Trombofilia atawa kaayaan di mana getih nu ngentel atawa nu biasa disebut Trombofilia nyaéta kacenderungan jalma pikeun ngembangkeun gumpalan getih atawa pambeluan getih. Sacara médis, panyakit ieu teu miboga définisi atawa harti nu husus, ngan sababaraha faktor bisa ngabalukarkeun ieu kaayaan.

Harti 
Trombofilia mangrupag ngentelna getih disababkeun ku faktor génétik, béda jeung Hiperkoagulasi nu diakibatkeun ku factor eksternal (luar).

Nu katarajang ku ieu kasakit leuwih gampang ngalaman getih nu ngabeku (thrombosis). Nu katarajang ku ieu kasakit bisa disababkeun ku katurunan atawa genetic.

Kondisi nu ngarah ka trombofilia ngawengku kalainan getih, kayaning lobana sel getih beureum (polisitemia) atawa kalobaan teuing trombosit (trombositosis atau trombositemia). Panempatan katup jantung mékanis, atawa perkembangan abnormal protéin atawa antibody. Dini hiji mangsa, kasakit ieu bias nyababkeun komplikasi serius nu ngancam nyawa nu katarajang.

Jinis

Trombofilian turunan (génétik) 
Ngentelna getih (trombofilia) turunan, mangrupa kalainan génétik nu miboga tanggu jawab nyieun protein koagulasi (dipikawanoh salaku mutase génétika)

Hiperkoagulasi turunan nu pang ilaharna naéta Factor V Leiden (kondisi nu teu miboga gajala nu ningkatkeun risiko trombosisi véna), mutase gén Prothrombin, sarta defisiensi Protéin C, Protéin S, atawa Antithrombin nu teu ilahar.

Jalma nu gumelar kalawan trombofilia turunan ogé disebut salaku “pamawa” mutasi génétik nu tangtu .

Trombofilia nu teu diturunkeun
Kaayaan ieu bisa dibalukarkeun ku ngaronjatna kadar zat pambeku nu husus dina jero getih atawa protein husus nu disebut antibody, nu bisa ogé ngabalukarkeun pangentelan getih.

Kaayaan ieu pang umumna kapanggih salila operasi, cidera, atawa kaayaan médis, kaasup gagal jantung kongestif jeung kaayaan pernafasan nu husus, jeung ieu ogé disebut abtibodi antifosfolipid. Ieu ngabalukarkeun pangentelan getih sarta kaguguran nu tutuluyan.

Ngarokok, kaleuwihan beurat awak sarta obésitas, kahamilan, make pél KB, kanker, istirahat nu  kaliwat lila, atawa perjalanan panjang ogé bisa nnnngabalukarkeun kaayaan ieu.

Dina sababaraha kasus trombofilia, manéhna miboga akcenderungan pikeun ngalaman darah ngentel nu diturunkeun jeung teu diturunkeun sacara babarengan. Panalungtikan nu geus dilakonan nayéta disebutkeun  Vascular Cures ngir-ngira yén ampir 10% populasi dunya miboga dasar trombofilia, nu paling umum nyaéta Factor V Leiden jeung mutase gén Prothombin.

Gejala 
TRombofilia sabenerna teu miboga gejala husus, ngan gumpalan getih nu kabentuk kusabab pambekuan getih nu kaliwat loba bisa ngabahayakeun. Pambekuan getih bisa di artéri jeung véna. Artéri mangrupa pambuluh getih nu miboga fungsi  saluran pikeun ngalirkeun getih ka organ jeung jaringan di awak, sadengkeun véna mangrupa pambuluh getih nu moboga fungsi saluran piekun malikkeun getih ti organ atawa jaringan di awak ka jantung. Gumpalan getih nu aya di véna atawa biasa disebut deep vein thrombosis mangrupa masalah nu pang minengna kapanggih. Gejala nu ilahar karasa nyaéta bareuh sarta nyeri di tuur, sarta kulit semu beureum. Kaayaan ieu bisa ngabalukarkeun komplikasi mangrupa emboli paru, nyaéta waktu gumpalan getih leupas ka pambuluh getih artéri paru-paru. Gejala nu karasa wanci kaayaan ieu nyaéta nyeri di dada, nyeri mun batu, eungap, atawa bisa ogé nepi ka teu éling.

Gumpalan getih ieu bisa ogé aya dibagéan-bagéan awak nu lianna, kayaning diotak  jeung jantung, malah bisa ngabalukarkeun strpke atawa kaserang panyakit jantung ngadadak di umur nu ngora kénéh. Salian ti éta, trombofilia pgé miboga résiko nimbulkeun masalah wanci hamil, kayaning kaguguran nu katutuluyan atawa preeklamsia. Lian ti éta, ieu di handap sababraha gejala trombofilia:

 Ayana trombosis véna jero
 Kaguguran, utamana pas 6-9 bulan
 Hipertensi salila hamil
 Karasa haneut dikulit, pas luhureun gumpalan getih
 Kulit semu kabeureuman
 Eungap atawa hésé rénghap 
 Karasa llieur pening
 Batuk
 Nyeri dina tonggongbagéan luhur atawa dada 
 Teu éling
 Suku barareuh 
 Katarajang stroke di umur nu ngora kénéh

Musabab 
Trombofilia narajang kusabab teu saimbangna zat alami di jero awak nu miboga lakon pikeun prosés pambekuan getih, salah sahijina kkusabab faktor turunan atawa génetik nu diturunkeun (herediter). Sababaraha musababna kayaning 

 Kurangna Protéin C, protéin S, atawa anthitrombin III. Protéin C, protéin S, jeung anthitrombin III nyaéta zat alami awak nu miboga sifat antikoagulan atawa miboga fungsi pikeun nyegah pamekuan getih. Lamun jumlah zat-zat éta kurang, prosés nyegah pambekuan getih bakal kaganggu. Akibatna pambekuan getih bakal ngaronjat. Salian ti turunan, kaayan ieu ogé bisa narajang mun boga kasakit kayaning panyakit ginjal. 

 Protrombin 20210. Protrombin manngrupakeun protéin nu mantuan prosés pambekuan getih. DI kaayaan ieu, produksi protombin ngaronjat nepi ka pambekuan getih lumangsung sacara kaleuleuwihi. 
 Faktor V Leiden. Sarupa jeung protrombin 20210, Faktor V Leiden ogé mangrupa tipe trombofilia nu balukarkeun ku kalainan génétik. Ngan, pernahna gén nu lumangsung di faktor V Leiden dan protrombin 20210 béda..Faktor V nyaéta salah sahiji faktor protéin nu miboga tanggung jawan pikeun ngabekukeun getih. Pikeun jalma nu miboga kalainan génétik ieu, awak manéhna teu bisa maéhkeun protéin faktor V nepi ka nyababkeun pambekuan getih nu kaleuleuwihi. TIngkat parna gangguan pambekuan getih ieu gumantung ka lobana gén nu kapangaruhan. Lamun manéhna ngan miboga hiji gén nu kapangaruhan, résiko pambekuan getihna nyaéta sakitar 8 kali leuwih gedé tibatan nu séjén. Sok sanajan kitu, résikona bisa ngaronjat 80% mun manéhna miboga dua gén nu kapangaruhan. Pasén nu didiagnosa katarajang ku ieu kasakit ogé leuwih babari keuna ku rombosis vena jero atawa DVT, nu mana gumpalan getih kabentuk di jero vena, utamana di wewengkon suku. Gumpalan getih ogé bisa kaciri di organ utama kayaning ginjal, haté sarta otak.

 Lobana Kadar Homosistein. Homosistein nyaéta asam amino nu dihasilkeun ku awak kalawan maké metionin (nudihasilkeun ti susu, lauk sarta daging). Metionin dirobah jadi homosistein pas asup ka aliran getih. Kalawan dibantuan ku vitamin B6, homosistein dirobah jadi salah sahiji sistein, nyaéta asam amino nu miboga tanggung jawab pikeun ngajaga bentuk atawa susunan protéin nu aya dina sel awak. Sok sanajan kitu, pikeun sababraha hiji alesan (nu bisa disababkeun ku faktor génétik) awak bisa gagal ngarobah homosistein jadi sistein atawa balik deui jadi metionin. Nu ahirna, aya kanaékan kadar homosistein, ogé disebut hiperhomosisteinemia, nsakaligusu tuluy ngaronjatkeun résiko pambekuan getih, sekaligus stroke jeung serangan jantung.

Salian dibalukarkeun kufaktor katurunan, trombofilia ogé bisa disababkeun ku sbabaraha faktor séjén kayaning:

 Nambahan umur
 Hamil
 Imobilisasi atawa teu gerak diktu nu kaliwat lila
 Paradangan
 Obésitas
 Sindrom antifosfolipid
 Anemia sel sabit atawa anemia hemolitik
 Kanker
 Diabétés
 Maké pél KB
 Keur ngalakonan térapi panggantian hormon

Diagnosis 
Pikeun meunagkeun diagnosis, dokter bakal néangan naon sabab panggumpalan getih, utamana mun ieu kasakit narajang kanu umurna ngora handapeun 50 taun. Pambekuan getih nu tutuluyan bisa ogé narajang sanajan euweuh panyababna nu jelas, getih ngabeku ditempat nu teu biasa, ayana pambekuan salila atawa sanggeus hamil sarta kaguguran. Dokter merlukeun tés pikeun nyingkirkeun kalainan génétik. Aya hiji rangkéan tés saderhana pikeun nangtukeun faktor Laiden V, protéin C, protéin S, jeung lupus antikoagulan dina awak. Métode pannggambaran ogé dipaké pikeun ninggali di mana tempat pambekuan getih. Hanjakal, ceuk American Heart Association,   acan aya tés laboratorium tunggal atawa rangkéan tés saderhana nu bisa ngaidéntifikasi sakabéh jinis trombofilia. Akibatna, tés nu kudu dilakukeun bakal leuwih riweuh sarta mahal. Loba analit labolatori nu dipangaruhan ku kaayaan séjénna, jadi interprestasi nu pas tina hasilna kamungkinan bakal leuwih hése jeung ngabutuhkeun korélasi klinis.

Ubar  
Informasi ieu di handap nu dipaparkeun ieu dihandal lain saran médis, konsultasikeun ka dokter saacan maké ieu ubar:

Pilihan ubar pikeun trombofilia 
Lolobana jalma nu katarajang ieu kasakit teu merlukeun parawatan sacara husus. Ngan butuh parawatan mun pambekuan getih miboga résiko nu luhur. 

Hal ieu gumantung kana jinis pangetelan atawa trombofilia jeung sababaraha faktor kayaning umur, beurat awak, gaya hirup, jeung riwat kulawarga.Pangobatan pikeun trombofilia gumantung kana musabab sakumaha parna, sarta éta kondisi masih bisa dikontrol atawa henteu. Salian éta, ngutip tina The National Health Service, aya sababraa ubar nu perlu diinum atawa diinjéksi warfarin. Ubar nu diinum antikoadulan ogé bisa dipaké. .

Warfarin jeung heparin 
Warfarin jeung heparin nyaéta  obat-obatan anti-panggumpalan getih nu disebut antikoagulan. Duanana bakal ngaganggu prosés pambekuan getih sarta bisa dipaé pikeun ngubaran atawa nyegah DVT jeung emboli paru. 

Wafarin bakal diresépkeun mun ngabutuhkeun antikoagulan pikeun ngarawat pammbekuan getih sarta nyegah timbul hal lianna. Obat ieu ngabutuhkeun waktu sababaraha poé pikeun bisa gawé dina aawak.  

Lamun pasén miboga trimbofilia jeung ngabutuhkeun parawatan sagancangna, dokter biasana bakal mére injéksi heparin salila sababaraha poé, barengan jeung lumanngsunga wafai,  suntikan injéksi heparin bakal langsung    gawé. 

Injéksi heparin bakal dibéré pikeun nyegah pambetukan gumpalan getih nu mingkin dipaké pikeun ngarawat jalam nu katarajang trombofilia saacan jeung sanggeus hamil. Teu saperti, heparin aman dipaké ku nu keur hamil. Wafarin jeung heparin aman dipaké ku awéwé nu keur nyusuan.

Tes international normalised ratio (INR) 
Dokter bakal nyaluyukeun dosis warfarin pikeun pasén supaya aya dina ukuran nu pas, nya'eta cukup pikeun ngeureunkeun getih nu ngabeku kalayan babari. tapi teu pati lba kusabab miboga resiko pendarahan.  

Pasén ngabutuhkeun  tés getih nu disebut  International Normalised Ratio (INR) pikeun ngukur kamampuan pambekuan getih wanci nginum wafarin Tes INR bakal dibutuhkeun leuwih jarang sanggeus dosis id'ealna kacumponan.

Obat oral antikoagulan baru 
Dina sababaraha taun ayeuna,  sababraha antikoagulan oral  nu anyar geus aya pikeun ngubaran jeung nyegah pambekuan getih. Obat-obatan ieu dib'er'ekeun saluyu jeung jumlah nu dipikabutuh. Obat-obatan ieu teu cocog mun diinum ku sakab'eh jalma jeung teu bisa diinum ku nu keur hami jeung nyuusan. Obat oral antikoagulan anyar, ngan meunang diinum kalayan res'ep dokter sp'esialis nu ngarawat pasen trombofilia.

Rujukan