ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Six mois plus tard, vous êtes appelé à 9h au téléphone par ce patient qui vient de constater à son réveil une glycémie à 3g25 et une acétonurie à 3+, sans symptomatologie particulière.
Quelle est votre prescription téléphonique (nom du médicament, mode de calcul de la dose ; type et rythme de surveillance) ? Dans quelle situation devez vous envisager une hospitalisation ?
Réponse : Insuline rapide, 10 à 20% des besoins habituels totaux quotidienne d'insuline ; 
Surveillance de la cétose toutes les 2 h (3 heures acceptées); Hospitalisation si symptomatologie digestive ; nausées ; vomissements ; douleurs abdominales
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Vous constatez sur le carnet d’autosurveillance des profils glycémiques très irréguliers, que vous attribuez à des apports glucidiques très irréguliers également. Dans la liste suivante, indiquer les aliments contenant des glucides :
pain, petits pois,  vin, maïs,  pâtes, haricots secs, cocacola light, semoule, pommes de terre, lentilles, fromage, pizza, riz, avocat, beurre, marrons, ananas, saumon, œuf, entrecôte
Réponse : pain, petits pois, maïs, pâtes, haricots secs, semoule, pommes de terres, lentilles, pizza,  riz, marrons, ananas
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 45 ans vous consulte pour un conseil médical, son frère 42 ans, très sportif est décédé il y a quelques semaines d’une mort subite après un long effort sportif parfaitement toléré et sans douleur évocatrice d’ischémie myocardique un facteur de risque connu mais aucun bilan biologique réalisé.Ce portrait est lui-même sportif, ne fume pas, poids normal, son pouls est normal plutôt lent (58 -60/mn).
Question : Quel sera votre examen clinique simple initial ?
Réponse : Mesure de la Tension Artérielle
Auscultation cardiaque
Recherche de signe d’angor effort au repos
Recherche de	souffle artériel et présence des pouls
Recherche de xanthomes tendineux
Recherche de xanthelamas
Recherche d’arc cornéen
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 45 ans vous consulte pour un conseil médical, son frère 42 ans, très sportif est décédé il y a quelques semaines d’une mort subite après un long effort sportif parfaitement toléré et sans douleur évocatrice d’ischémie myocardique un facteur de risque connu mais aucun bilan biologique réalisé.Ce portrait est lui-même sportif, ne fume pas, poids normal, son pouls est normal plutôt lent (58 -60/mn).
Question : Quels examens biologiques demander ?
Réponse : Glycémie à jeun
Exploration d'une anomalie lipidique à jeun
Uricémie
Créatininémie
NFS 
Microalbuminurie
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 45 ans vous consulte pour un conseil médical, son frère 42 ans, très sportif est décédé il y a quelques semaines d’une mort subite après un long effort sportif parfaitement toléré et sans douleur évocatrice d’ischémie myocardique un facteur de risque connu mais aucun bilan biologique réalisé.Ce portrait est lui-même sportif, ne fume pas, poids normal, son pouls est normal plutôt lent (58 -60/mn).
Question : Tout est normal sauf :
Cholestérol total 3.3 g/l ; HDL cholestérol 0.4 g/l ; Triglycérides 0.5 g/l
Sérum limpideQuel est son LDL cholestérol ?
Réponse : Calcul par la formule de Friedwald : 
LDL cholestérol (g/l) = cholestérol total (g/l)  - HDL cholestérol (g/l) - triglycérides (g/l) / 5  
Soit : 2.80 g/l
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 45 ans vous consulte pour un conseil médical, son frère 42 ans, très sportif est décédé il y a quelques semaines d’une mort subite après un long effort sportif parfaitement toléré et sans douleur évocatrice d’ischémie myocardique un facteur de risque connu mais aucun bilan biologique réalisé.Ce portrait est lui-même sportif, ne fume pas, poids normal, son pouls est normal plutôt lent (58 -60/mn).
Question : Comment catégorisez-vous son trouble lipidique ? Pourquoi ?
Réponse : Hypercholestérolémie pure ou de type IIa : augmentation isolée du cholestérol total et du LDL cholestérol, HDL cholestérol non inférieur à la normale, triglycérides normaux, sérum limpide
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 45 ans vous consulte pour un conseil médical, son frère 42 ans, très sportif est décédé il y a quelques semaines d’une mort subite après un long effort sportif parfaitement toléré et sans douleur évocatrice d’ischémie myocardique un facteur de risque connu mais aucun bilan biologique réalisé.Ce portrait est lui-même sportif, ne fume pas, poids normal, son pouls est normal plutôt lent (58 -60/mn).
Question : Si ce sportif a une diététique satisfaisante que prescrivez-vous comme médicament ?
Réponse : Une statine, selon les recommandations AFSSAPS, car haut risque cardio vasculaire
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 45 ans vous consulte pour un conseil médical, son frère 42 ans, très sportif est décédé il y a quelques semaines d’une mort subite après un long effort sportif parfaitement toléré et sans douleur évocatrice d’ischémie myocardique un facteur de risque connu mais aucun bilan biologique réalisé.Ce portrait est lui-même sportif, ne fume pas, poids normal, son pouls est normal plutôt lent (58 -60/mn).
Question : Quel autre examen crucial pour son pronostic proposez-vous ?
Réponse : Un ECG effort : le dépistage d'une coronoropathie est indispensable car haut risque cardio vasculaire
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : A -Quel est le type de crise d’épilepsie que présente cette patiente ? 
B -Donner les trois catégories étiologiques d’épilepsie figurant dans la classification internationale des épilepsies.
Réponse : A –Épilepsie généralisée tonico-clonique 
B –Idiopathie, symptomatique, cryptogénique.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : L’épilepsie de cette patiente peut-elle être classifiée dès ce stade ? Justifiez votre réponse.
Réponse : Non, car : 
1° non caractéristique d’une épilepsie généralisée idiopathique ; 
2° une enquête étiologique symptomatique. est indispensable pour éliminer une épilepsie.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : Le radiologue conclut à des calcifications intra-cérébrales. Une IRM avec angio-IRM a permis d’éliminer toute lésion tumorale ou malformation vasculaire associée à ces calcifications. 
En reprenant l’interrogatoire, vous apprenez que la patiente a tendance depuis son enfance à avoir des épisodes de diarrhées. Vous demandez des examens biologiques qui donnent les résultats suivants: 
Calcémie = 1,96 mmol/l (N = 2,20-2,60); phosphorémie = 0,92 mmol/l (N = 0,80-1,30); calciurie = 0,9 mmol/24h (N =3,5-6,5); phosphaturie = 4,6 mmol/24h (N = 13-33); créatininémie = 87 µmol/l (N = 40-100); albuminémie 31g (N= 39-55). 
25OHvitamineD3 = 17 µg/l (N = 15-60); PTH = 192 ng/l (N 10-55).
Décrivez et interprétez les résultats du bilan phosphocalcique en formulant une (ou des) hypothèse(s) étiopathologique(s) par ordre croissant de probabilité.
Réponse : •Profil pouvant évoquer une ostéomalacie carentielle avec hyperparathyroïdie secondaire (hypocalcémie corrigée, hypocalciurie, hypophosphaturie) mais 250 HD3 à la limite de la normale et phosphorémie normale ; dans le contexte d’épilepsie + calcifications cérébrales, on peut évoquer une pseudohypoparathyroïdie ; du fait de d’hypoalbuminémie et de la notion de diarrhée, on peut évoquer une malabsorption digestive.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : Enumérez les examens biologiques susceptibles de confirmer votre hypothèse physiopathologique prioritaire.
Réponse : Syndrome de malabsorption intestinale : 
•NFS déjà faite : anémie 
•Temps de Prothrombine(malabsorption vit K) mais facteur V normale 
•Selles 3j de suite : recherche de stéatorrhée 
•Folates bas 
•Fer sérique très bas (anémie ferriprive), ferritine basse 
•Test au D xylose. 
Une recherche d’anticorps anti-endomysium s’avère positive ; anti-gliadine ; anti-transgutaminase.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : Quel est votre diagnostic et quel examen demandez-vous pour le confirmer ?
Réponse : •Maladie coeliaque 
•Fibroscopie oesogastroduodénale avec biopsies duodénales montrant une atrophie villositaire.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : Quel traitement des troubles du métabolisme phosphocalcique proposez-vous ? 
Justifier votre choix.
Réponse : •Correction de la maladie coelique 
•Calcium1g/j + vitamine D3800 UI/j car hypocalcémie pseudohypoparathyroïdie + Malabsorption
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Mme C. , âgée de 30 ans est adressée pour révision de son traitement anti-épileptique. L’épilepsie est apparue à l’âge de 10 ans. Les crises, toutes identiques, sont caractérisées par une perte de connaissance brutale sans prodromes, entraînant une chute, suivie d’une phase tonique, puis clonique, puis d’un état d’inconscience pendant environ 10 minutes avec un réveil progressif. Une morsure de langue et/ou une perte d’urines ont parfois été constatées. L’amnésie du début de la crise est totale. La fréquence des crises était de 2 à 3 par an jusqu’à l’âge de 20 ans, de 1 par an les 5 années suivantes et de 1 tous les 18 mois ensuite. La dernière crise est survenue environ 1 an avant la consultation. 
Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’épilepsie, pas d’antécédents personnels de pathologie néo-natale, de traumatisme crânien, de convulsions fébriles ou d’absences. Aucun diagnostic étiologique n’a été formulé jusqu’à présent. On a la notion que des électro-encéphalogrammes antérieurs ont montré des anomalies paroxystiques bilatérales sans photosensibilité. EEG)
Elle vous apporte une numération formule sanguine effectuée la semaine dernière qui montre: 
Leucocytes 8,5 G/l (N = 4-10,5); hématies 4,68 T/l(N = 4,2-5,4); hémoglobine 11,2 g/dl(N = 12,5-16,0); hématocrite 36% (N = 37-47); VGM 78 fl (N = 80-100). 
Les transaminases faite complémentaire n’a selon s 3 jours avant la consultation sont normales. Aucun autre examen la patiente été pratiqué. Le traitement, inchangé depuis le début des crises, comprend phénobarbital 100mg/j en 1 prise le soir et valproate de sodium 1500 mg/j à libération prolongée 1500 mg/j en 1 prise le soir. 
La patiente pèse 52 kg pour 1m58 
L’examen neurologique est normal. Un EEG fait au moment de la consultation est normal.
Question : Le métabolisme phospho-calcique étant maintenant normalisé, vous vous proposez de réviser le traitement anti-épileptique de cette patiente.
•A -Quel est l’objectif prioritaire d’un de tout traitement anti-épileptique ? 
•B -En ce qui concerne le nombre de médicaments anti-épileptiques à utiliser chez un patient donné, quel est le principe général (en dehors des épilepsies pharmaco-résistantes) ? 
•C -Quand un traitement anti-épileptique est bien supporté et inefficace, quelle question faut-il se poser ? Quel examen peut aider à connaître la réponse? Cet examen est-il possible dans tous les cas (justifier) ?
Réponse : A -Supprimer les crises 
B -La monothérapie 
C –Compliance au traitement 
Le dosage plasmatique des anti-épileptiques 
Non car beaucoup d’anti-épileptiques ne peuvent être dosés(en particulier les plus récents).