คำถาม: โรคทางประสาทสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้หรือไม่ ?

text: โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
title: โรคฮันติงตัน

text: หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง
title: ยีน

text: การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของความไวต่อโรคทางกรรมพันธุ์, และยังสามารถใช้ในการกำหนดผู้เป็นบิดามารดาของเด็ก (แม่และพ่อทางพันธุกรรม) หรือโดยทั่วไปบรรพบุรุษของบุคคลนั้น. นอกเหนือจากการศึกษาโครโมโซมในระดับของยีนแต่ละบุคคล, การทดสอบทางพันธุกรรมในความหมายที่กว้างขึ้นจะรวมถึงการทดสอบทางชีวเคมีสำหรับการปรากฏตัวที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรม, หรือรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรม. การทดสอบทางพันธุกรรมจะระบุการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม, ยีน, หรือโปรตีน. หลายครั้ง, การทดสอบจะใช้เพื่อหาการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติได้รับการถ่ายทอดมา. ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันหรือตัดทิ้งสภาพทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยหรือช่วยในการกำหนดโอกาสของบุคคลในการพัฒนาหรือการหลุดพ้นความผิดปกติทางพันธุกรรม. ณ ปี 2011, หลายร้อยการทดสอบทางพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้. เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมอาจจะเปิดปัญหาด้านจริยธรรมหรือด้านจิตวิทยา, การทดสอบทางพันธุกรรมมักจะมาพร้อมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.
title: เทคโนโลยีชีวภาพ

text: โรคออทิซึมมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างมาก แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมีความซับซ้อนและยังไม่สามารถอธิบายกลุ่มอาการ ASD ได้จากปฏิสัมพันธ์หลายยีนหรือการกลายพันธุ์[7] ผู้ป่วยจำนวนน้อยพบว่ามีความเกี่ยวข้องกับสารก่อวิรูป (สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด) [8] บางแหล่งข้อมูลเสนอสาเหตุของโรคออทิซึมไว้หลากหลาย เช่น การให้วัคซีนในวัยเด็ก ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันในปัจจุบัน และสมมติฐานดังกล่าวยังขาดหลักฐานที่เชื่อถือได้ทางวิทยาศาสตร์[9] ความชุกของกลุ่มอาการ ASD เกิดราว 6 ใน 1,000 คน และเป็นในเด็กชายเป็น 4 เท่าของเด็กหญิง จำนวนผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคออทิซึมพบว่าเพิ่มขึ้นอย่างมากตั้งแต่ทศวรรษที่ 1980 ทั้งนี้บางส่วนเนื่องจากการเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัย แต่ความชุกแท้จริงเพิ่มขึ้นหรือไม่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ[10]
title: โรคออทิซึม

text: โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น
title: โรคทางพันธุกรรม

text: เธอเป็นผู้อุปถัมป์องค์กร เอเอซี รีเสิร์ช ทรัสท์ (English: AADC Research Trust) ซึ่งเป็นองค์กรการกุศลที่อุทิศตนเพื่อช่วยเหลือเด็กและครอบครัวของพวกเขาทั่วทั้งโลก ที่ได้รับผลกระทบจากโรคการขาดธาตุ เอ็นไซม์อะโรมาติคอะมิโนแอสิดดีคาร์บ็อกซีเล (English: Aromatic Amino Acid Decarboxylase) (เอเอดีซี) ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่มีผลกระทบต่อความสามารถทางด้านสมองในการผลิตสารเคมี [22]
title: แกเบรียล

text: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้ 
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

text: โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้
title: โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง

text: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย
โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive) 
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

text: นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ส่วนใหญ่เป็นชนิดที่ไม่มีการถ่ายทอดในวงศ์ตระกูล แต่สามารถพบยีนที่เป็นปัจจัยเสี่ยงได้ ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบดีคืออัลลีล ε4 ของยีนแอโพไลโปโปรตีน อี (apolipoprotein E; APOE) โดยพบยีนนี้มีความเกี่ยวข้องมากถึง 50% ของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ นักพันธุศาสตร์เชื่อว่ายังมียีนอื่นๆ อีกมากมายที่เป็นปัจจัยเสี่ยงหรือเป็นปัจจัยป้องกันการพัฒนาไปเป็นโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า มากกว่า 400 ยีนที่ได้รับการทดสอบความสัมพันธ์กับโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้าและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างหนึ่งเช่นความแปรผันของยีนรีลิน (reelin) ที่เกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคนี้ในผู้หญิง
title: โรคอัลไซเมอร์

text: ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล () เป็นโรคพรีออนพันธุกรรมถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นของสมองที่พบได้ยากมาก เกือบทั้งหมดเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน PrPC แต่สามารถพัฒนาเองได้ตามธรรมชาติในผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ทายกรรม โปรตีนที่กลายพันธุ์นั้น ซึ่งเรียกว่า PrPSc ถูกพบเพียงราว 40 ครอบครัวทั่วโลก มีผู้ป่วยเพียงเกือบ 100 คนเท่านั้น ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เป็นโรค บุตรจะมีโอกาส 50% ที่จะรับถ่ายทอดมาและพัฒนาไปเป็นโรคได้ พันธุกรรมของโรคและการพัฒนาไปสู่ภาวะนอนไม่หลับโดยสมบูรณ์ของพ่อแม่เป็นสิ่งที่ไม่สามารถรักษาได้และท้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้
title: ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล

text: ส่วนใหญ่ของโรคมะเร็งจะไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ("โรคที่เกิดครั้งเดียว") โรคมะเร็งที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์เบื้องต้นเป็นสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม น้อยกว่า 0.3% ของประชากรจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงโรคมะเร็งและความเสี่ยงเหล่านี้ก่อให้เกิดน้อยกว่า 3-10% ของโรคมะเร็งทั้งหมด[51] บางส่วนของอาการเหล่านี้รวมถึง:. การกลายพันธุ์บางอย่างที่ได้รับการถ่ายทอดในยีน BRCA 1 และ BRCA2 ที่มีความเสี่ยงมากกว่า 75% ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่[51] และมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด hereditary nonpolyposis (HNPCC หรือ Lynch syndrome) ซึ่งมีอยู่ในประมาณ 3% ของผู้ที่มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่[52]
title: มะเร็ง

text: โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค
title: โรคออทิซึม

text: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง () หรือกลุ่มอาการหลุยส์-บาร์ () เป็นโรคเสื่อมของระบบประสาทที่พบได้น้อยโรคหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีความพิการได้มาก ทำให้มีกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และหลอดเลือดขยายใหญ่ (telangiectasia)
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง

text: การวิจัยกับฝาแฝดได้ผลว่าโรคออทิซึมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดอยู่ที่ 0.7 และสำหรับโรคอื่นๆ ในกลุ่มโรคออทิซึมสเปกตรัมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดสูงถึง 0.9 คนที่มีพี่น้องเป็นโรคออทิซึมมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป 25 เท่า อย่างไรก็ดี ลักษณะการถ่ายทอดของพันธุกรรมโรคออทิซึมนี้ยังไม่เข้ากับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (แบบเมนเดล) หรือเกิดจากความผิดปกติที่ตรวจได้ในระดับโครโมโซม แม้แต่โรคทางพันธุกรรมที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดออทิซึมสเปกตรัม ก็ยังไม่พบว่ามีโรคใดที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้ได้โดยจำเพาะ
title: โรคออทิซึม

text: การเกิดโรคเกาต์ส่วนหนึ่งมาจากสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งเอื้อต่อประมาณ 60% ของความแปรปรวนในระดับของกรดยูริก ยีนสามตัวคือ"SLC2A9" "SLC22A12" และ "ABCG2" ถูกพบว่ามักจะเกี่ยวข้องกับโรคเกาต์และความแปรปรวนของยีนเหล่านี้สามารถเพิ่มความเสี่ยงได้ประมาณสองเท่า การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดการสูญเสียฟังก์ชันของโปรตีนใน "SLC2A9" และ "SLC22A12" ก่อให้เกิดภาวะกรดยูริกในเลือดสูงทางพันธุกรรมโดยการลดการดูดซึมและไม่มีการต่อต้านการหลั่งเกลือยูเรท ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากบางอย่าง เช่นโรคไตในเด็กที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากภาวะกรดยูริกในเลือดสูง โรคถุงน้ำในไตชั้นกลาง การสังเคราะห์ฟอสโฟไรโบซิลไพโรฟอสเฟตมากเกินไป การขาดไฮโปแทนซีน – กวานีนฟอสโฟไรโบซิลทรานสเฟอเรส เช่นที่พบใน กลุ่มอาการ Lesch-Nyhan เกิดความซับซ้อนเพราะโรคเกาต์
title: โรคเกาต์

text: ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของการเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกัน
title: โรคฮันติงตัน

text: ผู้ที่เป็นโรคนี้มาตั้งแต่กำเนิด ยังไม่พบวิธีรักษาที่ได้ผล ทั้งนี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโอกาสหลีกเลี่ยงเพื่อไม่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ญาติ ส่วนผู้ที่มีภาวะตาบอดสีภายหลัง ควรรับการตรวจวินิจฉัยถึงสาเหตุ เพื่อการวางแผนรักษาที่เหมาะสมต่อไป ส่วนประเภทที่เกิดจากโรคต่าง ๆ ที่มีผลต่อจอประสาทและเส้นประสาทตา อาจป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติแบบถาวร ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ที่ถูกต้อง
title: ตาบอดสี

text: ในเซลล์ยูคาริโอตจะมีความพิเศษของโครงสร้างโครมาตินซึ่งมีส่วนในการควบคุมการถอดรหัสยีน ซึ่งส่วนใหญ่อาศัยการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอและโครมาตินที่อยู่ในภาวะเสถียรและสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์ลูกได้ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าการควบคุมแบบอีพิเจเนติกส์ (เหนือพันธุกรรม) เพราะเป็นการควบคุมที่อยู่นอกเหนือลำดับดีเอ็นเอและสามารถถ่ายทอดจากเซลล์รุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง จากลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เองทำให้เซลล์ต่างชนิดกันที่เพาะเลี้ยงในอาหารเพาะเลี้ยงสามารถคงคุณสมบัติที่แตกต่างกันเอาไว้ได้ แม้ลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้มักมีการเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละช่วงของการเจริญ แต่ลักษณะบางอย่างเช่นปรากฏการณ์การกลายพันธุ์ข้างเคียงก็มีการถ่ายทอดข้ามรุ่นได้และถือเป็นข้อยกเว้นของกฎทั่วไปที่มีอยู่ไม่มากนักในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ
title: พันธุศาสตร์

text: ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการขนส่งออกซิเจน ซึ่งสามารถปรับสภาพได้ดีในที่ๆมีออกซิเจนน้อยกว่าคนที่มีเม็ดเลือดแดงปกติ เช่น บนภูเขาสูง เป็นต้น โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal recessive) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ อายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ คือ 10-20 วัน จาก 90-120 วัน
title: โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

text: ฟาโคมาโตซิส () หรือ กลุ่มอาการระบบประสาทและผิวหนัง () หรือโรคระบบประสาทและผิวหนัง () เป็นกลุ่มของโรคกลุ่มหนึ่ง ประกอบด้วยโรคต่างๆ ที่มีลักษณะทำให้มีความผิดปกติในผิวหนังและระบบประสาท (สมอง ไขสันหลัง เป็นต้น) โรคเหล่านี้หลายโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติในขั้นตอนการเจริญของเซลล์เอกโตเดิร์มตั้งต้นซึ่งจะเจริญเป็นผิวหนังและระบบประสาท
title: ฟาโคมาโตซิส

text: สาเหตุของมะเร็งนั้นมีหลากหลาย ซับซ้อนและเข้าใจเพียงบางส่วนเท่านั้น มีหลายปัจจัยที่ทราบแล้วว่าเพิ่มปัจจัยเสี่ยงมะเร็ง ได้แก่ การสูบบุหรี่ (อัตราการตาย 22%[1]) ปัจจัยด้านอาหาร, การขาดกิจกรรมการออกกำลังกาย, โรคอ้วน, และการบริโภคแอลกอฮอล์ (อัตราการตายรวมกัน 10%[1]) นอกนั้นเป็นการติดเชื้อบางอย่าง, การสัมผัสรังสี, และมลภาวะสิ่งแวดล้อม[4] ในกลุ่มประเทศกำลังพัฒนา เกือบ 20% ของโรคมะเร็งเกิดจากการติดเชื้อเช่นโรคตับอักเสบจากไวรัสชนิด B, ชนิด C, และ human papillomavirus.[1] โดยทั่วไปก่อนที่มะเร็งจะพัฒนาขึ้น การเปลี่ยนแปลงหลายอย่างของยีนจะเกิดขึ้นก่อน[5] ประมาณ 5–10% ของมะเร็งเกิดจากการติดเชื้อทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่[6] ปัจจัยเหล่านี้สามารถทำให้ยีนเสียหายโดยตรง[5] หรืออาจประกอบกับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่เดิมในเซลล์ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์เป็นมะเร็งได้[7] มะเร็งราว 5–10% สามารถติดตามไปยังความบกพร่องทางพันธุกรรมแต่กำเนิดโดยตรง[6]
title: มะเร็ง

text: นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้แผนภาพเพ็ดดีกรีในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้น ๆ โดยแสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว
title: พันธุศาสตร์

text: มะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรง (รู้จักในชื่อของมะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งไส้ตรงหรือมะเร็งลำไส้) คือโรคมะเร็งที่เกิดในลำไส้ใหญ่หรือลำไส้ตรง (ส่วนของ ลำไส้ใหญ่) เกิดจากการเติบโตอย่างผิดปกติของเซลล์ซึ่งสามารถลุกลามหรือแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ สัญญาณและอาการของโรคอาจได้แก่การอุจจาระเป็นเลือด การเคลื่อนไหวของลำไส้ใหญ่เปลี่ยนแปลงไป น้ำหนักลดและมีอาการเหนื่อยอ่อนเพลียตลอดเวลา
โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงส่วนใหญ่เกิดได้จากหลายปัจจัย เช่น รูปแบบการดำเนินชีวิตและอายุที่มากขึ้น รวมทั้งจากความผิดปกติที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่ปัจจัยนี้จะพบได้ในน้อยราย ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่ การรับประทานอาหาร โรคอ้วน การสูบบุหรี่ และการขาดการออกกำลังกาย ปัจจัยที่เกี่ยวกับอาหารซึ่งจะเพิ่มอัตราเสี่ยงต่อการเกิดโรคคือ การรับประทาน เนื้อแดงและเนื้อที่ผ่านกระบวนการปรุงแต่ง และการดื่มแอลกอฮอล์ ปัจจัยเสี่ยงอีกประการหนึ่งก็คือ โรคลำไส้ใหญ่อักเสบซึ่งได้แก่ โรคโครห์นและลำไส้ใหญ่อักเสบเรื้อรัง ภาวะของความผิดปกติที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงบางภาวะได้แก่ ติ่งเนื้องอกที่เกิดจากพันธุกรรม และ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไม่พบติ่งเนื้อ อย่างไรก็ตามจำนวนผู้ป่วยจากสาเหตุนี้มีน้อยกว่า 5% เมื่อเทียบกับกลุ่มสาเหตุอื่นๆ โดยทั่วไปในเบื้องต้นจะพบเนื้องอกชนิดไม่เป็นอันตรายซึ่งมักจะมีลักษณะเป็นติ่งเนื้อ เมื่อเวลาผ่านไปติ่งเนื้อนี้จะกลายเป็นมะเร็ง
การตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่อาจทำได้โดยการตรวจชิ้นเนื้อตัวอย่างที่ตัดจากลำไส้ใหญ่ในระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ส่วนปลายหรือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทั้งหมด แล้วตามด้วยขั้นตอนการฉายแสงเพื่อตรวจวิเคราะห์ว่ามีการแพร่กระจายหรือไม่ การคัดกรองหรือการตรวจหาโรคก่อนที่จะมีอาการเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพเพื่อการลดโอกาสของการเสียชีวิตจากโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรง จึงแนะนำให้มีการเข้ารับตรวจหาโรคเมื่ออายุ 50 ปีและรับการตรวจหาโรคต่อไปจนอายุ 75 ปี ระหว่างการส่องกล้องตรวจสำไส้ใหญ่ทั้งหมดจะมีการตัดติ่งติ่งเนื้อออก ยาแอสไพรินและยาแก้อักเสบชนิดไม่ใช่สเตอรอยด์ลดความเสี่ยงได้ แต่โดยทั่วไปไม่แนะนำให้ใช้ยาเพื่อวัตถุประสงค์นี้เนื่องจากมีผลข้างเคียง
การรักษาโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงอาจใช้วิธีการรักษาแบบผสมวิธีต่างๆ เหล่านี้ ได้แก่ การผ่าตัด การบำบัดด้วยรังสี เคมีบำบัดและการรักษาแบบมุ่งเป้า มะเร็งที่งอกอยู่ในผนังลำไส้ใหญ่อาจรักษาได้ด้วยการผ่าตัด แต่หากมีการกระจายของเชื้อมะเร็งไปทั่วแล้วโดยปกติไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาแบบเน้นที่การปรับปรุงคุณภาพของชีวิตให้ดีดีขึ้นและการบำบัดตามอาการ อัตรารอดที่ห้าปีในประเทศสหรัฐอเมริกามีอยู่ที่ประมาณ 65% อย่างไรก็ตามนี่ขึ้นอยู่กับว่ามะเร็งได้ลุกลามไปมากน้อยเท่าไร ได้รับการผ่าตัดมะเร็งออกไปหรือไม่และสุขภาพโดยรวมของบุคคลนั้น มะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรงเป็นสาเหตุการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งเป็นอันดับที่สามโดยคิดเป็น 10% จากทั้งหมด ในปี 2012 พบผู้ป่วยรายใหม่จำนวน 1.4 ล้านคนและมีผู้เสียชีวิตด้วยโรคนี้จำนวน 694,000 ราย โรคนี้มักจะพบได้มากกว่าในประเทศที่พัฒนาแล้วซึ่งคิดเป็นจำนวนที่มากกว่า 65% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด และมักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง
title: มะเร็งลำไส้ใหญ่

text: ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แสดงออกให้เห็นในเพศชายเป็นส่วนมากจนเกือบทั้งหมด แม้หน่วยพันธุกรรมความบกพร่องจะถ่ายทอดจากมารดาก็ตาม แต่อย่างไรก็ตาม เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อันผิดปกติสามารถส่งผ่านโครโมโซมนั้นไปยังลูกหลานได้ การแสดงออกของความผิดปกติจะเกิดกับเพศชายมากกว่า ทั้งนี้เป็นเพราะว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายมีเพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ในเพศชายผิดปกติ จะไม่มีโครโมโซมอีกหนึ่งตัวมาช่วยปกปิดความผิดปกติในพันธุกรรม แต่กระนั้นในจำนวนกรณีศึกษาร้อยละ 30 ไม่พบประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นภายในครอบครัวและเป็นสภาวะของผลการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมแบบเฉียบพลัน 
title: โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป

text: พันธุศาสตร์คือวิชาที่ว่าด้วยพันธุกรรม (ยีน) และการทำงานของพันธุกรรม ซึ่งทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากรุ่นสู่รุ่นได้ เช่น เด็กมักมีหน้าตาเหมือนพ่อแม่ เนื่องจากได้รับพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ วิชาพันธุศาสตร์จะพยายามค้นหาว่าลักษณะใดบ้างที่มีการถ่ายทอด และการถ่ายทอดลักษณะนั้นๆ เกิดขึ้นได้อย่างไร
title: บทนำพันธุศาสตร์

text: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ 
title: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

text: การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล หรือ ทายกรรมที่ไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล () เป็นคำทั่วไปใช้กล่าวถึงแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมใดๆ ที่ไม่กระจุกตัวอยู่ในประชากรตามกฎของเมนเดล กฎของเมนเดลที่กล่าวถึงนี้อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับยีนหนึ่งๆ ยีนเดียว (single gene) บนโครโมโซมในนิวเคลียส ถ้าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปตามกฎของเมนเดล พ่อและแม่แต่ละคนจะส่งต่ออัลลีลอย่างหนึ่งในสองอย่างที่มีเพื่อถ่ายทอดลักษณะ ถ้าสามารถทราบถึงจีโนไทป์ (ลักษณะพันธุกรรม) ของพ่อและแม่ได้ จะสามารถใช้กฎของเมนเดลทำนายอัตราการกระจายของฟีโนไทป์ (ลักษณะปรากฏ) ที่คาดว่าจะพบในประชากรรุ่นลูกได้ ทั้งนี้ มีหลายๆ สถานการณ์ ที่ทำให้สัดส่วนของฟีโนไทป์ที่พบในรุ่นลูก ไม่เป็นไปตามที่ทำนายไว้ เช่นนี้จึงเรียกว่า "ไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล"
title: ทายกรรมที่ไม่เป็นไปตามกฎของเมนเดล

text: ในวิชาพันธุศาสตร์ เพเนแทรนซ์ () คือสัดส่วนของประชากรที่มีความแตกต่างทางของลักษณะทางพันธุกรรม (genotype) แล้วมีลักษณะปรากฏ (phenotype) โดยในทางเวชพันธุศาสตร์ เพเนแทรนซ์ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคือสัดส่วนของประชากรที่มีอาการต่อประชากรที่มีการกลายพันธุ์นั้นๆ ตัวอย่างเช่น หากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่ง ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นโดยมีเพเนแทรนซ์ 95% จะพบว่า ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในลักษณะนั้น 95% จะเกิดโรคและมีอาการ ในขณะที่อีก 5% ไม่เกิดโรคและไม่มีอาการ แต่มีพันธุกรรมที่บ่งว่าจะเป็นโรค
title: เพเนแทรนซ์

text: พรีออนมีการติดต่อสองแบบคือ หนึ่งแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีน prnp ซึ่งสามารถเกิดขึ้นเอง (sporadic) หรือได้รับถ่ายทอดจากพ่อแม่ก็ได้ (familial) ส่วนสาเหตุที่สองที่เป็นวิธีแพร่ของโรคร้ายแรงอย่างโรควัวบ้าคือการถ่ายทอดแบบ horizontal transmissable ผ่านการบริโภคอาหารที่มี PrPSC เข้าไป หรือ แบบ iatrogenic ที่เกิดจากการนำอุปกรณ์การแพทย์ที่เคยใช้กับผู้ป่วยพรีออนไปใช้กับผู้ป่วยปกติ แม้จะทำความสะอาดแล้วแต่เพราะพรีออนทนทานต่อสารเคมีและความร้อน ทำให้ยังคงเหลือพรีออนอยู่กับอุปกรณ์การแพทย์นั้น และสามารถทำให้เกิดการติดต่อได้ แต่อย่างไรก็ตาม ยังขึ้นอยู่กับปริมาณที่ได้รับและสภาพของตัวผู้ป่วยด้วย เพราะ มีการค้นพบว่าชาวเอเชียจะมีภูมิต้านทานต่อพรีออนมากกว่า และจะติดพรีออนได้น้อยกว่าฝรั่งผิวขาว หรือ แม้มีพรีออนในนมของวัวที่เป็นโรควัวบ้า แต่อยู่ในปริมาณที่ต่ำมากทำให้ผู้บริโภคไม่ติดโรคพรีออน สำหรับกรณีของการติดต่อจากการบริโภคที่เป็นสิ่งที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับระบบอุตสาหกรรมอาหารในโลกสมัยใหม่ การเดินทางของพรีออนจากระบบทางเดินอาหารไปยังสมอง ยังไม่สามารถให้ความกระจ่างได้ แต่ปัจจุบันได้มีการค้นพบแล้วว่า ระบบภูมิคุ้มกันมีบทบาทอย่างมากในการพาพรีออนไปยังสมอง โดยเริ่มจากการผ่านการย่อยในทางเดินอาหารพรีออนแม้จะไม่ถูกทำลายโดยเอนไซม์ต่างๆแต่ก็ยังสามารถถูกดูดซึมเข้าสู่ร่างกายได้บริเวณ distal ileum (ลำไส้เล็กส่วนปลาย) โดยสันนิษฐานว่าน่าจะผ่านทาง Membranous epithelial cell (M cell) ซึ่งเป็นเซลล์บุเยื่อต่อมน้ำเหลืองชนิดหนึ่ง แล้วจึงถูกนำไปยังต่อมน้ำเหลืองทุติยภูมิ (secondary lymphoid organ: Peyer's patches) โดยเซลล์เคลื่อนที่ได้ ซึ่งยังไม่แน่ชัดว่าเป็นเซลล์ใด จากนั้นก็ไปเกิดการเพิ่มจำนวนที่ต่อมน้ำเหลืองนี้ที่เซลล์ Follicular dendritic cells (FDCs) โดยความช่วยเหลือของบีเซลล์ (B lymphocyte) ที่ปล่อยสาร Lymphotoxin (LT) มากระตุ้น FDCs นี้ จากนั้นก็จะมีปฏิกิริยาต่อกันทั้งการหลั่งสารไซโตคีนและ cell contact ระหว่างบีเซลล์ คอมพลีเมนต์ สโตรมาเซลล์ และ FDCs ซึ่งช่วยในการเพิ่มจำนวนพรีออนบน FDCs ส่วนการเดินทางของพรีออนไปยังระบบประสาทนั้น ที่ต่อมน้ำเหลืองทุติยภูมินี้จะมีเส้นประสาท autonomic nervous system ประเภท sympathetic มาเชื่อมกันอยู่แล้ว เซลล์ FDCs ที่สามารถเคลื่อนที่ได้ ก็จะพาเอาพรีออนไปยังเซลล์ประสาทนี้เอง (ยังมีการโต้เถึยงกันในเรื่องนี้ โดยเฉพาะระยะห่างระหว่างเซลล์ FDCs และเซลล์ประสาท) แล้วจากเซลล์ประสาทระบบซิมพาเทติกนี้ พรีออนก็จะถูกส่งไปยังระบบประสาทส่วนกลาง (central nervous system: CNS) ผ่านทาง ganglion cell ซึ่งจะไปเพิ่มจำนวนที่เซลล์สมองและทำลายสมองต่อไป ส่วนของสมองส่วนแรกที่จะติดพรีออนได้เร็วที่สุดคือ corpus callosum และ ไฮโปทาลามัส อนึ่งในผู้ป่วยหรือสัตว์ที่ป่วยจะไม่พบพรีออนเพียงแต่ในเซลล์ประสาทหรือสมองเท่านั้นแต่ยังพบได้ในกล้ามเนื้อ เลือด ม้าม ลูกตา ทางเดินอาหาร และต่อมต่างๆ เช่นต่อมน้ำนม
title: พรีออน