جهش', 'در', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'و', 'همچنین', 'در', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است.', '*2*].']"
5268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رده', 'سلولی', 'AT', 'از', 'یک', 'بیمار', 'بود', 'حاوی', 'دو', 'تغییر', 'DNA', 'مستقل،', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'ساختاری،', 'که', 'در', 'لکوسیت\u200cهای', 'خون', 'محیطی', 'بیمار', 'نیز', 'وجود', 'دارد،', 'و', 'جهش', 'جبرانی', 'محل', 'اتصال', 'منحصر', 'به', 'رده', 'سلولی.']"
5269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'هشت', 'جهش', 'نادرست', 'اطلاعات', 'ارزشمندی', 'را', 'در', 'مورد', 'اسیدهای', 'آمینه', 'که', 'برای', 'عملکرد', 'طبیعی', 'پروتئین', 'ضروری', 'هستند', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مکان', 'های', 'دو', 'اگزون', 'اول', 'نقطه', 'داغ', 'برای', 'جهش', 'هستند.']"
5270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شواهدی', 'برای', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'در', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'و', 'برای', 'هاپلوتیپ', 'های', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'نشانگرهای', 'کناری', 'در', 'میان', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'با', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف']"
5271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اندازه', 'آرایه', 'تکرار', '(CAG)', 'n', 'در', 'انتهای', '3', ""'"", 'ژن', 'MJD1', 'و', 'هاپلوتیپ', 'در', 'یک', 'سری', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'ای', 'که', 'ژن', 'MJD1', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'اند', 'در', 'گروه', 'بزرگی', 'از', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.', '(', 'MJD', ')', '.']"
5272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'پنج', 'مشاهدات', 'جدید', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهند.']"
5273,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اول،', 'MJD', 'با', 'گسترش', 'آرایه', 'از', 'محدوده', 'نرمال', '14-37', 'تکرار', 'به', '68-84', 'تکرار', 'در', 'اکثر', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مرتبط', 'است،', 'اما', 'هیچ', 'موضوعی', 'با', 'بسط', 'در', 'اندازه', 'متوسط', 'بین', 'افراد', 'عادی', 'مشاهده', 'نشد.', 'و', 'MJD', 'گروه', 'های', 'تحت', 'تاثیر', '.']"
5274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوم،', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'مرتبط', 'با', 'MJD', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'به', 'ویژه', 'در', 'میوزهای', 'نر،', 'و', 'این', 'بی', 'ثباتی', 'با', 'پدیده', 'بالینی', 'پیش', 'بینی', 'همراه', 'بود.']"
5275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سوم،', 'اندازه', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'نه', 'تنها', 'با', 'سن', 'شروع', 'MJD', '(r', '=', '-', '0.', '738،', 'p', '<0.', '001)', 'همبستگی', 'معکوس', 'دارد،', 'بلکه', 'با', 'فراوانی', 'آلل', 'های', 'دیگر', 'همبستگی', 'دارد.', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', '[e.', 'g', '.', 'علائم', 'کاذب', 'اگزوفتالموس', 'و', 'هرمی', 'در', 'افراد', 'با', 'تکرارهای', 'زیاد', '(به', 'ترتیب', '001/0p<', 'و', '05/0p<)', 'بیشتر', 'بود.']"
5276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['چهارم،', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'شدیدتر', 'است', 'و', 'در', 'سنین', 'پایین', 'شروع', '(16', 'سالگی)', 'در', 'یک', 'فرد', 'هموزیگوت', 'برای', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'است،', 'که', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', 'تضاد', 'است', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'می', 'تواند', 'خود', 'را', 'اعمال', 'کند.', 'اثر', 'یا', 'توسط', 'یک', 'اثر', 'منفی', 'غالب', '(به', 'طور', 'فرضی', 'در', 'HD', 'حذف', 'شده', 'است)', 'یا', 'با', 'افزایش', 'اثر', 'تابع', 'همانطور', 'که', 'برای', 'HD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']"
5277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'MJD', 'هاپلوتیپ\u200cهایی', 'را', 'در', 'چندین', 'نشانگر', 'پیرامون', 'ژن', 'MJD1', 'به', 'اشتراک', 'می\u200cگذارند', 'که', 'در', 'جمعیت', 'طبیعی', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'غیرمعمول', 'است', 'و', 'وجود', 'بنیان\u200cگذاران', 'مشترک', 'در', 'این', 'جمعیت\u200cها', 'یا', 'کروموزوم\u200cهای', 'حساس', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'به', 'گسترش', 'پاتولوژیک', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1.']"
5278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شواهدی', 'برای', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'در', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'و', 'برای', 'هاپلوتیپ', 'های', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'نشانگرهای', 'کناری', 'در', 'میان', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'با', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف']"
5279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اندازه', 'آرایه', 'تکرار', '(CAG)', 'n', 'در', 'انتهای', '3', ""'"", 'ژن', 'MJD1', 'و', 'هاپلوتیپ', 'در', 'یک', 'سری', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'ای', 'که', 'ژن', 'MJD1', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'اند', 'در', 'گروه', 'بزرگی', 'از', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.', '(', 'MJD', ')', '.']"
5280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'پنج', 'مشاهدات', 'جدید', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهند.']"
5281,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اول،', 'MJD', 'با', 'گسترش', 'آرایه', 'از', 'محدوده', 'نرمال', '14-37', 'تکرار', 'به', '68-84', 'تکرار', 'در', 'اکثر', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مرتبط', 'است،', 'اما', 'هیچ', 'موضوعی', 'با', 'بسط', 'در', 'اندازه', 'متوسط', 'بین', 'افراد', 'عادی', 'مشاهده', 'نشد.', 'و', 'MJD', 'گروه', 'های', 'تحت', 'تأثیر', '.']"
5282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوم،', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'مرتبط', 'با', 'MJD', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'به', 'ویژه', 'در', 'میوزهای', 'نر،', 'و', 'این', 'بی', 'ثباتی', 'با', 'پدیده', 'بالینی', 'پیش', 'بینی', 'همراه', 'بود.']"
5283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سوم،', 'اندازه', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'نه', 'تنها', 'با', 'سن', 'شروع', 'MJD', '(r', '=', '-', '0.', '738،', 'p', '<0.', '001)', 'همبستگی', 'معکوس', 'دارد،', 'بلکه', 'با', 'فراوانی', 'آلل', 'های', 'دیگر', 'همبستگی', 'دارد.', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', '[e.', 'g', '.', 'علائم', 'کاذب', 'اگزوفتالموس', 'و', 'هرمی', 'در', 'افراد', 'با', 'تکرارهای', 'زیاد', '(به', 'ترتیب', '001/0p<', 'و', '05/0p<)', 'بیشتر', 'بود.']"
5284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['چهارم،', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'شدیدتر', 'است', 'و', 'در', 'سنین', 'پایین', 'شروع', '(16', 'سالگی)', 'در', 'یک', 'فرد', 'هموزیگوت', 'برای', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'است،', 'که', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', 'تضاد', 'است', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'می', 'تواند', 'خود', 'را', 'اعمال', 'کند.', 'اثر', 'یا', 'توسط', 'یک', 'اثر', 'منفی', 'غالب', '(به', 'طور', 'فرضی', 'در', 'HD', 'حذف', 'شده', 'است)', 'یا', 'با', 'افزایش', 'اثر', 'تابع', 'همانطور', 'که', 'برای', 'HD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']"
5285,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'MJD', 'هاپلوتیپ\u200cهایی', 'را', 'در', 'چندین', 'نشانگر', 'پیرامون', 'ژن', 'MJD1', 'به', 'اشتراک', 'می\u200cگذارند', 'که', 'در', 'جمعیت', 'طبیعی', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'غیرمعمول', 'است', 'و', 'وجود', 'بنیان\u200cگذاران', 'مشترک', 'در', 'این', 'جمعیت\u200cها', 'یا', 'کروموزوم\u200cهای', 'حساس', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'به', 'گسترش', 'پاتولوژیک', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1.']"
5286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ترکیب', '4', 'مگا', 'باز', 'YAC', 'که', 'ناحیه', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'در', 'کروموزوم', '8q24', 'انسان', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.', '1:', 'استفاده', 'در', 'پالایش', 'مکان', 'سندرم', 'تریکورینوفالنجیال', 'و', 'ژن', 'های', 'اگزوستوز', 'متعدد', '(TRPS1', 'و', 'EXT1).']"
5287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'نقشه', 'فیزیکی', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'که', 'بیش', 'از', '4', 'مگابایت', 'از', 'کروموزوم', '8q24', 'انسان', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد.']"
5288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['1', 'و', 'از', 'این', 'نقشه', 'برای', 'اصلاح', 'مکان', 'ژن', 'های', 'مسئول', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'استفاده', 'کرد.']"
5289,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نقشه', 'از', 'کلون', 'های', 'YAC', 'همپوشانی', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'رابطه', 'با', 'مکان', 'های', 'برچسب', 'گذاری', 'شده', 'با', 'توالی', 'نقشه', 'برداری', 'شده', 'در', 'ناحیه', 'کروموزومی', 'Langer-Gedion', 'در', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'شناسایی', 'و', 'مرتب', 'شده', 'اند.']"
5290,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حداقل', 'ناحیه', 'همپوشانی', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'حذف', 'ها،', 'که', 'قبلاً', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '15', 'بیمار', 'شناسایی', 'شده', 'بود،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '2', 'بیمار', 'که', 'حذف', 'آنها', 'نقاط', 'پایانی', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند،', 'روی', 'نقشه', 'قرار', 'داده', 'شد.']"
5291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '8', 'یک', 'جابجایی', 'متعادل', 't', '(8؛', '9)', '(q24.', '11؛', 'q33.', '3)', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'تریکورینوفالنجیال', 'TRPS', 'I)', 'دقیقاً', 'در', 'انتهای', 'پروگزیمال', 'قرار', 'داشت.', 'منطقه', 'حداقل', 'حذف', '.']"
5292,"['O', 'O']","['حذف', '8q24.']"
5293,"['O', 'O', 'O', 'O']","['11', '-', 'q24', '.']"
5294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'اگزوستوزهای', 'متعدد', 'یافت', 'شد', 'که', 'با', 'انتهای', 'دیستال', 'ناحیه', 'حذف', 'LGS', 'همپوشانی', 'دارد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'ژن', 'EXT1', 'دیستال', 'از', 'ژن', 'TRPS1', 'است', 'و', 'این', 'فرضیه', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'به', 'دلیل', 'از', 'دست', 'دادن', 'کپی', 'های', 'عملکردی', 'هر', 'دو', 'ژن', 'TRPS1', 'و', 'EXT1']"
5295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'نمونه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'از', 'زنان', 'جوان', 'با', 'سرطان', 'پستان']"
5296,"['O', 'O']","['زمینه', '.']"
5297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ارثی', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'با', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'برخی', 'خانواده', 'ها', 'همراه', 'است.']"
5298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'سهم', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'وجود', 'دارد.']"
5299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'زنانی', 'را', 'که', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'ثبت\u200cنام', 'کرده', 'بودند،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'تا', 'طیف', 'و', 'فراوانی', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'زنان', 'جوان', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ارزیابی', 'کنیم.']"
5300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مواد', 'و', 'روش', 'ها', '.']"
5301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '80', 'زن', 'را', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادیم', 'که', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'آنها', 'قبل', 'از', '35', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', 'و', 'بر', 'اساس', 'سابقه', 'خانوادگی', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند.']"
5302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'ژنومی', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شامل', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'با', 'سنجش', 'های', 'اختصاصی', 'آلل', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
5303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'با', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'تعریف', 'شد.']"
5304,"['O', 'O']","['نتایج', '.']"
5305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', '6', 'زن', 'از', '80', 'زن', 'شناسایی', 'شد.']"
5306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'نوع', 'توالی', 'نادر', 'دیگر', 'با', 'اهمیت', 'عملکردی', 'ناشناخته', 'نیز', 'شناسایی', 'شد.']"
5307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مورد', 'از', 'جهش\u200cها', 'و', 'سه', 'مورد', 'از', 'واریانت\u200cهای', 'توالی', 'نادر', 'در', 'بین', '39', 'زنی', 'که', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'را', 'گزارش', 'نکردند،', 'یافت', 'شد.']"
5308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'جهش\u200cها', 'و', 'تنها', 'یکی', 'از', 'واریانت\u200cهای', 'نادر', 'در', 'جمعیت', 'مرجع', '73', 'نفری', 'غیرمرتبط', 'شناسایی', 'نشد.']"
5309,"['O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', '.']"
5310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تغییرات', 'در', 'BRCA1', 'تقریباً', 'در', '10', 'درصد', 'از', 'این', 'گروه', 'از', 'زنان', 'جوان', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شد.']"
5311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'ابتلا', 'به', 'جهش', 'به', 'زنان', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'محدود', 'نمی', 'شود.']"
5312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'یک', 'برآورد', 'حداقلی', 'از', 'فراوانی', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'این', 'جمعیت', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
5313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قبل', 'از', 'انجام', 'آزمایش', 'بر', 'روی', 'زنان', 'در', 'جمعیت', 'عمومی،', 'روش\u200cهای', 'جامع', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'و', 'درک', 'اهمیت', 'آن\u200cها', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']"
5314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'موروثی', 'جدید', 'و', 'بیان', 'متغیر', 'آلل', 'های', 'BRCA1', 'از', 'جمله', 'جهش', 'بنیانگذار', '185delAG', 'در', 'خانواده', 'های', 'یهودی', 'اشکنازی.']"
5315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'هفت', 'خانواده', 'با', 'چهار', 'مورد', 'یا', 'بیشتر', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'یا', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'برای', 'جهش', 'در', 'BRCA1', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شدند.']"
5316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوازده', 'جهش', 'مختلف', 'از', 'خط', 'مولد،', 'چهار', 'جهش', 'جدید', 'و', 'هشت', 'مورد', 'مشاهده', 'شده', 'قبلی،', 'در', '16', 'خانواده', 'شناسایی', 'شد.']"
5317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'خانواده', 'از', 'نژاد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'حامل', 'جهش', '185delAG', 'بودند', 'و', 'در', 'هشت', 'نشانگر', 'چند', 'شکلی', 'که', 'تقریباً', '850', 'کیلوبایت', 'در', 'BRCA1', 'را', 'پوشش', 'می\u200cدادند،', 'هاپلوتیپ', 'مشابهی', 'داشتند.']"
5318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['بیان', '185delAG', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'متفاوت', 'بود،', 'از', 'شروع', 'اولیه', 'سرطان', 'پستان', 'بدون', 'سرطان', 'تخمدان']"
5319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '4184delTCAA', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'دو', 'خانواده', 'رخ', 'داد.']"
5321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['دو', 'جهش', 'مزخرف', 'جدید', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'رونوشت', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', '10', 'و', '6', 'مورد', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'تخمدان', 'شد.']"
5322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', '665', '-', 'nt', 'از', 'BRCA1', '3', '-', 'UTR', 'و', '1', '.']"
5323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'کیلوبایت', 'از', 'توالی', 'ژنومی', 'شامل', 'ناحیه', 'پروموتور', 'فرضی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'در', '13', 'خانواده', 'بدون', 'جهش', 'توالی', 'کدگذار', 'ثابت', 'بود.']"
5324,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی', 'در', 'سری', 'ما،', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', '26', 'خانواده', '16', 'با', 'نمرات', 'BRCA1', 'مثبت،', '7', 'با', 'نمرات', 'لود', 'منفی', '(منعکس', 'کننده', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'چندگانه', 'پراکنده)', 'و', '3', 'خانواده', 'برای', 'پیوند', 'آزمایش', 'نشده', 'اند،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
5325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'خانواده', 'دیگر', 'برای', 'پیوند', 'با', 'BRCA2', 'امتیاز', 'مثبت', 'دارند،', 'اما', '13', 'خانواده', 'بدون', 'جهش', 'BRCA1', 'شناسایی', 'شده', 'دارای', 'امتیاز', 'منفی', 'برای', 'هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'هستند.']"
5326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نوع', 'جدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', ',', 'G6PD', 'Orissa', '(', '44', 'Ala', '-', '>', 'Gly', ')', ',', 'نوع', 'چندشکلی', 'اصلی', 'در', 'جمعیت', 'های', 'قبیله', 'ای', 'در', 'هند', 'است', '.']"
5327,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'معمولاً', 'در', 'فرکانس\u200cهای', 'بالا', 'در', 'مناطقی', 'از', 'جهان', 'یافت', 'می\u200cشود', 'که', 'مالاریا', 'بومی', 'بوده', 'است.']"
5328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'و', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'آفریقا،', 'اطراف', 'دریای', 'مدیترانه', 'و', 'خاور', 'دور', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفته', 'است،', 'اما', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'وضعیت', 'هند', 'در', 'دسترس', 'است.']"
5329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'میزان', 'ناهمگونی', 'G6PD،', 'ما', 'چندین', 'جمعیت', 'مختلف', 'هندی', 'را', 'با', 'غربالگری', 'کمبود', 'G6PD', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'آلل\u200cهای', 'کمبود', 'مطالعه', 'کردیم.']"
5330,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'کمبود', 'G6PD', 'بین', '3', 'تا', '15', 'درصد', 'در', 'گروه', 'های', 'مختلف', 'قبیله', 'ای', 'و', 'شهری', 'متغیر', 'است.']"
5331,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قابل', 'توجه', 'است', 'که', 'یک', 'نوع', 'کمبود', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده،', 'G6PD', 'Orissa', '(44', 'Ala-->', 'Gly)،', 'مسئول', 'بیشتر', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'جمعیت', 'های', 'قبیله', 'ای', 'سرخپوستان', 'است', 'اما', 'در', 'جمعیت', 'های', 'شهری', 'یافت', 'نمی', 'شود،', 'جایی', 'که', 'بیشتر', 'کمبود', 'G6PD', ']', 'به', 'دلیل', 'نوع', 'G6PD', 'مدیترانه', '(', '188', 'Ser', '-', '>', 'Phe', ')', 'می', 'باشد', '.']"
5332,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['KmNADP', 'G6PD', 'Orissa', 'پنج', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'آنزیم', 'معمولی', 'است.']"
5333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ممکن', 'است', 'به', 'این', 'دلیل', 'باشد', 'که', 'باقیمانده', 'آلانین', 'که', 'با', 'گلیسین', 'جایگزین', 'می', 'شود', 'بخشی', 'از', 'محل', 'اتصال', 'کوآنزیم', 'فرضی', 'است.', '.']"
5334,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهدی', 'برای', 'پیوند', 'اختلال', 'دوقطبی', 'به', 'کروموزوم', '18', 'با', 'اثر', 'منشأ', 'والدین.']"
5335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'حساسیت', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '18', 'و', 'یک', 'اثر', 'والد', 'منشأ', 'برای', 'اختلال', 'عاطفی', 'دوقطبی', 'BPAD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']"
5336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', '28', 'خانواده', 'هسته', 'ای', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', '31', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'که', 'کروموزوم', '18', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهند،', 'برای', 'انتقال', 'تک', 'خطی', 'ظاهری', 'فنوتیپ', 'BPAD', 'انتخاب', 'کرده', 'ایم.']"
5337,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'مربوط', 'به', 'پیوند', 'با', 'روشهای', 'زوج', '-', 'sib', '-', 'آسیب', 'دیده', 'و', 'امتیاز', 'LOD', 'تحت', 'دو', 'تعریف', 'از', 'فنوتیپ', 'آسیب', 'دیده', 'آزمایش', 'شد.']"
5338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جفت', 'sib', 'تحت', 'تأثیر', 'اشتراک', 'آلل', 'بیش', 'از', 'حد', 'برای', 'نشانگرها', 'در', '18p', 'در', 'منطقه', 'گزارش', 'شده', 'قبلی', 'نشان', 'داد.']"
5339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشترین', 'اشتراک', 'در', 'D18S37', '64', '%', 'در', 'جفت', 'های', 'دوقطبی', 'و', 'تک', 'قطبی', 'مکرر', '(', 'RUP', ')', 'بود', '(', '0006', '=', 'P', ')', '.']"
5340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'اشتراک', 'بیش', 'از', 'حد', 'آلل', 'های', 'منتقل', 'شده', 'از', 'طریق', 'پدر،', 'اما', 'نه', 'از', 'طریق', 'مادر،', 'در', 'سه', 'نشانگر', 'در', '18q', 'در', 'D18S41', 'مشاهده', 'شد،', '51', 'جفت', 'دوقطبی', 'و', 'RUP', 'برای', 'آلل', 'های', 'منتقل', 'شده', 'از', 'طریق', 'پدر', 'همخوانی', 'داشتند', 'و', '21', 'جفت', 'ناسازگار', 'بودند', '(00=P).']"
5341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'مربوط', 'به', 'پیوند', 'با', 'جایگاه', 'های', 'هر', 'دو', '18p', 'و', '18q', 'در', '11', 'شجره', 'پدری', 'قوی', 'ترین', 'بود.']"
5342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ee', '.', ',', 'آنهایی', 'که', 'پدر', 'یا', 'یکی', 'از', 'پدران', 'در', 'آنها', 'آسیب', 'دیده', 'است', '.']"
5343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'شجره', 'نامه', 'ها', ',', 'بیشترین', 'اشتراک', 'آللی', '(', '81', '%', '؛', '00002', '=', 'P', ')', 'و', 'بالاترین', 'امتیاز', 'LOD', '(', '3.', '51', '؛', '0.', '0', '=', 'phi', ')', 'در', 'D18S41', 'مشاهده', 'شد.']"
5344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'پشتیبانی', 'بیشتری', 'از', 'پیوند', 'BPAD', 'به', 'کروموزوم', '18', 'و', 'اولین', 'شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'اثر', 'والد', 'منشأ', 'در', 'این', 'اختلال', 'ارائه', 'می\u200cکند.']"
5345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعداد', 'لوکوس', 'های', 'درگیر', 'و', 'محل', 'دقیق', 'آنها', 'نیاز', 'به', 'مطالعه', 'بیشتری', 'دارد']"
5346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'رایج', 'برای', 'گالاکتوزمی', 'در', 'میان', 'سیاهپوستان', 'آمریکایی.']"
5347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هدف:', 'تعریف', 'جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'گالاکتوزمی', 'در', 'بیماران', 'سیاه', 'پوست', 'آمریکایی', 'که', 'هیچ', 'فعالیت', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'یوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'در', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'ندارند', 'اما', 'نتیجه', 'بالینی', 'خوبی', 'دارند.']"
5348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روشها', 'ما', 'یک', 'جهش', 'ناشی', 'از', 'انتقال', 'C', '-', '>', 'T', 'در', 'جفت', 'باز', '1158', 'ژن', 'GALT', 'کشف', 'کردیم', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'سرین', 'به', 'لوسین', 'در', 'کدون', '135', '(S135L)', 'می', 'شود.']"
5349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'روشی', 'را', 'توسعه', 'دادیم', 'که', 'با', 'آن', 'جمعیت', 'ها', 'را', 'از', 'نظر', 'شیوع', 'آن', 'غربال', 'کنیم.']"
5350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', 'را', 'در', 'بین', 'گلبول', 'های', 'قرمز،', 'لکوسیت', 'ها', 'و', 'لنفوبلاست', 'های', 'تبدیل', 'شده', 'و', 'همچنین', 'اکسیداسیون', 'کل', 'بدن', 'D-(13C)-گالاکتوز', 'را', 'به', '13CO2', 'در', 'بین', 'سه', 'ژنوتیپ', 'برای', 'GALT', '(S138L/R/S138،', 'Q138R/Q18/Q18/Q18/Q18/Q18/Q18/N/N/S1)', 'مقایسه', 'کردیم.', 'طبیعی', ')', '.']"
5351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'شیوع', '48', 'درصدی', 'جهش', 'S135L', 'را', 'در', 'میان', '17', 'بیمار', 'سیاهپوست', 'آمریکایی', 'با', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'شیوع', '1', 'درصدی', 'در', 'جمعیت', '50', 'سیاهپوست', 'آمریکایی', 'بدون', 'گالاکتوزمی', 'پیدا', 'کردیم.']"
5352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'S135L', 'در', '84', 'بیمار', 'سفیدپوست', 'با', 'G/G', 'گالاکتوزمی', 'و', 'همچنین', 'در', '87', 'فرد', 'شاهد', 'سفیدپوست', 'بدون', 'گالاکتوزمی', 'یافت', 'نشد.']"
5353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکسیداسیون', 'طبیعی', 'کل', 'بدن', 'D', '-', '(', '13C', ')', '-', 'گالاکتوز', 'توسط', 'بیمار', 'هموزیگوت', 'برای', 'S135L', 'و', 'درجات', 'مختلف', 'اختلال', 'آنزیمی', 'در', 'بین', 'بافتهای', 'مختلف', 'یافتیم', '.']"
5354,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'جهش', 'S135L', 'در', 'ژن', 'GALT', 'یک', 'علت', 'شایع', 'گالاکتوزمی', 'در', 'بین', 'بیماران', 'سیاه', 'پوست', 'است.']"
5355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'فعالیت', 'GALT', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'برای', 'S135L', 'متفاوت', 'است،', 'ممکن', 'است', 'نتایج', 'بالینی', 'بهتری', 'نسبت', 'به', 'بیمارانی', 'که', 'برای', 'Q188R', 'هموزیگوت', 'هستند،', 'زمانی', 'که', 'هر', 'دو', 'از', 'دوران', 'نوزادی', 'درمان', 'می', 'شوند،', 'داشته', 'باشند.', '.']"
5356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بروز', 'بالای', 'جهش', 'BRCA1', 'در', '20', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان']"
5357,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '20', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده\u200cایم', 'که', 'اکثریت', 'آنها', 'شواهد', 'مثبتی', 'از', 'پیوند', 'با', 'کروموزوم', '17q12', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'زایا', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'نشان', 'می\u200cدهند.']"
5358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'با', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', '16', 'خانواده،', 'از', 'جمله', '1', 'خانواده', 'با', 'مورد', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'شناسایی', 'شد.']"
5359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود.']"
5360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'جهش\u200cها', 'باعث', 'ایجاد', 'کدون', 'توقف', 'زودرس', 'می\u200cشوند', 'که', 'منجر', 'به', 'تشکیل', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'BRCA1', 'با', '2', 'تا', '88', 'درصد', 'طول', 'طبیعی', 'مورد', 'انتظار', 'می\u200cشود.']"
5361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'دامنه', 'انگشت', 'حلقه', 'را', 'تغییر', 'داد.']"
5362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعیین', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی', 'منجر', 'به', 'شناسایی', 'یک', 'جهش', 'در', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'BRCA1', 'در', '12', 'خانواده', 'شد', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'نشان', 'داد', 'که', 'رونوشت', 'BRCA1', 'غیرطبیعی', 'یا', 'گم', 'شده', 'در', '4', 'خانواده', 'از', '8', 'خانواده', 'باقی', 'مانده', 'است.']"
5363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع', 'هشت', 'جهش', 'با', 'کاهش', 'مقدار', 'رونوشت', 'BRCA1', 'همراه', 'بود.']"
5364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'قادر', 'به', 'تشخیص', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', '4', 'خانواده', 'از', '20', 'خانواده', 'نبودیم،', 'اما', 'تنها', '1', 'مورد', 'از', 'آنها', 'به', 'وضوح', 'با', 'BRCA1', 'مرتبط', 'بود.']"
5365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتظار', 'می\u200cرود', 'که', 'اکثر', 'نمونه\u200cهای', 'واضح', 'سندرم', 'پستان', '-', 'تخمدان', 'با', 'جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'در', 'ناحیه', 'کدکننده', 'BRCA1', 'مرتبط', 'باشند.', '.']"
5366,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'Brca1', 'در', 'ابتدای', 'کشندگی', 'جنینی', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'عصبی', 'اپیتلیال', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
5367,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'BRCA1،', 'کلون', 'شده', 'و', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'انگشت', 'روی', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند.']"
5368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'BRCA1', 'حداقل', '80', 'درصد', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'دارای', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'و', 'همچنین', 'برخی', 'غیر', 'خانوادگی', 'پراکنده', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهد.']"
5369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'BRCA1', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'تومورها', 'افراد', 'حامل', 'یک', 'آلل', 'غیرعملکردی', 'BRCA1', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند', 'که', 'ممکن', 'است', 'از', 'تکثیر', 'سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'پستانی', 'جلوگیری', 'کند.']"
5370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'BRCA1', 'در', 'رشد', 'و', 'تمایز', 'بافت', 'نرمال،', 'و', 'برای', 'ایجاد', 'یک', 'مدل', 'بالقوه', 'برای', 'حساسیت', 'سرطان', 'مرتبط', 'با', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'BRCA1،', 'ما', 'یک', 'خط', 'موش', 'حامل', 'جهش', 'در', 'یک', 'آلل', 'Brca1', 'ایجاد', 'کرده\u200cایم.']"
5371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'موش', 'های', 'هموزیگوت', 'برای', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'Brca1', 'برای', 'رشد', 'طبیعی', 'حیاتی', 'است،', 'زیرا', 'این', 'موش', 'ها', 'در', 'رحم', 'بین', '10', 'تا', '13', 'روز', 'بارداری', 'مردند', '(E10-E13).']"
5372,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['ناهنجاری\u200cها', 'در', 'Brca1', '-', 'کمبود', 'جنین\u200cها', 'بیشتر', 'در', 'لوله', 'عصبی', 'مشهود', 'بود،', 'با', '40', 'درصد', 'از', 'جنین\u200cها', 'با', 'درجات', 'مختلف', 'اسپینا', 'بیفیدا', 'و', 'آنسفالی']"
5373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'اپیتلیوم', 'عصبی', 'در', 'Brca1', '-', 'کمبود', 'جنین', 'به\u200cهم', 'ریخته', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسید،', 'با', 'علائم', 'تکثیر', 'سریع', 'و', 'مرگ', 'بیش', 'از', 'حد', 'سلولی.', '.']"
5374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ALD', '20', 'خانواده', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', '/', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی']"
5375,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', ')', '،', 'یک', 'X', '-', 'اختلال', 'متابولیک', 'ارثی', 'مرتبط', 'پرتکرارترین', 'بیماری', 'پراکسیزومال', 'مادرزادی', 'است.']"
5376,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['منجر', 'به', 'دمیلیناسیون', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'و', 'محیطی', 'می', 'شود.']"
5377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'بتا', 'اکسیداسیون', 'معیوب', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'اشباع', '(VLCFAs؛', 'C22', '0-C260)', 'در', 'پراکسی', 'زوم', 'ها', 'منجر', 'به', 'تجمع', 'VLCFA', 'در', 'نواحی', 'لوکوئیدی', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'اعصاب', 'محیطی،', 'غده', 'فوق', 'کلیوی', 'و', 'خون', 'می', 'شود.']"
5378,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ALD', 'اخیراً', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'اسید', 'آمینه', '745', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
5379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آدرنولوکودیستروفی', '/', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'ALD', '/', 'AMN', 'را', 'از', '20', 'خویشاوند', 'از', 'نظر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ALD', 'غربالگری', 'کردیم.']"
5380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['یازده', 'جهش', 'غیرمعنا', 'و', 'دو', 'جهش', 'بی', 'معنی،', 'پنج', 'حذف', 'و', 'یک', 'درج', 'با', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'هشت', 'قطعه', 'معکوس', 'رونویسی', 'شده', 'از', 'mRNA', 'ژن', 'ALD', 'شناسایی', 'شد.']"
5381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'جهش', 'را', 'می', 'توان', 'به', 'صورت', 'de', 'novo', 'نشان', 'داد.']"
5382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'جهش', 'ها', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'DNA', 'ژنومی', 'در', 'حامل', 'ها', 'تایید', 'کرد.']"
5383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ارتباطی', 'بین', 'نوع', 'جهش', 'و', 'شدت', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'نشد.']"
5384,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'ALD', '30', 'فرد', 'سالم', 'شناسایی', 'نشد.', '.']"
5385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولوگ', 'موش', 'ژن', 'حساسیت', 'انسانی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'Brca1', 'به', 'کروموزوم', '11D', 'موش', 'نقشه', 'می\u200cدهد.']"
5386,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حساسیت', 'انسانی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'اخیراً', 'شبیه\u200cسازی', 'شده،', 'BRCA1،', 'روی', 'کروموزوم', '17q21', 'انسان', 'قرار', 'دارد.']"
5387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کلون', 'های', 'ژنومی', 'موش', 'حاوی', 'Brca1', 'را', 'به', 'عنوان', 'اولین', 'گام', 'در', 'تولید', 'یک', 'مدل', 'موش', 'برای', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'BRCA1', 'جدا', 'کرده', 'ایم.']"
5388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کتابخانه', 'ژنومی', 'موش', 'با', 'استفاده', 'از', 'پروب', 'های', 'مربوط', 'به', 'اگزون', '11', 'ژن', 'BRCA1', 'انسانی', 'غربالگری', 'شد.']"
5389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'کلون', 'موش', 'با', 'هم', 'تداخل', 'دارند', 'که', 'با', 'اگزون', 'های', '9-12', 'BRCA1', 'انسانی', 'هیبرید', 'شده', 'بودند.']"
5390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', '1.']"
5391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', 'کیلوبایت', 'از', 'ناحیه', 'این', 'کلون', 'ها', 'مربوط', 'به', 'بخشی', 'از', 'اگزون', '11', 'انسانی', '72', 'درصد', 'هویت', 'اسید', 'نوکلئیک', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'اما', 'تنها', '50', 'درصد', 'هویت', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'با', 'ژن', 'انسانی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
5392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طولانی', 'ترین', 'کلون', 'ژنومی', 'Brca1', 'موش', 'به', 'کروموزوم', '11D', 'نقشه', 'برداری', 'می', 'کند', 'که', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', 'دو', 'رنگ', 'تعیین', 'می', 'شود.']"
5393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['synteny', 'به', 'کروموزوم', '17', 'انسان', 'توسط', 'cohybridization', 'با', 'پروب', 'موش', 'برای', 'ژن', 'NF1', 'تایید', 'شد.']"
5394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'مقایسه', 'ای', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'مکان', 'نسبی', 'ژن', 'BRCA1', 'بین', 'موش', 'و', 'انسان', 'حفظ', 'شده', 'است.']"
5395,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['آتلوستئوژنز', 'نوع', 'دوم', 'توسط', 'جهش', 'در', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'ژن', 'ناقل', 'سولفات', '(DTDST)', 'ایجاد', 'می', 'شود:', 'شواهدی', 'برای', 'یک', 'سری', 'فنوتیپی', 'شامل', 'سه', 'کندرودیسپلازی', 'ها']"
5397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'شباهت', 'یک', 'پاتوژنز', 'مشترک', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'شامل', 'ضایعات', 'در', 'مسیر', 'بیوشیمیایی', 'یکسان', 'و', 'شاید', 'همان', 'ژن', 'است.']"
5398,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['DTD', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ناقل', 'سولفات', '(DTDST)', 'که', 'اخیراً', 'شناسایی', 'شده', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
5399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'AOII', 'بیماران', 'دارای', 'جهش\u200cهای', 'DTDST', 'هستند', 'که', 'منجر', 'به', 'جذب', 'معیوب', 'سولفات', 'معدنی', 'و', 'سولفاته', 'ناکافی', 'ماکرومولکول\u200cها', 'توسط', 'سلول\u200cهای', 'مزانشیمی', 'بیمار', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'می\u200cشود.']"
5400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همراه', 'با', 'مشاهدات', 'اخیر', 'ما', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'یک', 'سوم', 'شدیدتر', 'کندرودیسپلازی', 'آکندروژنز', 'نوع', 'IB،', 'نیز', 'توسط', 'جهش', 'در', 'DTDST', 'ایجاد', 'می', 'شود،', 'این', 'نتایج', 'یک', 'سری', 'فنوتیپی', 'سه', 'کندرودیسپلازی', 'ها', 'با', 'شدت', 'فزاینده', 'ناشی', 'از', 'ضایعات', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.', 'تک', 'سولفات', '-', 'ژن', 'ناقل', '.']"
5401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'شدت', 'فنوتیپ', 'با', 'اثر', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'جهش', 'ها', 'بر', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'پروتئین', 'DTDST', 'مرتبط', 'باشد.', '.']"
5402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'و', 'فنوتیپ', 'شش', 'جهش', 'مکرر', 'BRCA1', 'در', '61', 'خانواده:', 'نتایج', 'یک', 'مطالعه', 'بین', 'المللی.']"
5403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حال', 'حاضر', 'چندین', 'جهش', 'BRCA1', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'جغرافیایی', 'متنوع', 'یافت', 'شده', 'است.']"
5404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'منشأ', 'جهش', 'و', 'فنوتیپ\u200cهای', 'خاص', 'جهش', 'ناشی', 'از', 'BRCA1،', 'ما', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'از', '9', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'را', 'در', 'داخل', 'یا', 'بلافاصله', 'در', 'کنار', 'مکان', 'BRCA1', 'در', 'مجموعه\u200cای', 'از', '61', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'ساختیم', 'که', 'برای', 'داشتن', 'یکی', 'از', 'شش', 'جهش', 'مکرر', 'BRCA1', 'انتخاب', 'شده\u200cاند.']"
5405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تست', 'های', 'جهش', 'و', 'تفاوت', 'های', 'خاص', 'خانواده', 'در', 'سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'معنی', 'دار', 'نبود.']"
5407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'که', 'در', 'اینجا', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت،', 'تخمین', 'زده', 'می\u200cشود', 'که', 'جهش\u200cهای', 'فردی', '9', 'تا', '170', 'نسل', 'قبل', 'به', 'وجود', 'آمده', 'باشند.']"
5408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی،', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'حفاظت', 'هاپلوتیپ', 'در', 'سراسر', 'منطقه', 'مشاهده', 'شد،', 'با', 'تفاوت', 'هاپلوتیپ', 'اغلب', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'نشانگرهای', 'کوتاه', 'پشت', 'سر', 'هم', 'تکرار', 'می', 'شود،', 'اگرچه', 'برخی', 'موارد', 'احتمالی', 'از', 'نوترکیبی', 'نیز', 'مشاهده', 'شد.']"
5409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'چندین', 'مورد،', 'شواهدی', 'مبنی', 'بر', 'رویدادهای', 'جهشی', 'متعدد،', 'مستقل', 'و', 'BRCA1', 'وجود', 'داشت.']"
5410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جداسازی', 'همولوگ', 'موش', 'BRCA1', 'و', 'نقشه', 'برداری', 'ژنتیکی', 'به', 'کروموزوم', '11', 'موش.']"
5411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ژن', 'BRCA1', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'مسئول', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'انسان', 'است.']"
5412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'جداسازی', 'کلون\u200cهای', 'cDNA', 'همولوگ', 'Brca1', 'موش', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
5413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'کلون', 'های', 'ژنومی', 'P1', 'را', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'حاوی', 'بیشتر،', 'اگر', 'نه', 'همه،', 'منبع', 'Brca1', 'موش', 'هستند.']"
5414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'نشان', 'داد', 'که', 'مناطق', 'کد', 'کننده', 'موش', 'و', 'انسان', '75', 'درصد', 'در', 'سطح', 'نوکلئوتیدی', 'یکسان', 'هستند', 'در', 'حالی', 'که', 'هویت', 'اسید', 'آمینه', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'تنها', '58', 'درصد', 'است.']"
5415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نوع', 'توالی', 'DNA', 'در', 'جایگاه', 'Brca1', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'برای', 'نقشه\u200cبرداری', 'این', 'ژن', 'روی', 'کروموزوم', '11', '(Mus', 'm.', 'musculus', 'Czech', 'II', 'x', 'C57BL', '/', 'KsJ)', 'F1', 'x', 'C57BL', '/', 'KsJ', 'به', 'کروموزوم', '11', 'دیستال', 'موش', 'شناسایی', 'شد.']"
5416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'این', 'ژن', 'به', 'منطقه', 'ای', 'که', 'با', 'کروموزوم', '17', 'انسانی', 'بسیار', 'سنتنییک', 'است،', 'همراه', 'با', 'آنالیزهای', 'جنوبی', 'و', 'شمالی،', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'ما', 'همولوگ', 'Brca1', 'موشی', 'را', 'به', 'جای', 'یک', 'ژن', 'انگشت', 'حلقه', 'مرتبط', 'جدا', 'کردیم.']"
5417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جداسازی', 'همولوگ', 'Brca1', 'ماوس،', 'ایجاد', 'مدل\u200cهای', 'ماوس', 'را', 'برای', 'خط', 'جوانه', 'نقص', 'BRCA1', 'تسهیل', 'می\u200cکند.', '.']"
5418,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'امرین', 'در', 'غشای', 'هسته', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss']"
5419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'STA', 'در', 'جایگاه', 'Xq28', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Emery', 'مرتبط', 'با', 'X', '-', 'Dreifuss', 'EDMD', 'یافت', 'شده', 'است.']"
5420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ژن', 'یک', 'پروتئین', 'ناشناخته', 'به', 'نام', 'emerin', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
5421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'ساختن', 'محلی', 'سازی', 'درون', 'سلولی', 'emerin،', 'ما', 'دو', 'آنتی', 'سرم', 'را', 'علیه', 'قطعات', 'پپتید', 'مصنوعی', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'از', 'cDNA', 'emerin', 'ایجاد', 'کردیم.']"
5422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'هر', 'دو', 'آنتی', 'سرم،', 'ما', 'رنگ', 'آمیزی', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'مثبت', 'را', 'در', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی،', 'قلبی', 'و', 'صاف', 'در', 'گروه', 'شاهد', 'طبیعی', 'و', 'در', 'بیماران', 'با', 'بیماری', 'های', 'عصبی', 'عضلانی', 'غیر', 'از', 'EDMD', 'پیدا', 'کردیم.']"
5423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'کمبودی', 'در', 'رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوفلورسانس', 'عضله', 'اسکلتی', 'و', 'قلبی', 'از', 'EDMD', 'بیماران', 'مشاهده', 'شد.']"
5424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پروتئین', '34', 'کیلو', 'دالتون', 'با', 'آنتی', 'سرم', 'واکنش', 'ایمنی', 'دارد', '-', 'این', 'پروتئین', 'معادل', 'آن', 'چیزی', 'است', 'که', 'برای', 'emerin', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'است.']"
5425,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['با', 'هم،', 'یافته', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'کمبود', 'امرین', 'خاص', 'در', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'سلول', 'های', 'عضلانی', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'EDMD', '.']"
5426,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تاخیر', 'در', 'رشد', 'و', 'تومور', 'مهار', 'توسط', 'BRCA1.']"
5427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ارثی', 'در', 'BRCA1', 'مستعد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'است،', 'اما', 'نقش', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'پراکنده', 'قبلاً', 'مبهم', 'بوده', 'است.']"
5428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'انتقال', 'ویروسی', 'ژن', 'BRCA1', 'نوع', 'وحشی،', 'رشد', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'همه', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'آزمایش\u200cشده', 'را', 'مهار', 'می\u200cکند،', 'اما', 'نه', 'سلول\u200cها', 'یا', 'فیبروبلاست\u200cها', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'یا', 'ریه']"
5429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'هیچ', 'تأثیری', 'بر', 'رشد', 'سرطان', 'پستان', 'سلول', 'ندارد.', 'سرطان', 'تخمدان', 'رشد', 'سلولی', 'تحت', 'تأثیر', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'قسمت', '5', 'ژن', 'قرار', 'نمی', 'گیرد،', 'اما', 'توسط', '3', 'جهش', 'BRCA1', 'مهار', 'می', 'شود.']"
5430,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رشد', 'MCF', '-', '7', 'تومور', 'در', 'موش\u200cهای', 'برهنه', 'زمانی', 'که', 'سلول\u200cهای', 'MCF-7', 'با', 'BRCA1', 'نوع', 'وحشی،', 'اما', 'نه', 'جهش\u200cیافته،', 'ترانسفکت', 'شوند،', 'مهار', 'می\u200cشود.']"
5431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهم\u200cتر', 'از', 'همه،', 'در', 'بین', 'موش\u200cهای', 'با', 'MCF', '-', '7', 'تومور', 'تثبیت\u200cشده،', 'درمان', 'صفاقی', 'با', 'یک', 'ناقل', 'رتروویروسی', 'که', 'BRCA1', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'بیان', 'می\u200cکند،', 'به', 'طور', 'قابل\u200cتوجهی', 'رشد', 'تومور', 'و', 'افزایش', 'بقا', 'را', 'مهار', 'می\u200cکند.', '.']"