ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mme W..., 35 ans, est hospitalisée pour pneumopathie fébrile. Dans ses antécédents, on note une maladie de Hodgkin en rémission complète depuis 3 ans, au cours de laquelle s'était déclarée une pneumopathie à Herpes Simplex Virus. Il existe un tabagisme à 1 paquet par jour, associé à une surconsommation d'alcool. Depuis le diagnostic de son hémopathie, elle a présenté de nombreuses infections bronchiques et rhinopharyngées fébriles, traitées par divers antibiotiques.
 Asthénique depuis trois semaines, elle est maintenant fébrile et tousse. Un traitement par roxithromycine (Rulid®) est alors prescrit sans amélioration au bout de huit jours. A l'entrée dans le service, la patiente est fébrile à 39,7°C et présente une dyspnée importante. La radio thoracique met en évidence un syndrome alvéolaire de la base gauche, le scanner thoracique confirmant la présence de foyers de pneumopathie bilatéraux prédominant à gauche. Sur le plan biologique, l'hémogramme donne les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes 4,5 T/L
 Sg Hémoglobine 130 g/L
 Sg Leucocytes 16,9 G/L
 Polynucléaires neutrophiles 13,7 G/L
 Se Protéine C Réactive 350 mg/L
 Un traitement probabiliste est entrepris par céfotaxime et lévofloxacine par voie intraveineuse.
Question : Le traitement est poursuivi par le céfotaxime en monothérapie. Les résultats de l'antibiogramme et la détermination des CMI aux bêta-lactamines ont donné les résultats suivants :
 Pénicilline G CMI.................... résistant
 Amoxicilline CMI..................... intermédiaire
 Céfotaxime CMI....................... sensible 
 Erythromycine........................ résistant 
 Pristinamycine....................... sensible
 Cotrimoxazole........................ résistant 
 Rifampicine.......................... sensible 
 Vancomycine.......................... sensible
 Commenter cet antibiogramme, en expliquant notamment le mécanisme affectant l'activité des bêta- lactamines.
 Indiquer si cet antibiogramme permet d'expliquer l'échec du traitement initial par la roxithromycine.
Réponse : Cette souche de pneumocoque présente une sensibilité diminuée aux bêta-lactamines. La diminution de sensibilité aux bêta-lactamines est due à une modification des PLP (protéines de liaison aux pénicillines) suite à un phénomène de transformation bactérienne par des fragments de gènes de PLP de streptocoques oraux. Elle n'est pas systématiquement croisée à l'ensemble des bêta-lactamines, ce qui impose de déterminer les CMI (concentrations minimales inhibitrices) pour préciser les molécules actives. Cette diminution de sensibilité aux bêta-lactamines est fréquemment associée à la résistance aux macrolides (érythromycine) et au cotrimoxazole. La roxithromycine est, comme l'érythromycine, un antibiotique de la famille des macrolides, la résistance croisée de cette souche de pneumocoque explique donc l'échec du traitement entrepris avant l'hospitalisation.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mme W..., 35 ans, est hospitalisée pour pneumopathie fébrile. Dans ses antécédents, on note une maladie de Hodgkin en rémission complète depuis 3 ans, au cours de laquelle s'était déclarée une pneumopathie à Herpes Simplex Virus. Il existe un tabagisme à 1 paquet par jour, associé à une surconsommation d'alcool. Depuis le diagnostic de son hémopathie, elle a présenté de nombreuses infections bronchiques et rhinopharyngées fébriles, traitées par divers antibiotiques.
 Asthénique depuis trois semaines, elle est maintenant fébrile et tousse. Un traitement par roxithromycine (Rulid®) est alors prescrit sans amélioration au bout de huit jours. A l'entrée dans le service, la patiente est fébrile à 39,7°C et présente une dyspnée importante. La radio thoracique met en évidence un syndrome alvéolaire de la base gauche, le scanner thoracique confirmant la présence de foyers de pneumopathie bilatéraux prédominant à gauche. Sur le plan biologique, l'hémogramme donne les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes 4,5 T/L
 Sg Hémoglobine 130 g/L
 Sg Leucocytes 16,9 G/L
 Polynucléaires neutrophiles 13,7 G/L
 Se Protéine C Réactive 350 mg/L
 Un traitement probabiliste est entrepris par céfotaxime et lévofloxacine par voie intraveineuse.
Question : Comment peut-on expliquer la survenue d'une pneumopathie à Herpes Simplex Virus au cours de la maladie de Hodgkin chez cette patiente ?
Réponse : La pneumopathie à Herpes Simplex virus (HSV) est rare chez le sujet immunocompétent, mais peut s'expliquer par l'immunodépression sévère de la patiente au cours du traitement de sa maladie de Hodgkin.
 C'est en général une réactivation d'HSV au niveau labial qui se propage ensuite par voie respiratoire.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mme W..., 35 ans, est hospitalisée pour pneumopathie fébrile. Dans ses antécédents, on note une maladie de Hodgkin en rémission complète depuis 3 ans, au cours de laquelle s'était déclarée une pneumopathie à Herpes Simplex Virus. Il existe un tabagisme à 1 paquet par jour, associé à une surconsommation d'alcool. Depuis le diagnostic de son hémopathie, elle a présenté de nombreuses infections bronchiques et rhinopharyngées fébriles, traitées par divers antibiotiques.
 Asthénique depuis trois semaines, elle est maintenant fébrile et tousse. Un traitement par roxithromycine (Rulid®) est alors prescrit sans amélioration au bout de huit jours. A l'entrée dans le service, la patiente est fébrile à 39,7°C et présente une dyspnée importante. La radio thoracique met en évidence un syndrome alvéolaire de la base gauche, le scanner thoracique confirmant la présence de foyers de pneumopathie bilatéraux prédominant à gauche. Sur le plan biologique, l'hémogramme donne les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes 4,5 T/L
 Sg Hémoglobine 130 g/L
 Sg Leucocytes 16,9 G/L
 Polynucléaires neutrophiles 13,7 G/L
 Se Protéine C Réactive 350 mg/L
 Un traitement probabiliste est entrepris par céfotaxime et lévofloxacine par voie intraveineuse.
Question : Comment cette infection à HSV a-t-elle pu être traitée ?
Réponse : Ce type d'infection herpétique grave peut être traité par aciclovir par voie intraveineuse.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mme W..., 35 ans, est hospitalisée pour pneumopathie fébrile. Dans ses antécédents, on note une maladie de Hodgkin en rémission complète depuis 3 ans, au cours de laquelle s'était déclarée une pneumopathie à Herpes Simplex Virus. Il existe un tabagisme à 1 paquet par jour, associé à une surconsommation d'alcool. Depuis le diagnostic de son hémopathie, elle a présenté de nombreuses infections bronchiques et rhinopharyngées fébriles, traitées par divers antibiotiques.
 Asthénique depuis trois semaines, elle est maintenant fébrile et tousse. Un traitement par roxithromycine (Rulid®) est alors prescrit sans amélioration au bout de huit jours. A l'entrée dans le service, la patiente est fébrile à 39,7°C et présente une dyspnée importante. La radio thoracique met en évidence un syndrome alvéolaire de la base gauche, le scanner thoracique confirmant la présence de foyers de pneumopathie bilatéraux prédominant à gauche. Sur le plan biologique, l'hémogramme donne les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes 4,5 T/L
 Sg Hémoglobine 130 g/L
 Sg Leucocytes 16,9 G/L
 Polynucléaires neutrophiles 13,7 G/L
 Se Protéine C Réactive 350 mg/L
 Un traitement probabiliste est entrepris par céfotaxime et lévofloxacine par voie intraveineuse.
Question : Suite à cette pneumopathie bactérienne, quelle(s) mesure(s) prophylactique(s) peut-on recommander à cette patiente ?
Réponse : Compte-tenu de son terrain alcoolo-tabagique et de ses antécédents cliniques, il faut proposer à cette patiente :
 - une vaccination antipneumococcique par vaccin polyosidique (antigènes de capsule couvrant 23 sérotypes), à utiliser en injection unique en primovaccination, puis en rappel tous les 5 ans
 - une vaccination antigrippale chaque année
 - un sevrage de l'alcool et du tabac
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Quelles sont les principales étiologies ayant pu induire une cirrhose ?
Réponse : Très fréquemment : alcoolisme chronique et hépatites virales chroniques B et C,Plus rarement (environ 5 % des cas) : hémochromatose, maladie de Wilson : rare,
 Hépatites auto-immunes, cholangite sclérosante, cirrhose biliaire primitive.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Commenter ce bilan et expliquer les anomalies rencontrées.
Réponse : - Bilirubine totale (BT) augmentée avec bilirubine non conjuguée (BNC) augmentée (BT-BC = 35 μmol/L) et présence de bilirubine conjuguée (BC) élevée (en faveur d'une cholestase) = hyperbilirubinémie mixte ; l'augmentation de la BNC est la traduction d'une diminution de son métabolisme hépatique, voire d'une hémolyse.
 - Protéines sériques et albuminémie diminuées, signe d'insuffisance hépatocellulaire (IHC)
 - TP diminué, confortant dans ce cas, l'IHC.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Quels paramètres de la coagulation sont évalués par le TP ? Quel(s) est(sont) celui(ceux) qui est(sont) vitamine K dépendants ? Quel est celui qui est le plus affecté dans le cadre de cette cirrhose ?
Réponse : Facteurs évalués par le TP : Facteurs I, II, V, VII, X, tous synthétisés par le foie
 Facteurs vitamine K dépendants : II, VII, X
 Le V est le plus rapidement diminué.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Quels sont les mécanismes à l'origine de la formation d'une ascite ? Quelles répercussions sont attendues sur la valeur du sodium plasmatique ?
Réponse : L'apparition de l'ascite est la conséquence de l'hypertension portale entraînant une augmentation de la pression hydrostatique dans la veine porte et de l'hypo- albuminémie par IHC entraînant une baisse de la pression oncotique (colloïdo- osmotique).
 La présence d'une hyponatrémie peut s'expliquer par :
 - les mouvements d'eau et de sodium du compartiment vasculaire vers l'ascite,
 - mais aussi la réabsorption rénale de sodium (et d'eau) = rétention hydrosodée, facilitée par l'hyperaldostéronisme secondaire à la baisse de la volémie.
 Le traitement par diurétique (pour faire diminuer l'ascite) peut contribuer à la baisse de la natrémie.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Une ponction d'ascite est réalisée et montre une concentration de protéines à 40 g/L ainsi que la présence de leucocytes : 450 éléments/mm3 (valeur usuelle < 250/mm3) dont 95 % polynucléaires neutrophiles (PNN). Commenter ce bilan.
 Quelles bactéries sont habituellement responsables d'infections du liquide d'ascite ?
Réponse : On peut évoquer un exsudat (concentration de protéines > 30 g/L) ; le liquide est d'origine inflammatoire (augmentation des leucocytes et majorité PNN).
 Ceci est souvent la traduction d'une infection du liquide d'ascite qui est une complication grave.
 Les bactéries habituellement responsables d'infections du liquide d'ascite sont les entérobactéries (principalement Escherichia coli) et plus rarement les cocci à Gram+ (pneumocoque).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Donner la définition de la cirrhose. Quels sont les stades précédents ? Comment peut-on l'évaluer ?
Réponse : C'est une définition anatomopathologique : présence au niveau hépatique de fibrose, nécrose et nodules de régénération qui bouleversent l'architecture hépatique, le stade précédent étant la fibrose et au préalable la stéatose qui est réversible.
 Le niveau de fibrose (dont le stade ultime est la cirrhose) peut être évalué par imagerie (échographie par élastométrie) et/ou scores de fibrose (facteurs liés au sujet et paramètres biologiques ; ex Fibrotest) et/ou ponction Biopsie Hépatique.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : On découvre chez ce patient une concentration d'urée plasmatique inférieure à 2,0 mmol/L. Commenter ce résultat.
 Quels sont les mécanismes de l'hyperammoniémie susceptible d'être rencontrée chez ce patient ?
 Quel en est le risque évolutif ?
Réponse : La concentration d'urée plasmatique est diminuée ; valeurs usuelles : (2,5 - 7,5 mmol/L). C'est un critère de gravité confirmant l'insuffisance hépatocellulaire avec atteinte du cycle de l'urée qui se déroule au niveau hépatique.
 L'hyperammoniémie apparaît :
 - du fait de la diminution de l'uréogenèse hépatique (l'IHC diminuant la détoxification hépatique),
 - mais aussi par la présence de la circulation collatérale (shunt) qui amène dans la circulation systémique, l'ammoniac produit au niveau intestinal.
 L'évolution peut se faire vers l'encéphalopathie hépatique.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Décrire les anomalies généralement observées sur l'électrophorèse des protéines sériques effectuée en cas de cirrhose.
Réponse : - Bloc Bêta-Gamma par l'augmentation polyclonale des Ig (IgA surtout) = Réaction inflammatoire du mésenchyme
 - Albuminémie diminuée (rapport Albumine/Globulines < 1) = Insuffisance hépatocellulaire
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Mr X, 55 ans, suivi depuis 5 ans pour une cirrhose, consulte pour une ascite importante qui le gêne dans sa vie quotidienne.
 Le bilan biologique pratiqué à l'entrée montre les points suivants :
 Se Bilirubine totale : 70 μmol/L
 Se Bilirubine conjuguée : 35 μmol/L
 Se Protéines : 62 g/L
 Se Albumine : 25g/L
 Pl Activité du complexe prothrombinique (TP) : 40 %
Question : Quelle sera la prise en charge thérapeutique de l'ascite chez ce patient ? Quelle en sera la surveillance biologique ?
Réponse : - Prise en charge thérapeutique :
 * ponction évacuatrice
 * régime hyposodé (de l'ordre de 2 - 3 g/jour de NaCl)
 * diurétiques bloquant la réabsorption du sodium au niveau du tube contourné distal (ex : spironolactone) ou de la branche ascendante de l'anse de Henlé (ex : furosémide)
 - Complémentation en sérum albumine humaine par perfusion, si nécessaire
 - Surveillance biologique : ionogramme et fonction rénale.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : D., âgé de 8 ans, aîné d'une fratrie de 4 enfants se présente en consultation de pré-anesthésie avec ses parents pour une petite chirurgie (amygdalectomie). A l'interrogatoire, la maman ne décrit aucun problème particulier durant la grossesse et à la naissance. Elle signale que son fils est turbulent et présente fréquemment des bleus au niveau des bras et jambes, ainsi que des épistaxis fréquentes et importantes. Le papa a également une tendance aux ecchymoses et aux saignements de gencives, même en dehors du brossage de dents.
 A l'examen clinique de D., le médecin note de nombreuses ecchymoses, aussi bien au niveau des membres qu'au niveau du ventre et du dos. Le reste de l'examen clinique est normal, aucune fièvre n'est notée.
 Le bilan sanguin réalisé montre les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes : 4,8 T/L
 Sg Hématocrite : 0,36
 Sg Hémoglobine : 120 g/L
 Sg Leucocytes : 8,2 G/L
 Sg Plaquettes : 245 G/L
 La formule leucocytaire est normale.
 Pl Temps de céphaline avec activateur 45 sec (témoin 32 sec), normalisé après ajout de parts égales de plasma témoin
 Pl Activité du complexe prothrombinique (taux de prothrombine) : 89 %
 Pl Fibrinogène : 2,9 g/L
 Se Ferritine : 12 μg/L
 Se CRP : 3 mg/L
Question : Interpréter les résultats du bilan biologique en se reférant aux valeurs usuelles de l'adulte.
Réponse : On observe un taux d'hémoglobine légèrement diminué, une discrète microcytose (VGM : 75 fL) et une TCMH diminuée (25 pg). La CCMH est normale (33 %). On note une diminution de la ferritinémie qui est en relation avec la microcytose indiquant une carence en fer. La numération des leucocytes et des plaquettes est normale, ainsi que la formule leucocytaire. La CRP est normale.
 Le bilan de coagulation montre un allongement isolé du TCA (rapport = 1,4). Le taux du complexe prothombinique et la concentration du fibrinogène sont normaux.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : D., âgé de 8 ans, aîné d'une fratrie de 4 enfants se présente en consultation de pré-anesthésie avec ses parents pour une petite chirurgie (amygdalectomie). A l'interrogatoire, la maman ne décrit aucun problème particulier durant la grossesse et à la naissance. Elle signale que son fils est turbulent et présente fréquemment des bleus au niveau des bras et jambes, ainsi que des épistaxis fréquentes et importantes. Le papa a également une tendance aux ecchymoses et aux saignements de gencives, même en dehors du brossage de dents.
 A l'examen clinique de D., le médecin note de nombreuses ecchymoses, aussi bien au niveau des membres qu'au niveau du ventre et du dos. Le reste de l'examen clinique est normal, aucune fièvre n'est notée.
 Le bilan sanguin réalisé montre les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes : 4,8 T/L
 Sg Hématocrite : 0,36
 Sg Hémoglobine : 120 g/L
 Sg Leucocytes : 8,2 G/L
 Sg Plaquettes : 245 G/L
 La formule leucocytaire est normale.
 Pl Temps de céphaline avec activateur 45 sec (témoin 32 sec), normalisé après ajout de parts égales de plasma témoin
 Pl Activité du complexe prothrombinique (taux de prothrombine) : 89 %
 Pl Fibrinogène : 2,9 g/L
 Se Ferritine : 12 μg/L
 Se CRP : 3 mg/L
Question : Quel(s) examen(s) complémentaire(s) d'hémostase est(sont) à réaliser chez D. compte tenu du contexte clinique et des résultats biologiques ?
Réponse : Dosages des facteurs de la voie intrinsèque (Facteurs VIII, IX, XI et éventuellement XII) du fait de l'allongement isolé du TCA corrigé par l'addition de plasma témoin. Etant donné le contexte clinique (antécédents personnels et familiaux de manifestations hémorragiques), le dosage du facteur Willebrand doit être envisagé, par mesure de l'activité et de l'antigène.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : D., âgé de 8 ans, aîné d'une fratrie de 4 enfants se présente en consultation de pré-anesthésie avec ses parents pour une petite chirurgie (amygdalectomie). A l'interrogatoire, la maman ne décrit aucun problème particulier durant la grossesse et à la naissance. Elle signale que son fils est turbulent et présente fréquemment des bleus au niveau des bras et jambes, ainsi que des épistaxis fréquentes et importantes. Le papa a également une tendance aux ecchymoses et aux saignements de gencives, même en dehors du brossage de dents.
 A l'examen clinique de D., le médecin note de nombreuses ecchymoses, aussi bien au niveau des membres qu'au niveau du ventre et du dos. Le reste de l'examen clinique est normal, aucune fièvre n'est notée.
 Le bilan sanguin réalisé montre les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes : 4,8 T/L
 Sg Hématocrite : 0,36
 Sg Hémoglobine : 120 g/L
 Sg Leucocytes : 8,2 G/L
 Sg Plaquettes : 245 G/L
 La formule leucocytaire est normale.
 Pl Temps de céphaline avec activateur 45 sec (témoin 32 sec), normalisé après ajout de parts égales de plasma témoin
 Pl Activité du complexe prothrombinique (taux de prothrombine) : 89 %
 Pl Fibrinogène : 2,9 g/L
 Se Ferritine : 12 μg/L
 Se CRP : 3 mg/L
Question : Quelle(s) hypothèse(s) étiologique(s) pouvez-vous formuler en fonction du contexte ?
Réponse : Le mode de transmission (antécédents paternels) n'est pas en faveur d'hémophilie. Le diagnostic le plus probable est celui d'une maladie de Willebrand : transmission autosomique dominante, antécédents hémorragiques cutanéomuqueux personnels et chez le père, allongement isolé du TCA. Un déficit en facteur XI peut également être évoqué (moins fréquent).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : D., âgé de 8 ans, aîné d'une fratrie de 4 enfants se présente en consultation de pré-anesthésie avec ses parents pour une petite chirurgie (amygdalectomie). A l'interrogatoire, la maman ne décrit aucun problème particulier durant la grossesse et à la naissance. Elle signale que son fils est turbulent et présente fréquemment des bleus au niveau des bras et jambes, ainsi que des épistaxis fréquentes et importantes. Le papa a également une tendance aux ecchymoses et aux saignements de gencives, même en dehors du brossage de dents.
 A l'examen clinique de D., le médecin note de nombreuses ecchymoses, aussi bien au niveau des membres qu'au niveau du ventre et du dos. Le reste de l'examen clinique est normal, aucune fièvre n'est notée.
 Le bilan sanguin réalisé montre les résultats suivants :
 Sg Erythrocytes : 4,8 T/L
 Sg Hématocrite : 0,36
 Sg Hémoglobine : 120 g/L
 Sg Leucocytes : 8,2 G/L
 Sg Plaquettes : 245 G/L
 La formule leucocytaire est normale.
 Pl Temps de céphaline avec activateur 45 sec (témoin 32 sec), normalisé après ajout de parts égales de plasma témoin
 Pl Activité du complexe prothrombinique (taux de prothrombine) : 89 %
 Pl Fibrinogène : 2,9 g/L
 Se Ferritine : 12 μg/L
 Se CRP : 3 mg/L
Question : Un traitement par la desmopressine est indiqué. Citer le mode d'action de ce médicament et les voies d'administration possibles.
 Quel est le pré-requis à prendre avant l'utilisation de ce produit lors de l'intervention chirurgicale chez cet enfant ?
 Quel est l'effet indésirable grave potentiel de ce traitement et la précaution à prendre pour l'éviter ?
Réponse : La desmopressine agit en libérant les stocks de Facteurs VIII et Willebrand présents au niveau cellulaire (cellules endothéliales). Elle peut être administrée par voie intraveineuse ou intranasale. Il est recommandé de réaliser une épreuve thérapeutique pour savoir si le patient est répondeur ou non à la desmopressine.
 L'effet indésirable grave potentiel est lié l'effet antidiurétique du médicament (analogue de la vasopressine) pouvant entraîner des signes d'intoxication à l'eau (rétention hydrique). La précaution à prendre est une restriction hydrique pendant les 12 heures suivant l'administration.