คำถาม: ทาลัสซีเมียแบบบีตาอาการของโรคมีกี่ระดับ?

text: โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย). คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี[7] แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น[8]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA2 สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA2 ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA2 สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA2 ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา[3]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบบีตาทุกระดับอาจมีเม็ดเลือดที่ผิดปกติ หมออาจสั่งการวิเคราะห์ดีเอ็นเอนหลังการสืบประวัติครอบครัวได้[28] ซึ่งใช้เพื่อตรวจสอบการหลุดหาย (deletion) และการกลายพันธุ์ ในยีนที่เข้ารหัสการผลิตโปรตีนโกลบินแบบแอลฟาและบีตา การศึกษาในครอบครัวสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบความเป็นพาหะและการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่อาจมีในสมาชิกครอบครัว แม้การตรวจดีเอ็นเอจะไม่ได้ทำเป็นปกติ แต่ก็สามารถช่วยวินิจฉัยโรคและกำหนดความเป็นพาหะได้ ในกรณีโดยมาก หมอที่รักษาจะใช้การวินิจฉัยอาการเกี่ยวกับภาวะโลหิตจาง คือ อ่อนเปลี้ย หายใจไม่พอ และการทนออกกำลังกายได้ไม่ดี[29] การวิเคราะห์ทางกรรมพันธุ์อาจรวม High-performance liquid chromatography ถ้า electrophoresis เป็นไปไม่ได้[26]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)
title: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

text: การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)
โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย
title: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

text: นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยแพทย์คอร์เนล ได้พัฒนาวิธียีนบำบัดที่อาจใช้รักษาทั้งโรคทาลัสซีเมียแบบบีตา และโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ เทคโนโลยีใช้การส่งพาหะไวรัส (lentiviral vector) ที่มีทั้งยีนโกลบินแบบเบตาของมนุษย์ และ ankyrin insulator เพื่อช่วยปรับปรุงการถอดและการแปลรหัสยีนเพื่อเพิ่มระดับการผลิตของโกลบินเบตา[37]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30% สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13 ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน[3]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: 5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%
title: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

text: แม้คนที่มีภาวะระดับนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด แต่ก็ยังเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload) โดยเฉพาะที่ตับ การเช็ค ferritin ที่บอกระดับเหล็กในเลือดสามารถบ่งชี้การรักษาอื่น ๆ ต่อไปได้[40] แม้ว่าจะไม่เสี่ยงชีวิต โรคอาจมีผลต่อคุณภาพชีวิตเนื่องจากภาวะโลหิตจาง คนมีภาวะในระดับนี้บ่อยครั้งมีโรค/อาการอื่น ๆ พร้อมกันไปด้วยเช่น โรคหืด และสามารถเป็นเหตุต่อภาวะเหล็กเกินในตับ โดยเฉพาะในบุคคลที่ตับคั่งไขมัน (non-alcoholic fatty liver disease) ซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่รุนแรงขึ้น[41]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ส่วนอาการต่อไปนี้สามารถชี้ความรุนแรงและลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ของโรคได้คือ ซีด โตช้า การทานอาหารไม่พอ ม้ามโต ดีซ่าน/ผิวเหลือง ขากรรไกรบนโตเกิน (maxillary hyperplasia) การสบฟันผิดปกติ โรคนิ่วน้ำดี เสียงเต้นหัวใจผิดปกติ (murmur) ในช่วงบีบตัว (systolic) เมื่อมีพร้อมกับภาวะโลหิตจางแบบรุนแรง และจากอาการเหล่านี้ แพทย์สามารถสั่งตรวจเพื่อวินิจฉัยแยกโรคได้ รวมทั้งการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์, hemoglobin electrophoresis, การวัด transferrin, ferritin, และ iron-binding capacity ในเลือด, และการวัด urobilin และ urobilogen ในปัสสาวะ, การดูฟิล์มเลือด ซึ่งอาจแสดง codocyte (หรือ target cells) คือเลือดที่ดูเหมือนเป้ายิงปืนหรือหมวกเม็กซิกัน (ดูรูป)[25], ระดับฮีมาโทคริต, และระดับบิลิรูบินในเลือด[26][27]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก[3] ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)[3]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา
เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น
แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา
title: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา
title: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion) โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)[2][3] มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์[3] ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง[4] เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia) ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB[5]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: นอกจากนั้นแล้ว สำหรับคนไข้ทาลัสซีเมีย ส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูลโปรตีน ทั้งที่ยาวติดต่อกัน หรือเป็นส่วนต่าง ๆ รวมกัน ยังรวมอยู่ใน mRNA อีกด้วย นี่เป็นเพราะว่า การกลายพันธุ์ได้ทำลายเขตแดนระหว่างส่วนที่เป็น intron (คือส่วนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนและไม่ควรรวมเข้าใน mRNA) และ exon (คือส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนและควรรวมเข้าใน mRNA)[20] แต่เพราะส่วนที่เข้ารหัสก็ยังมีอยู่ ดังนั้น ก็จะผลิตทั้งเฮโมโกลบินที่ปกติโดยมีส่วนเพิ่มที่ถ้าทำให้เกิดโรค ก็จะขัดขวางการทำงานของโปรตีนจนกระทั่งมีผลเป็นภาวะโลหิตจาง หน่วยทั้งแอลฟาและบีตาซึ่งเป็นหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินจะมีธาตุเหล็ก (heme) อยู่ตรงกลาง โดยห่วงลูกโซ่โปรตีนจะพับรอบเหล็กได้ เฮโมโกลบินปกติหนึ่ง ๆ ของผู้ใหญ่จะมีหน่วยแอลฟาและหน่วยบีตาอย่างละสองหน่วย[21] ทาลัสซีเมียแบบบีตาปกติจะมีผลต่อ mRNA ที่ใช้ในการผลิตห่วงโซ่แบบบีตา (และดังนั้น จึงมีชื่อเช่นนั้น) แต่เพราะการกลายพันธุ์อาจจะเป็นเพียงแค่เบส ๆ เดียว (Single-nucleotide polymorphism) จึงมีงานวิจัยที่พยายามหาวิธียีนบำบัด (gene therapy) เพื่อแก้ปัญหาที่เบส ๆ เดียวนั้น[22][23]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้
คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง
ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย
title: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ[18] การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต[19]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: การปวดท้องเพราะมีม้ามโตและม้ามตาย และการปวดท้องที่ท้องด้านบนขวาเนื่องจากนิ่วเป็นอาการสำคัญของโรค แต่ว่า การจะวินิจฉัยว่าเป็นทาลัสซีเมียจากอาการเช่นนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ เนื่องจากโรคซับซ้อน หมอจะสังเกตเห็นอาการเช่นนี้เพียงว่าอาจสัมพันธ์กับโรค[24]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
title: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

text: แบบไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (Nondeletion) ความผิดปกติแบบนี้ทั่วไปเป็นการแทนเบสอันเดียว (single base substitution) หรือการหลุดหายเล็ก ๆ (small deletion) หรือเป็นการเพิ่ม (insert) ใกล้ ๆ กับหรือเหนือยีนโกลบินแบบบีตา บ่อยที่สุด การกลายพันธุ์จะอยู่ที่ promoter region ก่อนยีนโกลบินแบบบีตา และบ่อยครั้งน้อยกว่า เป็นรูปแบบการต่อ (splice variant) ที่ผิดปกติที่เป็นเหตุของโรค[12] แบบหลุดหาย (Deletion) โดยหลุดไปในขนาดต่าง ๆ กันที่เกี่ยวข้องกับยีนโกลบินแบบบีตา ซึ่งเป็นเหตุให้เกิดกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น βo หรือ hereditary persistence of fetal hemoglobin (ภาวะเฮโมโกลบินของทารกยังคงอยู่แบบกรรมพันธุ์)[13]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมีย คือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วย ดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น[3]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ทาลัสซีเมีย โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ฮีโมโกลบินผิดปกติ
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: บุคคลที่มีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาปกติจะไม่มีอาการอะไร แต่ก็อาจจะมีเม็ดเลือดแดง (microcytosis) ที่เล็กกว่าปกติ
title: ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา

text: โรคเลือดจางทาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมีย
title: ทาลัสซีเมีย

text: การมีลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) เป็นทาลัสซีเมียอาจจะช่วยป้องกันมาลาเรีย[45] ซึ่งเป็นโรคที่ชุกในเขตที่ลักษณะสืบสายพันธุ์เช่นนั้นมีอยู่อย่างสามัญ และดังนั้น การมีจึงให้ความได้เปรียบในการรอดชีวิตโดยเฉพาะกับพาหะ (ดังที่รู้จักกันว่าเป็น heterozygous advantage) ซึ่งช่วยให้การกลายพันธุ์เป็นลักษณะที่ไม่หมดสิ้น เพราะเหตุนี้ ทาลัสซีเมียแบบต่าง ๆ จึงคล้ายกับโรคทางพันธุกรรมอีกอย่างหนึ่งที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน คือ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว[46]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: 5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%[3]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: การมีเหล็กเกินอาจมีผลรุนแรงต่อตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อ อาการรุนแรงรวมทั้ง ตับแข็ง ตับเกิดพังผืด (liver fibrosis) และในกรณีที่รุนแรงมะเร็งตับ[9] หัวใจวาย การไม่โต โรคเบาหวาน ภาวะกระดูกพรุน เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวเนื่องกับภาวะนี้[10] ความผิดปกติของหัวใจที่มาจากภาวะนี้และภาวะเหล็กเกินก็คือ ความผิดปกติของหัวใจห้องล่างทั้งในช่วงบีบช่วงคลาย (ventricular systolic/diastolic dysfunction) ภาวะความดันโลหิตสูงในเส้นเลือดปอด (pulmonary hypertension) ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ (valvulopathy) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) และเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ (pericarditis) การดูดซึมเหล็กผ่านทางเดินอาหารสูงขึ้นในภาวะนี้ทุกระดับ และเพิ่มระดับการทำลายเม็ดเลือดแดงในม้ามเนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพก็จะปล่อยเหล็กเพิ่มขึ้นเข้าในเลือด[11]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: ทาลัสซีเมียแบบบีตาค่อนข้างชุกมากในคนแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และความสัมพันธ์กับเขตนี้เป็นเหตุของชื่อโรค คือ "thalassa" (θάλασσα) ซึ่งเป็นคำภาษากรีกหมายถึงทะเล และ haema (αἷμα) ซึ่งแปลว่าเลือด ในทวีปยุโรป แถบที่โรคชุกที่สุดอยู่ที่ฝั่งทะเลของประเทศกรีซและตุรกี เกาะใหญ่ต่าง ๆ ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (ยกเว้นหมู่เกาะแบลีแอริก) เช่น ซิซิลี ซาร์ดิเนีย คอร์ซิกา ไซปรัส มอลตา และครีต จะชุกเป็นพิเศษ[42][43] คนเมดิเตอร์เรเนียน และคนที่อยู่ใกล้ ๆ เขตเมดิเตอร์เรเนียน มีความชุกของโรคสูงเช่นกัน รวมทั้งคนในเอเชียตะวันตกและแอฟริกาเหนือ ข้อมูลบ่งว่า 15% ของคนไซปรัสเชื้อสายกรีกและตุรกี เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบบีตา ในขณะที่ 10% เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบแอลฟา[44]
title: ทาลัสซีเมียแบบบีตา

text: กลไกของโรคทำให้เกิดการผลิตห่วงโซ่ globin แบบแอลฟาน้อยลง ทำให้ห่วงโซ่แบบบีตามีเกินในผู้ใหญ่ และแบบแกมมาเกินในทารกเกิดใหม่
ลูกโซ่บีตาที่เกินจะประกอบเป็นโมเลกุลมีหน่วยย่อย 4 ส่วน (tetramer) ที่ไม่เสถียรซึ่งเรียกว่า Hemoglobin H (HbH) เป็นห่วงโซ่บีตา 4 ห่วงต่อกัน (β)
ซึ่งเป็นรูปแบบที่ส่งออกซิเจนได้ไม่ดี เพราะว่าสัมพรรคภาพ (affinity) ของโมเลกุลกับออกซิเจนสูงเกินไป และดังนั้น จึงไม่ปล่อยออกซิเจนในที่ที่ควร
ทาลัสซีเมียแอลฟา แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน
title: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา