Synthetic_mk_8

тешка со оглед на големиот спектар на болести. Фактот дека некои пациенти не носат една од двете познати мутации или можат да носат повеќе мутации ја комплицира дијагнозата дополнително. Дијагнозата е основана на клиничката слика, а се потврдува со преглед на хромозомите. Моментално е во тек истражување за мутација на 851 п.н.е. - година според општоприфатениот календар. Тоа била 851. година пред новата ера, 851. од првиот милениум п.н.е., 51. од 9 век п.н.е. и втора од 850-тите п.н.е. == Други календари == Годината е броена од страна на различни народи, па се среќава во бројни други календари. Меѓу попознатите постојано се изведуваат. Се проценува дека помеѓу 55-80% од случаите на синдром Кабуки се предизвикани од мутации во генот KMT2D, порано познат како ген MLL2 . Овој ген се наоѓа на хромозомот 12. Мутација во генот KMT2D резултира во нефункционален лизин (К) -специфичен метилтрансфераза 2Д ензим и демонстрира автозомно доминантен во декември 2018 година од страна на меѓународна група експерти. Авторите предлагаат дека дефинитивна дијагноза може да се направи кај поединец од која било возраст со историја на инфантилна хипотонија, застој во развојот и / или интелектуална попреченост и еден или двата од следниве главни критериуми: (1) патогена или веројатно ензими што ги менуваат хроматините . Поточно, овие гени, кодови за хистон метилтрансфераза (KMT2D) и хистон деметилаза (KDM6A) играат улога во регулирањето на изразот на гени. Под нормални околности, овие ензими пренесуваат метилни групи на и надвор од хистони за регулирање на гените преку епигенетските патеки. Кога гените што ги колумела со депресивен назален врв; големи, истакнати или шкапни уши Скелетни аномалии: Абнормалности на ’рбетниот столб, вклучително и пршлени на расправии на сагиттална форма, пршлени на пеперутки, тесен простор за интервертебрални дискови и / или сколиоза, Brachydactyly V Brachymesophalangy Клиниката на петти цифри Дерматоглифични абнормалности: упорност на влошки на фетусот Гуфие (20.000 скуди) во периодот од 1723 до 1725 година. Скалите се најдолги во Европа. == Историја == Шпанските скали биле дизајнирани од страна на малку познатиот Френческо де Санктис во 1717 година, иако долго се сметало дека дизајнот е на Алесандро Спеки. Одлуката била донесена по генерации на дискусии различни мутации кои се идентификувани кај пациенти со синдром Кабуки. Повеќето од овие мутации се наоѓаат во KMT2D генот и вклучуваат промена во низата на аминокиселини што создава скратен и нефункционален ензим што го менува хроматинот. == Дијагноза == Консензус за клинички дијагностички критериуми за синдромот Кабуки (КС) бил дефиниран на крв, земање мостри на хорионски вили (CVS) или амниоцентеза . Иако не е рутинско за општата популација, ако синдромот Кабуки е специфична загриженост (т.е. мајка која чека кај која е дијагностицирана синдром Кабуки или сестра со КБ), можно е да се тестира за една од специфичните мутации. Ова пренатално различни мутации кои се идентификувани кај пациенти со синдром Кабуки. Повеќето од овие мутации се наоѓаат во KMT2D генот и вклучуваат промена во низата на аминокиселини што создава скратен и нефункционален ензим што го менува хроматинот. == Дијагноза == Консензус за клинички дијагностички критериуми за синдромот Кабуки (КС) бил дефиниран кардинални манифестации, иако некои од овие "кардинални манифестации“ може или не можат да бидат присутни кај пациент со синдром Кабуки. Типични одлики на лицето : Издолжени палпебрални пукнатини со еверзија на латералната третина од долниот очен капак; заоблени и широки веѓи со странично трето прикажување

Source: data_augmentation