ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Monsieur R., âgé de 50 ans, est hospitalisé pour douleurs abdominales et vomissements depuis 24 heures.
A l’arrivée, sa température est de 39,5°C. On note dans ses antécédents une tuberculose pulmonaire à l’âge de 20 ans.
L’examen clinique montre une coloration brune des plis des coudes et des genoux. Les examens biologiques sanguins montrent les résultats suivants :

Pl Sodium : 120 mmol/L
Pl Potassium : 5,7 mmol/L
Se Protéines : 88 g/L
Pl Glucose : 3.0 mmol/L
Pl Calcium : 2,65 mmol/L
Pl CO2 total : 20 mmol/L

Le diagnostic d’insuffisance surrénale aiguë est évoqué.
Question : Quels examens biologiques hormonaux statiques et/ou dynamiques permettent d’affirmer le diagnostic ?
Réponse : -  Le dosage du cortisol plasmatique le matin à 8 h montrerait un cortisol effondré, associé à une augmentation de l’ACTH. Si le dosage de l’aldostérone plasmatique est pratiqué, celui-ci montrerait une hypoaldostéronémie.
-  Un test dynamique au SYNACTHÈNE® (homologue de l’ACTH) montrerait une surrénale non activable.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Monsieur R., âgé de 50 ans, est hospitalisé pour douleurs abdominales et vomissements depuis 24 heures.
A l’arrivée, sa température est de 39,5°C. On note dans ses antécédents une tuberculose pulmonaire à l’âge de 20 ans.
L’examen clinique montre une coloration brune des plis des coudes et des genoux. Les examens biologiques sanguins montrent les résultats suivants :

Pl Sodium : 120 mmol/L
Pl Potassium : 5,7 mmol/L
Se Protéines : 88 g/L
Pl Glucose : 3.0 mmol/L
Pl Calcium : 2,65 mmol/L
Pl CO2 total : 20 mmol/L

Le diagnostic d’insuffisance surrénale aiguë est évoqué.
Question : Quel risque ce patient si un traitement hormonal substitutif n’est pas rapidement instauré ?
Réponse : L’insuffisance surrénale aiguë met en jeu le pronostic vital à court terme par collapsus cardiovasculaire.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marc pesait 3,1 kg à la naissance. Né par césarienne, il est le sixième enfant d’un couple sans lien génétique et en bonne santé, comme le sont également ses deux sœurs ; trois frères plus âgés sont décédés d’infections entre sept mois et trois ans.

A l’âge de six semaines un abcès staphylococcique sur le thorax a nécessité un drainage chirurgical et un traitement par pénicilline du groupe M (cloxacilline). Les leucocytes était alors de 45 G/L dont 90% de polynucléaires. Marc a été hospitalisé à plusieurs reprises pour abcès staphylococciques traités par antibiothérapie par voie générale jusqu’à l’age de deux ans, où une fièvre persistante justifie une nouvelle consultation. L’examen révèle un retard staturo-pondéral, des adénopathies multiples et une hépato-splénomégalie importante, Les examens de laboratoire donnent Iles résultats suivants :

Résultats du patient	Valeurs normales (18m-3ans)
Sg Hb	122 g/L	115 - 130 g/L
Leucocytes	24,8 G/L	6,0 - 17,0 G/L
PN	72% / 17,9 G/L	1,5 - 8,5 G/L
Lymphocytes	26% / 6,5 G/L	3,0 - 9,5 G/L
Monocytes	2% / 0,5 G/L	0,1 - 1,1 G/L
Immunoglobulines		Enfant de 2 ans
IgM	0,54 g/L	0,47 - 1,31 g/L
IgA	0,60 g/L	0,33 - 1,03 g/L
IgG	5,44 g/L	4,57 - 8,49 g/L
Anticorps de vaccinations :
Diphtérie : recherche positive
Tétanos : recherche positive
Question : Commenter les résultats du bilan et donner Ies éléments cliniques en faveur d’un déficit de l’immunité innée (ou non spécifique).
Réponse : Il n’existe pas d’anomalie évidente de développement des cellules hématopoïétiques, au vu de la numération-formule sanguine et l’ hyperleucocytose due à une augmentation du nombre de polynucléaires, peut être liée à l’épisode infectieux en cours (fièvre persistante). La concentration en immunoglobulines sériques et la réponse aux antigènes vaccinaux (diphtérie, tétanos) permettent d’exclure un déficit de l’immunité spécifique en particulier humorale. Le type d’infections, bactériennes récidivantes, et leur localisation (abcès), orienteront le diagnostic vers une anomalie des cellules phagocytaires. Cette anomalie est fonctionnelle les cellules étant par ailleurs en nombre normal voire augmenté.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marc pesait 3,1 kg à la naissance. Né par césarienne, il est le sixième enfant d’un couple sans lien génétique et en bonne santé, comme le sont également ses deux sœurs ; trois frères plus âgés sont décédés d’infections entre sept mois et trois ans.

A l’âge de six semaines un abcès staphylococcique sur le thorax a nécessité un drainage chirurgical et un traitement par pénicilline du groupe M (cloxacilline). Les leucocytes était alors de 45 G/L dont 90% de polynucléaires. Marc a été hospitalisé à plusieurs reprises pour abcès staphylococciques traités par antibiothérapie par voie générale jusqu’à l’age de deux ans, où une fièvre persistante justifie une nouvelle consultation. L’examen révèle un retard staturo-pondéral, des adénopathies multiples et une hépato-splénomégalie importante, Les examens de laboratoire donnent Iles résultats suivants :

Résultats du patient	Valeurs normales (18m-3ans)
Sg Hb	122 g/L	115 - 130 g/L
Leucocytes	24,8 G/L	6,0 - 17,0 G/L
PN	72% / 17,9 G/L	1,5 - 8,5 G/L
Lymphocytes	26% / 6,5 G/L	3,0 - 9,5 G/L
Monocytes	2% / 0,5 G/L	0,1 - 1,1 G/L
Immunoglobulines		Enfant de 2 ans
IgM	0,54 g/L	0,47 - 1,31 g/L
IgA	0,60 g/L	0,33 - 1,03 g/L
IgG	5,44 g/L	4,57 - 8,49 g/L
Anticorps de vaccinations :
Diphtérie : recherche positive
Tétanos : recherche positive
Question : Quels sont les éléments de l’histoire familiale qui ont justifié la césarienne et orientent vers une maladie génétique ; et quelle est l’anomalie génétique permettant d’expliquer les infections dont souffre Marc, et compatible avec les résultats des explorations biologiques ?
Réponse : Les infections fatales pour les frères de Marc dans leur plus jeune âge évoquent une maladie génétique affectant préférentiellement les garçons, et vraisemblablement
liée à l’X puisque ses 2 sœurs sont en bonne santé ; et la naissance par césarienne permet de réduire le risque infectieux dès les premières heures de la vie
La survenue d’abcès à répétition, dus à des staphylocoques avec une concentration normale des immunoglobulines sériques permettant d’exclure un déficit de l’immunité humorale suggère une atteinte des cellules phagocytaires. Leur nombre étant normal, voire augmenté par le syndrome infectieux, il s’agit d’une atteinte fonctionnelle et non pas de développement, vraisemblablement la granulomatose septique.
Les anomalies génétiques responsables portent sur l’un ou l’autre des gènes codant les composants de la NADPH-oxydase. L’anomalie la plus fréquente (50% des cas) touche le gène codant l’un des composants du cyt b558, (p91phox) qui est situé sur le chromosome x.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marc pesait 3,1 kg à la naissance. Né par césarienne, il est le sixième enfant d’un couple sans lien génétique et en bonne santé, comme le sont également ses deux sœurs ; trois frères plus âgés sont décédés d’infections entre sept mois et trois ans.

A l’âge de six semaines un abcès staphylococcique sur le thorax a nécessité un drainage chirurgical et un traitement par pénicilline du groupe M (cloxacilline). Les leucocytes était alors de 45 G/L dont 90% de polynucléaires. Marc a été hospitalisé à plusieurs reprises pour abcès staphylococciques traités par antibiothérapie par voie générale jusqu’à l’age de deux ans, où une fièvre persistante justifie une nouvelle consultation. L’examen révèle un retard staturo-pondéral, des adénopathies multiples et une hépato-splénomégalie importante, Les examens de laboratoire donnent Iles résultats suivants :

Résultats du patient	Valeurs normales (18m-3ans)
Sg Hb	122 g/L	115 - 130 g/L
Leucocytes	24,8 G/L	6,0 - 17,0 G/L
PN	72% / 17,9 G/L	1,5 - 8,5 G/L
Lymphocytes	26% / 6,5 G/L	3,0 - 9,5 G/L
Monocytes	2% / 0,5 G/L	0,1 - 1,1 G/L
Immunoglobulines		Enfant de 2 ans
IgM	0,54 g/L	0,47 - 1,31 g/L
IgA	0,60 g/L	0,33 - 1,03 g/L
IgG	5,44 g/L	4,57 - 8,49 g/L
Anticorps de vaccinations :
Diphtérie : recherche positive
Tétanos : recherche positive
Question : Quelles sont les mesures mises en œuvre pour prévenir les infections chez un nouveau-né atteint (de ce type de déficit immunitaire ?
Réponse : A la naissance, traitement antimicrobien approprié et mesures de prophylaxie.
-  Prophylaxie à long terme par pénicilline M plus antifongique. Toutefois, on observe en général une réponse médiocre aux antibiotiques liée à une mauvaise pénétration intracellulaire de ces derniers (probablement en relation avec le déficit enzymatique). Le traitement des infections aiguës doit être poursuivi au moins huit semaines.
-  Interféron gamma (Imukin®), mais résultats décevants.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : Peut-on impliquer E. coli dans cette infection urinaire basse ? Pourquoi ?
Réponse : Oui, présence de polynucléaires et présence isolée et en quantité élevée de E. coli significative d’une infection urinaire.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : Quelle est l’origine la plus probable de cette bactérie ?
Réponse : Origine fécale, colonisation de l’urètre puis remontée de la bactérie dans les voies urinaires.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : Quels sont les antibiotiques indiqués en première intention dans ce type de pathologie ? Quelles sont les modalités d’administration compte tenu des antécédents de la patiente ?
Réponse : Cotrimoxazole
Fluoroquinolone
Amoxicilline - acide clavulanique
Traitement per os de 7 à 10 jours
Un traitement par dose unique est contre-indiqué devant les récidives.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : Quelles sont les mesures hygiéno-diététiques devant être associées au traitement et utiles en prévention ?
Réponse : Boisson abondante (> 1,5 L/j), mictions fréquentes, port de vêtements non serrés...
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : Quelles sont les complications possibles chez cette femme ?
Réponse : Infection urinaire haute : pyélonéphrite aiguë
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : L’antibiogramme est le suivant :
-  Amoxicilline : résistant
-  Amoxicilline + acide clavulanique : sensible
-  Céfotaxime : sensible
Rappeler le mécanisme d’action de ces antibiotiques.
Quel est le mécanisme de résistance développé par cette bactérie ?
Quel en est le support génétique ?
Réponse : Inhibition de la biosynthèse du peptidoglycane de la paroi bactérienne, par
inhibition de l’activité enzymatique (transpeptidase notamment) des PLP (protéines de
liaison aux pénicillines).
Sécrétion d’une pénicillinase à bas niveau (activité restaurée par l’acide
clavulanique).
Pénicillinase codée par un gène plasmidique.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : Marlène, 34 ans, consulte son médecin généraliste pour des brûlures à la miction. Elle a déjà présenté les mêmes symptômes 4 fois depuis 6 mois. Elle ne présente pas de fièvre, ni de douleurs lombaires et les signes cliniques évoluent depuis 36 heures. Les recherches de leucocytes et de nitrites à la bandelette sont positives. Devant la répétition des épisodes malgré les traitements, un ECBU est réalisé.

Les résultats de l’ECBU sont les suivants :
-  leucocytes : 105/mL
-  hématies ; 102/mL
-  culture : Escherichia coli 107/mL.
Question : Marlène fait un nouvel épisode de cystite trois mois plus tard alors qu’elle est enceinte. Une souche d’E. coli est isolée, dont voici l’antibiogramme :
amoxicilline : résistant
amoxicilline + acide clavulanique : sensible
cefotaxime : sensible
gentamicine : sensible
ofloxacine : sensible
Pour chacun de ces antibiotiques, indiquer s’il peut être prescrit pour traiter cette
infection et argumenter votre réponse.
Réponse : Amoxicilline : souche résistante, donc non utilisable
Amoxicilline + acide clavulanique : souche sensible, et antibiotique administrable par voie orale, utilisable pendant la grossesse
Cefotaxime : souche sensible, mais antibiotique utilisable uniquement par voie parentérale non justifiée pour une cystite
Gentamicine : souche sensible, mais antibiotique utilisable uniquement par voie parentérale, non justifiée ici.
Ofloxacine : souche sensible, mais antibiotique contre-indiqué pendant la grossesse.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : André, âgé de 65 ans, alcoolique, est hospitalisé suite à l’apparition subite d’une fièvre élevée (40°C) associée à une douleur thoracique, une dyspnée et des expectorations purulentes rouillées. L’auscultation révèle des râles crépitants. Le pouls est à 150/min et la fréquence respiratoire à 35/min. Une radiographie pulmonaire visualise une opacité lobulaire droite. Les examens biologiques suivants sont prescrits :

Hémogramme
Sg érythrocytes : 5 T/L
Sg Leucocytes : 17 G/L dont 95 % de polynucléaires neutrophiles.

Des hémocultures sont prescrites ainsi qu’un examen cytobactériologique des crachats.
Les hémocultures seront positives montrant, à l’examen direct la présence de cocci à Gram positif en diplocoques lancéolés.
Question : Quel est le diagnostic à envisager ? Quels sont les critères orientant votre diagnostic ?
Réponse : Pneumonie franche lobaire aiguë (de Laennec) due à Streptococcus pneumoniae ou pneumocoque (cocci à Gram positif en diplocoques lancéolés) ; signes cliniques et radiologiques évocateurs. Fièvre élevée d’apparition brutale avec douleurs thoraciques, expectorations purulentes et rouillées. Signes à l’auscultation et radiographie évocateurs.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : André, âgé de 65 ans, alcoolique, est hospitalisé suite à l’apparition subite d’une fièvre élevée (40°C) associée à une douleur thoracique, une dyspnée et des expectorations purulentes rouillées. L’auscultation révèle des râles crépitants. Le pouls est à 150/min et la fréquence respiratoire à 35/min. Une radiographie pulmonaire visualise une opacité lobulaire droite. Les examens biologiques suivants sont prescrits :

Hémogramme
Sg érythrocytes : 5 T/L
Sg Leucocytes : 17 G/L dont 95 % de polynucléaires neutrophiles.

Des hémocultures sont prescrites ainsi qu’un examen cytobactériologique des crachats.
Les hémocultures seront positives montrant, à l’examen direct la présence de cocci à Gram positif en diplocoques lancéolés.
Question : Quelles sont les modalités de réalisation de l’hémoculture ?
Réponse : Prélever par paire (flacon aérobie et anaérobie) avant toute antibiothérapie au moment des pics fébriles. Prélever 3 paires espacées de 30 min à 1 h, après désinfection soigneuse de la peau à l’alcool iodé de préférence pour éliminer le risque de contamination. Environ 10 mL de sang sont prélevés et introduit dans les flacons à l’aide du dispositif de prélèvement adapté. Cette dilution du sang est nécessaire pour neutraliser les substances inhibitrices de la croissance bactérienne. La quantité de 10 mL est nécessaire pour avoir une bonne sensibilité de détection (cf faible nombre de bactéries/mL de sang).
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : André, âgé de 65 ans, alcoolique, est hospitalisé suite à l’apparition subite d’une fièvre élevée (40°C) associée à une douleur thoracique, une dyspnée et des expectorations purulentes rouillées. L’auscultation révèle des râles crépitants. Le pouls est à 150/min et la fréquence respiratoire à 35/min. Une radiographie pulmonaire visualise une opacité lobulaire droite. Les examens biologiques suivants sont prescrits :

Hémogramme
Sg érythrocytes : 5 T/L
Sg Leucocytes : 17 G/L dont 95 % de polynucléaires neutrophiles.

Des hémocultures sont prescrites ainsi qu’un examen cytobactériologique des crachats.
Les hémocultures seront positives montrant, à l’examen direct la présence de cocci à Gram positif en diplocoques lancéolés.
Question : Les résultats des hémocultures et de l’analyse du crachat révèlent la même espèce dans les deux types de prélèvements. Quel est l’examen bactériologique à effectuer pour guider le traitement et par quelles méthodes ?
Réponse : Antibiogramme ; méthode classique par diffusion en milieu gélosé de Muller-Hinton enrichi en sang étant donné les exigences nutritives du pneumocoque.
Les pneumocoques présentent souvent une sensibilité diminuée aux bêta-lactamines, il est pour cela nécessaire de déterminer les CMI à : pénicilline, amoxicilline et céphalosporine de 3ème génération (céfotaxime ou ceftriaxone). Plusieurs méthodes existent : dilution en milieu liquide ou milieu solide ou méthode E-test.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : André, âgé de 65 ans, alcoolique, est hospitalisé suite à l’apparition subite d’une fièvre élevée (40°C) associée à une douleur thoracique, une dyspnée et des expectorations purulentes rouillées. L’auscultation révèle des râles crépitants. Le pouls est à 150/min et la fréquence respiratoire à 35/min. Une radiographie pulmonaire visualise une opacité lobulaire droite. Les examens biologiques suivants sont prescrits :

Hémogramme
Sg érythrocytes : 5 T/L
Sg Leucocytes : 17 G/L dont 95 % de polynucléaires neutrophiles.

Des hémocultures sont prescrites ainsi qu’un examen cytobactériologique des crachats.
Les hémocultures seront positives montrant, à l’examen direct la présence de cocci à Gram positif en diplocoques lancéolés.
Question : Quels antibiotiques peuvent être prescrits ?
Réponse : Le traitement des pneumonies aigües communautaires à pneumocoque repose sur l’emploi de bêta-lactamines. Différentes molécules peuvent être utilisées : amoxicilline, céphalosporines de troisième génération (céfotaxime, ceftriaxone).
Les fluoroquinolones à activité anti-pneumococcique peuvent aussi être utilisées telles que lévofloxacine et moxifloxacocine.
Le choix se fera en fonction de l’âge du patient, de la gravité de l’infection et de facteurs de comorbidité.
Comme il s’agit d’un sujet âgé (65 ans), avec comorbidité (alcoolisme) et d’une pneumonie aiguë communautaire sévère (hémocultures positives), le traitement associera une céphalosporine de troisième génération (céfotaxime ou ceftriaxone) par voie IV et une fluoroquinolone à activité antipneumococcique en attendant les résultats de la sensibilité de la souche isolée aux bêta-lactamines.
Spécialité : Pharmacy
Cas clinique : André, âgé de 65 ans, alcoolique, est hospitalisé suite à l’apparition subite d’une fièvre élevée (40°C) associée à une douleur thoracique, une dyspnée et des expectorations purulentes rouillées. L’auscultation révèle des râles crépitants. Le pouls est à 150/min et la fréquence respiratoire à 35/min. Une radiographie pulmonaire visualise une opacité lobulaire droite. Les examens biologiques suivants sont prescrits :

Hémogramme
Sg érythrocytes : 5 T/L
Sg Leucocytes : 17 G/L dont 95 % de polynucléaires neutrophiles.

Des hémocultures sont prescrites ainsi qu’un examen cytobactériologique des crachats.
Les hémocultures seront positives montrant, à l’examen direct la présence de cocci à Gram positif en diplocoques lancéolés.
Question : La souche isolée a une sensibilité diminuée aux bêta-lactamines. Quel est le mécanisme de résistance développé par cette bactérie vis-à-vis de cette classe d’antibiotiques ?
Réponse : Résistance aux bêta-lactamines par modification des PLP (PBP) avec moindre affinité pour les bêta-lactamines. Modification par un phénomène de transformation entre pneumocoques et streptocoques commensaux du rhinopharynx.