ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Une femme de 38 ans se sait atteinte d'une insuffisance mitrale depuis l'adolescence, période à laquelle un souffle cardiaque a été mis en évidence. Cette anomalie n'est apparemment pas d'origine rhumatismale car aucun argument n'a été trouvé en faveur de cette étiologie. Jusqu'à une période récente, la maladie n'entraînait aucune limitation aux activités physiques et même sportives (tennis, ski, jogging). Deux accouchements ont été menés à terme sans complication. Depuis environ deux mois, elle ressent des palpitations, avec sensation de tachycardie irrégulière passagère, durant de quelques minutes à une ou deux heures. Elle se dit un peu plus essoufflée, notamment lors des efforts intenses. Elle consulte en raison de ces symptômes. A l'examen, la patiente est en excellent état général, pèse 54 kg pour 1 m 68. Le cœur est régulier à 70/mn, la tension artérielle est à 120/70 mmHg. L'auscultation cardiaque trouve un souffle systolique de pointe, méso et télé-systolique, irradiant largement vers l'aisselle, et on note l'existence d'un click méso-systolique très net. Il n'y a aucune anomalie à l'auscultation cardiaque (pulmonaire) et le reste de l'examen est normal.
Question : Un échocardiogramme trans-thoracique est l'examen déterminant pour confirmer le diagnostic et évaluer la répercussion de la valvulopathie. Décrire les modes d'enregistrements nécessaires et les renseignements qu'ils vont fournir.
Réponse : Mode TM: dilatation de l'oreillette gauche, dilatation du ventricule gauche, fraction d'éjection, calcifications de la valve mitrale
Mode BD: cinétique de la valve mitrale, existence d'un prolapsus, recherche de végétations mesure du flux doppler d'insuffisance mitrale, recherche de valvulopathie associée
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Une femme de 38 ans se sait atteinte d'une insuffisance mitrale depuis l'adolescence, période à laquelle un souffle cardiaque a été mis en évidence. Cette anomalie n'est apparemment pas d'origine rhumatismale car aucun argument n'a été trouvé en faveur de cette étiologie. Jusqu'à une période récente, la maladie n'entraînait aucune limitation aux activités physiques et même sportives (tennis, ski, jogging). Deux accouchements ont été menés à terme sans complication. Depuis environ deux mois, elle ressent des palpitations, avec sensation de tachycardie irrégulière passagère, durant de quelques minutes à une ou deux heures. Elle se dit un peu plus essoufflée, notamment lors des efforts intenses. Elle consulte en raison de ces symptômes. A l'examen, la patiente est en excellent état général, pèse 54 kg pour 1 m 68. Le cœur est régulier à 70/mn, la tension artérielle est à 120/70 mmHg. L'auscultation cardiaque trouve un souffle systolique de pointe, méso et télé-systolique, irradiant largement vers l'aisselle, et on note l'existence d'un click méso-systolique très net. Il n'y a aucune anomalie à l'auscultation cardiaque (pulmonaire) et le reste de l'examen est normal.
Question : Une échocardiographie trans-oesophagienne est réalisée dans un second temps. Que doit-on attendre de cet examen ?
Réponse : Mise en évidence du mécanisme de l'IM: ici, prolapsus de l'un ou des deux feuillets de la valve mitrale, éventuelle élongation ou rupture de cordage, quantification doppler de l'IM (diamètre du jet à l'origine)
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Une femme de 38 ans se sait atteinte d'une insuffisance mitrale depuis l'adolescence, période à laquelle un souffle cardiaque a été mis en évidence. Cette anomalie n'est apparemment pas d'origine rhumatismale car aucun argument n'a été trouvé en faveur de cette étiologie. Jusqu'à une période récente, la maladie n'entraînait aucune limitation aux activités physiques et même sportives (tennis, ski, jogging). Deux accouchements ont été menés à terme sans complication. Depuis environ deux mois, elle ressent des palpitations, avec sensation de tachycardie irrégulière passagère, durant de quelques minutes à une ou deux heures. Elle se dit un peu plus essoufflée, notamment lors des efforts intenses. Elle consulte en raison de ces symptômes. A l'examen, la patiente est en excellent état général, pèse 54 kg pour 1 m 68. Le cœur est régulier à 70/mn, la tension artérielle est à 120/70 mmHg. L'auscultation cardiaque trouve un souffle systolique de pointe, méso et télé-systolique, irradiant largement vers l'aisselle, et on note l'existence d'un click méso-systolique très net. Il n'y a aucune anomalie à l'auscultation cardiaque (pulmonaire) et le reste de l'examen est normal.
Question : Un cathétérisme cardiaque a été demandé. Les pressions droites sont modérément élevées et une anomalie caractéristique va être observée sur la courbe de pression capillaire pulmonaire. Laquelle ? Précisez son mécanisme.
Réponse : Présence d'une onde v sur la courbe capillaire pulmonaire avec élévation de la pression capillaire moyenne. L'élévation de l'onde v correspond au flux de régurgitation systolique dans l'oreillette gauche durant la contraction ventriculaire.
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Une femme de 38 ans se sait atteinte d'une insuffisance mitrale depuis l'adolescence, période à laquelle un souffle cardiaque a été mis en évidence. Cette anomalie n'est apparemment pas d'origine rhumatismale car aucun argument n'a été trouvé en faveur de cette étiologie. Jusqu'à une période récente, la maladie n'entraînait aucune limitation aux activités physiques et même sportives (tennis, ski, jogging). Deux accouchements ont été menés à terme sans complication. Depuis environ deux mois, elle ressent des palpitations, avec sensation de tachycardie irrégulière passagère, durant de quelques minutes à une ou deux heures. Elle se dit un peu plus essoufflée, notamment lors des efforts intenses. Elle consulte en raison de ces symptômes. A l'examen, la patiente est en excellent état général, pèse 54 kg pour 1 m 68. Le cœur est régulier à 70/mn, la tension artérielle est à 120/70 mmHg. L'auscultation cardiaque trouve un souffle systolique de pointe, méso et télé-systolique, irradiant largement vers l'aisselle, et on note l'existence d'un click méso-systolique très net. Il n'y a aucune anomalie à l'auscultation cardiaque (pulmonaire) et le reste de l'examen est normal.
Question : Au terme de ces examens, il est conclu à la nécessité d'opérer la patiente. La fuite mitrale est en effet importante, et il y a déjà une répercussion nette sur la fonction ventriculaire gauche, avec un ventricule gauche légèrement dilaté et une diminution de la fraction d'éjection à 55 %. Quel type d'intervention serait idéal pour cette patiente et pour quelles raisons ?
Réponse : Plastie mitrale. Pas de prothèse en place et donc préservation de l'appareil sous-valvulaire; pas de nécessité de traitement anticoagulant.
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Analyser l’hémogramme et les autres résultats biologiques de la patiente.
Réponse : anémie microcytaire hypochrome 
hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles 
thrombocytose
ionogramme normal
fonction rénale normale
syndrome inflammatoire
cholestase anictérique
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Quel paramètre de l’hémogramme manque-t-il à l’analyse des anomalies observées ? A quel résultat vous attendez-vous ?
Réponse : réticulocytes : caractère régénératif ou arégénératif de l’anémie
anémie très probablement arégénérative (pas d’hémoglobinopathie)
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Comment interprétez-vous la valeur de la ferritinémie dans ce contexte ?
Réponse : - anémie microcytaire hypochrome arégénérative + syndrome inflammatoire : probable anémie inflammatoire mais ferritine normale 
- possible anémie de cause « mixte » : carence fer + inflammation (discordance CRP/ferritine)
compatible avec un cancer qui saigne (colon, utérus,…) d’autant plus qu’il existe une part de cytolyse participant normalement à l’augmentation de la ferritinémie
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Quels éléments de l’interrogatoire avez-vous besoin  dans l’enquête étiologique ?
Réponse : -  recherche de saignements extériorisés +++
 . gynécologiques +++ (ménorragies ou métrorragies)
 . digestives (rectorragies ou méléna)
- prise médicamenteuse « à risque » (AINS)
- habitudes alimentaires (perte Fer >> carence d’apport)
- amaigrissement
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Quelles sont les hypothèses diagnostiques à évoquer chez cette patiente ?
Réponse : - anémie microcytaire hypochrome arégénérative chez une femme non ménopausée : cause gynécologique 
ici cause digestive probable; haute (œsophage/estomac) ou basse (colon/rectum)
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Quelles sont les investigations complémentaires à but diagnostique à proposer à cette patiente?
Réponse : - explorations endoscopiques digestives en première intention (FOGD et coloscopie)
- examen gynécologique spécialisé en deuxième intention 
- échographie abdominale et/ou scanner abdominal (probables localisations secondaires hépatiques
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une patiente de 46 ans consulte son médecin traitant pour une asthénie d’aggravation progressive apparue depuis quelques semaines et associée à des douleurs abdominales modérées et parfois des troubles du transit à type d’alternance de diarrhée et de constipation. 
L’examen clinique retrouve une pâleur cutanéo-muqueuse associée à une peau sèche ainsi qu’une glossite. La palpation abdominale objective une discrète hépatomégalie  sensible sans autre organomégalie. Les aires ganglionnaires sont libres et l’auscultation cardio-pulmonaire est normale en dehors d’une discrète tachycardie. La patiente est apyrétique et la pression artérielle est mesurée à 110/65 mm Hg. Elle n'a pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux particuliers et ne prend aucun traitement.Devant ce tableau son médecin décide de réaliser un bilan biologique complémentaire dont voici les résultats :- GR : 3,75 T/L- Hb : 8,6 g/dL- Ht : 0,29- VGM : 77 fL- TCMH : 23 pg- CCMH : 29 pg/dL- GB : 11 G/L. Neutrophiles  78%. Eosinophiles  1%. Basophiles  0%. Lymphocytes  17%. Monocytes  4%- Plaquettes : 578 G/L- Sodium : 138 mmol/L- Potassium : 3,9 mmol/L- Urée : 6,5 mmol/L- Créatinémie : 80 µmol/L- VS : 28 mm à la 1ère heure- CRP : 18 mg/L- Protides : 69 g/L- Ferritine : 19 µg/L (N de 20 à 150 µg/L)- ASAT/TGO : 120 UI/L (N 5 à 28 UI/L)- ALAT/TGP : 110 UI/L (N 4 à 26 UI/L)- Phosphatases alcalines : 200 UI/L(N 40 à 150 UI/L)- Gamma GT : 49 UI/L(N 5 à 36 UI/L)- Bilirubine totale : 12 µmol/L (N < 17 µmol/L)
Question : Vos différentes explorations auront permis de poser un diagnostic précis permettant une prise en charge en milieu spécialisé. Quelles sont les 2 principales étapes thérapeutiques ? Sur quel paramètre biologique allez-vous juger de l’efficacité du traitement de l’anomalie de l’hémogramme ?
Réponse : - 2 étapes principales du traitement 
 . traitement de la cause +++ (chirurgie de  la lésion qui saigne +/- traitement adjuvant par radio et/ou chimiothérapie)
 . corriger la carence martiale en prescrivant du fer sous forme orale (200 mg/J en 3 prises)
- on juge l’efficacité du traitement martial sur la correction de la ferritinémie seul paramètre reflétant l’état des réserves en fer (pas hémogramme seul ou encore moins les réticulocytes).
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une femme de 30 ans, d’origine gabonaise, en France depuis 20 ans, consulte pour une asthénie et une dyspnée d’effort apparues il y a une semaine. Elle ne prend aucun traitement.L’examen retrouve, outre la pâleur cutanéo-muqueuse, un sub-ictère et une splénomégalie (dépassant de 3 cm sous le rebord costal).Les aires ganglionnaires sont libres. L’examen cardio-vasculaire est normal en dehors d’un souffle systolique 2/6 en écharpe.Les résultats du bilan biologique sont les suivants:NFS : Hb 5.1 mmol/l - VGM  105 fl - plq 265 Giga/l- GB 8 Giga/l (PN 78%, PE 1%, PB 0%, Lymphocytes 20%, Monocytes 1%)- réticulocytes 250 Giga /l.
Question : Quel mécanisme évoquez-vous pour expliquer l’anémie ? Justifier votre réponse.
Réponse : Hémolyse
Car anémie macrocytaire régénérative avec ictère et splénomégalie modérée.
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une femme de 30 ans, d’origine gabonaise, en France depuis 20 ans, consulte pour une asthénie et une dyspnée d’effort apparues il y a une semaine. Elle ne prend aucun traitement.L’examen retrouve, outre la pâleur cutanéo-muqueuse, un sub-ictère et une splénomégalie (dépassant de 3 cm sous le rebord costal).Les aires ganglionnaires sont libres. L’examen cardio-vasculaire est normal en dehors d’un souffle systolique 2/6 en écharpe.Les résultats du bilan biologique sont les suivants:NFS : Hb 5.1 mmol/l - VGM  105 fl - plq 265 Giga/l- GB 8 Giga/l (PN 78%, PE 1%, PB 0%, Lymphocytes 20%, Monocytes 1%)- réticulocytes 250 Giga /l.
Question : Quels sont les examens biologiques supplémentaires simples à réaliser pour confirmer votre hypothèse concernant le mécanisme de l’anémie ( en dehors de sa cause) ?
Réponse : LDH, Haptoglobine, Bilirubine libre
Spécialité : Hematology
Cas clinique : Une femme de 30 ans, d’origine gabonaise, en France depuis 20 ans, consulte pour une asthénie et une dyspnée d’effort apparues il y a une semaine. Elle ne prend aucun traitement.L’examen retrouve, outre la pâleur cutanéo-muqueuse, un sub-ictère et une splénomégalie (dépassant de 3 cm sous le rebord costal).Les aires ganglionnaires sont libres. L’examen cardio-vasculaire est normal en dehors d’un souffle systolique 2/6 en écharpe.Les résultats du bilan biologique sont les suivants:NFS : Hb 5.1 mmol/l - VGM  105 fl - plq 265 Giga/l- GB 8 Giga/l (PN 78%, PE 1%, PB 0%, Lymphocytes 20%, Monocytes 1%)- réticulocytes 250 Giga /l.
Question : La patiente vous dit que l’un de ses frères serait atteint de la maladie de Minkowski-Chauffard. La patiente vous demande votre avis sur cette hypothèse pour expliquer son tableau clinique actuel. Quelles sont les données à rechercher lors de l’interrogatoire pour étayer cette hypothèse ? Quels sont les examens biologiques qui plaideraient en faveur de ce diagnostic ?
Réponse : Cette hypothèse est possible car l’expression clinique de la sphérocytose héréditaire est très variable 
Il faut l’interroger sur l’existence d’épisodes d’ictère survenue dans le passé et compte tenu des ATCD familiaux rechercher des arguments en faveur de ce diagnostic par des examens biologiques simples:
- frottis sanguin = sphérocytes
- test d’auto-hémolyse à 37°C et test d’hémolyse en milieu hypotonique
Une échographie abdominale pour recherche de lithiase vésiculaire est également justifiée