ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un enfant de 4 ans, Jean-Pierre, aîné d’une petite sœur en bonne santé, subit un bilan d’hémostase avant une appendicectomie. Ce bilan comprend les tests suivants :
 - Temps de saignement (technique d’IVY, incision)
 - Numération des Thrombocytes
 - Taux du complexe prothrombinique
 - Temps de céphaline activée (malade/témoin)
 - Fibrinogène
 En raison d’anomalies constatées dans ce bilan, des examens complémentaires sont réalisés, conduisant à un diagnostic d’hémophilie A chez ce jeune patient.
Question : L’interrogatoire vous apprend que le grand-père maternel, aujourd’hui décédé, présentait aussi des signes hémorragiques mineurs. Quelle est la probabilité pour que la tante maternelle de cet enfant soit conductrice d’hémophilie ?
Réponse : La tante maternelle de l'enfant est obligatoirement conductrice d'hémophilie puisqu'elle ne peut avoir hérité que de du chromosome X paternel muté.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un enfant de 4 ans, Jean-Pierre, aîné d’une petite sœur en bonne santé, subit un bilan d’hémostase avant une appendicectomie. Ce bilan comprend les tests suivants :
 - Temps de saignement (technique d’IVY, incision)
 - Numération des Thrombocytes
 - Taux du complexe prothrombinique
 - Temps de céphaline activée (malade/témoin)
 - Fibrinogène
 En raison d’anomalies constatées dans ce bilan, des examens complémentaires sont réalisés, conduisant à un diagnostic d’hémophilie A chez ce jeune patient.
Question : S’agissant d’une hémophilie A modérée, quel est le médicament indiqué en première intention, pour prévenir ou traiter une hémorragie ? Préciser son mécanisme d’action et ses précautions d’emploi ?
Réponse : La desmopressine (DDAVP), commercialisée sous le nom de MINIRIN® (forme injectable) ou d'OCTIM® (forme spray intra-nasale) est le traitement de première intention des hémophiles A modérées. Elle agit en libérant les réserves de facteur VIII de l'endothélium vasculaire. Il est nécessaire de vérifier la réponse thérapeutique individuelle par une épreuve préalable. La réponse au traitement s'épuise par tachyphylaxie après 4 à 5 administrations rapprochées. Un surdosage expose au risque j'intoxication à l'eau, surtout chez le jeune enfant. Une restriction hydrique doit être respectée.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un enfant de 4 ans, Jean-Pierre, aîné d’une petite sœur en bonne santé, subit un bilan d’hémostase avant une appendicectomie. Ce bilan comprend les tests suivants :
 - Temps de saignement (technique d’IVY, incision)
 - Numération des Thrombocytes
 - Taux du complexe prothrombinique
 - Temps de céphaline activée (malade/témoin)
 - Fibrinogène
 En raison d’anomalies constatées dans ce bilan, des examens complémentaires sont réalisés, conduisant à un diagnostic d’hémophilie A chez ce jeune patient.
Question : Quels sont les traitements substitutifs actuellement disponibles en France en ce qui concerne l’hémophilie A et les risques liés à ces traitements ?
Réponse : Produits substitutifs : Il s'agit de facteur VIII, celui-ci étant : - soit d'origine plasmatique (ex : Facteur VIII LFB; Facteur VIII immunopurifié type Hémofil ou Monoclate)
 - soit de type recombinant (ex: Recombinate, Kogenate... etc.)
 Risques liés à la thérapeutique :
 1) apparition d'Ac anti Facteur VIII; dans ce cas utiliser un complexe prothrombinique activé ou de Facteur VII activé.
 2) - contamination virale très limitée par l'utilisation de procédures d'inactivation virale.
 - risque de transmission de maladies émergentes (inconnues) avec les produits d'origine plasmatique.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Interpréter le bilan hépatique.
Réponse : - Cytolyse aiguë car les transaminases sont très fortement augmentées
 - Syndrome de cholestase car il y a une hyperbilirubinémie à prédominance conjuguée, augmentation de la GGT et des PAL.
 - Absence d’insuffisance hépatocellulaire car le TP est normal
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Comment expliquer le prurit chez ce patient ?
Réponse : La cholestase entraîne une augmentation plasmatique des acides bilaires qui sont a priori à l’origine du prurit.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Interpréter le bilan sérologique. Quelle pathologie présente le patient ?
Réponse : - La sérologie permet d’exclure une hépatite aiguë due au virus B et au virus C (sauf si un risque particulier pourrait faire suspecter que l’on a pas dépassé la fenêtre sérologique)
 - Les anticorps anti-HBs positifs (>10 UI/L) et l’absence d’anticorps anti-HBc signent l’efficacité de la vaccination contre l’hépatite B (vaccin sous-unitaire avec la seule protéine d’enveloppe HBs)
 - La présence d’IgM anti-VHA signe la présence d’une hépatite à virus A.
 - En raison du contexte (voyage possible en zone d’endémie du VHE), la recherche des anticorps anti-VHE aurait pu être effectuée si la sérologie du VHA avait été négatif.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Comment le patient a-t’il contracté cette maladie ? Quelle(s) est(sont) la (les) complication(s) possible(s) de cette pathologie ?
Réponse : Il s’agit d’une hépatite A aiguë. Ce virus se transmet par voie entérale (par exemple : aliments souillés par une eau ou des aliments frais contaminés). Il n’y a pas d’évolution vers la chronicité. En revanche, il existe des cas rares d’hépatites A fulminantes.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Existe-t’il une prophylaxie spécifique de cette pathologie ? Si oui, laquelle (préciser le principe et les modalités d’utilisation) ?
Réponse : Oui. Il existe une vaccination à l’aide d’un vaccin entier inactivé administré par inoculation intramusculaire. Modalités chez l’adulte : une dose, suivie d’un rappel (1 dose) 6 à 12 mois plus tard. L’immunité persiste environ 10 ans. Il existe un dosage enfant et un dosage adulte.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Quelle thérapeutique pouvez-vous envisager contre les nausées et les vomissements ?
Réponse : Un antagoniste de la dopamine, exemple : le métroclopramide (Primpéran®) ou dompéridone (Motilium®).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un patient de sexe masculin, âgé de 39 ans, consulte pour un état de fatigue d’apparition brutale associé à des arthralgies, des céphalées, des nausées, des vomissements et un prurit. L’interrogatoire du patient nous apprend que le patient a effectué, il y a moins de deux mois, un voyage d’un mois en Asie du Sud-Est.
 Dans ce but, il s’est fait vacciner contre l’hépatite B, et prescrire une chimioprophylaxie antimalarique. Il a effectué ce voyage dans les conditions précaires (« sac sur le dos » et « couchage chez l’habitant »). L’examen clinique révèle un ictère conjonctival sans hépatomégalie. Un bilan biologique est prescrit qui donne les résultats suivants :
 Bilan hépatique :
 Pl Taux du complexe prothrombinique 95% Se Bilirubine totale 61 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée 49 μmol/L
 Se ASAT 30°C SFBC 1925 UI/L
 Se ALAT 30°C SFBC 2150 UI/L Se PAL 30°C SFBC 170 UI/L
 Se GGT 30°C SFBC 110 UI/L Sérologie virale :
 Ag HBs : négatif
 Anticorps anti-HBs positif IgM anti-HBc négatif
 IgM anti-VHA positif Anticorps anti-VHC négatif
Question : Quelle chimioprophylaxie antimalarique a-t’on pu lui proposer ?
Réponse : - En zone III de résistance, en première intention : méfloquine (Lariam®) 1 comprimé une semaine avant, puis un comprimé par semaine et dernière prise 4 semaines après le retour.
 - Si intolérance, association chloroquine/proguanil (Savarine®) 1cp la veille du départ, puis 1cp par jour pendant tout le séjour et les 4 semaines suivant le retour.
 - Dans certaine régions du Sud-est asiatique : doxycycline (Doxypalu®).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un sportif de 25 ans, pratiquant régulièrement du football en club, ressent depuis plusieurs semaines une douleur au gros orteil du pied droit. A peine gênante au départ et attribuée à la pratique du sport, cette douleur commence à limiter son activité sportive et est aussi ressentie lors du port de chaussures de ville. Cet homme constate par ailleurs une modification de l’ongle de cet orteil. Il va consulter son médecin traitant. A l’examen, l’ongle du gros orteil droit apparaît épaissi dans son tiers distal et friable à l’extrêmité du bord libre. Suspectant une étiologie fongique, le praticien adresse le patient à un laboratoire pour prélèvement unguéal et recherche de mycose.
Question : Quelles sont les modalités de prélèvement des lésions ?
Réponse : - A la limite de la zone saine et de la zone pathologique avec ciseaux, curettes, pinces stériles.
 - Prélever assez profondément pour être sûr d'avoir des filaments fongiques.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un sportif de 25 ans, pratiquant régulièrement du football en club, ressent depuis plusieurs semaines une douleur au gros orteil du pied droit. A peine gênante au départ et attribuée à la pratique du sport, cette douleur commence à limiter son activité sportive et est aussi ressentie lors du port de chaussures de ville. Cet homme constate par ailleurs une modification de l’ongle de cet orteil. Il va consulter son médecin traitant. A l’examen, l’ongle du gros orteil droit apparaît épaissi dans son tiers distal et friable à l’extrêmité du bord libre. Suspectant une étiologie fongique, le praticien adresse le patient à un laboratoire pour prélèvement unguéal et recherche de mycose.
Question : Lors du prélèvement, le biologiste constate des fissures inter-orteils qu’il prélève également. Quel est l’agent pathogène le plus souvent incriminé dans ce type de lésions ?
Réponse : Trichophyton 99 % dont T. rubrum, T. mentagrophytes variété interdigitale (= T. interdigitale).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un sportif de 25 ans, pratiquant régulièrement du football en club, ressent depuis plusieurs semaines une douleur au gros orteil du pied droit. A peine gênante au départ et attribuée à la pratique du sport, cette douleur commence à limiter son activité sportive et est aussi ressentie lors du port de chaussures de ville. Cet homme constate par ailleurs une modification de l’ongle de cet orteil. Il va consulter son médecin traitant. A l’examen, l’ongle du gros orteil droit apparaît épaissi dans son tiers distal et friable à l’extrêmité du bord libre. Suspectant une étiologie fongique, le praticien adresse le patient à un laboratoire pour prélèvement unguéal et recherche de mycose.
Question : Quelles sont les différentes étapes de l’examen mycologique de ces prélèvements ?
Réponse : * Examen direct du prélèvement: après éclaircissement, examen microscopique pour la recherche de filaments mycéliens
 * Mise en culture à 28°C, Sabouraud + chloramphénicol + actidione - suivre la vitesse de croissance
 - Observation macroscopique
 . recto: aspect (poudreux, duveteux...), présence de pigment
 . verso: présence de pigment, diffusion du pigment.
 - Observation microscopique: filaments mycéliens et organes de fructification.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un sportif de 25 ans, pratiquant régulièrement du football en club, ressent depuis plusieurs semaines une douleur au gros orteil du pied droit. A peine gênante au départ et attribuée à la pratique du sport, cette douleur commence à limiter son activité sportive et est aussi ressentie lors du port de chaussures de ville. Cet homme constate par ailleurs une modification de l’ongle de cet orteil. Il va consulter son médecin traitant. A l’examen, l’ongle du gros orteil droit apparaît épaissi dans son tiers distal et friable à l’extrêmité du bord libre. Suspectant une étiologie fongique, le praticien adresse le patient à un laboratoire pour prélèvement unguéal et recherche de mycose.
Question : Quel est le délai pour l’isolement et l’identification par le laboratoire ?
Réponse : Selon l'espèce: environ 10 à 20 jours pour T. rubrum et T. mentagrophytes interdigitale.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un sportif de 25 ans, pratiquant régulièrement du football en club, ressent depuis plusieurs semaines une douleur au gros orteil du pied droit. A peine gênante au départ et attribuée à la pratique du sport, cette douleur commence à limiter son activité sportive et est aussi ressentie lors du port de chaussures de ville. Cet homme constate par ailleurs une modification de l’ongle de cet orteil. Il va consulter son médecin traitant. A l’examen, l’ongle du gros orteil droit apparaît épaissi dans son tiers distal et friable à l’extrêmité du bord libre. Suspectant une étiologie fongique, le praticien adresse le patient à un laboratoire pour prélèvement unguéal et recherche de mycose.
Question : Quels sont les médicaments habituellement prescrits et la durée minimale du traitement
Réponse : - Traitement systémique obligatoire
 . Terbinafine (LAMISIL®)
 . Griséofulvine (GRISÉFULlNE®, FULCINE®)
 Durée minimale: 3 à 6 mois
 - Traitement local
 . Meulage de l'ongle ou traitement kératolytique
 . Solution filmogène type amorolfine (LOCÉRYL®) ou ciclopirox (MYCOSTER®)
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Un sportif de 25 ans, pratiquant régulièrement du football en club, ressent depuis plusieurs semaines une douleur au gros orteil du pied droit. A peine gênante au départ et attribuée à la pratique du sport, cette douleur commence à limiter son activité sportive et est aussi ressentie lors du port de chaussures de ville. Cet homme constate par ailleurs une modification de l’ongle de cet orteil. Il va consulter son médecin traitant. A l’examen, l’ongle du gros orteil droit apparaît épaissi dans son tiers distal et friable à l’extrêmité du bord libre. Suspectant une étiologie fongique, le praticien adresse le patient à un laboratoire pour prélèvement unguéal et recherche de mycose.
Question : Comment ce patient a-t-il pu se contaminer ? Quelles sont les règles prophylactiques à respecter ?
Réponse : - La contamination est strictement interhumaine par contact direct ou indirect:
 Ce patient a pu contracter cette maladie dans les douches, vestiaire de sport. L'échauffement et les dermotraumatismes répétés favorisent la pénétration et la fixation de spores dans ces lieux humides fréquentés par d'autres humains aux pieds, nus et déjà porteurs (essentiellement contamination par contact indirect). C'est le cas le plus fréquent après la salle de bain privée)
 - Donc examiner l'entourage du malade...
 - Prophylaxie:
 * collective: désinfection régulière des douches et vestiaires contaminants;
 * individuelle: port de sandales ouvertes, ne pas laisser macérer les pieds dans les chaussures fermées.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : A l’occasion d’un épisode de surdité brusque chez un homme de 58 ans, non fumeur, en bonne santé apparente et sans antécédent notable ? un hémogramme a été pratiqué. Les résultats sont les suivants :
 Erythrocytes : 5,9 T/L
 Hématocrite : 0,56
 Hémoglobine : 180g/L
 Leucocytes : 8,8 G/L
 Thrombocytes : 580 G/L
 Formule leucocytaire normale.
 Un mois plus tard, lors d’un hémogramme de contrôle, les mêmes résultats sont observés. Un hémogramme systématique pratiqué 5 ans auparavant était strictement normal.
Question : Commenter cet hémogramme. Quel examen biologique complémentaire est indispensable pour authentifier l’anomalie que vous soupçonnez ?
Réponse : Élévation de l'hémoglobine, de l'hématocrite et du nombre d'érythrocytes avec volume globulaire moyen normal (95 fL) faisant suspecter une polyglobulie. Le nombre de leucocytes est normal et celui des thrombocytes est légèrement augmenté. L'examen biologique de confirmation est la mesure de la masse globulaire totale (volume des érythrocytes par kg de masse corporelle).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : A l’occasion d’un épisode de surdité brusque chez un homme de 58 ans, non fumeur, en bonne santé apparente et sans antécédent notable ? un hémogramme a été pratiqué. Les résultats sont les suivants :
 Erythrocytes : 5,9 T/L
 Hématocrite : 0,56
 Hémoglobine : 180g/L
 Leucocytes : 8,8 G/L
 Thrombocytes : 580 G/L
 Formule leucocytaire normale.
 Un mois plus tard, lors d’un hémogramme de contrôle, les mêmes résultats sont observés. Un hémogramme systématique pratiqué 5 ans auparavant était strictement normal.
Question : Quelles sont les étiologies possibles de cette anomalie si elle est confirmée ? Par quels examens complémentaires, biologiques et d’imagerie, le médecin va-t-il commencer son enquête ?
Réponse : Si la masse globulaire totale est supérieure à 36 mL/kg, le diagnostic de polyglobulie vraie est confirmé. Celle-ci peut être :
 . secondaire à : - une hypoxémie
 - une tumeur sécrétant de l'érythropoïétine
 - plus rarement une anomalie fonctionnelle de l'hémoglobine
 . primitive, par élimination des causes précédentes.
 Les examens à réaliser en première intention sont :
 . une gazométrie sanguine
 . une échographie abdominale (à la recherche d'une tumeur des reins, du foie, ou d'une splénomégalie).
 Dans le cas présent, l'existence d'un hémogramme antérieur normal écarte l'hypothèse d'une hémoglobine anormale.