ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Comment le diagnostic de cette maladie est-il établi en France ?
Réponse : En France le diagnostic fait suite à un dépistage néonatal systématique par dosage de la trypsine immunoréactive (associé aux autres dépistages systématiques, phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie par prélèvement sanguin entre J3 et J5) après information et consentement des parents.
L’élévation (contrôlée) de la TIR doit conduire à la recherche en biologie moléculaire d’une des 30 mutations du gène CFTR avec 3 situations : homozygote, hétérozygote ou absence de mutation retrouvée.  
Le test de la sueur permet le diagnostic phénotypique devant l’élévation du chlore sudoral > 60 mmol/l
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Quel est le risque de récurrence de la mucoviscidose pour les grossesses ultérieures du couple X et Y ? Justifiez.
Réponse : Il est de ¼ car la mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, chaque parent est hétérozygote sain (le risque de transmission est de ½ x ½ = ¼).
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Madame X se remarie avec Monsieur A. Le demi frère de son nouveau conjoint est mucoviscidosique. Quel est le risque de récurrence de la mucoviscidose pour les grossesses ultérieures du couple X et A ? Justifiez.
Réponse : Le risque de récurrence de la mucoviscidose pour les grossesses ultérieures du couple X et A est de 1/8 (1/2  x ¼ = 1/8).
En effet, un parent de Monsieur A (commun avec son demi frère homozygote) est hétérozygote obligatoire. Monsieur A possède donc une chance sur 2 d’être hétérozygote et a une chance sur 4 de transmettre une mutation (Madame X ayant elle-même une chance sur 2 de la transmettre).
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Monsieur Y se remarie avec Madame Z originaire d’Europe du Nord. La nouvelle conjointe n’a aucun antécédent familial de mucoviscidose. Quel est le risque de récurrence de la mucoviscidose pour les grossesses ultérieures du Y et Z ? Justifiez.
Réponse : Il est de 1/100. Car Madame Z a une chance sur 25 d’être hétérozygote (risque de la population générale) : 1/25 x ¼ = 1/100 où ¼ est le risque d’avoir un enfant homozygote si les deux parents sont hétérozygotes.
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Des investigations complémentaires préconceptionnelles sont-elles envisageables chez Madame Z pour préciser ce risque ?
Réponse : Oui, par la recherche des principales mutations (30 mutations) les plus fréquentes du gène CFTR.
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Une recherche des principales mutations les plus fréquentes du gène CFTR est effectuée chez Madame Z.  En l’absence de mutation identifiée chez Madame Z : quel est le risque pour la mère d’être hétérozygote, quel est le risque pour l’enfant à naître d’être homozygote ? Un diagnostic prénatal est-il possible ?
Réponse : En l’absence de mutation identifiée, avec une sensibilité du test de dépistage de 80%, le risque pour la mère d’être hétérozygote n’est plus que de 1/5 (20%) x 1/25 = 1/125
Le risque pour l’enfant à naître est alors de 1/125 x ¼ = 1/500 et le diagnostic anténatal est impossible.
La réponse exacte selon une approche bayésienne rigoureuse est de 1/121, on voit bien que l’approximation est permise au vu des approximations faites sur la fréquence des hétérozygotes et la sensibilité de dépistage des hétérozygotes.
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : En cas de mutation identifiée chez Madame Z, quel est le risque pour l’enfant à naître d’être homozygote ? Quels sont les modalités d’un éventuel diagnostic prénatal ?
Réponse : En cas de découverte d’une mutation chez la mère, le risque pour l’enfant à naître est de ¼ et il peut bénéficier d’un diagnostic anténatal avec recherche directe de la mutation maternelle et de la mutation paternelle.
Spécialité : Genetics
Cas clinique : Madame X et Monsieur Y ont un premier enfant W qui présente une mucoviscidose, dont le diagnostic a été porté à 6 mois de vie sur les données positives de deux tests de la sueur réalisés devant l’association de signes respiratoires (toux chronique) et digestifs (diarrhée avec selles grasses) entraînant un retard de croissance.
La recherche directe des principales mutations connues du gène responsable de la mucoviscidose chez l’enfant et les parents montre : une mutation F508del à l’état hétérozygote chez l’enfant, une mutation F508del à l’état hétérozygote chez le père ; pas de mutation décelable chez la mère.
Les données génétiques, cliniques et moléculaires, ne remettent pas en cause la paternité.
Question : Madame B est cousine germaine de Monsieur Y, quel est le risque que Madame B soit hétérozygote pour la même mutation F508del ? Justifiez.
Réponse : Ce risque est de 1/8.
Monsieur Y et sa cousine Madame B ont chacun une chance susr deux d’avoir reçu l’allèle pathologique de leur grand parent commun.
Madame B a une chance sur deux de l’avoir reçu de son parent hétérozygote éventuel, soit ½ x ½ x ½ = 1/8
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : A ce stade de l'examen : quel diagnostic ophtalmologique pouvez-vous porter ?
Réponse : Rétinopathie diabétique  proliférante  avec complications hémorragiques, associée à une rétinopathie hypertensive modérée
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Quelles sont les modalités évolutives sans traitement ?
Réponse : Aggravation de la prolifération néovasculaire 
nouvelles hémorragies intravitréennes
décollements rétiniens
glaucome néovasculaire
et à terme cécité
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Quels sont les principaux éléments du traitement ?
Réponse : La panphotocoagulation rétinienne par laser
le contrôle tensionnel et glycémique, ce dernier devant être prudemment mis en œuvre
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : L'ophtalmologiste vous confie ce patient chez qui le premier examen biologique a montré une glycémie à 17,5 mmol/l. L'ionogramme plasmatique montre par ailleurs une créatininémie à 130 µmol/l, une kaliémie à 4 mmol/l, une protidémie à 59 g/l. La cholestérolémie totale est à 2,84 g/l, la triglycéridémie 2,78 g/l. Votre interrogatoire complémentaire ne retrouve aucune autre symptomatologie. A l'examen clinique, le poids est de 76 kg pour une taille de 170 cm, le rapport taille/hanche est de 0,95, la tension artérielle en position couchée est de 190/105 mmHg. Les réflexes ostéotendineux rotuliens et achiléens ne sont pas retrouvés, la sensibilité est normale à tous les modes. Le reste de l'examen clinique est normal. L'examen de la bandelette urinaire révèle une glycosurie à 4 croix, une protéinurie à 4 croix, il n'y a pas d'hématurie, la cétonurie est négative.
Comment catégorisez-vous ce diabète sucré ?
Réponse : diabète de type 2
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Sur quels arguments cliniques et anamnestiques appuyez-vous votre réponse ?
Réponse : âge au diagnostic > 40 ans
surpoids
révélation d'emblée au stade des complications dégénératives
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Quel examen complémentaire pouvez-vous demander et quel résultat en attendez-vous ?
Réponse : Recherche d'anticorps anti pancréas négative (anticorps anti GAD, anticorps anti LA-2, anticorps anti ilots)
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : D'après vos connaissances sur l'épidémiologie du diabète et de ses complications, pouvez-vous estimer l'ancienneté du diabète de ce patient ?
Réponse : La rétinopathie diabétique n'apparaît généralement pas avant 5 années d'évolution du diabète, dans sa forme exsudative. La forme proliférante elle survient rarement avant 10 ans d'évolution. On estime donc l'ancienneté du diabète à au moins 10 ans
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Quel est votre diagnostic néphrologique sur le plan lésionnel et fonctionnel ?
Réponse : Il existe un syndrome néphrotique impur avec HTA et insuffisance rénale
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Citer les explorations à visée étiologique que vous demandez devant la protéinurie
Réponse : - recherche de lésions vasculaires: sténose artérielle rénale, HTA: doppler rénal ou angioscintigraphie rénale , échographie rénale recherchant une asymétrie de taille 
- recherche d'une atteinte glomérulaire d'une autre origine : anticorps antinucléaires, système complémentaire, cryoglobulinémie, électrophorèse protéines sanguines, dosage des IgA, 
- recherche d'hématurie ou de leucocyturie 
- recherche de signes tubulaires (ß2 globulinurie)
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Quel type de manifestations paracliniques observe-t-on s'il s'agit d'une néphropathie d'origine diabétique ?
Réponse : - La présence d'une protéinurie glomérulaire sélective, sans signes tubulaires ni hématurie, l'association à une autre localisation de la microangiopathie (rétinopathie), l'ancienneté du diabète d'au moins 10 ans, l'existence de reins de taille normale ou augmentée, l'absence d'autre étiologie d'après les examens sus-cités, sont autant d'arguments indirects pour une néphropathie diabétique 
- La présence en histologie de lésions de glomérusclérose diffuse nodulaire permet d'affirmer le diagnostic
Spécialité : Ophthalmology
Cas clinique : Un homme âgé de 42 ans présente au réveil une baisse de l'acuité visuelle de l'œil droit, qui l'amène à consulter en urgence. Il n'a pas d'antécédents personnels notables.  
A droite hémorragie intravitréenne, rendant l’examen de fond d’œil difficile.
Examen ophtalmologique initial: acuité visuelle de 1/10 à droite et 7/10 à gauche. Nombreux exsudats secs et microanévrysmes au niveau du pôle postérieur, vaisseaux sinueux avec quelques signes du croisement, hémorragies et présence de néovaisseaux à gauche.
Question : Quel examen paraclinique invasif permettrait de faire la preuve de diagnostic néphrologique lésionnel et quel en serait le résultat ?
Réponse : ponction biopsie rénale mettant en évidence une glomérulosclérose diffuse nodulaire
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Argumentez votre diagnostic positif et votre diagnostic étiologique ?
Réponse : Diabète sucré (critères diagnostiques : > 1.26 g/l à jeûn à 2 reprises)  de type 1 (âge, poids normal, hérédité de type 1)
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Quelle exploration envisagez-vous pour, le cas échéant, confirmer votre diagnostic ?
Réponse : Recherche d'une autoimmunité diabétique (Ac antiîlots, Ac anti GAD, anti insuline, anti IA-2)
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Outre les mesures diététiques, vous instaurez un traitement pharmacologique du diabète. Justifiez votre choix.
Réponse : Insulinothérapie.
Risque d'aggravation vers la cétose
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Quelle est la surveillance préconisée ?
Réponse : Autosurveillance glycémique quotidienne et dosage de l'HbA1c
Spécialité : Endocrinology and Metabolism
Cas clinique : Vous voyez en consultation Joël …, 21 ans, étudiant, chez qui a été découvert une glycosurie positive à l'occasion d'une visite d'embauche, la glycémie veineuse étant alors mesurée à 1.42 g/l, confirmée par deux autres analyses respectivement à 1.38 g/l et 1.45 g/l. A l'examen, taille178 cm, poids 67 kgs stable, patient asymptomatique. Son frère ainé, âgé de 28 ans, est diabétique de type 1 depuis une dizaine d'années.
Question : Quels sont les objectifs thérapeutiques ?
Réponse : objectifs thérapeutiques = maintien des glycémies préprandiales à 1.10 g/l (0.9 à 1.3) et des glycémies postprandiales à 1.50 g/l (1.4 à 1.6), maintien de l'HbA1c < 7.5%