ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Nephro-Urology
Cas clinique : Le jeune Erwan HET., âgé de 16 ans, sans antécédent notable, est amené aux urgences par sa mère pour des douleurs scrotales droites, d’apparition brutale, évoluant depuis le matin, dans un contexte d’apyrexie. Il a présenté un épisode de vomissements.L’examen rendu difficile par l’importance des douleurs, retrouve une volumineuse bourse discrètement inflammatoire, les fosses lombaires sont libres et indolores.En l’interrogeant bien, il rapporte, inquiet, la notion d’un rapport sexuel non protégé datant d’une quinzaine de jours.
Question : A quel diagnostic pensez-vous en priorité ?
Réponse : Une torsion 
Aiguë (ou complète) 
Du cordon spermatique (ou testicule) 
Droit
Spécialité : Nephro-Urology
Cas clinique : Le jeune Erwan HET., âgé de 16 ans, sans antécédent notable, est amené aux urgences par sa mère pour des douleurs scrotales droites, d’apparition brutale, évoluant depuis le matin, dans un contexte d’apyrexie. Il a présenté un épisode de vomissements.L’examen rendu difficile par l’importance des douleurs, retrouve une volumineuse bourse discrètement inflammatoire, les fosses lombaires sont libres et indolores.En l’interrogeant bien, il rapporte, inquiet, la notion d’un rapport sexuel non protégé datant d’une quinzaine de jours.
Question : Quels en sont les principaux diagnostics différentiels ?
Réponse : Une hernie inguino-scrotale étranglée 
Une orchi-épididymite infectieuse 
Une orchite ourlienne 
Une tumeur testiculaire (forme pseudo-inflammatoire) 
Une hydrocèle aiguë 
Un traumatisme testiculaire
Spécialité : Nephro-Urology
Cas clinique : Le jeune Erwan HET., âgé de 16 ans, sans antécédent notable, est amené aux urgences par sa mère pour des douleurs scrotales droites, d’apparition brutale, évoluant depuis le matin, dans un contexte d’apyrexie. Il a présenté un épisode de vomissements.L’examen rendu difficile par l’importance des douleurs, retrouve une volumineuse bourse discrètement inflammatoire, les fosses lombaires sont libres et indolores.En l’interrogeant bien, il rapporte, inquiet, la notion d’un rapport sexuel non protégé datant d’une quinzaine de jours.
Question : Vous demandez un examen complémentaire. Lequel et que cherchez-vous ?
Réponse : Une bandelette urinaire 
Pour éliminer une orchi-épididymite infectieuse  (ou infection urinaire) …....3
Spécialité : Nephro-Urology
Cas clinique : Le jeune Erwan HET., âgé de 16 ans, sans antécédent notable, est amené aux urgences par sa mère pour des douleurs scrotales droites, d’apparition brutale, évoluant depuis le matin, dans un contexte d’apyrexie. Il a présenté un épisode de vomissements.L’examen rendu difficile par l’importance des douleurs, retrouve une volumineuse bourse discrètement inflammatoire, les fosses lombaires sont libres et indolores.En l’interrogeant bien, il rapporte, inquiet, la notion d’un rapport sexuel non protégé datant d’une quinzaine de jours.
Question : Détaillez, dans l’hypothèse du diagnostic retenu à la 2ème question, votre prise en charge thérapeutique.
Réponse : Exploration chirurgicale (ou orchidotomie exploratrice) 
En urgence  
Au bloc opératoire 
Sous anesthésie générale 
Après autorisation écrite parentale 
Patient et parents prévenus de la possibilité d’une orchidectomie 
Abord scrotal, extériorisation du testicule 
Détorsion du cordon 
Appréciation de la vitalité du testicule 
Testicule sain : fixation (ou orchidopexie) 
Testicule nécrosé : castration (ou orchidectomie) 
Testicule douteux : réchauffement du testicule et/ou infiltration du cordon par
de la Xylocaïne®. Après 10 mn, orchidopexie si amélioration, orchidectomie sinon 
Fixation du testicule controlatéral : dans le même temps opératoire ou à distance …..5
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Avant tout examen complémentaire, quels sont les diagnostics à évoquer ? (réponses par lettres)
Réponse : - infarctus du myocarde aigu car A, B, C, D, E
- dissection aortique car C, E
- embolie pulmonaire car C, E
- péricardite aiguë car C, D, E, F, H
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Commenter l’ECG réalisé dès l’arrivée
Réponse : rythme sinusal
PR normal
QRS fins ; axe normal à 30°
sus-décalage ST diffus concave vers le haut pas de miroir
sous-décalage PQ
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Quel est le diagnostic le plus probable ?
Réponse : péricardite aiguë
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Quels autres éléments issus de l’interrogatoire et de l’examen clinique recherchez-vous pour étayer votre diagnostic ?
Réponse : douleur thoracique augmentée à l’inspiration et à la mobilisation
frottement péricardique
fièvre ou fébricule
notion d’une infection virale récente
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Quels examens complémentaires demandez-vous ?
Réponse : NFS ; enzymes cardiaques
cliché thoracique
échographie cardiaque
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Quel traitement débutez-vous ?
Réponse : repos au fauteuil
AINS par voie IV initialement puis relais per os pendant 2 à 3 semaine à doses dégressives
Spécialité : Cardiology
Cas clinique : Un homme de 42 ans (A), sans antécédents notables, tabagique (20PA) (B) est admis aux urgences pour une douleur thoracique intense irradiant dans l’épaule gauche (C), trinitrorésistante (D).
A l’admission, le patient est toujours très algique, angoissé (E), et supporte mal la position allongée (F). La tension artérielle est à 170/100mmHg aux deux bras (G) et la fréquence cardiaque à 100/min. Le reste de l’examen est normal en dehors d’un fébricule à 37.8°C (H).
Question : Quelles sont les complications qui sont à craindre selon leur fréquence ?
Réponse : épanchement péricardique dans 15% des cas
pouvant évoluer vers une tamponnade dans 2% des cas
récidive dans 25 % des cas
constriction péricardique rare < 1 pour mille
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.Elle ne prend aucun traitement.Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
Question : Que pensez-vous de l’indication de la coloscopie ? Justifier votre réponse.
Réponse : La coloscopie n'est pas indiquée en raison de l'âge jeune de la patiente, symptomatologie de type fonctionnel (constipation chronique, ballonnements, absence d'altération de l'état général), risque de cancer du côlon identique à la population générale.
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.Elle ne prend aucun traitement.Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
Question : Six mois plus tard, elle revient pouvoir parce qu'elle a retrouvé, grâce à l'émission « Seule la vérité qui compte ! », son papa et sa famille. Malheureusement, trois mois plus tard, un cancer du rectum est diagnostiqué chez son père à l'âge de 45 ans. Elle vous sollicite à nouveau pour une coloscopie. Quelle est votre attitude ? Justifier votre réponse.
Réponse : La coloscopie est cette fois indiquée : 
- Survenue d'un cancer colorectal sans polypose chez un apparenté au premier degré et âgé de moins de 60 ans (risque multiplié par 2 à 4). 
- Mais, elle doit avoir lieu vers l'âge de 40 ans (cinq ans avant l'âge d'apparition du cancer du parent atteint si celui-ci avait moins de 60 ans, 45 ans au plus tard dans les autres cas)
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.Elle ne prend aucun traitement.Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
Question : Comment complétez-vous votre interrogatoire avec la découverte de la famille paternelle ?
Réponse : Recherche de cancers CR ou épidémiologiquement associés dans la même branche familiale paternelle : grêle, estomac, voies biliaires, vésical, uretères, cavités excrétrices rénales, endomètre, ovaire, sein.
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.Elle ne prend aucun traitement.Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
Question : Après une enquête minutieuse il s'avère que la grand-mère paternelle est décédée d'un « cancer généralisé de l'intestin », qu'un oncle paternel est décédé « d'un cancer de la bile » et qu'un autre oncle paternel a eu un cancer du colon droit. Quel est votre diagnostic ? Sur quels critères ?
Réponse : Le syndrome HNPCC (Herediatry Non Polyposis Colorectal Cancer) : critères d’AMSTERDAM II: 
Cancers CR ou associés survenant, 
- chez au moins 3 sujets atteints, 
- au moins dans 1 cas avant l’âge de 50 ans
- dont 1 est apparenté aux 2 autres au premier degré, 
- sur au moins 2 générations successives, et dans la même branche familiale.
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.Elle ne prend aucun traitement.Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
Question : Vous réalisez la coloscopie. L'examen retrouve un volumineux polype sessile du côlon gauche polylobé, mesurant 2 cm de diamètre et paraissant suspect qui est réséqué par mucoséctomie. L'anatomopathologie retrouve un adénome tubulo-villeux en dysplasie de haut grade, réséqué en totalité. Quelles recherches capitales réalisez-vous chez cette patiente ? Dans quels buts ?
Réponse : Recherche de mutations sur les gènes de la réparation des mésappariements de l'ADN (Mismatch Repair Genes) (situés sur les chromosomes 2,3 et 7 : hMLH1, hMSH2 et hMSH6) 
=> instabilité micro-satellitaire (MSI+) = phénotype RER+ 

Intérêt : dépistage chez les apparentés au premier degré: si MSI + alors colo + chromoscopy  5 ans avant l’âge du cancer le plus précoce dans la famille ou à 20 - 25 ans au plus tard, puis ts les 2 ans, et suivi gynécologique.
Si IMS- même risque que non HNPCC (cf. question 2)
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mlle Ghislaine D., 25 ans, consulte pour une coloscopie systématique. En effet, un cancer du côlon vient d'être diagnostiqué chez son grand-père maternel à l'âge de 85 ans. Elle n'a aucun antécédent notable sur le plan personnel ni familial, mais elle n'a jamais connu son père. Elle a une sœur aînée et une demi-sœur ayant la même mère.Elle ne prend aucun traitement.Elle n'a aucun symptôme digestif en dehors d'un ballonnement postprandial avec une constipation faite d'une selle tous les trois jours depuis plusieurs années.L'appétit est conservé et elle a plutôt tendance à prendre du poids.L'examen clinique abdominal est normal. La tension et de 120/80 mm Hg.Elle est extrêmement anxieuse et elle souhaite cet examen à tout prix.
Question : Quelle surveillance proposez-vous à la patiente ?
Réponse : Surveillance colo-rectale : à u 3-6 mois (vérifier l’exérèse)  puis tous les ans à vie.
Surveillance gynécologique après 30 ans: écho endo-vaginale, frottis cervico-vaginal annuels et mammographie tous les 2 ans.
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Quel syndrome clinico-biologique évoquez-vous ? justifier votre réponse.
Réponse : Un syndrome de malabsorption devant 
- signes cliniques : asthénie, dyspnée, hématome, aréflexie par probable carence vitaminique
- signes biologiques : hypoK, hypoprot, hypoalbuminémie, TP bas, leucopénie, thrombopénie, anémie normocytaire
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Que recherchez-vous à l'examen clinique et à l'interrogatoire pour étayer votre hypothèse?
Réponse : Clinique : amaigrissement, amyotrophie, œdème, hyperkératose, glossite, héméralopie, douleurs osseuses, hémorragies, crises convulsives, alopécie, crampes
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Comment interprétez-vous le chiffre de la calcémie ?
Réponse : Hypocalcémie malgré hypoalbuminémie : Ca corrigé 1,875 [Ca corrigé = Ca - (alb-40)/40]
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Une aide soignante vous montre le seau contenant les selles. À quel aspect des selles vous attendez-vous ?
Réponse : Diarrhée non glairo-sanglante avec des selles grasses en « bouse de vache »
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Quel est le diagnostic le plus probable ? Justifier votre réponse
Réponse : Maladie cœliaque de l’adulte devant
- femme 40-50 ans,
- syndrome de malabsorption
- diarrhée chronique intermittente depuis l’enfance.
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Comment complétez-vous le bilan biologique et imagerique ? Justifier vos choix.
Réponse : - Electrophorèse des prot plasmatiques : recherche d’hypoIgA, hyper IgM
- B12 et Folates : recherche de carences. 
- Ph, Mg , Cholestérol diminués
- transaminases, GGT (dénutrition, hépatite chronique associée) 
- bilan de fer : recherche de carences en fer
- clairance fécale en alpha1-antitrypsine car une entéropathie exsudative est svt associée.
- Ostéodensitomètrie : 50 % des cas ostéopénie sévère
- HLA DQ2 en cas de doute
- Tests de D-xylose et Shilling,  stéatorrhée (malabsorption en graisse > 5g/24 h), créatorrhée (malabsorption en azote > 1,5 G/24h) peu utiles en pratique
- transit du grêle (hypotonie des anses, raréfaction +/-  disparition des plis), TDM abdo, coloscopie demandés en cas de forme compliquée ou maladie associée
Spécialité : Hepato-Gastroenterology
Cas clinique : Mme O. 45 ans, ukrainienne, parlant peu le français, est imposée par les urgences dans le service de gastro-entérologie pour une dyspnée d'effort et une asthénie.Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial.À l'interrogatoire, on note une tendance diarrhéique depuis l'enfance.L'examen clinique montre: TA 100/60 mm Hg, pouls 95/mn, une pâleur cutanéo-muqueuse, une aréflexie tendineuses au niveau des deux membres inférieurs et un hématome du mollet droit.Le bilan biologique fait par le médecin traitant montre : globules blancs : 3500/mm3, hémoglobine à 8 /dl, VG M 100 fl, Na 135 mmol/l, K 2,9 mmol/l, créatinine 75 µmol/l, albuminémie 25 g/l, protidémie 48g/l, Ca 1,5 mmol/l, TP 58% TCA 38/30.
Question : Par quels examens confirmez-vous votre diagnostic ? qu’en attendez-vous ?
Réponse : - dosage des AC anti-transglutaminases (sensibles) , gliadines, +/- endomysium (spécifiques)
- FOGD pour biopsies duodénales +/- jéjunales après correction des troubles de coagulation sur des zones d’atrophie muqueuse en mosaïque
- anatomo-pathologie : atrophie villositaire partielle ou totale, hyperplasie des cryptes avec  infiltration lympho-plasmocytaire du chorion