คำถาม: โรคทางประสาทสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้หรือไม่ ?

text: โรคฮันติงตัน () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก () หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก () หรือชนิดเวสท์ฟาล ()
title: โรคฮันติงตัน

text: อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

text: สาเหตุทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ ได้รับการพิจารณาและอีกหลายอย่างทางระบาดวิทยา ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าอิทธิพลทางพันธุกรรมมากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ระดับแรกมีความเสี่ยง 2.5 เท่า และ ความเสี่ยงใกล้กับ 6 เท่าเมื่อพิจารณาในกรณีที่มีอาการเริ่มต้นไปแล้ว ฝาแฝดที่มีไข่ใบเดียวกัน (Monozygotic twins) มีอัตราการสอดคล้องว่าอาจจะมีการผ่าตัดมดทั้งคู่เมื่อเทียบกับฝาแฝดที่เกิดจากไข่คนละใบ(dizygotic twins)
title: เนื้องอกมดลูก

text: ส่วนใหญ่ของโรคมะเร็งจะไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ("โรคที่เกิดครั้งเดียว") โรคมะเร็งที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์เบื้องต้นเป็นสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม น้อยกว่า 0.3% ของประชากรจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงโรคมะเร็งและความเสี่ยงเหล่านี้ก่อให้เกิดน้อยกว่า 3-10% ของโรคมะเร็งทั้งหมด บางส่วนของอาการเหล่านี้รวมถึง:. การกลายพันธุ์บางอย่างที่ได้รับการถ่ายทอดในยีน BRCA 1 และ BRCA2 ที่มีความเสี่ยงมากกว่า 75% ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด hereditary nonpolyposis (HNPCC หรือ Lynch syndrome) ซึ่งมีอยู่ในประมาณ 3% ของผู้ที่มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่
title: มะเร็ง

text: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

text: ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล () เป็นโรคพรีออนพันธุกรรมถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นของสมองที่พบได้ยากมาก เกือบทั้งหมดเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน PrPC แต่สามารถพัฒนาเองได้ตามธรรมชาติในผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ทายกรรม โปรตีนที่กลายพันธุ์นั้น ซึ่งเรียกว่า PrPSc ถูกพบเพียงราว 40 ครอบครัวทั่วโลก มีผู้ป่วยเพียงเกือบ 100 คนเท่านั้น ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เป็นโรค บุตรจะมีโอกาส 50% ที่จะรับถ่ายทอดมาและพัฒนาไปเป็นโรคได้ พันธุกรรมของโรคและการพัฒนาไปสู่ภาวะนอนไม่หลับโดยสมบูรณ์ของพ่อแม่เป็นสิ่งที่ไม่สามารถรักษาได้และท้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้
title: ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล

text: โรคถุงน้ำจำนวนมากของไต ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่น (ADPKD) เป็นโรคไตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งพบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคหลอดเลือดสมองโป่งพองถึง 8% แต่ส่วนใหญ่หลอดเลือดสมองโป่งพองที่พบร่วมกับโรคนี้จะมีขนาดเล็ก จึงไม่น่าเป็นสาเหตุให้เกิดการแตกได้ ดังนั้นจึงมีคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองผู้ป่วย ADPKD ที่มีคนในครอบครัวคนหนึ่งมีอาการของการแตกของหลอดเลือดสมองโป่งพองเท่านั้น
title: เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง

text: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย
โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

text: โรคนี้ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุอื่นๆ ที่พบได้ เช่น โรคเฟบรี โรคอ่อนแรงจากสมองน้อยแบบเฟรดริค หรือจากยาบางชนิดเช่นทาโครลิมัส เป็นต้น ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดหนึ่ง การวินิจฉัยอาจทำได้โดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ การตรวจด้วยการออกกำลังกาย หรือการตรวจทางพันธุกรรม ทั้งนี้อาจตรวจไม่พบก็เป็นได้
title: โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ

text: โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น
title: โรคทางพันธุกรรม

text: ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แสดงออกให้เห็นในเพศชายเป็นส่วนมากจนเกือบทั้งหมด แม้หน่วยพันธุกรรมความบกพร่องจะถ่ายทอดจากมารดาก็ตาม แต่อย่างไรก็ตาม เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อันผิดปกติสามารถส่งผ่านโครโมโซมนั้นไปยังลูกหลานได้ การแสดงออกของความผิดปกติจะเกิดกับเพศชายมากกว่า ทั้งนี้เป็นเพราะว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายมีเพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ในเพศชายผิดปกติ จะไม่มีโครโมโซมอีกหนึ่งตัวมาช่วยปกปิดความผิดปกติในพันธุกรรม แต่กระนั้นในจำนวนกรณีศึกษาร้อยละ 30 ไม่พบประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นภายในครอบครัวและเป็นสภาวะของผลการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมแบบเฉียบพลัน
title: โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป