id,ner_tags,tokens 0,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'ترشح', 'می', 'شود', 'و', 'خواص', 'گرانین', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']" 1,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'BRCA1', 'مسئول', 'بیشتر', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'هستند.']" 2,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'عملکرد', 'پروتئین', 'BRCA1', 'مبهم', 'باقی', 'مانده', 'است.']" 3,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'اکنون', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'BRCA1', 'یک', 'پروتئین', '190', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'با', 'همسانی', 'توالی', 'و', 'تشابه', 'بیوشیمیایی', 'با', 'خانواده', 'پروتئین', 'گرانین', 'کد', 'می', 'کند.']" 4,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جالب', 'توجه', 'است', 'که', 'BRCA2', 'همچنین', 'شامل', 'یک', 'موتیف', 'شبیه', 'به', 'اجماع', 'گرانین', 'در', 'انتهای', 'C', 'پروتئین', 'است.']" 5,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'گرانین', 'ها', 'در', 'وزیکول', 'های', 'ترشحی', 'موضعی', 'می', 'شوند،', 'توسط', 'یک', 'مسیر', 'تنظیم', 'شده', 'ترشح', 'می', 'شوند،', 'پس', 'از', 'ترجمه', 'گلیکوزیله', 'می', 'شوند', 'و', 'به', 'هورمون', 'ها', 'پاسخ', 'می', 'دهند.']" 6,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به\u200cعنوان', 'یک', 'پروتئین', 'ترشحی', 'تنظیم\u200cشده،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'BRCA1', 'با', 'مکانیزمی', 'عمل', 'می\u200cکند', 'که', 'قبلاً', 'برای', 'محصولات', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'توضیح', 'داده', 'نشده', 'بود.', '.']" 7,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'در', 'حامل\u200cهای', 'BRCA1', 'با', 'تعداد', 'متغیر', 'تکرار', 'پشت', 'سر', 'هم', '(VNTR)', 'HRAS1', 'اصلاح', 'می\u200cشود.']" 8,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['زنانی', 'که', 'حامل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', '(روی', 'کروموزوم', '17q21)', 'هستند،', 'تا', 'سن', '70', 'سالگی', '80', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'و', '40', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'تخمدان', 'دارند', '(مرجع', '1).']" 9,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'متغیر', 'BRCA1', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'سایر', 'عوامل', 'ژنتیکی', 'و', 'غیر', 'ژنتیکی', 'در', 'ایجاد', 'تومور', 'در', 'این', 'افراد', 'نقش', 'دارند.']" 10,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['تعداد', 'متغیر', 'HRAS1', 'چندشکلی', 'تکرارهای', 'پشت', 'سر', 'هم', '(', 'VNTR', ')', 'که', 'در', '1', 'کیلو', 'باز', '(', 'کیلوبایت', ')', 'در', 'پایین', 'دست', 'پروتوآنکوژن', 'HRAS1', '(', 'کروموزوم', '11p15.', '5', ')', 'قرار', 'دارد', 'یکی', 'از', 'اصلاح', 'کننده', 'های', 'ژنتیکی', 'احتمالی', 'نفوذ', 'سرطان', 'است.']" 11,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['افرادی', 'که', 'دارای', 'آلل', 'های', 'نادر', 'VNTR', 'هستند', 'در', 'معرض', 'خطر', 'ابتلا', 'به', 'انواع', 'خاصی', 'از', 'سرطان', 'ها', 'از', 'جمله', 'سرطان', 'پستان', '(2-4)', 'هستند.']" 12,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'وجود', 'آلل\u200cهای', 'نادر', 'HRAS1', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'را', 'افزایش', 'می\u200cدهد،', 'ما', 'پانلی', 'از', '307', 'حامل', 'زن', 'BRCA1', 'را', 'در', 'این', 'مکان', 'با', 'استفاده', 'از', 'تکنیک', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'تایپ', 'کرده\u200cایم.']" 13,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['خطر', 'برای', 'سرطان', 'تخمدان', '2', 'بود.']" 14,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['11', 'برابر', 'بیشتر', 'برای', 'حامل', 'های', 'BRCA1', 'که', 'دارای', 'یک', 'یا', 'دو', 'آلل', 'نادر', 'HRAS1', 'هستند،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'حامل', 'هایی', 'که', 'فقط', 'آلل', 'های', 'مشترک', 'دارند', '(015', '=', '0).']" 15,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['میزان', 'خطر', 'نسبی', 'مرتبط', 'با', 'یک', 'آلل', 'نادر', 'HRAS1', 'با', 'تعدیل', 'سایر', 'عوامل', 'خطر', 'شناخته', 'شده', 'برای', 'سرطان', 'تخمدان', 'ارثی', '(5)', 'تغییر', 'نکرد.']" 16,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'پستان', 'تحت', 'تأثیر', 'حضور', 'آلل', 'های', 'نادر', 'HRAS1', 'قرار', 'گیرد.']" 17,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'مطالعه', 'ای', 'است', 'که', 'اثر', 'یک', 'ژن', 'اصلاح', 'کننده', 'را', 'بر', 'نفوذ', 'یک', 'سندرم', 'سرطان', 'ارثی', 'نشان', 'می', 'دهد.']" 18,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'کدکننده', 'جدید', 'همودومین', 'با', 'یک', 'جزیره', 'بزرگ', 'CpG', 'مرتبط', 'است', 'که', 'توسط', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'ناپایدار', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'قطع', 'شده', 'است.']" 19,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'با', 'یک', 'انبساط', 'تکراری', '(CTG)', 'n', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'در', 'ناحیه', '3-', 'ترجمه', 'نشده', 'یک', 'ژن', 'کدکننده', 'پروتئین', 'کیناز،', 'DMPK،', 'که', 'به', 'کروموزوم', '19q13', 'نقشه', 'می\u200cدهد،', 'مرتبط', 'است.']" 20,"['O', 'O']","['3', '.']" 21,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'کردن', 'بیان', 'این', 'ژن', 'در', 'بافت', 'های', 'بیمار', 'تاکنون', 'داده', 'های', 'متناقضی', 'در', 'مورد', 'تغییرات', 'در', 'سطوح', 'حالت', 'پایدار', 'mRNA', 'ژن', 'DMPK', 'و', 'در', 'سطح', 'نهایی', 'پروتئین', 'DMPK', 'در', 'حضور', 'گسترش', 'ایجاد', 'کرده', 'است.']" 22,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'DM', 'کروموزوم', '19', 'غنی', 'از', 'ژن', 'است', 'و', 'این', 'امکان', 'وجود', 'دارد', 'که', 'گسترش', 'مکرر', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'اختلال', 'در', 'عملکرد', 'تعدادی', 'از', 'واحدهای', 'رونویسی', 'در', 'مجاورت', 'شود،', 'شاید', 'در', 'نتیجه', 'اختلال', 'کروماتین', 'باشد.']" 23,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'برای', 'ژن', 'های', 'مرتبط', 'با', 'جزیره', 'CpG', 'در', 'انتهای', '3', 'DMPK', 'جستجو', 'کرده', 'ایم.']" 24,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'این', 'منطقه', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جزیره', 'بیش', 'از', '3', 'امتداد', 'دارد.']" 25,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'kb', 'است', 'و', 'با', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'قطع', 'می', 'شود.']" 26,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'توالی', 'های', 'ژنومی', 'پایین', 'دست', '(', 'سانترومر', ')', 'تکرار', 'در', 'مناطق', 'شناسایی', 'شده', 'انسان', 'و', 'موش', 'با', 'همسانی', 'قابل', 'توجه', '.']" 27,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اینها', 'مربوط', 'به', 'اگزونهای', 'ژنی', 'است', 'که', 'پیش', 'بینی', 'می', 'شود', 'یک', 'پروتئین', 'همودومین', 'را', 'رمزگذاری', 'کند.']" 28,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'RT', '-', 'PCR', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'این', 'ژن', 'که', 'ما', 'آن', 'را', 'DM', 'پروتئین', 'همودومین', 'مرتبط', 'با', 'منبع', '(DMAHP)', 'نامیده', 'ایم،', 'در', 'تعدادی', 'از', 'بافت', 'های', 'انسانی', 'از', 'جمله', 'ماهیچه', 'های', 'اسکلتی،', 'قلب', 'و', 'مغز', 'بیان', 'می', 'شود.']" 29,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'ژرمینال', 'در', 'ژن', 'RB1', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی']" 30,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '27', 'اگزون', 'و', 'ناحیه', 'پروموتر', 'ژن', 'RB1', 'را', 'در', 'رتینوبلاستوما', 'دو', 'طرفه', 'خانوادگی', 'یا', 'پراکنده', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'پلی\u200cمورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته\u200cای', 'آنالیز', 'کرده\u200cایم.']" 31,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بهبود', 'نسبت', 'به', 'مطالعات', 'قبلی،', 'مجموعه', 'جدیدی', 'از', 'پرایمرها', 'طراحی', 'شده', 'است', 'که', 'تنها', 'امکان', 'تقویت', 'توالی', 'کدگذاری', 'و', 'اتصال', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند.']" 32,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موقعیت', 'پرایمرهای', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'به', 'گونه', 'ای', 'بود', 'که', 'محصولات', 'PCR', 'به', 'دست', 'آمده', 'دارای', 'اندازه', 'های', 'متفاوتی', 'بودند', 'که', 'ما', 'را', 'قادر', 'می', 'ساخت', 'تا', 'دو', 'اگزون', 'مختلف', 'را', 'به', 'طور', 'همزمان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کنیم', 'و', 'همچنان', 'بین', 'پروفایل', 'های', 'باندی', 'برای', 'هر', 'دو', 'تمایز', 'قائل', 'شویم', '(تحلیل', 'دو', 'پلکس).']" 33,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'روش،', 'ما', 'توانستیم', 'جهش', 'را', 'در', '22', 'بیمار', 'جدید', 'شناسایی', 'کنیم،', 'اما', 'کارایی', 'کلی', 'این', 'روش', 'زمانی', 'که', 'از', 'یک', 'رژیم', 'تک', 'پاسی', 'استفاده', 'می', 'کردیم،', 'تنها', '48', 'درصد', 'بود.']" 34,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cها', 'درج\u200cها', 'و', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'در', 'نسبت\u200cهای', 'تقریباً', 'مساوی', 'بودند.', '.']" 35,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کمبود', 'C2', 'مکمل', 'انسانی', 'نوع', 'دوم']" 36,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'اختصاصی', 'آلل', '(', 'Ser189', '-', '>', 'Phe', ';', 'Gly444', '-', '-', '>', 'Arg', ')', 'باعث', 'اختلال', 'در', 'ترشح', 'C2', 'می', 'شود.']" 37,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'پروتئین', 'C2', 'مکمل', 'نوع', 'دوم', 'با', 'یک', 'بلوک', 'انتخابی', 'در', 'ترشح', 'C2', 'مشخص', 'می', 'شود.']" 38,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['آلل', 'تهی', 'نوع', 'II', 'C2', '(C2Q0)', 'به', 'دو', 'هاپلوتیپ', 'اصلی', 'سازگاری', 'بافتی', '(MHC)', 'مرتبط', 'است', 'که', 'با', 'MHC', 'رایج\u200cتر', 'کمبود', 'C2', 'نوع', 'I', 'متفاوت', 'است.']" 39,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'نوع', 'دوم', 'دو', 'ژن', 'C2Q0', 'نوع', 'II', 'جداسازی', 'و', 'به', 'طور', 'جداگانه', 'به', 'سلول', 'های', 'L', 'ترانسفکت', 'شدند.']" 40,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'زیست\u200cشناسی', 'مولکولی،', 'بیوسنتزی', 'و', 'ایمونوفلورسانس', 'بعدی', 'نشان', 'داد', 'که', 'ترشح', 'C2', 'در', 'کمبود', 'C2', 'نوع', 'دوم', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'متفاوت', 'در', 'باقیمانده\u200cهای', 'بسیار', 'حفاظت\u200cشده', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'آلل\u200cهای', 'C2Q0', 'مختل', 'می\u200cشود.']" 41,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'در', 'اگزون', '5', '(', 'نوکلئوتید', 'C566', '-', '>', 'T', '؛', 'Ser189', '-', '-', '>', 'Phe', ')', 'ژن', 'C2Q0', 'است', 'که', 'به', 'هاپلوتیپ', 'MHC', 'A11', ',', 'B35', ',', 'DRw1', ',', 'BFS', ',', 'C4A0B1', 'مرتبط', 'است', '.']" 42,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیگری', 'در', 'اگزون', '11', '(G1930-->A؛', 'Gly444-->', 'Arg)', 'ژن', 'C2Q0', 'است', 'که', 'به', 'هاپلوتیپ', 'MHC', 'A2،', 'B5،', 'DRw4،', 'BFS،', 'C4A3B1', 'مرتبط', 'است.']" 43,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'محصول', 'ژن', 'C2', 'جهش', 'یافته', 'در', 'اوایل', 'مسیر', 'ترشحی', 'حفظ', 'می', 'شود.']" 44,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش\u200cیافته\u200cها', 'مدل\u200cهایی', 'را', 'برای', 'روشن', 'کردن', 'مسیر', 'ترشحی', 'C2', 'ارائه', 'می\u200cکنند.', '.']" 45,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['دیمریزاسیون', 'معیوب', 'فون', 'ویلبراند', 'زیرواحدهای', 'عامل', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'Cys', '-', '>', 'Arg', 'در', 'نوع', 'IID', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند']" 46,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همان', 'انتقال', 'هتروزیگوت', 'T', '-', '>', 'C', 'در', 'nt', '8567', 'از', 'رونوشت', 'فون', 'ویلبراند', 'فاکتور', '(vWF)', 'در', 'دو', 'بیمار', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'نوع', 'IID', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'بدون', 'هیچ', 'ناهنجاری', 'ظاهری', 'دیگری', 'یافت', 'شد.']" 47,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'یک', 'خانواده،', 'هر', 'دو', 'آلل', 'در', 'والدین', 'و', 'یک', 'خواهر', 'طبیعی', 'بودند.', 'بنابراین', ',', 'جهش', 'از', 'نو', 'در', 'proposita', 'سرچشمه', 'گرفته', 'است', '.']" 48,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'دوم', 'نیز', 'دارای', 'والدین', 'بدون', 'علامت', 'بود', 'که', 'برای', 'مطالعه', 'در', 'دسترس', 'نبودند.']" 49,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیامدهای', 'ساختاری', 'جهش', 'شناسایی', 'شده', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'CyS2010', '-', '>', 'Arg', 'می', 'شود،', 'با', 'بیان', 'دامنه', 'کربوکسیل', 'ترمینال', 'vWF', 'حاوی', 'باقیمانده', 'های', '1366-2050', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'گرفت.']" 50,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'حشره', 'آلوده', 'به', 'باکولوویروس', 'نوترکیب', 'که', 'توالی', 'vWF', 'نرمال', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند،', 'قبل', 'از', 'کاهش،', 'یک', 'مولکول', 'دایمر', 'متصل', 'به', 'دی', 'سولفید', 'را', 'با', 'جرم', 'مولکولی', 'ظاهری', '150', 'کیلو', 'دالتون', 'ترشح', 'کردند', 'که', 'پس', 'از', 'کاهش', 'پیوند', 'دی', 'سولفیدی،', 'یک', 'باند', 'واحد', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'ایجاد', 'کرد.']" 51,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل', ',', 'سلولهایی', 'که', 'قطعه', 'جهش', 'یافته', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند', ',', 'یک', 'مولکول', 'مونومر', 'با', 'جرم', 'مولکولی', 'ظاهری', '80', 'کیلو', 'دالتون', 'ترشح', 'کردند', 'که', 'پس', 'از', 'کاهش', 'بدون', 'تغییر', 'باقی', 'ماند', '.']" 52,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'CyS2010', 'برای', 'دیمریزاسیون', 'نرمال', 'زیر', 'واحدهای', 'vWF', 'از', 'طریق', 'پیوند', 'دی', 'سولفیدی', 'دامنه\u200cهای', 'کربوکسیل', 'انتهایی', 'ضروری', 'است', 'و', 'یک', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'در', 'کدون', 'مربوطه', 'مسئول', 'تشکیل', 'مولتیمر', 'معیوب', 'در', 'نوع', 'IID', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'است.', '.']" 53,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'یک', 'عامل', 'جدید', 'برای', 'GTPase', 'CDC42Hs،', 'در', 'پلیمریزاسیون', 'اکتین', 'نقش', 'دارد.']" 54,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خانواده', 'Rho', 'از', 'GTPaseها', 'فرآیندهای', 'بیولوژیکی', 'متنوعی', 'از', 'جمله', 'مورفولوژی', 'سلولی', 'و', 'میتوژنز', 'را', 'کنترل', 'می', 'کنند.']" 55,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'WASP', 'را،', 'پروتئینی', 'که', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'معیوب', 'است،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'عامل', 'جدید', 'برای', 'CDC42Hs', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم،', 'اما', 'نه', 'برای', 'سایر', 'اعضای', 'خانواده', 'Rho،', 'Rac', 'و', 'Rho.']" 56,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'برهمکنش', 'وابسته', 'به', 'حضور', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'پروتئین', 'G', 'است.']" 57,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'سلولی', 'WASP', 'با', 'برچسب', 'اپی', 'توپ،', 'خوشه', 'هایی', 'از', 'WASP', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'که', 'در', 'اکتین', 'پلیمریزه', 'شده', 'بسیار', 'غنی', 'شده', 'اند.']" 58,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'خوشه', 'بندی', 'با', 'یک', 'WASP', 'حذف', 'شده', 'در', 'پایانه', 'C', 'مشاهده', 'نمی', 'شود', 'و', 'با', 'بیان', 'همزمان', 'با', 'CDC42Hs-N17', 'منفی', 'غالب', 'مهار', 'می', 'شود،', 'اما', 'نه', 'با', 'اشکال', 'منفی', 'غالب', 'Rac', 'یا', 'Rho.']" 59,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'WASP', 'پیوند', 'جدیدی', 'بین', 'CDC42Hs', 'و', 'اسکلت', 'سلولی', 'اکتین', 'فراهم', 'می\u200cکند،', 'که', 'مکانیسم', 'مولکولی', 'را', 'برای', 'بسیاری', 'از', 'ناهنجاری\u200cهای', 'سلولی', 'در', 'بود', 'نشان', 'می\u200cدهد.']" 60,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'WASP', 'شامل', 'دو', 'حوزه', 'جدید', 'است', 'که', 'با', 'سایر', 'پروتئین', 'های', 'دخیل', 'در', 'سازماندهی', 'عمل', 'همولوگ', 'هستند.', '.']" 61,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'یک', 'علت', 'مکرر', 'ایدیوپاتیک', 'بیماری', 'آدیسون', 'در', 'بیماران', 'مرد', 'بالغ', 'است.']" 62,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['X', '-', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'ALD', 'یک', 'بیماری', 'ژنتیکی', 'است', 'که', 'با', 'دمیلیناسیون', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'نارسایی', 'آدرنال', 'و', 'تجمع', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'در', 'بافت', 'و', 'مایعات', 'بدن', 'مرتبط', 'است.']" 63,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ALD', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'یک', 'ژن', 'واقع', 'در', 'Xq28', 'است', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'ناقل', 'پراکسی', 'زومی', 'با', 'عملکرد', 'ناشناخته', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']" 64,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شایع', 'ترین', 'فنوتیپ', 'ALD', 'شکل', 'مغزی', '(45', 'درصد)', 'است', 'که', 'در', 'پسران', 'بین', '5', 'تا', '12', 'سال', 'ایجاد', 'می', 'شود.']" 65,"['B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آدرنومیلونوروپاتی', 'AMN', 'طناب', 'نخاعی', 'و', 'اعصاب', 'محیطی', 'را', 'در', 'بزرگسالان', 'جوان', 'درگیر', 'می', 'کند', '(35٪).']" 66,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نارسایی', 'آدرنال', 'بیماری', 'آدیسون', 'اغلب', 'با', 'AMN', 'یا', 'ALD', 'مغزی', 'همراه', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'تنها', 'بیان', 'بالینی', 'ALD', '(8٪', 'موارد)', 'باقی', 'بماند.']" 67,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'ALD', 'در', 'میان', 'بزرگسالان', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'آدیسون', 'ناشناخته', 'باقی', 'مانده', 'است.']" 68,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'ارزیابی', 'این', 'شیوع،', 'ما', 'آنالیز', 'بیوشیمیایی', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'را', 'در', '14', 'بیمار', 'مرد', '(سن', 'بین', '12', 'تا', '45', 'سال', 'در', 'زمان', 'تشخیص)', 'که', 'قبلاً', 'مبتلا', 'به', 'ایدیوپاتیک', 'اولیه', 'نارسایی', 'قشر', 'آدرنال', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بودند،', 'انجام', 'دادیم.']" 69,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '5', 'نفر', 'از', '14', 'بیمار', '(35%)،', 'غلظت', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', 'پلاسما', 'مشاهده', 'شد.']" 70,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'بیماران', 'آنتی', 'بادی', 'قشر', 'آدرنال', 'نداشتند.']" 71,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'آزمایشات', 'الکتروفیزیولوژیک', 'و', 'تصویربرداری', 'رزونانس', 'مغناطیسی', 'مشخص', 'شد', 'که', 'دو', 'بیمار', 'ALD', 'مغزی', 'یکی', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', 'با', 'درگیری', 'مغزی', 'و', 'دو', 'بیمار', 'AMN', 'پیش', 'بالینی', 'داشتند.']" 72,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'ما', 'از', 'این', 'فرضیه', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'که', 'ALD', 'یک', 'علت', 'مکرر', 'ایدیوپاتیک', 'بیماری', 'آدیسون', 'در', 'کودکان', 'و', 'بزرگسالان', 'است.', '.']" 73,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تومور', 'سرکوب', 'و', 'آپوپتوز', 'انسان', 'سرطان', 'پروستات', 'با', 'واسطه', 'یک', 'مکان', 'ژنتیکی', 'در', 'کروموزوم', 'انسانی', '10pter', '-', 'q11.']" 74,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرطان', 'پروستات', 'دومین', 'علت', 'مرگ', 'و', 'میر', 'مردان', 'سرطان', 'در', 'ایالات', 'متحده', 'است.']" 75,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'علیرغم', 'تلاش', 'های', 'بزرگ', 'بین', 'المللی،', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'مکانیسم', 'های', 'مولکولی', 'که', 'زمینه', 'ساز', 'این', 'بیماری', 'ویرانگر', 'است،', 'وجود', 'دارد.']" 76,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سلول', 'های', 'اپیتلیال', 'ترشحی', 'پروستات', 'و', 'وابسته', 'به', 'آندروژن', 'سرطان', 'پروستات', 'در', 'پاسخ', 'به', 'محرومیت', 'آندروژن', 'دچار', 'آپوپتوز', 'می', 'شوند', 'و', 'علاوه', 'بر', 'این،', 'اکثر', 'سرطان', 'پروستات', 'مستقل', 'از', 'آندروژن', 'و', 'مقاوم', 'به', 'دستکاری', 'های', 'درمانی', 'بیشتر', 'در', 'طول', 'پیشرفت', 'بیماری', 'می', 'شوند.']" 77,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تعریف', 'رویدادهای', 'ژنتیکی', 'که', 'باعث', 'آپوپتوز', 'در', 'پروستات', 'می', 'شود', 'می', 'تواند', 'بینش', 'های', 'مهمی', 'را', 'در', 'مورد', 'مسیرهای', 'حیاتی', 'در', 'رشد', 'طبیعی', 'و', 'همچنین', 'آشفتگی', 'آن', 'مسیرهای', 'کلیدی', 'در', 'تبدیل', 'نئوپلاستیک', 'را', 'روشن', 'کند.']" 78,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'تعریف', 'عملکردی', 'یک', 'مکان', 'ژنتیکی', 'جدید', 'را', 'در', 'کروموزوم', '10pter', '-', 'q11', 'انسانی', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'هم', 'در', 'سرکوب', 'تومور', 'درون', 'تنی', 'و', 'هم', 'آپوپتوز', 'آزمایشگاهی', 'سلول\u200cهای', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', 'را', 'واسطه', 'می\u200cکند.']" 79,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', 'مشخص', 'از', 'کروموزوم', '10', 'انسانی', 'از', 'طریق', 'همجوشی', 'میکروسل', 'به', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', 'منتقل', 'شد.']" 80,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریدهای', 'میکروسل', 'حاوی', 'تنها', 'ناحیه', '10pter-q11', 'به', 'دلیل', 'تومورزایی', 'پس', 'از', 'تزریق', 'هیبریدهای', 'میکروسل', 'به', 'موش', 'برهنه', 'سرکوب', 'شدند.']" 81,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'هیبریدهای', 'تکمیل', 'شده', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'از', 'طریق', 'مکانیسمی', 'که', 'نیازی', 'به', 'محلی', 'سازی', 'هسته', 'ای', 'p53', 'ندارد،', 'تحت', 'مرگ', 'سلولی', 'برنامه', 'ریزی', 'شده', 'قرار', 'می', 'گیرند.']" 82,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده\u200cها', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'یک', 'منبع', 'ژنتیکی', 'جدید', 'به', 'نام', 'PAC1', 'را', 'برای', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', '1', 'تعریف', 'می\u200cکنند', 'که', 'در', 'سرکوب', 'تومور', 'انسان', 'سرطان', 'پروستات', 'دخالت', 'دارد', 'و', 'علاوه', 'بر', 'این', 'قویاً', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'مسیر', 'مرگ', 'سلولی', 'می\u200cتواند', 'به', 'طور', 'عملکردی', 'در', 'آدنوکارسینوم', 'پروستات', 'بازسازی', 'شود.', '.']" 83,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['بروز', 'کم', 'جهش', 'BRCA2', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'سایر', 'سرطان', 'ها']" 84,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['آلل', 'های', 'جهش', 'یافته', 'ارثی', 'ژن', 'های', 'سرکوبگر', 'تومور', 'خانوادگی،', 'افراد', 'را', 'مستعد', 'انواع', 'خاصی', 'از', 'سرطان', 'می', 'کند.']" 85,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'دخالت', 'در', 'استعداد', 'ارثی', 'به', 'سرطان', 'این', 'تومور', 'ژن', 'های', 'سرکوبگر', 'هدف', 'جهش', 'های', 'سوماتیک', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'از', 'همان', 'نوع', 'هستند', 'که', 'در', 'اشکال', 'خانوادگی', 'یافت', 'می', 'شوند.']" 86,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'استثنا', 'BRCA1', 'است', 'که', 'به', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'خانوادگی', 'کمک', 'می', 'کند،', 'اما', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'با', 'نرخ', 'های', 'بسیار', 'پایین', 'دچار', 'جهش', 'می', 'شود.']" 87,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['این', 'یافته', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ژن', 'های', 'دیگر', 'ممکن', 'است', 'اهداف', 'اصلی', 'جهش', 'سوماتیک', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'باشند.']" 88,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دومین', 'ژن', 'سرطان', 'پستان', 'خانوادگی', 'که', 'اخیراً', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'BRCA2', '(مراجعه', '5-8)،', 'نسبت', 'سرطان', 'پستان', 'تقریباً', 'برابر', 'با', 'BRCA1', 'است.']" 89,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مانند', 'BRCA1،', 'BRCA2', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'غالباً', 'ارثی', 'رفتار', 'می', 'کند.']" 90,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افرادی', 'که', 'یک', 'آلل', 'جهش', 'یافته', 'را', 'به', 'ارث', 'می', 'برند', 'در', 'معرض', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'هستند', 'و', 'تومورها', 'که', 'ایجاد', 'می', 'کنند،', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'با', 'حذف', 'هتروزیگوت', 'از', 'دست', 'می', 'دهند.']" 91,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'کد', 'کننده', 'BRCA2', 'بسیار', 'بزرگ', 'است', 'و', 'از', '26', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', '10', '443', 'جفت', 'باز', 'است.']" 92,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'میزان', 'جهش', 'BRCA2', 'را', 'در', 'سرطان', 'های', 'پراکنده', 'سینه', 'و', 'در', 'مجموعه\u200cای', 'از', 'خطوط', 'سلولی', 'که', 'دوازده', 'نوع', 'تومور', 'دیگر', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'بررسی', 'می\u200cکنیم.']" 93,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب،', 'جهش', 'در', 'BRCA2', 'در', 'سرطان', 'ها', 'از', 'جمله', 'سرطان', 'سینه', 'نادر', 'است.']" 94,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'جهش', 'احتمالی', 'در', 'رده', 'سلولی', 'تومور', 'پانکراس', 'نقشی', 'را', 'برای', 'BRCA2', 'در', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'پانکراس', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']" 95,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ایجاد', 'جهش', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'در', 'جنوب', 'سوئد.']" 96,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'SSCP', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هترودپلکس', 'تمام', 'اگزون', 'ها', 'و', 'ناحیه', 'اینترون', 'کناری', 'و', 'با', 'آزمایش', 'برش', 'پروتئین', 'برای', 'اگزون،', '9', 'جهش', 'مختلف', 'در', 'ژن', 'حساسیت', 'BRCA1', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', '15', 'مورد', 'از', '47', 'خویشاوند', 'از', 'جنوب', 'سوئد', 'شناسایی', 'شد.', '11،', 'به', 'دنبال', 'توالی', 'مستقیم.']" 97,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'که', 'همه', 'جهش\u200cها', 'به', 'جز', 'یکی،', 'منجر', 'به', 'خاتمه', 'ترجمه', 'زودرس', 'شوند', 'و', 'شامل', 'هفت', 'درج', 'یا', 'حذف', 'تغییر', 'فریم،', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی،', 'و', 'یک', 'جهش', 'در', 'محل', 'گیرنده', 'اتصال', 'هستند.']" 98,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'باقی', 'مانده', 'یک', 'جهش', 'نادرست', '(', 'Cys61Gly', ')', 'در', 'موتیف', 'اتصال', 'روی', 'است', '.']" 99,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'جهش', 'جدید', 'بنیانگذار', 'سوئدی', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'نوکلئوتید', '2595', 'حذف', 'A', 'در', 'پنج', 'خانواده،', 'جهش', 'مزخرف', 'C', '1806', 'T', 'در', 'سه', 'خانواده،', '3166', 'درج', 'TGAGA', 'در', 'سه', 'خانواده،', 'و', 'نوکلئوتید', '1201', 'حذف', '11', 'در', 'دو', 'خانواده', 'یافت', 'شد.']" 100,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'درون', 'ژنی', 'D17S855', 'از', 'منشاء', 'مشترک', 'جهش', 'ها', 'پشتیبانی', 'می', 'کند.']" 101,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['11', 'نفر', 'از', '15', 'خویشاوندی', 'که', 'جهش', 'BRCA1', 'را', 'نشان', 'می', 'دادند،', 'خانواده', 'های', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'بودند', 'که', 'تعدادی', 'از', 'آنها', 'دارای', 'فنوتیپ', 'غالب', 'سرطان', 'تخمدان', 'بودند.']" 102,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مجموعه', 'ای', 'از', '32', 'خانواده', 'که', 'در', 'آنها', 'هیچ', 'تغییری', 'در', 'BRCA1', 'مشاهده', 'نشد،', 'شامل', '1', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'خویشاوندی', 'بود', 'که', 'ارتباط', 'واضحی', 'با', 'ناحیه', 'BRCA1', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'کروموزوم', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'تومورها', 'همراه', 'داشت.']" 103,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['سایر', 'انواع', 'تومور', 'یافت', 'شده', 'در', 'حامل', 'های', 'جهش/هاپلوتیپ', 'BRCA1', 'شامل', 'سرطان', 'پروستات،', 'پانکراس،', 'پوست', 'و', 'ریه', 'ملانوم', 'بدخیم', 'الیگودندروگلیوما', 'و', 'کارسینوسارکوم', 'بودند.']" 104,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مجموع،', '12', 'از', '16', 'خویشاوندی', 'که', 'جهش', 'یا', 'پیوند', 'BRCA1', 'را', 'نشان', 'می', 'دادند،', 'دارای', 'سرطان', 'تخمدان', 'بودند،', 'در', 'مقایسه', 'با', 'تنها', '6', 'خانواده', 'از', '31', 'خانواده', 'باقی', 'مانده', '(P', '<.', '001).']" 105,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'دخالت', 'BRCA1', 'را', 'در', 'استعداد', 'بیماری', 'برای', 'زیرمجموعه', 'ای', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'خانواده', 'ها', 'که', 'اغلب', 'با', 'سرطان', 'های', 'تخمدان', 'مشخص', 'می', 'شود', 'تأیید', 'می', 'کند.']" 106,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'سریع', 'جهش\u200cهای', 'خوشه\u200cای', 'منطقه\u200cای', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'هترودوپلکس', 'چندگانه.']" 107,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['گروه', 'مطالعاتی', 'UKCCCR', 'خانوادگی', 'سرطان', 'تخمدان']" 108,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش\u200cهای', 'ژن', 'BRCA1', 'مسئول', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'خانواده\u200cهایی', 'هستند', 'که', 'موارد', 'متعددی', 'از', 'شروع', 'زودرس', 'دارند', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان']" 109,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'زمان', 'جداسازی', 'BRCA1', 'در', 'سال', 'گذشته،', 'بیش', 'از', '65', 'جهش', 'متمایز', 'پراکنده', 'در', 'سراسر', 'منطقه', 'کد', 'کننده', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژن', 'را', 'زمان', 'بر', 'و', 'از', 'نظر', 'فنی', 'چالش', 'برانگیز', 'می', 'کند.']" 110,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'آنالیز', 'هترودپلکس', 'مالتی', 'پلکس', 'ایجاد', 'کرده\u200cایم', 'که', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'یک', 'چهارم', 'توالی', 'کدگذاری', 'در', 'یک', 'روش', 'غربالگری', 'تک', 'مرحله\u200cای', 'طراحی', 'شده', 'است', 'و', 'تقریباً', '50', 'درصد', 'از', 'تمام', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'را', 'که', 'تاکنون', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'گزارش', 'شده', 'است،', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']" 111,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'این', 'تکنیک', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'BRCA1', 'در', '162', 'خانواده', 'با', 'سابقه', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'استفاده', 'کرده', 'ایم', 'و', '12', 'جهش', 'متمایز', 'را', 'در', '35', 'خانواده', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.', '.']" 112,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهشی', 'که', 'قبلاً', 'توضیح', 'داده', 'نشده', 'بود', 'در', 'دامنه', 'تترامریزاسیون', 'TP53', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni']" 113,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جزئیات', 'یک', 'خانواده', 'با', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'کلاسیک', 'را', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'در', 'کدون', '344', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'TP53', 'وجود', 'دارد.']" 114,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کدون', '344', 'یک', 'باقیمانده', 'کلیدی', 'در', 'حوزه', 'تترامریزاسیون', 'است', 'و', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cشود', 'که', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'پرولین', 'به', 'جای', 'لوسین', 'پیامدهای', 'عمیقی', 'برای', 'تترامریزاسیون', 'و', 'اتصال', 'بالقوه', 'DNA', 'داشته', 'باشد.']" 115,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'یک', 'جهش', 'در', 'این', 'باقیمانده', 'در', 'تومورهای', 'پراکنده', 'یا', 'در', 'زاد', 'و', 'ولد', 'و', 'اولین', 'گزارش', 'از', 'یک', 'جهش', 'در', 'رده', 'ژرم', 'در', 'دامنه', 'تترامریزاسیون', 'است.']" 116,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'خانواده', 'در', 'طیف', 'تومورها', 'قابل', 'توجه', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد،', 'و', 'از', 'بین', 'رفتن', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'لیومیوسارکوم', 'از', 'proband', 'وجود', 'دارد.']" 117,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'رده', 'سلولی', 'از', 'تومور', 'مطالعات', 'پروباند', 'و', 'سیتوژنتیک', 'و', 'مولکولی', 'انجام', 'شده', 'ایجاد', 'شده', 'است', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'گسترده', 'ای', 'را', 'در', 'این', 'خانواده', 'ارائه', 'می', 'دهد.', '.']" 118,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['طیف', 'جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'RB1', 'در', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی']" 119,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'جهش', 'های', 'RB1', 'را', 'در', '119', 'بیمار', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'ارثی', 'جستجو', 'کرده', 'ایم.']" 120,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تحقیقات', 'قبلی', 'با', 'هیبریداسیون', 'ساترن', 'بلات', 'و', 'آنالیز', 'طول', 'قطعه', 'PCR', 'جهش', 'را', 'در', '48', 'بیمار', 'نشان', 'داده', 'بود.']" 121,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'در', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '71', 'بیمار', 'باقی', 'مانده', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']" 122,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'هترودپلکس،', 'SSCP', 'غیر', 'ایزوتوپی', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم،', 'ما', 'جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'را', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'های', 'خاتمه', 'زودرس', 'یا', 'اختلال', 'در', 'سیگنال', 'های', 'اسپلایس', 'در', '51', 'بیمار', '(72', 'درصد)', 'از', '71', 'بیمار', 'می', 'شود،', 'شناسایی', 'کردیم.']" 123,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'بیمار', 'نیز', 'انواع', 'توالی', 'نادری', 'را', 'نشان', 'دادند.']" 124,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ناحیه', 'ای', 'از', 'ژن', 'RB1', 'ترجیحاً', 'در', 'جایگزینی', 'های', 'تک', 'پایه', 'درگیر', 'نبود.']" 125,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', 'مکرر', 'در', 'اکثر', '14', 'کدون', 'در', 'RB1', 'مشاهده', 'شد.']" 126,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهشی', 'در', 'اگزون', '25-27', 'مشاهده', 'نشد،', 'اگرچه', 'این', 'ناحیه', 'حاوی', 'دو', 'کدون', 'CGA', 'است.']" 127,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ناحیه', '3', 'انتهایی', 'ژن', 'RB1', 'ممکن', 'است', 'انکوژن', 'نباشد.']" 128,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'این', 'داده', 'ها', 'با', 'نتایج', 'تحقیقات', 'قبلی', 'ما', 'ترکیب', 'شدند،', 'جهش', 'در', 'مجموع', '99', '(83', 'درصد)', 'از', '119', 'بیمار', 'شناسایی', 'شد.']" 129,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'طیف', 'شامل', '15', '%', 'حذف', 'بزرگ', ',', '26', '%', 'تغییرات', 'طول', 'کوچک', 'و', '42', '%', 'تعویض', 'پایه', 'است', '.']" 130,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'ارتباطی', 'بین', 'محل', 'تغییر', 'قاب', 'یا', 'جهش', 'های', 'بی', 'معنی', 'و', 'ویژگی', 'های', 'فنوتیپی،', 'از', 'جمله', 'سن', 'در', 'هنگام', 'تشخیص،', 'تعداد', 'تومور', 'کانون', 'ها', 'و', 'تظاهرات', 'تومورهای', 'غیر', 'چشمی', 'مشاهده', 'نشد.', '.']" 131,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['خصوصیات', 'فنوتیپی', 'افراد', 'با', '30', 'تا', '40', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'موارد', 'HD', 'را', 'با', '36', 'تکرار', 'و', 'افراد', 'مسن', 'ظاهرا', 'طبیعی', 'با', '36', 'تا', '39', 'تکرار', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']" 132,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['گسترش', 'غیر', 'طبیعی', 'CAG', 'در', 'ژن', 'IT', '-', '15', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'مرتبط', 'است.']" 133,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تنظیمات', 'تشخیصی،', 'لازم', 'است', 'که', 'محدودیت', 'های', 'محدوده', 'اندازه', 'CAG', 'در', 'کروموزوم', 'های', 'نرمال', 'و', 'HD', 'مربوط', 'به', 'آن', 'مشخص', 'شود.']" 134,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'آنالیزهای', 'بزرگی', 'که', 'محدودیت\u200cهای', 'محدوده', 'اندازه', 'طبیعی', 'و', 'پاتولوژیک', 'را', 'تعیین', 'می\u200cکردند', 'از', 'سنجش', 'PCR', 'استفاده', 'می\u200cکردند', 'که', 'شامل', 'تکرارهای', 'CAG', 'و', 'یک', 'مسیر', 'تکراری', 'CCG', 'بود', 'که', 'تصور', 'می\u200cشد', 'ثابت', 'است.']" 135,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'این', 'آزمایش', 'ها', 'همپوشانی', 'بین', 'محدوده', 'اندازه', 'طبیعی', 'و', 'بیماری', 'را', 'پیدا', 'کردند.']" 136,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته\u200cهای', 'بعدی', 'مبنی', 'بر', 'اینکه', 'تکرارهای', 'CCG', 'با', '8', 'طول', 'تری', 'نوکلئوتید', 'متفاوت', 'است،', 'نشان', 'داد', 'که', 'محدودیت\u200cهای', 'محدوده', 'اندازه', 'طبیعی', 'و', 'بیماری', 'باید', 'با', 'سنجش\u200cهایی', 'که', 'پلی\u200cمورفیسم', 'CCG', 'را', 'حذف', 'می\u200cکنند،', 'دوباره', 'ارزیابی', 'شوند.']" 137,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'آنجایی', 'که', 'بیماران', 'با', '30', 'تا', '40', 'تکرار', 'نادر', 'هستند،', 'کنسرسیومی', 'برای', 'جمع', 'آوری', 'چنین', 'افرادی', 'تشکیل', 'شد.']" 138,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', '178', 'نمونه', 'در', 'کمبریج', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'های', 'خاص', 'برای', 'تکرارهای', 'CAG', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']" 139,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'روش\u200cهایی', 'را', 'برای', 'اندازه\u200cگیری', 'قابل', 'اعتماد', 'تکرارهای', 'CAG', 'و', 'موارد', 'نشان\u200cدهنده', 'بهینه\u200cسازی', 'کرده\u200cایم', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'خطرات', 'استفاده', 'از', 'روش\u200cهای', 'PCR', 'است', 'که', 'شامل', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'CAG', 'و', 'CCG', 'می\u200cشود.']" 140,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'HD', 'بیمار', '36', 'تکرار', 'داشتند', 'که', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'این', 'آلل', 'با', 'بیماری', 'مرتبط', 'است.']" 141,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افراد', 'بدون', 'علائم', 'ظاهری', 'یا', 'علائم', 'HD', 'در', '36', 'تکرار', '(سن', '74،', '78،', '79', 'و', '87', 'سال)،', '37', 'تکرار', '(سن', '69', 'سال)،', '38', 'تکرار', '(سن', '69', 'و', '90', 'سال)', 'و', '39', 'سال', 'یافت', 'شدند.', 'تکرار', 'می', 'شود', '(سن', '67،', '90', 'و', '95', 'سال).']" 142,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['شرح', 'حال', 'مفصل', 'یک', 'مورد', 'استثنایی', 'از', 'این', 'مجموعه', 'به', 'پیرمرد', '95', 'ساله', 'ای', 'با', '39', 'تکرار', 'ارائه', 'می', 'شود', 'که', 'ویژگی', 'های', 'کلاسیک', 'HD', 'را', 'نداشت.']" 143,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بقای', 'ظاهرا', 'سالم', 'در', 'سنین', 'بالا', 'در', 'برخی', 'افراد', 'با', '36', 'تا', '39', 'تکرار', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'HD', 'ممکن', 'است', 'همیشه', 'کاملاً', 'نافذ', 'نباشد.', '.']" 144,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'و', 'بیان', 'هشت', 'جهش', 'جدید', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'با', 'بیماری', 'کاناوان']" 145,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیماری', 'کاناوان', 'به', 'عنوان', 'یک', 'صفت', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'به', 'ارث', 'می', 'رسد', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'آسپارتواسیلاز', '(ASPA)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']" 146,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'کاناوان', 'از', 'پیشینه', 'یهودی', 'اشکنازی', 'هستند.']" 147,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ASPA', 'که', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'می', 'شود', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'و', 'E285A', 'و', 'Y231X', 'دو', 'جهش', 'غالب', 'هستند', 'که', '97', 'درصد', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'یهودی', 'اشکنازی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']" 148,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'حاضر', 'با', 'هدف', 'یافتن', 'مبنای', 'مولکولی', 'بیماری', 'کاناوان', 'در', '25', 'بیمار', 'مستقل', 'با', 'پیشینه', 'غیر', 'یهودی', 'انجام', 'شد.']" 149,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'جدید', 'و', 'سه', 'جهش', 'که', 'قبلا', 'مشخص', 'شده', 'بود', '80', '%', '(40/50)', 'از', 'کروموزوم', 'های', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دادند.']" 150,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'اشتباه', 'A305E', '48', '%', '(', '24', '/', '50', ')', 'از', 'کروموزومهای', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'اروپایی', 'تبار', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد', ',', 'در', 'حالی', 'که', 'دو', 'جهش', 'غالب', 'یهودی', 'هر', 'کدام', 'یک', 'کروموزوم', 'جهش', 'یافته', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', '.']" 151,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'جدید', 'شناسایی', 'شده', 'شامل', 'حذف', 'های', '1', 'و', '4', 'جفت', 'باز', '(به', 'ترتیب', '32', 'deltaT', 'و', '876', 'deltaAGAA)', 'و', 'I16T،', 'G27R،', 'D114E،', 'G123E،', 'C152Y', 'و', 'R168C', 'بودند.']" 152,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'هموزیگوت', '32', 'deltaT', 'در', 'تنها', 'بیمار', 'شناخته', 'شده', 'با', 'منشاء', 'آفریقایی', '-', 'آمریکایی', 'با', 'بیماری', 'کاناوان', 'شناسایی', 'شد.']" 153,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هتروزیگوسیتی', 'برای', '876', 'جهش', 'deltaAGAA', 'در', 'سه', 'بیمار', 'مستقل', 'از', 'انگلستان', 'شناسایی', 'شد.']" 154,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'تغییر', 'تک', 'پایه', 'که', 'منجر', 'به', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'می', 'شود', 'در', 'بیمارانی', 'از', 'ترکیه', '(D114E,', 'R168C)،', 'هلند', '(I16T)،', 'آلمان', '(G27R)،', 'ایرلند', '(C152Y)', 'و', 'کانادا', '(G123E)', 'شناسایی', 'شد.']" 155,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'پروتکل', 'مبتنی', 'بر', 'PCR', 'توصیف', 'شده', 'است', 'که', 'برای', 'معرفی', 'جهش', 'در', 'cDNA', 'نوع', 'وحشی', 'استفاده', 'شد.']" 156,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیان', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'کلون\u200cهای', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'داد', 'که', 'همه', 'این', 'جهش\u200cها', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'ASPA', 'شده', 'و', 'بنابراین', 'باید', 'منجر', 'به', 'بیماری', 'کاناوان', 'شود.', '.']" 157,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'و', 'مکان', 'یابی', 'کروموزومی', 'Atm،', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']" 158,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['Atm،', 'همولوگ', 'موش', 'ژن', 'ATM', 'انسان', 'معیوب', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'شناسایی', 'شده', 'است.']" 159,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کل', 'توالی', 'کدکننده', 'رونوشت', 'Atm', 'کلون', 'شد', 'و', 'حاوی', 'یک', 'قاب', 'خواندن', 'باز', 'بود', 'که', 'پروتئینی', 'از', '3066', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'با', '84', 'درصد', 'هویت', 'کلی', 'و', '91', 'درصد', 'شباهت', 'به', 'پروتئین', 'ATM', 'انسانی', 'کد', 'می', 'کند.']" 160,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'مختلف', 'بیان', 'Atm', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'مشاهده', 'شد.']" 161,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فلورسانس', 'در', 'محل', 'هیبریداسیون', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند،', 'ژن', 'Atm', 'را', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '9', 'موش،', 'باند', '9C،', 'در', 'ناحیه', 'ای', 'همولوگ', 'با', 'منطقه', 'ATM', 'در', 'کروموزوم', '11q22-q23', 'انسان', 'قرار', 'داد.', '.']" 162,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولوگ', 'موش', 'ژن', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(WASP)', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'است', 'و', 'نزدیک', 'به', 'جهش', 'scurfy', '(sf)', 'در', 'کروموزوم', 'X', 'نقشه', 'برداری', 'می', 'کند.']" 163,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'WASP', 'موش،', 'همولوگ', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'جدا', 'شده', 'و', 'توالی', 'یابی', 'شده', 'است.', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'پیش', 'بینی', 'شده', '86', 'درصد', 'با', 'توالی', 'WASP', 'انسانی', 'یکسان', 'است.']" 164,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'ویژگی', 'های', 'متمایز', 'ژن', 'موش', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'GGA', 'چندشکلی', 'است', 'که', 'برای', 'پلی', 'گلیسین', 'کد', 'می', 'کند', 'و', 'از', '15', 'تا', '17', 'سه', 'قلو', 'در', 'سویه', 'های', 'مختلف', 'Musculus', 'Musculus', 'متفاوت', 'است.']" 165,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'WASP', 'موش', 'تقریباً', 'به', 'صورت', '2', 'بیان', 'می', 'شود.']" 166,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['4-kb', 'mRNA', 'در', 'تیموس', 'و', 'طحال.']" 167,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'کروموزومی', 'در', 'M', 'بین', 'گونه', 'ای.']" 168,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Musculus', '/', 'M.', 'spretus', 'backcross', 'مکان', 'Wasp', 'را', 'در', 'نزدیکی', 'سانترومر', 'کروموزوم', 'X', 'موش', 'قرار', 'داد', 'که', 'از', 'Gata1،', 'Tcfe3', 'و', 'scurfy', '(sf)', 'جدایی', 'ناپذیر', 'است.']" 170,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'نمونه\u200cهای', 'بافت', 'sf', 'وجود', 'mRNA', 'WASP', 'را', 'در', 'کبد', 'و', 'پوست', 'نشان', 'داد', 'که', 'احتمالاً', 'در', 'نتیجه', 'نفوذ', 'لنفوسیتی', 'است،', 'اما', 'عدم', 'وجود', 'ناهنجاری', 'در', 'مقدار', 'یا', 'اندازه', 'mRNA', 'موجود', 'است.']" 171,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی']" 172,"['O', 'O', 'O']","['هدف،', 'واقعگرایانه', '.']" 173,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['برای', 'روشن', 'شدن', 'اینکه', 'آیا', 'کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'ترشح', 'می', 'شود', 'یا', 'خیر،', 'و', 'مقایسه', 'غلظت', 'آن', 'در', 'سرم', 'و', 'شیر', 'مادر', 'زنان', 'شیرده', 'که', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'دارند.']" 174,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مواد', 'و', 'روش', 'ها', '.']" 175,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'رادیوامونواسی', 'اختصاصی،', 'غلظت', 'کلشی', 'سین', 'در', 'سرم', 'و', 'شیر', 'مادر', '4', 'بیمار', 'در', 'مقاطع', 'زمانی', 'مختلف', 'پس', 'از', 'مصرف', 'خوراکی', 'دارو', 'تعیین', 'شد.']" 176,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', '4', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'FMF', 'را', 'که', 'به', 'طور', 'طولانی', 'مدت', 'کلشی', 'سین', 'مصرف', 'می', 'کردند،', 'مورد', 'ارزیابی', 'قرار', 'داد.']" 177,"['O', 'O']","['نتایج', '.']" 178,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'ترشح', 'می', 'شود.']" 179,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'آن', 'بین', '1', 'بود.']" 180,"['O', 'O', 'O']","['9', 'و', '8.']" 181,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'نانوگرم', 'در', 'میلی', 'لیتر', 'که', 'مشابه', 'آنهایی', 'بود', 'که', 'در', 'سرم', 'یافت', 'شد', '(', 'منحنی', 'های', 'زمان', 'غلظت', 'موازی', ')', '.']" 182,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'تنوع', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'غلظت', 'شیر', 'کلشی', 'سین', 'در', 'بین', 'بیماران', 'مختلف', 'وجود', 'دارد', 'که', 'ممکن', 'است', 'به', 'ترکیب', 'فردی', 'شیر', 'مادر', 'و', 'احتمالاً', 'به', 'سایر', 'عوامل', 'تغذیه', 'ای', 'یا', 'متابولیک', 'مربوط', 'باشد.']" 183,"['O', 'O']","['نتیجه', '.']" 184,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اتصال', 'وسیع', 'بافت', 'محیطی', 'و', 'غلظت', 'نسبتاً', 'کم', 'کلشی', 'سین', 'در', 'شیر', 'مادر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مقدار', 'مصرف', 'شده', 'توسط', 'شیرخوار', 'کم', 'است.']" 185,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بر', 'اساس', 'تجربه', 'بالینی', 'ما،', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'پرستاری', 'برای', 'زنان', 'شیرده', 'مبتلا', 'به', 'FMF', 'که', 'به', 'مصرف', 'کلشیسین', 'ادامه', 'می', 'دهند،', 'ایمن', 'باشد.']" 186,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'غیر', 'طبیعی', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز', 'فقط', 'میوپاتی', 'خفیف', 'را', 'در', 'موش', 'تولید', 'می', 'کند.']" 187,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'معمولاً', 'با', 'انبساط', 'تکرار', 'CTG', 'در', 'ژن', 'DM', '-', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'همراه', 'است.']" 188,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تأثیر', 'سطوح', 'بیانی', 'تغییر', 'یافته', 'DMPK،', 'که', 'در', 'همه', 'رده', 'های', 'سلولی', 'عضلانی', 'در', 'طول', 'توسعه', 'بیان', 'می', 'شود،', 'با', 'ایجاد', 'اختلال', 'در', 'ژن', 'Dmpk', 'درون', 'زا', 'و', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'یک', 'ترانس', 'ژن', 'طبیعی', 'DMPK', 'انسانی', 'در', 'موش', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']" 189,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'پوچ', '(-/-)', 'فقط', 'تغییرات', 'اندازه', 'ناسازگار', 'و', 'جزئی', 'را', 'در', 'فیبرهای', 'عضلانی', 'سر', 'و', 'گردن', 'در', 'سنین', 'بالاتر', 'نشان', 'دادند،', 'حیوانات', 'با', 'بالاترین', 'بیان', 'ژن', 'DMPK', 'کاردیومیوپاتی', 'هیپرتروفیک', 'و', 'مرگ', 'و', 'میر', 'نوزادان', 'را', 'افزایش', 'دادند.']" 190,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هر', 'دو', 'مدل', 'فاقد', 'علائم', 'مکرر', 'DM', 'از', 'جمله', 'وابسته', 'به', 'نوع', 'فیبر', 'آتروفی', 'میتونی', 'آب', 'مروارید', 'و', 'ناباروری', 'مردانه', 'هستند.']" 191,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'این', 'ادعا', 'را', 'تقویت', 'می', 'کند', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'یا', 'افزایش', 'بیان', 'ساده', 'DMPK', 'تنها', 'نیاز', 'حیاتی', 'برای', 'ایجاد', 'این', 'بیماری', 'نیست.', '.']" 192,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['موش\u200cهایی', 'که', 'فاقد', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'پروتئین', 'کیناز', 'هستند،', 'شروع', 'دیررس', 'پیشرونده', 'میوپاتی', 'دارند.']" 193,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'از', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'یک', 'پروتئین', 'کیناز', 'فرضی', '(DMPK)', 'حاصل', 'می\u200cشود.']" 194,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'کردن', 'نقش', 'DMPK', 'در', 'پاتوژنز', 'DM', 'ما', 'موش', 'Dmpk', 'کمبود', 'دارد', '(Dmpk', '-/-)', 'را', 'توسعه', 'دادیم.']" 195,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'Dmpk', '-', '/', '-', 'دارای', 'شروع', 'دیررس', 'میوپاتی', 'اسکلتی', 'پیشرونده', 'هستند', 'که', 'برخی', 'از', 'ویژگی\u200cهای', 'پاتولوژیک', 'را', 'با', 'DM', 'مشترک', 'است.']" 196,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ماهیچه\u200cهای', 'موش\u200cهای', 'بالغ', 'تغییر', 'در', 'اندازه', 'فیبر', 'نشان', 'می\u200cدهند،', 'تخریب', 'فیبر', 'و', 'فیبروز', 'افزایش', 'یافته', 'است.']" 197,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'بالغ', 'Dmpk', '-', '/', '-', 'تغییرات', 'فراساختاری', 'در', 'عضله', 'و', '50', '%', 'کاهش', 'در', 'تولید', 'نیرو', 'نسبت', 'به', 'موشهای', 'جوان', 'نشان', 'می', 'دهند', '.']" 198,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'DMPK', 'ممکن', 'است', 'برای', 'حفظ', 'ساختار', 'و', 'عملکرد', 'ماهیچه\u200cهای', 'اسکلتی', 'ضروری', 'باشد', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'کاهش', 'سطح', 'DMPK', 'ممکن', 'است', 'به', 'آسیب\u200cشناسی', 'DM', 'کمک', 'کند.', '.']" 199,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'Brca1', 'برای', 'تکثیر', 'سلولی', 'جنینی', 'در', 'موش', 'مورد', 'نیاز', 'است.']" 200,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'BRCA1', 'از', 'بین', 'رفته', 'در', 'انسان', 'با', 'استعداد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'همراه', 'است.']" 201,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'موش\u200cهای', 'Brca1', '+/-', 'طبیعی', 'و', 'بارور', 'هستند', 'و', 'در', 'سن', 'یازده', 'ماهگی', 'فاقد', 'تومورها', 'هستند.']" 202,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'Brca1', '(5-6)', 'قبل', 'از', 'روز', '7', 'می', 'میرند.']" 203,"['O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'جنین', 'زایی', '.']" 204,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'رشد', 'ضعیفی', 'دارند', 'و', 'شواهدی', 'از', 'تشکیل', 'مزودرم', 'وجود', 'ندارد.']" 205,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'خارج', 'جنینی', 'غیرطبیعی', 'است،', 'اما', 'تجمع', 'جنین', 'های', 'تتراپلوئیدی', 'از', 'نوع', 'وحشی،', 'کشندگی', 'را', 'نجات', 'نمی', 'دهد.']" 206,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'داخل', 'بدن،', 'جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'افزایش', 'آپوپتوز', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند', 'اما', 'کاهش', 'تکثیر', 'سلولی', 'همراه', 'با', 'کاهش', 'بیان', 'سیکلین', 'E', 'و', 'mdm-2،', 'تنظیم', 'کننده', 'فعالیت', 'p53', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']" 207,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'مهارکننده', 'کیناز', 'وابسته', 'به', 'سیکلین', 'p21', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'در', 'جنین', 'های', 'جهش', 'یافته', 'افزایش', 'می', 'یابد.']" 208,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تقویت', 'این', 'مشاهدات', 'in', 'vivo', 'این', 'واقعیت', 'است', 'که', 'رشد', 'بلاستوسیست', 'جهش', 'یافته', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'به', 'شدت', 'مختل', 'شده', 'است.']" 209,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'مرگ', 'جنینهای', 'جهش', 'یافته', 'Brca1', '(', '5-', '6', ')', 'قبل', 'از', 'گاسترولاسیون', 'ممکن', 'است', 'به', 'دلیل', 'شکست', 'انفجار', 'پرولیفراتیو', 'مورد', 'نیاز', 'برای', 'رشد', 'لایه', 'های', 'مختلف', 'زاینده', 'باشد', '.']" 210,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['افزایش', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'قلب', 'در', 'مردان', 'ژاپنی-آمریکایی', 'با', 'جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلسترول', 'استر', 'علیرغم', 'افزایش', 'سطح', 'HDL.']" 211,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سطوح', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'پلاسما', '(HDL)', 'به', 'شدت', 'از', 'نظر', 'ژنتیکی', 'تعیین', 'می', 'شود', 'و', 'یک', 'رابطه', 'معکوس', 'کلی', 'با', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'قلب', 'CHD', 'نشان', 'می', 'دهد.']" 212,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'انتقال', 'کلسترول', 'استر', '(CETP)', 'واسطه', 'انتقال', 'استرهای', 'کلسترول', 'از', 'HDL', 'به', 'لیپوپروتئین', 'های', 'دیگر', 'است', 'و', 'یک', 'شرکت', 'کننده', 'کلیدی', 'در', 'انتقال', 'معکوس', 'کلسترول', 'از', 'محیط', 'به', 'کبد', 'است.']" 213,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شیوع', 'بالایی', 'از', 'دو', 'جهش', 'مختلف', 'ژن', 'CETP', '(D442G،', '5.1', 'درصد؛', 'اینترون', '14G', 'A،', '0.5', 'درصد)،', 'در', '3469', 'مرد', 'از', 'اجداد', 'ژاپنی', 'در', 'برنامه', 'قلب', 'هونولولو', 'یافت', 'شد', 'و', 'جهش', 'ها', 'با', 'کاهش', 'CETP', 'همراه', 'بود.', '-', '35', '٪', ')', 'و', 'افزایش', 'سطح', 'HDL', 'chol', '(', '+', '10', '%', 'برای', 'D442G', ')', '.']" 214,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'شیوع', 'کلی', 'CHD', 'قطعی', 'در', 'مردان', 'دارای', 'جهش', '21', 'درصد', 'و', 'در', 'مردان', 'بدون', 'جهش', '16', 'درصد', 'بود.']" 215,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['خطر', 'نسبی', '(RR)', 'از', 'CHD', '1', 'بود.']" 216,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['43', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'به', 'جهش', '(', 'P', '<', '.', '05', ')', ';', 'پس', 'از', 'تعدیل', 'برای', 'CHD', 'عوامل', 'خطر،', 'RR', '1', 'بود.']" 217,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['55', '(', 'P', '=', '.', '02', ')', ';', 'پس', 'از', 'تنظیم', 'اضافی', 'برای', 'سطوح', 'HDL،', 'RR', '1', 'بود.']" 218,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['68', '(', '008', '=', 'P', ')', '.']" 219,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقادیر', 'RR', 'مشابهی', 'برای', 'جهش', 'D442G', 'به', 'تنهایی', 'به', 'دست', 'آمد.']" 220,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['افزایش', 'CHD', 'در', 'مردان', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'در', 'درجه', 'اول', 'برای', 'HDL', 'chol', '41', '-', '60', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'مشاهده', 'شد.', 'برای', 'HDL', 'chol', '>', '60', 'میلی', 'گرم', 'در', 'دسی', 'لیتر', 'مردان', 'با', 'و', 'بدون', 'جهش،', 'شیوع', 'پایین', 'CHD', 'داشتند.']" 221,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ژنتیک', 'کمبود', 'CETP', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'مستقل', 'برای', 'CHD', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد،', 'در', 'درجه', 'اول', 'به', 'دلیل', 'افزایش', 'شیوع', 'CHD', 'در', 'مردان', 'دارای', 'جهش', 'D442G', 'و', 'کلسترول', 'HDL', 'بین', '41', 'تا', '60', 'میلی\u200cگرم', 'در', 'دسی\u200cلیتر.']" 222,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هم', 'غلظت', 'HDL', 'و', 'هم', 'پویایی', 'انتقال', 'کلسترول', 'از', 'طریق', 'HDL', '(یعنی', 'انتقال', 'معکوس', 'کلسترول)', 'خاصیت', 'ضد', 'آتروژنی', 'بخش', 'HDL', 'را', 'تعیین', 'می', 'کند.']" 223,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نگاشت', 'همولوگ', 'ژن', 'Rb1', 'انسانی', 'به', 'کروموزوم', '14', 'پستانداران', 'برتر.']" 224,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'Rb1', 'با', 'رتینوبلاستوما', 'دخیل', 'است', 'و', 'در', 'کروموزوم', 'انسانی', '(Chr)', '13q14', 'قرار', 'دارد.']" 225,"['O', 'O', 'O']","['2', '2', '.']" 226,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'کاوشگر', 'DNA', 'کیهانی', 'انسانی', 'Rb1', 'برای', 'بومی', 'سازی', 'این', 'ناحیه', 'روی', 'میمون', 'های', 'Chr', '14', 'با', 'تکنیک', 'FISH', 'استفاده', 'شده', 'است.']" 227,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حفاظت', 'از', 'ژن', 'Rb1', 'در', 'پستانداران', 'بالاتر', 'در', 'مکان', 'کروموزوم', 'معادل', '(14q14)', 'انسان', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'نشانگر', 'فیلوژنتیکی', 'برای', 'ردیابی', 'بیشتر', 'مسیر', 'تکاملی', 'تبار', 'انسان', 'عمل', 'کند.']" 228,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'هیچ', 'همبستگی', 'دقیق', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'وجود', 'ندارد،', 'اما', 'خوشه\u200cبندی', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'بخش', 'آمینه', 'پایانی', 'محصول', 'ژن', 'WASP.']" 229,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پروتئین', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', '(WASP)', 'در', 'بیمارانی', 'که', 'با', 'بود', 'و', 'در', 'بیمارانی', 'که', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'را', 'نشان', 'دادند', 'جهش', 'یافته', 'بود.']" 230,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'در', '19', 'خانواده', 'آلمانی', ',', 'سوئیسی', 'و', 'ترکی', 'تبار', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'توالی', 'یابی', 'منجر', 'به', 'شناسایی', 'هفت', 'جهش', 'جدید', 'و', '10', 'جهش', 'شناخته', 'شده', 'شد', '.']" 231,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'خوشه\u200cبندی', 'قابل', 'توجه', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'در', 'چهار', 'اگزون', 'اول', 'با', 'توزیع', 'تصادفی', 'جهش\u200cهای', 'بی', 'معنی', 'در', 'تضاد', 'بود.']" 232,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '85', 'درصد', 'از', 'تمام', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'شناخته', 'شده', 'در', 'بخش', 'آمینو', 'پایانه', 'ای', 'محصول', 'ژن', 'WASP', 'قرار', 'گرفتند.', 'این', 'ناحیه', 'حاوی', 'یک', 'نقطه', 'داغ', 'جهشی', 'در', 'کدون', '86', 'بود.']" 233,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'پس', 'از', 'مقایسه', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'با', 'تصویر', 'بالینی', 'حاصل', 'برای', 'یک', 'فنوتیپ', 'کلاسیک', 'بود', 'ظاهر', 'نشد.']" 234,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'در', 'کدون', '86', 'منجر', 'به', 'بیان', 'بسیار', 'متغیر', 'بیماری', 'در', 'یک', 'خانواده', 'بزرگ', 'سوئیسی', 'شد.']" 235,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جستجوی', 'همسانی', 'گسترده', 'رابطه', 'دور', 'این', 'کشش', 'را', 'با', 'فسفوپروتئین', 'تحریک', 'شده', 'با', 'گشادکننده', 'عروق', '(VASP)', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'حفظ', 'ساختار', 'سیتو', 'از', 'طریق', 'تعامل', 'با', 'رشته', 'های', 'اکتین', 'مانند', 'نقش', 'دارد.', '.']" 236,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تاثیر', 'دوز', 'ژن', 'PAX6', 'بر', 'رشد:', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'باعث', 'ناهنجاری', 'های', 'چشم', 'شدید', 'می', 'شود.']" 237,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنیریدیا', 'در', 'انسان', 'و', 'چشم', 'کوچک', 'در', 'موش', 'اختلالات', 'رشدی', 'نیمه', 'غالب', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'جعبه', 'جفت', 'PAX6', 'است.']" 238,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'هتروزیگوت', 'ها', 'از', 'هیپوپلازی', 'عنبیه', 'رنج', 'می', 'برند،', 'موش', 'های', 'هموزیگوت', 'فاقد', 'چشم', 'و', 'حفره', 'بینی', 'هستند', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'مغزی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']" 239,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'دوز', 'ژن', 'با', 'جزئیات', 'بیشتر،', 'ما', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'کروموزوم', 'مصنوعی', 'مخمری', 'را', 'که', 'حامل', 'منبع', 'PAX6', 'انسانی', 'هستند', 'تولید', 'کرده\u200cایم.']" 240,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'این', 'ژن', 'روی', 'پس', 'زمینه', 'چشم', 'کوچک', 'قرار', 'می', 'گیرد،', 'فنوتیپ', 'جهش', 'یافته', 'را', 'نجات', 'می', 'دهد.']" 241,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'شگفت', 'انگیزی،', 'موش', 'هایی', 'که', 'چندین', 'نسخه', 'را', 'بر', 'روی', 'یک', 'پس', 'زمینه', 'نوع', 'وحشی', 'حمل', 'می', 'کنند،', 'ناهنجاری', 'های', 'رشدی', 'چشم', 'خاص', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'اما', 'نه', 'از', 'بافت', 'های', 'دیگر', 'بیان', 'کننده', 'ژن.']" 242,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'حداقل', 'پنج', 'فنوتیپ', 'مختلف', 'چشم', 'با', 'تغییرات', 'در', 'بیان', 'PAX6', 'همراه', 'است.']" 243,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'شواهدی', 'ارائه', 'می', 'دهیم', 'که', 'نه', 'تنها', 'کاهش،', 'بلکه', 'افزایش', 'سطح', 'تنظیم', 'کننده', 'های', 'رونویسی', 'می', 'تواند', 'باعث', 'نقص', 'های', 'رشدی', 'شود.', '.']" 244,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشکیل', 'و', 'فعالیت', 'هترودایمر', 'در', 'آنزیم', 'انسانی', 'گالاکتوز', '-', '1', '-', 'فسفات', 'اوریدیلیل', 'ترانسفراز', '.']" 245,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یکی', 'از', 'سؤالات', 'اساسی', 'در', 'مورد', 'بیان', 'و', 'عملکرد', 'آنزیم', 'های', 'دیمری،', 'تأثیر', 'جهش', 'های', 'طبیعی', 'بر', 'مجموعه', 'زیرواحد', 'و', 'فعالیت', 'هترودایمر', 'است.']" 246,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'سوال', 'برای', 'آنزیم', 'انسانی', 'گالاکتوز', '-', 'l', '-', 'فسفات', 'یوریدیلیل', '-', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'مورد', 'توجه', 'است،', 'که', 'اختلال', 'در', 'آن', 'منجر', 'به', 'اختلال', 'متابولیک', 'ارثی', 'گالاکتوزمی', 'می', 'شود،', 'زیرا', 'بسیاری', 'از', 'بیماران،', 'اگر', 'نه', 'بیشتر', 'بیماران', 'مورد', 'مطالعه', 'تا', 'به', 'امروز،', 'مرکب', 'هستند.', 'هتروزیگوت', 'ها', 'به', 'جای', 'هموزیگوت', 'های', 'مولکولی', 'واقعی']" 247,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'شدت', 'فنوتیپی', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'این', 'بیماران', 'این', 'احتمال', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد', 'که', 'ترکیب', 'آللی،', 'نه', 'فقط', 'ساختار', 'آللی،', 'ممکن', 'است', 'نقشی', 'در', 'تعیین', 'نتیجه', 'داشته', 'باشد.']" 248,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'کار', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'در', 'اینجا،', 'ما', 'دو', 'جهش', 'طبیعی', 'متمایز', 'GALT،', 'Q188R', 'و', 'R333W', 'را', 'انتخاب', 'کرده', 'ایم', 'و', 'این', 'سؤالات', 'را', 'مطرح', 'کرده', 'ایم', '(i)', 'تأثیر', 'این', 'جهش', 'ها', 'بر', 'مجموعه', 'زیر', 'واحد', 'چیست،', 'و', '(ii)', 'اگر', 'هترودیمرها', 'تشکیل', 'شوند،', 'آنها', 'فعال', 'هستند؟']" 249,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پاسخ', 'به', 'این', 'سؤالات،', 'ما', 'یک', 'سیستم', 'مخمری', 'برای', 'بیان', 'همزمان', 'آلل\u200cهای', 'برچسب\u200cگذاری', 'شده', 'با', 'اپی', 'توپ', 'GALT', 'انسانی', 'ایجاد', 'کرده\u200cایم', 'و', 'هم', 'میزان', 'برهمکنش\u200cهای', 'زیرواحد', 'GALT', 'خاص', 'و', 'هم', 'فعالیت', 'استخرهای', 'هترودایمری', 'تعریف\u200cشده', 'را', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']" 250,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'هم', 'همودایمرها', 'و', 'هم', 'هترودایمرها', 'از', 'هر', 'یک', 'از', 'زیر', 'واحدهای', 'جهش', 'یافته', 'آزمایش', 'شده', 'تشکیل', 'می', 'شوند', 'و', 'هر', 'دو', 'مخزن', 'هترودایمر', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'حفظ', 'می', 'کنند.']" 251,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نه', 'تنها', 'از', 'نظر', 'پیامدهای', 'آنها', 'برای', 'درک', 'بیشتر', 'ما', 'از', 'گالاکتوزمی', 'و', 'روابط', 'ساختار', '-', 'عملکرد', 'هولوآنزیم', 'GALT', 'مهم', 'هستند،', 'بلکه', 'به', 'این', 'دلیل', 'که', 'سیستم', 'توصیف', 'شده', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'مدلی', 'برای', 'مطالعات', 'مشابه', 'سایر', 'مجتمع\u200cهای', 'متشکل', 'از', 'زیر', 'واحدهای', 'متعدد', 'عمل', 'کند.', '.']" 252,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برش', 'هانتینگتین', 'توسط', 'آپوپین،', 'یک', 'سیستئین', 'پروتئاز', 'پروآپوپتوز،', 'توسط', 'دستگاه', 'پلی', 'گلوتامین', 'تعدیل', 'می', 'شود.']" 253,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['آپوپتوز', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'حالت', 'مرگ', 'سلولی', 'در', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'شناخته', 'شده', 'است.']" 254,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آپوپاین،', 'همتای', 'انسانی', 'محصول', 'ژن', 'مرگ', 'نماتد', 'سیستئین', 'پروتئاز،', 'CED-3،', 'نقش', 'کلیدی', 'در', 'رویدادهای', 'پروتئولیتیکی', 'دارد', 'که', 'منجر', 'به', 'آپوپتوز', 'می', 'شود.']" 255,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'عصاره\u200cهای', 'آپوپتوز', 'و', 'خود', 'آپوپاین', 'به', 'طور', 'خاص', 'محصول', 'ژن', 'HD', 'هانتینگتین', 'را', 'می\u200cشکافند.']" 256,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سرعت', 'برش', 'با', 'طول', 'لوله', 'پلی', 'گلوتامین', 'هانتینگتین', 'افزایش', 'می', 'یابد', 'و', 'توضیحی', 'برای', 'افزایش', 'عملکرد', 'مرتبط', 'با', 'گسترش', 'CAG', 'ارائه', 'می', 'دهد.']" 257,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'هانتینگتین', 'توسط', 'سیستئین', 'پروتئازها', 'شکافته', 'می\u200cشود', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'HD', 'ممکن', 'است', 'اختلال', 'آپوپتوز', 'نامناسب', 'باشد.', '.']" 258,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتهای', ""5'"", 'ژن', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'ناحیه', 'تکراری', 'از', 'کروموزوم', '17q21', 'انسان', 'قرار', 'دارد.']" 259,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شروع', 'به', 'پرداختن', 'به', 'این', 'فرضیه', 'که', 'تنظیم', 'غیرطبیعی', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'BRCA1', 'گامی', 'حیاتی', 'در', 'تومورزایی', 'پراکنده', 'پستان/تخمدان', 'است،', 'ساختار', 'دقیق', 'ناحیه', 'ژنومی', 'BRCA1', 'را', 'تعیین', 'کردیم.']" 260,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'این', 'ناحیه', 'از', 'ژنوم', 'حاوی', 'یک', 'تکرار', 'پشت', 'سر', 'هم', 'تقریباً', '30', 'کیلوباز', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'دو', 'نسخه', 'از', 'اگزون\u200cهای', '1', 'و', '2', 'BRCA1،', 'از', 'اگزون\u200cهای', '1', 'و', '3', 'ژن', '1A1-3B', 'مجاور', 'و', 'از', '295', 'جفت', 'باز', 'بین', 'ژنی', 'که', 'قبلاً', 'گزارش', 'شده', 'است.', 'منطقه', '.']" 261,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'اگزونهای', 'تکراری', 'BRCA1', 'و', '1A1', '-', '3B', 'و', 'DNA', 'ژنومی', 'کناری', 'حفظ', 'ساختار', 'اینترون', '-', 'اگزون', 'و', 'درجه', 'بالایی', 'از', 'هویت', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'اینها', 'شبه', 'زاهای', 'پردازش', 'نشده', 'هستند', 'و', 'این', 'تکرار', 'یک', 'رویداد', 'اخیر', 'است', 'در', 'اصطلاحات', 'تکاملی', '.']" 262,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'یک', 'شبه', 'کاذب', 'پردازش', 'شده', 'از', 'فسفوپروتئین', 'اسیدی', 'ریبوزومی', 'P1', '(ARPP1)', 'مستقیماً', 'در', 'بالادست', 'اگزون', '1A', 'شبه', 'BRCA1', 'وارد', 'می\u200cشود.']" 263,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'معتقدیم', 'که', 'این', 'یافته', 'ها', 'نه', 'تنها', 'می', 'تواند', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'BRCA1', 'را', 'مخدوش', 'کند،', 'بلکه', 'می', 'تواند', 'پیامدهایی', 'برای', 'تنظیم', 'طبیعی', 'و', 'غیر', 'طبیعی', 'رونویسی،', 'ترجمه', 'و', 'عملکرد', 'BRCA1', 'داشته', 'باشد.', '.']" 264,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حذف', 'پلی', 'پپتید', 'N', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک', '(SNRPN)', 'در', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'که', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'فلورسانس', 'شناسایی', 'شد:', 'دو', 'سیب', 'با', 'فنوتیپ', 'معمولی', 'بدون', 'حذف', 'سیتوژنتیک', 'در', 'کروموزوم', '15q.']" 265,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'پلی', 'پپتید', 'N', '(SNRPN)', 'ریبونوکلئوپروتئین', 'هسته', 'ای', 'کوچک', 'به', 'عنوان', 'یکی', 'از', 'نامزدهای', 'پرادر', '-', 'سندرم', 'ویلی', 'PWS', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شود.']" 266,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دو', 'خواهر', 'را', 'با', 'PWS', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'که', 'حذف', 'SNRPN', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'توسط', 'هیبریداسیون', 'فلورسانس', 'در', 'محل', '(FISH)', 'شناسایی', 'شده', 'است.']" 267,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نه', 'حذف', '15q12', 'قابل', 'تشخیص', 'سیتوژنتیکی', 'و', 'نه', 'حذفی', 'برای', 'پروبهای', 'کازمید', 'D15S11،', 'D15S10', 'و', 'GABRB3', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'بیماران', 'یافت', 'نشد.']" 268,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'به', 'معنای', 'حذف', 'کوچکتر', 'محدود', 'به', 'PWS', 'منطقه', 'بحرانی', 'است.']" 269,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['FISH', 'با', 'پروب', 'SNRPN', 'امکان', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PWS', 'بیماران', 'با', 'حذف', 'محدود', 'را', 'فراهم', 'می', 'کند', 'که', 'با', 'پروب', 'های', 'دیگر', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.', '.']" 270,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'بیماری', 'لیندو', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'انسان.']" 271,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می\u200cشود', 'که', 'محصول', 'بیماری', 'فون', 'هیپل', '-', 'لینداو', '(VHL).', 'رونویسی', 'را', 'با', 'مخالفت', 'با', 'افزایش', 'طول', 'رونویسی', 'الونگین', 'تنظیم', 'می\u200cکند.']" 272,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش\u200cهای', 'ژنی', 'VHL', 'ژرملین', 'مستعد', 'ایجاد', 'همانژیوبلاستوم', 'های', 'شبکیه،', 'مخچه', 'و', 'نخاعی', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'و', 'فئوکروموسیتوم', 'است.']" 273,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'غیر', 'فعال', 'سازی', 'سوماتیک', 'ژن', 'VHL', 'در', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', 'و', 'همانژیوبلاستوم', 'مکرر', 'است.']" 274,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنظیم', 'طول', 'متن', 'یک', 'مکانیسم', 'کنترلی', 'مهم', 'برای', 'بیان', 'ژن', 'است', 'و', 'ژن', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'بیان', 'پروتوآنکوژن', 'ها', 'و', 'ژن', 'های', 'سرکوبگر', 'رشد', 'را', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'تغییر', 'دهد.']" 275,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ما', 'بیان', 'VHL', 'mRNA', 'را', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'انسان', 'با', 'مطالعات', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'در', '4،', '6', 'و', '10', 'هفته', 'پس', 'از', 'لقاح', 'بررسی', 'کردیم.']" 276,"['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'VHL', 'mRNA', 'در', 'هر', 'سه', 'لایه', 'زایایی', 'بیان', 'شد،', 'بیان', 'قوی', 'در', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی،', 'کلیه', 'ها،', 'بیضه', 'و', 'ریه', 'مشاهده', 'شد.']" 277,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'داخل', 'کلیه،', 'mRNA', 'VHL', 'به', 'طور', 'متفاوتی', 'در', 'داخل', 'لوله', 'های', 'کلیوی', 'بیان', 'شد', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'محصول', 'ژن', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'نقش', 'خاصی', 'در', 'رشد', 'کلیه', 'داشته', 'باشد.']" 278,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'mRNA', 'VHL', 'به', 'صورت', 'متناوب', 'که', 'با', 'گنجاندن', '(ایزوفرم', 'I)', 'یا', 'حذف', '(ایزوفرم', 'II)', 'اگزون', '2', 'مشخص', 'می', 'شوند،', 'در', 'بافت', 'های', 'بالغ', 'رونویسی', 'می', 'شوند.']" 279,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'اینکه', 'آیا', 'دو', 'ایزوفرم', 'به', 'طور', 'متفاوت', 'در', 'طول', 'جنین', 'زایی', 'بیان', 'می', 'شوند،', 'VHL', 'mRNA', 'از', '13', 'بافت', 'جنین', 'رونویسی', 'معکوس', 'شد', '(هفته', '8', 'تا', '10', 'بارداری).']" 280,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توزیع', 'کمی', 'mRNA', 'VHL', 'در', 'بافت', 'های', 'جنینی', 'منعکس', 'کننده', 'آن', 'بود', 'که', 'با', 'هیبریداسیون', 'درجا', 'مشاهده', 'می', 'شد', 'و', 'نسبت', 'دو', 'ایزوفرم', 'VHL', 'بین', 'بافت', 'ها', 'مشابه', 'بود.']" 281,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ژن\u200cهای', 'تنظیم\u200cشده', 'توسط', 'محصول', 'ژن', 'VHL', 'هنوز', 'شناسایی', 'نشده\u200cاند،', 'یافته\u200cهای', 'ما', 'با', 'این', 'فرضیه', 'سازگار', 'است', 'که', 'کنترل', 'ازدیاد', 'طول', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'در', 'رشد', 'طبیعی', 'انسان', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']" 282,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'ژنتیکی', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'نقش', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2.']" 283,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اشکال', 'ارثی', 'رایج', 'سرطان', 'پستان', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'به', 'وراثت', 'جهش', 'در', 'ژن', 'های', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'نسبت', 'داده', 'شده', 'است.']" 284,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هنوز', 'مشخص', 'نیست', 'که', 'چه', 'نسبتی', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'توسط', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'یا', 'برخی', 'ژن', '(های)', 'حساسیت', 'ناشناس', 'دیگر', 'توضیح', 'داده', 'می', 'شود.']" 285,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نسبت', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'توضیح', 'داده', 'شده', 'توسط', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'را', 'در', 'نمونه\u200cای', 'از', 'آمریکای', 'شمالی', 'سرطان', 'های', 'ارثی', 'سینه', 'توصیف', 'می\u200cکنیم', 'و', 'شواهدی', 'را', 'برای', 'ژن\u200cهای', 'حساسیت', 'اضافی', 'که', 'ممکن', 'است', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'ارثی', 'خطر', 'ایجاد', 'کنند،', 'ارزیابی', 'می\u200cکنیم.']" 286,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['بیست', 'و', 'سه', 'خانواده', 'از', 'طریق', 'دو', 'برنامه', 'تحقیقاتی', 'پرخطر', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شدند.']" 287,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'برای', 'ایجاد', 'ارتباط', 'بین', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'موارد', 'و', 'نشانگرهای', 'کروموزوم', '17q', '(BRCA1)', 'و', '13q', '(BRCA2)', 'انجام', 'شد.']" 288,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'جهش', 'در', 'ژن\u200cهای', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'نیز', 'در', 'تمامی', 'خانواده\u200cها', 'انجام', 'شد.']" 289,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['الگوی', 'سرطان', 'ارثی', 'در', '14', '(61', 'درصد)', 'از', '23', 'خانواده', 'مورد', 'مطالعه', 'با', 'ترکیبی', 'از', 'پیوند', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'به', 'BRCA1', 'نسبت', 'داده', 'شد.']" 290,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'خانواده', 'ای', 'به', 'BRCA2', 'نسبت', 'داده', 'نشد.']" 291,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'خانواده', '(', '22', '%', ')', 'شواهدی', 'علیه', 'پیوند', 'هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'ارائه', 'کردند.']" 292,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'در', 'این', 'پنج', 'خانواده', 'مشاهده', 'نشد.']" 293,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وضعیت', 'BRCA1', 'یا', 'BRCA2', 'چهار', 'خانواده', '(17', 'درصد)', 'تعیین', 'نشد.']" 294,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'احتمالاً', 'اکثریت', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'را', 'که', 'در', 'جمعیت', 'آمریکای', 'شمالی', 'وجود', 'دارد', 'توضیح', 'می', 'دهند.']" 295,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'هنوز', 'ممکن', 'است', 'یک', 'یا', 'چند', 'ژن', 'اضافی', 'پیدا', 'شود', 'که', 'مقداری', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'را', 'توضیح', 'دهد.', '.']" 296,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['یک', 'جهش', 'اینترونیک', 'در', 'یک', 'دنباله', 'نقطه', 'شاخه', 'لاریات', 'علت', 'مستقیم', 'اختلال', 'ارثی', 'انسان', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'است.']" 297,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اولین', 'مرحله', 'در', 'پیوند', 'یک', 'اینترون', 'از', 'پیش', 'سازهای', 'هسته', 'ای', 'mRNA', 'منجر', 'به', 'تشکیل', 'ساختار', 'لاریات', 'می', 'شود.']" 298,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'اینترونیک', 'متمایز،', 'که', 'به', 'عنوان', 'ناحیه', 'نقطه', 'شاخه', 'شناخته', 'می', 'شود،', 'نقش', 'مرکزی', 'را', 'در', 'این', 'فرآیند', 'ایفا', 'می', 'کند.']" 299,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'را', 'در', 'چنین', 'دنباله', 'ای', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']" 300,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'سه', 'خواهر', 'از', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'FED', 'رنج', 'می', 'برند،', 'اختلالی', 'که', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'لسیتین', 'کلسترول', 'آسیل', 'ترانسفراز', '(LCAT)', 'است.']" 301,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'ژن', 'LCAT', 'هر', 'سه', 'پروباند،', 'هتروزیگوسیتی', 'ترکیبی', 'را', 'برای', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '4', 'نشان', 'داد', 'که', 'گزارش', 'شده', 'زیربنای', 'فنوتیپ', 'FED', 'و', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'واقع', 'در', 'اینترون', '4', '(IVS4', 'T-22C)', 'است.']" 302,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'انجام', 'بیان', 'آزمایشگاهی', 'مینی', 'ژن', 'های', 'LCAT', 'و', 'PCR', 'رونوشت', 'معکوس', 'بر', 'روی', 'mRNA', 'جدا', 'شده', 'از', 'لکوسیت', 'های', 'بیمار،', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'این', 'نقص', 'ژن', 'باعث', 'ایجاد', 'آلل', 'پوچ', 'در', 'نتیجه', 'احتباس', 'کامل', 'اینترون', 'می', 'شود.']" 303,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'نتیجه،', 'ما', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'یک', 'توالی', 'توافقی', 'نقطه', 'شاخه', 'لاریات', 'باعث', 'ایجاد', 'آلل', 'تهی', 'در', 'بیمار', 'با', 'FED', 'می', 'شود.']" 304,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'یافته', 'های', 'ما', 'اهمیت', 'این', 'توالی', 'را', 'برای', 'پردازش', 'طبیعی', 'mRNA', 'انسانی', 'نشان', 'می', 'دهد.']" 305,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'نهایت،', 'این', 'گزارش', 'یک', 'استراتژی', 'به', 'طور', 'گسترده', 'قابل', 'اجرا', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'که', 'غربالگری', 'سریع', 'و', 'موثر', 'برای', 'نقایص', 'درونی', 'را', 'که', 'زمینه', 'ساز', 'بیان', 'ژن', 'های', 'افتراقی', 'است،', 'تضمین', 'می', 'کند.', '.']" 306,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'های', 'مرتبط', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'مختلف', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']" 307,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '14', 'خانواده', 'را', 'با', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'در', 'آنها', 'جهش', 'ژن', 'ATM', 'با', 'فنوتیپ', 'بالینی', 'و', 'سلولی', 'کمتر', 'شدید', 'مرتبط', 'است', '(تقریباً', '10٪', '-', '15٪', 'از', 'الف', '-', 'ت', 'خانواده', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'انگلستان).']" 308,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '10', 'تا', 'از', 'این', 'خانواده', 'ها،', 'همه', 'هموزیگوت', 'ها', 'دارای', 'یک', 'درج', '137', 'جفت', 'باز', 'در', 'cDNA', 'خود', 'هستند', 'که', 'ناشی', 'از', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'در', 'یک', 'توالی', 'شبیه', 'به', 'محل', 'اتصال', 'دهنده', 'است.']" 309,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'دوم', 'الف', '-', 'ت', 'دارای', 'جهش', 'متفاوتی', 'در', 'هر', 'بیمار', 'است.']" 310,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'فنوتیپ', 'کمتر', 'شدید', 'در', 'این', 'بیماران', 'ناشی', 'از', 'درجاتی', 'از', 'اتصال', 'نرمال', 'است', 'که', 'به', 'عنوان', 'یک', 'محصول', 'جایگزین', 'از', 'آلل', 'حاوی', 'درج', 'رخ', 'می', 'دهد.']" 311,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'محصول', 'PCR', '137', 'جفت', 'باز', 'حاوی', 'درج', 'در', 'دو', 'بیمار', 'که', 'شروع', 'دیرتر', 'آتاکسی', 'مخچه', 'را', 'نشان', 'دادند', 'کمترین', 'میزان', 'بود.']" 312,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چهار', 'خانواده', 'دیگر', 'که', 'این', 'درج', 'را', 'ندارند', 'شناسایی', 'شده', 'اند.']" 313,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'دو', 'تا', 'از', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'جهش\u200cها،', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'هستند', 'که', 'معمولاً', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'بیماران', 'نادر', 'هستند.']" 314,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمایش', 'جهش\u200cهایی', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'فنوتیپ', 'کمی', 'خفیف\u200cتر', 'در', 'الف', '-', 'ت', 'می\u200cشود،', 'این', 'سوال', 'جالب', 'را', 'مطرح', 'می\u200cکند', 'که', 'چه', 'طیفی', 'از', 'فنوتیپ\u200cها', 'ممکن', 'است', 'در', 'افرادی', 'رخ', 'دهد', 'که', 'هر', 'دو', 'جهش', 'خفیف\u200cتر', 'هستند.']" 315,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'احتمال', 'ممکن', 'است', 'این', 'باشد', 'که', 'افرادی', 'که', 'هتروزیگوت\u200cهای', 'مرکب', 'برای', 'جهش\u200cهای', 'ATM', 'هستند،', 'شایع\u200cتر', 'از', 'آن', 'چیزی', 'هستند', 'که', 'ما', 'تصور', 'می\u200cکنیم.', '.']" 316,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'ژن', 'VHL', 'منحصراً', 'با', 'ایجاد', 'کارسینوم', 'های', 'سلول', 'کلیوی', 'غیر', 'پاپیلاری', 'همراه', 'است.']" 317,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعریف', 'نقش', 'احتمالی', 'ژن', 'VHL', 'در', 'توسعه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'پراکنده', '91', 'تومورهای', 'پارانشیمی', 'کلیه', 'مختلف', 'برای', 'جهش', 'ژن', 'VHL', 'توسط', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(SSCP)', 'بررسی', 'شده', 'است.', ')', 'و', '/', 'یا', 'تکنیک', 'های', 'هترودپلکس', '(', 'HD', ')', '.']" 318,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['حذف', 'کروموزوم', '3p', 'در', '98', 'درصد', 'کارسینوم', 'های', 'سلول', 'کلیوی', 'غیر', 'پاپیلاری', 'و', 'در', '25', 'درصد', 'کروموفوب', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'شناسایی', 'شد.']" 319,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '22', 'مورد', 'از', '43', 'کارسینوم', 'های', 'سلول', 'کلیوی', 'غیر', 'پاپیلاری', 'باندهای', 'DNA', 'در', 'حال', 'مهاجرت', 'غیرعادی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'و/یا', 'HD', 'شناسایی', 'شدند.']" 320,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'تغییر', 'تحرکی', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', '23', 'کروموفوب', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'مشاهده', 'نشد.']" 321,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', '15', 'تومورهای', 'سلولی', 'پاپیلاری', 'و', 'ده', 'انکوسیتوم', 'کلیه', 'که', 'با', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'غیر', 'از', 'از', 'دست', 'دادن', 'توالی', 'های', 'کروموزوم', '3p', 'مشخص', 'می', 'شوند،', 'برای', 'جهش', 'ژن', 'VHL', 'آنالیز', 'شدند.']" 322,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'تومورها', 'الگوهای', 'مهاجرت', 'غیرعادی', 'را', 'نشان', 'ندادند.']" 323,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'ژن', 'VHL', 'منحصراً', 'با', 'توسعه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'غیر', 'پاپیلاری', 'مرتبط', 'است.', '.']" 324,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'emerin،', 'یک', 'پروتئین', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'است.']" 325,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قطعه', 'بزرگی', 'از', 'cDNA', 'emerin', 'توسط', 'PCR', 'تهیه', 'شد', 'و', 'به', 'عنوان', 'یک', 'پروتئین', 'نوترکیب', 'در', 'اشریشیا', 'کلی', 'بیان', 'شد.']" 326,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'این', 'به', 'عنوان', 'ایمونوژن،', 'ما', 'پانلی', 'از', '12', 'آنتی', 'بادی', 'مونوکلونال', 'را', 'آماده', 'کردیم', 'که', 'حداقل', 'چهار', 'اپی', 'توپ', 'مختلف', 'را', 'روی', 'emerin', 'تشخیص', 'می\u200cدهند', 'تا', 'اطمینان', 'حاصل', 'شود', 'که', 'emerin', 'می\u200cتواند', 'از', 'پروتئین\u200cهای', 'واکنش', 'متقابل', 'غیر', 'اختصاصی', 'متمایز', 'شود.']" 327,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'mAbs', 'یک', 'پروتئین', '34', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'در', 'تمام', 'بافت', 'های', 'آزمایش', 'شده', 'شناسایی', 'کردند،', 'اگرچه', 'نوارهای', 'جزئی', 'مرتبط', 'با', 'emerin', 'نیز', 'در', 'برخی', 'بافت', 'ها', 'شناسایی', 'شدند.']" 328,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میکروسکوپ', 'ایمونوفلورسانس', 'نشان', 'داد', 'که', 'emerin', 'در', 'لبه', 'هسته', 'در', 'تمام', 'بافت', 'های', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'دارد.']" 329,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['بیوپسی', 'عضله', 'از', 'یک', 'بیمار', 'Emery', '-', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'Dreifuss', 'EMDM', 'فقدان', 'کامل', 'emerin', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'وسترن', 'بلات', 'و', 'ایمونوهیستوشیمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'آزمایش', 'آنتی', 'بادی', 'ساده', 'تشخیصی', 'برای', 'EDMD', 'خانواده', 'است.']" 330,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شکنش', 'بیوشیمیایی', 'بافت', 'های', 'مغز', 'و', 'کبد', 'نشان', 'داد', 'که', 'emerin', 'در', 'هسته', 'های', 'خالص', 'شده', 'با', 'سانتریفیوژ', 'از', 'طریق', 'ساکارز', '65', 'درصد', 'وجود', 'دارد', 'و', 'در', 'فراکسیون', 'های', 'محلول', 'وجود', 'ندارد', '(100,000', 'گرم', 'پس', 'از', 'آن).']" 331,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'این', 'نتایج،', 'همراه', 'با', 'توالی', 'و', 'همسانی', 'های', 'ساختاری', 'بین', 'emerin،', 'thymopoietins', 'و', 'پروتئین', 'مرتبط', 'با', 'لایه', 'هسته', 'ای،', 'LAP2،', 'ما', 'نشان', 'می', 'دهیم', 'که', 'emerin', 'یکی', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'پروتئین', 'های', 'غشای', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'است.', '.']" 332,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'MSH3', 'در', 'سرطان', 'آندومتری', 'و', 'شواهدی', 'برای', 'نقش', 'عملکردی', 'آن', 'در', 'ترمیم', 'هترودپلکس.']" 333,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'انسانها', 'تومورها', 'تغییرات', 'طولی', 'در', 'عناصر', 'توالی', 'تکراری', 'دارند.']" 334,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'ناپایداری', 'ریزماهواره', 'به', 'جهش', 'در', 'چهار', 'ژن', 'ترمیم', 'عدم', 'تطابق', 'DNA', 'در', 'خویشاوندان', 'سرطان', 'کولورکتال', 'غیر', 'پولیپوز', 'ارثی', 'HNPCC', 'نسبت', 'داده', 'شده', 'است،', 'بسیاری', 'از', 'تومورهای', 'پراکنده', 'بی', 'ثباتی', 'نشان', 'می', 'دهند', 'اما', 'هیچ', 'جهش', 'قابل', 'تشخیصی', 'در', 'این', 'ژن', 'ها', 'وجود', 'ندارد.']" 335,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'شناسایی', 'ژن\u200cهای', 'دیگری', 'که', 'به', 'این', 'بی\u200cثباتی', 'کمک', 'می\u200cکنند،', 'جالب', 'است.']" 336,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مخمر،', 'جهش', 'در', 'چندین', 'ژن', 'از', 'جمله', 'RTH', 'و', 'MSH3', 'باعث', 'ناپایداری', 'ریزماهواره', 'می', 'شود.']" 337,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ما', '16', 'کارسینوم', 'های', 'آندومتر', 'را', 'با', 'ناپایداری', 'ریزماهواره', 'برای', 'تغییرات', 'در', 'FEN1', '(هولوگ', 'انسانی', 'RTH)', 'و', 'در', 'MSH3', '(مرجع', '12-14)', 'غربال', 'کردیم.']" 338,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ما', 'هیچ', 'جهش', 'FEN1', 'پیدا', 'نکردیم،', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'MSH3', 'در', 'یک', 'کارسینوم', 'آندومتر', 'و', 'در', 'یک', 'رده', 'سلولی', 'کارسینوم', 'آندومتر', 'مشاهده', 'شد.']" 339,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عصاره', 'های', 'رده', 'سلولی', 'در', 'ترمیم', 'سوبستراهای', 'DNA', 'حاوی', 'ناهماهنگی', 'یا', 'نوکلئوتیدهای', 'اضافی', 'کمبود', 'داشتند.']" 340,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معرفی', 'کروموزوم', '5', 'که', 'ژن', 'MSH3', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'به', 'رده', 'سلولی', 'جهش', 'یافته', 'پایداری', 'برخی', 'از', 'ریزماهواره', 'ها', 'را', 'افزایش', 'داد', 'اما', 'نه', 'همه', 'آنها.']" 341,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عصاره\u200cهای', 'این', 'سلول\u200cها،', 'سوبستراهای', 'خاصی', 'حاوی', 'نوکلئوتیدهای', 'اضافی', 'را', 'ترمیم', 'کردند،', 'اما', 'در', 'ترمیم', 'آنهایی', 'که', 'حاوی', 'ناهماهنگی', 'یا', 'سایر', 'نوکلئوتیدهای', 'اضافی', 'بودند،', 'کمبود', 'داشتند.']" 342,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جستجوی', 'بعدی', 'یک', 'جهش', 'ژن', 'دوم', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'HHUA', 'نشان', 'داد،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'MSH6.']" 343,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموع', 'داده\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ژن', 'MSH3', 'محصولی', 'را', 'رمزگذاری', 'می\u200cکند', 'که', 'در', 'ترمیم', 'برخی', 'اما', 'نه', 'همه', 'واسطه\u200cهای', 'پیش', 'از', 'جهش', 'عمل', 'می\u200cکند،', 'جهش', 'آن', 'در', 'تومورها', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'بی\u200cثباتی', 'ژنومی', 'شود', 'و', 'مانند', 'مخمر،', 'MSH3', 'و', 'MSH6', 'تا', 'حدی', 'اضافی', 'هستند.', 'برای', 'تعمیر', 'عدم', 'تطابق', '.', '.']" 344,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'مقایسه', 'ای', 'ژنوم', 'ناحیه', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'در', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'سوری.']" 345,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکان', 'کروموزومی', 'ژن\u200cهای', 'Atm', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', '-', 'جهش\u200cیافته)', 'و', 'Acat1', '(استواستیل-CoA', 'تیولاز', 'میتوکندری)', 'در', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'سوری', 'توسط', 'ماهی', 'باند', 'مستقیم', 'R', 'تعیین', 'شد.']" 346,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'ژن', 'به', 'نوار', 'C-D', 'کروموزوم', '9', 'موش،', 'انتهای', 'پروگزیمال', 'q24', 'کلوکالیزه', 'شدند.']" 347,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'کروموزوم', '8', 'موش،', 'و', 'qa4', '-', 'qa5', 'کروموزوم', '12', 'همستر', 'سوریه.']" 348,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مناطق', 'در', 'موش', 'و', 'موش', 'همولوگ', 'با', 'کروموزوم', '11q', 'انسان', 'بود.']" 349,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقشه\u200cبرداری', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'دقیق', 'ناحیه', 'AT', 'موش', 'با', 'استفاده', 'از', 'موش\u200cهای', 'متقاطع', 'بین\u200cگونه\u200cای', 'انجام', 'شد.']" 350,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Atm', ',', 'Acat1', 'و', 'Npat', 'که', 'یک', 'ژن', 'جدید', 'جدا', 'شده', 'از', 'ناحیه', 'AT', 'است', 'و', '12', 'نشانگر', 'DNA', 'میکروماهواره', 'کناری', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند', '.']" 351,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'نوترکیبی', 'در', 'میان', 'جایگاه', 'های', 'Atm', ',', 'Npat', ',', 'Acat1', 'و', 'D9Mit6', 'یافت', 'نشد', 'و', 'این', 'مکان', 'ها', 'نقشه', 'برداری', 'شدند', '2', '.']" 352,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['0', 'سانتی', 'متر', 'دیستال', 'به', 'D9Mit99', 'و', '1.']" 353,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'سانتی', 'متر', 'پروگزیمال', 'D9Mit102.']" 354,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مقایسه', 'نقشه', 'پیوند', 'کروموزوم', '9', 'موش', '(MMU9)', 'و', 'کروموزوم', '11', 'انسان', '(HSA11)', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'بازآرایی', 'کروموزومی', 'به', 'دلیل', 'وارونگی', 'بین', 'Ets1', 'و', 'Atm-Npat-Acat1', 'وجود', 'دارد', 'و', 'وارونگی', 'MMU9', 'از', 'شکستگی', 'در', 'مرز', 'بین', 'Gria4', 'و', 'Atm', '-', 'Npat', '-', 'Acat1', 'در', 'HSA11', '.']" 355,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'این', 'نوع', 'وارونگی', 'در', 'سه', 'گونه', 'جونده،', 'موش،', 'موش', 'صحرایی', 'و', 'همستر', 'سوری', 'با', 'استفاده', 'از', 'داده', 'های', 'نقشه', 'برداری', 'مقایسه', 'ای', 'اضافی', 'با', 'ژن', 'Rck', 'حفظ', 'شده', 'است.']" 356,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'بیماری', 'نوری', '(', 'ND', 'هدف', 'گذاری', 'ژنی', 'ژن', 'ND', 'موش.']" 357,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'روشن', 'کردن', 'فرآیندهای', 'سلولی', 'و', 'مولکولی', 'که', 'در', 'بیماری', 'نوری', 'ND', 'درگیر', 'هستند،', 'از', 'فناوری', 'هدف\u200cگیری', 'ژن', 'برای', 'تولید', 'ND', 'موش\u200cهای', 'جهش\u200cیافته', 'استفاده', 'کرده\u200cایم.']" 358,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همولوگ', 'موش', 'ژن', 'ND', 'کلون', 'شد', 'و', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'پلی', 'پپتیدی', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', '94', 'درصد', 'از', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'با', 'همتای', 'انسانی', 'خود', 'به', 'اشتراک', 'می', 'گذارد.']" 359,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیبریداسیون', 'درجا', 'RNA', 'بیانگر', 'را', 'در', 'شبکیه،', 'مغز', 'و', 'پیاز', 'بویایی', 'و', 'اپیتلیوم', 'موشهای', '2', 'هفته', 'ای', 'نشان', 'داد.']" 360,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'همی\u200cزیگوت', 'حامل', 'یک', 'جهش', 'جایگزین', 'در', 'اگزون', '2', 'ژن', 'ND', 'ساختارهای', 'رترولنتی', 'را', 'در', 'بدن', 'زجاجیه', 'ایجاد', 'کردند', 'و', 'به', 'طور', 'کلی', 'در', 'هم', 'ریختگی', 'لایه', 'سلولی', 'گانگلیونی', 'شبکیه', 'را', 'نشان', 'دادند.']" 361,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لایه', 'پلکسی', 'شکل', 'بیرونی', 'گهگاه', 'ناپدید', 'می', 'شود', 'و', 'در', 'نتیجه', 'یک', 'لایه', 'هسته', 'ای', 'داخلی', 'و', 'خارجی', 'در', 'کنار', 'هم', 'قرار', 'می', 'گیرد.']" 362,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'همان', 'مناطق،', 'بخش', 'های', 'بیرونی', 'لایه', 'سلول', 'گیرنده', 'نوری', 'دیگر', 'وجود', 'ندارد.']" 363,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cهای', 'چشمی', 'با', 'مشاهدات', 'در', 'ND', 'بیماران', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'خط', 'موش', 'ایجاد', 'شده', 'یک', 'مدل', 'وفادار', 'برای', 'مطالعه', 'رویدادهای', 'بیماری\u200cزای', 'اولیه', 'در', 'این', 'اختلال', 'عصبی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'شدید', 'ارائه', 'می\u200cدهد.', '.']" 364,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ترکیبی', 'PAX3', '-', 'FKHR', 'از', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'فیبروبلاست', 'ها', 'را', 'در', 'کشت', 'تبدیل', 'می', 'کند.']" 365,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'کودکان', 'با', 'یک', 'جابجایی', 'کروموزومی', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'بخش', 'هایی', 'از', 'ژن', 'های', 'PAX3', 'و', 'FKHR', 'را', 'با', 'هم', 'ترکیب', 'می', 'کند.']" 366,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کدهای', 'PAX3', 'برای', 'یک', 'تنظیم', 'کننده', 'رونویسی', 'که', 'برنامه', 'های', 'رشد', 'را', 'کنترل', 'می', 'کند،', 'و', 'کدهای', 'FKHR', 'برای', 'پروتئین', 'مارپیچ', 'بال', 'دار', 'چنگالی', 'که', 'یک', 'عامل', 'رونویسی', 'محتمل', 'است،', 'می', 'باشد.']" 367,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'همجوشی', 'PAX3', '-', 'FKHR', 'حوزه', 'های', 'اتصال', 'DNA', 'پروتئین', 'PAX3', 'و', 'دامنه', 'فعال', 'کننده', 'احتمالی', 'پروتئین', 'FKHR', 'را', 'حفظ', 'می', 'کند.']" 368,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'PAX3-FKHR', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فعال', 'کننده', 'رونویسی', 'عمل', 'می', 'کند.']" 369,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'وکتور', 'رتروویروسی', 'RCAS،', 'ژن', 'PAX3-FKHR', 'را', 'در', 'فیبروبلاست', 'های', 'جنین', 'مرغ', 'معرفی', 'کرده', 'ایم.']" 370,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'پروتئین', 'PAX3-FKHR', 'در', 'این', 'سلول', 'ها', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'شکل', 'سلول', 'ها', 'می', 'شود', 'که', 'بزرگ', 'می', 'شوند،', 'در', 'بسته', 'بندی', 'های', 'محکم', 'و', 'در', 'لایه', 'های', 'متعدد', 'رشد', 'می', 'کنند', 'و', 'توانایی', 'رشد', 'مستقل', 'از', 'لنگر', 'را', 'به', 'دست', 'می', 'آورند.']" 371,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تبدیل', 'سلولی', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'مطالعات', 'مربوط', 'به', 'مکانیسم', 'انکوژنز', 'ناشی', 'از', 'PAX3-FKHR', 'را', 'تسهیل', 'می', 'کند.', '.']" 372,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['انتخاب', 'سلول', 'سوماتیک', 'عامل', 'تعیین', 'کننده', 'اصلی', 'فنوتیپ', 'سلول', 'های', 'خونی', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'برای', 'جهش', 'های', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'است', 'که', 'باعث', 'ایجاد', 'کمبود', 'آنزیم', 'شدید', 'می', 'شود.']" 373,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غیرفعال', 'سازی', 'کروموزوم', 'ایکس', 'در', 'پستانداران', 'به', 'عنوان', 'یک', 'فرآیند', 'اساسا', 'تصادفی', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'می', 'شود،', 'اما', 'موزائیسم', 'سلول', 'سوماتیکی', 'فرصتی', 'را', 'برای', 'انتخاب', 'سلول', 'ایجاد', 'می', 'کند.']" 374,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اکثر', 'افراد', 'دارای', 'گلبول', 'قرمز', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'فنوتیپ', 'کمبود', 'آنزیم', 'فقط', 'در', 'سلول', 'های', 'هسته', 'دار', 'به', 'طور', 'متوسط', 'بیان', 'می', 'شود.']" 375,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'یک', 'زیرمجموعه', 'کوچک', 'از', 'نرهای', 'همی\u200cزیگوت', 'که', 'از', 'کم', 'خونی', 'همولیتیک', 'غیرسفروسیتی', 'مزمن', 'رنج', 'می\u200cبرند،', 'جهش\u200cهای', 'زمینه\u200cای', '(کلاس', 'I', 'تعیین', 'شده)', 'باعث', 'کمبود', 'G6PD', 'شدیدتر', 'می\u200cشوند', 'و', 'این', 'ممکن', 'است', 'فرصتی', 'برای', 'انتخاب', 'در', 'زنان', 'هتروزیگوت', 'در', 'طول', 'تکامل', 'فراهم', 'کند.']" 376,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'آزمایش', 'این', 'احتمال،', 'ما', 'چهار', 'هتروزیگوت', 'را', 'برای', 'کلاس', 'I', 'G6PD', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'داده', 'ایم.']" 377,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'در', 'انواع', 'سلول', 'های', 'خونی', 'تکه', 'تکه', 'شده', '(شامل', 'دودمان', 'سلولی', 'اریتروئید،', 'میلوئید', 'و', 'لنفوئید)', 'مقدار', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'G6PD', 'وجود', 'دارد.']" 378,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تطابق', 'قابل', 'توجهی', 'که', 'ما', 'در', 'میزان', 'عدم', 'تعادل', 'در', 'دودمان', 'های', 'مختلف', 'سلول', 'های', 'خونی', 'مشاهده', 'کرده', 'ایم', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'یک', 'مکانیسم', 'انتخابی', 'احتمالاً', 'در', 'سطح', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'پرتوان', 'خون', 'عمل', 'می', 'کند.']" 379,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'کمبود', 'G6PD', 'شدید', 'بر', 'تکثیر', 'یا', 'بقای', 'سلول\u200cهای', 'خونی', 'هسته\u200cدار', 'تأثیر', 'منفی', 'می\u200cگذارد', 'و', 'این', 'ویژگی', 'فنوتیپی', 'در', 'طول', 'خون\u200cسازی', 'حیاتی', 'است.', '.']" 380,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جداسازی', 'میوز', 'با', 'استفاده', 'از', 'تایپ', 'تک', 'اسپرم:', 'درایو', 'میوز', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک']" 381,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['درایو', 'میوز', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'مسئول', 'حفظ', 'فرکانس', 'DM', 'کروموزوم\u200cهایی', 'که', 'قادر', 'به', 'گسترش', 'به', 'حالت', 'بیماری', 'هستند،', 'در', 'جمعیت', 'انسانی', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']" 382,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'آزمون', 'این', 'فرضیه،', 'نمونه\u200cهایی', 'از', 'اسپرم', 'منفرد', 'از', 'سه', 'فرد', 'هتروزیگوت', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'را', 'مطالعه', 'کرده\u200cایم', 'که', 'هر', 'کدام', 'یک', 'آلل', 'بزرگ\u200cتر', 'و', 'یک', 'آلل', 'کوچک\u200cتر', 'از', '19', 'تکرار', 'CTG', 'دارند.']" 383,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'جلوگیری', 'از', 'مشکل', 'احتمالی', 'نرخ', 'های', 'افتراقی', 'تکثیر', 'PCR', 'بر', 'اساس', 'طول', 'آلل', 'ها،', 'اسپرم', 'ها', 'همچنین', 'در', 'نشانگر', 'نزدیک', 'دیگری', 'که', 'اندازه', 'آلل', 'آن', 'با', 'اندازه', 'آلل', 'در', 'جایگاه', 'DM', 'ارتباطی', 'نداشت', 'تایپ', 'شد.']" 384,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'مدل', 'های', 'آماری', 'که', 'به', 'طور', 'خاص', 'برای', 'مطالعه', 'داده', 'های', 'جداسازی', 'تک', 'اسپرم', 'طراحی', 'شده', 'اند،', 'هیچ', 'مدرکی', 'دال', 'بر', 'اعوجاج', 'تفکیک', 'میوز', 'پیدا', 'نکردیم.']" 385,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حد', 'بالایی', 'فاصله', 'اطمینان', '95', 'درصدی', 'دو', 'طرفه', 'برای', 'تخمین', 'احتمال', 'تفکیک', 'مشترک', 'برای', 'سه', 'اهداکننده', 'در', 'یا', 'کمتر', 'است.']" 386,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['515', 'برای', 'همه', 'مدل', 'های', 'در', 'نظر', 'گرفته', 'شده', 'و', 'تفاوت', 'آماری', 'معنی', 'داری', 'با', '.']" 387,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['5', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'مدل', 'ها', 'شناسایی', 'می', 'شود.']" 388,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'هر', 'مقدار', 'بیشتر', 'از', 'اعوجاج', 'جداسازی', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'باید', 'ناشی', 'از', 'رویدادهای', 'پس', 'از', 'انزال', 'اسپرم', 'باشد.']" 389,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['LPP،', 'ژن', 'شریک', 'فیوژن', 'ترجیحی', 'HMGIC', 'در', 'لیپوم', 'ها', 'عضو', 'جدیدی', 'از', 'خانواده', 'ژن', 'پروتئین', 'LIM', 'است.']" 390,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زیرگروه', 'سیتوژنتیک', 'اصلی', 'لیپوم', 'ها', 'با', 'انحرافات', 'کروموزومی', 'مکرر،', 'عمدتاً', 'جابجایی،', 'که', 'شامل', 'بخش', 'کروموزوم', '12q13', '-', 'q15', 'است،', 'مشخص', 'می', 'شود.']" 391,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کروموزوم', 'های', 'متعددی', 'به', 'عنوان', 'شرکای', 'جابجایی', 'کروموزوم', '12', 'یافت', 'شده', 'اند', 'اما', '3q27', '-', 'q28', 'ترجیحاً', 'درگیر', 'است.']" 392,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'قبلی', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ژن', 'پروتئینی', 'گروه', 'تحرک', 'بالا', '(HMG)', 'HMGIC', 'در', '12q15', 'به', 'طور', 'مداوم', 'در', 'نتیجه', 'این', 'جابجایی', 'ها', 'بازآرایی', 'می', 'شود.']" 393,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'شناسایی', 'و', 'خصوصیات', 'ژن', 'شریک', 'انتقال', 'مشتق', 'از', 'کروموزوم', '3', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'LPP', 'لیپوم', 'ژن', 'شریک', 'ترجیحی)', 'را', 'تعیین', 'کرده\u200cایم.']" 394,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', '3', '-', 'RACE', 'رونوشت', 'های', 'همجوشی', 'HMGIC', 'در', 'رده', 'سلولی', 'لیپوم', 'Li-501', '/', 'SV40،', 'توالی', 'های', 'ژنتیکی', 'نابجا', 'به', 'دست', 'آمد', 'که', 'با', 'استفاده', 'از', 'CASH', '(تخصیص', 'کروموزوم', 'با', 'استفاده', 'از', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک)', 'و', 'FISH', '(فلورسانس', 'در', 'محل', 'هیبریداسیون)', 'انجام', 'شد.', 'مشخص', 'شد', 'که', 'از', 'بخش', 'کروموزوم', '3q27', '-', 'q28', 'سرچشمه', 'می', 'گیرد.']" 395,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'نورترن', 'بلات،', 'mRNA', 'بیش', 'از', '10', 'کیلوبایت', 'توسط', 'این', 'توالی', 'های', 'نابجا', 'در', 'انواع', 'بافت', 'های', 'انسانی', 'تشخیص', 'داده', 'شد،', 'اما', 'در', 'لکوسیت', 'های', 'مغز', 'و', 'خون', 'محیطی', 'شناسایی', 'نشد.']" 396,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'شبیه', 'سازی', 'جزئی', 'cDNA', ',', 'ویژگی', 'های', 'سازمان', 'ژنتیکی', 'LPP', 'مشخص', 'شد', '.']" 397,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مشخص', 'شد', 'که', 'این', 'ژن', 'در', 'ناحیه', 'ژنومی', 'بیش', 'از', '400', 'کیلوبایت', 'قرار', 'دارد.']" 398,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'نوکلئوتیدی', 'یک', 'cDNA', 'مرکب', 'از', 'LPP', 'یک', 'چارچوب', 'خواندن', 'باز', 'از', '1836', 'نوکلئوتید', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'پرولین', 'حاوی', 'یک', 'موتیف', 'لوسین-زیپ', 'در', 'ناحیه', 'آمینو', 'پایانی', 'و', 'سه', 'دامنه', 'LIM', 'در', 'ناحیه', 'کربوکسی', 'انتهایی', 'آن', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']" 399,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'کدگذاری', 'شده', 'با', 'LPP', 'باید', 'به', 'عنوان', 'یک', 'عضو', 'جدید', 'از', 'پروتئین', 'های', 'گروه', '3', 'از', 'خانواده', 'ژن', 'پروتئین', 'LIM', 'طبقه', 'بندی', 'شود.']" 400,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'ترانس', 'کریپتاز', 'معکوس', 'همراه', 'با', 'واکنش\u200cهای', 'زنجیره\u200cای', 'پلیمراز', 'در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'تعدادی', 'از', 'لیپوم', 'رده\u200cهای', 'سلولی', 'و', 'لیپوم', 'های', 'اولیه', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'که', 'LPP', 'اغلب', 'در', 'موارد', 'بدون', 'دخالت', 'سیتوژنتیکی', 'قابل', 'تشخیص', '3q27', '-', 'q28', 'بازآرایی', 'می\u200cشود.']" 401,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'رونوشت', 'هیبریدی', 'جایگزین', 'HMGIC/LPP', 'شناسایی', 'شده', 'است.', 'تفاوت', 'بین', 'آنها', 'عمدتاً', 'وجود', 'دو', 'یا', 'سه', 'دامنه', 'LIM', 'در', 'پروتئین', 'های', 'همجوشی', 'HMGI-C/LPP', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'است.', '.']" 402,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['عدم', 'وجود', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'و', 'پایداری', 'بین', 'نسلی', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'که', 'رونوشت', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'انسانی', 'را', 'بیان', 'می\u200cکنند.']" 403,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'زمینه', 'ای', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'گسترش', 'CAG', 'در', 'اگزون', 'اول', 'ژن', 'HD', 'است.']" 404,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'منظور', 'بررسی', 'نقش', 'گسترش', 'CAG', 'در', 'پاتوژنز', 'HD', 'ما', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'حاوی', 'cDNA', 'انسان', 'HD', 'کامل', 'با', '44', 'تکرار', 'CAG', 'تولید', 'کردیم.']" 405,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تا', 'یک', 'سالگی،', 'این', 'موش\u200cها', 'ناهنجاری', 'های', 'رفتاری', 'نداشتند', 'و', 'آنالیز', 'مورفومتریک', 'در', 'سن', '6', '(یک', 'حیوان)', 'و', '9', '(دو', 'حیوان)', 'ماهگی', 'هیچ', 'تغییری', 'نشان', 'نداد.']" 406,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'وجود', 'سطوح', 'بالای', 'بیان', 'mRNA،', 'شواهدی', 'از', 'محصول', 'ژن', 'HD', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'این', 'موش', 'های', 'تراریخته', 'وجود', 'نداشت.']" 407,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ترانسفکشن', 'آزمایشگاهی', 'نشان', 'داد', 'که', 'گنجاندن', '120', 'جفت', 'باز', 'از', '5', 'UTR', 'در', 'ساختار', 'cDNA', 'و', 'وجود', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'نوکلئوتید', '2349', 'از', 'بیان', 'cDNA', 'HD', 'جلوگیری', 'کرد.']" 408,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'پاتوژنز', 'HD', 'از', 'طریق', 'برهمکنش', 'DNA', '-', 'پروتئین', 'انجام', 'نمی\u200cشود', 'و', 'حضور', 'رونوشت', 'RNA', 'با', 'تکرار', 'CAG', 'گسترش', 'یافته', 'برای', 'ایجاد', 'بیماری', 'کافی', 'نیست.']" 409,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'عوض،', 'ترجمه', 'CAG', 'برای', 'پاتوژنز', 'HD', 'بسیار', 'مهم', 'است.']" 410,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'آنچه', 'در', 'انسان', 'مشاهده', 'می', 'شود،', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'این', 'موش', 'ها', 'به', 'طور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'در', '97', 'میوز', 'پایدار', 'بود.']" 411,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'توالی', 'های', 'ژنومی', 'ممکن', 'است', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'تأثیرگذاری', 'بر', 'بی', 'ثباتی', 'تکرار', 'داشته', 'باشند.', '.']" 412,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'FISH', 'در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'آنیریدیا', 'پراکنده', 'و', 't', '(7؛', '11)', '(q31.', '2؛', 'p13).']" 413,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'زن', '2', 'ساله', 'که', 'با', 'آنیریدی', 'پراکنده', 'دو', 'طرفه', 'مراجعه', 'می', 'کرد،', 'یک', 'جابجایی', 'متقابل', 'ظاهرا', 'متعادل', 'با', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '11', 'در', 'باند', 'p13', 'داشت.']" 414,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'هیبریدیزاسیون', 'درجا', 'فلورسانس', '(FISH)', 'با', 'کیهان\u200cهای', 'خاص', '11p13', 'دیستال', 'نشان', 'داد', 'که', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '11', 'بین', 'آنیریدیا', '(PAX6)', 'و', 'ناحیه', 'تقریباً', '100', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'به', 'PAX6', 'که', 'توسط', 'کیهان', 'FO211', 'تعریف', 'شده', 'است', 'قرار', 'دارد.']" 415,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'این', 'بیمار', 'حذف', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'PAX6', 'نداشت،', 'آنیریدیا', 'او', 'ممکن', 'است', 'ناشی', 'از', 'اختلال', 'در', 'دامنه', 'کروماتین', 'دیستال', 'حاوی', 'تقویت', 'کننده', 'ها', 'یا', 'تنظیم', 'کننده', 'های', 'PAX6', 'باشد.']" 416,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'این', 'مورد', 'ممکن', 'است', 'نمونه', 'دیگری', 'از', 'آنیریدیا', 'ناشی', 'از', 'اثر', 'موقعیت', 'باشد،', 'همانطور', 'که', 'اخیراً', 'در', 'دو', 'بیمار', 'آنیریدیای', 'خانوادگی', 'توضیح', 'داده', 'شد', 'که', 'در', 'آنها', 'فنوتیپ', 'با', 'ناهنجاری', 'های', 'کروموزومی', 'با', 'نقاط', 'شکست', '11p13', 'تفکیک', 'شد.', '.']" 417,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'عضلانی', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'کمبود', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'در', 'انواع', 'مختلف.']" 418,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'عضلانی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'انواع', 'مدیترانه', 'ای،', 'سیاتل', 'مانند', 'و', 'A', 'بررسی', 'شده', 'است.']" 419,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فعالیت', 'G6PD', 'در', 'نمونه\u200cهای', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'نمونه\u200cبرداری', 'روی', 'عضله', 'چهار', 'سر', 'ران', 'هفت', 'مرد', 'و', 'یک', 'زن', 'تشخیص', 'داده', 'شد.']" 420,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'واریانت', 'ژنتیکی', 'با', 'آنالیز', 'مولکولی', 'DNA', 'استخراج', 'شده', 'از', 'نمونه', 'خون', 'تعیین', 'شد.']" 421,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'واریانت', 'ها', 'نقص', 'آنزیمی', 'را', 'در', 'عضله', 'نشان', 'دادند.']" 422,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رابطه', 'آماری', 'معنی', 'داری', 'در', 'فعالیت', 'G6PD', 'بین', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'و', 'عضله', 'افراد', 'مذکر', 'یافت', 'شد', '(968/0=r؛', '00008/0=p).']" 423,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['معادله', 'بهترین', 'خط', 'برازش', 'Y', '=', '0', 'بود.']" 424,"['O', 'O', 'O', 'O']","['390X', '+', '0', '.']" 425,"['O', 'O']","['198', '198.']" 426,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'برای', 'یک', 'نوع', 'معین', ',', 'میزان', 'نقص', 'آنزیمی', 'در', 'عضله', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'استفاده', 'از', 'این', 'معادله', 'از', 'فعالیت', 'G6PD', 'گلبول', 'های', 'قرمز', 'تعیین', 'کرد', '.']" 427,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['ژن', 'درمانی', 'برای', 'فنیل', 'کتونوری']" 428,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['فنیل', 'کتونوری', 'کلاسیک', 'PKU', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'است', 'که', 'توسط', 'کمبود', 'فنیل', 'آلانین', 'هیدروکسیلاز', 'کبدی', '(PAH)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']" 429,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محدودیت\u200cهای', 'درمان', 'غذایی', 'فعلی', 'برای', 'PKU', 'منجر', 'به', 'توسعه', 'درمان\u200cهای', 'بالقوه', 'مبتنی', 'بر', 'انتقال', 'ژن', 'سوماتیک', 'شده', 'است.']" 430,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'سیستم', 'برداری', 'مختلف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفته', 'است.']" 431,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وکتورهای', 'مشتق', 'شده', 'از', 'یک', 'رتروویروس', 'نوترکیب', 'یا', 'یک', 'کمپلکس', 'DNA/پروتئین', 'می\u200cتوانند', 'به', 'طور', 'موثر', 'cDNA', 'PAH', 'را', 'به', 'سلول\u200cهای', 'کبدی', 'PAH', '-', 'کمبود', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'تبدیل', 'کنند،', 'اما', 'کاربرد', 'این', 'سیستم\u200cهای', 'ناقل', 'در', 'حال', 'حاضر', 'به', 'دلیل', 'راندمان', 'انتقال', 'پایین', 'در', 'داخل', 'بدن', 'محدود', 'شده', 'است.']" 432,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'یک', 'ناقل', 'مشتق', 'شده', 'از', 'یک', 'آدنوویروس', 'نوترکیب', 'می', 'تواند', '10', 'تا', '80', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'طبیعی', 'PAH', 'کبدی', 'را', 'در', 'موش', 'PAH', '-', 'کمبود', 'بازگرداند', 'که', 'سطح', 'فنیل', 'آلانین', 'سرم', 'را', 'کاملاً', 'عادی', 'می', 'کند.']" 433,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'درمان', 'گذرا', 'است', 'و', 'به', 'دلیل', 'وجود', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'خنثی', 'کننده', 'علیه', 'ناقل', 'آدنوویروسی', 'نوترکیب', 'نمی', 'تواند', 'به', 'طور', 'موثر', 'مجدداً', 'تجویز', 'شود.']" 434,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'PKU', 'را', 'می', 'توان', 'به', 'طور', 'کامل', 'با', 'ژن', 'درمانی', 'سوماتیک', 'اصلاح', 'کرد،', 'و', 'جهتی', 'را', 'برای', 'توسعه', 'ناقل', 'های', 'آدنوویروسی', 'در', 'آینده', 'فراهم', 'کرد.', '.']" 435,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ساختار', 'اگزون', '-', 'اینترون', 'زیرواحد', 'آلفا', '4', 'گیرنده', 'استیل', 'کولین', 'نیکوتین', 'عصبی', 'انسان', '(', 'CHRNA4', ')', '.']" 436,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'زیر', 'واحد', 'آلفا', '4', 'گیرنده', 'استیل', 'کولین', 'نیکوتین', 'عصبی', 'انسان', '(CHRNA4)', 'در', 'ناحیه', 'کاندید', 'برای', 'سه', 'فنوتیپ', 'مختلف', 'تشنج', 'های', 'خوش', 'خیم', 'خانوادگی', 'در', 'نوزادان', 'صرع', 'لوب', 'فرونتال', 'شبانه', 'اتوزومال', 'غالب', 'و', 'EEG', 'ولتاژ', 'پایین', 'قرار', 'دارد.']" 437,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اخیراً،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'حوزه', 'گذرنده', '2', 'CHRNA4', 'با', 'صرع', 'لوب', 'فرونتال', 'شبانه', 'اتوزومال', 'غالب', 'در', 'یک', 'شجره', 'نامه', 'توسعه', 'یافته', 'مرتبط', 'است.']" 438,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سازماندهی', 'ژنومی', 'CHRNA4', 'را', 'تعیین', 'کرده', 'ایم', 'که', 'از', 'شش', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'حدود', '17', 'کیلوبایت', 'DNA', 'ژنومی', 'توزیع', 'شده', 'اند.']" 439,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'نوکلئوتیدی', 'به\u200cدست\u200cآمده', 'از', 'نواحی', 'ژنومی', 'مجاور', 'مرزهای', 'اگزون،', 'ما', 'را', 'قادر', 'می\u200cسازد', 'تا', 'مجموعه\u200cای', 'از', 'جفت\u200cهای', 'آغازگر', 'را', 'برای', 'تقویت', 'PCR', 'منطقه', 'کدکننده', 'کامل', 'ایجاد', 'کنیم.']" 440,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'توالی', 'مبنایی', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'جامع', 'CHRNA4', 'در', 'فنوتیپ', 'های', 'ذکر', 'شده', 'در', 'بالا', 'و', 'احتمالاً', 'در', 'انواع', 'دیگر', 'صرع', 'ایدیوپاتیک', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']" 441,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی', 'برای', 'جهش', 'های', 'رایج', 'در', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2.']" 442,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'دو', 'علت', 'اصلی', 'شناسایی', 'شده', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'هستند،', 'با', 'جهش', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'ژن\u200cها', 'تا', '80', 'تا', '90', 'درصد', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'در', 'طول', 'زندگی', 'در', 'زنان', 'ناقل', 'ایجاد', 'می\u200cکند.']" 443,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'BRCA1', 'تقریباً', '45٪', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'خانوادگی', 'و', '90٪', 'از', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'ارثی', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد،', 'در', 'حالی', 'که', 'جهش', 'در', 'BRCA2', 'درصد', 'قابل', 'مقایسه', 'ای', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'موارد', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']" 444,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '85', 'جهش', 'مجزا', 'در', 'BRCA1', 'و', 'لیست', 'رو', 'به', 'رشدی', 'از', 'جهش', 'های', 'BRCA2', 'شناسایی', 'شده', 'است', 'که', 'اکثریت', 'آنها', 'منجر', 'به', 'برش', 'پروتئین', 'می', 'شود.']" 445,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'خاص', 'BRCA1،', '185delAG،', 'فرکانس', 'حامل', 'افزایش', 'یافته', 'تقریباً', '0', 'گزارش', 'شده', 'است.']" 446,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'درصد', 'در', 'جمعیت', 'یهودی', 'اشکنازی،', 'اما', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'نادر', 'با', 'هاپلوتیپ', 'متفاوت', 'نیز', 'یافت', 'می', 'شود.']" 447,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جهش', '6174delT', 'در', 'BRCA2', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'جهش', 'مکرر', 'در', '8', 'زن', 'از', '107', 'زن', 'یهودی', 'اشکنازی', 'که', 'در', 'سن', '50', 'سالگی', 'سرطان', 'پستان', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', '(مراجعه', '8)', 'و', 'همچنین', 'در', 'سه', 'بیمار', 'اشکنازی', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'شناسایی', 'شد.']" 448,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'جمعیتی', 'در', 'مقیاس', 'بزرگ', 'را', 'برای', 'بررسی', 'شیوع', 'جهش\u200cهای', 'خاص', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'افراد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'که', 'برای', 'سرطان', 'پستان', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند،', 'انجام', 'داده\u200cایم.']" 449,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['غربالگری', 'جهش', 'BRCA1', 'روی', '3000', 'نمونه', 'یهودی', 'اشکنازی', 'فرکانس', 'حامل', '1', 'را', 'تعیین', 'کرد.']" 450,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['09', 'درصد', 'برای', 'جهش', '185delAG', 'و', '0', '.']" 451,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['13', 'درصد', 'برای', 'جهش', '5382insC.']" 452,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'BRCA2', 'روی', '3,', '085', 'نفر', 'از', 'همان', 'جمعیت،', 'فرکانس', 'حامل', '1', 'را', 'نشان', 'داد.']" 453,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['52', 'درصد', 'برای', 'جهش', '6174delT.']" 454,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'گسترده', 'تأیید', 'می', 'کند', 'که', 'جهش', 'BRCA1', '185delAG', 'و', 'جهش', 'BRCA2', '6174delT', 'دو', 'آلل', 'جهش', 'شایع', 'ترین', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'که', 'مستعد', 'سرطان', 'سینه', 'ارثی', 'در', 'میان', 'اشکنازیم', 'ها', 'هستند', 'و', 'نفوذ', 'نسبتاً', 'کمتری', 'را', 'برای', 'جهش', '6174delT', 'BRCA2', 'در', 'جهش', 'نشان', 'می', 'دهد.']" 455,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقش', 'دوگانه', 'ATM', 'در', 'پاسخ', 'سلولی', 'به', 'تشعشع', 'و', 'در', 'کنترل', 'رشد', 'سلولی.']" 456,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماران', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'AT', 'که', 'ATM', 'نامیده', 'می', 'شود،', 'یک', 'پروتئین', 'فرضی', 'یا', 'لیپید', 'کیناز', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']" 457,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'روشن', 'شدن', 'عملکرد', 'ATM،', 'ژن', 'ATM', 'موش', 'را', 'از', 'طریق', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'در', 'موش', 'مختل', 'کردیم.']" 458,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'نقایص', 'سلولی', 'بیماران', 'AT', 'سلول', 'های', 'ATM-/-', 'نسبت', 'به', 'تابش', 'گاما', 'حساس', 'هستند', 'و', 'در', 'توقف', 'چرخه', 'سلولی', 'متعاقب', 'تابش', 'معیوب', 'هستند', 'که', 'با', 'تنظیم', 'ناقص', 'p53', 'ارتباط', 'دارد.']" 459,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تیموسیت', 'های', 'موش', 'ATM-/-', 'در', 'برابر', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'گاما', 'نسبت', 'به', 'تیموسیت', 'های', 'معمولی', 'مقاومت', 'بیشتری', 'دارند.']" 460,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'ATM', '-', '/', '-', 'در', 'پیشرفت', 'فاز', 'G1', 'به', 'S', 'به', 'دنبال', 'تحریک', 'سرم', 'ناکارآمد', 'هستند', 'و', 'تنها', 'پس', 'از', 'چند', 'پاساژ', 'در', 'کشت', 'پیر', 'می', 'شوند.']" 461,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنها', 'دارای', 'سطح', 'سازنده', 'افزایش', 'یافته', 'p21CP1', '/', 'WAF1', 'هستند.']" 462,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'پروتئین', 'ATM', 'هم', 'برای', 'پاسخ', 'های', 'سلولی', 'به', 'پرتوهای', 'یونیزان', 'و', 'هم', 'برای', 'پیشرفت', 'چرخه', 'سلولی', 'طبیعی', 'حیاتی', 'است.']" 464,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['اختلال', 'هدفمند', 'ATM', 'منجر', 'به', 'عقب', 'ماندگی', 'رشد', 'تکه', 'تکه', 'شدن', 'کروموزومی', 'در', 'طول', 'میوز', 'نقص', 'ایمنی', 'و', 'لنفوم', 'تیموس', 'می', 'شود.']" 465,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATM،', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'بیماری', 'ارثی', 'انسان', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'کینازهای', 'دخیل', 'در', 'متابولیسم', 'DNA', 'و', 'کنترل', 'پست', 'چرخه', 'سلولی', 'است.']" 466,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'کمک', 'به', 'روشن', 'شدن', 'نقش', 'فیزیولوژیکی', 'پروتئین', 'ATM،', 'ژن', 'ATM', 'را', 'در', 'موش', 'از', 'طریق', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'مختل', 'کردیم.']" 467,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارزیابی', 'اولیه', 'حیوانات', 'حذفی', 'ATM', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'غیرفعال', 'شدن', 'ژن', 'ATM', 'موش،', 'بسیاری', 'از', 'فنوتیپ', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'را', 'بازسازی', 'می', 'کند.']" 468,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موشهای', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', '(ATM', '-', '/', '-', ')', 'زنده', ',', 'دارای', 'تاخیر', 'در', 'رشد', 'و', 'نابارور', 'هستند', '.']" 469,"['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناباروری', 'موش', 'های', 'ATM', '-', '/', '-', 'ناشی', 'از', 'شکست', 'میوز', 'است.']" 470,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میوز', 'در', 'مرحله', 'زیگوتن/پاکیتن', 'پروفاز', 'I', 'در', 'نتیجه', 'سیناپس', 'کروموزومی', 'غیرطبیعی', 'و', 'متعاقب', 'آن', 'تکه', 'تکه', 'شدن', 'کروموزوم', 'متوقف', 'می', 'شود.']" 471,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'ایمنی', 'همچنین', 'در', 'موش', 'های', 'ATM-/-', 'مشهود', 'است،', 'از', 'جمله', 'کاهش', 'تعداد', 'سلول', 'های', 'B220', '+', 'CD43-pre-B،', 'تیموسیت', 'ها،', 'و', 'سلول', 'های', 'T', 'محیطی،', 'و', 'همچنین', 'اختلال', 'عملکردی', 'پاسخ', 'های', 'ایمنی', 'وابسته', 'به', 'سلول', 'T.']" 472,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مخچه', 'موش', 'های', 'ATM', '-', '/', '-', 'با', 'بررسی', 'بافت', 'شناسی', 'در', '3', 'تا', '4', 'ماهگی', 'طبیعی', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'و', 'موش', 'ها', 'ناهنجاری', 'های', 'رفتاری', 'ناخالص', 'ندارند.']" 473,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثر', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'به', 'سرعت', 'لنفوم', 'تیموس', 'رشد', 'می', 'کنند', 'و', 'قبل', 'از', '4', 'ماهگی', 'می', 'میرند.']" 474,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'محصول', 'ژن', 'ATM', 'نقش', 'اساسی', 'در', 'گروه', 'متنوعی', 'از', 'فرآیندهای', 'سلولی،', 'از', 'جمله', 'میوز،', 'رشد', 'طبیعی', 'بافت\u200cهای', 'بدنی،', 'توسعه', 'ایمنی،', 'و', 'سرکوب', 'تومور', 'ایفا', 'می\u200cکند.', '.']" 475,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شبیه', 'سازی', 'و', 'تعیین', 'خصوصیات', 'cDNA', 'آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'طولانی', 'انسانی،', 'تخصیص', 'کروموزومی', 'ژن', 'و', 'شناسایی', 'در', 'چهار', 'بیمار', '9', 'جهش', 'مختلف', 'در', 'ژن', 'VLCAD.']" 476,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(VLCAD)', 'یکی', 'از', 'چهار', 'آنزیم', 'آسیل', 'کوآ', 'دهیدروژناز', '(ACD)', 'با', 'زنجیره', 'مستقیم', 'است', 'که', 'همگی', 'فلاوپروتئین', 'های', 'میتوکندری', 'کدگذاری', 'شده', 'هسته', 'ای', 'هستند', 'که', 'مرحله', 'اولیه', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'بتا', 'را', 'کاتالیز', 'می', 'کنند.']" 477,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'استراتژی', 'بسیار', 'سریع', 'و', 'سریع', 'مبتنی', 'بر', 'CDNA', 'Ends', '(RACE)', 'برای', 'بدست', 'آوردن', 'توالی', 'cDNAهایی', 'که', 'VLCAD', 'انسانی', 'را', 'از', 'جفت', 'و', 'فیبروبلاست', 'ها', 'کد', 'می', 'کنند،', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']" 478,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همراستایی', 'توالی', 'اسیدهای', 'آمینه', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'VLCAD', 'انسانی', 'با', 'سایر', 'آنزیم\u200cهای', 'ACD', 'انسانی،', 'همسانی', 'توالی', 'گسترده\u200cای', 'را', 'نشان', 'داد.']" 479,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'VLCAD', 'انسانی', 'و', 'اکسیداز', 'acyl-CoA', 'انسانی', 'همسانی', 'توالی', 'گسترده', 'ای', 'را', 'نشان', 'دادند', 'که', 'این', 'تصور', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'این', 'ژن', 'ها', 'از', 'نظر', 'تکاملی', 'مرتبط', 'هستند.']" 480,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ساترن', 'بلات', 'DNA', 'ژنومی', 'از', 'رده', 'های', 'سلولی', 'هیبریدی', 'برای', 'بومی', 'سازی', 'ژن', 'VLCAD', 'در', 'کروموزوم', '17p11', 'انسانی', 'استفاده', 'شد.']" 481,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', '-', 'ص', '11', '.']" 482,"['O', 'O']","['13105', '.']" 483,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'استفاده', 'از', 'آنالیز', 'شمالی', 'و', 'وسترن', 'بلات', 'برای', 'بررسی', 'توزیع', 'اختصاصی', 'بافت', 'mRNA', 'و', 'پروتئین', 'VLCAD', 'در', 'چندین', 'بافت', 'انسانی', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'VLCAD', 'در', 'قلب', 'و', 'عضله', 'اسکلتی', 'بیشترین', 'فراوانی', 'را', 'دارد.']" 484,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'به', 'خوبی', 'با', 'این', 'واقعیت', 'موافق', 'است', 'که', 'علائم', 'قلبی', 'و', 'عضلانی', 'برای', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'VLCAD', 'مشخص', 'است.']" 485,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شمالی', 'بلات', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'cDNA', 'VLCAD', 'تقویت', 'شده', 'با', 'PCR', 'کلون', 'شده', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'غیرمرتبط', 'با', 'کمبود', 'VLCAD', 'نشان', 'داد', 'که', 'mRNA', 'VLCAD', 'در', 'یک', 'بیمار', 'غیرقابل', 'کشف', 'بود', 'و', 'سه', 'بیمار', 'دیگر', 'دارای', 'جهش', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'VLCAD', 'هستند.']" 486,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'وسترن', 'بلات', 'فیبروبلاست', 'های', 'بیمار', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'های', 'شناسایی', 'شده', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'شدید', 'مقادیر', 'پروتئین', 'VLCAD', 'می', 'شود.']" 487,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['پایه', 'های', 'مولکولی', 'ترکیبی', 'از', 'کمبودهای', 'فرعی', 'C6', 'و', 'C7', 'اثرات', 'آنها', 'در', 'ترکیب', 'با', 'سایر', 'کمبود', 'C6', 'و', 'C7']" 488,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'زیر', 'کل', 'ترکیبی', 'C6', 'و', 'C7', 'که', 'در', 'آن', 'هر', 'دو', 'پروتئین', 'در', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'بیان', 'می', 'شوند،', 'در', 'دو', 'خانواده', 'به', 'شکل', 'هموزیگوت', 'مشاهده', 'شده', 'است.']" 489,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'در', 'محل', '5', 'اسپلایس', 'دهنده', 'اینترون', '15', 'ژن', 'C6', 'وزن', 'مولکولی', 'کم', 'پروتئین', 'C6', 'را', 'توضیح', 'می', 'دهد', 'و', 'احتمالاً', 'مسئول', 'غلظت', 'بیان', 'شده', 'کم', 'آن', 'است.']" 490,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نقص', 'C7', 'مبهم', 'تر', 'است', 'زیرا', 'پروتئین', 'دارای', 'وزن', 'مولکولی', 'نرمال،', 'غلظت', 'گردش', 'پایین', 'و', 'نقطه', 'ایزوالکتریک', 'تغییر', 'یافته', 'است.']" 491,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جایگزینی', 'کدون', 'Arg', '>', 'Ser', 'در', 'اگزون', '11', 'تنها', 'تغییر', 'مولکولی', 'در', 'پروتئین', 'بالغ', 'C7', 'است.']" 492,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نقایص', 'با', 'مجموعه', 'مشخصه', 'ای', 'از', 'نشانگرهای', 'DNA', 'چندشکلی', 'در', 'ناحیه', 'C6/C7', 'مرتبط', 'هستند', 'که', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'متمایز', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند.']" 493,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'هاپلوتیپ', 'در', 'ترکیب', 'با', 'تعدادی', 'از', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'دیگر', 'حاوی', 'ژن\u200cهای', 'معیوب', 'یافت', 'شده', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'کمبود', 'C6', 'یا', 'C7', 'می\u200cشود،', 'اما', 'پیامدهای', 'متفاوتی', 'دارد.']" 494,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'جایی', 'که', 'با', 'یک', 'ژن', 'C6', '-', 'کمبود', 'ترکیب', 'می', 'شود،', 'سطح', 'سرمی', 'C7', 'می', 'تواند', 'به', 'طرز', 'شگفت', 'انگیزی', 'بالا', 'باشد،', 'احتمالاً', 'به', 'این', 'دلیل', 'که', 'هیچ', 'C6', 'تولید', 'کننده', 'C56', 'برای', 'مصرف', 'C7', 'وجود', 'ندارد.']" 495,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'جایی', 'که', 'ژن', 'های', 'C7', 'هر', 'دو', 'معیوب', 'هستند', '(اما', 'هنوز', 'تا', 'حدی', 'عملکردی', 'دارند)،', 'ممکن', 'است', 'کمبود', 'شدیدی', 'در', 'گردش', 'C7', 'وجود', 'داشته', 'باشد', 'زیرا', 'C6', 'کافی', 'برای', 'تولید', 'C56', 'و', 'مصرف', 'مقدار', 'کمی', 'از', 'C7', 'وجود', 'دارد.']" 496,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'نقص', 'مولکولی', 'نیز', 'به', 'صورت', 'مجزا', 'یافت', 'شده', 'و', 'اثر', 'مورد', 'انتظار', 'را', 'دارد.', '.']" 497,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['پایه', 'های', 'ژنتیکی', 'انسان', 'کمبود', 'C7', 'مکمل', '.']" 498,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کمبود', 'C7', 'مکمل', '(', 'C7D', ')', 'اغلب', 'با', 'عفونت', 'های', 'باکتریایی', 'عودکننده', 'همراه', 'است،', 'به', 'ویژه', 'مننژیت', 'که', 'توسط', 'نایسریا', 'مننژیتیدیس', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']" 499,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'این', 'کار', 'پایگاه\u200cهای', 'مولکولی', 'C7D', 'را', 'در', 'دو', 'مرد', 'ژاپنی', 'غیرمرتبط', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']" 500,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'از', 'آنالیز', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'PCR', 'اختصاصی', 'اگزون', 'به', 'عنوان', 'مرحله', 'غربالگری', 'برای', 'جهش', 'ها', 'استفاده', 'کردیم.']" 501,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'بعدی', 'اگزون', 'های', 'هدف،', 'جهش', 'های', 'هموزیگوت', 'را', 'در', 'اگزون', '16', 'مورد', '1', 'و', 'در', 'اگزون', '15', 'مورد', '2', 'شناسایی', 'کرد.']" 502,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'مورد', '1', 'یک', 'انتقال', 'هموزیگوت', 'T', 'به', 'A', 'در', 'نوکلئوتید', '2250', 'بود', 'که', 'سومین', 'نوکلئوتید', 'کدون', 'TGT', 'برای', 'Cys728', 'بود', 'که', 'منجر', 'به', 'کدون', 'توقف', 'TGA', '(C728X)', 'شد.']" 503,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مورد', '2', ',', 'یک', 'حذف', 'هموزیگوت', '2', 'جفت', 'باز', '(', '2137delTG', '/', '2138delGT', '/', '2139delTG', ')', 'باعث', 'تغییر', 'چارچوب', 'شد', 'و', 'یک', 'کدون', 'ختم', 'زودرس', '4', 'تا', '6', 'نوکلئوتید', 'در', 'پایین', 'دست', 'ایجاد', 'کرد.']" 504,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعه', 'خانواده', 'در', 'مورد', '1', 'ماهیت', 'ژنتیکی', 'نقص', 'را', 'تایید', 'کرد.']" 505,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'جدید', 'را', 'در', 'اینترون', '11', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'جهش', 'مسئول', 'C7D', 'در', 'مورد', '1', 'مرتبط', 'است.']" 506,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'پاتوژنز', 'C7D', 'مانند', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'دیگر', 'کمبود', 'اجزای', 'مکمل', 'ناهمگن', 'است.', '.']" 507,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['موش\u200cهای', 'HPRT', '-', 'APRT', '-', 'کمبود', 'دارد', 'مدلی', 'برای', 'سندرم', 'lesch', '-', 'nyhan', 'نیستند.']" 508,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'کامل', 'هیپوگزانتین', '-', 'گوانین', 'فسفریبوزیل', '-', 'ترانسفراز', '(', 'HPRT', ')', 'در', 'انسان', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'می', 'شود', 'که', 'در', 'میان', 'سایر', 'ویژگی', 'ها،', 'با', 'رفتار', 'خودآزاری', 'اجباری', 'مشخص', 'می', 'شود.']" 509,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['HPRT', '-', 'کمبود', 'موش', 'های', 'تولید', 'شده', 'با', 'استفاده', 'از', 'سلول', 'های', 'بنیادی', 'جنینی', 'موش', 'هیچ', 'یک', 'از', 'علائم', 'رفتاری', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'را', 'نشان', 'نمی', 'دهند.']" 510,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجویز', 'داروهایی', 'که', 'آدنین', 'فسفریبوزیل', 'ترانسفراز', '(APRT)', 'را', 'در', 'HPRT', '-', 'کمبود', 'موش', 'مهار', 'می', 'کنند،', 'این', 'پیشنهاد', 'را', 'ایجاد', 'کرده', 'است', 'که', 'کمبود', 'APRT', 'در', 'ترکیب', 'با', 'HPRT', '-', 'کمبود', 'در', 'موش', 'ممکن', 'است', 'منجر', 'به', 'رفتار', 'خودزنی', 'شود', '[C.', 'L', '.', 'وو', 'و', 'دی.', 'دبلیو', 'Melton', '(1993)', 'Nature', 'Genet.', '3', ',', '235', '-', '240', ']', '.']" 511,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'آزمایش', 'این', 'گزاره،', 'HPRT', '-', 'APRT', '-', 'کمبود', 'دارد', 'موش', 'را', 'پرورش', 'دادیم.']" 512,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'مضاعف', 'آدنین', 'و', 'مشتقات', 'بسیار', 'نامحلول', 'آن،', '2،', '8-دی', 'هیدروکسی\u200cآدنین', 'را', 'دفع', 'می\u200cکنند،', 'که', 'با', 'کمبود', 'APRT', 'انسان', 'نیز', 'مرتبط', 'است،', 'ناهنجاری\u200cهای', 'اضافی', 'یا', 'هر', 'گونه', 'رفتار', 'خودآزاری', 'شناسایی', 'نشد.']" 513,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'موش\u200cهای', 'APRT', '-', 'HPRT', '-', 'کمبود', 'که', 'فاقد', 'هر', 'گونه', 'مسیر', 'نجات', 'پورین', 'هستند،', 'فنوتیپ', 'جدیدی', 'نشان', 'نمی\u200cدهند', 'و', 'مدلی', 'برای', 'ناهنجاری', 'های', 'رفتاری', 'مرتبط', 'با', 'سندرم', 'لش', '-', 'نیهان', 'همانطور', 'که', 'قبلاً', 'پیشنهاد', 'شد', 'نیستند.']" 514,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تغییرات', 'جسمی', 'ژن', 'DPC4', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'در', 'داخل', 'بدن.']" 515,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیشینه', 'و', 'اهداف', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ناحیه', 'کروموزوم', '18q21', 'به', 'طور', 'مکرر', 'در', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'حذف', 'می', 'شود،', 'و', 'چنین', 'از', 'دست', 'دادن', 'مکرر', 'آللی', 'مشخصه', 'وجود', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'است.']" 516,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'DPC4', 'که', 'در', '18q21', 'قرار', 'دارد،', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'از', 'بررسی', 'سرطان', 'های', 'پانکراس', 'شناسایی', 'شده', 'است.']" 517,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هدف', 'از', 'مطالعه', 'حاضر', 'تعیین', 'این', 'بود', 'که', 'آیا', 'ممکن', 'است', 'در', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'نیز', 'تغییر', 'کند', 'یا', 'خیر.']" 518,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'ها', 'آنالیزهای', 'جهش', 'ژن', 'DPC4', 'بر', 'روی', 'نمونه', 'های', 'DNA', 'مکمل', 'از', '31', 'نمونه', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'اولیه', 'با', 'استفاده', 'از', 'ترکیبی', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز،', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'تعیین', 'توالی', 'DNA', 'انجام', 'شد.']" 519,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتایج', 'چهار', 'جهش', 'نادرست', 'تولید', 'کننده', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'و', 'حذف', 'جفت', '12', 'باز', 'سوماتیک', 'در', 'ناحیه', 'کد', 'کننده', 'ژن', 'DPC4', 'در', '31', 'سرطان', 'ها', '(16%؛', '5', 'از', '31)', 'شناسایی', 'شد.']" 520,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'ژن', 'DPC4', 'ممکن', 'است', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوب\u200cکننده', 'تومور', 'در', 'کسری', 'از', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', 'با', 'این', 'حال،', 'در', 'حالی', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'در', '18q21', 'اغلب', 'در', 'سرطان', 'های', 'روده', 'بزرگ', 'دیده', 'می', 'شود،', 'تنها', 'تعداد', 'کمی', 'جهش', 'DPC4', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'ممکن', 'است', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'دیگری', 'در', 'این', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'وجود', 'داشته', 'باشد.', '.']" 521,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['نقایص', 'پلیوتروپیک', 'در', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'پروتئین', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی']" 522,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مدل', 'موشی', 'برای', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'با', 'استفاده', 'از', 'هدف\u200cگیری', 'ژن', 'برای', 'تولید', 'موش\u200cهایی', 'که', 'پروتئین', 'Atm', 'را', 'بیان', 'نمی\u200cکنند،', 'تولید', 'کرده\u200cایم.']" 523,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'اتمسفر', 'در', 'رشد', 'عقب', 'افتاده\u200cاند،', 'اسپرم', 'بالغ', 'تولید', 'نمی\u200cکنند', 'و', 'نقص\u200cهای', 'شدیدی', 'را', 'در', 'بلوغ', 'سلول\u200cهای', 'T', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'در', 'حالی', 'که', 'تیموما', 'رشد', 'می\u200cکنند.']" 524,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فیبروبلاست', 'های', 'فاقد', 'اتمسفر', 'در', 'کشت', 'ضعیف', 'رشد', 'می', 'کنند', 'و', 'سطح', 'بالایی', 'از', 'شکستگی', 'های', 'کروموزوم', 'دو', 'رشته', 'ای', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']" 525,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تیموسیت', 'های', 'دارای', 'کمبود', 'اتمسفر', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'بیشتر', 'از', 'گروه', 'شاهد', 'در', 'شرایط', 'آزمایشگاهی', 'آپوپتوز', 'خود', 'به', 'خودی', 'را', 'تجربه', 'می', 'کنند.']" 526,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سپس', 'موش\u200cهای', 'دارای', 'کمبود', 'ATM', 'بسیاری', 'از', 'علائم', 'مشابه', 'را', 'در', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'بیماران', 'و', 'سلول\u200cهای', 'مشتق', 'شده', 'از', 'آنها', 'نشان', 'می\u200cدهند.']" 527,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'پروتئین', 'Atm', 'به\u200cعنوان', 'دو', 'گونه', 'مولکولی', 'مجزا', 'وجود', 'دارد،', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'یکی', 'یا', 'هر', 'دوی', 'آنها', 'می\u200cتواند', 'منجر', 'به', 'ایجاد', 'بیماری', 'شود.', '.']" 528,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['پروتئین', 'DCC', 'و', 'پیش', 'آگهی', 'در', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ']" 529,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'زمینه', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'کروموزوم', '18q', 'یک', 'پیامد', 'ضعیف', 'را', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'مرحله', 'دوم', 'سرطان', 'کولورکتال', 'پیش', 'بینی', 'می', 'کند.']" 530,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'ژن', 'خاص', 'غیرفعال', 'شده', 'توسط', 'این', 'از', 'دست', 'دادن', 'آللی', 'مشخص', 'نشده', 'است،', 'ژن', 'DCC', '(حذف', 'شده', 'در', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'یک', 'کاندید', 'است.']" 531,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بررسی', 'کردیم', 'که', 'آیا', 'بیان', 'پروتئین', 'DCC', 'در', 'تومور', 'یک', 'نشانگر', 'پیش', 'آگهی', 'در', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'است', 'یا', 'خیر.']" 532,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['روش\u200cها', 'بیان', 'DCC', 'از', 'نظر', 'ایمونوهیستوشیمی', 'در', '132', 'نمونه', 'تعبیه\u200cشده', 'در', 'پارافین', 'از', 'بیمارانی', 'که', 'مرحله', 'II', 'و', 'III', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'برداشته', 'شده', 'بودند،', 'ارزیابی', 'شد.']" 533,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مدل', 'خطرات', 'متناسب', 'کاکس', 'برای', 'تنظیم', 'متغیرهای', 'کمکی', 'شامل', 'سن،', 'جنس،', 'تومور', 'محل،', 'درجه', 'تمایز', 'تومور', 'و', 'استفاده', 'از', 'درمان', 'کمکی', 'استفاده', 'شد.']" 534,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['نتایج', 'بیان', 'DCC', 'یک', 'عامل', 'پیش', 'بینی', 'کننده', 'مثبت', 'قوی', 'برای', 'بقا', 'در', 'هر', 'دو', 'مرحله', 'II', 'و', 'III', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'بود.']" 535,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'مرحله', 'II', 'که', 'تومورها', 'آنها', 'DCC', 'را', 'بیان', 'می', 'کند،', 'میزان', 'بقای', 'پنج', 'ساله', '94', 'بود.']" 536,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد،', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'بیماران', 'با', 'DCC', '-', 'تومورهای', 'منفی', 'میزان', 'بقا', '61', 'بود.']" 537,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['6', 'درصد', '(', 'P', '<', '0.', '001', ')', '.']" 538,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بیماران', 'با', 'بیماری', 'مرحله', 'III', 'میزان', 'بقای', 'مربوطه', '59', 'بود.']" 539,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', 'درصد', 'و', '33', '.']" 540,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'درصد', '(', 'P', '=', '0.', '03', ')', '.']" 541,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'DCC', 'یک', 'نشانگر', 'پیش', 'آگهی', 'در', 'بیماران', 'با', 'مرحله', 'دوم', 'یا', 'مرحله', 'سوم', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'است.']" 542,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مرحله', 'دوم', 'کارسینوم', 'کولورکتال', 'عدم', 'وجود', 'DCC', 'زیرگروهی', 'از', 'بیماران', 'با', 'ضایعات', 'را', 'شناسایی', 'می', 'کند', 'که', 'مانند', 'سرطان', 'های', 'مرحله', 'III', 'رفتار', 'می', 'کنند.']" 543,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'این', 'یافته', 'ها', 'ممکن', 'است', 'پیامدهای', 'درمانی', 'در', 'این', 'گروه', 'از', 'بیماران', 'داشته', 'باشد']" 544,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ارتباط', 'ویژگی', 'های', 'مرتبط', 'با', 'اضطراب', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'ناحیه', 'تنظیم', 'کننده', 'ژن', 'ناقل', 'سروتونین.']" 545,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جذب', 'آسان', 'سروتونین', '(5-هیدروکسی', 'تریپتامین', 'یا', '5-HT)', 'توسط', 'انتقال', 'دهنده', 'در', 'اضطراب', 'در', 'مدل', 'های', 'انسانی', 'و', 'حیوانی', 'نقش', 'دارد', 'و', 'محل', 'اثر', 'داروهای', 'ضد', 'افسردگی', 'و', 'ضد', 'اضطراب', 'مهارکننده', 'جذب', 'است.']" 546,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونویسی', 'ژن', 'ناقل', '5', '-', 'HT', 'انسانی', '(', '5', '-', 'HTT', ')', 'توسط', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'رایج', 'در', 'ناحیه', 'تنظیمی', 'بالادست', 'آن', 'تعدیل', 'می', 'شود.']" 547,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوع', 'کوتاه', 'پلی', 'مورفیسم', 'کارایی', 'رونویسی', 'پروموتر', 'ژن', '5', '-', 'HTT', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد', 'و', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'بیان', '5', '-', 'HTT', 'و', 'جذب', '5', '-', 'HT', 'در', 'لنفوبلاست', 'ها', 'می', 'شود.']" 548,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'ارتباطی', 'در', 'دو', 'نمونه', 'مستقل', 'از', 'مجموع', '505', 'نفر', 'نشان', 'داد', 'که', 'پلی\u200cمورفیسم', '5-HTT', '3', 'تا', '4', 'درصد', 'از', 'تغییرات', 'کل', 'و', '7', 'تا', '9', 'درصد', 'از', 'واریانس', 'ارثی', 'در', 'ویژگی', 'های', 'شخصیتی', 'مرتبط', 'با', 'اضطراب', 'را', 'در', 'افراد', 'و', 'همچنین', 'برادران', 'تشکیل', 'می\u200cدهد.', '.']" 549,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['فنوتیپی', 'و', 'ژنوتیپی', 'بین', 'آتلوستئوژنز', 'نوع', '2', 'و', 'دیسپلازی', 'دیاستروفیک', 'همپوشانی', 'دارند.']" 551,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['برای', 'کسب', 'اطلاعات', 'بیشتر', 'در', 'مورد', 'اساس', 'مولکولی', 'کندرودیسپلازی', 'های', 'DTDST', 'و', 'در', 'مورد', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ،', 'کشت', 'فیبروبلاست', 'سه', 'بیمار', 'جدید', 'یکی', 'با', 'AO', '-', '2', 'یکی', 'با', 'DTD', 'و', 'دیگری', 'با', 'فنوتیپ', 'متوسط', 'را', 'مطالعه', 'کردیم.', '(', 'AO2', '/', 'DTD', ')', '.']" 552,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کاهش', 'ادغام', 'سولفات', 'معدنی', 'به', 'ماکرومولکول', 'ها', 'در', 'هر', 'سه', 'مشاهده', 'شد.']" 553,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'یک', 'از', 'سه', 'بیمار', 'برای', 'انتقال', 'c862t', 'هتروزیگوت', 'بودند', 'که', 'جایگزینی', 'R279W', 'را', 'در', 'سومین', 'حلقه', 'خارج', 'سلولی', 'DTDST', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکرد.']" 554,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'دو', 'بیمار', 'DTD', 'و', 'AO2', '/', 'DTD', 'هیچ', 'جهش', 'ساختاری', 'دیگری', 'یافت', 'نشد،', 'اما', 'تکثیر', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'cDNA', 'فیبروبلاست،', 'سطوح', 'mRNA', 'را', 'کاهش', 'داد.', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'DTDST', 'این', 'دو', 'بیمار', 'ممکن', 'است', 'هتروزیگوت', 'های', 'ترکیبی', 'برای', 'جهش', '""فنلاندی""', 'باشند', '(که', 'هنوز', 'در', 'سطح', 'DNA', 'مشخص', 'نشده', 'است)', 'که', 'باعث', 'کاهش', 'بیان', 'DTDST', 'می', 'شود.']" 555,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'سوم', '(با', 'AO2', 'دارای', 'جهش', 'R279W', 'همراه', 'با', 'یک', 'جهش', 'جدید،', 'حذف', 'سیتوزین', '418', '(دلتا', 'c418)', 'بود', 'که', 'یک', 'تغییر', 'چارچوب', 'با', 'خاتمه', 'زودرس', 'را', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکرد.']" 556,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همچنین', 'آلل', 'دلتا', 'c418', 'مطابق', 'با', 'مشاهدات', 'قبلی', 'که', 'نشان', 'می\u200cداد', 'کدون\u200cهای', 'توقف', 'نابه\u200cهنگام', 'سطوح', 'mRNA', 'را', 'کاهش', 'می\u200cدهند،', 'در', 'cDNA', 'کمتر', 'نشان', 'داده', 'شد.']" 557,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['وجود', 'جهش', 'DTDST', 'R279W', 'در', 'مجموع', '11', 'بیمار', 'با', 'AO2', 'یا', 'DTD', 'بر', 'همپوشانی', 'بین', 'این', 'شرایط', 'تأکید', 'دارد.']" 558,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'تا', 'کنون', 'در', '8', 'بیمار', 'ACG1B', 'آنالیز', 'شده', 'یافت', 'نشده', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'اجازه', 'می', 'دهد', 'تا', 'مقداری', 'فعالیت', 'باقیمانده', 'ناقل', 'سولفات', 'را', 'داشته', 'باشد.', '.']" 559,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'WASP،', 'نقاط', 'داغ', 'جهش', 'و', 'تفاوت\u200cهای', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'در', '24', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ']" 560,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'یک', 'بیماری', 'نقص', 'ایمنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'ناشی', 'از', 'جهش', 'در', 'ژن', 'اخیراً', 'جدا', 'شده', 'کدکننده', 'پروتئین', 'بود', '(WASP)،', 'با', 'ناهمگنی', 'بالینی', 'گسترده', 'مرتبط', 'است.']" 561,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['داده\u200cهای', 'جهش', 'تجمعی', 'نشان', 'داده\u200cاند', 'که', 'ژنوتیپ\u200cهای', 'WASP', 'نیز', 'در', 'بین', 'بیماران', 'بود', 'بسیار', 'متغیر', 'هستند،', 'اما', 'ارتباط', 'فنوتیپ', 'با', 'ژنوتیپ', 'در', 'این', 'بیماری', 'نامشخص', 'است.']" 562,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'پرداختن', 'به', 'این', 'موضوع،', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'را', 'در', '24', 'بیمار', 'بود', 'غیرمرتبط،', 'از', 'جمله', '18', 'پسر', 'با', 'بود', 'شدید', 'کلاسیک', 'و', '6', 'پسر', 'که', 'اشکال', 'خفیف', 'بیماری', 'را', 'بروز', 'می\u200cدهند،', 'مشخص', 'کردیم', 'و', 'سپس', 'میزان', 'همبستگی', 'این\u200cها', 'را', 'نیز', 'بررسی', 'کردیم.', 'مانند', 'تمام', 'جهش', 'های', 'WASP', 'منتشر', 'شده', 'قبلی', 'با', 'شدت', 'بیماری.']" 563,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'این', 'داده\u200cهای', 'جهش', 'جمع\u200cآوری', 'شده،', 'ما', 'خوشه\u200cبندی', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'را', 'در', 'چهار', 'اگزون', 'ترمینال', 'N', 'ژن', 'نشان', 'دادیم', 'و', 'همچنین', 'مکان\u200cهای', 'متعددی', 'را', 'در', 'این', 'منطقه', 'به\u200cعنوان', 'نقاط', 'داغ', 'برای', 'جهش', 'WASP', 'شناسایی', 'کردیم.']" 564,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'ویژگیها', 'در', 'هر', 'دو', 'مورد', 'شدید', 'و', 'خفیف', 'بیماری', 'مشاهده', 'شد.']" 565,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'مشابه،', 'در', 'حالی', 'که', 'داده', 'های', 'تجمعی', 'غالب', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'را', 'در', 'بین', 'ضایعات', 'ژن', 'WASP', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'پسران', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'نشان', 'داد،', 'جهش', 'های', 'نادرست', 'منحصراً', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'خفیف', 'تر', 'بود', 'مرتبط', 'نبودند،', 'بلکه', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'نیز', 'شامل', 'می', 'شدند', '(38).', '%)', 'از', 'نقص', 'های', 'ژن', 'WASP', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'بیماری', 'شدید', 'یافت', 'می', 'شود.']" 566,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته\u200cها', 'و', 'همچنین', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'یکسان', 'در', 'بیماران', 'با', 'فنوتیپ\u200cهای', 'متفاوت،', 'عدم', 'تطابق', 'فنوتیپ', 'با', 'ژنوتیپ', 'را', 'در', 'بود', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'و', 'بنابراین', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'پیامد', 'فنوتیپی', 'در', 'این', 'بیماری', 'را', 'نمی\u200cتوان', 'به', 'طور', 'قابل', 'اعتمادی', 'تنها', 'بر', 'اساس', 'ژنوتیپ', 'های', 'WASP.', '.']" 567,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'خط', 'زایا', 'در', 'قسمت', ""3'"", 'APC', 'اگزون', '15', 'منجر', 'به', 'پروتئین\u200cهای', 'کوتاه', 'نمی\u200cشوند', 'و', 'با', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف\u200cشده', 'همراه', 'هستند.']" 568,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پولیپوز', 'آدنوماتوز', 'خانوادگی', 'FAP', 'یک', 'استعداد', 'ارثی', 'برای', 'سرطان', 'روده', 'بزرگ', 'است', 'که', 'با', 'ایجاد', 'پولیپ', 'آدنوماتوز', 'متعدد', 'عمدتاً', 'در', 'ناحیه', 'کولورکتال', 'مشخص', 'می\u200cشود.']" 569,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['جهش', 'های', 'خط', 'زایا', 'در', 'ژن', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'APC', 'مسئول', 'بیشتر', 'موارد', 'FAP', 'هستند.']" 570,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'انتهای', '5', 'APC', 'با', 'شکل', 'نسبتاً', 'خفیفی', 'از', 'بیماری،', 'به', 'نام', 'پولیپوز', 'کلی', 'آدنوماتوز', 'ضعیف', 'شده', 'AAPC', 'همراه', 'است.']" 571,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']","['ما', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'قاب', 'را', 'در', 'قسمت', '3', 'اگزون', '15', 'شناسایی', 'کردیم', 'که', 'منجر', 'به', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'در', 'سال', '1862', 'شد،', 'در', 'یک', 'خویشاوند', 'هلندی', 'بزرگ', 'با', 'AAPC']" 572,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'وسترن', 'بلات', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاستوئید', 'مشتق', 'شده', 'از', 'اعضای', 'خانواده', 'آسیب', 'دیده', 'از', 'این', 'خویشاوند،', 'و', 'همچنین', 'از', 'یک', 'خانواده', 'سوئیسی', 'که', 'قبلا', 'گزارش', 'شده', 'بود', 'حامل', 'جهش', 'تغییر', 'چارچوب', 'در', 'کدون', '1987', 'و', 'نمایش', 'یک', 'فنوتیپ', 'ضعیف', 'شده', 'مشابه', 'بود،', 'فقط', 'نوع', 'وحشی', 'را', 'نشان', 'داد', 'APC', 'پروتئین', '.']" 573,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['مطالعه', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جهش\u200cهای', 'پایان\u200cدهنده', 'زنجیره', 'واقع', 'در', '3', 'بخش', 'APC', 'منجر', 'به', 'پلی', 'پپتیدهای', 'کوتاه', 'شده', 'قابل', 'تشخیص', 'نمی\u200cشوند', 'و', 'ما', 'فرض', 'می\u200cکنیم', 'که', 'این', 'احتمالاً', 'مبنایی', 'برای', 'فنوتیپ', 'مشاهده\u200cشده', 'AAPC', 'باشد.', '.']" 574,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'ژنومی', 'کامل', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '117', 'کیلوبایت', 'DNA', 'انسانی', 'حاوی', 'ژن', 'BRCA1.']" 575,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیش', 'از', '100', 'جهش', 'متمایز', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'در', 'ژن', 'حساسیت', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'BRCA1', 'شناسایی', 'شده', 'است.']" 576,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'بیش', 'از', '90', 'درصد', 'تومورها', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'جهش', 'های', 'ارثی', 'BRCA1', 'نشان', 'دهنده', 'عملکرد', 'سرکوبگر', 'تومور', 'است.']" 577,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بروز', 'کم', 'جهش\u200cهای', 'سوماتیک', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'غیرفعال', 'شدن', 'BRCA1', 'در', 'تومورها', 'پراکنده', 'با', 'مکانیسم\u200cهای', 'جایگزین،', 'مانند', 'حذف', 'کروموزومی', 'بینابینی', 'یا', 'کاهش', 'رونویسی', 'رخ', 'می\u200cدهد.']" 578,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'ویژگی\u200cهای', 'احتمالی', 'ناحیه', 'ژنومی', 'BRCA1', 'که', 'ممکن', 'است', 'به', 'بی\u200cثباتی', 'کروموزومی', 'و', 'همچنین', 'عناصر', 'تنظیم\u200cکننده', 'رونویسی', 'بالقوه', 'کمک', 'کند،', 'یک', 'توالی', 'DNA', '117،', '143', 'جفت', 'باز', 'که', 'BRCA1', 'را', 'در', 'بر', 'می\u200cگیرد', 'با', 'توالی\u200cیابی', 'تصادفی', 'چهار', 'کیهانی', 'شناسایی', 'شده', 'از', 'یک', 'کروموزوم', 'اختصاصی', 'انسانی', '1', 'به', 'دست', 'آمد.']" 579,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['24', 'اگزون', 'BRCA1', 'یک', 'ناحیه', '81', 'کیلوبایتی', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرند', 'که', 'دارای', 'چگالی', 'غیرعادی', 'بالای', 'DNA', 'تکرار', 'شونده', 'Alu', '(41.5%)،', 'اما', 'چگالی', 'نسبتا', 'کم', '(4.8%)', 'از', 'سایر', 'توالی', 'های', 'تکراری', 'است.']" 580,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', 'طول', 'اینترون', 'BRCA1', 'از', '403', 'جفت', 'باز', 'تا', '9', 'متغیر', 'است.']" 581,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['2', 'کیلوبایت', 'و', 'حاوی', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'درون', 'ژنی', 'D17S1323،', 'D17S1322', 'و', 'D17S855', 'هستند', 'که', 'به', 'ترتیب', 'در', 'اینترون', 'های', '12،', '19', 'و', '20', 'قرار', 'می', 'گیرند.']" 582,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'BRCA1،', 'contig', 'شامل', 'دو', 'ژن', 'کامل', 'Rho7،', 'عضوی', 'از', 'خانواده', 'rho', 'از', 'پروتئین', 'های', 'اتصال', 'دهنده', 'GTP،', 'و', 'VAT1،', 'پروتئین', 'غشایی', 'فراوان', 'وزیکول', 'های', 'سیناپسی', 'کولینرژیک', 'است.']" 583,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'های', 'جزئی', 'از', 'پروتئین', 'کاذب', '1A1-3B', 'B-box', 'و', 'IFP', '35', 'که', 'یک', 'پروتئین', 'زیپ', 'لوسین', 'القاء', 'شده', 'با', 'اینترفرون', 'است،', 'در', 'کانتیگ', 'قرار', 'دارند.']" 584,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'شبه', 'پروتئین', 'ریبوزومی', 'L21', 'در', 'اینترون', '13', 'BRCA1', 'تعبیه', 'شده', 'است.']" 585,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ترتیب', 'ژن', 'های', 'کروموزوم', 'سانترومر', '-', '1FP', '35', '-', 'VAT1', '-', 'Rho7', '-', 'BRCA1', '-', '1A1', '-', '3B', '-', 'تلومر', 'است.']" 586,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شناسایی', 'یک', 'پروتئین', 'RING', 'که', 'می', 'تواند', 'در', 'داخل', 'بدن', 'با', 'محصول', 'ژن', 'BRCA1', 'تعامل', 'داشته', 'باشد.']" 587,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1،', 'یک', 'پلی', 'پپتید', 'بزرگ', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'حاوی', 'موتیف', 'RING', 'غنی', 'از', 'سیستئین', 'است،', 'یک', 'دامنه', 'اتصال', 'به', 'روی', 'که', 'در', 'انواع', 'پروتئین', 'های', 'تنظیمی', 'یافت', 'می', 'شود.']" 588,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'ما', 'یک', 'پروتئین', 'جدید', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'داخل', 'بدن', 'با', 'ناحیه', 'N', '-', 'ترمینال', 'BRCA1', 'تعامل', 'دارد.']" 589,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'پروتئین', 'دامنه', 'حلقه', 'مرتبط', 'با', 'BRCA1', '(', 'BARD1', ')', 'حاوی', 'یک', 'موتیف', 'N', '-', 'ترمینال', 'RING', ',', 'سه', 'تکرار', 'آنکرین', 'پشت', 'سر', 'هم', 'و', 'یک', 'توالی', 'C', '-', 'ترمینال', 'با', 'همسانی', 'قابل', 'توجهی', 'با', 'حوزه', 'های', 'BRCT', 'حفظ', 'شده', 'فیلوژنتیکی', 'است', 'که', 'در', 'نزدیکی', 'انتهای', 'C', 'BRCA1', 'قرار', 'دارند', '.']" 590,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برهمکنش', 'BARD1/BRCA1', 'توسط', 'جهش\u200cهای', 'نادرست', 'BRCA1', 'مختل', 'می\u200cشود', 'که', 'با', 'حساسیت', 'سرطان', 'پستان', 'جدا', 'می\u200cشوند،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'BARD1', 'ممکن', 'است', 'در', 'میانجی\u200cگری', 'تومور', 'سرکوب', 'توسط', 'BRCA1', 'نقش', 'داشته', 'باشد.', '.']" 591,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تشخیص', 'جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'در', 'BRCA1', 'با', 'استفاده', 'از', 'آرایه', 'های', 'الیگونوکلئوتیدی', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'و', 'آنالیز', 'فلورسانس', 'دو', 'رنگ.']" 592,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توانایی', 'اسکن', 'سریع', 'و', 'دقیق', 'یک', 'ژن', 'بزرگ', 'برای', 'همه', 'جهش\u200cهای', 'هتروزیگوت', 'احتمالی', 'در', 'تعداد', 'زیادی', 'از', 'نمونه\u200cهای', 'بیمار،', 'برای', 'آینده', 'پزشکی', 'حیاتی', 'خواهد', 'بود.']" 593,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'آرایه', 'هایی', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'متشکل', 'از', 'بیش', 'از', '96', ',', '600', 'الیگونوکلئوتید', '20', 'نوکلئوتید', '(', 'nt', ')', 'در', 'طول', 'طراحی', 'کرده', 'ایم', 'تا', 'طیف', 'وسیعی', 'از', 'جهش', 'های', 'هتروزیگوت', 'را', 'در', '3', 'مورد', 'بررسی', 'کنیم', '.']" 594,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['45', 'کیلوباز', '(kb)', 'اگزون', '11', 'ژن', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1.']" 595,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نمونه', 'های', 'مرجع', 'و', 'آزمایش', 'با', 'این', 'آرایه', 'ها', 'ترکیب', 'شدند', 'و', 'تفاوت', 'ها', 'در', 'الگوهای', 'هیبریداسیون', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دو', 'رنگ', 'اندازه', 'گیری', 'شد.']" 596,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['14', 'نمونه', 'از', 'پانزده', 'بیمار', 'با', 'جهش', 'های', 'شناخته', 'شده', 'به', 'طور', 'دقیق', 'تشخیص', 'داده', 'شد', 'و', 'هیچ', 'جهش', 'مثبت', 'کاذبی', 'در', '20', 'نمونه', 'شاهد', 'شناسایی', 'نشد.']" 597,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'پلی', 'مورفیسم', 'تک', 'نوکلئوتیدی', 'نیز', 'به', 'آسانی', 'شناسایی', 'شدند.']" 598,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سنجش\u200cهای', 'مبتنی', 'بر', 'تراشه\u200cهای', 'DNA', 'ممکن', 'است', 'یک', 'فناوری', 'جدید', 'ارزشمند', 'برای', 'تشخیص', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'با', 'کارآمدی', 'هزینه', 'بالا', 'ارائه', 'دهند.']" 599,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['اولیه', 'اتوزومال', 'غالب', 'هیپرپاراتیروئیدیسم', 'و', 'سندرم', 'تومور', 'فک', 'مرتبط', 'با', 'هامارتوم', 'کلیه', 'و', 'بیماری', 'کلیه', 'کیستیک', 'پیوند', 'به', '1q21', '-', 'q32', 'و', 'از', 'دست', 'دادن', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'هامارتوم', 'کلیه']" 600,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیپرپاراتیروئیدیسم', 'ارثی', '-', 'سندرم', 'تومور', 'فک', 'HPT', '-', 'JT', 'یک', 'بیماری', 'اتوزومال', 'غالب', '(OMIM', '145001)', 'است', 'که', 'اخیراً', 'به', 'ناحیه', 'کروموزومی', '1q21', '-', 'q32', '(HRPT2)', 'نگاشت', 'شده', 'است.']" 601,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'دو', 'خانواده', 'با', 'سندرم', 'HPT', '-', 'JT', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', 'آن\u200cها', 'هامارتوم', 'کلیه', 'بزرگسالان', 'یا', 'بیماری', 'کلیه', 'کیستیک', 'ویژگی\u200cهای', 'مرتبط', 'برجسته', 'بودند،', 'که', 'احتمالاً', 'یک', 'نوع', 'فنوتیپی', 'جدید', 'از', 'سندرم', 'HPT', '-', 'JT', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.']" 602,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'اول،', 'ضایعات', 'کلیوی', 'در', 'پنج', 'نفر', 'از', 'شش', 'فرد', 'مبتلا', 'وجود', 'داشت،', 'در', 'حالی', 'که', 'HPT', 'و', 'JT', 'به', 'ترتیب', 'در', 'چهار', 'و', 'دو', 'مورد', 'مشاهده', 'شد.']" 603,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'دوم،', 'JT', 'در', 'سه', 'نفر', 'از', 'پنج', 'فرد', 'مبتلا', 'و', 'دو', 'عضو', 'مبتلا', 'نیز', 'بیماری', 'کلیه', 'پلی\u200cکیستیک', 'را', 'نشان', 'دادند.']" 604,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['امکان', 'جداسازی', 'دومی', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'اتوزومال', 'غالب', 'جداگانه', 'را', 'نمی', 'توان', 'رد', 'کرد.']" 605,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نفوذ', 'وابسته', 'به', 'جنس', 'HPT', 'اولیه', 'که', 'منجر', 'به', 'مواردی', 'که', 'عمدتاً', 'مرد', 'بودند،', 'در', 'دو', 'خانواده', 'مشهود', 'بود.']" 606,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['20', 'نشانگر', 'ریزماهواره', 'در', 'ناحیه', 'HRPT2،', 'علاوه', 'بر', 'نشانگرها', 'در', 'مناطق', 'نئوپلازی', 'غدد', 'درون', 'ریز', 'متعدد', '(MEN)', 'انواع', '1', 'و', '2', 'در', '11q13', 'و', '10q11', 'تایپ', 'شد.']" 608,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نوترکیبی', 'های', 'میوزی', 'که', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'شناسایی', 'شد،', 'جایگاه', 'تلومری', 'D1S215', 'را', 'قرار', 'داد،', 'بنابراین', 'ناحیه', 'HRPT2', 'را', 'از', '60', 'به', 'حدود', '34', 'سانتیمورگان', 'محدود', 'کرد.']" 609,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'در', 'هفت', 'هامارتوم', 'کلیه', 'از', 'دو', 'فرد', 'مبتلا', 'در', 'خانواده', 'اول،', 'و', 'همچنین', 'در', 'یک', 'تومور', 'فک', 'و', 'یک', 'تومور', 'پاراتیروئید', 'از', 'خانواده', 'دوم', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']" 610,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['همه', 'هامارتوم', 'کلیه', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'را', 'در', 'ناحیه', '1q21', '-', 'q32', 'نشان', 'دادند.']" 611,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تلفات', 'همیشه', 'شامل', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'مشتق', 'شده', 'از', 'والد', 'بی\u200cتأثیر', 'می\u200cشود،', 'که', 'نشان\u200cدهنده', 'غیرفعال', 'شدن', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'در', 'این', 'ناحیه', 'است.']" 612,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['منشأ', 'مستقل', 'جهش\u200cهای', 'منفرد', 'و', 'دوگانه', 'در', 'ژن', 'گلوکز', '6-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', 'انسانی.']" 613,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اکثریت', 'قریب', 'به', 'اتفاق', 'انواع', 'چند', 'شکلی', 'و', 'پراکنده', 'G6PD', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'های', 'منفرد', 'نادرست', 'است.']" 614,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'چهار', 'نوع', 'چند', 'شکلی', 'که', 'دارای', 'دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'هستند،', 'یکی', 'از', 'جهش', 'ها', 'همیشه', '376', 'A', '-', '>', 'G', '(', '126', 'Asn', '-', '>', 'Asp', ')', 'است', 'که', 'به', 'خودی', 'خود', 'باعث', 'ایجاد', 'گونه', 'چندشکلی', 'غیرکمبود', 'G6PD', 'A', 'می', 'شود.']" 615,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'ای', 'بر', 'روی', 'کمبود', 'G6PD', 'بیمارانی', 'که', 'با', 'فاویسم', 'بالینی', 'در', 'اسپانیا', 'مراجعه', 'کردند،', 'یک', 'نوع', 'چند', 'شکلی', 'جدید', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'G6PD', 'مالاگا', 'نام', 'داشتیم', 'که', 'تنها', 'ناهنجاری', 'آن', '542', 'A', '-', '-', '>', 'T', '(181', 'Asp)', 'است.', '-', '-', '>', 'Val', ')', 'جهش', '.']" 616,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'همان', 'جهشی', 'است', 'که', 'قبلاً', 'در', 'ارتباط', 'با', 'جهش', 'G6PD', 'A', 'در', 'جهش', 'دوگانه', 'G6PD', 'Santamaria', 'یافت', 'شد.']" 617,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['G6PD', 'Malaga', 'با', 'کمبود', 'آنزیم', '(کلاس', 'III)', 'همراه', 'است', 'و', 'خواص', 'آنزیمی', 'G6PD', 'Malaga', 'و', 'G6PD', 'Santamaria', 'کاملاً', 'مشابه', 'است،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'در', 'این', 'مورد', 'اثرات', 'دو', 'جهش', 'افزایشی', 'است', 'نه', 'هم', 'افزایی.']" 618,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['G6PD', 'Santamaria', 'ممکن', 'است', 'با', 'نوترکیبی', 'بین', 'G6PD', 'A', 'و', 'G6PD', 'مالاگا', 'تولید', 'شده', 'باشد.', 'با', 'این', 'حال،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ،', 'از', 'جمله', 'استفاده', 'از', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'خاموش', 'جدید،', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'همان', 'جهش', '542', 'A', '-', '>', 'T', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'یک', 'ژن', 'G6PD', 'B', 'برای', 'ایجاد', 'G6PD', 'مالاگا', 'و', 'در', 'یک', 'ژن', 'G6PD', 'A', 'برای', 'ایجاد', 'G6PD', 'Santamaria', 'رخ', 'داده', 'است.']" 619,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'به', 'تشریح', 'رابطه', 'و', 'تکامل', 'جهش', 'ها', 'در', 'جایگاه', 'G6PD', 'انسان', 'کمک', 'می', 'کند.', '.']" 620,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['BRCA1', 'R841W:', 'یک', 'کاندید', 'قوی', 'برای', 'یک', 'جهش', 'رایج', 'با', 'فنوتیپ', 'متوسط.']" 621,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'باعث', 'افزایش', 'خطر', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'می\u200cشوند', 'که', 'اغلب', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'است.']" 622,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بسیاری', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مختلف', 'در', 'BRCA1', 'رخ', 'می\u200cدهند،', 'از', 'جمله', 'چندین', 'نمونه', 'از', 'جهش\u200cهای', 'مکرر،', 'که', 'هر', 'یک', 'تعداد', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'با', 'استعداد', 'سرطان', 'قابل', 'ارث', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']" 623,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', 'های', 'رایج', 'در', 'بسیاری', 'از', 'موارد', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'نقش', 'سببی', 'دارند', 'و', 'فرصتی', 'را', 'برای', 'بررسی', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'و', 'برهمکنش', 'ژنوتیپ', '-', 'محیط', 'در', 'افراد', 'با', 'ضایعه', 'BRCA1', 'یکسان', 'فراهم', 'می', 'کنند.']" 624,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'تغییر', 'نادرست', 'جدید', 'را', 'در', 'BRCA1،', '2640', 'C', '-', '>', 'T', '(R841W)', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'در', '3', 'مورد', 'از', 'یک', 'گروه', 'موضوعی', '305', 'سرطان', 'سینه', 'و', '79', 'تخمدان', 'مورد', 'از', 'Orange', 'County،', 'CA', 'یافت', 'شد.']" 625,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'موارد', 'متوالی', 'و', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'هستند', 'که', 'برای', 'سن', 'یا', 'سابقه', 'خانوادگی', 'انتخاب', 'نشده', 'اند.']" 626,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'سه', 'مورد،', 'یک', 'سابقه', 'خانوادگی', 'قوی', 'از', 'سرطان', 'سینه،', 'تخمدان', 'یا', 'سایر', 'سرطان', 'ها', 'وجود', 'دارد', 'که', 'احتمالاً', 'مربوط', 'به', 'نقص', 'BRCA1', 'است', 'و', 'اعضای', 'خانواده', 'تطابق', 'بالایی', 'از', 'بروز', 'سرطان', 'را', 'با', 'حضور', 'R841W', 'نشان', 'دادند.']" 627,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سن', 'شروع', 'سرطان', 'همیشه', 'از', 'موارد', 'پراکنده', 'معمولی', 'متمایز', 'نبود.']" 628,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایش', 'نمونه', 'ای', 'متشکل', 'از', '413', 'فرد', 'غیرمرتبط', 'برای', 'بررسی', 'این', 'فرضیه', 'که', 'R841W', 'ممکن', 'است', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'نادر', 'باشد،', 'یک', 'مورد', 'دیگر', 'را', 'در', 'یک', 'زن', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'که', 'در', 'سن', '77', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود،', 'و', 'سرطان', 'در', 'یکی', 'از', 'والدین', 'تشخیص', 'داد.']" 629,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['R841W', 'احتمالاً', 'یک', 'ضایعه', 'اتیولوژیکی', 'مهم', 'با', 'درگیری', 'نزدیک', 'به', '1٪', '(فاصله', 'اطمینان', '95٪', '0-1.7٪)', 'از', 'کل', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'این', 'جمعیت', 'است.']" 630,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'اثر', 'بنیانگذار', 'در', 'میان', 'یهودیان', 'شمال', 'آفریقا.']" 631,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ژن', 'ATM', 'مسئول', 'اختلال', 'اتوزومال', 'مغلوب', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'است', 'که', 'با', 'دژنراسیون', 'مخچه', 'نقص', 'ایمنی', 'و', 'استعداد', 'سرطان', 'مشخص', 'می\u200cشود.']" 632,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['الف', '-', 'ت', 'حامل\u200cها', 'در', 'حد', 'متوسط', 'مستعد', 'سرطان', 'گزارش', 'شده\u200cاند.']" 633,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'گسترده\u200cای', 'از', 'الف', '-', 'ت', 'جهش\u200cها،', 'که', 'بیشتر', 'آن\u200cها', 'منحصر', 'به', 'خانواده\u200cهای', 'مجرد', 'هستند،', 'در', 'گروه\u200cهای', 'قومی', 'مختلف', 'شناسایی', 'شدند', 'که', 'از', 'غربالگری', 'ناقلین', 'با', 'سنجش\u200cهای', 'خاص', 'جهش', 'جلوگیری', 'می\u200cکردند.']" 634,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'جهش', 'واحد', 'در', '32/33', 'آلل', 'معیوب', 'ATM', 'در', 'خانواده', 'های', 'یهودی', 'الف', '-', 'ت', 'با', 'منشاء', 'شمال', 'آفریقا،', 'که', 'از', 'مناطق', 'مختلف', 'مراکش', 'و', 'تونس', 'آمده', 'بودند،', 'مشاهده', 'شد.']" 635,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش', ',', '103C', '-', '>', 'T', ',', 'منجر', 'به', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'در', 'موقعیت', '35', 'پروتئین', 'ATM', 'می', 'شود', '.']" 636,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطابق', 'با', 'ماهیت', 'این', 'جهش،', 'آنتی', 'بادی', 'های', 'مختلف', 'علیه', 'پروتئین', 'ATM', 'نتوانستند', 'این', 'پروتئین', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'بیمار', 'معیوب', 'کنند.']" 637,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'روش', 'تشخیص', 'سریع', 'حامل', 'این', 'جهش', 'را', 'در', 'سه', 'مورد', 'از', '488', 'آلل', 'ATM', 'با', 'منشاء', 'یهودی', 'مراکشی', 'یا', 'تونسی', 'شناسایی', 'کرد.']" 638,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'اثر', 'بنیانگذار', 'فرصتی', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'برای', 'غربالگری', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'برای', 'الف', '-', 'ت', 'حامل', 'ها', 'در', 'یک', 'جامعه', 'بزرگ', 'یهودی', 'فراهم', 'می', 'کند.', '.']" 639,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'در', 'جمعیت', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه']" 640,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مجموعه', 'ای', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'از', '54', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'مورد', 'از', 'کالیفرنیای', 'جنوبی', 'برای', 'جهش', 'های', 'زایا', 'در', 'ژن', 'های', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'ارثی', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']" 641,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['9', 'نفر', '(17', 'درصد)', 'از', 'بیماران', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'حداقل', 'در', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'داشتند.']" 642,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هفت', 'نفر', 'دیگر', '(13', 'درصد)', 'از', 'بیماران', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'را', 'حداقل', 'در', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'دوم', 'و', 'هیچ', 'بستگان', 'درجه', 'اولی', 'گزارش', 'کردند.']" 643,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'جهش', 'BRCA1', 'خط', 'زایا', 'یافت', 'نشد.']" 644,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'بیمار', '(4', 'درصد', 'از', 'کل)', 'حامل', 'جهش', 'های', 'کوتاه', 'کننده', 'جدید', 'در', 'ژن', 'BRCA2', 'بودند.']" 645,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تنها', 'یکی', 'از', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'بیمار', 'حامل', 'جهش', 'BRCA2،', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'داشت،', 'با', 'یک', 'مورد', 'سرطان', 'تخمدان', 'در', 'یکی', 'از', 'بستگان', 'درجه', 'یک.']" 646,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هشت', 'مورد', 'باقیمانده', '(89٪)', 'از', 'سرطان', 'سینه', 'مردانه', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', '/', 'تخمدان', 'در', 'بستگان', 'درجه', 'یک،', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'یا', 'ژن', 'BRCA2', 'شناسایی', 'نشده', 'است.', '.']" 647,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['مبنای', 'مولکولی', 'برای', 'گالاکتوزمی', 'نوع', 'دوارته', 'و', 'لس', 'آنجلسی']" 648,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اریتروسیت', 'های', 'انسانی', 'که', 'برای', 'نوع', 'آنزیمی', 'دوارته', 'گالاکتوزمی', '(D/D)', 'هموزیگوت', 'هستند', 'دارای', 'ایزوفرم', 'مشخصه', 'در', 'تمرکز', 'ایزوالکتریک', 'و', 'کاهش', '50', 'درصدی', 'در', 'فعالیت', 'آنزیم', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'یوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'هستند.']" 649,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'Duarte', 'دارای', 'ژنوتیپ', 'مولکولی', 'N314D', '/', 'N314D', 'است.']" 650,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ایزوفرم', 'مشخصه', 'Duarte', 'همچنین', 'با', 'گونه', 'ای', 'به', 'نام', '""فنوتیپ', 'لس', 'آنجلس', '(LA)""', 'مرتبط', 'است', 'که', 'فعالیت', 'آنزیم', 'GALT', 'را', 'افزایش', 'داده', 'است.']" 651,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فعالیت', 'آنزیم', 'GALT', 'را', 'ارزیابی', 'کردیم', 'و', 'ژن', 'های', 'GALT', '145', 'بیمار', 'را', 'با', 'یک', 'یا', 'چند', 'آلل', 'حاوی', 'N314D', 'غربال', 'کردیم.']" 652,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'هفت', 'مورد', 'را', 'با', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'LA', 'پیدا', 'کردیم', 'و', 'همگی', 'دارای', 'یک', 'انتقال', '1721C', '-', '>', 'T', 'در', 'اگزون', '7', 'در', 'سیس', 'با', 'جهش', 'نادرست', 'N314D', 'بودند.']" 653,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['انتقال', '1721C', '-', '-', '>', 'T', 'یک', 'پلی', 'مورفیسم', 'خنثی', 'برای', 'لوسین', 'در', 'اسید', 'آمینه', '218', '(L218L)', 'است.']" 654,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شجره', 'نامه', ',', 'این', 'انتقال', '1721C', '-', '-', '>', 'T', 'با', 'فنوتیپ', 'LA', 'از', 'افزایش', 'فعالیت', 'GALT', 'در', 'سه', 'فنوتیپ', 'بیوشیمیایی', 'مختلف', '(', 'LA', '/', 'N', ',', 'LA', '/', 'G', ',', 'و', 'LA', '/', 'D', ')', 'جدا', 'شد.']" 655,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'مکانیسم', 'افزایش', 'فعالیت', 'واریانت', 'LA', ',', 'mRNA', 'ژن', 'GALT', ',', 'فراوانی', 'پروتئین', 'و', 'پایداری', 'حرارتی', 'آنزیم', 'را', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'لنفوبلاست', 'فنوتیپ', 'های', 'D', 'و', 'LA', 'با', 'ژنوتیپ', 'های', 'قابل', 'مقایسه', 'مقایسه', 'کردیم', '.']" 656,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'پروتئین', 'GALT', 'در', 'LA', 'در', 'مقایسه', 'با', 'آلل', 'های', 'D', 'افزایش', 'یافت،', 'اما', 'mRNA', 'در', 'بین', 'همه', 'ژنوتیپ', 'ها', 'مشابه', 'بود.']" 657,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هنگامی', 'که', 'فنوتیپ', 'های', 'بیوشیمیایی', 'LA', '/', 'D', 'و', 'D', '/', 'D', 'GALT', 'با', 'فنوتیپ', 'های', 'N', '/', 'N', 'GALT', 'مقایسه', 'شدند', ',', 'هر', 'دو', '50', '%', 'در', 'مقایسه', 'با', '21', '%', 'کاهش', 'فعالیت', 'GALT', 'در', 'نوع', 'وحشی', '(', 'N', '/', 'N', ')', 'پس', 'از', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'آنزیم', 'اولیه', 'مشابه', 'داشتند', '.', 'فعالیت', 'تا', '50', 'درجه', 'سانتیگراد', 'به', 'مدت', '15', 'دقیقه.']" 658,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'تغییر', 'کدون', 'N314D', 'در', 'cis', 'با', 'انتقال', 'جفت', 'پایه', '1721C', '-', '->', 'T', 'نوع', 'LA', 'از', 'گالاکتوزمی', 'را', 'تولید', 'می', 'کند', 'و', 'این', 'تغییر', 'نوکلئوتیدی', 'با', 'افزایش', 'فراوانی', 'پروتئین', 'GALT', 'بدون', 'افزایش', 'رونویسی', 'یا', 'کاهش', 'پایداری', 'حرارتی،', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'افزایش', 'می', 'دهد.']" 659,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'سوگیری', 'کدون', 'مطلوب', 'برای', 'کدون', 'جهش', 'یافته', 'با', 'در', 'نتیجه', 'افزایش', 'نرخ', 'ترجمه', 'به', 'عنوان', 'مکانیسم', 'فرض', 'شده', 'است.', '.']" 660,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'حساسیت', 'TSG101', 'تومور', 'در', 'کروموزوم', '11', 'باند', 'p15', 'قرار', 'دارد', 'و', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'پستان', 'جهش', 'یافته', 'است.']" 661,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کار', 'اخیر', 'یک', 'ژن', 'موش', '(tsg101)', 'را', 'شناسایی', 'کرده', 'است', 'که', 'غیرفعال', 'شدن', 'آن', 'در', 'فیبروبلاست', 'ها', 'منجر', 'به', 'تبدیل', 'سلولی', 'و', 'توانایی', 'تولید', 'تومورهای', 'متاستاتیک', 'در', 'موش', 'های', 'برهنه', 'می', 'شود.']" 662,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'گزارش', 'می', 'کنیم', 'که', 'همولوگ', 'انسانی،', 'TSG101،', 'که', 'ما', 'آن', 'را', 'جدا', 'کرده', 'و', 'به', 'کروموزوم', '11', 'نگاشت،', 'باند', '15', 'دارد.']" 663,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['1', '-', '15', '1', '-', '15', '.']" 664,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['2،', 'منطقه', 'ای', 'که', 'حاوی', 'تومور', 'ژن', '(های)', 'سرکوبگر', 'است،', 'با', 'فرکانس', 'بالا', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'پستان', 'جهش', 'یافته', 'است.']" 665,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', '7', 'مورد', 'از', '15', 'انسان', 'اولیه', 'کشت', 'نشده', 'سرطان', 'سینه', 'حذف', 'های', 'درون', 'ژنی', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'TSG101', 'و', 'رونوشت', 'ها', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژل', 'و', 'توالی', 'نشان', 'داده', 'شد،', 'و', 'جهش', 'های', 'موثر', 'بر', 'دو', 'آلل', 'TSG101', 'در', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'سرطان', 'ها', 'شناسایی', 'شد.']" 666,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['هیچ', 'نقص', 'TSG101', 'در', 'بافت', 'نرمال', 'سینه', 'از', 'بیماران', 'سرطان', 'پستان', 'یافت', 'نشد.']" 667,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['این', 'یافته\u200cها', 'به', 'شدت', 'بر', 'جهش\u200cهای', 'TSG101', 'در', 'انسان', 'دلالت', 'دارند', 'سرطان', 'پستان']" 668,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بی', 'ثباتی', 'متوسط', 'بین', 'نسلی', 'و', 'جسمی', 'تکرار', '55', '-', 'CTG', 'در', 'موش', 'های', 'تراریخته.']" 669,"['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'DM', 'با', 'گسترش', 'یک', '(CTG)', 'n', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', '(UTR)', 'ژن', 'DM', 'پروتئین', 'کیناز', '(DMPK)', 'همراه', 'است.']" 670,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تکرار', '(CTG)', 'n', 'چند', 'شکلی', 'است', 'و', 'اندازه', 'آن', 'بین', '5', 'تا', '37', 'تکرار', 'در', 'افراد', 'مبتلا', 'متفاوت', 'است', 'در', 'حالی', 'که', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'بین', '50', 'تا', '4000', 'CTG', 'وجود', 'دارد.']" 671,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اندازه', '(CTG)', 'n', 'تکرار،', 'که', 'در', 'طول', 'نسلها', 'افزایش', 'می', 'یابد،', 'عموماً', 'با', 'شدت', 'بالینی', 'و', 'سن', 'شروع', 'آن', 'ارتباط', 'دارد.']" 672,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'ناپایداری', 'تکرار', 'CTG', 'به', 'اندازه', 'آن', 'و', 'همچنین', 'به', 'جنسیت', 'والد', 'انتقال', 'دهنده', 'بستگی', 'دارد.']" 673,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بی\u200cثباتی', 'میتوزی', 'بافت\u200cهای', 'مختلف', 'DM', 'انسان،', 'موزائیسم', 'طولی', 'را', 'بین', 'دودمان\u200cهای', 'سلولی', 'مختلف', 'نشان', 'می\u200cدهد.']" 674,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'بی\u200cثباتی', 'سه\u200cگانه', 'همچنان', 'مبهم', 'هستند.']" 675,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'بررسی', 'نقش', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'در', 'بی\u200cثباتی،', 'موش\u200cهای', 'تراریخته', 'حاوی', 'یک', 'بخش', 'ژنومی', '45', 'کیلوبایتی', 'با', 'تکرار', '55', 'CTG', 'که', 'از', 'یک', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', 'شبیه\u200cسازی', 'شده', 'بود،', 'تولید', 'کردیم.']" 676,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برخلاف', 'دیگر', 'مدل\u200cهای', 'موش', 'حاوی', 'تکرارهای', 'CAG', 'در', 'cDNA،', 'این', 'موش\u200cها', 'بی\u200cثباتی', 'تکرار', 'بین', 'نسلی', 'و', 'سوماتیک', 'را', 'نشان', 'دادند.', '.']" 677,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'Fas', 'منجر', 'به', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'و', 'ایمونولوژیکی.']" 678,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مرگ', 'برنامه', 'ریزی', 'شده', 'سلولی', '(یا', 'آپوپتوز)', 'یک', 'فرآیند', 'فیزیولوژیکی', 'است', 'که', 'برای', 'رشد', 'طبیعی', 'و', 'حفظ', 'هموستاتیک', 'سیستم', 'ایمنی', 'ضروری', 'است.']" 679,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گیرنده', 'Fas/Apo-1', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'تنظیم', 'آپوپتوز', 'ایفا', 'می', 'کند،', 'همانطور', 'که', 'با', 'تکثیر', 'لنفاوی', 'در', 'موش', 'های', 'MRL-lpr/lpr', 'و', 'توسط', 'سندرم', 'لنفوپرولیفراتیو', 'خود', 'ایمنی', 'آلپ', 'اخیراً', 'در', 'انسان،', 'هر', 'دو', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.', 'که', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'Fas', 'است.']" 680,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'جدید', 'با', 'آلپ', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'سه', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'مبتلا', 'دو', 'جهش', 'نادرست', 'متمایز', 'را', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'ژن', 'Fas', 'دارند', 'و', 'فقدان', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'Fas', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']" 681,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['کودکان', 'دارای', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'مشترکی', 'از', 'جمله', 'اسپلنومگالی', 'و', 'لنفادنوپاتی', 'هستند،', 'اما', 'تنها', 'یکی', 'از', 'آنها', 'تظاهرات', 'خود', 'ایمنی', 'شدید', 'داشت.']" 682,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'هر', 'سه', 'خواهر', 'و', 'برادر', ',', 'ما', 'حضور', 'سلولهای', 'T', 'CD3', '+', 'CD4', '-', 'CD8', '-', '(', 'مضاعف', 'منفی', ',', '[', 'DN', ']', ')', 'را', 'نشان', 'دادیم', '.', 'علاوه', 'بر', 'این،', 'یک', 'فعال', 'سازی', 'مزمن', 'لنفوسیتی', 'پیدا', 'شد،', 'همانطور', 'که', 'با', 'وجود', 'سطوح', 'بالای', 'بیان', 'HLA-DR', 'در', 'سلول', 'های', 'CD3', '+', 'محیطی', 'و', 'با', 'حضور', 'سطوح', 'بالای', 'نشانگرهای', 'فعال', 'سازی', 'سرمی', 'مانند', 'گیرنده', 'محلول', 'اینترلوکین-2', '(slL-2R)', 'نشان', 'داده', 'شد.', 'و', 'CD30', 'محلول', '(', 'sCD30', ')', '.', '.']" 683,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'یک', 'پروتئین', 'هسته', 'ای', 'با', 'بیان', 'ساختاری', 'است', 'که', 'به', 'دنبال', 'آسیب', 'ژنوم', 'تنظیم', 'نشده', 'است.']" 684,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', '(ATM)', 'با', 'استفاده', 'از', 'یک', 'آنتی', 'سرم', 'توسعه', 'یافته', 'به', 'پپتید', 'مربوط', 'به', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'استنباط', 'شده', 'شناسایی', 'شد.']" 685,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ATM', 'یک', 'پروتئین', 'منفرد', 'با', 'وزن', 'مولکولی', 'بالا', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'به', 'هسته', 'فیبروبلاست\u200cهای', 'انسانی', 'محدود', 'می\u200cشود،', 'اما', 'در', 'بخش\u200cهای', 'هسته\u200cای', 'و', 'میکروزومی', 'سلول\u200cهای', 'لنفوبلاست', 'انسان', 'و', 'لنفوسیت\u200cهای', 'خون', 'محیطی', 'وجود', 'دارد.']" 686,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سطح', 'پروتئین', 'ATM', 'و', 'محلی', 'سازی', 'در', 'تمام', 'مراحل', 'چرخه', 'سلولی', 'ثابت', 'می', 'ماند.']" 687,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'ATM', 'کوتاه', 'شده', 'در', 'لنفوبلاست', 'های', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'بیماران', 'هموزیگوت', 'برای', 'جهش', 'هایی', 'که', 'منجر', 'به', 'خاتمه', 'زودرس', 'پروتئین', 'می', 'شود،', 'شناسایی', 'نشد.']" 688,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['قرار', 'گرفتن', 'سلول', 'های', 'طبیعی', 'انسان', 'در', 'معرض', 'تابش', 'گاما', 'و', 'داروی', 'رادیومیمتیک', 'نئوکارزینوستاتین', 'هیچ', 'تاثیری', 'بر', 'سطح', 'پروتئین', 'ATM', 'نداشت،', 'برخلاف', 'افزایش', 'قابل', 'توجه', 'سطح', 'p53', 'در', 'همان', 'بازه', 'زمانی.']" 689,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'با', 'نقش', 'پروتئین', 'ATM', 'در', 'تضمین', 'درستی', 'ترمیم', 'DNA', 'و', 'تنظیم', 'چرخه', 'سلولی', 'پس', 'از', 'آسیب', 'ژنوم', 'مطابقت', 'دارد.', '.']" 690,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلاژن', 'نوع', 'III', 'برای', 'فیبریلوژنز', 'کلاژن', 'I', 'و', 'رشد', 'طبیعی', 'قلب', 'و', 'عروق', 'بسیار', 'مهم', 'است.']" 691,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کلاژن', 'نوع', 'III', 'یک', 'کلاژن', 'تشکیل', 'دهنده', 'فیبریل', 'است', 'که', 'شامل', 'سه', 'زنجیره', 'آلفا1', '(III)', 'است', 'و', 'در', 'جنین', 'های', 'اولیه', 'و', 'در', 'سراسر', 'جنین', 'زایی', 'بیان', 'می', 'شود.']" 692,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'بزرگسالان،', 'کلاژن', 'نوع', 'III', 'جزء', 'اصلی', 'ماتریکس', 'خارج', 'سلولی', 'در', 'انواع', 'اندام', 'های', 'داخلی', 'و', 'پوست', 'است.']" 693,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'ژن', 'COL3A1', 'به', 'عنوان', 'علت', 'نوع', 'IV', 'سندرم', 'اهلرز', '-', 'دانلوس', 'بیماری', 'که', 'منجر', 'به', 'پارگی', 'آئورت', 'در', 'اوایل', 'زندگی', 'بزرگسالی', 'می', 'شود،', 'دخیل', 'است.']" 694,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'مستقیم', 'نقش', 'Col3a1', 'در', 'توسعه', 'و', 'بیماری،', 'ژن', 'Col3a1', 'را', 'در', 'سلولهای', 'بنیادی', 'جنینی', 'با', 'نوترکیبی', 'همولوگ', 'غیرفعال', 'کردیم.']" 695,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل', 'جهش', 'یافته', 'از', 'طریق', 'لاین', 'جوانه', 'موش', 'منتقل', 'شد', 'و', 'حیوانات', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'از', 'تلاقی', 'های', 'هتروزیگوت', 'مشتق', 'شدند.']" 696,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['حدود', '10', 'درصد', 'از', 'حیوانات', 'جهش', 'یافته', 'هموزیگوت', 'تا', 'بزرگسالی', 'زنده', 'مانده', 'اند', 'اما', 'در', 'مقایسه', 'با', 'موش', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'عمر', 'بسیار', 'کوتاه', 'تری', 'دارند.']" 697,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['علت', 'اصلی', 'مرگ', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'پارگی', 'رگ', 'های', 'اصلی', 'خونی', 'مشابه', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'نوع', 'IV', 'سندرم', 'اهلرز', '-', 'دانلوس', 'بود.']" 698,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'فراساختاری', 'بافت', 'های', 'موش', 'های', 'جهش', 'یافته', 'نشان', 'داد', 'که', 'کلاژن', 'نوع', 'III', 'برای', 'فیبریلوژنز', 'طبیعی', 'کلاژن', 'I', 'در', 'سیستم', 'قلبی', 'عروقی', 'و', 'سایر', 'اندام', 'ها', 'ضروری', 'است.', '.']" 699,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', '3', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'شکل', 'غیرمعمول', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher']" 700,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'انتقال', 'G-->', 'در', 'نوکلئوتید', '431', 'ژن', 'پروتئین', 'پروتئولیپید', '(PLP)', 'را', 'به', 'یک', 'کدون', 'بی', 'معنی', 'در', 'خانواده', 'ای', 'با', 'شکل', 'غیرمعمول', 'Pelizaeus', '-', 'بیماری', 'Merzbacher', 'PMD', 'گزارش', 'می', 'کنیم.']" 701,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'جهش،', 'که', 'دومین', 'سایت', 'محدودیت', 'AluI', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند،', 'منجر', 'به', 'یک', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'PLP', 'می', 'شود.']" 702,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']","['تصویر', 'بالینی', 'تا', 'حدودی', 'شبیه', 'X', '-', 'پاراپلژی', 'اسپاستیک', 'مرتبط', 'SPG', 'است.']" 703,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تفاوت', 'آن', 'با', 'این', 'و', 'هر', 'دو', 'شکل', 'کلاسیک', 'و', 'مادرزادی', 'PMD', 'در', 'این', 'است', 'که', 'از', 'نظر', 'شکل', 'نسبتاً', 'خفیف', 'است،', 'شروع', 'آن', 'بیش', 'از', '2', 'سال', 'به', 'تعویق', 'می', 'افتد،', 'نیستاگموس', 'وجود', 'ندارد،', 'لرزش', 'برجسته', 'است،', 'عقب', 'ماندگی', 'ذهنی', 'شدید', 'نیست،', 'برخی', 'از', 'بیماران', 'زوال', 'عقل', 'یا', 'اختلالات', 'شخصیتی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند،', 'بیماری', 'در', 'برخی', 'به', 'جای', 'ایستا', 'پیشرونده', 'است،', 'و', 'چندین', 'زن', 'علائم', 'بیماری', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند.']" 704,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'مزخرف،', 'که', 'در', 'اگزون', '3B', 'است،', 'باید', 'سنتز', 'PLP', 'طبیعی', 'را', 'مسدود', 'کند،', 'اما', 'از', 'DM20،', 'ایزوفرم', 'که', 'تداوم', 'آن', 'با', 'اشکال', 'خفیف', 'بیماری', 'مرتبط', 'با', 'PLP', 'در', 'انسان', 'و', 'موش', 'همراه', 'است،', 'جلوگیری', 'کند.', '.']" 705,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['انواع', 'رایج', 'BRCA1', 'و', 'حساسیت', 'به', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'جمعیت', 'عمومی.']" 706,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تصور', 'می\u200cشود', 'که', 'اکثر', 'خانواده\u200cهای', 'چند', 'موردی', 'با', 'شروع', 'جوانی', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'تخمدان', 'به', 'دلیل', 'جهش\u200cهای', 'بسیار', 'نافذ', 'در', 'ژن\u200cهای', 'مستعد', 'کننده', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'باشد.']" 707,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'این', 'جهش\u200cها', 'در', 'جمعیت', 'غیرمعمول', 'هستند', 'و', 'احتمالاً', 'تنها', 'چند', 'درصد', 'از', 'کل', 'بروز', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.']" 708,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کسری', 'بسیار', 'بزرگتر', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'ممکن', 'است،', 'در', 'اصل،', 'به', 'دلیل', 'انواع', 'رایجی', 'باشد', 'که', 'خطرات', 'فردی', 'کمتری', 'را', 'به', 'همراه', 'دارد.']" 709,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چندین', 'پلی', 'مورفیسم', 'رایج', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'وجود', 'دارد', 'که', 'جایگزین', 'های', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.']" 710,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بسامد', 'چهار', 'مورد', 'از', 'این', 'پلی', 'مورفیسم\u200cهای', 'Gln356Arg،', 'Pro871Leu،', 'Glu1038Gly', 'و', 'Ser1613Gly', 'را', 'در', 'سری\u200cهای', 'بزرگ', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'موارد', 'و', 'کنترل\u200cهای', 'همسان', 'بررسی', 'کرده\u200cایم.']" 711,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'دلیل', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'قوی،', 'این', 'چهار', 'سایت', 'تنها', 'سه', 'هاپلوتیپ', 'با', 'فرکانس', '>', '1', 'تولید', 'می', 'کنند.']" 712,"['O', 'O']","['3', 'درصد.']" 713,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رایج', 'ترین', 'هاپلوتیپ', 'ها', 'که', 'توسط', 'آلل', 'های', 'Gln356Pro871Glu1038Ser1613', 'و', 'Gln356Leu871Gly1038Gly1613', 'تعریف', 'شده', 'اند', 'دارای', 'فرکانس', '0', 'هستند.']" 714,"['O', 'O', 'O']","['57', 'و', '0.']" 715,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'ترتیب', '32', 'و', 'این', 'فرکانس', 'ها', 'بین', 'گروه', 'بیمار', 'و', 'کنترل', 'تفاوت', 'معنی', 'داری', 'ندارند.']" 716,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['بنابراین', 'شایع', 'ترین', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ژن', 'BRCA1', 'سهم', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'خطر', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'ندارد.']" 717,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'داده\u200cهای', 'ما', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'آلل', 'Arg356', 'ممکن', 'است', 'توزیع', 'ژنوتیپی', 'متفاوتی', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'بیماران', 'نسبت', 'به', 'گروه', 'کنترل', 'داشته', 'باشد', '(هموزیگوت\u200cهای', 'Arg356', 'در', 'گروه\u200cهای', 'کنترل', 'شایع\u200cتر', 'هستند،', 'P', '=', '0.', '01)،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'ممکن', 'است', 'محافظ', 'باشد.', 'در', 'مقابل', 'سرطان', 'پستان', '.']" 718,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگر', 'بتوان', 'این', 'یافته', 'را', 'تایید', 'کرد،', 'ممکن', 'است', 'بینشی', 'از', 'ویژگی', 'های', 'ساختاری', 'پروتئین', 'BRCA1', 'که', 'برای', 'عملکرد', 'آن', 'مهم', 'هستند،', 'ارائه', 'دهد.']" 719,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ناهنجاری', 'دیسپلازی', ':', 'دکتر.', 'دبلیو']" 720,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Kniest', ',', 'بیمار', 'خود', ',', 'نقص', 'مولکولی', '.']" 721,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'یک', 'کندرودیسپلازی', 'شدید', 'ناشی', 'از', 'تشکیل', 'ناقص', 'کلاژن', 'نوع', 'II', 'است.']" 722,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'مورد', 'دکتر', 'گزارش', 'می', 'دهیم.', 'کنیست،', 'که', 'برای', 'اولین', 'بار', 'این', 'بیماری', 'را', 'در', 'سال', '1952', 'توصیف', 'کرد،', 'و', 'بیمارش،', 'که', 'در', 'سن', '50', 'سالگی', 'به', 'شدت', 'معلول', 'با', 'کوتاه', 'قد', 'محدودیت', 'تحرک', 'مفصل', 'و', 'کوری', 'است،', 'اما', 'از', 'نظر', 'ذهنی', 'مبتلا', 'است.', 'هوشیار', 'است', 'و', 'زندگی', 'فعالی', 'دارد.']" 723,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'DNA', 'بیماران', 'یک', 'حذف', 'باز', 'واحد', '(G)', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'شامل', 'دی', 'نوکلئوتید', 'GT', 'در', 'شروع', 'اینترون', '18', 'بود', 'که', 'یک', 'محل', 'اتصال', 'ژن', 'COL2A1', 'را', 'از', 'بین', 'می', 'برد.']" 724,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مطابق', 'با', 'یافته\u200cهای', 'مولکولی', 'در', 'سایر', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'است', 'و', 'در', 'بیمار', 'اصلی', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'که', 'این', 'اختلال', 'به', 'دلیل', 'حذف\u200cهای', 'کوچک', 'زیرفرم', 'اغلب', 'به', 'دلیل', 'پرش', 'اگزون', 'در', 'نتیجه', 'جهش\u200cهای', 'محل', 'اتصال', 'COL2A1', 'ایجاد', 'می\u200cشود.', '.']" 725,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['کلون', 'سازی', 'ژن', 'هموژنت', '1،', '2', '-', 'دیاکسیژناز،', 'آنزیم', 'کلیدی', 'آلکاپتونوری', 'در', 'موش.']" 726,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', '48', 'باقی', 'مانده', 'اسید', 'آمینه', 'را', 'از', 'پنج', 'پپتید', 'از', 'مونومر', 'همگن', 'هموژنز', '1،', '2-دیاکسیژناز', '(HGO؛', 'E.', 'C.', '1.', '13.', '11.', '15)', 'کبد', 'موش', 'تعیین', 'کردیم.']" 727,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس', 'از', 'هضم', 'با', 'تریپسین', ',', 'پپتیدها', 'با', 'کروماتوگرافی', 'فاز', 'معکوس', 'جدا', 'شدند', 'و', 'توالی', 'اسید', 'آمینه', 'تعیین', 'شدند', '.']" 728,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'کدون', 'استنباط', 'شده', 'از', 'سه', 'پپتید', 'برای', 'استخراج', 'الیگومرهای', 'دژنره', 'شده', 'استفاده', 'شد.']" 729,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'ترکیب', 'این', 'الیگوها،', 'ما', 'توانستیم', 'قطعاتی', 'از', '100', 'تا', '300', 'باز', '(b)', 'از', 'cDNA', 'کبد', 'موش', 'را', 'با', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'پس', 'از', 'رونویسی', 'معکوس', '(RT-PCR)', 'تکثیر', 'کنیم.']" 730,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'قطعه', '200', 'b', 'کلون', 'شد', 'و', 'به', 'عنوان', 'یک', 'کاوشگر', 'برای', 'غربالگری', 'یک', 'کتابخانه', 'cDNA', 'کبد', 'موش', 'استفاده', 'شد.']" 731,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'کلون', 'از', 'این', 'کتابخانه', 'حاوی', 'cDNA', '-', 'insert', 'کامل', 'برای', 'HGO', 'بود', 'که', 'با', 'توالی', 'یابی', 'تعیین', 'شد.']" 732,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['cDNA', 'پروتئین', '50', 'کیلو', 'دالتون', 'را', 'رمز', 'می', 'کند', ',', 'همانطور', 'که', 'پیش', 'بینی', 'شد', '.']" 733,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['cDNA', 'HGO', 'موش', 'دارای', 'هویت', 'کلی', '41', 'درصد', 'به', 'ژن', 'مربوطه', 'hmgA', 'از', 'آسپرژیلوس', 'است.']" 734,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شباهت', 'توالی', 'به', 'کلون', 'های', 'توالی', 'بیان', 'شده', 'توسط', 'انسان', '(EST)', 'بین', '70', 'تا', '20', 'درصد', 'بود.']" 735,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موقعیت', '122', 'اسید', 'آمینه', 'حفاظت', 'شده', 'را', 'می', 'توان', 'با', 'هم', 'ترازی', 'چند', 'توالی', 'تعیین', 'کرد.']" 736,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'اینترون', 'اول', '928', 'b', 'را', 'در', 'ژن', 'موش', 'شناسایی', 'کردیم.']" 737,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'ژن', 'HGO', 'در', 'بافت', 'های', 'مختلف', 'بیان', 'می', 'شود،', 'همانطور', 'که', 'توسط', 'RT-PCR', 'روی', 'cDNA', 'های', 'مختلف', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است.']" 738,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آزمایشات', 'FISH', 'با', 'کل', 'cDNA', 'موش', 'به', 'عنوان', 'کاوشگر', 'به', 'وضوح', 'سیگنال', 'هایی', 'را', 'در', 'نوار', 'کروموزومی', 'انسانی', '3q13', 'نشان', 'داد.']" 739,"['O', 'O', 'O', 'O']","['3', '-', 'q21', '.']" 740,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'به', 'خوبی', 'با', 'انتساب', 'قبلی', 'مکان', 'ژن', 'آلکاپتونوری', 'انسانی', '(AKU)', 'به', 'همان', 'ناحیه', 'کروموزومی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'چند', 'نقطه', 'ای', 'مطابقت', 'دارد.']" 741,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'نتیجه', 'می', 'گیریم', 'که', 'HGO', 'cDNA', 'ژن', 'مسئول', 'آلکاپتونوری', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']" 742,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['PTEN،', 'یک', 'پروتئین', 'فرضی', 'ژن', 'تیروزین', 'فسفاتاز', 'جهش', 'یافته', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'مغز،', 'سینه', 'و', 'پروستات']" 743,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['نقشه', 'برداری', 'از', 'حذف', 'های', 'هموزیگوت', 'روی', 'کروموزوم', '10q23', 'انسانی', 'منجر', 'به', 'جداسازی', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'کاندید', 'تومور', 'PTEN', 'شده', 'است', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'با', 'فرکانس', 'قابل', 'توجهی', 'در', 'انسان', 'سرطان', 'ها', 'جهش', 'یافته', 'است.']" 744,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['در', 'غربالگری', 'های', 'اولیه،', 'جهش', 'PTEN', 'در', '31', 'درصد', '(42/13)', 'از', 'گلیوبلاستوما', 'رده', 'های', 'سلولی', 'و', 'زنوگرافت،', '100', 'درصد', '(4/4)', 'از', 'رده', 'های', 'سلولی', 'سرطان', 'پروستات', '6', 'درصد', '(4/65)', 'شناسایی', 'شد.', ')', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'رده', 'های', 'سلولی', 'و', 'زنوگرافت،', 'و', '17', 'درصد', '(3/18)', 'از', 'گلیوبلاستوماهای', 'اولیه']" 745,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'پیش', 'بینی', 'شده', 'PTEN', 'دارای', 'دامنه', 'پروتئین', 'تیروزین', 'فسفاتاز', 'و', 'همولوژی', 'گسترده', 'ای', 'با', 'تنسین', 'است،', 'پروتئینی', 'که', 'با', 'رشته', 'های', 'اکتین', 'در', 'چسبندگی', 'های', 'کانونی', 'برهمکنش', 'می', 'کند.']" 746,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تشابه', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'PTEN', 'ممکن', 'است', 'رشد', 'سلولی', 'تومور', 'را', 'با', 'مخالفت', 'با', 'پروتئین', 'تیروزین', 'کینازها', 'سرکوب', 'کند', 'و', 'ممکن', 'است', 'تومور', 'تهاجم', 'سلولی', 'و', 'متاستاز', 'را', 'از', 'طریق', 'فعل', 'و', 'انفعالات', 'در', 'چسبندگی', 'های', 'کانونی', 'تنظیم', 'کند.', '.']" 747,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']","['ناهمگونی', 'در', 'شوارتز', '-', 'میتونی', 'کندرودیستروفیک', 'جامپل']" 749,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پیوند', 'ژنتیکی', 'بین', 'SJS', 'و', 'ناحیه', 'کروموزومی', '1q36-34', 'در', 'چندین', 'خانواده', 'مشاهده', 'شده', 'است،', 'اما', 'این', 'ژن', 'هنوز', 'شناسایی', 'نشده', 'است.']" 750,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'ویژگی\u200cهای', 'بالینی', 'و', 'رادیولوژیکی', 'را', 'در', '81', 'بیمار', 'از', 'متون', 'و', '5', 'بیمار', 'خود', 'در', 'تلاش', 'برای', 'شناسایی', 'زیر', 'گروه\u200cهای', 'مجزا', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادیم.']" 751,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'را', 'با', 'مکان', 'SJS', 'در', 'کروموزوم', '1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'با', 'دو', 'خواهر', 'مبتلا', 'آزمایش', 'کردیم.']" 752,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'گروهی', 'از', 'بیماران', 'تغییرات', 'اسکلتی', 'خفیفی', 'دارند', 'که', 'ممکن', 'است', 'پیامدهای', 'ثانویه', 'میتونی', 'باشد،', 'در', 'حالی', 'که', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'گروه', 'دیگری', 'از', 'بیماران', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'اولیه', 'با', 'میتونی', 'دارند.']" 753,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گروه', 'اخیر،', 'تفاوت', 'هایی', 'در', 'سن', 'تظاهرات،', 'سیر', 'بالینی', 'و', 'الگوی', 'تغییرات', 'استخوانی', 'وجود', 'دارد.']" 754,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']","['ما', 'به', 'طور', 'آزمایشی', 'سه', 'نوع', 'مختلف', 'SJS', 'نوع', '1A', 'را', 'که', 'معمولاً', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'شناسایی', 'می\u200cشوند،', 'با', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'متوسط،', 'مطابق', 'با', 'توصیفات', 'اصلی', 'شوارتز،', 'جامپل', 'و', 'آبرفلد،', 'جدا', 'می\u200cکنیم.', 'نوع', '1B،', 'شبیه', 'به', 'نوع', '1A،', 'اما', 'در', 'بدو', 'تولد', 'قابل', 'تشخیص', 'است،', 'با', 'تلفظ', 'بیشتر', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'شبیه', 'ناهنجاری', 'دیسپلازی', 'و', 'نوع', '2،', 'در', 'بدو', 'تولد', 'آشکار', 'می', 'شود،', 'با', 'افزایش', 'مرگ', 'و', 'میر', 'و', 'دیسپلازی', 'استخوان', 'شبیه', 'بیماری', 'پیل', 'است.']" 755,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ژنتیکی', 'خانواده', 'با', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تحت', 'تأثیر', 'SJS', 'نوع', '2', 'شواهدی', 'را', 'علیه', 'پیوند', 'با', 'کروموزوم', '1p36', '-', '34', 'نشان', 'داد.']" 756,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'گیری', 'SJS', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'و', 'رادیولوژیکی', 'ناهمگن', 'است.']" 757,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['علل', 'ناهمگنی', 'هنوز', 'شناخته', 'نشده', 'است،', 'اما', 'احتمالاً', 'شامل', 'هر', 'دو', 'جهش', 'مختلف', 'در', 'مکان', 'SJS', 'در', 'کروموزوم', '1', 'و', 'حضور', 'یک', 'مکان', 'SJS', 'دوم', 'است.']" 758,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'طبقه', 'بندی', 'بالینی', '-', 'رادیولوژیکی', 'آزمایشی', 'می', 'تواند', 'برای', 'تعیین', 'خصوصیات', 'بیماران', 'و', 'ایجاد', 'همبستگی', 'ژنوتیپ', '-', 'فنوتیپ', 'مفید', 'باشد.', '.']" 759,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مروری', 'بر', 'بالینی', 'جهش', 'های', 'ژن', 'WT1.']" 760,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis']","['پیش\u200cبینی', 'می\u200cشد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'WT1', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'دوران', 'کودکی', 'را', 'توضیح', 'دهد', 'سرطان', 'کلیه', 'تومور', 'ویلمز', 'WT']" 761,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['شش', 'سال', 'بعد،', 'ما', '100', 'گزارش', 'جهش', 'درون', 'ژنی', 'WT1', 'را', 'بررسی', 'کردیم', 'و', 'فنوتیپ', 'های', 'بالینی', 'همراه', 'را', 'بررسی', 'کردیم.']" 762,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'تنها', '5', 'درصد', 'از', 'تومورهای', 'پراکنده', 'ویلمز', 'دارای', 'جهش', 'درون', 'ژنی', 'WT1', 'هستند،', '90', 'درصد', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'دنیس', '-', 'سندرم', 'دراش', 'نفروپاتی', 'کلیه', 'ناهنجاری', 'غدد', 'جنسی', 'مستعد', 'ابتلا', 'به', 'WT', 'حامل', 'WT1', 'درون', 'ژنی', 'هستند.', 'جهش', '.']" 763,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'WT1', 'نیز', 'در', 'تومور', 'سلولی', 'گرانولوزای', 'جوان', 'مزوتلیومای', 'غیر', 'مرتبط', 'با', 'آزبست', 'تومور', 'سلول', 'گرد', 'کوچک', 'دسموپلاستیک', 'و', 'اخیراً', 'لوسمی', 'میلوئید', 'حاد', 'گزارش', 'شده', 'است.', '.']" 764,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', 'در', 'میتونی', 'مادرزادی', 'اتوزومال', 'غالب', 'بر', 'خواص', 'منافذ', 'کانال', 'کلرید', 'عضله', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']" 765,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میتونی', 'مادرزادی', 'اتوزومال', 'غالب', 'یک', 'اختلال', 'ارثی', 'عضله', 'اسکلتی', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'جهش', 'در', 'یک', 'ژن', 'کانال', 'کلر', 'دارای', 'ولتاژ', '(CLCN1,', '7q35)', 'ایجاد', 'می\u200cشود.']" 766,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا،', 'ما', 'گزارش', 'می\u200cدهیم', 'که', 'جهشی', 'که', 'جایگزینی', 'Gly', '230', 'توسط', 'اسید', 'گلوتامیک', '(G230E)', 'را', 'بین', 'بخش\u200cهای', 'D3', 'و', 'D4', 'پیش\u200cبینی', 'می\u200cکند،', 'به', 'طور', 'چشمگیری', 'خواص', 'منفذی', 'کانال', 'Cl-C', 'عضله', 'نوترکیب', 'انسانی', '(hCIC-1)', 'بیان', 'شده', 'در', 'رده', 'سلولی', 'پستانداران', '(tsA201)', 'را', 'تغییر', 'می\u200cدهد.', ')', '.']" 767,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'G230E', 'باعث', 'تغییرات', 'اساسی', 'در', 'انتخاب', 'آنیون', 'و', 'کاتیون', 'و', 'همچنین', 'تغییر', 'اساسی', 'در', 'اصلاح', 'رابطه', 'جریان', '-', 'ولتاژ', 'می', 'شود.']" 768,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'حالی', 'که', 'کانال\u200cهای', 'نوع', 'وحشی', 'با', 'یکسوسازی', 'به', 'داخل', 'مشخص', 'و', 'انتخاب\u200cپذیری', 'Cl', '>', 'تیوسیانات', '>', 'Br', '>', 'NO', '(3)', '>', 'I', '>', 'CH', '(3)', 'SO', '(3)', 'مشخص', 'می\u200cشوند،', 'G230E', 'یکسوسازی', 'بیرونی', 'را', 'در', 'پتانسیل\u200cهای', 'مثبت', 'و', 'یک', 'تیوسیانات', '>', 'NO', '(3)', 'نشان', 'می\u200cدهد.', ')', '>', 'I', '>', 'Br', '>', 'Cl', '>', 'CH', '(', '3', ')', 'SO', '(', '3', ')', 'گزینش', 'پذیری', '.']" 769,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'نسبت', 'نفوذپذیری', 'کاتیون', 'به', 'آنیون', 'جهش', 'یافته', 'بسیار', 'بیشتر', 'از', 'کانال', 'نوع', 'وحشی', 'است.']" 770,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بلوک', 'های', 'وابسته', 'به', 'ولتاژ', 'توسط', 'یدید', 'درون', 'سلولی', 'و', 'خارج', 'سلولی', 'به', 'تشخیص', 'دو', 'محل', 'اتصال', 'یون', 'متمایز', 'در', 'مسیر', 'هدایت', 'hClC-1', 'کمک', 'می', 'کنند.']" 771,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هر', 'دو', 'محل', 'اتصال', 'در', 'جهش', 'یافته', 'حفظ', 'می', 'شوند', 'اما', 'تمایلات', 'یدید', 'کاهش', 'یافته', 'است.']" 772,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'Gly', '230', 'برای', 'هدایت', 'یونی', 'طبیعی', 'در', 'hClC-1', 'حیاتی', 'است', 'و', 'این', 'باقیمانده', 'در', 'منافذ', 'کانال', 'قرار', 'دارد.', '.']" 773,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['میزان', 'بروز', 'جهش', 'PAX6', 'در', 'بیماران', 'با', 'آنیریدیا', 'ساده:', 'ارزیابی', 'تشخیص', 'جهش', 'در', '12', 'مورد.']" 774,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دوازده', 'بیمار', 'آنیریدیا', 'پنج', 'نفر', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'و', 'هفت', 'نفر', 'که', 'احتمال', 'می\u200cرود', 'پراکنده', 'باشند،', 'به', 'طور', 'جامع', 'غربالگری', 'شدند', 'تا', 'مشخص', 'شود', 'چه', 'نسبتی', 'از', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'آنیریدیا', 'بدون', 'عارضه', 'ناهنجاری\u200cهای', 'مرتبط،', 'حامل', 'جهش', 'در', 'ژن', 'PAX6', 'انسانی', 'هستند.', '.']" 775,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', '90', '%', 'موارد', 'جهش', 'مشاهده', 'شد', '.']" 776,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'اینکه', 'آیا', 'یک', 'روش', 'برای', 'این', 'ژن', 'برتری', 'دارد', 'یا', 'خیر،', 'از', 'سه', 'تکنیک', 'تشخیص', 'جهش', 'استفاده', 'شد.']" 777,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تست', 'برش', 'پروتئین', '(', 'PTT', ')', 'بر', 'روی', 'محصولات', 'RT', '-', 'PCR', ',', 'SSCP', 'در', 'تقویت', 'PCR', 'ژنومی', ',', 'و', 'برش', 'شیمیایی', 'عدم', 'تطابق', 'در', 'هر', 'دو', 'RT', '-', 'PCR', 'و', 'تکثیر', 'ژنومی', 'استفاده', 'شد', '.']" 778,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'محصولات', 'RT', '-', 'PCR', ',', 'تنها', 'قسمت', 'ترجمه', 'شده', 'از', 'ژن', 'غربالگری', 'شد', '.']" 779,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بر', 'روی', 'محصولات', 'ژنومی', 'اگزون', 'های', '1', 'تا', '13', '(شامل', '740', 'جفت', 'باز', 'از', '3', 'توالی', 'ترجمه', 'نشده', 'و', 'تمام', 'مرزهای', 'اینترون', '/', 'اگزون)', 'و', 'همچنین', 'یک', 'تقویت', 'کننده', 'خاص', 'نورورتینا', 'در', 'اینترون', '4', 'غربالگری', 'شدند.']" 780,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ده', 'مورد', 'از', '12', 'جهش', 'ممکن', 'در', '5', 'مورد', 'خانوادگی', 'و', '5', 'مورد', 'از', 'بیماران', 'پراکنده', 'یافت', 'شد', 'که', 'همگی', 'با', 'نتیجه', 'عملکردی', 'نارسایی', 'هاپلویی', 'مطابقت', 'داشتند.']" 781,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پنج', 'جهش', 'محل', 'اتصال', '(یکی', 'در', 'ناحیه', 'دهنده', 'اینترون', '4،', 'دو', 'مورد', 'در', 'محل', 'اهدا', 'کننده', 'اینترون', '6،', 'یک', 'مورد', 'در', 'هر', 'یک', 'از', 'محل', 'های', 'پذیرنده', 'اینترون', '8', 'و', '9)', 'و', 'پنج', 'جهش', 'بی', 'معنی', 'در', 'اگزون', 'های', '8،', '9،', '10،', '11', 'و', '12', '.']" 782,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'SSCP', 'از', 'اگزون', 'های', 'تکثیر', 'شده', 'به', 'صورت', 'جداگانه،', 'که', 'با', 'آن', '9', 'جهش', 'از', '10', 'جهش', 'مشاهده', 'شد،', 'مفیدترین', 'روش', 'تشخیص', 'برای', 'PAX6', 'بود.', '.']" 783,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناحیه', 'ژن', 'انسولین', 'به', 'حساسیت', 'ژنتیکی', 'به', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', 'در', 'ژاپنی', 'کمک', 'می', 'کند،', 'اما', 'ممکن', 'است', 'در', 'بروز', 'کم', 'آن', 'نباشد.']" 784,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'جمعیت', 'قفقازی،', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'ناحیه', 'ژن', 'انسولین', '(INS)', 'حاوی', 'منبع', 'دیابت', 'ملیتوس', 'وابسته', 'به', 'انسولین', '(IDDM2)', 'است.']" 785,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', 'جمعیت', 'ژاپن،', 'هیچ', 'گزارشی', 'مبنی', 'بر', 'نقش', 'IDDM2', 'در', 'پاتوژنز', 'IDDM', 'وجود', 'ندارد.']" 786,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'مطالعه', 'ارتباطی', 'IDDM', 'را', 'در', 'تعداد', 'زیادی', 'از', 'افراد', 'ژاپنی', 'با', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'متعدد', 'در', 'منطقه', 'INS', 'انجام', 'دادیم.']" 787,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['ما', 'ارتباط', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'منطقه', 'INS', 'با', 'IDDM', 'پیدا', 'کردیم.']" 788,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آلل\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'IDDM', 'در', 'ناحیه', 'INS', 'مشابه', 'آلل\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'IDDM', 'در', 'جمعیت', 'قفقازی', 'بود،', 'اگرچه', 'آلل\u200cهای', 'مرتبط', 'با', 'مثبت', 'بسیار', 'رایج', 'هستند', '(فرکانس\u200cهای', 'آللی', '>', '0.', '9)', 'در', 'عمومی', 'ژاپنی.', 'جمعیت', '.']" 789,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'IDDM2', 'در', 'حساسیت', 'ژنتیکی', 'به', 'IDDM', 'در', 'ژاپنی', 'نقش', 'دارد.']" 790,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'بالای', 'آلل', 'های', 'مرتبط', 'با', 'بیماری', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جایگاه', 'IDDM2', 'مسئول', 'بروز', 'کم', 'IDDM', 'در', 'ژاپنی', 'نیست.']" 791,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'C9', 'مکمل', 'انسانی:', 'شناسایی', 'دو', 'جهش', 'باعث', 'کمبود', 'و', 'تجدید', 'نظر', 'در', 'ساختار', 'ژن.']" 792,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نهمین', 'مؤلفه', 'مکمل', 'انسانی', '(C9)', 'آخرین', 'مؤلفه', 'مکمل', 'پایانی', 'است', 'که', 'مجموعه', 'حمله', 'غشایی', 'را', 'ایجاد', 'می', 'کند.']" 793,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['C9', 'یک', 'پروتئین', 'سرم', 'تک', 'زنجیره', 'ای', 'است', 'که', 'توسط', 'یک', 'ژن', 'واقع', 'در', 'کروموزوم', '5p', 'کدگذاری', 'می', 'شود.']" 794,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['کمبود', 'اجزای', 'مکمل', 'ترمینال', 'عموماً', 'با', 'عفونت', 'های', 'نایسریا', 'مکرر', 'همراه', 'است.']" 795,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['ما', 'یک', 'خانواده', 'سوئیسی', 'را', 'که', 'قبلاً', 'توصیف', 'شده', 'بود', 'با', 'کمبود', 'ارثی', 'C9', 'مطالعه', 'کردیم.']" 796,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'C9', 'ما', 'رویکردی', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', 'PCR', 'اختصاصی', 'اگزون', 'و', 'توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'DNA', 'ایجاد', 'کردیم.']" 797,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'عنوان', 'علت', 'کمبود', 'C9', 'ما', 'دو', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'متفاوت', 'را', 'پیدا', 'کردیم', 'که', 'هر', 'دو', 'کدون', 'های', 'توقف', 'TGA', 'را', 'در', 'دنباله', 'کدگذاری', 'ایجاد', 'می', 'کردند.']" 798,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'جهش', ',', 'تبادل', 'C', 'به', 'A', ',', 'در', 'اگزون', '2', 'در', 'موقعیت', 'cDNA', '166', 'شناسایی', 'شد', ',', 'دیگری', ',', 'تبادل', 'C', 'به', 'T', ',', 'در', 'اگزون', '4', '(', 'موقعیت', 'cDNA', '464', ')', 'قرار', 'داشت', '.']" 799,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعات', 'خانوادگی', 'سه', 'بستگان', 'درجه', 'یک', 'با', 'هتروزیگوت', 'کمبود', 'C9', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'این', 'دو', 'جهش', 'به', 'طور', 'مستقل', 'از', 'هم', 'جدا', 'می', 'شوند.']" 800,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', ',', 'این', 'جهش', 'ها', 'برای', 'توضیح', 'کمبود', 'کامل', 'هر', 'دو', 'باند', 'مورد', 'مطالعه', 'کافی', 'است', '.']" 801,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['توالی', 'یابی', 'DNA', 'اتصالات', 'اگزون', '-', 'اینترون', 'تعدادی', 'تجدید', 'نظر', 'را', 'در', 'مورد', 'مرزهای', 'بین', 'اگزون', '4،', '5،', 'و', '6', 'و', 'همچنین', 'بین', 'اگزون', '10', 'و', '11', 'نشان', 'داد.']" 802,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['هیچ', 'اینترون', 'اضافی', 'در', 'اگزون', '6', 'و', '10', 'مشاهده', 'نشد.']" 803,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'مطالعات', 'نشانگر', 'DNA', 'با', 'استفاده', 'از', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهای', 'شناخته', 'شده', 'ژن\u200cهای', 'C6،', 'C7،', 'و', 'C9', 'انجام', 'شد', 'که', 'ارتباط', 'جهش\u200cهای', 'C9', 'مشاهده\u200cشده', 'را', 'با', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'تعریف\u200cشده', 'تایید', 'می\u200cکند.', '.']" 804,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'زنان', 'مراجعه', 'کننده', 'به', 'کلینیک', 'هایی', 'که', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ارزیابی', 'می', 'کنند.']" 805,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پس\u200cزمینه', 'برای', 'تعریف', 'بروز', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'بین', 'بیمارانی', 'که', 'در', 'کلینیک\u200cهایی', 'مشاهده', 'می\u200cشوند', 'که', 'خطر', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ارزیابی', 'می\u200cکنند،', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'زنانی', 'را', 'که', 'در', 'این', 'تنظیمات', 'مشاهده', 'شده', 'بودند،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'و', 'جداول', 'احتمال', 'را', 'برای', 'ارائه', 'تخمین\u200cهایی', 'از', 'احتمال', 'یافتن', 'جهش', 'BRCA1', 'در', 'خانواده', 'های', 'فردی', '.']" 806,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['روش', 'ها', 'اطلاعات', 'بالینی،', 'تاریخچه', 'خانوادگی', 'و', 'خون', 'برای', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'از', '263', 'زن', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'به', 'دست', 'آمد.']" 807,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'شناسایی', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'از', 'الکتروفورز', 'ژل', 'حساس', 'به', 'ساختار', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'استفاده', 'شد.']" 808,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نتایج', 'جهش', 'BRCA1', 'در', '16', 'درصد', 'از', 'زنان', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شد.']" 809,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['تنها', '7', 'درصد', 'از', 'زنان', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سابقه', 'سرطان', 'پستان', 'اما', 'نه', 'سرطان', 'تخمدان', 'جهش', 'BRCA1', 'داشتند.']" 810,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['این', 'میزان', 'در', 'میان', 'زنان', 'خانواده', 'هایی', 'با', 'سابقه', 'هر', 'دو', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'بیشتر', 'بود.']" 811,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'میان', 'اعضای', 'خانواده،', 'میانگین', 'سنی', 'کمتر', 'از', '55', 'سال', 'در', 'تشخیص', 'سرطان', 'پستان', 'وجود', 'سرطان', 'تخمدان', 'وجود', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'یک', 'زن،', 'و', 'نسب', 'یهودی', 'اشکنازی', 'همگی', 'بودند.', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'تشخیص', 'جهش', 'BRCA1', 'مرتبط', 'است.']" 813,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه\u200cگیری', 'در', 'میان', 'زنان', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سابقه', 'خانوادگی', 'بیماری،', 'درصد', 'جهش\u200cهای', 'ناحیه', 'کدکننده', 'BRCA1', 'کمتر', 'از', '45', 'درصد', 'پیش\u200cبینی\u200cشده', 'توسط', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'ژنتیکی', 'است.']" 814,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'حتی', 'در', 'یک', 'کلینیک', 'ارجاع', 'متخصص', 'غربالگری', 'زنان', 'از', 'خانواده', 'های', 'پرخطر،', 'اکثر', 'آزمایشات', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'منفی', 'و', 'در', 'نتیجه', 'غیر', 'اطلاعاتی', 'خواهد', 'بود.', '.']" 815,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']","['جهش', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'آرژنین', '(ARP)', 'در', 'سرطان', 'پانکراس']" 816,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'ARP', 'یک', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'آرژنین', 'بسیار', 'حفاظت', 'شده', 'از', 'باند', 'کروموزومی', '3p21', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']" 817,"['O', 'O', 'O']","['1', '1', '.']" 818,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سطح', 'سیتوژنتیک،', 'این', 'ناحیه', 'اغلب', 'در', 'تومورهای', 'جامد', 'های', 'مختلف', 'حذف', 'می', 'شود،', 'اگرچه', 'در', 'سرطان', 'پانکراس', 'حذف', 'نمی', 'شود.']" 819,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'وجود', 'یک', 'جهش', 'خاص', '(ATG50', '-', '->', 'AGG)', 'یا', 'حذف', 'کدون', '50', 'ژن', 'ARP', 'را', 'در', 'انواع', 'تومور', 'مختلف', 'گزارش', 'کرده\u200cایم', '(Shridhar', 'et', 'al.,', '1996,', '1996a).']" 820,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'ما', 'جهش', 'های', 'مربوط', 'به', 'کدون', '50', 'را', 'در', '11', 'مورد', 'از', '37', 'تومورهای', 'پانکراس', 'مشاهده', 'کردیم.']" 821,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['فراوانی', 'جهش', 'کدون', '50', 'تقریباً', 'در', 'تومورهای', 'پانکراس', 'مانند', 'سایر', 'انواع', 'تومورها', 'است', 'که', 'قبلاً', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']" 822,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'ما', 'جهش\u200cهایی', 'را', 'در', 'کدون', '51', 'در', 'ساب', 'کلون\u200cهای', 'متعدد', 'PCR', 'در', 'دو', 'تومورهای', 'پانکراس', 'دیگر', 'شناسایی', 'کرده\u200cایم.']" 823,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'ARP', 'معمولاً', 'در', 'سرطان', 'پانکراس', 'و', 'همچنین', 'بسیاری', 'دیگر', 'سرطان', 'ها', 'مشاهده', 'می', 'شود.']" 824,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['مشکلات', 'در', 'تعیین', 'کمبود', 'C9', 'درسهایی', 'که', 'باید', 'از', 'موضوع', 'هتروزیگوت', 'مرکب', 'C9', '-', 'کمبود', 'استخراج', 'شود.']" 825,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گروهی', 'از', 'بیماران', 'با', 'آلوگرافت', 'ناهماهنگ', 'کلیه', 'برای', 'مدت', 'طولانی', 'از', 'نظر', 'عملکرد', 'مکمل', 'با', 'استفاده', 'از', 'سنجش', 'همولیتیک', 'در', 'ژل', 'آگارز', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفتند.']" 826,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'بیمار', 'مشخص', 'شد', 'که', 'هیچ', 'فعالیت', 'مسیر', 'جایگزینی', 'ندارد', 'اما', 'مسیر', 'کلاسیک', 'نرمال', 'پایینی', 'دارد.']" 827,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'کمال', 'تعجب', ',', 'بررسی', 'نشان', 'داد', 'که', 'مکمل', 'بیمار', 'برای', 'همه', 'اجزاء', 'طبیعی', 'بود', 'به', 'جز', 'C9', 'که', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'وجود', 'نداشت', '.']" 828,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'نشانگرهای', 'DNA', 'در', 'ناحیه', 'C6،', 'C7', 'و', 'C9', 'کروموزوم', '5', 'هتروزیگوت', 'است', 'و', 'بنابراین', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'یک', 'هتروزیگوت', 'ترکیبی', 'برای', 'دو', 'ژن', 'کمبود', 'C9', 'نامشخص', 'باشد.']" 829,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'سرولوژیکی', 'توسط', 'ELISA', 'نشان', 'داد', 'که', 'او', 'دارای', 'غلظت', 'های', 'کمی', 'از', 'یک', 'مولکول', 'غیرعملکردی', 'C9', 'است.']" 830,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['آنالیز', 'وسترن', 'بلات', 'به', 'اندازه', 'کافی', 'برای', 'تشخیص', 'این', 'مولکول', 'حساس', 'نبود.']" 831,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'بیمار', 'برای', 'یک', 'کمبود', 'کامل', 'C9', 'و', 'برای', 'یک', 'ژن', 'هدایت', 'کننده', 'هیپوسنتز', 'یک', 'C9', 'معیوب', 'هتروزیگوت', 'است.']" 832,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'همچنین', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'کمبود', 'C9', 'ممکن', 'است', 'در', 'بین', 'قفقازی\u200cها', 'شایع\u200cتر', 'از', 'آنچه', 'گزارش', 'شده', 'است', 'باشد.', '.']" 833,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['غربالگری', 'جهش', 'های', 'ESR', 'در', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'بیماران.']" 834,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر،', 'DNA', 'لکوسیتی', 'از', '143', 'بیمار', 'با', 'خوشه', 'بندی', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'و/یا', 'تخمدان', 'و', 'تومور', 'DNA', 'از', '96', 'سرطان', 'سینه', 'برای', 'جهش', 'های', 'پایه', 'در', 'ژن', 'گیرنده', 'استروژن', '(ESR)', 'غربالگری', 'شد.']" 835,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سه', 'بیمار', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'حامل', 'یک', 'جایگزین', 'ژرمینال', 'Gly160Cys', 'بودند.']" 836,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تغییر', 'همچنین', 'در', 'هشت', '(چهار', 'زن', 'و', 'چهار', 'مرد)', 'از', '729', 'کنترل', '(366', 'زن،', '363', 'مرد)', 'مشاهده', 'شد', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'احتمالاً', 'جایگزینی', 'نشان', 'دهنده', 'یک', 'چندشکلی', 'است.']" 837,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'در', '229', 'کنترل', 'زن', 'که', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'در', 'آنها', 'مشخص', 'بود،', 'یکی', 'از', 'دو', 'نفری', 'که', 'خواهری', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'داشتند', 'حامل', 'این', 'آلل', 'بود.']" 838,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'اهمیت', 'بالینی', 'احتمالی', 'گلیسین', 'در', 'سیستئین', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'طور', 'کامل', 'رد', 'کرد', 'و', 'باید', 'بیشتر', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گیرد.']" 839,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'های', 'سوماتیک', 'در', 'هیچ', 'یک', 'از', 'تومورها', 'مورد', 'مطالعه', 'شناسایی', 'نشد،', 'و', 'داده', 'های', 'حاضر', 'از', 'جهش', 'های', 'پایه', 'سوماتیک', 'ESR', 'به', 'عنوان', 'مکانیزم', 'مهمی', 'برای', 'مقاومت', 'به', 'درمان', 'هورمونی', 'در', 'گیرنده', 'استروژن', '-', 'سرطان', 'پستان', 'مثبت', 'پشتیبانی', 'نمی', 'کند.', '.']" 840,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['پایه', 'های', 'مولکولی', 'کمبود', 'C7', 'سه', 'نقص', 'مختلف.']" 841,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اساس', 'مولکولی', 'کمبود', 'C7', 'در', 'دو', 'خانواده', 'ایرلندی', 'و', 'تعدادی', 'از', 'خانواده\u200cهای', 'اسرائیلی', 'با', 'منشأ', 'یهودی', 'سفاردی', 'مراکشی', 'بررسی', 'شده', 'است.']" 842,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگزون', 'PCR', 'و', 'توالی', 'یابی', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'هتروزیگوت', 'را', 'در', '3', 'محل', 'اتصال', 'پذیرنده', 'اینترون', '1', 'در', 'یک', 'خانواده', 'ایرلندی', 'نشان', 'داد.']" 843,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'خانواده', 'ایرلندی', 'دیگر', ',', 'اگزون', 'های', '7', 'و', '8', 'نتوانستند', 'تقویت', 'شوند', 'و', 'نشان', 'داده', 'شد', 'که', 'حذف', 'شده', 'اند', '.']" 844,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'هاپلوتیپ', 'نشانگر', 'منطقه', 'ژن', 'C6', 'و', 'C7', 'و', 'ساترن', 'بلات', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'خانواده', 'ایرلندی', 'با', 'نقص', 'اسپلایس', 'نیز', 'برای', 'حذف', 'جدا', 'می', 'شوند', 'که', 'در', 'هتروزیگوت', 'ها', 'به', 'راحتی', 'قابل', 'تشخیص', 'نیست.']" 845,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موارد', 'اسرائیلی', 'C7', '-', 'کمبود', 'همگی', 'یک', 'هاپلوتیپ', 'C7', 'دارند', 'و', 'برای', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'اگزون', '9', 'هموزیگوت', 'هستند.']" 846,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'فرد', 'هتروزیگوت', 'برای', 'نشانگرها', 'در', 'جایگاه', 'C6', 'مجاور', 'است،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'یک', 'نوترکیب', 'بین', 'ژنی', 'وجود', 'دارد', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'کمبود', 'از', 'قدمت', 'قابل', 'توجهی', 'برخوردار', 'است.', '.']" 847,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ناهمگنی', 'مولکولی', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'دوارت', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'با', 'الکتروفورز', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده.']" 848,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'توسط', 'یک', 'جهش', 'رایج', 'غیرمعمول', '(Q188R)', 'و', 'چندین', 'جهش', 'نادر', 'در', 'ژن', 'گالاکتوز-1-فسفات', 'اوریدیل', 'ترانسفراز', '(GALT)', 'ایجاد', 'می', 'شود.']" 849,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رایج', 'ترین', 'نوع', 'GALT', ',', 'نوع', 'Duarte', ',', 'به', 'دو', 'صورت', 'Duarte', '-', '1', '(', 'D', '-', '1', ')', 'و', 'Duarte', '-', '2', '(', 'D', '-', '2', ')', 'وجود', 'دارد', 'که', 'هر', 'دو', 'دارای', 'تغییر', 'دنباله', 'N314D', 'هستند', '.']" 850,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['D-1', 'افزایش', 'می', 'یابد،', 'در', 'حالی', 'که', 'D-2', 'فعالیت', 'GALT', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.']" 851,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'ژنتیک', 'مولکولی', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'و', 'دوارت', 'ما', 'جهش', 'های', 'GALT', 'را', 'در', '30', 'خانواده', 'با', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'در', '10', 'خانواده', 'با', 'واریانت', 'D-2', 'و', 'در', '3', 'فرد', 'حامل', 'آلل', 'D-1', 'با', 'ژل', 'گرادیان', 'دناتوره', 'کننده', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم.', 'الکتروفورز', '(DGGE).']" 852,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['DGGE', '59', 'مورد', 'از', '60', 'آلل', 'گالاکتوزمی', 'کلاسیک', 'را', 'شناسایی', 'کرد.']" 853,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['Q188R', '60', 'درصد', 'و', 'K285N', '28', 'درصد', 'از', 'این', 'آلل', 'ها', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد.']" 854,"['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['هشت', 'جهش', 'نامزد', 'جدید', 'گالاکتوزمی', 'پیدا', 'شد.']" 855,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'همه', 'آللهای', 'D', '-', '2', 'N314D', 'در', 'cis', 'با', 'دو', 'تغییر', 'توالی', 'اینترونیک', '،', 'روی', 'آللهای', 'D', '-', '1', 'در', 'cis', 'با', 'جهش', 'خنثی', 'در', 'اگزون', '7', 'رخ', 'داد', '.']" 856,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['نتیجه', 'می\u200cگیریم', 'که', 'جهش\u200cهای', 'ایجادکننده', 'گالاکتوزمی', 'بسیار', 'ناهمگن', 'هستند', 'و', 'K285N', 'دومین', 'جهش', 'رایج', 'گالاکتوزمی', 'در', 'جمعیت', 'ما', 'است.', '.']" 857,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['جداسازی', 'cDNA', 'تمام', 'طول', 'ATM', 'و', 'اصلاح', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'فنوتیپ', 'سلولی.']" 858,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['یک', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'در', 'اختلال', 'ژنتیکی', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'الف', '-', 'ت', 'انسان،', 'ATM،', 'اخیراً', 'با', 'شبیه\u200cسازی', 'موقعیتی', 'شناسایی', 'شد.']" 859,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ATM', 'عضوی', 'از', 'ابرخانواده', 'فسفاتیدیلینوزیتول', '-', '3', '-', 'کیناز', 'است', 'که', 'برخی', 'از', 'آنها', 'پروتئین', 'کیناز', 'هستند', 'و', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'کنترل', 'چرخه', 'سلولی', 'و', 'انتقال', 'سیگنال', 'تشعشع', 'دارند.']" 860,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'در', 'اینجا،', 'تا', 'جایی', 'که', 'می', 'دانیم،', 'برای', 'اولین', 'بار،', 'شبیه', 'سازی', 'یک', 'cDNA', 'تمام', 'طول', 'برای', 'ATM', 'و', 'اصلاح', 'جنبه', 'های', 'مختلف', 'فنوتیپ', 'حساس', 'به', 'رادیو', 'سلول', 'های', 'الف', '-', 'ت', 'را', 'با', 'ترانسفکشن', 'با', 'این', 'cDNA', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']" 861,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'cDNA', 'ATM', 'در', 'سلول\u200cهای', 'الف', '-', 'ت', 'بقای', 'این', 'سلول\u200cها', 'را', 'در', 'پاسخ', 'به', 'قرار', 'گرفتن', 'در', 'معرض', 'تابش', 'افزایش', 'داد،', 'ناهنجاری\u200cهای', 'کروموزومی', 'ناشی', 'از', 'تشعشع', 'را', 'کاهش', 'داد،', 'سنتز', 'DNA', 'مقاوم', 'در', 'برابر', 'رادیو', 'را', 'کاهش', 'داد', 'و', 'نقاط', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'معیوب', 'را', 'تا', 'حدی', 'اصلاح', 'کرد', 'و', 'القای', 'استرس', 'فعال', 'شد.', 'پروتئین', 'کیناز']" 862,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'تصحیح', 'نقایص', 'در', 'سلول\u200cهای', 'الف', '-', 'ت', 'شواهد', 'بیشتری', 'از', 'تعدد', 'عملکردهای', 'مؤثر', 'پروتئین', 'ATM', 'ارائه', 'می\u200cکند', 'و', 'روش\u200cهای', 'ممکن', 'برای', 'ژن', 'درمانی', 'را', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند.', '.']" 863,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'های', 'همجوشی', 'ناشی', 'از', 'جابجایی', 'های', 'کروموزومی', 'جایگزین', 'با', 'مکانیسم', 'های', 'خاص', 'ژن', 'در', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'بیش', 'از', 'حد', 'بیان', 'می', 'شوند.']" 864,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جابجایی', 'های', 'کروموزومی', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'تومورهای', 'خونساز', 'و', 'جامد', 'منجر', 'به', 'بیان', 'غیرقابل', 'تنظیم', 'پروتونکوژن', 'ها', 'یا', 'ایجاد', 'پروتئین', 'های', 'کایمریک', 'با', 'پتانسیل', 'تومورزایی', 'می', 'شود.']" 865,"['O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'تومور', 'جامد', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'اطفال،', 'یک', 'جابجایی', 'ثابت', 't', '(2؛', '13)', '(q35؛', 'q14)', 'یا', 'نوع', 't', '(1؛', '13)', '(p36;', 'q14)', 'همجوشی', 'PAX3', '-', 'FKHR', 'یا', 'PAX7', '-', 'FKHR', 'ایجاد', 'می\u200cکند.', 'پروتئین', 'ها', 'به', 'ترتیب.']" 866,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'این', 'گزارش،', 'نشان', 'می\u200cدهیم', 'که', 'علاوه', 'بر', 'تغییرات', 'عملکردی،', 'این', 'جابه\u200cجایی\u200cها', 'با', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'محصول', 'همجوشی', 'همراه', 'هستند.']" 867,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'PAX3-FKHR', 'و', 'PAX7-FKHR', 'توسط', 'مکانیسم', 'های', 'متمایز', 'رخ', 'می', 'دهد.']" 868,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['رونویسی', 'PAX3-FKHR', 'نسبت', 'به', 'نوع', 'وحشی', 'PAX3', 'توسط', 'یک', 'فرآیند', 'مستقل', 'از', 'تعداد', 'کپی', 'افزایش', 'یافته', 'است.']" 869,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مقابل،', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'PAX7-FKHR', 'از', 'تکثیر', 'ژن', 'فیوژن', 'حاصل', 'می', 'شود.']" 870,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'مکانیسم', 'های', 'اختصاصی', 'ژن', 'برای', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'PAX3-FKHR', 'و', 'PAX7-FKHR', 'در', 'رابدومیوسارکوم', 'آلوئولار', 'انتخاب', 'شدند', 'که', 'احتمالاً', 'به', 'دلیل', 'تفاوت', 'در', 'تنظیم', 'بین', 'جایگاه', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'است.']" 871,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'فرض', 'می', 'کنیم', 'که', 'این', 'مکانیسم', 'های', 'بیان', 'بیش', 'از', 'حد', 'سطح', 'بحرانی', 'محصول', 'ژنی', 'را', 'برای', 'اثرات', 'انکوژنیک', 'این', 'همجوشی', 'ها', 'تضمین', 'می', 'کند.', '.']" 872,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']","['atm', 'و', 'p53', 'در', 'آپوپتوز', 'و', 'سرکوب', 'تومورزایی', 'همکاری', 'می', 'کنند،', 'اما', 'در', 'مقاومت', 'به', 'سمیت', 'تشعشع', 'حاد', 'نه.']" 873,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'atm', 'و', 'p53', 'به', 'ترتیب', 'باعث', 'سرطان', '-', 'بیماری', 'های', 'مرتبط', 'آتاکسی', '-', 'تلانژکتازی', 'و', 'سندرم', 'Li', '-', 'Fraumeni', 'انسان', 'می', 'شود.']" 874,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'این', 'دو', 'ژن', 'در', 'تعدادی', 'از', 'مسیرها،', 'از', 'جمله', 'تنظیم', 'نقاط', 'بازرسی', 'چرخه', 'سلولی', 'ناشی', 'از', 'آسیب', 'DNA،', 'حساسیت', 'آپوپتوز', 'و', 'تشعشع،', 'و', 'تکثیر', 'سلولی،', 'با', 'هم', 'تعامل', 'دارند.']" 875,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cهای', 'Atm-null،', 'و', 'همچنین', 'موش\u200cهای', 'تهی', 'برای', 'p53،', 'عمدتاً', 'لنفوم', 'سلول', 'T', 'رشد', 'می\u200cکنند،', 'که', 'از', 'این', 'دیدگاه', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'این', 'ژن\u200cها', 'نقش\u200cهای', 'مشابهی', 'در', 'رشد', 'تیموسیت', 'دارند.']" 876,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'مطالعه', 'برهمکنش', 'های', 'این', 'دو', 'ژن', 'در', 'سطح', 'ارگانیسمی،', 'موش', 'های', 'هتروزیگوت', 'را', 'برای', 'آلل', 'های', 'پوچ', 'هر', 'دو', 'atm', 'و', 'p53', 'پرورش', 'دادیم', 'تا', 'تمام', 'ترکیبات', 'ژنوتیپی', 'تولید', 'شوند.']" 877,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['موش\u200cها', 'دوبرابر', 'پوچ', 'برای', 'atm', 'و', 'p53', 'شتاب', 'چشمگیری', 'در', 'شکل\u200cگیری', 'تومور', 'نسبت', 'به', 'موش\u200cهای', 'پوچ', 'منفرد', 'نشان', 'دادند،', 'که', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'هر', 'دو', 'ژن', 'به', 'شیوه\u200cای', 'قابل', 'توجه', 'برای', 'جلوگیری', 'از', 'تومورزایی', 'با', 'یکدیگر', 'همکاری', 'می\u200cکنند.']" 878,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['با', 'توجه', 'به', 'نقش', 'آنها', 'در', 'آپوپتوز،', 'از', 'دست', 'دادن', 'اتمسفر', 'تیموسیت', 'ها', 'را', 'تنها', 'تا', 'حدی', 'به', 'آپوپتوز', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'مقاوم', 'می', 'کند،', 'در', 'حالی', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'اضافی', 'p53', 'باعث', 'ایجاد', 'مقاومت', 'کامل', 'می', 'شود.']" 879,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'بدان', 'معناست', 'که', 'مسیرهای', 'آپوپتوز', 'اتمسفر', 'و', 'p53', 'ناشی', 'از', 'تابش', 'کاملاً', 'همخوان', 'نیستند.']" 880,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['در', 'نهایت', '-', 'و', 'برخلاف', 'پیش\u200cبینی\u200cهای', 'قبلی', '-', 'به', 'نظر', 'نمی\u200cرسد', 'atm', 'و', 'p53', 'در', 'سمیت', 'تشعشع', 'حاد', 'تعامل', 'داشته', 'باشند،', 'که', 'یک', 'مسیر', 'مجزای', 'عامل', 'اتمسفر', 'را', 'برای', 'این', 'پاسخ', 'آسیب', 'DNA', 'پیشنهاد', 'می\u200cکند', 'و', 'پیامدهایی', 'برای', 'پیش\u200cآگهی', 'و', 'درمان', 'انسان', 'دارد', 'تومورها', '.', '.']" 881,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['گسترش', 'تکرار', 'تری', 'نوکلئوتید', 'در', 'مکان', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'بیان', 'DMAHP', 'را', 'کاهش', 'می', 'دهد.']" 882,"['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دیستروفی', 'میتونیک', 'یا', 'دیستروفی', 'میتونیکا', 'DM', 'یک', 'اختلال', 'چند', 'سیستمی', 'اتوزومال', 'غالب', 'است', 'که', 'در', 'اثر', 'گسترش', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'CTG', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژن', 'پروتئین', 'کیناز', 'DMPK', 'روی', 'کروموزوم', '19q13', 'ایجاد', 'می', 'شود.', '.']" 883,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['3', '(', 'رجوع', '1', '-', '3', ')', '.']" 884,"['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']","['اگرچه', 'جهش', 'DM', 'بیش', 'از', 'پنج', 'سال', 'پیش', 'شناسایی', 'شد،', 'مکانیسم', 'های', 'بیماری', 'زایی', 'زیربنای', 'این', 'شایع', 'ترین', 'شکل', 'ارثی', 'بزرگسالان', 'بیماری', 'عصبی', 'عضلانی', 'مبهم', 'باقی', 'مانده', 'است.']" 885,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['کار', 'قبلی', 'از', 'آزمایشگاه', 'ما', 'نشان', 'داد', 'که', 'یک', 'محل', 'بسیار', 'حساس', 'به', 'DNase', 'l', 'که', 'در', 'مجاورت', 'تکرارها', 'در', 'آلل', 'نوع', 'وحشی', 'قرار', 'دارد', 'با', 'گسترش', 'تکرار', 'حذف', 'می', 'شود،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آرایه', 'های', 'تکرار', 'CTG', 'ممکن', 'است', 'با', 'یک', 'محیط', 'کروماتین', 'محلی', 'که', 'بیان', 'ژن', 'را', 'سرکوب', 'می', 'کند', 'مرتبط', 'باشد.']" 886,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'اینجا', 'گزارش', 'می\u200cکنیم', 'که', 'سایت', 'فوق', 'حساس', 'حاوی', 'یک', 'عنصر', 'تقویت\u200cکننده', 'است', 'که', 'رونویسی', 'ژن', 'homeobox', 'مجاور', 'DMAHP', 'را', 'تنظیم', 'می\u200cکند.']" 887,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'بیان', 'DMAHP', 'در', 'سلول', 'های', 'DM', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'محل', 'فوق', 'حساس،', 'کاهش', 'دو', 'تا', 'چهار', 'برابری', 'سطح', 'رونوشت', 'DMAHP', 'حالت', 'پایدار', 'را', 'نسبت', 'به', 'کنترل', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'نشان', 'داد.']" 888,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'خاص', 'آلل', 'بیان', 'DMAHP', 'نشان', 'داد', 'که', 'سطوح', 'رونوشت', 'حالت', 'پایدار', 'از', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'در', 'مقایسه', 'با', 'آلل', 'های', 'نوع', 'وحشی', 'به', 'شدت', 'کاهش', 'یافته', 'است.']" 889,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'نتایج', 'با', 'هم', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'بسط\u200cهای', 'تکراری', 'CTG', 'می\u200cتوانند', 'بیان', 'ژن', 'موضعی', 'را', 'سرکوب', 'کنند', 'و', 'DMAHP', 'را', 'در', 'DM', 'پاتوژنز', 'دخالت', 'دهند.']" 890,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']","['دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', 'متیله', 'شده', 'به', 'عنوان', 'نقاط', 'داغ', 'جهش', 'در', 'ژن', 'رتینوبلاستوما', '(RB1).']" 891,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['طیف', 'وسیعی', 'از', 'جهش\u200cها،', 'از', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'تا', 'حذف\u200cهای', 'بزرگ،', 'در', 'ژن', 'رتینوبلاستوما', '(RB1)', 'توصیف', 'شده\u200cاند.']" 892,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'در', 'سراسر', 'ژن', 'یافت', 'شده', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'که', 'این', 'تغییرات', 'ژنتیکی', 'به', 'طور', 'همگن', 'توزیع', 'شده', 'باشند.']" 893,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['به', 'طور', 'خاص،', 'بخش', 'قابل', 'توجهی', 'از', 'جهش', 'های', 'عامل', 'بیماری', 'منجر', 'به', 'خاتمه', 'زودرس', 'سنتز', 'پروتئین', 'می', 'شود', 'و', 'اکثر', 'این', 'جهش', 'ها', 'به', 'صورت', 'انتقال', 'C->T', 'در', 'دی', 'نوکلئوتیدهای', 'CpG', '(CpGs)', 'رخ', 'می', 'دهند.']" 894,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['چنین', 'جهش', 'های', 'مکرر', 'CpG،', 'از', 'جمله', 'آنهایی', 'که', 'در', 'RB1', 'یافت', 'می', 'شوند،', 'احتمالاً', 'نتیجه', 'دآمیناسیون', '5-', 'متیل', 'سیتوزین', 'در', 'این', 'CpG', 'ها', 'هستند.']" 895,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'مطالعه', 'حاضر', 'از', 'روش', 'تبدیل', 'بی', 'سولفیت', 'سدیم', 'برای', 'تشخیص', 'متیلاسیون', 'سیتوزین', 'در', 'اگزون', 'های', 'نماینده', 'RB1', 'استفاده', 'شد.']" 896,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'DNA', 'را', 'از', 'انواع', 'بافت', 'ها', 'و', 'به', 'طور', 'خاص', 'کدون', 'های', 'CGA', 'را', 'در', 'RB1', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'دادیم', 'که', 'در', 'آن', 'جهش', 'های', 'ختم', 'زودرس', 'مکرر', 'گزارش', 'شده', 'است.']" 897,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'دریافتیم', 'که', 'متیلاسیون', 'DNA', 'در', 'اگزون', 'های', '8،', '14،', '25', 'و', '27', 'RB1', 'به', 'نظر', 'می', 'رسد', 'که', 'محدود', 'به', 'CpGها', 'از', 'جمله', 'شش', 'کدون', 'CGA', 'است.']" 898,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['سایر', 'کدون', 'های', 'حاوی', 'سیتوزین', 'های', 'متیله', 'جهش', 'یافته', 'گزارش', 'نشده', 'اند.']" 899,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'به', 'نظر', 'می\u200cرسد', 'جهش\u200cهای', 'ایجادکننده', 'بیماری', 'در', 'CpGs', 'در', 'RB1', 'توسط', 'عوامل', 'متعددی', 'از', 'جمله', 'وجود', 'متیلاسیون', 'DNA', 'در', 'سیتوزین\u200cها', 'در', 'CpGs،', 'کدون', 'خاصی', 'که', 'سیتوزین', 'متیله', 'در', 'آن', 'قرار', 'دارد،', 'و', 'ناحیه', 'خاصی', 'از', 'ژن', 'که', 'در', 'آن', 'قرار', 'دارد،', 'تعیین', 'می\u200cشود.', 'آن', 'کدون', 'ساکن', 'است', '.', '.']" 900,"['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['محصول', 'ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'لینداو', 'با', 'Sp1', 'برای', 'سرکوب', 'فعالیت', 'محرک', 'فاکتور', 'رشد', 'اندوتلیال', 'عروقی', 'تعامل', 'دارد.']" 901,"['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ژن', 'سرکوبگر', 'فون', 'هیپل', '-', 'تومور', 'لینداو', '(VHL)', 'نقش', 'مهمی', 'در', 'پاتوژنز', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیوی', 'شفاف', 'RCC', 'دارد،', 'زیرا', 'جهش', 'های', 'VHL', 'در', 'هر', 'دو', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', '-', 'RCCهای', 'همراه', 'و', 'پراکنده', 'یافت', 'شده', 'است.']" 902,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['مطالعات', 'اخیر', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'mRNA', 'فاکتور', 'رشد', 'اندوتلیال', 'عروقی', '(VEGF)', 'در', 'RCC', '-', 'و', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لینداو', '-', 'تومورهای', 'مرتبط', 'تنظیم', 'مثبتی', 'دارد.']" 903,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین', 'ما', 'تأثیر', 'محصول', 'ژن', 'VHL', 'را', 'بر', 'بیان', 'VEGF', 'ارزیابی', 'کرده\u200cایم.']" 904,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['سازه', 'های', 'پروموتر', '-', 'لوسیفراز', 'VEGF', 'به', 'طور', 'گذرا', 'با', 'یک', 'ناقل', 'نوع', 'وحشی', 'VHL', '(wt-VHL)', 'در', 'چندین', 'رده', 'سلولی،', 'از', 'جمله', '293', 'رده', 'سلولی', 'کلیه', 'جنینی', 'و', 'RCC', 'هم', 'ترانسفکت', 'شدند.']" 905,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['پروتئین', 'wt', '-', 'VHL', 'فعالیت', 'پروموتر', 'VEGF', 'را', 'به', 'صورت', 'وابسته', 'به', 'دوز', 'تا', '5', 'تا', '10', 'برابر', 'مهار', 'کرد.']" 906,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'حذف', 'یک', 'ناحیه', '144', 'جفت', 'باز', 'از', 'پروموتر', 'VEGF', 'لازم', 'برای', 'سرکوب', 'VHL', 'را', 'مشخص', 'کرد.']" 907,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['این', 'عنصر', 'پاسخگو', 'به', 'VHL', 'غنی', 'از', 'GC', 'است', 'و', 'به', 'طور', 'خاص', 'فاکتور', 'رونویسی', 'Sp1', 'را', 'در', 'عصاره', 'های', 'هسته', 'ای', 'خام', 'متصل', 'می', 'کند.']" 908,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['در', 'سلولهای', 'مگس', 'سرکه', ',', 'VHL', 'هم', 'ترانسفکت', 'شده', 'فعالسازی', 'با', 'واسطه', 'Sp1', 'را', 'سرکوب', 'می', 'کند', 'اما', 'نه', 'فعالیت', 'پایه', 'پروموتر', 'VEGF', '.']" 909,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'بعداً', 'در', 'رسوبات', 'مشترک', 'نشان', 'دادیم', 'که', 'VHL', 'و', 'Sp1', 'بخشی', 'از', 'یک', 'کمپلکس', 'هستند', 'و', 'با', 'استفاده', 'از', 'پروتئین', 'فیوژن', 'گلوتاتیون', '-', 'S', '-', 'ترانسفراز', '-', 'VHL', 'و', 'Sp1', 'خالص', 'شده،', 'VHL', 'و', 'Sp1', 'مستقیماً', 'با', 'هم', 'تعامل', 'دارند.']" 910,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطوح', 'mRNA', 'VEGF', 'درون', 'زا', 'در', 'رده', 'های', 'سلولی', 'دائمی', 'RCC', 'که', 'wt-VHL', 'را', 'بیان', 'می', 'کنند،', 'سرکوب', 'شد،', 'و', 'مطالعات', 'هسته', 'ای', 'نشان', 'داد', 'که', 'تنظیم', 'VHL', 'VEGF', 'حداقل', 'تا', 'حدی', 'در', 'سطح', 'رونویسی', 'رخ', 'می', 'دهد.']" 911,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']","['این', 'مشاهدات', 'از', 'مکانیسم', 'جدیدی', 'برای', 'سرکوب', 'رونویسی', 'با', 'واسطه', 'VHL', 'از', 'طریق', 'یک', 'اثر', 'بازدارنده', 'مستقیم', 'روی', 'Sp1', 'پشتیبانی', 'می\u200cکنند', 'و', 'نشان', 'می\u200cدهند', 'که', 'از', 'دست', 'دادن', 'مهار', 'Sp1', 'ممکن', 'است', 'در', 'پاتوژنز', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'و', 'RCC', 'مهم', 'باشد.', '.']" 912,"['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['لوکودیستروفی', 'سلول', 'های', 'گلوبوئید', 'بزرگسالان', 'بیماری', 'کرابه', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'cDNA', 'گالاکتوزیل', 'سرامیداز', 'از', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی.']" 913,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'cDNA', 'گالاکتوزیل', 'سرامیداز', '(GALC)', 'را', 'در', 'چهار', 'بیمار', 'ژاپنی', 'با', 'لوکودیستروفی', 'سلولی', 'گلوبوئید', 'با', 'شروع', 'بزرگسالان', 'بیماری', 'کرابه', 'AO', '-', 'GLD', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '/', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', '(PCR', '-', 'SSCP)،', 'تعیین', 'توالی', 'بعدی', 'بررسی', 'کردیم.', 'و', 'هضم', 'آنزیم', 'محدود', 'کننده', 'محصولات', 'PCR،', 'علائم', 'اولیه', 'شروع', 'به', 'تدریج', 'پاراپلژی', 'اسپاستیک', 'از', 'اواسط', 'دهه', 'دوم', 'بود', 'و', 'همه', 'بیماران', 'کاهش', 'فعالیت', 'GALC', 'در', 'لکوسیت', 'داشتند.']" 914,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['ما', 'سه', 'جهش', 'نادرست', '(I66M،', 'G270D،', 'L618S)', 'و', 'یک', 'اگزون-6', 'پرش', '(535-573del)', 'را', 'شناسایی', 'کردیم.']" 915,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['دو', 'نفر', 'از', 'بیماران', 'فقط', 'mRNA', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'I66M', 'و', 'یک', 'نفر', 'فقط', 'mRNA', 'ژن', 'جهش', 'یافته', 'G27OD', 'داشتند.']" 916,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بیمار', 'چهارم', 'حامل', 'جهش', 'هتروزیگوت', 'مرکب', '535-573del', 'و', 'L618S', 'بود.']" 917,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['برای', 'تعیین', 'فعالیت', 'های', 'آنزیمی', 'تولید', 'شده', 'توسط', 'این', 'جهش', 'ها', ',', 'cDNA', 'های', 'GALC', 'جهش', 'یافته', 'را', 'ساختیم', 'و', 'آنها', 'را', 'در', 'سلول', 'های', 'COS', '-', '1', 'بیان', 'کردیم', '.']" 918,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']","['سه', 'جهش،', 'یعنی.', ',', 'G270D', ',', 'L618S', 'و', 'اگزون', '-', '6', 'پرش', '(535', '-', '573del', ')', 'همانطور', 'که', 'انتظار', 'می', 'رفت', 'کاهش', 'فعالیت', 'GALC', 'تولید', 'شد.']" 919,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['جهش', 'I66M', 'در', 'cDNA', 'GALC', 'نوع', 'وحشی', '(I289)', 'دارای', 'فعالیت', 'طبیعی', 'بود،', 'اما', 'زمانی', 'که', 'این', 'جهش', 'و', 'پلی', 'مورفیسم', 'V289', 'به', 'یک', 'آلل', 'وارد', 'شدند،', 'فعالیت', 'آن', 'کاهش', 'یافت.']" 920,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']","['بنابراین،', 'ترکیب', 'یک', 'جهش', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'و', 'چندشکلی', 'باعث', 'تغییر', 'ساختاری', 'در', 'آنزیم', 'GALC', 'و', 'در', 'نتیجه', 'فعالیت', 'آنزیمی', 'کم', 'می', 'شود.']" 922,"['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']","['این', 'تفاوت', 'در', 'محل', 'های', 'جهش', 'ممکن', 'است', 'بر', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', 'GLD', 'تأثیر', 'بگذارد.']"