id,ner_tags,tokens
0,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['خوشه\u200cبندی', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'لوسمی', 'سلول', 'T', 'پراکنده']"
1,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'یک', 'اختلال', 'چند', 'سیستمی', 'مغلوب', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ATM', 'در', '11q22', '-', 'q23', 'ایجاد', 'می\u200cشود', '(مرجع', '3).']"
2,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'سرطان', 'به', 'ویژه', 'نئوپلازی', 'های', 'لنفوئیدی', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'افزایش', 'یافته', 'است', 'و', 'مدت', 'هاست', 'با', 'بی', 'ثباتی', 'کروموزومی', 'مرتبط', 'است.']"
3,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تومور', 'DNA', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'لوسمی', 'پرلنفوسیتی', 'سلول', 'T', 'پراکنده', 'T', '-', 'PLL', 'یک', 'بدخیمی', 'کلونال', 'نادر', 'با', 'شباهت', 'به', 'لوسمی', 'سلول', 'T', 'بالغ', 'که', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'دیده', 'می\u200cشود،', 'نشان', 'می\u200cدهیم.', 'فرکانس', 'بالای', 'جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'T', '-', 'PLL']"
4,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'الگوی', 'جهش', 'ATM', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'شایع', 'ترین', 'تغییرات', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'این', 'سرطان', 'خون', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'بود.']"
5,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینها', 'در', 'ناحیه', 'مربوط', 'به', 'دامنه', 'کیناز', 'که', 'به', 'شدت', 'در', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'ATM', 'در', 'موش،', 'مخمر', 'و', 'مگس', 'سرکه', 'حفظ', 'شده', 'است،', 'جمع', 'شده', 'اند.']"
6,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'که', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'حاصل', 'با', 'اتصال', 'ATP', 'یا', 'شناسایی', 'سوبسترا', 'تداخل', 'داشته', 'باشد.']"
7,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'مورد', 'از', 'هفده', 'نمونه', 'T', '-', 'PLL', 'جهش', 'یافته،', 'یک', 'آلل', 'الف', '-', 'ت', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'داشتند.']"
8,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'هیچ', 'جهشی', 'در', 'ژن', 'p53', 'مشاهده', 'نشد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'سرکوبگر', 'تومور', 'اغلب', 'در', 'این', 'سرطان', 'خون', 'تغییر', 'نمی', 'کند.']"
9,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'گاه', 'به', 'گاه', 'اشتباه', 'در', 'ATM', 'نیز', 'در', 'تومور', 'DNA', 'بیماران', 'با', 'B', '-', 'لنفوم', 'غیر', 'هوچکینز', 'سلولی', 'ب', '-', 'NHL', 'و', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'ب', '-', 'NHL', 'یافت', 'شد.']"
10,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'نسبت', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'جهش', 'های', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'و', 'عدم', 'وجود', 'کامل', 'کپی', 'نرمال', 'ATM', 'در', 'اکثریت', 'تومورها', 'جهش', 'یافته،', 'غیرفعال', 'سازی', 'جسمی', 'این', 'ژن', 'را', 'در', 'پاتوژنز', 'پراکنده', 'T', '-', 'PLL', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'پیشنهاد', 'می', 'کند.', 'که', 'ATM', 'به', 'عنوان', 'یک', 'سرکوبگر', 'تومور', 'عمل', 'می', 'کند.']"
11,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'DNA', 'اصلی', 'در', 'دسترس', 'نبود،', 'مستعد', 'ارثی', 'احتمالی', 'به', 'T', '-', 'PLL', 'نیاز', 'به', 'بررسی', 'بیشتر', 'دارد.', '.']"
12,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کیناز', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'در', 'تعدیل', 'هموستاز', 'Ca2', '+', 'در', 'سلول', 'های', 'عضلانی', 'اسکلتی', 'نقش', 'دارد.']"
13,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'شایع\u200cترین', 'اختلال', 'عضلانی', 'در', 'بزرگسالان،', 'ناشی', 'از', '(CTG)', 'گسترش', 'n-تکرار', 'در', 'یک', 'ژن', 'کدکننده', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز).', 'DMPK)', 'و', 'شامل', 'تغییراتی', 'در', 'معماری', 'سیتو', 'و', 'هموستاز', 'یونی', 'است.']"
14,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'به', 'دست', 'آوردن', 'سرنخ', 'هایی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'بیولوژیکی', 'طبیعی', 'DMPK', 'در', 'هموستاز', 'یونی', 'سلولی،', 'ما', '[Ca2+]i', 'باقی', 'مانده،', 'دامنه', 'و', 'شکل', 'گذراهای', 'Ca2+', 'ناشی', 'از', 'دپلاریزاسیون،', 'و', 'محتوای', 'پمپ', 'های', 'یونی', 'مبتنی', 'بر', 'ATP', 'را', 'در', 'اسکلت', 'کشت', 'شده', 'مقایسه', 'کرده', 'ایم.', 'سلول', 'های', 'عضلانی', 'موش', 'های', 'ناک', 'اوت', 'از', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'DMPK', '[-/-].']"
15,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میوتوب\u200cهای', 'DMPK', '[-/-]', 'متمایز', 'شده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'نسبت', 'به', 'میوتوب\u200cهای', 'نوع', 'وحشی', '[-/-]', 'در', 'حالت', 'استراحت', 'بالاتری', 'از', 'خود', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'زیرا', 'احتمال', 'باز', 'تغییر', 'یافته', 'کانال\u200cهای', 'Ca2', '+', 'و', 'Na', '+', 'نوع', 'L', 'وابسته', 'به', 'ولتاژ', 'است.']"
16,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میوتوب', 'های', 'جهش', 'یافته', 'پس', 'از', 'تحریک', 'توسط', 'استیل', 'کولین', 'یا', 'K', '+', 'خارجی،', 'پاسخ', 'های', 'Ca2', '+', 'کوچکتر', 'و', 'کندتر', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
17,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'مشاهده', 'کردیم', 'که', 'این', 'گذرهای', 'Ca2', '+', 'تا', 'حدی', 'ناشی', 'از', 'هجوم', 'Ca2', '+', 'خارج', 'سلولی', 'از', 'طریق', 'کانال', 'Ca2', '+', 'نوع', 'l', 'است.']"
18,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'محتوا', 'و', 'نه', 'فعالیت', 'Na', '+', '/', 'K', '+', 'ATPase', 'و', 'شبکه', 'سارکوپلاسمی', 'Ca2', '+', '-', 'ATPase', 'تحت', 'تأثیر', 'عدم', 'وجود', 'DMPK', 'قرار', 'نمی', 'گیرند.']"
19,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'DMPK', 'در', 'تعدیل', 'رویدادهای', 'اولیه', 'جفت', 'شدن', 'تحریک-انقباض', 'در', 'عضله', 'اسکلتی', 'نقش', 'دارد.', '.']"
20,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژن', 'RB1', 'در', 'بیماران', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'ایزوله', 'شده', 'است.']"
21,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'بیماران', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'جدا', 'شده،', 'توسعه', 'تومور', 'با', 'غیرفعال', 'سازی', 'جسمی', 'هر', 'دو', 'آلل', 'ژن', 'RB1', 'آغاز', 'می', 'شود.']"
22,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'برخی', 'از', 'این', 'بیماران', 'می', 'توانند', 'استعداد', 'رتینوبلاستوما', 'را', 'به', 'فرزندان', 'خود', 'منتقل', 'کنند.']"
23,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'فراوانی', 'و', 'ماهیت', 'جهش\u200cهای', 'ژن', 'RB1', 'در', 'بیماران', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'یک', 'طرفه', 'جدا', 'شده،', 'DNA', 'را', 'از', 'خون', 'محیطی', 'و', 'بافت', 'تومور', 'آنالیز', 'کردیم.']"
24,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تومورها', 'از', '54', '(71٪)', 'از', '76', 'بیمار', 'آموزنده،', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'اساسی', '(LOH)', 'در', 'جایگاه', 'های', 'درون', 'ژنی', 'را', 'نشان', 'داد.']"
25,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نفر', 'از', '13', 'بیمار', 'غیر', 'اطلاعاتی', 'حذف', 'شده', 'بودند.']"
26,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', '39', 'نفر', 'تومورها', 'که', 'به', 'طور', 'تصادفی', 'انتخاب', 'شدند،', 'از', 'SSCP،', 'آنالیز', 'هترو', 'دوبلکس،', 'توالی', 'یابی', 'و', 'آنالیز', 'ساترن', 'بلات', 'برای', 'شناسایی', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'شد.']"
27,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '21', 'مورد', '(91', 'درصد)', 'از', '23', 'تومورها', 'با', 'LOH', 'شناسایی', 'شد.']"
28,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '6', '(38٪)', 'از', '16', 'تومورها', 'بدون', 'LOH،', 'یک', 'جهش', 'شناسایی', 'شد', 'و', 'در', '9', '(56٪)', 'از', 'تومورها', 'بدون', 'LOH،', 'هر', 'دو', 'جهش', 'یافت', 'شد.']"
29,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'در', 'مجموع', '45', 'جهش', 'در', 'تومورها', 'از', '36', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']"
30,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'نه', 'جهش', '-', 'شامل', '34', 'جهش', 'کوچک،', '2', 'تغییر', 'ساختاری', 'بزرگ', 'و', 'هیپرمتیلاسیون', 'در', '3', 'تومور', '-', 'در', 'DNA', 'خون', 'محیطی', 'مربوطه', 'شناسایی', 'نشد.']"
31,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '6', '(', '17', '%', ')', 'از', '36', 'بیمار', ',', 'یک', 'جهش', 'در', 'DNA', 'اصلی', 'تشخیص', 'داده', 'شد', 'و', '1', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'با', 'کاهش', 'بیان', 'همراه', 'است', '.']"
32,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'یک', 'جهش', 'اساسی', 'با', 'سن', 'اولیه', 'در', 'درمان', 'ارتباطی', 'نداشت.']"
33,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '1', 'بیمار', ',', 'موزائیسم', 'جسمی', 'با', 'آنالیز', 'مولکولی', 'DNA', 'و', 'RNA', 'خون', 'محیطی', 'نشان', 'داده', 'شد', '.']"
34,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', '2', 'بیمار', 'بدون', 'جهش', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'خون', 'محیطی،', 'موزاییکیسم', 'پیشنهاد', 'شد', 'زیرا', 'یکی', 'از', 'بیماران', 'چند', 'کانونی', 'تومورها', 'را', 'نشان', 'داد', 'و', 'دیگری', 'بعداً', 'رتینوبلاستوما', 'دو', 'طرفه', 'را', 'ایجاد', 'کرد.']"
35,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'نتایج', 'ما', 'تأکید', 'می\u200cکند', 'که', 'تظاهرات', 'و', 'قابلیت', 'انتقال', 'رتینوبلاستوما', 'به', 'ماهیت', 'اولین', 'جهش،', 'زمان', 'توسعه', 'آن،', 'و', 'تعداد', 'و', 'انواع', 'سلول\u200cهایی', 'که', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند', 'بستگی', 'دارد.', '.']"
36,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', 'در', 'انسان', '.']"
37,"['O', 'O']","['من', '.']"
38,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بالینی،', 'ایمونوشیمیایی', 'و', 'خانوادگی.']"
39,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'خویشاوند', 'انسانی', 'شناخته', 'شده', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'جزء', 'پنجم', 'مکمل', '(C5)', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
40,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند،', 'یک', 'زن', 'سیاه', 'پوست', '20', 'ساله', 'با', 'لوپوس', 'اریتماتوی', 'سیستمیک', 'از', 'سن', '11', 'سالگی،', 'فاقد', 'فعالیت', 'مکمل', 'همولیتیک', 'سرم،', 'حتی', 'در', 'زمان', 'بهبودی', 'بود.']"
41,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['C5', 'در', 'سرم', 'او', 'با', 'هر', 'دو', 'روش', 'ایمونودیفیوژن', 'و', 'همولیتیک', 'قابل', 'شناسایی', 'نبود.']"
42,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایر', 'اجزای', 'مکمل', 'در', 'طول', 'بهبودی', 'لوپوس', 'طبیعی', 'بودند،', 'اما', 'سطوح', 'C1،', 'C4،', 'C2', 'و', 'C3', 'در', 'طول', 'تشدید', 'کاهش', 'یافت.']"
43,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'مشخص', 'شد', 'که', 'یک', 'خواهر', 'ناتنی', 'کوچکتر', 'که', 'هیچ', 'بیماری', 'زمینه', 'ای', 'نداشت،', 'فاقد', 'C5', 'قابل', 'تشخیص', 'ایمونوشیمیایی', 'بود.']"
44,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'روش', 'همولیتیک،', 'او', '1', 'تا', '2', 'درصد', 'از', 'سطح', 'طبیعی', 'C5', 'سرم', 'و', 'غلظت', 'طبیعی', 'سایر', 'اجزای', 'مکمل', 'را', 'نشان', 'داد.']"
45,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سطوح', 'C5', 'سایر', 'اعضای', 'خانواده', 'یا', 'نرمال', 'یا', 'تقریباً', 'نیمه', 'نرمال', 'بود', 'که', 'با', 'توارث', 'اتوزومی', 'همدومین', 'ژن', 'تعیین', 'کننده', 'کمبود', 'C5', 'سازگار', 'بود.']"
46,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['تیترهای', 'همولیتیک', 'طبیعی', 'با', 'افزودن', 'C5', 'انسانی', 'بسیار', 'خالص', 'شده', 'به', 'هر', 'دو', 'سرم', 'هموزیگوت', 'C5', '-', 'کمبود', 'C5D', 'بازگردانده', 'شد.']"
47,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'تیتراسیون', 'های', 'خاص', 'C5،', 'اشاره', 'شد', 'که', 'وقتی', 'مقادیر', 'محدودی', 'از', 'C5', 'در', 'حضور', 'رقت', 'های', 'کم', 'سرم', 'C5D', 'مورد', 'سنجش', 'قرار', 'گرفت،', 'نمودارهای', 'انحنای', 'به', 'جای', 'خطی', 'پاسخ', 'به', 'دوز', 'به', 'طور', 'پیوسته', 'به', 'دست', 'آمد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'اثر', 'بازدارندگی', 'است.']"
48,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بیشتر', 'نشان', 'داد', 'که', 'رقت\u200cهای', 'کم', 'سرم', 'C5D', 'به', 'جای', 'یک', 'مهارکننده', 'یا', 'غیرفعال', 'کننده', 'واقعی', 'C5،', 'حاوی', 'یک', 'فاکتور', '(یا', 'فاکتورهایی)', 'است', 'که', 'در', 'مرحله\u200cای', 'در', 'سنجش', 'همولیتیک', 'C5', 'دخالت', 'می\u200cکند.']"
50,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مشاهدات', 'دیگر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'حالت', 'C5D', 'با', 'عملکرد', 'طبیعی', 'انعقاد', 'و', 'ظرفیت', 'ایجاد', 'لکوسیتوز', 'نوتروفیل', 'در', 'طول', 'عفونت', 'پیوژنیک', 'سازگار', 'است.', '.']"
51,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'به', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'در', 'دوقلوها:', 'نقش', 'ژن', 'ها،', 'HLA', 'و', 'محیط.']"
52,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['هدف', 'تعیین', 'اثرات', 'نسبی', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'و', 'محیطی', 'در', 'حساسیت', 'به', 'اسپوندیلیت', 'آنکیلوزان', 'مانند']"
53,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'دوقلوها', 'با', 'مانند', 'از', 'بیمارستان', 'رویال', 'ملی', 'برای', 'پایگاه', 'داده', 'بیماری', 'های', 'روماتیسمی', 'شناسایی', 'شدند.']"
54,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معاینات', 'بالینی', 'و', 'رادیوگرافی', 'برای', 'ایجاد', 'تشخیص', 'انجام', 'شد', 'و', 'شدت', 'بیماری', 'با', 'استفاده', 'از', 'ترکیبی', 'از', 'سیستم', 'های', 'امتیازدهی', 'معتبر', 'ارزیابی', 'شد.']"
55,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تایپ', 'HLA', 'برای', 'HLA', '-', 'B27', ',', 'HLA', '-', 'B60', 'و', 'HLA', '-', 'DR1', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'با', 'پرایمرهای', 'اختصاصی', 'توالی', 'انجام', 'شد', 'و', 'زیگوسیتی', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'ارزیابی', 'شد', '.']"
56,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مولفه', 'های', 'واریانس', 'ژنتیکی', 'و', 'محیطی', 'با', 'برنامه', 'Mx', 'با', 'استفاده', 'از', 'داده', 'های', 'این', 'مطالعه', 'و', 'مطالعات', 'قبلی', 'دوقلوها', 'با', 'مانند', 'ارزیابی', 'شدند.']"
57,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'شش', 'جفت', 'از', '8', 'جفت', 'دوقلوی', 'تک', 'تخمکی', '(MZ)', 'با', 'بیماری', 'همخوانی', 'داشتند،', 'در', 'مقایسه', 'با', '4', 'جفت', 'از', '15', 'جفت', 'دو', 'تخمکی', '(DZ)', 'مثبت', 'B27', '(27٪)', 'و', '4', 'از', '32', 'جفت', 'دوقلوی', 'DZ', 'به', 'طور', 'کلی', '(12.5٪).']"
58,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'غیر', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'شباهت', 'با', 'توجه', 'به', 'سن', 'در', 'شروع', 'بیماری', 'و', 'تمام', 'نمرات', 'شدت', 'بیماری', 'ارزیابی', 'شده', 'در', 'دوقلوهای', 'MZ', 'همخوان', 'با', 'بیماری', 'در', 'مقایسه', 'با', 'دوقلوهای', 'DZ', 'هماهنگ', 'مشاهده', 'شد.']"
59,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HLA', '-', 'B27', 'و', 'B60', 'با', 'این', 'بیماری', 'در', 'پروباندها', 'مرتبط', 'بودند', 'و', 'میزان', 'تطابق', 'بیماری', 'در', 'بین', 'جفت\u200cهای', 'دوقلو', 'DZ', 'که', 'در', 'آن', 'دوقلو', 'برای', 'هر', 'دو', 'B27', 'و', 'DR1', 'مثبت', 'بود', 'به', 'طور', 'قابل\u200cتوجهی', 'افزایش', 'یافت.']"
60,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اثرات', 'ژنتیکی', 'افزایشی', '97', 'درصد', 'از', 'واریانس', 'جمعیت', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
61,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'حساسیت', 'به', 'مانند', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'تعیین', 'می', 'شود', 'و', 'محرک', 'محیطی', 'این', 'بیماری', 'احتمالاً', 'در', 'همه', 'جا', 'وجود', 'دارد.']"
62,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HLA', '-', 'B27', 'بخش', 'کمی', 'از', 'حساسیت', 'ژنتیکی', 'کلی', 'به', 'مانند', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']"
63,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کولوکالیزاسیون', 'وابسته', 'به', 'چرخه', 'سلولی', 'پروتئین', 'های', 'BARD1', 'و', 'BRCA1', 'در', 'حوزه', 'های', 'هسته', 'ای', 'مجزا.']"
64,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'BRCA1', 'با', 'به', 'خطر', 'انداختن', 'عملکرد', 'پیش\u200cفرض', 'ژن\u200cها', 'به\u200cعنوان', 'یک', 'سرکوب\u200cکننده', 'تومور', 'زنان', 'را', 'مستعد', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می\u200cکند.']"
65,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'خواص', 'بیوشیمیایی', 'پلی', 'پپتیدهای', 'BRCA1', 'شناخته', 'نشده', 'است،', 'الگوی', 'بیان', 'آنها', 'و', 'محلی', 'سازی', 'درون', 'سلولی', 'نقشی', 'را', 'در', 'تنظیم', 'چرخه', 'سلولی', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
66,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'سلول', 'های', 'در', 'حال', 'استراحت', 'برای', 'تکثیر', 'القا', 'می', 'شوند،', 'سطح', 'حالت', 'پایدار', 'BRCA1', 'در', 'اواخر', 'G1', 'افزایش', 'می', 'یابد', 'و', 'در', 'فاز', 'S', 'به', 'حداکثر', 'می', 'رسد.']"
67,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'سلول', 'های', 'فاز', 'S،', 'پلی', 'پپتیدهای', 'BRCA1', 'هیپرفسفریله', 'شده', 'و', 'در', 'کانون', 'های', 'زیرهسته', 'ای', 'مجزا', 'به', 'نام', '""نقاط', 'هسته', 'ای', 'BRCA1""', 'تجمع', 'می', 'یابند.']"
68,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'در', 'داخل', 'بدن', 'با', 'یک', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'ساختار', 'به', 'نام', 'BARD1', 'مرتبط', 'است.']"
69,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'سطوح', 'حالت', 'پایدار', 'BARD1،', 'بر', 'خلاف', 'سطوح', 'BRCA1،', 'در', 'طول', 'پیشرفت', 'چرخه', 'سلولی', 'نسبتاً', 'ثابت', 'می\u200cماند.']"
70,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'رنگ', 'آمیزی', 'ایمنی', 'نشان', 'داد', 'که', 'BARD1', 'در', 'مرحله', 'S', 'چرخه', 'سلولی', 'در', 'داخل', 'نقاط', 'هسته', 'ای', 'BRCA1', 'قرار', 'دارد،', 'اما', 'در', 'فاز', 'G1', 'وجود', 'ندارد.']"
71,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'وجود،', 'پلی', 'پپتیدهای', 'BARD1', 'منحصراً', 'در', 'بخش', 'های', 'هسته', 'ای', 'سلول', 'های', 'فاز', 'G1', 'و', 'S', 'یافت', 'می', 'شوند.']"
72,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'پیشرفت', 'به', 'فاز', 'S', 'با', 'تجمع', 'پلی', 'پپتیدهای', 'هسته', 'ای', 'BARD1', 'در', 'نقاط', 'هسته', 'ای', 'BRCA1', 'همراه', 'است.']"
73,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'کلکالیزاسیون', 'وابسته', 'به', 'چرخه', 'سلولی', 'BARD1', 'و', 'BRCA1', 'نشان', 'دهنده', 'نقش', 'BARD1', 'در', 'سرکوب', 'تومور', 'با', 'واسطه', 'BRCA1', 'است.']"
74,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'های', 'قومی', 'در', 'چندشکلی', 'کدون', 'HFE', '282', '(', 'Cys', '/', 'Tyr', ')', '.']"
75,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'HH', 'احتمالاً', 'ناشی', 'از', 'هموزیگوسیتی', 'برای', 'جهش', 'Cys282Tyr', 'در', 'ژن', 'HFE', 'واقع', 'در', '4', 'است.']"
76,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'مگابایت', 'تلومری', 'به', 'HLA', '-', 'A', '.']"
77,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'جمعیتی', 'این', 'پلی', 'مورفیسم', 'با', 'این', 'واقعیت', 'تسهیل', 'می', 'شود', 'که', 'جهش', 'Cys282Tyr', 'یک', 'سایت', 'محدودیت', 'Rsal', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
78,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پلی', 'مورفیسم', 'کدون', '282', '(', 'Cys', '/', 'Tyr', ')', 'را', 'در', 'اقوام', 'مختلف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'داده', 'ایم', '.']"
79,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'توافق', 'با', 'مشاهدات', 'قبلی', 'آلل', 'Tyr', 'در', 'جمعیت', 'های', 'آسیایی', '(هندی،', 'چینی)', 'نادر', 'یا', 'وجود', 'ندارد.']"
80,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشترین', 'فراوانی', 'آلل', '(', '7.5', '%', ')', 'در', 'سوئدها', 'مشاهده', 'شد', '.']"
81,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Saamis', '(', '2', '%', ')', 'و', 'Mordvinians', '(', '1.8', '%', ')', 'فراوانی', 'کمتری', 'از', 'آلل', 'Tyr', 'داشتند', '.']"
82,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'با', 'بسامدهای', 'آللی', 'بر', 'اساس', 'برآوردهای', 'شیوع', 'HH', 'برخی', 'اختلافات', 'را', 'با', 'داده', 'های', 'RFLP،', 'به', 'ویژه', 'در', 'فنلاندی', 'ها', 'نشان', 'داد.']"
83,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نشانگر', 'HFE', 'که', 'به', 'تازگی', 'توضیح', 'داده', 'شده،', 'رویکرد', 'جدیدی', 'را', 'برای', 'غربالگری', 'HH', 'و', 'همچنین', 'مطالعاتی', 'در', 'مورد', 'رابطه', 'بین', 'آلل', 'HFE', 'Tyr', 'و', 'اختلالات', 'مختلف', 'از', 'جمله', 'سرطان', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
84,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزال', 'اتوزومال', 'غالب', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'کد', 'کننده', 'Gly23', '-', '->', 'Val', 'در', 'نوروفیزین', 'II.']"
85,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزال', 'اتوزومال', 'غالب', 'ADNDI', 'یک', 'بیماری', 'ارثی', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'انحطاط', 'پیشرونده', 'نورون', 'های', 'مغناطیسی', 'هیپوتالاموس', 'که', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'توانایی', 'تولید', 'هورمون', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'می', 'شود،', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
86,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['افراد', 'مبتلا', 'در', 'بدو', 'تولد', 'علامتی', 'ندارند،', 'اما', 'معمولاً', 'در', '6-1', 'سالگی', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'ایجاد', 'می\u200cشوند.']"
87,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منبع', 'ژنتیکی', 'بیماری', 'ژن', 'AVP-', 'neurophysin', 'II', '(NPII)', 'است', 'و', 'جهش', 'هایی', 'که', 'باعث', 'ADNDI', 'می', 'شوند', 'هم', 'در', 'پپتید', 'سیگنال', 'پیش', 'ساز', 'prepro-AVP-NPII', 'و', 'هم', 'در', 'خود', 'NPII', 'یافت', 'شده', 'است.']"
88,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'دختر', 'مبتلا', 'که', 'در', '9', 'ماهگی', 'مراجعه', 'کرده', 'بود', 'و', 'برادر', 'کوچکتر', 'و', 'پدرش', 'که', 'به', 'طور', 'مشابه', 'آسیب', 'دیده', 'بودند،', 'همگی', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'بدمعنی', '(G1758-->T)', 'بودند', 'که', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'Gly23-->', 'Val', 'را', 'در', 'NPII', 'رمزگذاری', 'می', 'کرد.']"
89,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'اندونوکلئاز', 'محدود', 'تایید', 'شد.']"
90,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصویربرداری', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'با', 'وزن', 'T1', 'از', 'غده', 'هیپوفیز', 'پدر،', 'یک', 'نقطه', 'روشن', 'هیپوفیز', 'خلفی', 'ضعیف', 'شده', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
91,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'برای', 'توسعه', 'مدل\u200cهای', 'تخریب', 'عصبی', 'غالباً', 'ارثی', 'ارزشمند', 'باشد،', 'زیرا', 'سن', 'اولیه', 'شروع', 'علائم', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'این', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'به\u200cویژه', 'برای', 'نورون', 'مغناطیسی', 'مضر', 'باشد.', '.']"
92,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'مکرر', 'PTEN', '/', 'MMAC1', 'در', 'سرطان', 'پروستات', 'اولیه.']"
93,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کارسینوم', 'پروستات', 'پراکنده', 'رایج', 'ترین', 'سرطان', 'مردانه', 'در', 'دنیای', 'غرب', 'است،', 'با', 'این', 'حال', 'بسیاری', 'از', 'رویدادهای', 'ژنتیکی', 'اصلی', 'که', 'در', 'پیشرفت', 'این', 'سرطان', 'اغلب', 'کشنده', 'نقش', 'دارند،', 'هنوز', 'مشخص', 'نشده', 'اند.']"
94,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'سیتوژنتیک', 'و', 'آللوتیپ', 'متعددی', 'از', 'دست', 'دادن', 'مکرر', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'بازوی', 'کروموزومی', '10q', 'را', 'در', 'سرطان', 'پروستات', 'پراکنده', 'گزارش', 'کرده', 'اند.']"
95,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'نقشه', 'برداری', 'حذف', 'بدون', 'ابهام', 'منطقه', 'ای', 'از', 'کروموزوم', '10q23', 'را', 'به', 'عنوان', 'حداقل', 'ناحیه', 'از', 'دست', 'دادن', 'شناسایی', 'کرده', 'است.']"
96,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'جدید،', 'PTEN/MMAC1،', 'اخیراً', 'در', 'این', 'ناحیه', 'از', 'کروموزوم', '10q23', 'جدا', 'شد', 'و', 'مشخص', 'شد', 'که', 'با', 'جهش', 'در', 'سه', 'رده', 'سلولی', 'سرطان', 'پروستات', 'غیرفعال', 'شده', 'است.']"
97,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '80', 'تومورهای', 'پروستات', 'را', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ریزماهواره', 'ای', 'غربال', 'کردیم', 'و', 'یافتیم', 'که', 'کروموزوم', '10q23', 'در', '23', 'مورد', 'حذف', 'شده', 'است.']"
98,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'ما', 'به', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'کل', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'PTEN', '/', 'MMAC1', 'پرداختیم', 'و', 'حذف', 'هموزیگوت', 'را', 'با', 'نشانگرهای', 'داخل', 'ژنی', 'جدید', 'در', 'این', '23', 'مورد', 'با', '10q23', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'آزمایش', 'کردیم.']"
99,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'دومین', 'رویداد', 'جهشی', 'در', '10', '(43', 'درصد)', 'تومورها', 'PTEN/MMAC1', 'را', 'به', 'عنوان', 'هدف', 'غیرفعال', 'سازی', 'اصلی', 'از', 'دست', 'دادن', '10q', 'در', 'سرطان', 'پروستات', 'پراکنده', 'تعیین', 'می', 'کند.', '.']"
100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['معکوس', 'شدن', 'ریسک', 'در', 'تست', 'های', 'پیش', 'بینی', 'برای', 'بیماری', 'هانتینگتون']"
101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['اولین', 'آزمایش', 'پیش\u200cبینی', 'برای', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'بر', 'اساس', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نشانگرهای', 'DNA', 'چندشکلی', 'مرتبط', 'برای', 'تخمین', 'احتمال', 'به', 'ارث', 'بردن', 'جهش', 'برای', 'HD', 'بود.']"
102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محدودیت', 'های', 'دقت', 'شامل', 'نوترکیبی', 'بین', 'نشانگرهای', 'DNA', 'و', 'جهش،', 'ساختار', 'شجره', 'نامه', 'و', 'اینکه', 'آیا', 'نمونه', 'DNA', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'در', 'دسترس', 'بود', 'یا', 'خیر.']"
103,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'آزمایش\u200cهای', 'مستقیم', 'برای', 'جهش', 'HD', 'ما', 'دقت', 'نتایج', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'با', 'رویکردهای', 'پیوندی', 'را', 'در', 'صورت', 'درخواست', 'افراد', 'آزمایش', 'ارزیابی', 'کرده\u200cایم.']"
104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شش', 'نفر', 'از', 'این', 'افراد', ',', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'بین', 'آزمون', 'ها', 'وجود', 'داشت', '.']"
105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'مورد', 'از', 'کاهش', 'خطر', 'به', 'افزایش', 'خطر', 'تبدیل', 'شدند،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'سه', 'مورد', 'دیگر', 'خطر', 'کاهش', 'یافت.']"
106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آگاهی', 'از', 'دلایل', 'بالقوه', 'این', 'تغییرات', 'در', 'نتایج', 'و', 'تأثیر', 'این', 'برگشت\u200cهای', 'ریسک', 'بر', 'بیماران', 'و', 'تیم', 'مشاوره', 'می\u200cتواند', 'به', 'توسعه', 'استراتژی\u200cهایی', 'برای', 'پیشگیری', 'و', 'در', 'صورت', 'لزوم', 'مدیریت', 'برگشت', 'ریسک', 'در', 'هر', 'برنامه', 'آزمایش', 'پیش\u200cبینی', 'کمک', 'کند.', '.']"
107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['یک', 'جهش', 'نادرست', 'رایج', 'جدید', 'G301C', 'در', 'ژن', 'N', '-', 'استیل', 'گالاکتوزامین', '-', '6', '-', 'سولفات', 'سولفاتاز', 'در', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA']"
108,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'MPS', 'IVA', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'N-acetylgalactosamine-6-sulfate', 'sulfatase', '(GALNS)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'قبلی', 'ما', 'دو', 'جهش', 'رایج', 'را', 'به', 'ترتیب', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'و', 'ژاپنی', 'ها', 'پیدا', 'کردیم.']"
110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مشخص', 'کردن', 'طیف', 'جهش', 'در', 'گروه', 'های', 'قومی', 'مختلف،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'GALNS', 'در', 'بیماران', 'کلمبیایی', 'MPS', 'IVA', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت', 'و', 'زمینه', 'های', 'ژنتیکی', 'به', 'طور', 'گسترده', 'برای', 'شناسایی', 'منشاء', 'نژادی،', 'بر', 'اساس', 'دودمان', 'DNA', 'میتوکندری', '(mtDNA)', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']"
111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'جهش', 'بدمعنی', 'جدید', 'که', 'قبلاً', 'هرگز', 'در', 'سایر', 'جمعیت\u200cها', 'شناسایی', 'نشده\u200cاند', 'و', 'در', '16', 'مورد', 'از', '19', 'آلل', 'کلمبیایی', 'MPS', 'IVA', 'غیرمرتبط،', '84', 'مورد', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '%', 'از', 'آلل', 'های', 'این', 'مطالعه', '.']"
113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'G301C', 'و', 'S162F', '68', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']"
114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', 'درصد', 'و', '10', '.']"
115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'ترتیب', '5', 'درصد', 'جهش', 'ها،', 'در', 'حالی', 'که', 'F69V', 'باقی', 'مانده', 'به', 'یک', 'آلل', 'منفرد', 'محدود', 'می', 'شود.']"
116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'ناهنجار', 'G301C', 'تنها', 'در', 'بیماران', 'کلمبیایی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'توسط', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'طول', 'قطعه', 'محدود', 'در', 'ژن', 'GALNS', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'G301C', 'از', 'یک', 'اجداد', 'مشترک', 'منشا', 'گرفته', 'است.']"
117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بررسی', 'زمینه', 'ژنتیکی', 'با', 'استفاده', 'از', 'دودمان', 'mtDNA', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'همه', 'بیماران', 'ما', 'احتمالاً', 'از', 'نژاد', 'بومی', 'آمریکایی', 'هستند.']"
118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['فراوانی', 'کم', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'BRCA1', 'در', '45', 'خانواده', 'آلمانی', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان']"
119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه', 'ما', '45', 'خانواده', 'آلمانی', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'را', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'بررسی', 'کردیم.']"
120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'جهش', 'در', 'سه', 'خانواده', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'شناسایی', 'کردیم.', 'در', 'میان', 'اینها', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'قاب،', 'یک', 'جهش', 'مزخرف،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'و', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'بود.']"
121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'نادرست', 'نیز', 'در', '2', 'یافت', 'شد.']"
122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['8', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'عمومی،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'بیماری', 'مرتبط', 'نیست.']"
123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میانگین', 'سن', 'شروع', 'بیماری', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'که', 'دارای', 'جهش', 'های', 'مسبب', 'بودند', 'بین', '32', 'سال', 'بود.']"
124,"['O', 'O', 'O']","['3', 'و', '37.']"
125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سال', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'خانواده', 'ای', 'که', 'دارای', 'جهش', 'نادرست', 'بودند', 'میانگین', 'سن', 'شروع', '51', 'سال', 'داشتند', '.']"
126,"['O', 'O', 'O']","['2', 'سال', '.']"
127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'BRCA1', 'در', 'بخش', 'کوچکی', 'از', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'خانواده\u200cها', 'دخیل', 'است', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'دخالت', 'ژن', '(های)', 'حساسیت', 'دیگر', 'است.']"
128,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['انتقال', 'پدری', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'مادرزادی', '.']"
129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مورد', 'نادر', 'از', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'مادرزادی', '(', 'DM', 'از', 'پدر', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروباند', 'یک', 'مرد', '23', 'ساله', 'عقب', 'مانده', 'ذهنی', 'است', 'که', 'از', 'ضعف', 'عضلانی', 'شدید', 'رنج', 'می', 'برد.']"
131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['او', 'در', 'بدو', 'تولد', 'دچار', 'مشکلات', 'تنفسی', 'و', 'تغذیه', 'شد.']"
132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['دو', 'خواهر', 'او', 'از', 'دوران', 'کودکی', 'رنج', 'می', 'برند', 'DM', '.']"
133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پدر', 'مرحوم', 'آنها', 'دارای', 'نوع', 'بزرگسالی', 'DM', 'بود', 'که', 'شروع', 'آن', 'حدود', '30', 'سال', 'بود.']"
134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', 'شش', 'مورد', 'دیگر', 'از', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'پدری', 'اخیرا', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اثرات', 'مربوط', 'به', 'جنسیت', 'بر', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'را', 'بررسی', 'می', 'کنیم.']"
136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاهش', 'باروری', 'مردان', 'با', 'شروع', 'بزرگسالی', 'DM', 'و', 'انقباض', 'تکرار', 'پس', 'از', 'انتقال', 'مرد', 'به', 'وقوع', 'تقریباً', 'غایب', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'از', 'پدر', 'کمک', 'می', 'کند.']"
137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['همچنین', 'پدران', 'کودکان', 'مبتلا', 'به', 'مادرزادی', 'گزارش', 'شده،', 'به', 'طور', 'متوسط،', 'طول', 'تکرار', 'CTG', 'کوتاهتر', 'و', 'در', 'نتیجه', 'علائم', 'بالینی', 'کمتری', 'نسبت', 'به', 'مادران', 'کودکان', 'با', 'DM', 'مادرزادی', 'نشان', 'دادند.']"
138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'انتقال', 'DM', 'مادرزادی', 'از', 'پدر', 'نادر', 'است', 'و', 'ترجیحاً', 'با', 'شروع', 'DM', 'در', '30', 'سال', 'گذشته', 'در', 'پدر', 'اتفاق', 'می\u200cافتد.', '.']"
139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'ژن', 'RB1', 'در', 'کودکی', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'داخل', 'جمجمه', 'نابجا']"
140,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'ژن', 'RB1', 'در', 'کودکی', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'داخل', 'جمجمه', 'نابجا', 'با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'به', 'دست', 'آمده', 'از', 'هر', 'دو', 'تومورهای', 'پینه', 'آل', 'و', 'شبکیه', 'بیمار', 'بررسی', 'شد.']"
141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', '17', '(کدون', '556)', 'ژن', 'RB1', 'به', 'صورت', 'هموزیگوت', 'در', 'هر', 'دو', 'تومورهای', 'شبکیه', 'و', 'پینه', 'آل', 'وجود', 'داشت.']"
142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همین', 'جهش', 'به', 'صورت', 'هتروزیگوت', 'در', 'DNA', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'بیمار', 'وجود', 'داشت', 'و', 'نشان', 'می', 'داد', 'که', 'منشاء', 'ژرمینال', 'آن', 'است.']"
143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'جهش', 'اولیه', 'در', 'آلل', 'RB1', 'مشتق', 'از', 'پدر', 'رخ', 'داده', 'است.']"
144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'در', 'ناحیه\u200cای', 'از', 'ژن', 'است', 'که', 'ناحیه', 'اتصال', 'به', 'پروتئین', 'معروف', 'به', 'ناحیه', 'پاکت', 'را', 'کد', 'می\u200cکند', 'و', 'در', 'موارد', 'دیگر', 'رتینوبلاستوما', 'شناسایی', 'شده', 'است.', '.']"
145,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'پایین', 'بتا', 'هگزوزامینیداز', 'A', 'در', 'افراد', 'سالم', 'با', 'کمبود', 'آشکار', 'این', 'آنزیم.']"
147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'و', 'کمیت', 'هگز', 'A', 'به', 'میزان', '3', '.']"
148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '%', '-', '6', '.']"
149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'درصد', 'از', 'کل', 'فعالیت', 'بتا', 'هگزوزآمینیداز', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'استات', 'سلولز،', 'کروماتوگرافی', 'تبادل', 'یونی', 'DEAE-سلولز،', 'ایمونودیفیوژن', 'شعاعی', 'و', 'رادیوایمنواسی', 'به', 'دست', 'آمده', 'است.']"
150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'خانواده', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'افراد', 'ممکن', 'است', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ترکیبی', 'برای', 'ژن', 'مشترک', 'TSD', 'جهش', 'یافته', 'و', 'یک', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'نادر', '(آللی)', 'باشند.']"
151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'با', 'نرخ', 'فرضی', 'برای', 'بیان', 'مقادیر', 'کم', 'هگز', 'A', 'کد', 'می', 'کند.']"
152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'نادر', 'ممکن', 'است', 'از', 'هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'TSD', 'رایج', 'قابل', 'تشخیص', 'نباشد.']"
153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تجسم', 'مستقیم', 'و', 'کمی', 'سازی', 'هگز', 'A', 'با', 'روش', 'های', 'توصیف', 'شده', 'ممکن', 'است', 'از', 'تشخیص', 'مثبت', 'کاذب', 'قبل', 'از', 'تولد', 'TSD', 'در', 'جنین', 'هایی', 'که', 'کمبود', 'هگز', 'A', 'ناقص', 'از', 'نوع', 'توصیف', 'شده', 'در', 'چهار', 'فرد', 'سالم', 'دارند', 'جلوگیری', 'کند.']"
154,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'Smad4', '/', 'Dpc4', 'برای', 'گاسترولاسیون', 'و', 'بعداً', 'برای', 'رشد', 'قدامی', 'جنین', 'موش', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'سرکوبگر', 'SMAD4', '/', 'DPC4', 'تومور', 'یک', 'مبدل', 'سیگنال', 'کلیدی', 'در', 'بیشتر', 'مسیرهای', 'مرتبط', 'با', 'TGFbeta،', 'در', '50', 'درصد', 'از', 'سرطان', 'های', 'پانکراس', 'دخالت', 'دارد.']"
156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Smad4', 'هموزیگوت', 'قبل', 'از', 'روز', 'هفتم', 'می', 'میرند.']"
157,"['O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'جنین', 'زایی', '.']"
158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'اندازه', 'آنها', 'کاهش', 'یافته', 'است،', 'قادر', 'به', 'گاسترولاسیون', 'یا', 'بیان', 'نشانگر', 'مزودرمی', 'نیستند', 'و', 'رشد', 'غیر', 'طبیعی', 'اندودرم', 'احشایی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
159,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تاخیر', 'در', 'رشد', 'جنین', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'Smad4', 'ناشی', 'از', 'کاهش', 'تکثیر', 'سلولی', 'به', 'جای', 'افزایش', 'آپوپتوز', 'است.']"
160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجمع', 'سلول', 'های', 'جهش', 'یافته', 'Smad4', 'ES', 'با', 'مورول', 'های', 'تتراپلوئید', 'نوع', 'وحشی', 'نقص', 'گاسترولاسیون', 'را', 'نجات', 'می', 'دهد.']"
161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'Smad4', 'در', 'ابتدا', 'برای', 'تمایز', 'آندودرم', 'احشایی', 'مورد', 'نیاز', 'است', 'و', 'نقص', 'گاسترولاسیون', 'در', 'اپی', 'بلاست', 'ثانویه', 'و', 'مستقل', 'غیر', 'سلولی', 'است.']"
162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جنین', 'های', 'نجات', 'یافته', 'بریدگی', 'های', 'قدامی', 'شدیدی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'دومین', 'نقش', 'مهم', 'Smad4', 'در', 'الگوبرداری', 'قدامی', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'است.']"
163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شیوع', 'جهش', 'های', 'ژرمینال', 'p16', 'و', 'CDK4', 'در', '48', 'خانواده', 'مستعد', 'ملانوما', 'در', 'فرانسه.']"
164,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['گروه', 'مطالعاتی', 'فرانسوی', 'ملانوما', 'خانوادگی']"
165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'های', 'p16', 'و', 'CDK4', 'در', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'ملانوما', 'شجره', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'اما', 'شیوع', 'آنها', 'به', 'خوبی', 'شناخته', 'نشده', 'است.']"
166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'چنین', 'جهش\u200cهای', 'مولفه\u200cای', 'در', '48', 'خانواده', 'مستعد', 'فرانسوی', 'ملانوما', 'جستجو', 'کردیم', 'که', 'بر', 'اساس', 'دو', 'خانواده', 'معیار', 'اصلی', 'با', 'حداقل', 'سه', 'عضو', 'مبتلا', '(n', '=', '20)', 'یا', 'خانواده\u200cهایی', 'با', 'دو', 'عضو', 'مبتلا،', 'که', 'یکی', 'از', 'آنها', 'قبل', 'از', 'سن', 'مبتلا', 'شده', 'بود', 'انتخاب', 'شدند.', '50', '(', 'n', '=', '28', ')', 'و', 'یک', 'معیار', 'جزئی', 'دیگر', '.']"
167,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '21', 'خانواده', '16', 'جهش', 'ژرمینال', 'مختلف', 'p16', 'یافت', 'شد،', 'در', 'حالی', 'که', 'یک', 'جهش', 'ژرمینال', 'Arg24His', 'در', 'ژن', 'CDK4', 'شناسایی', 'شد.']"
168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جهش', 'ژن', 'p16', 'در', 'نمونه', 'ما', '(', '44', '%', ')', 'از', 'بالاترین', 'میزانی', 'است', 'که', 'تاکنون', 'گزارش', 'شده', 'است', 'و', 'جهش', 'CDK4', 'دومین', 'جهش', 'کشف', 'شده', 'در', 'این', 'ژن', 'در', 'سراسر', 'جهان', 'است', '.']"
169,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خلاصه،', 'نتایج', 'ما', 'دخالت', 'مکرر', 'ژن', 'p16', 'را', 'در', 'ملانوم', 'خانوادگی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'نقش', 'ژن', 'CDK4', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'مستعد', 'کننده', 'ملانوما', 'تایید', 'می', 'کند.', '.']"
170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['پیشرفت', 'ناهمگونی', 'طول', 'تکرار', 'CTG', 'سوماتیک', 'در', 'سلول', 'های', 'خونی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیماران.']"
171,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'ژنتیکی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'ناپایدار', 'در', '34', 'UTR', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', 'در', 'کروموزوم', '19', 'است.']"
172,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'اصلی', 'جهش', 'DM', 'سطح', 'فوق\u200cالعاده', 'بالایی', 'از', 'موزائیسم', 'سوماتیک', 'است', 'که', 'به', 'دلیل', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'بی\u200cثباتی', 'جسمی', 'در', 'داخل', 'و', 'بین', 'بافت\u200cهای', 'مختلف', 'است.']"
173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'این', 'بی', 'ثباتی', 'به', 'سمت', 'گسترش', 'بیشتر', 'و', 'مستمر', 'در', 'طول', 'زندگی', 'یک', 'فرد', 'باشد،', 'ویژگی', 'هایی', 'که', 'می', 'تواند', 'با', 'ماهیت', 'پیشرونده', 'بیماری', 'مرتبط', 'باشد.']"
174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'افزایش', 'اندازه', 'آلل', 'اندازه', 'گیری', 'شده', 'بین', 'بیماران', 'به', 'وضوح', 'با', 'افزایش', 'شدت', 'علائم', 'و', 'سن', 'شروع', 'زودتر', 'ارتباط', 'دارد،', 'اما', 'این', 'همبستگی', 'دقیق', 'نیست', 'و', 'طول', 'آلل', 'اندازه', 'گیری', 'شده', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'عنوان', 'پیش', 'بینی', 'دقیق', 'سن', 'شروع', 'استفاده', 'کرد.']"
175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'توصیف', 'بیشتر', 'پویایی', 'DM', 'بی', 'ثباتی', 'جسمی', 'تکرار', 'CTG،', 'ما', 'تغییرات', 'طول', 'تکرار', 'را', 'در', 'طول', 'زمان', 'در', '111', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیمار', 'با', 'شدت', 'بالینی', 'متفاوت', 'و', 'اندازه', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'فواصل', 'زمانی', '1', 'تا', '7', 'سال', 'مطالعه', 'کردیم.', '.']"
176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'پیشرفت', 'مستقیم', 'ناهمگونی', 'اندازه', 'در', 'طول', 'زمان', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', 'که', 'مربوط', 'به', 'اندازه', 'تکرار', 'اولیه', 'CTG', 'و', 'فاصله', 'زمانی', 'است', 'و', 'همیشه', 'به', 'سمت', 'گسترش', 'بیشتر', 'سوگیری', 'می\u200cکنیم.']"
177,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تلاش\u200cها', 'برای', 'مدل\u200cسازی', 'ریاضی', 'دینامیک', 'تنها', 'تا', 'حدی', 'موفقیت\u200cآمیز', 'بوده', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'و/یا', 'محیطی', 'خاص', 'نیز', 'در', 'موزائیسم', 'جسمانی', 'نقش', 'دارند.', '.']"
178,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', 'در', 'میان', 'اعراب', 'فلسطینی.']"
179,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسپارتیل', 'گلوکوزامینوریا', '(', 'AGU', ')', 'یک', 'اختلال', 'در', 'متابولیسم', 'گلیکوپروتئین', 'نادر', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آنزیم', 'لیزوزومی', 'آسپارتیل', 'گلوکوزامینیداز', '(AGA', ')', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
180,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AGU', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد', 'و', 'در', 'فنلاند', 'به', 'دلیل', 'اثر', 'بنیانگذار', 'با', 'فراوانی', 'بالا', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'تعداد', 'بسیار', 'کمی', 'از', 'بیماران', 'با', 'AGU', 'از', 'منشاء', 'غیر', 'فنلاندی', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'ما', 'این', 'اختلال', 'را', 'در', '8', 'بیمار', 'از', '3', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط،', 'که', 'همگی', 'عرب', 'فلسطینی', 'از', 'منطقه', 'اورشلیم', 'بودند،', 'تشخیص', 'دادیم.']"
182,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'بالینی', 'AGU', 'اغلب', 'دشوار', 'است،', 'به', 'ویژه', 'در', 'اوایل', 'دوره', 'بیماری،', 'و', 'اکثر', 'بیماران', 'پس', 'از', 'سن', '5', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'می', 'شوند.']"
183,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'بیماران', 'مقادیر', 'زیادی', 'آسپارتیل', 'گلوکزامین', 'را', 'در', 'ادرار', 'دفع', 'می', 'کنند،', 'غربالگری', 'بیوشیمیایی', 'با', 'کروماتوگرافی', 'ادرار', 'آسان', 'است.', '.']"
184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'ناقلان', 'هتروزیگوت', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(ATM)', 'توسط', 'حساسیت', 'پرتوی', 'کروموزومی', 'فاز', 'G2', 'لنفوسیت', 'های', 'خون', 'محیطی.']"
186,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوت\u200cهای', 'ژن', 'ATM', 'بیان', 'بالینی', 'الف', '-', 'ت', 'ندارند،', 'اما', 'ممکن', 'است', 'سرطان', 'مستعد', 'با', 'افزایش', 'متوسط', 'در', 'حساسیت', 'به', 'پرتو', 'in', 'vitro', 'باشند.']"
187,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'آنالیز', 'کروموزومی', 'کور', 'بر', 'روی', 'لنفوسیت\u200cهای', 'فاز', 'G2', 'از', '7', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'نامرتبط،', '13', 'هتروزیگوت', 'الف', '-', 'ت', 'اجباری', '(والدین', 'بیماران)', 'و', '14', 'کنترل', 'طبیعی', 'را', 'به', 'دنبال', 'تابش', 'X', 'با', '1', 'گری', 'انجام', 'دادیم', 'تا', 'این', 'روش', 'سیتوژنتیک', 'را', 'به', 'عنوان', 'ابزاری', 'برای', 'تشخیص', 'حامل', 'های', 'خودپرداز', 'ارزیابی', 'کنید.']"
188,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هموزیگوت\u200cها', 'و', 'هتروزیگوت\u200cها', 'الف', '-', 'ت', 'به', 'طور', 'قابل\u200cتوجهی', 'سطوح', 'آسیب', 'کروماتید', 'ناشی', 'از', 'تشعشع', 'را', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'شاهد', 'عادی', 'افزایش', 'دادند.']"
189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'سنجش', 'حساسیت', 'پرتوی', 'کروموزومی', 'فاز', 'G2', 'می\u200cتواند', 'برای', 'تشخیص', 'الف', '-', 'ت', 'هتروزیگوت\u200cها', 'استفاده', 'شود.']"
190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ترکیب', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل\u200cهای', 'ژنتیکی', 'مولکولی،', 'این', 'آزمایش', 'ممکن', 'است', 'در', 'مطالعات', 'سرطان', 'های', 'خانوادگی', 'و', 'پراکنده', 'با', 'هدف', 'تعیین', 'احتمال', 'دخالت', 'جهش\u200cهای', 'ATM', 'در', 'خطر', 'یا', 'توسعه', 'تومور', 'ارزشمند', 'باشد.', '.']"
191,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'شناسایی', 'و', 'تشخیص', 'جهش\u200cهای', 'اثر', 'بنیان\u200cگذار', 'در', 'ژن', 'ATM', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'قومی.']"
192,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تسهیل', 'ارزیابی', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'ATM', 'از', 'نظر', 'حساسیت', 'به', 'بیماری\u200cهای', 'دیگر،', 'مانند', 'سرطان', 'پستان', 'ما', 'سعی', 'کرده\u200cایم', 'شایع\u200cترین', 'جهش\u200cها', 'و', 'فراوانی\u200cهای', 'آن\u200cها', 'را', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'هموزیگوت', 'از', '10', 'قوم', 'تعریف', 'کنیم.', 'جمعیت', 'ها', '.']"
193,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'ژنومی', 'و', 'اثرات', 'آنها', 'بر', 'cDNA', 'مشخص', 'شد.']"
194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'کل', 'cDNA', 'ATM', '92', '(', '66', '%', ')', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', 'را', 'در', '140', 'الل', 'جهش', 'یافته', 'غربال', 'شده', 'شناسایی', 'کرد', '.']"
195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتایپینگ', 'بیماران', 'با', 'جهش', 'های', 'یکسان', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تقریباً', 'همه', 'این', 'جهش', 'ها', 'نشان', 'دهنده', 'اصل', 'و', 'نسب', 'مشترک', 'هستند', 'و', 'تعداد', 'بسیار', 'کمی', 'جهش', 'های', 'خود', 'به', 'خود', 'عود', 'کننده', 'ATM', 'وجود', 'دارد.']"
196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش', 'هایی', 'که', 'به', 'حداقل', 'مقدار', 'DNA', 'ژنومی', 'نیاز', 'دارند،', 'طراحی', 'شدند', 'تا', 'امکان', 'غربالگری', 'سریع', 'برای', 'جهش', 'های', 'قومی', 'رایج', 'را', 'فراهم', 'کنند.']"
197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سنجش', 'های', 'سریع', 'جهش', 'را', 'در', '76', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'کاستاریکا', '(3)،', '50', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'نروژی', '(1)،', '25', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'لهستانی', '(4)', 'و', '14', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'ایتالیایی', '(1)', 'و', 'همچنین', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'پس', 'زمینه', 'آمیش', '/', 'منونیت', 'و', 'انگلیسی', 'ایرلندی.']"
198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'اضافی', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی،', 'یوتا', 'مورمون', 'و', 'آفریقایی', 'آمریکایی', 'مشاهده', 'شد.']"
199,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سنجش\u200cها', 'باید', 'غربالگری', 'الف', '-', 'ت', 'هتروزیگوت\u200cها', 'را', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'مورد', 'مطالعه', 'تسهیل', 'کنند.', '.']"
200,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'لینداو', 'برای', 'خروج', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'پس', 'از', 'خروج', 'سرم', 'لازم', 'است.']"
201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'فون', 'هیپل', '-', 'لینداو', '(VHL).', 'افراد', 'مبتلا', 'را', 'مستعد', 'سندرم', 'سرطان', 'VHL', 'انسانی', 'می', 'کند', 'و', 'با', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', '(', 'RCC', ')', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'های', 'مغزی', 'همراه', 'است.']"
202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'VHL', '-', 'منفی', '786', '-', '0', 'RCC', 'در', 'موش', 'های', 'برهنه', 'تومورزا', 'هستند', 'که', 'با', 'معرفی', 'مجدد', 'VHL', 'سرکوب', 'می', 'شود.']"
203,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قابل', 'توجه', 'است', 'که', 'این', 'امر', 'بدون', 'تأثیر', 'بر', 'سرعت', 'رشد', 'و', 'مشخصات', 'چرخه', 'سلولی', 'این', 'سلولها', 'در', 'کشت', 'اتفاق', 'می', 'افتد.']"
204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رده', 'سلولی', '786-0،', 'مانند', 'بسیاری', 'از', 'سلول', 'های', 'سرطان', 'پس', 'از', 'خروج', 'سرم', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'خارج', 'نمی', 'شود.']"
205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'معرفی', 'مجدد', 'ژن', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'توانایی', 'سلولهای', 'VHL', 'منفی', 'سرطان', 'RCC', 'را', 'برای', 'خروج', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'و', 'ورود', 'G0/سکون', 'در', 'سرم', 'کم', 'بازیابی', 'می', 'کند.']"
206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'سلول', 'VHL', 'مثبت', 'و', 'VHL', 'منفی', 'RCC', 'از', 'چرخه', 'سلولی', 'با', 'مهار', 'تماس', 'خارج', 'می', 'شوند.']"
207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مهارکننده', 'کیناز', 'وابسته', 'به', 'سیکلین،', 'p27،', 'پس', 'از', 'خروج', 'سرم،', 'تنها', 'در', 'حضور', 'VHL', 'در', 'نتیجه', 'تثبیت', 'پروتئین،', 'تجمع', 'می', 'یابد.']"
208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'ژن', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'منجر', 'به', 'یک', 'نقص', 'سلولی', 'خاص', 'در', 'کنترل', 'رشد', 'وابسته', 'به', 'سرم', 'می\u200cشود', 'که', 'ممکن', 'است', 'تشکیل', 'تومور', 'را', 'آغاز', 'کند.']"
209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'با', 'معرفی', 'مجدد', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'اصلاح', 'می', 'شود،', 'که', 'VHL', 'را', 'به', 'عنوان', 'اولین', 'تومور', 'سرکوب', 'کننده', 'دخیل', 'در', 'تنظیم', 'خروج', 'چرخه', 'سلولی،', 'که', 'با', 'عملکرد', 'دروازه', 'بان', 'آن', 'در', 'کلیه', 'سازگار', 'است،', 'تصحیح', 'می', 'کند.', '.', '.']"
210,"['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیبالدیسم', 'با', 'ناشنوایی', 'شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'سندرم', 'گسترش', 'یافته.']"
211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'دختر', 'آفریقای', 'جنوبی', 'از', 'استاک', 'Xhosa', 'با', 'پیبالدیسم', 'شدید', 'و', 'مادرزادی', 'عمیق', 'ناشنوایی', 'حسی', 'عصبی', 'ما', 'یک', 'جایگزین', 'بدمعنی', 'جدید', 'را', 'در', 'یک', 'باقیمانده', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'حوزه', 'کیناز', 'درون', 'سلولی', 'پروتوآنکوژن', 'KIT،', 'R796G', 'شناسایی', 'کردیم.']"
212,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ناهنجاری', 'های', 'شنوایی', 'در', 'موش', 'هایی', 'با', 'لکه', 'های', 'سفید', 'غالب', '(W)', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'های', 'KIT', 'مشاهده', 'شده', 'است،', 'ناشنوایی', 'در', 'انسان', 'پیبالدیسم', 'معمولی', 'نیست.']"
214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سیکلوهگزیماید', 'شناسایی', 'رونوشت', 'های', 'نابجا', 'ناشی', 'از', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'در', 'COL17A1', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
215,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه', 'اغلب', 'کاهش', 'بیان', 'کلاژن', 'نوع', 'XVII', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'یک', 'پروتئین', 'همیدزموزومی', 'گذرنده', 'که', 'توسط', 'COL17A1', 'کدگذاری', 'می\u200cشود.']"
216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'گزارش', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'محل', 'اتصال', 'در', 'COL17A1', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه', 'را', 'مستند', 'می', 'کند', 'و', 'یک', 'روش', 'جدید', 'را', 'برای', 'تعریف', 'و', 'مشخص', 'کردن', 'انواع', 'پیوند', 'mRNA', 'حاصله', 'اعمال', 'می', 'کند.']"
217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'COL17A1', 'یک', 'انتقال', 'G', '-', 'به', '-', 'T', 'به', 'ارث', 'رسیده', 'از', 'مادر', 'را', 'در', 'موقعیت', '-', '1', 'اگزون', '32', 'شناسایی', 'کرد.']"
218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'منجر', 'به', 'تشکیل', 'رونوشت', 'های', 'نابجا', 'شد', 'که', 'در', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'وجود', 'داشت.']"
219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'یافته\u200cهای', 'اخیر', 'ما', 'که', 'رونوشت\u200cهای', 'COL17A1', 'جهش', 'یافته', 'را', 'سیکلوهگزیمید', 'در', 'کراتینوسیت\u200cهای', 'هموزیگوت', 'برای', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'تثبیت', 'کرد،', 'اثرات', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'بر', 'روی', 'پیوند', 'رونوشت\u200cهای', 'COL17A1', 'با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'ترانس', 'کریپتاز', 'معکوس', 'برای', 'RNA', 'کل', 'batcyratscu', 'از', 'RNA', 'کل', 'batcyratescu', 'تعیین', 'شد.']"
220,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'ساعت', 'در', 'حضور', 'یا', 'عدم', 'حضور', '10', 'میکروگرم', 'سیکلوهگزیماید', 'در', 'هر', 'میلی', 'لیتر.']"
221,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش،', 'یک', 'رونوشت', 'با', 'اتصال', 'غیرعادی', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'حاوی', '264', 'باز', 'اضافی', 'در', 'بالادست', 'اگزون', '32', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', '27', 'جفت', 'باز', 'در', 'پایین', 'دست', 'از', 'محل', 'پیوند', 'مرموز', 'می', 'شود.']"
222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'نوع', 'پیوند', 'دیگر', ',', 'از', 'جمله', 'یکی', 'که', 'از', 'پرش', 'اگزون', '32', 'به', 'دست', 'آمده', 'بود', ',', 'نیز', 'شناسایی', 'شد', '.']"
223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان\u200cدهنده', 'سودمندی', 'درمان', 'سیکلوهگزیماید', 'در', 'ارزیابی', 'پردازش', 'غیرعادی', 'mRNA', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'محل', 'اتصال', 'است،', 'زیرا', '(i)', 'پیوند', 'نابجا', 'اغلب', 'یک', 'کدون', 'خاتمه', 'زودرس', 'ایجاد', 'می\u200cکند،', '(ii)', 'رونوشت\u200cهایی', 'با', 'کدون\u200cهای', 'پایان', 'زودرس', 'می\u200cتوانند', 'در', 'سطوح', 'پایین', 'یا', 'غیرقابل', 'تشخیص', 'رخ', 'دهند.', 'به', 'دلیل', 'پوسیدگی', 'mRNA', 'با', 'واسطه', 'بی', 'معنی،', 'و', '(iii)', 'سطوح', 'این', 'رونوشت', 'ها', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'سیکلوهگزیماید', 'افزایش', 'داد.']"
224,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'حذفی', 'در', 'COL17A1', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'اتریشی', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'تعمیم', 'یافته', 'نشان', 'دهنده', 'انتشار', 'یک', 'آلل', 'اجدادی', 'است.']"
225,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'ژنرالیزه،', 'یک', 'نوع', 'معمولاً', 'غیر', 'کشنده', 'اپیدرمولیز', 'بولوزای', 'پیوندی', 'تاول', 'زدن', 'دیستروفی', 'ناخن', 'آلوپسی', 'تکه', 'تکه', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'دندانی', 'ژنرالیزه', 'شده', 'اند.']"
226,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکنندگی', 'پوست', 'در', 'بیشتر', 'موارد', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'کلاژن', 'نوع', 'XVII', '(COL17A1)', 'است.']"
227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'ما', 'پنج', 'خانواده', 'اتریشی', 'با', 'اپیدرمولیز', 'خوش', 'خیم', 'آتروفیک', 'بولوزا', 'تعمیم', 'یافته', 'را', 'گزارش', 'کردیم', 'که', 'دارای', 'جهش', 'COL17A1', 'یکسان', 'بودند.']"
228,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'مبتلا', 'در', 'سه', 'خانواده', 'برای', '4003delTC', 'هموزیگوت', 'هستند،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'دو', 'خانواده', 'دیگر', 'هتروزیگوت', 'های', 'مرکب', 'هستند.']"
229,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'وقوع', '4003delTC', 'در', 'این', 'خانواده', 'های', 'نامرتبط', 'نشان', 'دهنده', 'انتشار', 'یک', 'آلل', 'اجدادی', 'یا', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'است', 'یا', 'خیر،', 'هاپلوتیپ', 'ها', 'برای', 'پلی', 'مورفیسم', 'ها', 'هم', 'در', 'داخل', 'و', 'هم', 'در', 'کنار', 'COL17A1', 'تعیین', 'شدند.']"
230,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'پلی', 'مورفیسم', 'درون', 'ژنی', 'بر', 'اساس', 'اطلاعاتی', 'بودن', 'آنها', 'انتخاب', 'شد.']"
231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'این', 'موارد', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود', '2988', 'A', 'یا', 'C', 'بود', 'که', 'یک', 'سایت', 'محدودیت', 'جدید', 'برای', 'Eco0109', 'I', 'معرفی', 'می', 'کند.']"
232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'آلل', 'های', '4003delTC', 'هاپلوتیپ', 'یکسانی', 'را', 'برای', 'این', 'پنج', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'نشان', 'دادند.']"
233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['14', 'پلی', 'مورفیسم', 'ریزماهواره', 'بر', 'اساس', 'هتروزیگوسیته', 'بالا', 'و', 'موقعیت', 'آنها', 'در', '10q23', '-', 'q25', 'نزدیک', 'COL17A1', 'انتخاب', 'شدند.']"
234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'خانواده', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ریزماهواره', 'ای', 'با', 'حداکثر', '19', 'سانتی', 'متر', 'را', 'پوشش', 'می', 'دادند،', 'در', 'حالی', 'که', 'سایر', 'خانواده', 'ها', 'مناطق', 'کوچکتری', 'را', 'با', 'رویدادهای', 'متقاطع', 'در', 'طول', 'گذر', 'این', 'جهش', 'در', 'چندین', 'نسل', 'مشترک', 'داشتند.']"
235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', '4003delTC', 'روی', 'یک', 'آلل', 'اجدادی', 'منفرد', 'رخ', 'می', 'دهد.', '.']"
236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['حذف', 'ژن', 'هاپتوگلوبین', 'مسئول', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'است.']"
237,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'حذف', 'آللی', 'ژن', 'هاپتوگلوبین', '(Hp)', 'را', 'از', 'فردی', 'با', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'پیدا', 'کرده', 'ایم.']"
238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خوشه', 'ژنی', 'Hp', 'شامل', 'نواحی', 'کدکننده', 'زنجیره', 'آلفا', 'و', 'زنجیره', 'بتا', 'ژن', 'هاپتوگلوبین', '(Hp)', 'و', 'زنجیره', 'آلفا', 'و', 'زنجیره', 'بتا', 'ژن', 'مربوط', 'به', 'هاپتوگلوبین', '(Hpr)', 'است', 'که', 'از', 'سمت', '5', 'پشت', 'سر', 'هم', 'قرار', 'دارند.']"
239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساترن', 'بلات', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PCR', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'فرد', 'با', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'برای', 'حذف', 'ژن', 'هموزیگوت', 'بوده', 'و', 'حذف', 'ژن', 'حداقل', 'از', 'ناحیه', 'پروموتر', 'Hp', 'به', 'Hpr', 'آلفا', 'و', 'نه', 'به', 'Hpr', 'بتا', '(Hpdel)', 'وارد', 'شده', 'است.']"
240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'هفت', 'فرد', 'با', 'هیپوهاپتوگلوبینمی', 'را', 'در', 'سه', 'خانواده', 'پیدا', 'کردیم', 'و', 'ژنوتیپ', 'شش', 'نفر', 'از', 'هفت', 'فرد', 'Hp2/Hpdel', 'بود.']"
242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'Hp2/Hpdel', 'سطح', 'بسیار', 'پایینی', 'از', 'Hp', 'داشتند', '(میانگین', '+/-', 'SD', '=', '0.', '049', '+/-0.', '043', 'mg/ml؛', 'n', '=', '6)،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سطح', '(1.64', '+/-1).', '07', 'میلی', 'گرم', 'در', 'میلی', 'لیتر)', 'از', '52', 'داوطلب', 'سالم', 'با', 'فنوتیپ', 'Hp2', 'به', 'دست', 'آمد،', 'در', 'حالی', 'که', 'سطح', 'سرمی', 'Hp', 'یک', 'فرد', 'با', 'Hp1', '/', 'Hpdel', '0', 'بود.']"
243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['50', 'میلی', 'گرم', 'در', 'میلی', 'لیتر،', 'که', 'تقریباً', 'نصف', 'سطح', 'Hp', 'در', 'سرم', 'های', 'کنترل', 'از', 'فنوتیپ', 'Hp1', 'بود', '(1.', '26', '+/-0.', '33', 'mg/ml؛', 'n', '=', '9)،', 'که', 'اثر', 'دوز', 'ژن', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'دیگر', '(Hp2)', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'Hp2/Hpdel', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'DNA', 'در', 'همه', 'اگزون', 'ها', 'هیچ', 'جهشی', 'نداشت.']"
245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'مطالعه', 'حاضر،', 'مکانیسم', 'آنهاپتوگلوبینمی', 'و', 'مکانیسم', 'توارث', 'غیرعادی', 'فنوتیپ', 'های', 'Hp', 'به', 'خوبی', 'توضیح', 'داده', 'شد.']"
246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'مکانیسم', 'هیپوهاپتوگلوبینمی', 'ناشناخته', 'باقی', 'مانده', 'است']"
247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'ها', 'و', 'فنوتیپ', 'های', 'ATM', 'در', 'خانواده', 'های', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'جزایر', 'بریتانیا:', 'بیان', 'ATM', 'جهش', 'یافته', 'و', 'خطر', 'سرطان', 'خون', 'لنفوم', 'و', 'سرطان', 'پستان']"
248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'طیف', '59', 'جهش', 'ATM', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'در', 'جزایر', 'بریتانیا', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '51', 'جهش', 'ATM', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'خانواده', 'های', 'بومی', 'جزایر', 'بریتانیا،', '11', 'جهش', 'پایه', 'گذار', 'بودند،', 'و', '2', 'مورد', 'از', 'این', '11', 'جهش', 'با', 'توجه', 'به', 'ویژگی', 'های', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'و', 'سلولی،', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'خفیف', 'تری', 'را', 'به', 'همراه', 'داشتند.']"
250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'دو', 'خانواده', 'الف', '-', 'ت', 'یک', 'جهش', 'ATM', '(7271T', '-', '->', 'G)', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'ممکن', 'است', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'هموزیگوت\u200cها', 'و', 'هتروزیگوت\u200cها', 'همراه', 'باشد', '(خطر', 'نسبی', '12.', '7؛', 'P', '=', '0025', ')', 'اگرچه', 'یک', 'فنوتیپ', 'الف', '-', 'ت', 'کمتر', 'از', 'نظر', 'درجه', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'وجود', 'دارد.']"
251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', '(', '7271T', '-', '-', '>', 'G', ')', 'همچنین', 'اجازه', 'می', 'دهد', 'تا', 'بیان', 'پروتئین', 'ATM', 'تمام', 'طول', 'را', 'در', 'سطحی', 'قابل', 'مقایسه', 'با', 'سطح', 'در', 'افراد', 'غیر', 'مبتلا', 'نشان', 'دهد.']"
252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', '18', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'را', 'در', '15', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'داده', 'ایم', 'که', 'بیشتر', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'دچار', 'سرطان', 'خون', 'لنفوم', 'تکثیر', 'سلول', 'های', 'T', 'پیش', 'لوسمیک', 'یا', 'لنفوم', 'هوچکین', 'شده', 'اند.']"
253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'انواع', 'جهش', 'ATM،', 'از', 'جمله', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'و', 'حذف', 'های', 'درون', 'فریم،', 'در', 'این', 'بیماران', 'مشاهده', 'شد.']"
254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', '25', 'درصد', 'از', 'همه', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'دارای', 'حذف\u200cهای', 'درون', 'چارچوب', 'یا', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'بودند،', 'که', 'بسیاری', 'از', 'آنها', 'با', 'بیان', 'پروتئین', 'ATM', 'جهش', 'یافته', 'نیز', 'مرتبط', 'بودند.']"
255,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'DMPK', 'بیماران', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'شدیداً', 'تحت', 'تأثیر', 'هیپرمتیله', 'پروگزیمال', 'به', 'تکرار', 'CTG', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'گسترش', 'یافته', 'است.']"
256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنزیم\u200cهای', 'محدودکننده', 'حساس', 'به', 'متیلاسیون،', 'الگوی', 'متیلاسیون', 'را', 'در', 'سمت', '5', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'ژن', 'DMPK', 'افراد', 'عادی', 'و', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'مشخص', 'کردیم،', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'گسترش', 'توالی', 'تکراری', 'است.']"
257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بخش', 'ژن', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مربوط', 'به', 'قطعه', 'ژنومی', 'SacI', '-', 'HindIII', 'حامل', 'اگزون', '11-15', 'است.']"
258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متیلاسیون', 'سازنده', 'ای', 'در', 'اینترون', '12', 'در', 'مکان', 'های', 'محدود', 'کننده', 'SacII', 'و', 'HhaI', 'وجود', 'دارد', 'که', 'در', '1،', '159-1،', '232', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'تکرار', 'CTG', 'موضعی', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'بیشتر،', 'اگر', 'نه', 'همه،', 'سایر', 'مکان', 'های', 'SacII،', 'HhaI', 'و', 'HpaII', 'در', 'این', 'مورد', 'وجود', 'دارد.', 'در', 'افراد', 'عادی', 'و', 'بیشتر', 'بیماران', 'منطقه', 'غیر', 'متیله', 'هستند.']"
259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'تعدادی', 'از', 'بیماران', 'جوان', 'و', 'شدیداً', 'مبتلا،', 'متیلاسیون', 'کامل', 'این', 'نقاط', 'محدود', 'در', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'یافت', 'شد.']"
260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'این', 'بیماران', 'شروع', 'بیماری', 'مادرزادی', 'بوده', 'است', '.']"
261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'اولیه', 'ردپای', 'in', 'vivo', 'شواهدی', 'برای', 'تماس', 'پروتئین', '-', 'DNA', 'در', 'ژن\u200cهای', 'طبیعی', 'در', 'محل', 'اتصال', 'توافقی', 'Sp1', 'در', 'بالادست', 'تکرار', 'CTG', 'و', 'کاهش', 'قابل\u200cتوجه', 'این', 'تعامل', 'در', 'سلول\u200cهای', 'دارای', 'ژن', 'DMPK', 'هیپرمتیله', 'را', 'نشان', 'داد.', '.']"
262,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'هموکروماتوز', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین', 'کمپلکس', 'می', 'شود', 'و', 'میل', 'ترکیبی', 'آن', 'را', 'برای', 'اتصال', 'لیگاند', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اخیراً', 'شبیه', 'سازی', 'موضعی', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'به', 'نام', 'HFE', 'را', 'گزارش', 'کردیم.']"
264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'محصول', 'ژنی', 'که', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'کمپلکس', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', 'کلاس', 'I', 'است،', 'دارای', 'جهش', 'Cys-282-->', 'Tyr', '(C282Y)', 'در', '85', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'بیمار', 'است.']"
265,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'توانایی', 'HFE', 'را', 'برای', 'ارتباط', 'با', 'بتا2', '-', 'میکروگلوبولین', '(بتا', '2m)', 'از', 'بین', 'می', 'برد', 'و', 'از', 'بیان', 'سطح', 'سلولی', 'جلوگیری', 'می', 'کند.']"
266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دومی', 'که', 'هیچ', 'تاثیری', 'بر', 'ارتباط', 'beta2m', 'ندارد،', 'H63D،', 'در', '8', 'بیمار', 'از', '9', 'بیمار', 'هتروزیگوت', 'برای', 'جهش', 'C282Y', 'یافت', 'شد.']"
267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'ما', 'در', '293', 'سلول', 'کشت', 'شده', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'پروتئین\u200cهای', 'HFE', 'نوع', 'وحشی', 'یا', 'جهش', 'یافته', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند', 'که', 'هر', 'دو', 'پروتئین', 'HFE', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'H63D', 'کمپلکس\u200cهای', 'پایداری', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین', '(TfR)', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'C282Y', 'تقریباً', 'به', 'طور', 'کامل', 'از', 'ارتباط', 'پروتئین', 'HFE', 'جهش', 'یافته', 'با', 'TfR', 'جلوگیری', 'می', 'کند.']"
269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بر', 'روی', 'ترانسفرین', 'مرتبط', 'با', 'سلول', 'در', 'دمای', '37', 'درجه', 'سانتیگراد', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پروتئین', 'HFE', 'نوع', 'وحشی', 'که', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'می', 'شود', 'میل', 'TfR', 'را', 'برای', 'ترانسفرین', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
270,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'H63D', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'این', 'اثر', 'را', 'ندارد', 'و', 'اولین', 'شواهد', 'مستقیم', 'را', 'برای', 'پیامد', 'عملکردی', 'جهش', 'H63D', 'ارائه', 'می', 'کند.']"
271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزودن', 'هترودایمرهای', 'نوع', 'وحشی', 'محلول', 'HFE', '/', 'beta2m', 'به', 'سلول', 'های', 'کشت', 'شده', 'همچنین', 'میل', 'ظاهری', 'TfR', 'را', 'برای', 'لیگاند', 'آن', 'تحت', 'شرایط', 'حالت', 'پایدار،', 'هم', 'در', 'سلول', 'های', '293', 'و', 'هم', 'در', 'سلول', 'های', 'HeLa', 'کاهش', 'داد.']"
272,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'دمای', '4', 'درجه', 'سانتیگراد،', 'کمپلکس', 'محلول', 'اضافه', 'شده', 'HFE/beta2m', 'اتصال', 'ترانسفرین', 'به', 'TfR', 'سلول', 'HeLa', 'را', 'به', 'روشی', 'وابسته', 'به', 'غلظت', 'مهار', 'کرد.']"
273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمودارهای', 'Scatchard', 'از', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هترودایمر', 'اضافه', 'شده', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'میل', 'TfR', 'را', 'برای', 'ترانسفرین', 'کاهش', 'می', 'دهد.']"
274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'یک', 'پیوند', 'مولکولی', 'بین', 'HFE', 'و', 'یک', 'پروتئین', 'کلیدی', 'درگیر', 'در', 'انتقال', 'آهن،', 'TfR', 'ایجاد', 'می\u200cکند', 'و', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد', 'که', 'تغییرات', 'در', 'این', 'مکانیسم', 'تنظیمی', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
275,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سازماندهی', 'ژنومی', 'ژن', 'UBE3A/E6-AP', 'و', 'شبه', 'ژنهای', 'مرتبط.']"
276,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'UBE3A', 'E6', '-', 'AP', 'یوبیکوئیتین', '-', 'پروتئین', 'لیگاز', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'و', 'اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'سندرم', 'آنجلمن', 'بیمارانی', 'که', 'فاقد', 'حذف', '15q11', '-', 'q13', 'یا', 'کروموزوم', '15', 'پدری', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'هستند،', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'قبلی', 'UBE3A', 'یک', 'ناحیه', 'کدکننده', 'تقریباً', '2', 'را', 'نشان', 'داده', 'است.']"
278,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'kb', 'و', 'یک', 'ناحیه', '3', '-', 'ترجمه', 'نشده', '(', 'UTR', ')', 'کمتر', 'از', '50', 'جفت', 'باز', 'است', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'اندازه', 'mRNA', 'را', '5-8', 'kb', 'نشان', 'داده', 'است', '.']"
279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'کلون', 'های', 'cDNA', 'اضافی', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کرده', 'ایم', 'و', 'شواهدی', 'برای', '0', 'اضافی', 'ارائه', 'می', 'دهیم.']"
280,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'کیلوبایت', 'از', '5', '-', 'UTR', 'و', '>', '2', 'کیلوبایت', 'از', '3', '-', 'UTR', '.']"
281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سازمان', 'ژنومی', 'UBE3A', 'و', 'توالی', 'مرزهای', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'را', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم.']"
282,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'دو', 'شبه', 'کاذب', 'پردازش', 'شده', 'بسیار', 'همولوگ', 'UBE3AP1', 'و', 'UBE3AP2', 'را', 'به', 'ترتیب', 'در', 'کروموزوم', 'های', '2', 'و', '21', 'ترسیم', 'کرده', 'ایم', 'و', 'سازمان', 'ژنومی', 'آنها', 'را', 'تعیین', 'کرده', 'ایم.']"
283,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'مبنایی', 'برای', 'مطالعات', 'جهش', 'و', 'چاپ', 'UBE3A', 'خواهد', 'بود.']"
284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'طیف', 'جهش', 'و', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'بیماری', 'کاودن', 'و', 'Bannayan', '-', 'سندرم', 'Zonana', 'دو', 'سندرم', 'هامارتوما', 'با', 'جهش', 'PTEN', 'خط', 'ژرم.']"
285,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'PTEN', 'که', 'به', '10q23', 'نگاشت', 'می', 'شود.']"
286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['3', 'و', 'یک', 'فسفاتاز', 'با', 'ویژگی', 'دوگانه', 'اسید', 'آمینه', '403', '(پروتئین', 'تیروزین', 'فسفاتاز؛', 'PTPase)', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'که', 'اخیراً', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'نقش', 'گسترده', 'ای', 'در', 'انسان', 'دارد', 'بدخیمی']"
287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'ها', 'و', 'جهش', 'های', 'PTEN', 'سوماتیک', 'در', 'سرطان', 'پراکنده', 'سینه،', 'مغز،', 'پروستات', 'و', 'کلیه', 'رده', 'های', 'سلولی', 'و', 'در', 'چندین', 'تومورها', 'اولیه', 'مانند', 'کارسینوم', 'های', 'آندومتر', 'ملانوم', 'بدخیم', 'و', 'تومورهای', 'تیروئید', 'مشاهده', 'شد.']"
288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'PTEN', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'دو', 'سندرم', 'هامارتوما', 'بیماری', 'کاودن', 'سی', 'دی', 'MIM', '158350)', 'و', 'سندرم', 'Bannayan', '-', 'Zonana', '(BZS)', 'یا', 'Ruvalcaba', '-', 'Riley', '-', 'Smith', '(MIM', '153480)', 'شناسایی', 'شد.']"
289,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DNA', 'سازنده', '37', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'و', 'هفت', 'BZS', 'خانواده', 'از', 'نظر', 'جهش', 'PTEN', 'در', 'رده', 'ژرم', 'غربالگری', 'شد.']"
290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'PTEN', 'در', '30', 'خانواده', 'از', '37', '(81', 'درصد)', 'سی', 'دی', 'خانواده\u200cها،', 'از', 'جمله', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'بی\u200cمعنا', 'و', 'بی\u200cمعنی،', 'حذف\u200cها،', 'درج\u200cها،', 'حذف/درج', 'و', 'جهش\u200cهای', 'محل', 'اتصال', 'شناسایی', 'شدند.']"
291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'در', 'تمام', 'طول', 'PTEN', 'پراکنده', 'بودند،', 'به', 'استثنای', 'اگزون', 'های', 'اول،', 'چهارم', 'و', 'آخر.']"
292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'نقطه', 'داغ', 'برای', 'جهش', 'PTEN', 'در', 'سی', 'دی', 'در', 'اگزون', '5', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'حاوی', 'موتیف', 'هسته', 'PTPase', 'است،', 'با', '13', 'مورد', 'از', '30', '(43٪)', 'سی', 'دی', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'این', 'اگزون.']"
293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'مورد', 'از', '30', 'مورد', '(', '23', '%', ')', 'در', 'درون', 'موتیف', 'هسته', 'قرار', 'داشتند', ',', 'اکثریت', '(', '5', 'تا', 'از', '7', ')', 'جهشهای', 'نادرست', 'بودند', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'اهمیت', 'عملکردی', 'این', 'ناحیه', 'اشاره', 'می', 'کند', '.']"
294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'PTEN', 'در', '4', 'خانواده', '(57', 'درصد)', 'BZS', 'مورد', 'مطالعه', 'شناسایی', 'شد.']"
295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'موتیف', 'هسته', 'PTPase', 'مشاهده', 'نشد.']"
296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['همچنین', 'شایان', 'ذکر', 'است', 'که', 'یک', 'جهش', 'نقطه\u200cای', 'بی\u200cمعنی،', 'R233X،', 'در', 'DNA', 'خط', 'زایا', 'از', 'دو', 'خانواده', 'سی', 'دی', 'نامرتبط', 'و', 'یک', 'خانواده', 'BZS', 'مشاهده', 'شد.']"
297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'روی', 'این', 'گروه', 'کوچک', 'از', 'خانواده', 'BZS', 'انجام', 'نشد.']"
298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'گروه', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'دو', 'ارتباط', 'احتمالی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'ارزش', 'پیگیری', 'در', 'آنالیزهای', 'مستقل', 'را', 'دارند.']"
299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اولین', 'مورد،', 'ارتباطی', 'بود', 'که', 'در', 'گروه', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'با', 'بیماری', 'پستان', 'ذکر', 'شد.']"
300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'بین', 'وجود', '/', 'عدم', 'وجود', 'جهش', 'PTEN', 'و', 'نوع', 'درگیری', 'پستان', '(بی', 'تاثیر', 'در', 'مقابل', 'خوش', 'خیم', 'در', 'مقابل', 'بدخیم)', 'مشاهده', 'شد.']"
301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خاص', 'و', 'مستقیم', 'تر،', 'ارتباطی', 'بین', 'وجود', 'جهش', 'PTEN', 'و', 'بیماری', 'بدخیم', 'پستان', 'نیز', 'مشاهده', 'شد.']"
302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ثانیاً،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'یک', 'ارتباط', 'متقابل', 'بین', 'جهش\u200cها', 'در', 'بالادست', 'و', 'درون', 'موتیف', 'هسته', 'PTPase', 'وجود', 'دارد،', 'موتیف', 'هسته', 'حاوی', 'اکثر', 'جهش\u200cهای', 'اشتباه', 'است،', 'و', 'درگیری', 'تمام', 'سیستم\u200cهای', 'اصلی', 'ارگان', '(سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'تیروئید،', 'پستان،', 'پوست', 'و', 'دستگاه', 'گوارش).', ')', '.']"
303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'مشاهدات', 'باید', 'با', 'مطالعه', 'تعداد', 'بیشتری', 'از', 'سی', 'دی', 'خانواده', 'تایید', 'شوند.']"
304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقایص', 'مولکولی', 'منجر', 'به', 'انسان', 'کمبود', 'جزء', 'C6', 'مکمل', 'در', 'یک', 'خانواده', 'آفریقایی', '-', 'آمریکایی.']"
305,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'مکمل', 'C6', 'C6D', 'در', 'یک', 'مرد', '16', 'ساله', 'آفریقایی-آمریکایی', 'با', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']"
306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['پدر', 'و', 'دو', 'برادر', 'بیمار', 'نیز', 'C6D', 'داشتند،', 'اما', 'سابقه', 'مننژیت', 'یا', 'عفونت', 'نایسریال', 'دیگر', 'را', 'نداشتند.']"
307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'اختصاصی', 'اگزون', '(', 'PCR', ')', '/', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'به', 'عنوان', 'مرحله', 'غربالگری', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'اگزون', 'های', 'هدف', ',', 'مشخص', 'شد', 'که', 'پروباند', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'جهش', 'ژن', 'C6', 'است', '.']"
308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولی،', '1195delC', 'واقع', 'در', 'اگزون', '7،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'است،', 'در', 'حالی', 'که', 'دومی،', '1936delG', 'در', 'اگزون', '12،', 'قبلا', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'بود', 'که', 'C6D', 'را', 'در', 'یک', 'فرد', 'آفریقایی-آمریکایی', 'غیر', 'مرتبط', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
309,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'جهش', 'منجر', 'به', 'کدون', 'های', 'ختم', 'زودرس', 'و', 'آلل', 'های', 'تهی', 'C6', 'می', 'شوند.']"
310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PCR', 'اختصاصی', 'آلل', 'نشان', 'داد', 'که', 'دو', 'برادر', 'پروباند', 'نیز', 'جهش', '1195delC', 'را', 'از', 'مادر', 'هتروزیگوت', 'خود', 'و', 'جهش', '1936delG', 'را', 'از', 'پدر', 'هموزیگوت', 'خود', 'به', 'ارث', 'برده', 'اند.', '.']"
311,"['O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'PAX6', 'بررسی', 'شد.']"
312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'PAX6', 'مسئول', 'آنیریدیا', 'انسان', 'است', 'و', 'همچنین', 'در', 'بیماران', 'با', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'با', 'آب', 'مروارید', 'مادرزادی', 'با', 'کراتیت', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'با', 'هیپوپلازی', 'جدا', 'شده', 'فووئال', 'یافت', 'شده', 'است.']"
313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'منبع', 'دیگری', 'به', 'جز', 'کروموزوم', '11p13', 'در', 'آنیریدیا', 'دخیل', 'نبوده', 'است،', 'و', 'PAX6', 'به', 'وضوح،', 'اگر', 'نه', 'تنها،', 'ژن', 'مسئول', 'اصلی', 'است.']"
314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['28', 'درصد', 'از', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'PAX6', 'تغییرات', 'C-T', 'در', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG،', '20', 'درصد', 'خطاهای', 'اتصال', 'و', 'بیش', 'از', '30', 'درصد', 'مربوط', 'به', 'رویدادهای', 'حذف', 'یا', 'درج', 'هستند.']"
315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'جهش', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'دامنه', 'جفتی', 'در', 'مقایسه', 'با', 'بقیه', 'ژن', 'وجود', 'دارد.']"
316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'جهش', 'در', 'همودومین', 'توسط', 'دی', 'نوکلئوتید', 'CpG', 'بیش', 'از', 'حد', 'قابل', 'تغییر', 'در', 'کدون', '240', 'به', 'حساب', 'می', 'آید.']"
317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'تقریباً', 'همه', 'جهش', 'ها', 'باعث', 'از', 'دست', 'دادن', 'عملکرد', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'می', 'شوند', 'و', 'بیش', 'از', '80', 'درصد', 'از', 'جانشینی', 'های', 'اگزونی', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'کدون', 'های', 'بی', 'معنی', 'می', 'شود.']"
318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'ژنی', 'با', 'چنین', 'حفظ', 'توالی', 'فوق\u200cالعاده', 'بالایی', 'در', 'طول', 'تکامل،', 'جهش\u200cهای', 'گمان', 'ناشناخته\u200cای', 'وجود', 'دارد', 'که', 'فرض', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'این', 'جهش\u200cها', 'در', 'فنوتیپ\u200cهای', 'هنوز', 'ناشناخته', 'وجود', 'دارند.', '.']"
319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ناهمگنی', 'و', 'نفوذ', 'ژنتیکی', 'ژن\u200cهای', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'پستان']"
320,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['کنسرسیوم', 'پیوند', 'سرطان', 'پستان']"
321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سهم', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'و', 'جهش', 'در', '237', 'خانواده،', 'هر', 'کدام', 'با', 'حداقل', 'چهار', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'که', 'توسط', 'سرطان', 'پستان', 'کنسرسیوم', 'پیوند', 'جمع', 'آوری', 'شده', 'بود،', 'ارزیابی', 'شد.']"
322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خانواده', 'ها', 'بدون', 'توجه', 'به', 'وقوع', 'سرطان', 'تخمدان', 'یا', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'وارد', 'شدند.']"
323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'کلی،', 'بیماری', 'در', 'حدود', '52', 'درصد', 'از', 'خانواده', 'ها', 'با', 'BRCA1،', 'در', '32', 'درصد', 'خانواده', 'ها', 'به', 'BRCA2', 'و', 'در', '16', 'درصد', 'با', 'هیچ', 'یک', 'از', 'ژن', 'ها', '(فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد', '[CI]', '6', 'تا', '28', 'درصد)', 'مرتبط', 'بود', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'سایر', 'ژن', 'های', 'مستعد', 'است.']"
324,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثریت', '(81٪)', 'از', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خانواده', 'ها', 'به', 'دلیل', 'BRCA1', 'بودند،', 'و', 'بیشتر', 'بقیه', '(14٪)', 'به', 'دلیل', 'BRCA2', 'بودند.']"
325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برعکس،', 'اکثر', 'خانواده', 'های', 'دارای', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'و', 'زنانه', 'به', 'دلیل', 'BRCA2', 'بودند', '(76٪).']"
326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیشترین', 'نسبت', '(67', 'درصد)', 'خانواده', 'ها', 'به', 'دلیل', 'سایر', 'ژن', 'ها', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'چهار', 'یا', 'پنج', 'مورد', 'زن', 'سرطان', 'پستان', 'تنها', 'مشاهده', 'شد.']"
327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تخمین', 'ها', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'با', 'تغییر', 'مدل', 'نفوذ', 'فرضی', 'برای', 'BRCA1', 'یا', 'با', 'گنجاندن', 'یا', 'حذف', 'داده', 'های', 'جهش', 'BRCA1', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'نگرفتند.']"
328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'آن', 'دسته', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'ناشی', 'از', 'BRCA1', 'که', 'با', 'یکی', 'از', 'روش\u200cهای', 'غربالگری', 'استاندارد', 'مورد', 'آزمایش', 'قرار', 'گرفتند،', 'جهش\u200cها', 'در', 'توالی', 'کدکننده', 'یا', 'مکان\u200cهای', 'پیوند', 'در', 'حدود', '63', 'درصد', '(95', 'درصد', 'فاصله', 'اطمینان', '(CI):', '51', 'درصد', '-', '77', 'درصد)', 'شناسایی', 'شدند.']"
329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'تخمین', 'زده', 'شده', 'برای', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'و', 'سایر', 'تکنیک', 'ها', 'یکسان', 'بود.']"
330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'BRCA2', 'با', 'به', 'حداکثر', 'رساندن', 'امتیاز', 'LOD', 'در', 'خانواده', 'های', 'جهش', 'BRCA2', 'در', 'تمام', 'توابع', 'نفوذ', 'ممکن', 'برآورد', 'شد.']"
331,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'تجمعی', 'تخمینی', 'سرطان', 'پستان', 'تا', 'سن', '50', 'سالگی', 'به', '28%', '(95%', 'فاصله', 'اطمینان', '(9%', '-', '44%))', 'و', 'تا', 'سن', '70', 'سالگی', 'به', '84%', '(95%', 'فاصله', 'اطمینان', '(95%', '43%', '-', '95%))', 'رسید.']"
332,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خطرات', 'مربوطه', 'سرطان', 'تخمدان', '0', 'بود.']"
333,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4', '%', '(', '95', '%', 'CI', '0', '%', '-', '1', '%', ')', 'تا', 'سن', '50', 'سالگی', 'و', '27', '%', '(', '95', '%', 'CI', '0', '%', '-', '47', '%', ')', 'تا', 'سن', '70', 'سالگی', '.']"
334,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'مادام', 'العمر', 'سرطان', 'پستان', 'مشابه', 'خطر', 'در', 'ناقلین', 'BRCA1', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد،', 'اما', 'برخی', 'پیشنهادات', 'از', 'خطر', 'کمتر', 'در', 'ناقلین', 'BRCA2', 'کمتر', 'از', '50', 'سال', 'وجود', 'دارد.']"
335,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'های', 'حرکتی', 'چشم', 'با', 'ژنوتیپ', 'در', 'اتوزومال', 'غالب', 'آتاکسی', 'مخچه', 'نوع', 'I', 'همبستگی', 'دارد.']"
336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'حرکات', 'افقی', 'چشم', '(ساکاد', 'با', 'هدایت', 'بینایی،', 'ضد', 'ساکاد،', 'و', 'تعقیب', 'صاف)', 'را', 'در', 'افراد', 'کنترل', '(14=n)', 'و', 'بیماران', 'با', 'سه', 'شکل', 'اتوزومال', 'غالب', 'آتاکسی', 'های', 'مخچه', 'ای', 'نوع', 'I', 'آتاکسی', 'های', 'نخاعی', '1', 'و', '2', 'SCA1', 'n', 'مقایسه', 'کردیم.', '=', '11؛', 'SCA2', 'n', '=', '10)', 'و', 'SCA3', '/', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'MJD', '(n', '=', '16).']"
337,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['در', 'SCA1', 'دامنه', 'ساکاد', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'افزایش', 'یافت', 'که', 'منجر', 'به', 'هایپرمتری', 'شد.']"
338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سود', 'تعقیب', 'هموار', 'کاهش', 'یافت.']"
339,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'SCA2', 'سرعت', 'ساکاد', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'یافت.']"
340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درصد', 'خطاها', 'در', 'آنتی', 'ساکدها', 'به', 'میزان', 'زیادی', 'افزایش', 'یافت', 'و', 'با', 'سن', 'شروع', 'بیماری', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'داشت.']"
341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ارتباطی', 'بین', 'افزایش', 'تعقیب', 'صاف', 'و', 'تعداد', 'تکرارهای', 'تری', 'نوکلئوتید', 'یافت', 'شد.']"
342,"['O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'SCA3', 'نگاه', '-', 'نیستاگموس', 'برانگیخته', 'شده', 'است', 'اغلب', 'وجود', 'داشت،', 'همانطور', 'که', 'هیپومتری', 'ساکاد', 'وجود', 'داشت', 'و', 'افزایش', 'تعقیب', 'صاف', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'یافت.']"
343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'معیار', 'اصلی،', 'دامنه', 'ساکاد،', 'سرعت', 'ساکاد،', 'و', 'وجود', 'نگاه', '-', 'نیستاگموس', 'برانگیخته', 'شده', 'است', 'تخصیص', 'صحیح', '90', 'درصد', 'SCA1', '90', 'درصد', 'SCA2', 'و', '93', 'درصد', 'از', 'بیماران', 'را', 'مجاز', 'می\u200cسازد.', 'با', 'SCA3', 'به', 'گروه', 'بیمار', 'تایید', 'شده', 'ژنتیکی', 'خود', 'و', 'بنابراین،', 'ممکن', 'است', 'به', 'تشخیص', 'SCA1', 'SCA2', 'و', 'SCA3', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'بالینی', 'بیماری', 'کمک', 'کند.', '.']"
344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مبنای', 'ژنتیکی', 'و', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'برای', 'فیبریلاسیون', 'بطنی', 'ایدیوپاتیک']"
345,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبریلاسیون', 'بطنی', 'تنها', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'آمریکا', 'سالانه', 'بیش', 'از', '300000', 'مرگ', 'ناگهانی', 'را', 'به', 'همراه', 'دارد.']"
346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقریباً', 'در', '12-5', 'درصد', 'از', 'این', 'موارد،', 'هیچ', 'دلیل', 'قلبی', 'یا', 'غیر', 'قلبی', 'قابل', 'اثباتی', 'برای', 'این', 'قسمت', 'وجود', 'ندارد،', 'که', 'بنابراین', 'به', 'عنوان', 'فیبریلاسیون', 'بطنی', 'ایدیوپاتیک', 'IVF', 'طبقه', 'بندی', 'می', 'شود.']"
347,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'مشخصی', 'از', 'IVF', 'بیماران', 'با', 'یک', 'الگوی', 'الکتروکاردیوگرافی', 'مشخص', 'مراجعه', 'می', 'کنند.']"
348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'به', 'دلیل', 'کوچک', 'بودن', 'بیشتر', 'شجره', 'ها', 'و', 'شیوع', 'بالای', 'مرگ', 'ناگهانی', 'مطالعات', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'IVF', 'هنوز', 'انجام', 'نشده', 'است.']"
349,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'IVF', 'باعث', 'اختلال', 'در', 'ریتم', 'قلبی', 'می', 'شود،', 'ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'عملکرد', 'نادرست', 'کانال', 'های', 'یونی', 'می', 'تواند', 'با', 'مطالعه', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کانال', 'سدیم', 'قلبی', 'SCN5A', 'باعث', 'این', 'اختلال', 'شود.']"
350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'یک', 'جهش', 'نادرست،', 'یک', 'جهش', 'پیوند', 'دهنده', 'و', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'فریم', 'را', 'در', 'ناحیه', 'کدکننده', 'SCN5A', 'در', 'سه', 'خانواده', 'IVF', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']"
351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'کانال\u200cهای', 'سدیم', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'از', 'غیرفعال', 'شدن', 'سریع\u200cتر', 'از', 'حالت', 'عادی', 'بهبود', 'می\u200cیابند', 'و', 'جهش', 'تغییر', 'فریم', 'باعث', 'می\u200cشود', 'کانال', 'سدیم', 'عملکردی', 'نداشته', 'باشد.']"
352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن\u200cهای', 'کانال', 'یونی', 'قلب', 'در', 'خطر', 'ایجاد', 'IVF', 'نقش', 'دارد.', '.']"
353,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'مولکولی', 'در', 'موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'در', 'استرالیا', 'و', 'ایرلند', 'شمالی:', 'نه', 'جهش', 'جدید', 'از', 'جمله', 'T312S،', 'یک', 'آلل', 'مشترک', 'که', 'یک', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
354,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موکوپلی', 'ساکاریدوز', 'IVA', 'MPS', 'IVA', 'یک', 'اختلال', 'ذخیره', 'لیزوزومی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'N-acetylgalactosamine-6-sulfate', 'sulfatase', '(GALNS)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'روی', 'بیماران', 'از', 'جمعیت', 'بریتانیایی-ایرلندی', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'I113F', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'منفرد', 'در', 'بین', 'MPS', 'IVA', 'بیماران', 'است', 'و', 'یک', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'شدید', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'ژن', 'GALNS', 'را', 'از', '23', 'بیمار', 'دیگر', 'MPS', 'IVA', '(15', 'نفر', 'از', 'استرالیا،', '8', 'نفر', 'از', 'ایرلند', 'شمالی)', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'مختلف', '(شدید،', '16', 'مورد؛', 'متوسط،', '4', 'مورد،', 'خفیف،', '3', 'مورد)', 'مطالعه', 'کردیم.']"
357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'جهش', 'رایج', 'را', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'با', 'هم', '32', 'درصد', 'از', '44', 'آلل', 'نامرتبط', 'را', 'در', 'این', 'بیماران', 'تشکیل', 'می', 'دادند.']"
358,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'جهش', 'T312S', 'است،', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'که', 'منحصراً', 'در', 'بیماران', 'خفیف\u200cتر', 'یافت', 'می\u200cشود.']"
359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیگری', 'I113F', 'است', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'که', 'یک', 'فنوتیپ', 'شدید', 'تولید', 'می', 'کند.']"
360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'I113F', 'و', 'T312S', 'به', 'ترتیب', '8', '(', '18', '%', ')', 'و', '6', '(', '14', '%', ')', 'از', '44', 'آلل', 'نامرتبط', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']"
361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'نسبتاً', 'بالای', 'باقیمانده', 'GALNS', 'که', 'وقتی', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'T312S', 'در', 'سلول', 'های', 'جهش', 'یافته', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'می', 'شود،', 'توضیحی', 'برای', 'فنوتیپ', 'خفیف', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'جهش', 'ارائه', 'می', 'دهد.']"
362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'و', 'فراوانی', 'نسبی', 'جهش', 'های', 'I113F', 'و', 'T312S', 'در', 'استرالیا', 'با', 'جهش', 'های', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'ایرلند', 'شمالی', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'منحصر', 'به', 'این', 'دو', 'جمعیت', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'احتمالاً', 'هر', 'دو', 'جهش', 'توسط', 'مهاجران', 'ایرلندی', 'در', 'قرن', '19', 'به', 'استرالیا', 'معرفی', 'شده', 'اند.']"
363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'با', 'استفاده', 'از', '6', 'RFLP', 'داده', 'های', 'اضافی', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'I113F', 'از', 'یک', 'اجداد', 'مشترک', 'منشا', 'گرفته', 'است.']"
364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'جهش', 'جدید', 'دیگر', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'این', '23', 'بیمار', 'هر', 'کدام', 'به', 'یک', 'خانواده', 'محدود', 'بودند.']"
365,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'شواهد', 'بیشتری', 'برای', 'ناهمگونی', 'آللی', 'گسترده', 'در', 'MPS', 'IVA', 'در', 'بیماران', 'بریتانیایی-ایرلندی', 'ارائه', 'می\u200cدهند', 'و', 'شواهدی', 'برای', 'انتقال', 'آنها', 'به', 'استرالیا', 'توسط', 'مهاجران', 'بریتانیایی-ایرلندی', 'ارائه', 'می\u200cدهند.', '.']"
366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'اصلی', 'WT1،', 'در', 'بیماران', 'با', 'اسکلروز', 'مزانژیال', 'منتشر', 'جدا', 'شده،', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '/', 'فنوتیپ', 'با', 'استفاده', 'از', 'پایگاه', 'داده', 'جهش', 'کامپیوتری.']"
368,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیشتر', 'جهش\u200cها', 'در', 'DDS', 'بیماران', 'در', 'اگزون', '8', 'یا', 'اگزون', '9', 'قرار', 'دارند', 'که', 'به', 'ترتیب', 'انگشت', 'روی', '2', 'یا', 'انگشت', 'روی', '3', 'را', 'با', 'یک', 'نقطه', 'داغ', '(R394W)', 'در', 'اگزون', '9', 'رمزگذاری', 'می\u200cکنند.']"
369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['ما', 'مجموعه', 'ای', 'از', '24', 'بیمار', 'را', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم،', '10', 'بیمار', 'با', 'DMS', 'ایزوله', 'شده', 'IDMS', '10', 'با', 'DDS', 'و', '4', 'بیمار', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'دستگاه', 'ادراری', 'تناسلی', 'و/یا', 'WT']"
370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'WT1', 'را', 'در', '16', 'بیمار', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', '4', 'نفر', 'از', 'آنها', 'با', 'IDMS', 'مراجعه', 'کردند.']"
371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مرد', 'و', 'دو', 'بیمار', 'زن', 'IDMS', 'با', 'جهش', 'WT1', 'تحت', 'بلوغ', 'طبیعی', 'قرار', 'گرفتند.']"
372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'جهش', 'مرتبط', 'با', 'IDMS', 'با', 'جهش', 'هایی', 'که', 'در', 'DDS', 'بیماران', 'توصیف', 'شده', 'متفاوت', 'است.']"
373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'WT1', 'در', 'شش', 'بیمار', 'IDMS', 'دیگر', 'مشاهده', 'نشد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'این', 'بیماری', 'است.']"
374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '/', 'فنوتیپ', 'را', 'بر', 'اساس', 'تشکیل', 'یک', 'پایگاه', 'داده', 'جهش', 'WT1', 'از', '84', 'جهش', 'زایا', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'تا', 'توزیع', 'و', 'نوع', 'جهش', 'ها', 'را', 'با', 'توجه', 'به', 'علائم', 'مختلف', 'مقایسه', 'کنیم.']"
375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'داد', '(1)', 'ارتباط', 'بین', 'جهش', 'در', 'اگزون', '8', 'و', '9', 'و', 'DMS', '(2)', 'در', 'بین', 'بیماران', 'با', 'DMS', 'فراوانی', 'جهش', 'اگزون', '8', 'در', 'بین', '46', 'بیمار', 'XY', 'با', 'فنوتیپ', 'زن', 'نسبت', 'به', '46', 'بیمار', 'XY', 'با', 'ابهام', 'جنسی', 'یا', 'فنوتیپ', 'مرد.', 'و', '(', '3', ')', 'شواهد', 'آماری', 'قابل', 'توجهی', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'جهش', 'در', 'اگزون', '8', 'و', '9', 'ترجیحاً', 'اسیدهای', 'آمینه', 'با', 'عملکردهای', 'مختلف', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد.', '.']"
376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '185delAG', 'BRCA1', 'قبل', 'از', 'پراکندگی', 'یهودیان', 'در', 'دیاسپورا', 'ایجاد', 'شد', 'و', 'به', 'اشکنازیم', 'محدود', 'نمی', 'شود.']"
377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '185delAG', 'در', 'BRCA1', 'در', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'هم', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'خانوادگی', 'و', 'هم', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'حامل', 'های', 'جهش', 'اشکنازی', 'آزمایش', 'شده', 'دارای', 'الگوی', 'آللی', 'مشابهی', 'در', 'جایگاه', 'BRCA1', 'هستند.']"
379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'قبلی', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'اشکنازی', 'در', 'یهودیان', 'عراقی', 'با', 'الگوی', 'آللی', 'مشابه', 'نیز', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تحلیل', 'خود', 'را', 'به', 'سایر', 'زیرمجموعه', 'های', 'غیر', 'اشکنازی', '354', 'با', 'منشأ', 'مراکشی،', '200', 'یمنی', 'و', '150', 'یهودی', 'ایرانی', 'تعمیم', 'دادیم.']"
381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'با', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNA', 'نوارهای', 'مهاجرت', 'غیرعادی', 'تکمیل', 'شد.']"
382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'نفر', 'از', 'منشاء', 'مراکشی', '(', '1.1', '%', ')', 'و', 'هیچ', 'یک', 'از', 'یمنی', 'ها', 'یا', 'ایرانی', 'ها', 'ناقل', 'جهش', '185delAG', 'نبودند', '.']"
383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['الگوهای', 'آللی', 'BRCA1', 'برای', 'چهار', 'نفر', 'از', 'این', 'افراد', 'و', 'برای', '12', 'حامل', 'جهش', 'غیر', 'اشکنازی', '185delAG', 'دیگر', 'که', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'داشتند', 'تعیین', 'شد.']"
384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'فرد', 'غیر', 'اشکنازی', 'هاپلوتیپ', 'مشترک', 'اشکنازی', 'را', 'به', 'اشتراک', 'گذاشتند،', 'چهار', 'نفر', 'دارای', 'یک', 'الگوی', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'بودند،', 'و', 'بقیه', '(n=6)', 'یک', 'الگوی', 'آللی', 'BRCA1', 'متمایز', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'جهش', '185delAG', 'BRCA1', 'در', 'برخی', 'از', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'اشکنازی', 'با', 'نرخ', 'های', 'قابل', 'مقایسه', 'با', 'اشکنازیم', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'ناقلان', 'جهش', '185delAG', 'یهودی', 'دارای', 'یک', 'الگوی', 'آللی', 'مشترک', 'هستند', 'که', 'از', 'مفهوم', 'اثر', 'بنیانگذار', 'حمایت', 'می', 'کند،', 'اما', 'منشأ', 'جهش', 'ها', 'را', 'به', 'تاریخی', 'زودتر', 'از', 'آنچه', 'در', 'حال', 'حاضر', 'تخمین', 'زده', 'می', 'شود،', 'تعیین', 'می', 'کند.']"
387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'الگوی', 'آللی', 'متفاوت', 'در', 'جایگاه', 'BRCA1', 'حتی', 'در', 'برخی', 'از', 'حاملان', 'جهش', 'یهودی،', 'ممکن', 'است', 'نشان', 'دهد', 'که', 'جهش', 'به', 'طور', 'مستقل', 'ایجاد', 'شده', 'است.', '.']"
388,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'کریستالی', 'پروتئین', 'هموکروماتوز', 'HFE', 'و', 'توصیف', 'برهمکنش', 'آن', 'با', 'گیرنده', 'ترانسفرین.']"
389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'یک', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'MHC', 'است', 'که', 'در', 'آهن', '-', 'بیماری', 'اضافه', 'بار', 'هموکروماتوز', 'ارثی', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HFE', 'به', 'گیرنده', 'ترانسفرین', '(TfR)', 'متصل', 'می', 'شود', 'و', 'میل', 'آن', 'را', 'برای', 'ترانسفرین', 'مملو', 'از', 'آهن', 'کاهش', 'می', 'دهد', 'و', 'HFE', 'را', 'در', 'متابولیسم', 'آهن', 'دخالت', 'می', 'دهد.']"
391,['O'],['.']
392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ساختار', 'کریستالی', 'HFE', 'مکان\u200cهای', 'هموکروماتوز', 'جهش\u200cها', 'و', 'تکه\u200cای', 'از', 'هیستیدین\u200cها', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'می\u200cتوانند', 'در', 'برهمکنش\u200cهای', 'وابسته', 'به', 'pH', 'دخیل', 'باشند.']"
393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'TfR', 'و', 'HFE', 'محلول', 'در', 'pH', 'پایه', 'سطح', 'سلول', 'محکم', 'می\u200cبندند،', 'اما', 'در', 'pH', 'اسیدی', 'وزیکول\u200cهای', 'داخل', 'سلولی', 'نه.']"
394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استوکیومتری', 'TfR', 'HFE', '(', '2', '1', ')', 'با', 'استوکیومتری', 'TfR', 'ترانسفرین', '(', '2', '2', ')', 'متفاوت', 'است', ',', 'که', 'دلالت', 'بر', 'حالت', 'متفاوتی', 'از', 'اتصال', 'برای', 'HFE', 'و', 'ترانسفرین', 'به', 'TfR', 'دارد', ',', 'مطابق', 'با', 'اثبات', 'ما', 'که', 'HFE', ',', 'ترانسفرین', 'و', 'TfR', 'یک', 'کمپلکس', 'سه', 'تایی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']"
395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'سه', 'جهش', 'جدید', 'و', 'فراوانی', 'بالای', 'جهش', 'Arg778Leu', 'در', 'بیماران', 'کره', 'ای', 'با', 'بیماری', 'ویلسون']"
396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['چهار', 'جهش', '-', 'R778L،', 'A874V،', 'L1083F،', 'و', '2304delC', '-', 'در', 'آنزیم', 'ناقل', 'مس،', 'نوع', 'P', 'ATPase', '(ATP7B)،', 'در', 'بیماران', 'کره', 'ای', 'با', 'بیماری', 'ویلسون', 'شناسایی', 'شد.']"
397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Arg778Leu،', 'شایعترین', 'جهش', 'گزارش', 'شده', 'این', 'آنزیم،', 'در', '6', 'بیمار', 'از', '8', 'بیمار', 'نامرتبط', 'مورد', 'مطالعه', 'با', 'فراوانی', 'آللی', '37', 'مشاهده', 'شد.']"
398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'که', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', 'سایر', 'جمعیت', 'های', 'آسیایی', 'است.']"
399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'جدید', 'تک', 'نوکلئوتیدی،', '2304delC،', 'در', 'یک', 'بیمار', 'یافت', 'شد.']"
400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'قبلاً', 'یک', 'جهش', 'در', 'نوکلئوتید', 'cDNA', '2302', '(2302insC)', 'توصیف', 'شده', 'بود،', 'این', 'ناحیه', 'از', 'ژن', 'ATP7B', 'ممکن', 'است', 'مستعد', 'بازآرایی', 'ژنی', 'باشد', 'که', 'بیماری', 'ویلسون', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'در', 'اتصال', 'توسط', 'یک', 'پروتئین', 'متصل', 'به', 'CUG', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'تنظیم', 'می', 'شود.']"
402,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'DM', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
403,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'مدل\u200cهای', 'پاتوژنز', 'DM', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'RNA\u200cهای', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'با', 'اتصال', 'نامناسب', 'پروتئین\u200cها', 'به', 'تکرارهای', 'CUG،', 'جهش', 'عملکردی', 'ایجاد', 'می\u200cکنند.']"
404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده', 'های', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'ناهمگن', 'هسته', 'ای', 'حفظ', 'شده،', 'پروتئین', 'متصل', 'شونده', 'به', 'CUG', '(CUG-BP)،', 'ممکن', 'است', 'واسطه', 'اثر', 'ترانس', 'غالب', 'RNA', 'باشد.']"
405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'CUG-BP', 'به', 'RNA', 'پیش', 'از', 'پیام', 'رسان', 'تروپونین', 'T', '(cTNT)', 'قلب', 'انسان', 'متصل', 'می', 'شود', 'و', 'پیوند', 'جایگزین', 'آن', 'را', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
406,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'cTNT', 'در', 'DM', 'عضله', 'مخطط', 'و', 'در', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'که', 'رونوشت', 'هایی', 'حاوی', 'تکرارهای', 'CUG', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند،', 'مختل', 'شد.']"
407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'بیان', 'تغییر', 'یافته', 'ژن\u200cهایی', 'که', 'پس', 'از', 'رونویسی', 'توسط', 'CUG-BP', 'تنظیم', 'می\u200cشوند،', 'ممکن', 'است', 'به', 'پاتوژنز', 'DM', 'کمک', 'کند.', '.']"
408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'مزخرف', 'جدید', 'و', 'یک', 'جایگزینی', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'وازوپرسین', '-', 'نوروفیزین', 'II', 'در', 'دو', 'خانواده', 'اسپانیایی', 'با', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزیال', 'خانوادگی']"
409,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'خانوادگی', 'FNDI', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'کمبود', 'هورمون', 'ضد', 'ادراری', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'کدگذاری', 'شده', 'توسط', 'ژن', 'AVP', '-', 'neurophysin', 'II', '(AVP', '-', 'NPII)', 'روی', 'کروموزوم', '20p13', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'ما', 'دو', 'خانواده', 'با', 'FNDI', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'تک', 'رشته', 'ای', 'فلورسنت', 'خودکار', 'مستقیم،', 'فاز', 'جامد،', 'DNA', 'AVP-NPII', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.']"
411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یکی', 'از', 'خانواده', 'ها،', 'افراد', 'مبتلا', 'یک', 'جهش', 'مزخرف', 'جدید', 'در', 'اگزون', '3', 'ژن', 'ارائه', 'کردند', 'که', 'شامل', 'یک', 'انتقال', 'G', 'به', 'T', 'در', 'نوکلئوتید', '2101', 'بود', 'که', 'سیگنال', 'توقف', 'را', 'در', 'کدون', '82', '(Glu)', 'NPII', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ختم', 'زودرس', 'بخشی', 'از', 'دامنه', 'C', 'ترمینال', 'NPII،', 'از', 'جمله', 'باقیمانده', 'سیستئین', 'در', 'موقعیت', '85', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد،', 'که', 'می', 'تواند', 'در', 'تا', 'شدن', 'صحیح', 'پروهورمون', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']"
413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دوم،', 'یک', 'جایگزینی', 'G279A', 'در', 'موقعیت', '-', '1', 'پپتید', 'سیگنال', 'در', 'همه', 'افراد', 'مبتلا', 'مشاهده', 'شد.']"
414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'نادرست،', 'که', 'جایگزین', 'Ala', 'با', 'Thr', 'می', 'شود،', 'در', 'بین', 'بیماران', 'FNDI', 'فراوان', 'است', 'و', 'تصور', 'می', 'شود', 'که', 'کارایی', 'برش', 'توسط', 'پپتیدازهای', 'سیگنال', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.', '.']"
415,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'Saethre', '-', 'سندرم', 'Chotzen', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'TWIST', 'و', 'FGFR.']"
416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سی', 'و', 'دو', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'ویژگی\u200cهای', 'Saethre', '-', 'سندرم', 'Chotzen', 'یک', 'وضعیت', 'اتوزومال', 'غالب', 'رایج', 'از', 'کرانیوسینوستوز', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'اندام', 'برای', 'جهش', 'در', 'TWIST،', 'FGFR2', 'و', 'FGFR3', 'غربالگری', 'شدند.']"
417,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'جهش', 'جدید', 'و', 'سه', 'جهش', 'مکرر', 'TWIST', 'در', '12', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']"
418,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'خانواده', 'دارای', 'جهش', 'FGFR3', 'P250R', 'بودند', 'و', 'یک', 'فرد', 'دارای', 'حذف', 'FGFR2', 'VV269-270', 'بود.']"
419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'نرخ', 'تشخیص', 'ما', 'برای', 'جهش', 'TWIST', 'یا', 'FGFR', 'در', 'بیماران', 'Saethre', '-', 'سندرم', 'Chotzen', 'ما', '68', 'درصد', 'است،', 'از', 'جمله', 'پنج', 'بیمار', 'ما', 'که', 'در', 'جاهای', 'دیگر', 'با', 'جهش', 'TWIST', 'گزارش', 'شده\u200cاند.']"
420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکنون', 'بیش', 'از', '35', 'جهش', 'TWIST', 'مختلف', 'در', 'ادبیات', 'شناخته', 'شده', 'است.']"
421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis']","['شایع', 'ترین', 'ویژگی', 'های', 'فنوتیپی،', 'که', 'در', 'بیش', 'از', 'یک', 'سوم', 'بیماران', 'ما', 'با', 'جهش', 'TWIST', 'وجود', 'دارد،', 'عبارتند', 'از', 'سینوستوز', 'کرونر', 'براکیسفالی', 'خط', 'موی', 'جلوی', 'پایین', 'عدم', 'تقارن', 'صورت', 'پتوز', 'هایپرتلوریسم', 'انگشتان', 'بزرگ', 'بزرگ', 'و', 'کلینوداکتیلی']"
422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنوع', 'فنوتیپی', 'درون', 'و', 'بین', 'فامیلی', 'قابل', 'توجهی', 'برای', 'جهش', 'TWIST', 'یا', 'جهش', 'FGFR', 'وجود', 'دارد.']"
423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همپوشانی', 'در', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'وجود', 'جهش', 'در', 'ژن\u200cهای', 'یکسان', 'برای', 'بیش', 'از', 'یک', 'وضعیت', 'کرانیوسینوستوز', '-', 'مانند', 'سندرم', 'های', 'Saethre', '-', 'Chotzen،', 'Crouzon', 'و', 'Pfeiffer', '-', 'این', 'فرضیه', 'را', 'تایید', 'می\u200cکند', 'که', 'TWIST', 'و', 'FGFRها', 'اجزای', 'یک', 'مسیر', 'مولکولی', 'هستند', 'که', 'در', 'آن', 'نقش', 'دارند.', 'تعدیل', 'رشد', 'جمجمه', 'و', 'صورت', 'و', 'اندام', 'در', 'انسان.', '.']"
424,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'UBE3A', 'در', 'سندرم', 'آنجلمن', 'بیماران.']"
425,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'آنجلمن', '(', 'مانند', ')', 'به', 'دلیل', 'حذف', 'کروموزوم', '15q11', '-', 'q13', 'با', 'منشاء', 'مادری،', 'توسط', 'پدر', 'دیومی', 'تک', 'والدینی', 'UPD', ')', '15،', 'توسط', 'عیوب', 'حک', 'شده،', 'و', 'جهش', 'در', 'UBE3A', 'ایجاد', 'می', 'شود.', 'ژن', '.']"
426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['UBE3A', 'یک', 'لیگاز', 'پروتئین', 'یوبیکوئیتین', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نقش', 'ویژه', 'مغز', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
427,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'ناحیه', 'کدگذاری', 'UBE3A', 'را', 'که', 'توسط', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'در', '13', 'مانند', 'فرد', 'یا', 'خانواده', 'شناسایی', 'شده\u200cاند،', 'توصیف', 'می\u200cکنیم.']"
428,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'تکرار', 'مشابه', 'de', 'novo', '5', 'جفت', 'باز', 'در', 'اگزون', '16', 'یافت', 'شد.']"
429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بین', '11', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'دیگر', ',', '8', 'مورد', 'حذف', 'یا', 'درج', 'کوچکی', 'بود', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شد', 'باعث', 'تغییر', 'قاب', 'شود', ',', '1', 'جهش', 'به', 'کدون', 'توقف', ',', '1', 'جهش', 'نادرست', 'و', '1', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'بود', 'که', 'باعث', 'درج', 'ایزولوسین', 'در', 'حوزه', 'hect', 'UBE3A', 'شود', '.', 'پروتئین،', 'که', 'در', 'اتصال', 'E2', 'و', 'انتقال', 'یوبیکوئیتین', 'عمل', 'می', 'کند.']"
430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'مورد', 'از', 'موارد', 'خانوادگی', 'و', 'پنج', 'مورد', 'پراکنده', 'بودند.']"
432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'هایی', 'که', 'ما', 'جهش', 'ها', 'را', 'تشخیص', 'دادیم', '5', '(', '14', '%', ')', 'از', '35', 'در', 'موارد', 'پراکنده', 'و', '8', '(', '80', '%', ')', 'از', '10', 'در', 'موارد', 'خانوادگی', 'بود', '.', '.']"
433,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'هموکروماتوز', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'و', '187', 'C', '-', '>', 'G:', 'شیوع', 'در', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'قفقازی.']"
434,"['B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هموکروماتوز', 'اختلال', 'ارثی', 'متابولیسم', 'آهن', 'در', 'صورت', 'عدم', 'درمان،', 'به', 'اضافه', 'بار', 'آهن', 'و', 'مرگ', 'زودرس', 'پیشرونده', 'منجر', 'می\u200cشود.']"
435,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'هموکروماتوز', 'HFE،', 'اخیراً', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'و', 'خصوصیات', 'این', 'ژن', 'نشان', 'داده', 'است', 'که', 'حاوی', 'دو', 'جهش', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'می', 'شود', '-', 'نوکلئوتیدهای', 'cDNA', '845', 'G', '-', '-', '>', 'A', '(C282Y)', 'و', '187', 'C', '-', '-', '>', 'G', '(H63D).']"
436,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'هموکروماتوز', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'رایج', 'است', 'و', 'بیش', 'از', '1/300', 'نفر', 'از', 'منشاء', 'اروپای', 'شمالی', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهد،', 'اما', 'در', 'سایر', 'جمعیت', 'ها', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'از', 'PCR', 'و', 'هضم', 'آنزیم', 'محدود', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'فراوانی', 'جهش', 'های', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'و', '187', 'C', '-', '>', 'G', 'در', 'نمونه', 'های', 'HLA', 'از', 'جمعیت', 'های', 'غیر', 'قفقازی', 'شامل', 'بومیان', 'استرالیا', ',', 'چینی', 'و', 'جزایر', 'اقیانوس', 'آرام', 'استفاده', 'کرد', '.', '.']"
438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'در', 'این', 'جمعیت', 'ها', 'وجود', 'دارد', '(', 'فراوانی', 'آللی', '0.32', '%', ')', 'و', 'علاوه', 'بر', 'این', ',', 'همیشه', 'همراه', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'HLA', 'رایج', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'دیده', 'می', 'شود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', '845', 'G', '-', '>', 'A', '.', 'ممکن', 'است', 'با', 'اختلاط', 'قفقازی', 'به', 'این', 'جمعیت', 'ها', 'وارد', 'شده', 'باشد.']"
439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['187', 'C', '-', '-', '>', 'G', 'در', 'فرکانس', 'آللی', '2', 'وجود', 'داشت.']"
440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['68', '%', 'در', 'دو', 'جمعیت', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '(', 'بومیان', 'استرالیایی', 'و', 'چینی', ')', '.']"
441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نمونه', 'های', 'بومیان', 'استرالیایی', ',', '187', 'C', '-', '>', 'G', 'با', 'هاپلوتیپ', 'های', 'HLA', 'رایج', 'در', 'قفقازی', 'ها', 'مرتبط', 'بود', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'با', 'مخلوط', 'اخیر', 'معرفی', 'شده', 'است', '.']"
442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نمونه', 'های', 'چینی', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', ',', '187', 'C', '-', '>', 'G', 'در', 'ارتباط', 'با', 'طیف', 'گسترده', 'ای', 'از', 'هاپلوتیپ', 'های', 'HLA', 'وجود', 'داشت', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'این', 'جهش', 'گسترده', 'است', 'و', 'احتمالاً', 'مربوط', 'به', 'جهش', 'ژنتیکی', 'محدودتر', '845', 'G', '-', '>', 'A', 'است', '.']"
443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده']"
444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'نطفه', 'تومور', 'سرکوبگر', 'APC', 'در', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'AAPC', 'دخیل', 'است،', 'که', 'گونه', 'ای', 'از', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'است.']"
445,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['AAPC', 'با', 'وقوع', '<100', 'آدنوم', 'های', 'کولون', 'و', 'شروع', 'بعدی', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', '(سن', '>', '40', 'سال)', 'تشخیص', 'داده', 'می\u200cشود.']"
446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['هدف', 'از', 'این', 'مطالعه', 'بررسی', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'خانواده', 'های', 'AAPC', 'بود.']"
447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'تست', 'برش', 'پروتئین', '(PTT)،', 'کل', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'APC', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'از', '11', 'AAPC', 'خویشاوند', 'غربالگری', 'شد', 'و', 'تفاوت', 'های', 'فنوتیپی', 'آنها', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']"
448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'جهش', 'جدید', 'خط', 'میکروبی', 'APC', 'در', 'هفت', 'خویشاوند', 'شناسایی', 'شد.']"
449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cها', 'در', 'سه', 'ناحیه', 'مختلف', 'ژن', 'APC', '(1)', 'در', '5', 'انتهای', 'اگزون', '4', 'و', '5،', '(2)', 'در', 'اگزون', '9', 'و', '(3)', 'در', 'انتهای', '3', 'دیستال', 'ژن', 'قرار', 'داشتند.']"
450,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنوع', 'در', 'تعداد', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'در', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'در', 'ناحیه', '1', 'بیشتر', 'مشهود', 'بود', 'و', 'تظاهرات', 'گوارشی', 'فوقانی', 'در', 'آنها', 'شدیدتر', 'بود.']"
451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'در', 'منطقه', '2', 'یا', '3،', 'میانگین', 'تعداد', 'آدنوم', 'ها', 'کمتر', 'از', 'افراد', 'دارای', 'جهش', 'در', 'ناحیه', '1', 'بود،', 'اگرچه', 'سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'مشابه', 'بود.']"
452,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'همه', 'خویشاوندان', 'AAPC', 'غلبه', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', 'و', 'پولیپ', 'رکتوم', 'سمت', 'راست', 'مشاهده', 'شد.']"
453,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'تومورهای', 'دسموئید', 'در', 'این', 'خویشاوندان', 'یافت', 'نشد.']"
454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'AAPC', 'محل', 'جهش', 'APC', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'بیان', 'فنوتیپی', 'خاص', 'را', 'پیش\u200cبینی', 'کند.']"
455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'باید', 'در', 'طراحی', 'پروتکل', 'های', 'مدیریت', 'بالینی', 'مناسب', 'در', 'این', 'زیر', 'مجموعه', 'از', 'بیماران', 'FAP', 'کمک', 'کند.', '.']"
456,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تومور', 'ویلمز', '1', 'و', 'Dax-1', 'گیرنده', 'هسته', 'ای', 'یتیم', 'SF-1', 'را', 'در', 'بیان', 'ژن', 'خاص', 'جنس', 'تعدیل', 'می', 'کنند.']"
457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصولات', 'ژن\u200cهای', 'استروئیدوژنیک', 'فاکتور', '1', '(SF-1)', 'و', 'تومور', 'ویلمز', '(WT1)', 'برای', 'گنادوژنز', 'پستانداران', 'قبل', 'از', 'تمایز', 'جنسی', 'ضروری', 'هستند.']"
458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مردان', ',', 'SF', '-', '1', 'با', 'تنظیم', 'بیان', 'هورمون', 'پلی', 'پپتیدی', 'ماده', 'بازدارنده', 'مولرین', '(', 'MIS', ')', 'در', 'رشد', 'جنسی', 'شرکت', 'می', 'کند', '.']"
459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'ایزوفرم', 'های', 'WT1-KTS', 'با', 'SF-1', 'مرتبط', 'و', 'هم', 'افزایی', 'می', 'کنند', 'تا', 'بیان', 'MIS', 'را', 'ارتقا', 'دهند.']"
460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'WT1،', 'مرتبط', 'با', 'هرمافرودیتیسم', 'کاذب', 'مردانه', 'در', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'با', 'SF-1', 'هم\u200cافزایی', 'نمی\u200cکنند.']"
461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ژن', 'معکوس', 'جنسی', 'حساس', 'به', 'دوز', 'وابسته', 'به', 'X،', 'Dax-1،', 'با', 'هم', 'افزایی', 'بین', 'SF-1', 'و', 'WT1', 'مخالفت', 'می', 'کند،', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'از', 'طریق', 'تعامل', 'مستقیم', 'با', 'SF-1.']"
462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم', 'که', 'WT1', 'و', 'Dax', '-', '1', 'در', 'توسعه', 'بیضه', 'با', 'تعدیل', 'فعال', 'سازی', 'با', 'واسطه', 'SF', '-', '1', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'با', 'یکدیگر', 'مخالفت', 'کنند.', '.']"
463,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مدل', 'موش', 'برای', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'جهش\u200cهای', 'مرکزی', 'چاپی.']"
464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چاپ', 'در', 'ناحیه', '15q11-q13', 'شامل', 'یک', 'مرکز', 'چاپ', '(IC)', 'است', 'که', 'تا', 'حدی', 'به', 'پروموتر', 'و', 'اگزون', 'اول', 'SNRPN', 'نگاشت', 'می', 'شود.']"
465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'این', 'IC', 'بیان', 'ژن', 'محلی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'پدر', 'را', 'لغو', 'می', 'کند', 'و', 'منجر', 'به', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'می', 'شود.']"
466,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'درک', 'PWS', 'و', 'مکانیسم', 'این', 'IC', 'دو', 'جهش', 'حذف', 'در', 'موش', 'ها', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم.']"
467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['موش', 'هایی', 'که', 'دارای', 'حذف', 'درون', 'ژنی', 'در', 'Snrpn', 'هستند', 'از', 'نظر', 'فنوتیپی', 'طبیعی', 'هستند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جهش', 'SNRPN', 'برای', 'القای', 'PWS', 'کافی', 'نیست.']"
468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش', 'هایی', 'با', 'حذف', 'بزرگتر', 'شامل', 'Snrpn', 'و', 'PWS-IC', 'فرضی،', 'بیان', 'ژن', 'های', 'چاپ', 'شده', 'Zfp127', '(همولوگ', 'موش', 'ZNF127)،', 'Ndn', 'و', 'Ipw', 'را', 'ندارند', 'و', 'چندین', 'فنوتیپ', 'مشترک', 'در', 'PWS', 'نوزادان', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']"
469,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'هم', 'موقعیت', 'IC', 'و', 'هم', 'نقش', 'آن', 'در', 'بیان', 'مختصات', 'ژن\u200cها', 'بین', 'موش', 'و', 'انسان', 'حفظ', 'می\u200cشود', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'موش', 'یک', 'سیستم', 'مدل', 'مناسب', 'برای', 'بررسی', 'مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'چاپ', 'در', 'این', 'منطقه', 'است.', 'ژنوم', '.', '.']"
470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'ATM', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'شناسایی', 'شد:', 'احتمال', 'برتری', 'دو', 'جهش', 'پایه\u200cگذار', '4612del165', 'و', '7883del5.']"
471,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ATM', '(A-T،', 'جهش', 'یافته)', 'در', 'کروموزوم', '11q22', 'انسان.']"
472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'مسئول', 'بیماری', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(', 'الف', '-', 'ت', 'انسان', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'تعریف', 'انواع', 'بیماری', 'های', 'ایجاد', 'کننده', 'جهش', 'های', 'ATM', 'در', 'بیماران', 'ژاپنی', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'همچنین', 'جستجوی', 'نقاط', 'حساس', 'جهشی', 'احتمالی،', 'RNA', 'رونویسی', 'معکوس', 'مشتق', 'شده', 'از', 'ده', 'بیمار', 'متعلق', 'به', 'هشت', 'خانواده', 'ژاپنی', 'غیر', 'مرتبط', 'الف', '-', 'ت', 'انجام', 'شد.', 'برای', 'جهش', 'با', 'روش', 'انگشت', 'نگاری', 'محدودی', 'آندونوکلئاز', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شد.']"
474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'توسط', 'دیگران', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'پرش', 'اگزون', 'یا', 'برش', 'زودهنگام', 'پروتئین', 'می', 'شوند', 'نیز', 'در', 'جهش', 'یافته', 'های', 'ما', 'غالب', 'بودند.']"
475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'جهش', 'مختلف', 'در', '12', 'آلل', 'از', '16', 'آلل', 'مورد', 'بررسی', 'شناسایی', 'شد.']"
476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'مورد', 'حذف', 'شامل', 'از', 'دست', 'دادن', 'یک', 'اگزون', 'منفرد', 'اگزون', '7،', 'اگزون', '16،', 'اگزون', '33', 'یا', 'اگزون', '35', 'بود.']"
477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بقیه', 'حذف', 'های', 'دقیقه', 'ای', 'بودند', ',', '4649delA', 'در', 'اگزون', '33', 'و', '7883del5', 'در', 'اگزون', '55', '.']"
478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', '4612del165', 'و', '7883del5', 'در', 'بیش', 'از', 'دو', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'یافت', 'شد.', '44', '%', '(', '7', 'از', '16', ')', 'از', 'آللهای', 'جهش', 'یافته', 'دارای', 'یکی', 'از', 'دو', 'جهش', 'بودند', '.']"
479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', '4612del165', 'در', 'سه', 'خانواده', 'مختلف', 'همگی', 'به', 'یک', 'جایگزینی', 'T', '-', '>', 'A', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'در', 'اینترون', '33', 'نسبت', 'داده', 'شدند.']"
480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنوتیپ', 'ریزماهواره', 'در', 'اطراف', 'مکان', 'ATM', 'نیز', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'مشترک', 'توسط', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'در', 'هر', 'دو', 'جهش', 'مشترک', 'است.']"
481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'دو', 'جهش', 'پایه', 'ممکن', 'است', 'در', 'بین', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'ATM', 'ژاپنی', 'غالب', 'باشند.']"
482,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'W474C', 'بر', 'پردازش', 'اولیه', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بتا', 'هگزوزامینیداز', 'A', 'تأثیر', 'می', 'گذارد', 'و', 'با', 'گانگلیوزیدوز', 'G', '(M2).', 'تحت', 'حاد', 'همراه', 'است.']"
483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'HEXA،', 'کد', 'کننده', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بتا-هگزوسامینیداز', 'A', '(Hex', 'A)', 'که', 'فعالیت', 'آنزیم', 'Hex', 'A', 'را', 'لغو', 'می', 'کند،', 'باعث', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'مرگبار', 'شکل', 'نوزادی', 'گانگلیوزیدوز', 'G', '(M2)،', 'نوع', '1', 'می', 'شود.']"
484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'کمتر', 'شدید', ',', 'تحت', 'حاد', '(', 'با', 'شروع', 'جوانی', ')', 'و', 'مزمن', '(', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', ')', 'با', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'تظاهرات', 'بالینی', 'مشخص', 'می', 'شوند', 'و', 'با', 'سطوح', 'باقیمانده', 'فعالیت', 'آنزیم', 'Hex', 'A', 'مرتبط', 'هستند.']"
485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'جایگزینی', '1422', 'G', '-', '>', 'C', '(اسید', 'آمینه', 'W474C)', 'را', 'در', 'موقعیت', 'اول', 'اگزون', '13', 'HEXA', 'یک', 'پروباند', 'غیر', 'یهودی', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'یک', 'نوع', 'تحت', 'حاد', 'گانگلیوزیدوز', 'G', '(M2).', 'را', 'نشان', 'داد.']"
486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دومین', 'آلل', 'ارثی', 'از', 'مادر،', 'ما', 'بیماری', 'شایع', 'شیرخواری', 'را', 'که', 'باعث', 'درج', '4', 'جفت', 'باز', 'می', 'شود،', '+', 'TATC', '1278،', 'در', 'اگزون', '11', 'شناسایی', 'کردیم.']"
487,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پالس', 'تعقیب', 'با', 'استفاده', 'از', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'پروباند', 'نشان', 'داد', 'که', 'پیش\u200cبخش', 'زیرواحد', 'آلفا', 'حاوی', 'W474C', 'معمولاً', 'سنتز', 'می\u200cشود،', 'اما', 'فسفریله', 'یا', 'ترشح', 'نمی\u200cشود،', 'و', 'زیرواحد', 'آلفا', 'لیزوزومی', 'بالغ', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']"
488,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['هنگامی', 'که', 'زیرواحد', 'آلفا', 'حاوی', 'W474C', 'به', 'طور', 'موقت', 'با', 'زیرواحد', 'بتا', 'برای', 'تولید', 'Hex', 'A', '(الفبا)', 'در', 'سلول\u200cهای', 'COS-7', 'بیان', 'شد،', 'زیرواحد', 'آلفا', 'بالغ', 'وجود', 'داشت،', 'اما', 'سطح', 'آن', 'بسیار', 'کمتر', 'از', 'آلفای', 'معمولی', 'بود.', '-', 'ترانسفکشن\u200cهای', 'زیرواحد،', 'اگرچه', 'بیشتر', 'از', 'سلول\u200cهای', 'ترانسفکت', 'شده', 'با', 'زیرواحد', 'آلفا', 'مرتبط', 'با', 'نوزادی', 'TSD', 'است.']"
489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطح', 'پیش', 'ساز', 'زیرواحد', 'آلفا', 'W474C', 'در', 'مقایسه', 'با', 'سطوح', 'پیشرو', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'معمولی', 'تجمع', 'پیدا', 'کرد.']"
490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'جهش', '1422', 'G', '-', '-', '>', 'C', 'علت', 'کمبود', 'آنزیم', 'Hex', 'A', 'در', 'proband', 'است.']"
491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'W474C', 'به', 'وضوح', 'با', 'پردازش', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', 'تداخل', 'می', 'کند،', 'اما', 'از', 'آنجایی', 'که', 'جایگزینی', 'پایه', 'در', 'موقعیت', 'اول', 'اگزون', '13', 'قرار', 'می', 'گیرد،', 'اتصال', 'نابجا', 'نیز', 'ممکن', 'است', 'در', 'کمبود', 'هگز', 'A', 'در', 'این', 'proband', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"
492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['دو', 'جهش', 'مکرر', 'اشتباه', 'در', 'سندرم', 'پندرد']"
493,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'پندرد', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'اوایل', 'کودکی', 'ناشنوایی', 'و', 'گواتر', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قرن', 'پس', 'از', 'به', 'رسمیت', 'شناختن', 'آن', 'به', 'عنوان', 'یک', 'سندرم', 'توسط', 'Vaughan', 'Pendred،', 'ژن', 'بیماری', '(PDS)', 'به', 'کروموزوم', '7q22-q31', 'نگاشت', 'شد.']"
495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', 'و', 'اخیراً', 'کشف', 'شد', 'که', 'یک', 'ناقل', 'سولفات', 'فرضی', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کند.']"
496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ژن', 'PDS', 'را', 'در', 'بیمارانی', 'از', '14', 'خانواده', 'معلق', 'از', 'هفت', 'کشور', 'انجام', 'دادیم', 'و', 'همه', 'جهش', 'ها', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'شامل', 'سه', 'حذف', 'پایه', 'منفرد،', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'و', '10', 'جهش', 'نادرست', 'است.']"
498,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'نادرست', '(L236P)', 'در', 'حالت', 'هموزیگوت', 'در', 'دو', 'خانواده', 'فامیلی', 'و', 'در', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'در', 'پنج', 'خانواده', 'دیگر', 'غیر', 'فامیلی', 'یافت', 'شد.']"
499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'نادرست', 'دیگری', '(T416P)', 'در', 'یک', 'خانواده', 'در', 'حالت', 'هموزیگوت', 'و', 'در', 'چهار', 'خانواده', 'در', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'یافت', 'شد.']"
500,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معلق', 'بیماران', 'در', 'سه', 'خانواده', 'غیر', 'فامیلی', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'برای', 'L236P', 'و', 'T416P', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع،', 'یک', 'یا', 'هر', 'دوی', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', '9', 'خانواده', 'از', '14', 'خانواده', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یافت', 'شد.']"
502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'دو', 'جهش', 'مکرر', 'PDS', 'تشخیص', 'مولکولی', 'سندرم', 'پندرد', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'درج', 'شده', 'توسط', 'عنصر', 'قابل', 'انتقال،', 'L1،', 'در', 'ژن', 'DMD', 'منجر', 'به', 'کاردیومیوپاتی', 'متسع', 'مرتبط', 'با', 'X', 'می', 'شود.']"
504,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کاردیومیوپاتی', 'متسع', 'مرتبط', 'با', 'X', 'XLDCM', 'یک', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'از', 'دیستروفینوپاتی', 'است', 'که', 'با', 'درگیری', 'میوکارد', 'ترجیحی', 'بدون', 'هیچ', 'گونه', 'علائم', 'بالینی', 'آشکار', 'میوپاتی', 'اسکلتی', 'مشخص', 'می', 'شود.']"
505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'چندین', 'جهش', 'در', 'ژن', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD،', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'XLDCM', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'اما', 'یک', 'ارتباط', 'بیماریزای', 'این', 'جهش\u200cهای', 'قلبی', 'اختصاصی', 'در', 'DMD', 'با', 'فنوتیپ', 'XLDCM', 'باقی', 'مانده', 'است.', 'روشن', 'شد', '.']"
506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'شناسایی', 'یک', 'درج', 'منحصربفرد', 'L1', 'را', 'در', 'اگزون', 'عضله', '1', 'در', 'DMD', 'در', 'سه', 'بیمار', 'XLDCM', 'از', 'دو', 'خانواده', 'ژاپنی', 'غیر', 'مرتبط', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
507,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'درج', 'یک', 'شکل', '5', 'بریده', 'از', 'L1', 'انسانی', 'بود', 'که', 'به', 'طور', 'معکوس', 'در', 'ناحیه', '5', 'ترجمه', 'نشده', 'در', 'اگزون', '1', 'عضله', 'ادغام', 'شده', 'بود،', 'که', 'رونویسی', 'یا', 'ثبات', 'شکل', 'عضلانی', 'رونوشت', 'های', 'دیستروفین', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'داد،', 'اما', 'روی', 'شکل', 'مغز', 'یا', 'سلول', 'پورکنژ', 'تأثیر', 'نداشت.', 'احتمالا', 'به', 'دلیل', 'سایت', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'ادغام', 'آن', 'است.']"
508,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'حدس', 'می', 'زنیم', 'که', 'این', 'درج', 'یک', 'توالی', 'L1', 'در', 'DMD', 'مسئول', 'برخی', 'از', 'جمعیت', 'بیماران', 'ژاپنی', 'با', 'XLDCM', 'است.', '.']"
509,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شروع', 'شدید', 'زودرس', 'چاقی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'رنگدانه', 'های', 'قرمز', 'مو', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'POMC', 'در', 'انسان.']"
510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برش', 'متوالی', 'پروتئین', 'پیش', 'ساز', 'پری-پروپیوملانوکورتین', '(POMC)', 'باعث', 'تولید', 'پپتیدهای', 'ملانوکورتین', 'آدرنوکورتیکوتروفین', '(ACTH)،', 'هورمون', 'های', 'محرک', 'ملانوسیت', '(MSH)', 'آلفا،', 'بتا', 'و', 'گاما', 'و', 'همچنین', 'لیگاند', 'اندورفند', 'گیرنده', 'بتا-افیونی', 'می', 'شود.']"
511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'چند', 'مورد', 'از', 'کمبود', 'ACTH', 'جدا', 'شده', 'گزارش', 'شده', 'است', '(OMIM', '201400)،', 'یک', 'نقص', 'ارثی', 'POMC', 'تاکنون', 'شرح', 'داده', 'نشده', 'است.']"
512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'در', 'مدل\u200cهای', 'حیوانی،', 'نقش', 'مرکزی', 'آلفا-MSH', 'را', 'در', 'تنظیم', 'مصرف', 'غذا', 'با', 'فعال', 'کردن', 'گیرنده', 'ملانوکورتین-4-', 'مغز', '(MC4-R؛', 'رجوع', '3-5)', 'و', 'ارتباط', 'چاقی', 'انسان', 'با', 'کروموزوم', '2', 'در', 'مجاورت', 'نزدیک', 'به', 'جایگاه', 'POMC،', 'منجر', 'به', 'پیشنهاد', 'ارتباط', 'POMC', 'با', 'انسان', 'چاقی', 'شد.']"
513,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نقش', 'دوگانه', 'آلفا-MSH', 'در', 'تنظیم', 'مصرف', 'غذا', 'و', 'تأثیرگذاری', 'بر', 'رنگدانه', 'مو', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند', 'که', 'فنوتیپ', 'مرتبط', 'با', 'نقص', 'در', 'عملکرد', 'POMC', 'شامل', 'چاقی', 'تغییر', 'در', 'رنگدانه', 'و', 'کمبود', 'ACTH', 'خواهد', 'بود.']"
514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'این', 'علائم', 'در', 'دو', 'پروباند', 'ما', 'را', 'بر', 'آن', 'داشت', 'تا', 'به', 'دنبال', 'جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'POMC', 'آنها', 'بگردیم.']"
515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'بیمار', '1', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'جهش', 'در', 'اگزون', '3', '(G7013T,', 'C7133delta)', 'است', 'که', 'با', 'سنتز', 'مناسب', 'ACTH', 'و', 'آلفا-MSH', 'تداخل', 'دارد.']"
516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', '2', 'برای', 'جهش', 'در', 'اگزون', '2', '(C3804A)', 'هموزیگوت', 'بود', 'که', 'ترجمه', 'POMC', 'را', 'لغو', 'می', 'کند.']"
517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'اولین', 'نمونه\u200cهای', 'نقص', 'ژنتیکی', 'در', 'ژن', 'POMC', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'و', 'یک', 'اختلال', 'غدد', 'درون', 'ریز', 'تک', 'ژنی', 'جدید', 'را', 'تعریف', 'می\u200cکنند', 'که', 'منجر', 'به', 'شروع', 'زودهنگام', 'چاقی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'رنگدانه\u200cهای', 'قرمز', 'مو', 'می\u200cشود.', '.']"
518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'مطالعه', 'چند', 'مرکزی', 'اروپایی', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'طبقه\u200cبندی', '105', 'جهش', 'و', 'یک', 'سیستم', 'کلی', 'برای', 'پیش\u200cبینی', 'ژنوتیپ', 'مبتنی', 'بر', 'فنوتیپ', 'متابولیک.']"
519,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'PKU', 'و', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'خفیف', 'MHP', 'اختلالات', 'آللی', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کدکننده', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', '(PAH)', 'است.']"
520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'قبلی', 'نشان', 'داده', 'اند', 'که', 'فنوتیپ', 'های', 'متابولیکی', 'بسیار', 'متغیر', 'کمبود', 'PAH', 'با', 'ژنوتیپ', 'های', 'PAH', 'همبستگی', 'دارند.']"
521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هر', 'دو', 'جهش', 'مسبب', 'را', 'در', '686', 'بیمار', 'از', 'هفت', 'مرکز', 'اروپایی', 'شناسایی', 'کردیم.']"
522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'ویژگی', 'های', 'فنوتیپی', '297', 'بیمار', 'همزیگوت', 'عملکردی', ',', '105', 'جهش', 'به', 'یکی', 'از', 'چهار', 'دسته', 'فنوتیپ', 'دلخواه', 'اختصاص', 'داده', 'شدند', '.']"
523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مدل', 'ساده', 'برای', 'همبستگی', 'بین', 'ژنوتیپ', 'و', 'پیامد', 'فنوتیپی', 'پیشنهاد', 'و', 'آزمایش', 'کردیم.']"
524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'در', '79', 'درصد', 'موارد', 'با', 'فنوتیپ', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'مطابقت', 'داشت', 'و', 'تنها', 'در', '5', 'مورد', 'از', '184', 'بیمار،', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'بیش', 'از', 'یک', 'دسته', 'با', 'آنچه', 'مورد', 'انتظار', 'بود', 'فاصله', 'داشت.']"
525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'هفت', 'مرکز', 'مشارکت', 'کننده،', 'نسبت', 'بیمارانی', 'که', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'برای', 'آنها', 'با', 'فنوتیپ', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'مطابقت', 'نداشت،', '4', 'تا', '23', 'درصد', 'بود', '(0001', '<', 'P)', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'تفاوت', 'در', 'روش', 'های', 'مورد', 'استفاده', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'یا', 'طبقه', 'بندی', 'فنوتیپ', 'ممکن', 'است', 'عاملی', 'باشد.', 'نسبت', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'ناسازگاری', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', '.']"
526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژنوتیپ', 'جهش', 'PAH', 'عامل', 'تعیین', 'کننده', 'اصلی', 'فنوتیپ', 'متابولیک', 'در', 'اکثر', 'بیماران', 'با', 'کمبود', 'PAH', 'است.']"
527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'طبقه', 'بندی', '105', 'جهش', 'PAH', 'ممکن', 'است', 'امکان', 'پیش', 'بینی', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'را', 'در', 'بیش', 'از', '10000', 'ژنوتیپ', 'فراهم', 'کند', 'که', 'ممکن', 'است', 'برای', 'مدیریت', 'هیپر', 'فنیل', 'آلانینمی', 'در', 'نوزادان', 'مفید', 'باشد.']"
528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بی', 'ثباتی', 'سوماتیک', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'برای', 'ناحیه', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'وابسته', 'به', 'سن', 'است', 'اما', 'با', 'سطوح', 'رونویسی', 'بین', 'بافتی', 'نسبی', 'و', 'ظرفیت', 'های', 'تکثیر', 'ارتباطی', 'ندارد.']"
529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['گسترش', '(CTG)', 'در', 'ناحیه', '3-', 'ترجمه', 'نشده', '(UTR)', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DM', '(DMPK)', 'مسئول', 'ایجاد', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'است.']"
530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناپایداری', 'عمده،', 'با', 'گسترش', 'بسیار', 'زیاد', 'بین', 'نسلها', 'و', 'سطوح', 'بالای', 'موزائیسم', 'جسمانی،', 'در', 'بیماران', 'مشاهده', 'می', 'شود.']"
531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'خوبی', 'بین', 'اندازه', 'تکرار', '(حداقل', 'در', 'لکوسیت', 'ها)،', 'شدت', 'بالینی', 'و', 'سن', 'شروع', 'وجود', 'دارد.']"
532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'بی\u200cثباتی', 'تکرار', 'سه\u200cنوکلئوتیدی', 'که', 'در', 'DM', 'و', 'سایر', 'بیماری', 'های', 'ژنتیکی', 'انسانی', 'دخیل', 'هستند', 'ناشناخته', 'هستند.']"
533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بی\u200cثباتی', 'جسمی', 'را', 'با', 'اندازه\u200cگیری', 'طول', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'چندین', 'سن', 'در', 'بافت\u200cهای', 'مختلف', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'دارای', 'انبساط', '55', '(CTG)', 'احاطه\u200cشده', 'توسط', '45', 'کیلوبایت', 'از', 'ناحیه', 'DM', 'انسانی', 'بودند،', 'با', 'استفاده', 'از', 'PCR', 'با', 'استخر', 'کوچک', 'مطالعه', 'کردیم.']"
534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'این', 'موش', 'ها', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'و', 'جسمی', 'تکرار', '55', 'CTG', 'را', 'بازتولید', 'می', 'کنند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'توالی', 'های', 'اطراف', 'و', 'محیط', 'کروماتین', 'در', 'مکانیسم', 'های', 'بی', 'ثباتی', 'دخیل', 'هستند.']"
535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'در', 'برخی', 'از', 'بافت', 'های', 'DM', 'بیماران', 'مشاهده', 'شد،', 'تمایل', 'به', 'تکرار', 'طول', 'و', 'موزائیسم', 'جسمانی', 'با', 'افزایش', 'سن', 'موش', 'وجود', 'دارد.']"
536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'هیچ', 'ارتباطی', 'بین', 'میزان', 'جهش', 'سوماتیک', 'و', 'ظرفیت', 'تکثیر', 'بافت', 'مشاهده', 'نشد.']"
537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نرخ', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'نیز', 'با', 'تفاوت', 'نسبی', 'بین', 'بافتی', 'در', 'سطوح', 'رونویسی', 'سه', 'ژن', '(DMAHP،', 'DMPK', 'و', '59)', 'در', 'اطراف', 'تکرار', 'ارتباطی', 'نداشت.', '.']"
538,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'بدمعنی', 'در', 'بیماران', 'از', 'یک', 'شجره', 'رتینوبلاستوما', 'که', 'فقط', 'بیان', 'خفیف', 'فنوتیپ', 'تومور', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'آنالیز', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته\u200cای', 'برای', 'مطالعه', '27', 'اگزون', 'ژن', 'RB1', 'در', 'افراد', 'خانواده\u200cای', 'که', 'بیان', 'خفیف', 'فنوتیپ', 'رتینوبلاستوما', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']"
540,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'خانواده', 'افراد', 'مبتلا', 'تومورهای', 'یک', 'طرفه', 'توسعه', 'یافتند', 'و', 'در', 'نتیجه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند،', 'حامل', 'های', 'جهش', 'بدون', 'پیری', 'نیز', 'در', 'شجره', 'نامه', 'شناسایی', 'شدند.']"
541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جابجایی', 'تک', 'باند', 'با', 'استفاده', 'از', 'SSCP', 'در', 'اگزون', '21', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'تبدیل', 'یک', 'cys', '-', '>', 'arg', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتید', '28', 'در', 'اگزون', 'شد.']"
542,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'یک', 'سایت', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'NdeI', 'را', 'از', 'بین', 'برد.']"
543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'همه', 'اعضای', 'خانواده', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'نادرست', 'با', 'بیمارانی', 'با', 'تومورها', 'یا', 'افرادی', 'که', 'در', 'نتیجه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'بود', 'حامل', 'جهش', 'مستعد', 'کننده', 'باشند،', 'هم', 'جدا', 'شده', 'است.']"
544,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'به', 'ناحیه', 'دیگری', 'از', 'ژن', 'RB1', 'اشاره', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'تنها', 'عملکرد', 'ژن', 'را', 'تغییر', 'می', 'دهد', 'و', 'سوالات', 'مهمی', 'را', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'این', 'فنوتیپ', 'های', 'متمایز', 'ایجاد', 'می', 'کند.', '.']"
545,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'مادر', 'و', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'مطابق', 'با', 'تکمیل', 'گامت', 'در', 'مورد', 'جابجایی', 'خانوادگی', '(3؛', '15)', '(p25؛', 'q11.', '2).']"
546,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['دیزومی', 'تک', 'والدینی', '(UPD)', 'برای', 'کروموزوم', '15', 'مسئول', 'تقریباً', '30', 'درصد', 'موارد', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', '(', 'PWS', 'است.']"
547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'یک', 'مورد', 'غیرمعمول', 'از', 'دیزومی', 'مادر', '15', 'در', 'PWS', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'با', 'جداسازی', '1', 'مجاور', 'یک', 't', 'پدری', '(3؛', '15)', '(p25؛', 'q11.', '2)', 'با', 'عدم', 'انفصال', 'همزمان', 'میوز', 'مادری', 'برای', 'کروموزوم', 'سازگار', 'است.', '15', '.']"
548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', '(J.', 'B.)', 'که', 'یک', 'مرد', '17', 'ساله', 'سفیدپوست', 'با', 'PWS', 'است،', 'دارای', '47', 'کروموزوم', 'با', 'یک', 'عدد', 'اضافی', 'پدری', '(15)', 'متشکل', 'از', 'بازوی', 'کوتاه', 'و', 'بازوی', 'بلند', 'نزدیکی', 'است.', 'کروموزوم', '15', 'و', 'بازوی', 'کروموزوم', 'دیستال', '3p.']"
549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['t', '(', '3', '؛', '15', ')', 'در', 'حالت', 'متعادل', 'در', 'پدر', 'و', 'خواهر', 'بیمار', 'وجود', 'داشت', '.']"
550,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسنت', 'نشان', 'داد', 'که', 'PWS', 'ناحیه', 'بحرانی', 'روی', 'کروموزوم', 'مشتق', '3', 'قرار', 'دارد', 'و', 'هیچ', 'حذفی', 'از', 'ناحیه', 'PWS', 'در', 'جفت', 'طبیعی', '15s', 'موجود', 'در', 'J', 'وجود', 'ندارد.']"
551,"['O', 'O']","['ب', '.']"
552,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'متیلاسیون', 'در', 'اگزون', 'آلفا', 'ژن', 'پلی', 'پپتید', 'N', '(SNRPN)', 'مرتبط', 'با', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک،', 'یک', 'الگوی', 'مشخصه', 'فقط', 'کروموزوم', '15', 'مادری', 'در', 'J', 'را', 'نشان', 'داد.']"
553,"['O', 'O']","['ب', '.']"
554,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'مادر', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'تکرارهای', 'ریزماهواره', 'در', 'جایگاه', 'زیرواحد', 'بتا3', 'گیرنده', 'گاما', 'آمینو', 'بوتیریک', 'اسید', '(GABRB3)', 'تایید', 'شد.']"
555,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خواهرزاده', 'ای', '(B.', 'B.)', 'با', '45', 'کروموزوم', 'و', 'مشتق', '3', 'اما', 'بدون', 'der', '(15)', 'فنوتیپی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'مطابق', 'با', 'آنچه', 'برای', 'ناکافی', 'بودن', 'هاپلون', 'دیستال', '3', 'p', 'گزارش', 'شده', 'بود.']"
556,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دیومی', 'تک', 'والدینی', 'مرتبط', 'با', 'تفکیک', 'نامتعادل', 'جابه\u200cجایی\u200cهای', 'غیر', 'رابرتسونی', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'اما', 'طبق', 'اطلاعات', 'ما،', 'در', 'مورد', 'PWS', 'مشاهده', 'نشده', 'است.']"
557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'یافته', 'های', 'ما', 'به', 'بهترین', 'وجه', 'به', 'عنوان', 'مکمل', 'گامت', 'واقعی', 'که', 'منجر', 'به', 'UPD', '15', 'مادر', 'و', 'PWS', 'می', 'شود', 'تفسیر', 'می', 'شود.']"
558,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شوارتز', '-', 'سندرم', 'جمپل', 'نوع', '2', 'و', 'استیو', '-', 'سندرم', 'ویدمن', ':', 'موردی', 'برای', '""', 'توده', 'ای', '""', '.']"
559,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'وجود', 'یک', 'شکل', 'ژنتیکی', 'متمایز', 'و', 'معمولاً', 'کشنده', 'از', 'شوارتز', '-', 'سندرم', 'جامپل', 'SJS', 'از', 'میتونی', 'و', 'دیسپلازی', 'اسکلتی', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'ما', 'آن', 'را', 'SJS', 'نوع', '2', 'نامیدیم.']"
561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'آزمایش', 'هویت', 'نوزولوژیک', 'احتمالی', 'بین', 'این', 'اختلالات،', 'ادبیات', 'را', 'مرور', 'کردیم', 'و', 'تنها', 'دو', 'بیمار', 'زنده', 'مانده', 'را', 'پیگیری', 'کردیم،', 'یکی', 'با', 'SJS', 'نوع', '2', 'در', 'سن', '10', 'سالگی', 'و', 'دیگری', 'با', 'SWS', 'در', 'سن', '7', 'سالگی.', '.']"
563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شباهت', 'یافته', 'های', 'بالینی', 'و', 'رادیوگرافی', 'به', 'حدی', 'است', 'که', 'این', 'اختلالات', 'یک', 'موجودیت', 'واحد', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد.']"
564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشاهده', 'بعدی', 'یک', 'الگوی', 'یکسان', 'و', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'از', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'پیشرونده', 'در', 'دو', 'بیمار', '(یکی', 'با', 'SJS', 'نوع', '2', 'یکی', 'با', 'SWS', 'که', 'پس', 'از', 'دوران', 'نوزادی', 'زنده', 'مانده', 'اند،', 'به', 'شواهد', 'به', 'نفع', 'هویت', 'می', 'افزاید.', '.']"
565,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'فرضیه', 'که', 'SWS', 'و', 'SJS', 'نوع', '2', 'یک', 'اختلال', 'هستند', 'باید', 'با', 'روش', 'های', 'مولکولی', 'قابل', 'آزمایش', 'باشد.', '.']"
566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['یک', 'مدل', 'موش', 'شدید', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'نقص', 'در', 'هموستاز', 'و', 'ترومبوز']"
567,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'فاکتور', 'فون', 'ویلبراند', '(vWf).', 'باعث', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'شدید', 'در', 'انسان', 'می', 'شود.']"
568,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'برای', 'این', 'بیماری', 'با', 'استفاده', 'از', 'هدف', 'گیری', 'ژنی', 'تولید', 'کردیم.']"
569,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['vWf', '-', 'کمبود', 'موش', 'در', 'بدو', 'تولد', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسید.', 'آنها', 'قابل', 'دوام', 'و', 'بارور', 'بودند.']"
570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'پروپلی', 'پپتید', 'vWf', 'و', 'نه', 'vWf', 'فون', 'ویلبراند', 'آنتی', 'ژن', 'II)', 'در', 'پلاسما،', 'پلاکت\u200cها', 'یا', 'سلول\u200cهای', 'اندوتلیال', 'موش\u200cهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'قابل', 'تشخیص', 'نبودند.']"
571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'نقصی', 'در', 'هموستاز', 'با', 'زمان', 'خونریزی', 'بسیار', 'طولانی', 'و', 'خونریزی', 'خود', 'به', 'خودی', 'در', 'تقریباً', '10', 'درصد', 'از', 'نوزادان', 'نشان', 'دادند.']"
572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همانطور', 'که', 'در', 'بیماری', 'انسانی،', 'سطح', 'فاکتور', 'VIII', 'در', 'این', 'موش', 'ها', 'به', 'دلیل', 'عدم', 'محافظت', 'ارائه', 'شده', 'توسط', 'vWf', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'یافت.']"
573,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نقص', 'ترومبوز', 'در', 'موشهای', 'جهش', 'یافته', 'نیز', 'در', 'مدل', 'in', 'vivo', 'آسیب', 'عروقی', 'مشهود', 'بود.']"
574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مدل،', 'مزانتر', 'بیرونی', 'شده', 'با', 'کلرید', 'آهن', 'سوپرفیوژن', 'شد', 'و', 'تجمع', 'پلاکت', 'های', 'نشاندار', 'شده', 'با', 'فلورسنت', 'با', 'میکروسکوپ', 'داخل', 'حیاتی', 'مشاهده', 'شد.']"
575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'این', 'موش\u200cها', 'بسیار', 'نزدیک', 'انسان', 'شدید', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'را', 'تقلید', 'می\u200cکنند', 'و', 'برای', 'بررسی', 'نقش', 'vWf', 'در', 'فیزیولوژی', 'طبیعی', 'و', 'در', 'مدل\u200cهای', 'بیماری', 'بسیار', 'مفید', 'خواهند', 'بود.', '.']"
576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'و', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'ارثی']"
577,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'تخمدان', 'ارثی', 'گروه', 'مطالعات', 'بالینی.']"
578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['پس', 'زمینه', 'زنان', 'دارای', 'جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'در', 'طول', 'زندگی', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'تخمدان', 'دارند.']"
579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'به', 'طور', 'کلی', 'از', 'سرطان', 'تخمدان', 'محافظت', 'می', 'کنند،', 'اما', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'آنها', 'در', 'برابر', 'انواع', 'ارثی', 'سرطان', 'تخمدان', 'نیز', 'محافظت', 'می', 'کنند.']"
580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها:', 'ما', '207', 'زن', 'با', 'سرطان', 'تخمدان', 'ارثی', 'و', '161', 'نفر', 'از', 'خواهرانشان', 'را', 'به\u200cعنوان', 'شاهد', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'مورد-شاهدی', 'ثبت\u200cنام', 'کردیم.']"
581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'دارای', 'یک', 'جهش', 'بیماریزا', 'در', 'BRCA1', '(179', 'زن)', 'یا', 'BRCA2', '(28', 'زن)', 'بودند.']"
582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['زنان', 'كنترل', 'بدون', 'توجه', 'به', 'اينكه', 'جهش', 'داشتند', 'يا', 'نه', 'ثبت', 'نام', 'شدند.']"
583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تاریخچه', 'مادام', 'العمر', 'استفاده', 'از', 'داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'از', 'طریق', 'مصاحبه', 'یا', 'پرسشنامه', 'کتبی', 'به', 'دست', 'آمد', 'و', 'پس', 'از', 'تعدیل', 'سال', 'تولد', 'و', 'باروری', 'بین', 'بیماران', 'و', 'زنان', 'شاهد', 'مقایسه', 'شد.']"
584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نسبت', 'شانس', 'تعدیل', 'شده', 'برای', 'سرطان', 'تخمدان', 'مرتبط', 'با', 'استفاده', 'قبلی', 'از', 'داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', '0', 'بود.']"
585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', '(', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد', '0.', '3', 'تا', '0.', '8', ')', '.']"
586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'با', 'افزایش', 'مدت', 'استفاده', 'کاهش', 'یافت', '(P', 'برای', 'روند،', '<0.001).', 'استفاده', 'برای', 'شش', 'سال', 'یا', 'بیشتر', 'با', 'کاهش', '60', 'درصدی', 'خطر', 'همراه', 'بود.']"
587,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['استفاده', 'از', 'داروهای', 'ضد', 'بارداری', 'خوراکی', 'در', 'برابر', 'سرطان', 'تخمدان', 'هم', 'برای', 'ناقلان', 'جهش', 'BRCA1', '(نسبت', 'شانس،', '0.5؛', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد،', '0.3', 'تا', '0.9)', 'و', 'برای', 'ناقلین', 'جهش', 'BRCA2', '(نسبت', 'شانس،', '0.', '4؛', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصد،', '0.', '2', 'تا', '1.', '1).']"
588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'مصرف', 'خوراکی', 'های', 'ضد', 'بارداری', 'ممکن', 'است', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'را', 'در', 'زنان', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'بیماری', 'زا', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'کاهش', 'دهد.']"
589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'با', 'حذف', 'کدون', '291:', 'گزارش', 'بالینی،', 'بیوشیمیایی،', 'پاتولوژیک', 'و', 'ژنتیکی.']"
590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'با', 'آدرنولوکودیستروفی', 'ALD', 'را', 'با', 'حذف', 'سه', 'جفت', 'باز', '(delGAG', '291)', 'در', 'ژن', 'ALD', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'فنوتیپ', 'ها', 'در', 'این', 'خانواده', 'مشاهده', 'شد.']"
592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'پروباند', '(بیمار', '1)', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'یک', 'نوع', 'متوسط', 'نادر', 'از', 'اشکال', 'ساقه', 'مغزی', 'و', 'مخچه', 'مغز', 'بالغ', 'طبقه', 'بندی', 'شد،', 'برادر', 'کوچکتر', '(بیمار', '2)', 'و', 'برادرزاده', 'او', '(بیمار', '3)', 'دارای', 'نوع', 'ALD', 'کودکی', 'بودند.']"
593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برادرزاده', 'دیگری', '(بیمار', '4)', 'از', 'بیمار', '1', 'به', 'عنوان', 'دارای', 'فرم', 'نوجوان', 'طبقه', 'بندی', 'شد.']"
594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['سطح', 'تاو', 'در', 'مایع', 'مغزی', 'نخاعی', '(CSF)', 'در', 'بیمار', '1', 'به', 'اندازه', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'آلزایمر', 'آگهی', 'بود.']"
595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصویر', 'تشدید', 'مغناطیسی', 'مغز', 'او', '(MRI)', 'ناهنجاری', 'در', 'نیمکره', 'های', 'مخچه', 'دو', 'طرفه', 'و', 'ساقه', 'مغز', 'را', 'نشان', 'داد،', 'اما', 'نه', 'در', 'ماده', 'سفید', 'مغز،', 'جایی', 'که', 'کاهش', 'قابل', 'توجه', 'جریان', 'خون', 'مغزی', 'و', 'متابولیسم', 'اکسیژن', 'به', 'وضوح', 'توسط', 'توموگرافی', 'انتشار', 'پوزیترون', '(PET)', 'نشان', 'داده', 'شد.']"
596,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', '2', 'و', '3،', 'یافته', 'های', 'کالبد', 'شکافی', 'عظیم', 'دمیلیناسیون', 'ماده', 'سفید', 'مغز', 'با', 'کاهش', 'الیاف', 'U،', 'سازگار', 'با', 'یافته', 'های', 'دوران', 'کودکی', 'ALD', 'را', 'نشان', 'داد.']"
597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسیدهای', 'اولئیک', 'و', 'اروسیک', '(روغن', 'لورنزوس)', 'به', 'بیماران', '1', 'و', '4', 'تجویز', 'شد،', 'اما', 'اثربخشی', 'کافی', 'حاصل', 'نشد.']"
598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'این', 'خانواده', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'delGAG291', 'بخشی', 'از', 'علت', 'ژاپنی', 'ALD', 'با', 'تغییرات', 'فنوتیپی', 'است.']"
600,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روغن', 'لورنزوس', 'باید', 'در', 'مراحل', 'اولیه', 'داده', 'شود.', '.']"
601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', '4', 'ژن', 'C9', 'کمپلمان', 'انسانی', 'علت', 'اصلی', 'ژاپنی', 'مکمل', 'کمبود', 'C9', 'است.']"
602,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'نهم', 'مکمل', 'انسانی', '(C9)', 'رایج', 'ترین', 'کمبود', 'مکمل', 'در', 'ژاپن', 'است', 'اما', 'در', 'کشورهای', 'دیگر', 'نادر', 'است.']"
603,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'C9', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی', 'C9', '-', 'کمبود', 'که', 'از', 'مننژیت', 'مننگوکوکی', 'رنج', 'می\u200cبردند،', 'مطالعه', 'کردیم.']"
604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'cDNA', 'و', 'DNA', 'C9', 'تقویت', 'شده', 'یک', 'جایگزین', 'بی', 'معنی', '(CGA', '-', '>', 'TGA)', 'در', 'کدون', '95', 'در', 'اگزون', '4', 'در', 'چهار', 'نفر', 'C9', '-', 'کمبود', 'نشان', 'داد.']"
605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'سیستم', 'واکنش', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'اختصاصی', 'آلل', 'که', 'برای', 'شناسایی', 'منحصراً', 'یکی', 'از', 'آلل\u200cهای', 'نرمال', 'و', 'جهش\u200cیافته', 'طراحی', 'شده', 'بود،', 'نشان', 'داد', 'که', 'هر', 'چهار', 'بیمار', 'برای', 'جهش', 'در', 'اگزون', '4', 'هموزیگوت', 'بودند', 'و', 'والدین', 'بیمار', '2', 'هتروزیگوت', 'بودند.']"
606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'رایج', 'در', 'کدون', '95', 'در', 'اگزون', '4', 'ممکن', 'است', 'مسئول', 'بیشتر', 'ژاپنی', 'کمبود', 'C9', 'باشد.', '.']"
607,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'برای', 'ترمیم', 'آسیب', 'DNA', 'اکسیداتیو', 'همراه', 'با', 'رونویسی', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
608,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'BRCA1', 'یک', 'پروتئین', 'انگشت', 'روی', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'پروتئین', 'BRCA1', 'با', 'پروتئین', 'ترمیم', 'DNA', 'Rad51', 'و', 'تغییرات', 'در', 'فسفوریلاسیون', 'و', 'محلی', 'سازی', 'سلولی', 'پروتئین', 'پس', 'از', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'عوامل', 'آسیب', 'رسان', 'به', 'DNA', 'با', 'نقش', 'BRCA1', 'در', 'ترمیم', 'DNA', 'مطابقت', 'دارد.']"
610,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'سلولهای', 'بنیادی', 'جنینی', 'موش', 'کمبود', 'BRCA1', 'در', 'توانایی', 'انجام', 'ترمیم', 'آسیب', 'اکسیداتیو', 'DNA', 'با', 'رونویسی', 'معیوب', 'هستند', 'و', 'به', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'و', 'پراکسید', 'هیدروژن', 'حساس', 'هستند.']"
611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'به', 'طور', 'مستقیم', 'یا', 'غیرمستقیم', 'در', 'ترمیم', 'آسیب', 'DNA', 'اکسیداتیو', 'با', 'رونویسی', 'مشارکت', 'دارد.', '.']"
612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'برش', 'در', 'ناحیه', 'transactivation', 'PAX6', 'منجر', 'به', 'جهش', 'غالب', '-', 'منفی', 'می', 'شود.']"
613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PAX6', 'یک', 'فاکتور', 'رونویسی', 'با', 'دو', 'حوزه', 'اتصال', 'به', 'DNA', '(جعبه', 'جفتی', 'و', 'هومئوباکس)', 'و', 'یک', 'دامنه', 'فعال', 'سازی', 'غنی', 'از', 'پرولین-سرین-ترئونین', '(PST)', 'است.']"
614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['PAX6', 'رشد', 'چشم', 'را', 'در', 'حیوانات', 'از', 'چتر', 'دریایی', 'گرفته', 'تا', 'مگس', 'سرکه', 'و', 'انسان', 'تنظیم', 'می', 'کند.']"
615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'منجر', 'به', 'فنوتیپ', 'های', 'مختلفی', 'از', 'جمله', 'آنیریدیا', 'ناهنجاری', 'پیترز', 'کراتیت', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'دیسپلازی', 'خانوادگی', 'فووئال', 'می', 'شود.']"
616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'PAX6', 'یک', 'پروتئین', 'غیر', 'فعال', 'تولید', 'می', 'کند', 'و', 'آنیریدیا', 'به', 'دلیل', 'نارسایی', 'ژنتیکی', 'هاپلو', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
617,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'چندین', 'جهش', 'کوتاه', 'در', 'نیمه', 'C', 'ترمینال', 'PAX6', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'آنیریدیا', 'مشاهده', 'شده', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'پروتئین\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'می\u200cشود', 'که', 'حوزه\u200cهای', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'را', 'حفظ', 'می\u200cکنند،', 'اما', 'بیشتر', 'دامنه', 'فعال\u200cسازی', 'را', 'از', 'دست', 'داده\u200cاند.']"
618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'نیست', 'که', 'آیا', 'چنین', 'جهش\u200cیافته\u200cهایی', 'واقعاً', 'به\u200cعنوان', 'جهش\u200cیافته', 'از', 'دست', 'رفته', 'رفتار', 'می\u200cکنند', 'که', 'توسط', 'هاپلون', 'کفایت', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود.']"
619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'این', 'نظریه', ',', 'داده', 'های', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'این', 'جهش', 'ها', 'در', 'سنجش', 'ترانسفکشن', 'گذرا', 'وقتی', 'با', 'PAX6', 'نوع', 'وحشی', 'بیان', 'می', 'شوند', 'غالب', '-', 'منفی', 'هستند', '.']"
620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'اثرات', 'غالب', 'منفی', 'ناشی', 'از', 'افزایش', 'توانایی', 'اتصال', 'DNA', 'این', 'جهش', 'یافته', 'ها', 'است.']"
621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'جنبشی', 'اتصال', 'و', 'تفکیک', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'برش', 'مختلف', 'در', 'مقایسه', 'با', 'PAX6', 'نوع', 'وحشی،', 'میل', 'ترکیبی', '3', 'تا', '5', 'برابری', 'به', 'مکان\u200cهای', 'مختلف', 'اتصال', 'به', 'DNA', 'دارند.']"
622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'بینش', 'جدیدی', 'در', 'مورد', 'نقش', 'جهش', 'یافته', 'PAX6', 'در', 'ایجاد', 'آنیریدیا', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']"
623,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['برگشت', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'شدید', 'و', 'پیامد', 'عصب', 'روانشناختی', 'عالی', 'در', 'کمبود', 'آسیل', '-', 'کوآنزیم', 'A', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی']"
624,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'آسیل', 'کوآنزیم', 'A', 'دهیدروژناز', '(VLCAD)', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'یک', 'اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'بتا', 'است', 'که', 'طبق', 'گزارش\u200cها', 'دارای', 'نرخ', 'بالایی', 'از', 'عوارض', 'و', 'مرگ', 'و', 'میر', 'است.']"
626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'بیوشیمیایی', 'نشان', 'داد', 'کمبود', 'VLCAD', 'ناشی', 'از', 'یک', 'آنزیم', 'پایدار', 'و', 'در', 'عین', 'حال', 'غیر', 'فعال', 'است.']"
627,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'ژن', 'VLCAD', 'او', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'T1372C', '(F458L)', 'و', 'یک', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '1669', 'ACAG', '1668', 'را', 'نشان', 'داد.']"
628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'درمان', 'اولیه', 'با', 'گلوکز', 'و', 'کارنیتین', 'وریدی،', 'بیمار', 'با', 'رژیم', 'غذایی', 'کم', 'چرب', 'همراه', 'با', 'روغن', 'تری', 'گلیسیرید', 'زنجیره', 'متوسط', 'و', 'کارنیتین', 'و', 'اجتناب', 'از', 'روزه', 'داری', 'پیشرفت', 'کرده', 'است.']"
629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپرتروفی', 'بطنی', 'او', 'طی', '1', 'سال', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'برطرف', 'شد', 'و', 'از', 'نظر', 'شناختی،', 'او', 'در', 'محدوده', 'سنی', 'بالاتر', 'قرار', 'دارد.']"
630,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'بالینی', 'کمبود', 'VLCAD', 'مهم', 'است', 'زیرا', 'یکی', 'از', 'معدود', 'علل', 'قابل', 'درمان', 'مستقیم', 'کاردیومیوپاتی', 'در', 'کودکان', 'است.', '.']"
631,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'یک', 'عضو', 'جدید', 'از', 'خانواده', 'گیرنده', 'های', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم.']"
632,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژنی', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'گذرنده', 'جدید', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'در', 'مکان', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'IDDM', 'IDDM4', 'در', 'کروموزوم', '11q13', 'شناسایی', 'شد.']"
633,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'ژن', 'بر', 'اساس', 'موقعیت', 'کروموزومی', 'خود،', 'کاندیدای', 'ایجاد', 'حساسیت', 'به', 'دیابت', 'است.']"
634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ژن', 'که', 'پروتئین', 'مربوط', 'به', 'گیرنده', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم', '5', '(LRP5)', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'پروتئینی', 'متشکل', 'از', '1615', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'حاوی', 'ماژول', 'های', 'حفاظت', 'شده', 'ای', 'است', 'که', 'مشخصه', 'خانواده', 'گیرنده', 'های', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'کم', '(LDL)', 'است.']"
635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ماژول', 'ها', 'شامل', 'یک', 'پپتید', 'سیگنال', 'فرضی', 'برای', 'صادرات', 'پروتئین،', 'چهار', 'تکرار', 'فاکتور', 'رشد', 'اپیدرمی', '(EGF)', 'با', 'دامنه', 'های', 'فاصله', 'دهنده', 'مرتبط،', 'سه', 'تکرار', 'گیرنده', 'LDL', '(LDLR)،', 'یک', 'دامنه', 'پوشاننده', 'گذر', 'غشایی', 'منفرد،', 'و', 'یک', 'دامنه', 'سیتوپلاسمی', 'هستند.']"
636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کدگذاری', 'شده', 'دارای', 'یک', 'سازمان', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'از', 'تکرارهای', 'EGF', 'و', 'LDLR', 'است.', 'بنابراین', ',', 'LRP5', 'احتمالاً', 'نشان', 'دهنده', 'دسته', 'جدیدی', 'از', 'خانواده', 'LDLR', 'است', '.']"
637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'cDNA', 'LRP5', 'انسان', 'و', 'موش', 'جدا', 'شده', 'اند', 'و', 'پروتئین', 'های', 'بالغ', 'کدگذاری', 'شده', '95', '%', 'یکسان', 'هستند', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'حفظ', 'تکاملی', 'است.', '.']"
638,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'APC', 'I1307K', 'و', 'E1317Q', 'با', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'مرتبط', 'هستند،', 'اما', 'نه', 'همیشه', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی.']"
639,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'کلاسیک', 'FAP', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'با', 'نفوذ', 'بالا', 'است', 'که', 'مستعد', 'صدها', 'یا', 'هزاران', 'آدنوم', 'کولورکتال', 'و', 'کارسینوم', 'است', 'و', 'از', 'قطع', 'جهش', 'در', 'ژن', 'APC', 'ناشی', 'می\u200cشود.']"
640,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['گونه', 'ای', 'از', 'FAP', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'است', 'که', 'از', 'جهش', 'های', 'رده', 'زایا', 'در', 'مناطق', '5', 'و', '3', 'ژن', 'APC', 'ناشی', 'می', 'شود.']"
641,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'بیماران', 'دارای', '""چند""', 'آدنوم', 'های', 'کولورکتال', '(معمولاً', 'کمتر', 'از', '100)', 'بدون', 'فنوتیپ', 'گلدار', 'FAP', 'کلاسیک', 'هستند.']"
642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروه', 'دیگری', 'از', 'بیماران', 'با', 'چندین', 'آدنوم', 'ها', 'هیچ', 'جهشی', 'در', 'ژن', 'APC', 'ندارند', 'و', 'فنوتیپ', 'آنها', 'احتمالاً', 'از', 'تغییر', 'در', 'یک', 'مکان', 'یا', 'جایگاه', 'در', 'جای', 'دیگری', 'از', 'ژنوم', 'ناشی', 'می', 'شود.']"
643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'اخیراً', 'یک', 'نوع', 'نادرست', 'APC', '(I1307K)', 'توصیف', 'شد', 'که', 'خطر', 'افزایش', 'تومورهای', 'کولورکتال', 'از', 'جمله', 'آدنوم', 'ها', 'متعدد', 'را', 'در', 'اشکنازیم', 'به', 'همراه', 'دارد.']"
644,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'مجموعه\u200cای', 'از', '164', 'بیمار', 'با', 'آدنوم', 'کولورکتال', 'و', '/', 'یا', 'کارسینوم', 'متعدد', 'را', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم', 'و', 'کدون\u200cهای', '1263-1377', '(اگزون', '15G)', 'ژن', 'APC', 'را', 'برای', 'واریانت\u200cهای', 'ژرمینال', 'آنالیز', 'کردیم.']"
645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'بیمار', 'با', 'آلل', 'I1307K', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'هر', 'کدام', 'از', 'نژاد', 'اشکنازی', 'بودند.']"
646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['چهار', 'بیمار', 'دارای', 'یک', 'نوع', 'نادرست', 'APC', 'E1317Q', 'بودند', 'که', 'در', 'گروه', 'کنترل', 'وجود', 'نداشت.', 'یکی', 'از', 'این', 'افراد', 'دارای', 'تعداد', 'غیرمعمول', 'زیادی', 'پولیپ', 'متاپلاستیک', 'کولورکتوم', 'بود.']"
647,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'فزاینده\u200cای', 'وجود', 'دارد', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'گونه\u200cهایی', 'از', 'ژن', 'APC', 'وجود', 'دارد', 'که', 'مستعد', 'ایجاد', 'چندین', 'آدنوم', 'کولورکتال', 'و', 'کارسینوم', 'هستند،', 'اما', 'بدون', 'فنوتیپ', 'گلدار', 'FAP', 'کلاسیک،', 'و', 'احتمالاً', 'با', 'اهمیت', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'خطر', 'در', 'جمعیت', 'عمومی.', '.']"
648,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'اسهال', 'مادرزادی', 'کلرید', 'CLD', 'انسان.']"
649,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسهال', 'مادرزادی', 'کلرید', 'CLD', 'توسط', 'جهش', 'در', 'ژنی', 'ایجاد', 'می', 'شود', 'که', 'یک', 'ناقل', 'آنیون', 'روده', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']"
650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'سازمان', 'ژنومی', 'کامل', 'ژن', 'CLD', 'انسانی', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'تقریباً', '39', 'کیلوبایت', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'و', 'شامل', '21', 'اگزون', 'است.']"
651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تمام', 'مرزهای', 'اگزون', '/', 'اینترون', 'با', 'قانون', 'GT', '/', 'AG', 'مطابقت', 'دارند.']"
652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'ناحیه', 'پروموتر', 'احتمالی', 'یک', 'جعبه', 'TATA', 'فرضی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'و', 'مکان', 'های', 'اتصال', 'فاکتور', 'رونویسی', 'متعدد', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']"
653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژنومی', 'با', 'استفاده', 'از', 'DNA', 'از', 'چندین', 'منبع', 'از', 'جمله', 'چندین', 'لیبریت', 'بزرگ', 'و', 'DNA', 'ژنومی', 'بیماران', 'CLD', 'فنلاندی', 'و', 'کنترل', 'تعیین', 'شد.']"
654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پرایمرهای', 'اختصاصی', 'اگزون', 'توسعه', 'یافته', 'در', 'این', 'مطالعه', 'مطالعات', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'این', 'بیماری', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.']"
655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'ژنومی', 'یک', 'کلون', 'BAC', 'H_RG364P16', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'بسیار', 'همولوگ', '3', 'دیگر', 'از', 'ژن', 'CLD', 'با', 'ساختار', 'ژنومی', 'مشابه', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'ژن', 'سندرم', 'پندرد', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'PDS', ')', '.', '.']"
656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'APCI1307K', 'و', 'خطر', 'سرطان', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جامعه', 'یهودیان', 'اشکنازی.']"
657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'APC', 'به', 'طور', 'کلاسیک', 'با', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'بسیار', 'نافذ', 'است', 'که', 'با', 'روده', 'های', 'متعدد', 'مشخص', 'می', 'شود', 'پولیپ', 'و،', 'بدون', 'مداخله', 'جراحی،', 'توسعه', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'مرتبط', 'است.', ']', '(', 'CRC', ')', '.']"
658,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['APC', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'است', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'جسمی', 'در', 'تومورها', 'رخ', 'می', 'دهد.']"
659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خط', 'زایا', 'T-to-A', 'که', 'مسئول', 'آلل', 'APC', 'I1307K', 'است،', 'توالی', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'به', 'یک', 'دستگاه', 'هموپلیمر', '(A8)', 'تبدیل', 'می', 'کند', 'که', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'ناپایدار', 'است', 'و', 'مستعد', 'جهش', 'سوماتیک', 'است.']"
660,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'I1307K', 'در', '6', 'یافت', 'شد.']"
661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['1٪', 'از', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'انتخاب', 'نشده', 'و', 'نسبت', 'های', 'بالاتر', 'از', 'اشکنازیم', 'ها', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'یا', 'شخصی', 'CRC', '(مراجعه', '2).']"
662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'نقش', 'I1307K', 'در', 'سرطان', 'ما', '5،', '081', 'داوطلب', 'اشکنازی', 'را', 'در', 'یک', 'بررسی', 'اجتماعی', 'ژنوتیپ', 'کردیم.']"
663,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ،', 'پستان', 'و', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'بین', 'ناقلین', 'I1307K', 'ژنوتیپ', 'شده', 'و', 'غیر', 'حامل', 'و', 'خویشاوندان', 'درجه', 'یک', 'آنها', 'مقایسه', 'شد.']"
664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'اسپرم', 'در', 'یک', 'حامل', 'پیش', 'جهش', 'آتاکسی', 'فردریش', 'هم', 'گسترش', 'میوز', 'و', 'هم', 'میتوزی', 'را', 'در', 'ژن', 'FRDA', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
665,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', 'فردریش', 'معمولاً', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GAA', 'در', 'اینترون', '1', 'ژن', 'FRDA', 'ایجاد', 'می', 'شود.']"
666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گاهی', 'اوقات', 'یک', 'آلل', 'کاملاً', 'منبسط', 'شده', 'از', 'پیش', 'جهش', '100', 'یا', 'کمتر', 'سه', 'گانه', 'تکرار', 'شده', 'است.']"
667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'اسپرم', 'یک', 'حامل', 'پیش', 'جهش', 'را', 'بررسی', 'کرده', 'ایم.']"
668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'DNA', 'لکوسیت', 'مرد', 'یک', 'آلل', 'طبیعی', 'و', 'یک', 'آلل', 'تقریباً', '100', 'تکراری', 'را', 'نشان', 'داد.']"
669,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اسپرم', 'او', 'یک', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'را', 'در', 'محدوده', 'تنگ', 'با', 'اندازه', 'تقریباً', '320', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'نشان', 'داد.']"
670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پسر', 'مبتلا', 'او', 'دارای', 'سایزهای', 'تکراری', '1040', 'و', '540', 'است.']"
671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'انبساط', 'در', 'دو', 'مرحله', 'رخ', 'می', 'دهد،', 'مرحله', 'اول', 'در', 'طول', 'میوز', 'و', 'سپس', 'گسترش', 'میتوزی', 'دوم.']"
672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'در', 'همه', 'انتقال\u200cهای', 'پدر', 'حامل', 'اطلاعاتی', 'به', 'فرزند', 'آسیب\u200cدیده،', 'به', 'استثنای', 'حامل', 'پیش\u200cجهش،', 'اندازه', 'گسترش', 'کاهش', 'می\u200cیابد.', '.']"
673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'R496H', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', 'باعث', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'نمی', 'شود.']"
674,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['فعالیت', 'آنزیم', 'کمبود', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'باعث', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'می', 'شود.']"
675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['تعدادی', 'از', 'جهش', 'های', 'ژن', 'ARSA', 'مسئول', 'MLD', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']"
676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'جهش', 'R496H', 'ARSA', 'به', 'عنوان', 'علت', 'MLD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', '(Draghia', 'et', 'al.,', '1997).']"
677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'R496H', 'را', 'بررسی', 'کرده\u200cایم', 'و', 'این', 'جهش', 'را', 'با', 'فرکانس', 'نسبتاً', 'بالایی', 'در', 'یک', 'جمعیت', 'آفریقایی', 'آمریکایی', '(f', '=', '0.09،', 'n', '=', '61', 'نفر)', 'یافتیم.']"
678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'آنزیم', 'ARSA', 'در', 'افراد', 'با', 'و', 'بدون', 'جهش', 'R496H', 'مشخص', 'شد', 'و', 'طبیعی', 'بود.']"
679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['بنابراین', 'نتیجه', 'گیری', 'می', 'شود', 'که', 'جهش', 'R496H', 'ARSA', 'تأثیر', 'منفی', 'بر', 'فعالیت', 'ARSA', 'ندارد', 'و', 'دلیلی', 'برای', 'MLD', 'نیست.']"
680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کاهش', 'تنظیم', 'انیدرازهای', 'کربنیک', 'گذرنده', 'در', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'توسط', 'ژن\u200cهای', 'نوع', 'وحشی', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو']"
681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'کشف', 'ژن\u200cهای', 'دخیل', 'در', 'سرطان\u200cزایی', 'با', 'واسطه', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'VHL', 'از', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'استفاده', 'کردیم', 'که', 'به', 'طور', 'پایدار', 'با', 'ترانس', 'ژن\u200cهای', 'بیان\u200cکننده', 'VHL', 'نوع', 'وحشی', 'ترانسفکت', 'شده', 'بودند.']"
682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فناوری', 'نمایش', 'دیفرانسیل', 'RNA', 'در', 'مقیاس', 'بزرگ', 'که', 'روی', 'این', 'رده', 'های', 'سلولی', 'اعمال', 'می', 'شود،', 'چندین', 'ژن', 'متفاوت', 'بیان', 'شده،', 'از', 'جمله', 'ژن', 'آلفا', 'کربنیک', 'انیدراز،', 'به', 'نام', 'CA12', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند.']"
683,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'پروتئین', 'استنباط', 'شده', 'به', 'عنوان', 'یک', 'CA', 'گذرنده', 'یک', 'پاس', 'که', 'دارای', 'یک', 'دامنه', 'کاتالیزوری', 'ظاهرا', 'دست', 'نخورده', 'در', 'ماژول', 'CA', 'خارج', 'سلولی', 'است', 'طبقه', 'بندی', 'شد.']"
684,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['معرفی', 'مجدد', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', 'به', 'شدت', 'از', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'ژن', 'CA12', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'والدینی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'جلوگیری', 'کرد.']"
685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'مشابهی', 'با', 'CA9', 'به', 'دست', 'آمد', 'که', 'CA', 'گذرنده', 'دیگری', 'را', 'با', 'دامنه', 'کاتالیزوری', 'دست', 'نخورده', 'کد', 'می', 'کند.']"
686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'هر', 'دو', 'حوزه', 'پروتئین', 'VHL', 'به', 'تنظیم', 'بیان', 'CA12', 'کمک', 'می', 'کنند،', 'دامنه', 'اتصال', 'الانگین', 'به', 'تنهایی', 'می', 'تواند', 'به', 'طور', 'موثر', 'بیان', 'CA9', 'را', 'تنظیم', 'کند.']"
687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جایگاه', 'های', 'CA12', 'و', 'CA9', 'را', 'به', 'نوارهای', 'کروموزوم', '15q22', 'و', '17q21', 'نگاشت', 'کردیم.']"
688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['به', 'ترتیب،', 'مناطق', 'مستعد', 'تقویت', 'در', 'برخی', 'از', 'انسان', 'سرطان', 'ها']"
689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش\u200cهای', 'بیشتری', 'برای', 'تعریف', 'نقش', 'آنزیم\u200cهای', 'CA', 'IX', 'و', 'CA', 'XII', 'در', 'تنظیم', 'pH', 'در', 'ریزمحیط', 'خارج', 'سلولی', 'و', 'تأثیر', 'بالقوه', 'آن', 'بر', 'رشد', 'سرطان', 'سلول', 'مورد', 'نیاز', 'است.']"
690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژنی', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'غشایی', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دیابت', 'قندی', 'و', 'آتروفی', 'بینایی', 'سندرم', 'ولفرام', 'جهش', 'یافته', 'است.']"
691,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'ولفرام', 'WFS', 'OMIM', '222300)', 'یک', 'اختلال', 'نورودژنراتیو', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'با', 'شروع', 'جوان', 'غیر', 'ایمنی', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'و', 'پیشرونده', 'آتروفی', 'بینایی', 'تعریف', 'شده', 'است.']"
692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'با', 'نشانگرهای', 'کروموزوم', '4p', 'در', '5', 'خانواده', 'تایید', 'شد.']"
693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'اساس', 'نوترکیب\u200cهای', 'میوز', 'و', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'بیماری،', 'ژن', 'WFS', 'در', 'یک', 'کانتیگ', 'BAC/P1', 'کمتر', 'از', '250', 'کیلوبایت', 'قرار', 'گرفت.']"
694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'یک', 'ژن', 'جدید', '(WFS1)', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'گذرنده', 'مفروض', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'در', 'تمام', 'افراد', 'مبتلا', 'در', 'شش', 'خانواده', 'WFS', 'یافت', 'شد', 'و', 'این', 'جهش', 'ها', 'با', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'مرتبط', 'بودند.']"
695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'WFS1', 'در', 'بقای', 'سلول', 'های', 'بتا', 'جزایر', 'و', 'نورون', 'ها', 'عمل', 'می', 'کند.', '.']"
696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برهمکنش', 'پایدار', 'بین', 'محصولات', 'ژن\u200cهای', 'سرکوبگر', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'تومور', 'در', 'سلول\u200cهای', 'میتوتیک', 'و', 'میوز.']"
697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'بیشتر', 'موارد', 'خانوادگی', 'و', 'زودرس', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'و', 'محصولاتی', 'را', 'کدگذاری', 'می', 'کنند', 'که', 'هر', 'کدام', 'با', 'hRAD51', 'تعامل', 'دارند.']"
698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ارائه', 'شده', 'در', 'اینجا', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'یک', 'کمپلکس', 'بیوشیمیایی', 'همزیستی', 'دارند', 'و', 'در', 'کانون', 'های', 'زیر', 'هسته', 'ای', 'در', 'سلول', 'های', 'سوماتیک', 'و', 'روی', 'عناصر', 'محوری', 'کمپلکس', 'های', 'سیناپتونمال', 'در', 'حال', 'توسعه', 'کلوکالیزه', 'می', 'شوند.']"
699,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مانند', 'BRCA1', 'و', 'RAD51،', 'BRCA2', 'به', 'دنبال', 'قرار', 'گرفتن', 'سلول', 'های', 'فاز', 'S', 'در', 'معرض', 'هیدروکسی', 'اوره', 'یا', 'تابش', 'اشعه', 'ماوراء', 'بنفش', 'به', 'مکان', 'های', 'PCNA', '+', 'تکثیر', 'منتقل', 'می', 'شود.']"
700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2،', 'با', 'هم،', 'در', 'مسیر(های)', 'مرتبط', 'با', 'فعال', 'سازی', 'ترمیم', 'شکست', 'دو', 'رشته', 'ای', 'و/یا', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'شرکت', 'می', 'کنند.']"
701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اختلال', 'عملکرد', 'این', 'مسیر', 'ممکن', 'است', 'یک', 'پدیده', 'عمومی', 'در', 'اکثر', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'ارثی', 'باشد.', '.']"
702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'Arg362Ser', 'در', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27):', 'اثرات', 'آن', 'بر', 'پیوند', 'قبل', 'از', 'mRNA', 'و', 'فعالیت', 'آنزیم.']"
703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'جدید', 'C', 'به', 'A', 'در', 'ژن', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', '(CYP27)', 'با', 'تعیین', 'توالی', 'محصولات', 'ژن', 'CYP27', 'تقویت', 'شده', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'زانتوماتوز', 'سربروتندینوس', 'CTX', 'شناسایی', 'شد.']"
704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'باقیمانده', 'اتصال', 'کوفاکتور', 'آدرنودوکسین', '362Arg', 'را', 'به', '362Ser', '(CGT', '362Arg', 'به', 'AGT', '362Ser)', 'تغییر', 'داد', 'و', 'مسئول', 'کمبود', 'فعالیت', 'استرول', '27', '-', 'هیدروکسیلاز', 'بود', 'که', 'با', 'بیان', 'سلولهای', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'در', 'COS', '-', 'تایید', 'شد.']"
705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'بیان', 'mRNA', 'ژن', 'CYP27', 'در', 'بیمار', 'نشان', 'دهنده', '52', 'است.']"
706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'از', 'سطح', 'نرمال.']"
707,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'جهش', 'در', 'نوکلئوتید', 'ماقبل', 'آخر', 'اگزون', '6', '(موقعیت', '-', '2', 'محل', 'اتصال', 'اگزون', '6', '-', 'اینترون', '6)', 'ژن', 'رخ', 'داده', 'است،', 'ما', 'فرض', 'کردیم', 'که', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حدی', 'بر', 'بازده', 'پیرایش', 'طبیعی', 'در', 'اگزون', '6', 'تأثیر', 'بگذارد', 'و', 'باعث', 'پیرایش', 'جایگزین', 'در', 'جاهای', 'دیگر', 'شود.', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'رونوشت', 'در', 'بیمار', 'شد.']"
708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'مینی', 'ژن', 'های', 'ساخته', 'شده', ',', 'با', 'یا', 'بدون', 'جهش', ',', 'به', 'سلول', 'های', 'COS', '-', '1', 'تایید', 'کرد', 'که', 'مینی', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'مسئول', 'یک', 'گونه', 'mRNA', 'است', 'که', 'به', 'طور', 'متناوب', 'در', 'محل', 'اتصال', '5', 'رمزی', 'فعال', 'شده', '88', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'انتهای', '3', 'اگزون', '6', 'قرار', 'گرفته', 'است.']"
709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش', 'C', 'به', 'A', 'در', 'نوکلئوتید', 'ماقبل', 'آخر', 'اگزون', '6', 'ژن', 'CYP27', 'نه', 'تنها', 'باعث', 'کمبود', 'استرول', '27', '-', 'فعالیت', 'هیدروکسیلاز', 'می\u200cشود،', 'بلکه', 'تا', 'حدی', 'منجر', 'به', 'پیرایش', 'ژن', 'جایگزین', 'pre-mRNA', 'می\u200cشود.']"
710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'جایی', 'که', 'ما', 'می', 'دانیم،', 'این', 'اولین', 'گزارشی', 'است', 'که', 'در', 'مورد', 'اثرات', 'بر', 'روی', 'پیوند', 'pre-mRNA', 'یک', 'جهش', 'در', 'موقعیت', '-2', 'محل', 'اتصال', '5', 'است.']"
711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'مولفه', 'ATM', 'در', 'بیماران', 'کلاسیک', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'جمعیت', 'هلندی.']"
712,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'ATM', 'مسئول', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'هستند.']"
713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'خود،', 'ما', 'طیف', 'جهش', 'ATM', 'را', 'در', '19', 'بیمار', 'الف', '-', 'ت', 'کلاسیک،', 'از', 'جمله', 'برخی', 'از', 'جمعیت', 'های', 'مهاجر،', 'و', 'همچنین', '12', 'نفر', 'از', 'منشاء', 'قومی', 'هلندی', 'تعیین', 'کردیم.']"
714,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'تست', 'برش', 'پروتئین', '(', 'PTT', ')', 'و', 'روش', 'انگشت', 'نگاری', 'اندونوکلئاز', 'محدود', '(', 'REF', ')', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفتند', 'و', 'برای', 'کارایی', 'تشخیص', 'آنها', 'با', 'هم', 'مقایسه', 'شدند', 'و', 'به', 'ترتیب', '76', 'و', '60', 'درصد', 'جهش', 'ها', 'را', 'شناسایی', 'کردند.']"
715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'بودند.']"
716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفده', 'جهش', 'متمایز', 'بودند', 'که', '10', 'مورد', 'آن', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده', 'بود.']"
717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cها', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'یا', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'هستند', 'که', 'اغلب', 'بر', 'محل\u200cهای', 'اسپلایس', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند.']"
718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این', '16', '.']"
719,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'ژنومی', '7', 'کیلوبایتی', 'انتهای', '3', 'ژن', 'که', 'به', 'احتمال', 'زیاد', 'نتیجه', 'بازترکیبی', 'بین', 'دو', 'عنصر', 'LINE', 'است', 'شناسایی', 'شد.']"
720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['متداول\u200cترین', 'جهش', 'یافت', 'شده،', 'که', 'در', 'سه', 'فرد', 'الف', '-', 'ت', 'ترک', 'غیرمرتبط', 'شناسایی', 'شد،', 'قبلاً', 'به', 'عنوان', 'جهش', 'پایه\u200cگذار', 'الف', '-', 'ت', 'ترکی', 'توصیف', 'شده', 'بود.']"
721,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'یک', 'جهش', 'بنیانگذار', 'در', 'میان', 'گروه', 'های', 'قومی', 'نسبتاً', 'کوچک', 'در', 'اروپای', 'غربی', 'می', 'تواند', 'نشان', 'دهنده', 'فراوانی', 'ناقل', 'بالا', 'در', 'چنین', 'جوامعی', 'باشد.']"
722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'بیماران', 'با', 'منشاء', 'قومی', 'هلندی،', 'هیچ', 'اثر', 'بنیانگذار', 'قابل', 'توجهی', 'شناسایی', 'نشد.']"
723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگونی', 'ژنتیکی', 'مشاهده', 'شده', 'از', 'جمله', 'درصد', 'نسبی', 'بالای', 'جهش', 'در', 'محل', 'اتصال', 'هیچ', 'بازتابی', 'بر', 'فنوتیپ', 'نداشت.']"
724,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'بیماران', 'کلاسیک', 'الف', '-', 'ت', 'و', 'سنتز', 'DNA', 'مقاوم', 'در', 'برابر', 'پرتوهای', 'سلولی', 'را', 'افزایش', 'دادند.']"
725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تعیین', 'ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'COL4A4', 'و', 'جهش', 'های', 'جدید', 'ایجاد', 'کننده', 'سندرم', 'آلپورت', 'اتوزومال', 'مغلوب']"
726,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'آلپورت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'یک', 'گلومرولونفریت', 'هماتوریک', 'پیشرونده', 'است', 'که', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'غشای', 'پایه', 'گلومرولی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'و', 'همراه', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'COL4A3', 'یا', 'COL4A4', 'است', 'که', 'به', 'ترتیب', 'زنجیره', 'های', 'کلاژن', 'آلفا3', 'و', 'آلفا4', 'نوع', 'IV', 'را', 'کد', 'می', 'کنند.']"
727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'به', 'امروز،', 'غربالگری', 'جهش', 'در', 'این', 'دو', 'ژن', 'به', 'دلیل', 'فقدان', 'اطلاعات', 'ساختار', 'ژنومی', 'با', 'مشکل', 'مواجه', 'شده', 'است.']"
728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'مشخصات', 'کامل', '48', 'اگزون', 'ژن', 'COL4A4،', 'یک', 'غربالگری', 'جامع', 'ژن،', 'و', 'شناسایی', 'بعدی', '10', 'جهش', 'جدید', 'در', 'هشت', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'آلپورت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']"
729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'به', 'آلانین', 'را', 'در', 'حوزه', 'کلاژنی', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'ظاهراً', 'در', 'حامل', 'های', 'هتروزیگوت', 'ساکت', 'است،', 'در', '11.']"
730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'درصد', 'از', 'کل', 'افراد', 'کنترل', 'و', 'در', 'یک', 'فرد', 'کنترل', 'هموزیگوت', 'برای', 'این', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'بود.']"
731,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یافته', 'قبلی', 'از', 'جایگزینی', 'گلیسین', 'که', 'با', 'هیچ', 'فنوتیپ', 'آشکاری', 'در', 'افراد', 'هموزیگوت', 'مرتبط', 'نباشد', 'وجود', 'نداشته', 'است.']"
732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['بنیانگذار', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'خانواده', 'های', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان']"
733,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'چهار', 'جهش', 'را', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'ژن\u200cهای', 'حساسیت', 'سرطان', 'پستان', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2،', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'از', 'کبک', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']"
734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'اثرات', 'پایه\u200cگذار،', 'خانواده\u200cهای', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'مستقل', 'را', 'برای', 'توزیع', 'این', 'هشت', 'جهش', 'بررسی', 'کردیم.']"
735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', '41', 'خانواده', 'از', '97', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']"
736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'جهش', 'از', 'هشت', 'جهش', 'حداقل', 'دو', 'بار', 'مشاهده', 'شد.']"
737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'BRCA1', 'C4446T', 'شایع', 'ترین', 'جهش', 'یافت', 'شده', 'بود', 'و', 'پس', 'از', 'آن', 'جهش', 'BRCA2', '8765delAG', 'قرار', 'گرفت.']"
738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'با', 'هم', 'در', '28', 'خانواده', 'از', '41', 'خانواده', 'ای', 'که', 'دارای', 'جهش', 'بودند', 'یافت', 'شد.']"
739,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شانس', 'تشخیص', 'هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'جهش', 'BRCA1', '18', 'بود.']"
740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'یک', 'یا', 'چند', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'نیز', 'در', 'خانواده', 'وجود', 'داشته', 'باشد،', '7', 'برابر', 'بیشتر', 'است.']"
741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شانس', 'تشخیص', 'هر', 'یک', 'از', 'چهار', 'جهش', 'BRCA2', '5', 'بود.']"
742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'حداقل', 'پنج', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'خانواده', 'وجود', 'داشته', 'باشد،', '3', 'برابر', 'بیشتر', 'است.']"
743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'وجود', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'پستان', 'کمتر', 'از', '36', 'سال', 'به', 'شدت', 'وجود', 'هر', 'یک', 'از', 'هشت', 'جهش', 'غربال', 'شده', 'را', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کرد.']"
744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حاملان', 'جهش', 'یکسان،', 'از', 'خانواده', 'های', 'مختلف،', 'هاپلوتیپ', 'های', 'مشابهی', 'داشتند', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'احتمالاً', 'از', 'نظر', 'نسب', 'برای', 'یک', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'بنیانگذار', 'یکسان', 'هستند.']"
745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'رایج', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'تشخیص', 'ناقل', 'را', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'تسهیل', 'می\u200cکند.']"
746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آیا', 'ایزوفرم', 'های', 'دیستروفین', 'مغز', 'Dp71', 'و', 'Dp140', 'با', 'اختلال', 'شناختی', 'در', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'مرتبط', 'هستند؟']"
747,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'مولکولی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'عصب', 'روانشناختی', 'به', 'طور', 'همزمان', 'روی', '49', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'انجام', 'شد', 'تا', 'یک', 'توضیح', 'مولکولی', 'برای', 'اختلال', 'شناختی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'بیشتر', 'DMD', 'بیماران', 'پیدا', 'شود.']"
748,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامل', 'ژن', 'دیستروفین', 'برای', 'تعیین', 'محلی', 'سازی', 'حذف', 'ها', 'و', 'تکرارها', 'در', 'رابطه', 'با', 'پروموتورهای', 'مختلف', 'DMD', 'انجام', 'شد.']"
749,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کیفی', 'رونوشت', 'Dp71', 'و', 'آزمایش', 'برای', 'اگزون', 'اول', 'خاص', 'Dp140', 'نیز', 'انجام', 'شد.']"
750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'عصب', 'روانشناختی', 'هوش', 'کلامی', 'و', 'دیداری', '-', 'فضایی', ',', 'حافظه', 'کلامی', 'و', 'مهارت', 'های', 'خواندن', 'را', 'ارزیابی', 'کرد', '.']"
751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مقایسه', 'یافته\u200cهای', 'مولکولی', 'و', 'روان\u200cسنجی', 'نشان', 'داد', 'که', 'حذف\u200cها', 'و', 'تکرارهایی', 'که', 'در', 'قسمت', 'انتهایی', 'ژن', 'موضعی', 'شده', 'بودند،', 'ترجیحاً', 'با', 'اختلال', 'شناختی', 'مرتبط', 'بودند.']"
752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'رونوشت', 'تغییر', 'یافته', 'Dp71', 'و', 'دو', 'توالی', 'DNA', 'حذف', 'شده', 'Dp140', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'اختلال', 'عملکرد', 'مغزی', 'شدید', 'یافت', 'شد.']"
753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'برخی', 'از', 'توالی\u200cهای', 'واقع', 'در', 'قسمت', 'انتهایی', 'ژن', 'و', 'به\u200cویژه،', 'برخی', 'از', 'ایزوفرم\u200cهای', 'DMD', 'بیان\u200cشده', 'در', 'مغز', 'ممکن', 'است', 'به', 'اختلال', 'شناختی', 'مرتبط', 'با', 'DMD', 'مرتبط', 'باشند.', '.']"
754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'I1307K', 'APC', 'و', 'hMLH1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'غیر', 'یهودی', 'با', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی']"
755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خویشاوند', 'فرانسوی', 'کانادایی', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', '(', 'HNPCC', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'کوتاه', 'کننده', 'جدید', 'در', 'hMLH1', 'است.']"
756,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'پلی', 'مورفیسم', 'I1307K', 'APC،', 'همراه', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'نیز', 'در', 'این', 'خانواده', 'وجود', 'دارد.']"
757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پلی', 'مورفیسم', 'I1307K', 'قبلا', 'فقط', 'در', 'افراد', 'با', 'منشأ', 'یهودی', 'اشکنازی', 'شناسایی', 'شده', 'بود.']"
758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'این', 'خانواده،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'هیچ', 'رابطه', 'ای', 'بین', 'پلی', 'مورفیسم', 'I1307K', 'و', 'وجود', 'یا', 'عدم', 'وجود', 'سرطان', 'وجود', 'ندارد.', '.']"
759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'یک', 'جهش', 'جدید', 'در', 'ژن', 'CPO', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'کوپروپرفیری', 'ارثی']"
760,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کوپروپرفیری', 'ارثی', '(', 'HCP', ')', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'با', 'کمبود', 'کوپروپورفیرینوژن', 'اکسیداز', '(CPO', ')', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'CPO', 'است.']"
761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', '11', 'جهش', 'در', 'این', 'ژن', 'در', 'HCP', 'بیماران', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'دیگری', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ژاپنی', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']"
763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '-', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'مستقیم،', 'جایگزینی', 'C', 'به', 'T', 'را', 'در', 'اگزون', '1', 'ژن', 'CPO', 'در', 'موقعیت', 'نوکلئوتیدی', '85', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'پیش', 'توالی', 'احتمالی', 'هدف', 'قرار', 'دادن', 'میتوکندری', 'ها', 'قرار', 'دارد.']"
764,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'کدون', 'گلوتامین', 'را', 'به', 'کدون', 'پایانی', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '29', 'تغییر', 'می', 'دهد.']"
765,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'محدودیت', 'MaeI', 'دو', 'ناقل', 'دیگر', 'را', 'در', 'خانواده', 'نشان', 'داد.']"
766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'C', '-', 'T', 'در', 'داخل', 'یک', 'کدون', 'شروع', 'ترجمه', 'جایگزین', 'فرضی', 'که', 'اخیراً', 'پیشنهاد', 'شده', 'است', '(TIC', '-', '1', ')', 'قرار', 'دارد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'TIC', '-', '1', 'TIC', 'واقعی', 'است', 'نه', 'TIC', '-', '2', '.', '.']"
767,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'فاکتور', 'H', 'مکمل', 'انسانی', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'اورمیک', 'همولیتیک']"
768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'شش', 'مورد', 'کمبود', 'پروتئین', 'تنظیم', 'کننده', 'مکمل', 'انسانی', 'فاکتور', 'H', '(FH)', 'را', 'در', 'زمینه', 'بیماری', 'حاد', 'کلیه', 'گزارش', 'می\u200cکند.']"
769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'مورد', 'از', 'این', 'موارد', 'در', 'کودکانی', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'با', 'سندرم', 'اورمیک', 'همولیتیک', 'ایدیوپاتیک', 'HUS', 'مراجعه', 'می', 'کردند.']"
770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نفر', 'از', 'کودکان', 'کمبود', 'هموزیگوت', 'را', 'نشان', 'دادند', 'که', 'با', 'فقدان', 'فرم', '150', 'کیلو', 'دالتون', 'فاکتور', 'H', 'و', 'وجود', 'پروتئین', '1', 'شبه', 'فاکتور', 'H', '42', 'کیلو', 'دالتون', '(FHL', '-', '1)', 'و', 'سایر', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'FH', 'پس', 'از', 'بلات', 'ایمنی', 'مشخص', 'می', 'شد.', 'باندهای', '(FHR).']"
771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساترن', 'بلات', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PCR', 'DNA', 'یک', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'هموزیگوت', 'وجود', 'حذف', 'بزرگ', 'ژن', 'FH', 'را', 'به', 'عنوان', 'نقص', 'زمینه', 'ای', 'برای', 'کمبود', 'رد', 'کرد.']"
772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'کودک', 'دیگر', 'با', 'کمبود', 'هتروزیگوت', 'مراجعه', 'کردند', 'و', 'الگوی', 'ایمونوبلات', 'طبیعی', 'پروتئین', 'های', 'خانواده', 'FH', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
773,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['کمبود', 'فاکتور', 'H', 'تنها', 'کمبود', 'مکمل', 'مرتبط', 'با', 'HUS', 'است.']"
774,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'نقش', 'گیرنده', 'های', 'FH', 'و/یا', 'FH', 'را', 'در', 'پاتوژنز', 'ایدیوپاتیک', 'نشان', 'می', 'دهد', 'HUS', '.']"
775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'بیشتر', 'برای', 'یک', 'جهش', 'باستانی', 'اصلی', 'که', 'زمینه', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'را', 'از', 'مطالعات', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی', 'نشان', 'می\u200cدهد.']"
776,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'دیستروفی', 'میوتونیک', '(', 'DM', ')', 'یک', 'تکرار', 'ناپایدار', '(CTG', ')', 'n', 'است', 'که', 'در', 'تعداد', 'کپی', '5', 'تا', '37', 'تکرار', 'در', 'کروموزوم', 'های', 'نرمال', 'وجود', 'دارد', 'اما', 'به', '50', 'تا', '3000', 'کپی', 'در', 'DM', 'کروموزوم', 'تقویت', 'شده', 'است.', '.']"
777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'قبلی', 'در', 'جمعیت\u200cهای', 'قفقازی', 'یک', 'کروموزوم', 'بنیان\u200cگذار', 'DM', 'سؤالی', 'را', 'در', 'مورد', 'رویدادهای', 'مولکولی', 'دخیل', 'در', 'جهش', 'انبساط', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']"
778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'کروموزوم', 'موسس', 'برای', 'جهش', 'DM', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی', 'وجود', 'دارد،', 'ما', 'خانواده', 'ها', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'نشانگرهای', 'پلی', 'مورفیک', 'در', 'نزدیکی', 'ناحیه', 'تکرار', '(CTG)', 'n', 'ژنوتیپ', 'کردیم', 'و', 'هاپلوتیپ', 'های', 'ساختیم.']"
779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'هاپلوتیپ', 'مختلف', 'یافت', 'شد', 'و', 'آلل', 'DM', 'همیشه', 'هاپلوتیپ', 'A', 'بودند.']"
780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'یافتن', 'منشأ', 'جهش', 'تکراری', '(CTG)', 'n', 'و', 'بررسی', 'مکانیسم', 'گسترش', 'جهش', 'در', 'جمعیت', 'ژاپنی،', '90', 'خانواده', 'ژاپنی', 'DM', 'شامل', '190', 'عضو', 'مبتلا', 'و', '130', 'عضو', 'غیرمبتلا', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.']"
781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'چند', 'جهش', 'اجدادی', 'رایج', 'در', 'هر', 'دو', 'جمعیت', 'قفقازی', 'و', 'ژاپنی', 'با', 'گسترش', 'یک', 'n', '=', '5', 'تکرار', 'به', 'n', '=', '19-37', 'نسخه', 'منشأ', 'گرفته', 'اند.']"
782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'از', 'مدل\u200cهای', 'چند', 'مرحله\u200cای', 'بسط', 'تکرار', 'سه\u200cگانه', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'برای', 'DM', 'و', 'آتاکسی', 'فردرایش', 'پیشنهاد', 'شده\u200cاند.', '.']"
783,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'C6', 'در', 'کیپ', 'غربی،', 'آفریقای', 'جنوبی.']"
784,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'جزء', 'ششم', 'مکمل', 'انسانی', '(C6)', 'در', 'تعدادی', 'از', 'خانواده', 'ها', 'از', 'کیپ', 'غربی،', 'آفریقای', 'جنوبی', 'گزارش', 'شده', 'است.']"
785,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'مننگوکوک', 'در', 'کیپ', 'بومی', 'است', 'و', 'تقریباً', 'تمام', 'شجره', 'های', 'کل', 'کمبود', 'C6', '(C6Q0)', 'به', 'دلیل', 'بیماری', 'عود', 'کننده', 'مشخص', 'شده', 'اند.']"
786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اگزون', 'های', 'بیان', 'شده', 'ژن', 'C6', 'را', 'از', 'موارد', 'منتخب', 'توالی', 'یابی', 'کرده', 'ایم', 'و', 'سه', 'نقص', 'مولکولی', 'پیدا', 'کرده', 'ایم', 'که', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'کلی', '879delG،', 'که', 'نقص', 'رایج', 'در', 'کیپ', 'است', 'و', 'تاکنون', 'گزارش', 'نشده', 'است،', 'و', '1195delC', 'و', '1936delG،', 'که', 'قبلا', 'در', 'آفریقا', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'یافته', 'ایم.', 'آمریکایی', 'ها']"
787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'نقص\u200cهای', '879delG', 'و', '1195delC', 'با', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'مشخصه', 'نشانگر', 'DNA', 'ناحیه', 'C6/C7', 'مرتبط', 'هستند،', 'اگرچه', 'تغییرات', 'کوچکی', 'مشاهده', 'شد.']"
788,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', '1936delG', 'تنها', 'یک', 'بار', 'در', 'کیپ', 'مشاهده', 'شد،', 'اما', 'هاپلوتیپ', 'مرتبط', 'با', 'آن', 'قابل', 'استنباط', 'بود.']"
789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'هاپلوتیپ\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'این', 'سه', 'نقص', 'مولکولی', 'نقص\u200cها', 'را', 'در', 'تمام', '38', 'فرد', 'C6Q0', 'غیرمرتبط', 'که', 'ما', 'از', 'کیپ', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم،', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']"
790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نقص', '879delG', 'را', 'در', 'دو', 'خویشاوند', 'هلندی', 'C6', '-', 'کمبود', 'مشاهده', 'کرده\u200cایم،', 'اما', 'نقص', '879delG', 'در', 'کیپ', 'احتمالاً', 'از', 'هلند', 'نیامده', 'است.', '.']"
791,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'C7', 'مکمل', 'هفت', 'نقص', 'مولکولی', 'دیگر', 'و', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'نشانگر', 'مرتبط', 'با', 'آنها.']"
792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'پایه', 'مولکولی', 'دیگر', 'کمبود', 'C7', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']"
793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'این', 'نقص\u200cهای', 'مولکولی', 'جدید', 'شامل', 'رویدادهای', 'تک', 'نوکلئوتیدی،', 'حذف\u200cها', 'و', 'جانشینی\u200cها', 'هستند', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'مکان\u200cهای', 'اتصال', 'و', 'برخی', 'دیگر', 'کدون\u200cها', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهند.']"
794,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'در', 'امتداد', 'ژن', 'C7،', 'اما', 'عمدتاً', 'به', 'سمت', 'انتهای', '3', 'توزیع', 'می', 'شوند.']"
795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'در', 'افراد', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'یافت', 'شدند.']"
796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هاپلوتیپ\u200cهای', 'نشانگر', 'C6/C7', 'مرتبط', 'با', 'بیشتر', 'نقص', 'C7', 'جدول\u200cبندی', 'شده\u200cاند.', '.']"
797,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جستجوی', 'گسترده', 'ژنوم', 'برای', 'جایگاه\u200cهای', 'کروموزومی', 'مرتبط', 'با', 'سلامت', 'روان', 'در', 'خویشاوندان', 'در', 'معرض', 'خطر', 'بالای', 'اختلال', 'عاطفی', 'دوقطبی', 'در', 'میان', 'آمیش\u200cهای', 'راسته', 'قدیمی.']"
798,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اختلال', 'عاطفی', 'دوقطبی', '(', 'BPAD', '؛', 'شیدایی', '-', 'بیماری', 'افسردگی', ')', 'با', 'قسمت\u200cهای', 'شیدایی', 'و/یا', 'هیپومانیا', 'که', 'با', 'دوره\u200cهای', 'افسردگی', 'در', 'هم', 'آمیخته\u200cاند', 'مشخص', 'می\u200cشود.']"
799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['شواهد', 'قانع', 'کننده', 'از', 'یک', 'جزء', 'ژنتیکی', 'مهم', 'در', 'استعداد', 'ابتلا', 'به', 'BPAD', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']"
800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'تا', 'به', 'امروز،', 'مطالعات', 'پیوندی', 'تنها', 'برای', 'شناسایی', 'جایگاه\u200cهای', 'کروموزومی', 'که', 'باعث', 'یا', 'افزایش', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'BPAD', 'می\u200cشوند،', 'تلاش', 'کرده\u200cاند.']"
802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'شواهد', 'قوی', 'برای', 'یک', 'مکان', 'در', 'کروموزوم', '4p', 'در', 'D4S2949', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', '(حداکثر', 'امتیاز', 'پیوند', 'ناپارامتری', 'GENEHUNTER', '-', 'PLUS', '=', '4.', '05،', 'P', '=', '5.', '22', 'x', '10', '(-4)،؛', 'مقدار', 'پمپیریک', 'SIBPAL', '<', '3', 'x', '10', '(-5)', 'و', 'شواهد', 'پیشنهادی', 'برای', 'یک', 'مکان', 'روی', 'کروموزوم', '4q', 'در', 'D4S397', '(', 'حداکثر', 'امتیاز', 'پیوند', 'ناپارامتری', 'GENEHUNTER', '-', 'PLUS', '=', '3.', '29،', 'P', '=', '2.', '57', 'x', '10', '(-3)؛', 'مقدار', 'پمپیریک', 'SIBPAL', '<', '1', 'x', '10', '(-3)', 'مرتبط', 'با', 'سلامت', 'روان']"
803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'با', 'این', 'فرضیه', 'که', 'آلل\u200cهای', 'خاصی', 'می\u200cتوانند', 'از', 'تظاهرات', 'بالینی', 'BPAD', 'و', 'شاید', 'دیگر', 'اختلالات', 'عاطفی', 'مربوطه', 'جلوگیری', 'یا', 'اصلاح', 'کنند،', 'همخوانی', 'دارد.']"
804,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تحریف', 'تفکیک', 'در', 'دیستروفی', 'میوتونیک']"
805,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'در', 'شجره', 'نامه', 'معمولی،', 'یک', 'آبشار', 'پیش', 'بینی', 'سه', 'نسل', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
806,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'منجر', 'به', 'ناباروری', 'و', 'دیستروفی', 'میتونیک', 'مادرزادی', '(', 'CDM', 'با', 'ناپدید', 'شدن', 'DM', 'در', 'آن', 'شجره', 'می', 'شود.']"
807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مفهوم', 'اعوجاج', 'تفکیک،', 'که', 'در', 'آن', 'انتقال', 'ترجیحی', 'آلل', 'بزرگتر', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'وجود', 'دارد،', 'برای', 'توضیح', 'بخشی', 'از', 'حفظ', 'DM', 'در', 'جمعیت', 'مطرح', 'شده', 'است.']"
808,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بررسی', 'DM', 'در', 'ایرلند', 'شمالی،', '59', 'شجره', 'مشخص', 'شد.']"
809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خواهر', 'و', 'برادرهایی', 'که', 'وضعیت', 'همه', 'اعضا', 'در', 'آنها', 'شناسایی', 'شده', 'بود', 'برای', 'تعیین', 'انتقال', 'DM', 'گسترش', 'از', 'والدین', 'آسیب', 'دیده', 'به', 'فرزندانشان', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایی', 'که', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'مرد', 'بود', ',', '58', '.']"
811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد', 'از', 'فرزندان', 'مبتلا', 'بودند', 'و', 'در', 'مورد', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'زن', '68', 'نفر.']"
812,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'درصد', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'گرفتند.']"
813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'روی', 'درایو', 'میوز', 'در', 'DM', 'افزایش', 'انتقال', 'آلل', 'بزرگتر', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'را', 'در', 'هتروزیگوت', 'های', 'غیر', 'DM', 'برای', 'CTGn', 'نشان', 'داده', 'است.']"
814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'شواهد', 'بیشتری', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکند', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'گسترش', 'DM', 'تمایل', 'به', 'انتقال', 'ترجیحی', 'دارد.']"
815,"['O', 'B-dis', 'O']","['تشخیص', 'هموکروماتوز', '.']"
816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'صورت', 'عدم', 'درمان،', 'هموکروماتوز', 'می', 'تواند', 'باعث', 'بیماری', 'جدی', 'و', 'مرگ', 'زودهنگام', 'شود،', 'اما', 'بیماری', 'هنوز', 'بطور', 'قابل', 'توجهی', 'تشخیص', 'داده', 'نشده', 'است.']"
817,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنگ', 'بنای', 'غربالگری', 'و', 'تشخیص', 'مورد،', 'اندازه', 'گیری', 'اشباع', 'ترانسفرین', 'سرم', 'و', 'سطح', 'فریتین', 'سرم', 'است.']"
818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'تشخیص', 'مشکوک', 'شد،', 'پزشکان', 'باید', 'از', 'سطوح', 'فریتین', 'سرم', 'و', 'ذخایر', 'آهن', 'کبدی', 'در', 'نمونه\u200cهای', 'بیوپسی', 'کبد', 'برای', 'ارزیابی', 'بیماران', 'از', 'نظر', 'وجود', 'اضافه', 'بار', 'آهن', 'استفاده', 'کنند.']"
819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیوپسی', 'کبد', 'همچنین', 'برای', 'تعیین', 'وجود', 'یا', 'عدم', 'وجود', 'سیروز', 'استفاده', 'می', 'شود', 'که', 'می', 'تواند', 'بر', 'پیش', 'آگهی', 'و', 'مدیریت', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آزمایش', 'مبتنی', 'بر', 'DNA', 'برای', 'ژن', 'HFE', 'به', 'صورت', 'تجاری', 'در', 'دسترس', 'است،', 'اما', 'جایگاه', 'آن', 'در', 'تشخیص', 'هموکروماتوز', 'هنوز', 'در', 'حال', 'ارزیابی', 'است.']"
821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حال', 'حاضر', 'مفیدترین', 'نقش', 'این', 'تست', 'در', 'تشخیص', 'هموکروماتوز', 'در', 'اعضای', 'خانواده', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'یک', 'مورد', 'اثبات', 'شده', 'بیماری', 'است.']"
822,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'هموکروماتوز', 'قبل', 'از', 'ایجاد', 'سیروز', 'کبدی', 'بسیار', 'مهم', 'است', 'زیرا', 'درمان', 'فلبوتومی', 'می', 'تواند', 'از', 'بیماری', 'مزمن', 'جدی', 'جلوگیری', 'کند', 'و', 'حتی', 'می', 'تواند', 'به', 'امید', 'به', 'زندگی', 'طبیعی', 'منجر', 'شود.', '.']"
823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شیوع', 'واریانت', 'ژن', 'I1307K', 'APC', 'در', 'یهودیان', 'اسرائیلی', 'با', 'منشأ', 'قومی', 'متفاوت', 'و', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
824,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'اهداف', 'یهودیان', 'اسرائیلی', 'اروپایی', 'متولد', 'شده،', 'i.', 'ه', '.', '،', 'اشکنازیم،', 'دارای', 'بالاترین', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'بروز', 'در', 'بین', 'هر', 'گروه', 'قومی', 'اسرائیلی', 'است.']"
825,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'ژن', 'I1307K', 'APC', 'در', '6', 'یافت', 'شد.']"
826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1%', 'از', 'یهودیان', 'آمریکایی،', '28%', 'موارد', 'خانوادگی', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'آنها،', 'اما', 'در', 'غیر', 'یهودیان', 'نه.']"
827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'شیوع', 'I1307K', 'را', 'در', 'یهودیان', 'اسرائیلی', 'با', 'منشأ', 'قومی', 'متفاوت', 'و', 'خطر', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'ارزیابی', 'کردیم.']"
828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'از', '500', 'یهودی', 'غیرمرتبط', 'اروپایی', 'یا', 'غیر', 'اروپایی،', 'با', 'یا', 'بدون', 'سابقه', 'شخصی', 'و/یا', 'خانوادگی', 'نئوپلازی', 'برای', 'نوع', 'I1307K', 'با', 'روش', 'الیگونوکلئوتید', 'اختصاصی', 'آلل', '(ASO)', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']"
829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'در', 'افراد', 'در', 'معرض', 'خطر', 'متوسط', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'I1307K', 'در', '5', 'مورد', 'یافت', 'شد.']"
830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', '%', 'از', '120', 'اروپایی', 'و', '1', '.']"
831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', '%', 'از', '188', 'یهودی', 'غیر', 'اروپایی', '(', 'P', '=', '0.', '08', ')', '.']"
832,"['O', 'O', 'O', 'O']","['در', '15', 'رخ', 'داد.']"
833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['4', 'درصد', 'از', '52', 'اسرائیلی', 'اشکنازی', 'با', 'سرطان', 'خانوادگی', '(P', '=', '0.', '02)', 'و', 'در', '51', 'یهودی', 'غیر', 'اروپایی', 'در', 'معرض', 'خطر', 'سرطان', 'افزایش', 'یافت', 'نشد.']"
834,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نئوپلازی', 'کولورکتال', 'شخصا', 'یا', 'در', 'خانواده', 'های', '13', 'نفر', 'از', '20', 'ناقل', 'اشکنازی', 'I1307K', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', '8', 'نفر', 'از', 'آنها', 'سابقه', 'شخصی', 'یا', 'خانوادگی', 'غیرکولون', 'نئوپلازی', 'را', 'نیز', 'داشتند.']"
835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'نوع', 'I1307K', 'APC', 'ممکن', 'است', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'یا', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'در', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'باشد،', 'و', 'تا', 'حدی', 'شیوع', 'بالاتر', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'را', 'در', 'اسرائیلی', 'های', 'اروپایی', 'توضیح', 'می', 'دهد.']"
836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سیستماتیک', 'نقص', 'ژن', 'اکسیداز', 'کوپروپرفیرینوژن', 'در', 'کوپروپرفیری', 'ارثی', 'و', 'به', 'روز', 'رسانی', 'جهش.']"
837,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کوپروپرفیری', 'ارثی', 'HC', 'یک', 'پورفیری', 'کبدی', 'حاد', 'با', 'توارث', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'توسط', 'فعالیت', 'کم', 'کوپروپرفیرینوژن', 'III', 'اکسیداز', '(CPO)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']"
838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تظاهرات', 'بالینی', 'بیماری', 'با', 'حملات', 'حاد', 'اختلال', 'عملکرد', 'عصبی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'اغلب', 'با', 'داروها،', 'ناشتا', 'بودن،', 'تغییرات', 'هورمونی', 'چرخه', 'ای', 'یا', 'بیماری', 'های', 'عفونی', 'تسریع', 'می', 'شود.']"
839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'به', 'نور', 'پوست', 'نیز', 'ممکن', 'است', 'وجود', 'داشته', 'باشد.']"
840,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'اگزون،', 'مرزهای', 'اگزون/اینترون', 'و', 'بخشی', 'از', '3', 'توالی', 'غیرکدکننده', 'ژن', 'CPO', 'به', 'طور', 'سیستماتیک', 'با', 'یک', 'استراتژی', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده', 'اگزون', 'به', 'اگزون', '(DGGE)', 'و', 'سپس', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'در', 'هفت', 'هتروزیگوت', 'نامرتبط', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند', 'HC', 'بیمارانی', 'از', 'فرانسه،', 'هلند', 'و', 'جمهوری', 'چک.']"
841,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'جهش', 'جدید', 'و', 'دو', 'پلی', 'مورفیسم', 'جدید', 'شناسایی', 'شد.']"
842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'میان', 'این', 'جهش\u200cها،', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'هستند', '(G197W،', 'W427R)،', 'دو', 'جهش', 'مزخرف', 'هستند', '(Q306X،', 'Q385X)،', 'دو', 'مورد', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'هستند', '(662de14bp؛', '1168del3bp', 'حذف', 'گلیسین', 'در', 'موقعیت', '390)', '(جهش', '-1-IV)', 'g)', 'که', 'یک', 'سایت', 'اتصال', 'پذیرنده', 'جدید', 'ایجاد', 'می', 'کند.']"
843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اهمیت', 'پاتولوژیک', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'G197W،', 'W427R،', 'و', 'حذف', 'درون', 'قاب', '390delGly', 'با', 'بیان', 'مربوطه', 'آنها', 'در', 'یک', 'سیستم', 'پروکاریوتی', 'با', 'استفاده', 'از', 'جهش\u200cزایی', 'مکان\u200cدار', 'ارزیابی', 'شد.']"
844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'ها', 'منجر', 'به', 'غیاب', 'یا', 'کاهش', 'چشمگیر', 'فعالیت', 'CPO', 'شد.']"
845,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'دو', 'پلی\u200cمورفیسم', 'در', 'بخش', 'غیر', 'کدکننده', 'ژن', '1)', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'C/G', 'در', 'ناحیه', 'پروموتور،', '142', 'جفت', 'باز', 'در', 'بالادست', 'از', 'محل', 'شروع', 'رونویسی', '(142-C/G)', 'و', '2)', 'یک', 'پلی\u200cمورفیسم', 'حذف', '6', 'جفت', 'باز', 'در', '3', 'غیرکدکننده', 'قرار', 'گرفتند.', 'بخشی', 'از', 'ژن', 'CPO', ',', '574', 'جفت', 'باز', 'در', 'پایین', 'دست', 'آخرین', 'پایه', 'کدون', 'پایان', 'طبیعی', '(', '+', '574', 'delATTCTT', ')', '.']"
846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'دوشکلی', 'درون', 'ژنی', 'اکنون', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شده', 'اند', 'و', 'درجه', 'بالای', 'ناهمگنی', 'آللی', 'در', 'HC', 'با', 'هفت', 'جهش', 'مختلف', 'جدید', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'مجموع', 'نوزده', 'CPO', 'نقص', 'های', 'ژنی', 'تاکنون', 'گزارش', 'شده', 'است.', '.']"
847,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همزمانی', 'دو', 'آلل', 'جدید', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', 'و', 'جهش', '459', '+', '1G', '>', 'A', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'مبنای', 'مولکولی', 'ناهمگنی', 'فنوتیپی.']"
848,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده\u200cای', 'با', 'سه', 'خواهر', 'و', 'برادر،', 'یکی', 'از', 'آنها', 'در', 'اواخر', 'شیرخوارگی', 'کلاسیک', 'لوکودیستروفی', 'متاکروماتیک', 'MLD', 'کشنده', 'در', 'سن', '5', 'سالگی،', 'با', 'کمبود', 'فعالیت', 'آریل', 'سولفاتاز', 'A', '(ARSA)', 'و', 'افزایش', 'دفع', 'گالاکتوزیل', 'سولفاتید', '(GS)', 'ایجاد', 'کرد.']"
849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'دیگر', 'که', 'ظاهراً', 'به', 'ترتیب', 'در', '12', '(1/2)', 'و', '15', 'سال', 'سالم', 'بودند', 'و', 'پدرشان', 'نیز', 'که', 'ظاهراً', 'سالم', 'بودند،', 'مقادیر', 'ARSA', 'و', 'GS', 'را', 'در', 'محدوده', 'MLD', 'بیماران', 'ارائه', 'کردند.']"
850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'جهش', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'دخالت', 'سه', 'جهش', 'مختلف', 'ARSA', 'را', 'که', 'اساس', 'مولکولی', 'ناهمگنی', 'فنوتیپی', 'درون', 'خانواده', 'است،', 'آشکار', 'کرد.']"
851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بیمار', 'شیرخوار', 'اواخر', 'از', 'مادرش', 'جهش', 'مکرر', 'نوع', '0', '459', '+', '1G', '>', 'A', 'را', 'به', 'ارث', 'برد', 'و', 'از', 'پدرش', 'یک', 'ریزحذف', 'تک', 'جفت', 'پایه', 'جدید', 'گوانین', 'در', 'نوکلئوتید', '7', 'در', 'اگزون', '1', '(7delG)', 'را', 'به', 'ارث', 'برد.']"
852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'خواهر', 'و', 'برادری', 'که', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'مبتلا', 'نشده', 'بودند،', 'جهش', 'مادری', '459', '+', '1G', '>', 'A', 'و', 'در', 'آلل', 'پدری', 'خود،', 'یک', 'انتقال', 'جدید', 'سیتوزین', 'به', 'تیمیدین', 'در', 'نوکلئوتید', '2435', 'در', 'اگزون', '8', 'را', 'حمل', 'کردند', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آلانین', '464', 'با', 'والین', '(A464V)', 'شد.']"
853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ژنوتیپ', 'پدر', '7delG/A464V', 'بود.']"
854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'A464V', 'در', '18', 'بیمار', 'MLD', 'نامرتبط', 'و', '50', 'گروه', 'کنترل', 'یافت', 'نشد.']"
855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['A464V،', 'اگرچه', 'به', 'وضوح', 'سطوح', 'ARSA', 'و', 'GS', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهد،', 'اما', 'ظاهراً', 'اهمیت', 'کمی', 'برای', 'تظاهرات', 'بالینی', 'MLD', 'دارد', 'و', 'از', 'آلل', 'کاذب', 'مکرر', 'ARSA', 'تقلید', 'می\u200cکند.']"
856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'شرایط', 'ژنتیکی', 'خاص', 'MLD', '-', 'مانند', 'مقادیر', 'ARSA', 'و', 'GS', 'نیازی', 'به', 'مشابهت', 'با', 'بیماری', 'بالینی', 'نیست،', 'یافته\u200cای', 'با', 'پیامدهای', 'تشخیصی', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'جدی.']"
857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ممکن', 'است', 'آلل', 'های', 'ARSA', 'بیشتری', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'مشابه', 'A464V', 'وجود', 'داشته', 'باشد', 'که', 'همراه', 'با', 'جهش', 'های', 'نوع', '0،', 'ممکن', 'است', 'باعث', 'ایجاد', 'سطوح', 'پاتولوژیک', 'ARSA', 'و', 'GS', 'شود،', 'اما', 'نه', 'شیوع', 'بالینی', 'بیماری.', '.']"
858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['کمبود', 'MLH1', 'انسان', 'مستعد', 'بدخیمی', 'خونی', 'و', 'نوروفیبروماتوز', 'نوع', '1', 'است.']"
859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'ژن', 'های', 'ترمیم', 'ناهماهنگی', 'DNA', 'منجر', 'به', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', 'می', 'شود.']"
860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حساسیت', 'به', 'بیماری', 'در', 'افرادی', 'که', 'به', 'طور', 'اساسی', 'فاقد', 'هر', 'دو', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'هستند', 'ناشناخته', 'است.']"
861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'فرزند', 'را', 'در', 'یک', 'خانواده', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'بدخیمی', 'خونی', 'در', 'سنین', 'بسیار', 'پایین', 'رشد', 'کردند', 'و', 'حداقل', 'دو', 'نفر', 'از', 'آنها', 'علائم', 'نوروفیبروماتوز', 'نوع', '1', 'NF1', 'را', 'نشان', 'دادند.']"
862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'DNA', 'و', 'تکثیر', 'اختصاصی', 'آلل', 'در', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'MLH1', 'را', 'نشان', 'داد', '(C676T-->', 'Arg226Stop).']"
863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'یک', 'جهش', 'هموزیگوت', 'MLH1', 'از', 'خط', 'ژرمینال', 'و', 'در', 'نتیجه', 'کمبود', 'ترمیم', 'عدم', 'تطابق', 'منجر', 'به', 'یک', 'فنوتیپ', 'جهش\u200cدهنده', 'می\u200cشود', 'که', 'با', 'سرطان', 'خون', 'و/یا', 'لنفوم', 'مرتبط', 'با', 'نوروفیبروماتوز', 'نوع', '1', 'مشخص', 'می\u200cشود.', '.']"
864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'قدیمی', 'ترین', 'بقایای', 'دامنه', 'زوجی', 'PAX6', 'زیربنای', 'طیفی', 'از', 'انسان', 'ناهنجاری', 'های', 'مادرزادی', 'چشم', 'است.']"
865,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'زمینه', 'ساز', 'آنیریدیا', 'عدم', 'وجود', 'مادرزادی', 'عنبیه', 'است', 'که', 'یک', 'ناهنجاری', 'چشم', 'غالب', 'نادر', 'است.']"
866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'جهش\u200cهای', 'PAX6', 'در', 'آنیریدیا', 'بیماران', 'به', 'شدت', 'سوگیری', 'دارد،', 'به', 'طوری', 'که', '92', 'درصد', 'از', 'تمام', 'جهش\u200cهای', 'گزارش\u200cشده', 'منجر', 'به', 'کوتاه', 'شدن', 'زودهنگام', 'پروتئین', '(بیهوده،', 'اتصال،', 'درج', 'و', 'حذف)', 'و', 'تنها', '2', 'درصد', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'یک', 'اسید', 'آمینه', 'می\u200cشود.', 'توسط', 'دیگری', '(', 'گمشده', ')', '.']"
867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['حفاظت', 'فوق\u200cالعاده', 'پروتئین', 'PAX6', 'در', 'سطح', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'میان', 'مهره\u200cداران', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'پاتولوژیک', 'در', 'واقع', 'باید', 'رایج', 'باشند،', 'حتی', 'اگر', 'به', 'ندرت', 'در', 'آنیریدیا', 'بیماران', 'دیده', 'شوند.']"
868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'در', 'انتخاب', 'بیماران', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'PAX6', 'یک', 'سوگیری', 'تشخیصی', 'سنگین', 'وجود', 'دارد', 'و', 'جهش\u200cهای', 'گمشده', 'PAX6', 'اغلب', 'ممکن', 'است', 'زمینه', 'فنوتیپ\u200cهای', 'متمایز', 'از', 'کتاب', 'درسی', 'آنیریدیا', 'باشد.']"
870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'شگفت', 'انگیزی،', 'هر', 'چهار', 'جهش', 'در', 'دامنه', 'جفتی', 'PAX6', 'قرار', 'دارند', 'و', 'اسیدهای', 'آمینه', 'را', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می', 'دهند', 'که', 'در', 'تمام', 'پروتئین', 'های', 'دامنه', 'جفت', 'شناخته', 'شده', 'به', 'شدت', 'محافظت', 'می', 'شوند.']"
871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'از', 'این', 'فرضیه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'نشان\u200cدادن', 'ناکافی', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'ناشی', 'از', 'تعصب', 'قطعی', 'است', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'بار', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'PAX6', '-', 'بیماری', 'مرتبط', 'هنوز', 'کشف', 'می\u200cشود.', '.']"
872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ترتیب', 'کروموزومی', 'ژن', 'های', 'کنترل', 'کننده', 'کمپلکس', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی،', 'فاکتور', 'پروپردین', 'B', 'و', 'کمبود', 'جزء', 'دوم', 'مکمل']"
873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'ژن\u200cهای', 'کدکننده', 'HLA', 'با', 'ژن\u200cهای', 'کدکننده', 'آلوتیپ\u200cهای', 'فاکتور', 'B', 'پروپردین', 'و', 'کمبود', 'جزء', 'دوم', 'مکمل', '(C2)', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'اختلالات', 'بافت', 'همبند', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']"
874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماران', 'به', 'این', 'دلیل', 'انتخاب', 'شدند', 'که', 'برای', 'کمبود', 'C2', 'هتروزیگوت', 'یا', 'هموزیگوت', 'بودند.']"
875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['12', 'خانواده', 'با', '15', 'جفت', 'گیری', 'اطلاعاتی', 'برای', 'کمبود', 'C2', 'پیدا', 'شد.']"
876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '57', 'میوز', 'آموزنده،', 'دو', 'تلاقی', 'بین', 'ژن', 'کمبود', 'C2', 'و', 'ژن', 'HLA-B', 'با', 'کسر', 'نوترکیب', '0', 'مشاهده', 'شد.']"
877,"['O', 'O']","['035', '.']"
878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امتیاز', 'lod', '13', 'برای', 'پیوند', 'بین', 'کمبود', 'C2', 'و', 'HLA-B', 'در', 'حداکثر', 'مقدار', 'احتمال', 'کسری', 'نوترکیب', '0', 'محاسبه', 'شد.']"
879,"['O', 'O']","['04', '.']"
880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['18', 'خانواده', 'با', '21', 'جفت', 'گیری', 'اطلاعاتی', 'برای', 'هر', 'دو', 'آلوتیپ', 'پروپردین', 'فاکتور', 'B', 'و', 'HLA', '-', 'B', 'یافت', 'شدند', '.']"
881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', '72', 'میوز', 'آموزنده،', 'سه', 'نوترکیب', 'پیدا', 'شد', 'که', 'کسری', 'نوترکیب', '0', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']"
882,"['O', 'O']","['042', '.']"
883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امتیاز', '16', 'بین', 'آلوتیپ\u200cهای', 'HLA-B', 'و', 'فاکتور', 'B', 'در', 'حداکثر', 'مقدار', 'احتمال', 'کسر', 'نوترکیب', '0', 'محاسبه', 'شد.']"
884,"['O', 'O']","['04', '.']"
885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'بین', 'ژن', 'های', 'فاکتور', 'B', 'و', 'HLA-D', 'یک', 'تلاقی', 'رخ', 'داده', 'است', 'که', 'در', 'آن', 'HLA-D', 'با', 'HLA-A', 'و', 'B', 'جدا', 'می', 'شود.']"
886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعات', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'ژن\u200cهای', 'فاکتور', 'B', 'و', 'کمبود', 'C2', 'خارج', 'از', 'ژن\u200cهای', 'HLA', 'قرار', 'دارند،', 'که', 'ترتیب', 'ژن\u200cها', 'HLA', '-', 'A،', '-', 'B،', '-', 'D،', 'آلوتیپ', 'فاکتور', 'B،', 'کمبود', 'C2', 'است،', 'که', 'ژن\u200cهای', 'کدکننده', 'آلوتیپ\u200cهای', 'کمبود', 'C2', 'و', 'فاکتور', 'B', 'تقریباً', '3', 'تا', '5', 'سانتی\u200cمورگ', 'از', 'جایگاه\u200cهای', 'HLA-A', 'و', 'HLA-B', 'هستند', 'و', 'فقدان', 'ظاهری', 'نوترکیب', 'بین', 'ژن', 'فاکتور', 'B', 'و', 'ژن', 'کمبود', 'C2', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'که', 'این', 'دو', 'ژن', 'در', 'مجاورت', 'یکدیگر', 'قرار', 'دارند.']"
887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['توزیع', 'امرین', 'و', 'لامین', 'ها', 'در', 'قلب', 'و', 'پیامدهای', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', '.']"
888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Emerin', 'یک', 'پروتئین', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'است', 'که', 'در', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'EDMD', 'وجود', 'ندارد', 'یا', 'معیوب', 'است.']"
889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یکی', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'پروتئین', 'های', 'مرتبط', 'با', 'لایه', 'است', 'که', 'شامل', 'LAP1،', 'LAP2', 'و', 'گیرنده', 'لامین', 'B', '(LBR)', 'است.']"
890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پانلی', 'متشکل', 'از', '16', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', '(', 'mAbs', ')', 'با', 'استفاده', 'از', 'کتابخانه', 'های', 'پپتیدی', 'نمایش', 'داده', 'شده', 'در', 'فاژ', 'به', 'شش', 'محل', 'خاص', 'در', 'سراسر', 'مولکول', 'emerin', 'نگاشت', 'شده', 'است', 'و', 'برای', 'محلی', 'سازی', 'emerin', 'در', 'قلب', 'انسان', 'و', 'خرگوش', 'استفاده', 'شده', 'است.']"
891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'mAb', 'در', 'برابر', 'اپی', 'توپ', 'های', 'مختلف', 'emerin', 'دیسک', 'های', 'درونی', 'قلب', 'را', 'تشخیص', 'ندادند،', 'اگرچه', 'هسته', 'های', 'کاردیومیوسیت', 'را', 'قویاً', 'هم', 'در', 'لبه', 'و', 'هم', 'در', 'نقاط', 'یا', 'کانال', 'های', 'درون', 'هسته', 'ای', 'تشخیص', 'دادند.']"
892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'آنتی', 'سرم', 'پلی', 'کلونال', 'خرگوش', 'بر', 'علیه', 'emerin', 'هم', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'و', 'هم', 'دیسک', 'های', 'درونی', 'را', 'تشخیص', 'داد', 'اما', 'پس', 'از', 'خالص', 'سازی', 'میل', 'ترکیبی', 'در', 'برابر', 'نوار', 'خالص', 'emerin', 'روی', 'وسترن', 'بلات،', 'تنها', 'غشای', 'هسته', 'را', 'رنگ', 'آمیزی', 'کرد.']"
893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'رنگ\u200cآمیزی', 'ایمنی', 'در', 'دیسک\u200cهای', 'بین\u200cقلابی', 'ناشی', 'از', 'محصولی', 'از', 'ژن', 'emerin', 'باشد،', 'این', 'نتایج', 'قابل', 'انتظار', 'نخواهد', 'بود', 'و', 'بنابراین،', 'این', 'فرضیه', 'را', 'که', 'نقایص', 'قلبی', 'در', 'EDMD', 'ناشی', 'از', 'عدم', 'وجود', 'emerin', 'از', 'intercalated', 'است،', 'شک', 'می\u200cکند.', 'دیسک', 'ها', '.']"
894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'emerin', 'در', 'غشای', 'هسته\u200cهای', 'قلب', 'وجود', 'داشت،', 'اما', 'در', 'بسیاری', 'از', 'سلول\u200cهای', 'غیر', 'میوسیتی', 'قلب', 'وجود', 'نداشت.']"
895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['این', 'توزیع', 'emerin', 'شبیه', 'به', 'لامین', 'A،', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'فرم', 'اتوزومی', 'EDMD', 'بود.']"
896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل', ',', 'لامین', 'B1', 'در', 'هسته', 'های', 'قلب', 'وجود', 'نداشت', ',', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'لامین', 'B1', 'برای', 'محلی', 'سازی', 'emerin', 'در', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'ضروری', 'نیست', '.']"
897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لامین', 'B1', 'نیز', 'تقریباً', 'به', 'طور', 'کامل', 'در', 'هسته', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی', 'وجود', 'ندارد.']"
898,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'EDMD', 'فقدان', 'اضافی', 'لامین', 'B1', 'از', 'هسته\u200cهای', 'قلب', 'و', 'ماهیچه\u200cهای', 'اسکلتی', 'که', 'از', 'قبل', 'فاقد', 'emerin', 'هستند،', 'ممکن', 'است', 'توضیح', 'دیگری', 'در', 'مورد', 'اینکه', 'چرا', 'این', 'بافت\u200cها', 'به\u200cطور', 'خاص', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cگیرند', 'ارائه', 'دهد.', '.']"
899,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'ژنتیکی', 'مکان', 'مسمومیت', 'با', 'مس', 'در', 'Bedlington', 'terriers', 'به', 'کروموزوم', 'سگ', '10،', 'در', 'منطقه', 'ای', 'که', 'با', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'انسان', '2p13', '-', 'p16', 'ترکیبی', 'است.']"
900,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجمع', 'مس', 'در', 'کبد', 'غیر', 'طبیعی', 'به', 'عنوان', 'اختلال', 'ارثی', 'در', 'انسان،', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'سگ', 'تشخیص', 'داده', 'می', 'شود.']"
901,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['علت', 'اصلی', 'تجمع', 'مس', 'در', 'کبد', 'در', 'انسان', 'یک', 'ژن', 'ناکارآمد', 'ATP7B', 'است', 'که', 'باعث', 'بیماری', 'ویلسون', 'WD', 'می', 'شود.']"
902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'ATP7B', 'در', 'موش', 'و', 'موش', 'نیز', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']"
903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ATP7B', 'در', 'بیماری', 'بسیار', 'نادر', 'انسان', 'اضافه', 'بار', 'مس', 'سیروز', 'کودکی', 'غیر', 'هندی', 'حذف', 'شده', 'است،', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'است.']"
904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'بررسی', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'رایج', 'مسمومیت', 'با', 'مس', 'سی', 'تی', 'در', 'تریرهای', 'بدلینگتون،', 'ما', 'یک', 'منبع', 'جدید', 'درگیر', 'در', 'بیماری', 'کبد', 'پیشرونده', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']"
905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'ژن', 'WD', 'ATP7B', 'برای', 'سی', 'تی', 'نیز', 'مسبب', 'است', 'یا', 'خیر،', 'با', 'بررسی', 'هم', 'محلی', 'سازی', 'کروموزومی', 'ATP7B', 'و', 'C04107،', 'با', 'استفاده', 'از', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH).']"
906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['C04107', 'یک', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'ناشناس', 'است', 'که', 'از', 'نزدیک', 'با', 'سی', 'تی', 'مرتبط', 'است.']"
907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'کلون\u200cهای', 'BAC', 'حاوی', 'ATP7B', 'و', 'C04107', 'به', 'ترتیب', 'با', 'مناطق', 'کروموزوم', 'سگ', 'CFA22q11', 'و', 'CFA10q26', 'نقشه\u200cبرداری', 'کردند', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'WD', 'نمی\u200cتواند', 'با', 'سی', 'تی', 'همولوگ', 'باشد.']"
908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن\u200cهای', 'انتقال', 'مس', 'CTR1', 'و', 'CTR2', 'نیز', 'به\u200cعنوان', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'سی', 'تی', 'حذف', 'شدند،', 'زیرا', 'هر', 'دو', 'به', 'منطقه', 'کروموزوم', 'سگ', 'CFA11q22', 'نگاشت', 'شدند.']"
909,"['O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', '22', '.']"
910,"['O', 'O']","['5', '.']"
911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', 'رونویسی', 'شده', 'شناسایی', 'شده', 'از', 'BAC', 'حاوی', 'C04107', 'به', 'ژن', 'بیان', 'شده', 'از', 'کروموزوم', 'انسانی', '2p13-p16', 'همولوگ', 'بود،', 'منطقه', 'ای', 'که', 'فاقد', 'هر', 'گونه', 'ژن', 'کاندید', 'موضعی', 'است.']"
912,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'ژن', 'APC', 'در', '205', 'خانواده:', 'همبستگی', 'گسترده', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', 'FAP', 'و', 'شواهدی', 'برای', 'نقش', 'APC', 'تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'استعداد', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'زمینه', '/', 'اهداف', 'توسعه', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'و', 'طیف', 'متغیری', 'از', 'تظاهرات', 'خارج', 'کولون', 'در', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'نتیجه', 'توارث', 'غالب', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'است.', ')', 'جهش', 'های', 'ژنی']"
914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'این', 'مطالعه،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'مستقیم', 'ژن', 'APC', 'برای', 'تعیین', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'برای', '9', 'تظاهرات', 'خارج', 'کولون', 'و', 'بررسی', 'بروز', 'APC', 'جهش', 'در', 'غیر', 'FAP', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'انجام', 'شد.']"
915,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'ژن', 'APC', 'در', '190', 'بیمار', 'FAP', 'غیرمرتبط', 'و', '15', 'بیمار', 'غیر', 'FAP', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'با', 'استفاده', 'از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره\u200cکننده،', 'تست', 'برش', 'پروتئین', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'مستقیم', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفت.']"
916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'سیگنال\u200cهای', 'پایان\u200cدهنده', 'زنجیره', 'فقط', 'در', 'بیماران', 'متعلق', 'به', 'گروه', 'FAP', '(105', 'بیمار)', 'شناسایی', 'شد.']"
917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد', 'که', 'سه', 'نفر', 'از', 'آنها', 'به', 'گروه', 'غیر', 'FAP', 'از', 'بیماران', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'تعلق', 'داشتند.']"
918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'تفاوت', 'های', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'در', 'ماهیت', 'تظاهرات', 'خارج', 'کولون', 'خاص', 'در', 'FAP', 'بیماران', 'متعلق', 'به', 'سه', 'زیر', 'گروه', 'جهش', 'شناسایی', 'کرد.']"
919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'همبستگی', 'گسترده', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'ایجاد', 'شده', 'در', 'این', 'مطالعه', 'ممکن', 'است', 'پتانسیل', 'تعیین', 'مناسب', 'ترین', 'رژیم', 'های', 'مراقبتی', 'و', 'درمانی', 'پیشگیرانه', 'را', 'برای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'مرتبط', 'با', 'شرایط', 'تهدید', 'کننده', 'زندگی', 'داشته', 'باشد.']"
920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'همچنین', 'شواهدی', 'برای', 'ماهیت', 'پاتولوژیک', 'تغییرات', 'اسید', 'آمینه', 'در', 'APC', 'مرتبط', 'با', 'بیماران', 'FAP', 'و', 'غیر', 'FAP', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'ارائه', 'کرد.', '.']"
921,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'پولیپ', 'کولورکتال', 'ارثی', 'و', 'سرطان', 'پلی', 'مورفیسم', 'APC', 'I1307K.']"
922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گمان', 'می\u200cرود', 'که', 'جهش\u200cهای', 'ناقص', 'و', 'کوتاه\u200cکننده', 'سوماتیک', 'ژن', 'APC', 'به', 'ترتیب', 'شروع', 'کننده', 'تشکیل', 'تومور', 'کولورکتال', 'در', 'سندرم', 'پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'و', 'سرطان\u200cزایی', 'پراکنده', 'کولورکتال', 'باشند.']"
923,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'ایزولوسین', '-', '>', 'لیزین', 'در', 'کدون', '1307', '(I1307K)', 'ژن', 'APC', 'در', '6', 'تا', '7', 'درصد', 'از', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'شناسایی', 'شده', 'است.']"
924,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'خطر', 'این', 'نوع', 'آللی', 'رایج', 'APC', 'در', 'سرطان', 'کولورکتال،', 'ما', 'گروه', 'بزرگی', 'از', 'افراد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'انتخاب', 'نشده', 'را', 'با', 'پولیپ', 'آدنوماتوز', 'و', '.', 'یا', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', '،', 'برای', 'پلی', 'مورفیسم', 'APC', 'I1307K.']"
925,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'APC', 'I1307K', 'در', '48', '(', '10.1', '%', ')', 'از', '476', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد', '.']"
926,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقایسه', 'با', 'فراوانی', 'در', 'دو', 'گروه', 'کنترل', 'جمعیت', 'جداگانه،', 'آلل', 'APC', 'I1307K', 'با', 'خطر', 'نسبی', 'تخمینی', '1', 'همراه', 'است.']"
927,"['O', 'O', 'O', 'O']","['5', '-', '1', '.']"
928,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['7', 'برای', 'نئوپلازی', 'کولورکتال', '(هر', 'دو', 'P', '=', '.', '01).']"
929,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'افراد', 'غیر', 'ناقل،', 'حاملان', 'APC', 'I1307K', 'تعداد', 'آدنوم', 'ها', 'و', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'هر', 'بیمار', 'افزایش', 'یافته', 'بود', '(03', '=', 'P)', 'و', 'همچنین', 'سن', 'کمتری', 'در', 'هنگام', 'تشخیص', 'وجود', 'داشت.']"
930,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'نوع', 'APC', 'I1307K', 'منجر', 'به', 'افزایش', 'شکل\u200cگیری', 'آدنوم', 'می\u200cشود', 'و', 'مستقیماً', 'به', '3', 'تا', '4', 'درصد', 'از', 'کل', 'یهودیان', 'اشکنازی', 'کمک', 'می\u200cکند', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']"
931,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'نسبی', 'تخمین', 'زده', 'شده', 'برای', 'ناقلین', 'ممکن', 'است', 'غربالگری', 'بالینی', 'خاص', 'را', 'برای', '360000', 'آمریکایی', 'که', 'انتظار', 'می', 'رود', 'دارای', 'این', 'آلل', 'باشند', 'توجیه', 'کند', 'و', 'آزمایش', 'ژنتیکی', 'در', 'زمینه', 'مطالعات', 'پیامدهای', 'بلندمدت', 'ممکن', 'است', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بر', 'پیشگیری', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'این', 'جمعیت', 'تأثیر', 'بگذارد.']"
932,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['محلی', 'سازی', 'BRCA1', 'انسانی', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'آن', 'در', 'درجه', 'بالا،', 'سرطان', 'پستان', 'غیر', 'ارثی']"
933,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ارتباط', 'بین', 'ژن', 'سرکوبگر', 'BRCA1', 'تومور', 'و', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'مشخص', 'شده', 'است،', 'نقش', 'BRCA1،', 'در', 'صورت', 'وجود،', 'در', 'سرطان', 'های', 'غیر', 'خانوادگی', 'نامشخص', 'است.']"
934,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'نادر', 'است،', 'اما', 'از', 'دست', 'دادن', 'BRCA1', 'ناشی', 'از', 'کاهش', 'بیان', 'یا', 'محلی\u200cسازی', 'نادرست', 'درون', 'سلولی', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'غیر', 'خانوادگی', 'مهم', 'است.']"
935,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'از', 'دست', 'دادن', 'اپی', 'ژنتیک', 'به', 'دلیل', 'اختلاف', 'نظر', 'در', 'مورد', 'محلی\u200cسازی', 'درون', 'سلولی', 'پروتئین\u200cهای', 'BRCA1،', 'که', 'گزارش\u200cهای', 'آن', 'از', 'منحصراً', 'هسته\u200cای،', 'به', 'شرط', 'هسته\u200cای،', 'تا', 'ER/golgi،', 'تا', 'هجوم\u200cهای', 'سیتوپلاسمی', 'به', 'درون', 'هسته', 'را', 'شامل', 'می\u200cشود،', 'مورد', 'پذیرش', 'عمومی', 'قرار', 'نگرفت.']"
936,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تلاش', 'برای', 'حل', 'این', 'مشکل،', 'ما', '19', 'آنتی', 'بادی', 'ضد', 'BRCA1', 'را', 'به', 'طور', 'جامع', 'مشخص', 'کرده', 'ایم.']"
937,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'معرف', 'ها', 'یک', 'پروتئین', '220', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کنند', 'که', 'در', 'کانون', 'های', 'هسته', 'ای', 'مجزا', 'در', 'تمام', 'رده', 'های', 'سلولی', 'اپیتلیال،', 'از', 'جمله', 'آنهایی', 'که', 'از', 'بدخیمی', 'های', 'پستان', 'مشتق', 'شده', 'اند،', 'موضعی', 'شده', 'است.']"
938,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['رنگ\u200cآمیزی', 'ایمونوهیستوشیمیایی', 'نمونه\u200cهای', 'پستان', 'انسان', 'نیز', 'کانون\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'BRCA1', 'را', 'در', 'پستان\u200cهای', 'خوش\u200cخیم،', 'سرطان', 'های', 'لوبولار', 'مهاجم', 'و', 'کارسینوم', 'مجرای', 'درجه', 'پایین', 'نشان', 'داد.']"
939,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برعکس،', 'بیان', 'BRCA1', 'در', 'اکثر', 'موارد', 'با', 'درجه', 'بالا،', 'کارسینوم', 'های', 'مجاری', 'کاهش', 'یافته', 'یا', 'غیرقابل', 'شناسایی', 'بود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'فقدان', 'BRCA1', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'درصد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']"