ANR-MALADES/MediQAl huggingface dataset:
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Madame Mathilde M…, 34 ans, cadre commercial, mère d’un enfant de 2 ans, consulte car elle ressent, depuis 4 à 5 jours des troubles sensitifs des membres inférieurs. Ces troubles ont débuté par une sensation de paresthésies et d’engourdissement du pied droit, puis ont touché le pied gauche et sont remontés progressivement sur les jambes et les cuisses pour atteindre l’abdomen, jusqu’à l’ombilic. Au dessus de la région ombilicale, la sensibilité est tout à fait normale. Ce trouble sensitif ne la gêne pas pour marcher. A l’examen, la force musculaire est normale ; il existe une hypoesthésie tactile et thermoalgique des 2 membres inférieurs et de l’abdomen jusqu’à l’ombilic. Les réflexes ostéotendineux sont vifs aux 4 membres, non diffusés. Il existe une ébauche de signe de Babinski du côté droit alors que le réflexe cutané plantaire est en flexion à gauche. Le reste de l’examen ne trouve pas de syndrome cérébelleux, l’oculomotricité est normale, la cognition est normale. La patiente n’a pas d’antécédent médical notable. La grossesse s’est déroulée sans problème. Elle prend un traitement contraceptif oestroprogestatif. Dans les antécédents familiaux : son père a présenté un infarctus du myocarde, sa grand-mère, une maladie de Parkinson, sa soeur est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto.
Question : Quel(s) examen(s) demandez vous et pourquoi ?
Réponse : IRM médullaire cervico-thoracique car la lésion est située au moins en D10
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Madame Mathilde M…, 34 ans, cadre commercial, mère d’un enfant de 2 ans, consulte car elle ressent, depuis 4 à 5 jours des troubles sensitifs des membres inférieurs. Ces troubles ont débuté par une sensation de paresthésies et d’engourdissement du pied droit, puis ont touché le pied gauche et sont remontés progressivement sur les jambes et les cuisses pour atteindre l’abdomen, jusqu’à l’ombilic. Au dessus de la région ombilicale, la sensibilité est tout à fait normale. Ce trouble sensitif ne la gêne pas pour marcher. A l’examen, la force musculaire est normale ; il existe une hypoesthésie tactile et thermoalgique des 2 membres inférieurs et de l’abdomen jusqu’à l’ombilic. Les réflexes ostéotendineux sont vifs aux 4 membres, non diffusés. Il existe une ébauche de signe de Babinski du côté droit alors que le réflexe cutané plantaire est en flexion à gauche. Le reste de l’examen ne trouve pas de syndrome cérébelleux, l’oculomotricité est normale, la cognition est normale. La patiente n’a pas d’antécédent médical notable. La grossesse s’est déroulée sans problème. Elle prend un traitement contraceptif oestroprogestatif. Dans les antécédents familiaux : son père a présenté un infarctus du myocarde, sa grand-mère, une maladie de Parkinson, sa soeur est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto.
Question : Où est la lésion responsable de la symptomatologie actuelle ?
Réponse : Sur le nerf optique droit.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Madame Mathilde M…, 34 ans, cadre commercial, mère d’un enfant de 2 ans, consulte car elle ressent, depuis 4 à 5 jours des troubles sensitifs des membres inférieurs. Ces troubles ont débuté par une sensation de paresthésies et d’engourdissement du pied droit, puis ont touché le pied gauche et sont remontés progressivement sur les jambes et les cuisses pour atteindre l’abdomen, jusqu’à l’ombilic. Au dessus de la région ombilicale, la sensibilité est tout à fait normale. Ce trouble sensitif ne la gêne pas pour marcher. A l’examen, la force musculaire est normale ; il existe une hypoesthésie tactile et thermoalgique des 2 membres inférieurs et de l’abdomen jusqu’à l’ombilic. Les réflexes ostéotendineux sont vifs aux 4 membres, non diffusés. Il existe une ébauche de signe de Babinski du côté droit alors que le réflexe cutané plantaire est en flexion à gauche. Le reste de l’examen ne trouve pas de syndrome cérébelleux, l’oculomotricité est normale, la cognition est normale. La patiente n’a pas d’antécédent médical notable. La grossesse s’est déroulée sans problème. Elle prend un traitement contraceptif oestroprogestatif. Dans les antécédents familiaux : son père a présenté un infarctus du myocarde, sa grand-mère, une maladie de Parkinson, sa soeur est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto. La symptomatologie sensitive régresse en quelques semaines, de façon spontanée. L’examen neurologique 3 mois plus tard est strictement normal. La patiente signale néanmoins l’existence d’une fatigue inhabituelle. Neuf mois après le 1er épisode, la patiente revient consulter pour une gêne visuelle de l’oeil droit. Cette gêne s’est installée en 3 jours, avec une sensation de flou visuel unilatéral, associée à une douleur sus orbitaire du même côté et un trouble de la vision des couleurs. A l’examen ophtalmologique, l’acuité visuelle est à 4/10èmeà droite et à 10/10ème à gauche, le fond d’oeil est normal, l’étude du champ visuel montre un petit scotome para central.
Question : Quels sont les arguments cliniques qui vous orientent sur le mécanisme de la lésion ?
Réponse : Dissémination spatiale et temporelle font évoquer une SEP + le terrain (femme jeune sans antécédents particuliers)
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Madame Mathilde M…, 34 ans, cadre commercial, mère d’un enfant de 2 ans, consulte car elle ressent, depuis 4 à 5 jours des troubles sensitifs des membres inférieurs. Ces troubles ont débuté par une sensation de paresthésies et d’engourdissement du pied droit, puis ont touché le pied gauche et sont remontés progressivement sur les jambes et les cuisses pour atteindre l’abdomen, jusqu’à l’ombilic. Au dessus de la région ombilicale, la sensibilité est tout à fait normale. Ce trouble sensitif ne la gêne pas pour marcher. A l’examen, la force musculaire est normale ; il existe une hypoesthésie tactile et thermoalgique des 2 membres inférieurs et de l’abdomen jusqu’à l’ombilic. Les réflexes ostéotendineux sont vifs aux 4 membres, non diffusés. Il existe une ébauche de signe de Babinski du côté droit alors que le réflexe cutané plantaire est en flexion à gauche. Le reste de l’examen ne trouve pas de syndrome cérébelleux, l’oculomotricité est normale, la cognition est normale. La patiente n’a pas d’antécédent médical notable. La grossesse s’est déroulée sans problème. Elle prend un traitement contraceptif oestroprogestatif. Dans les antécédents familiaux : son père a présenté un infarctus du myocarde, sa grand-mère, une maladie de Parkinson, sa soeur est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto. La symptomatologie sensitive régresse en quelques semaines, de façon spontanée. L’examen neurologique 3 mois plus tard est strictement normal. La patiente signale néanmoins l’existence d’une fatigue inhabituelle. Neuf mois après le 1er épisode, la patiente revient consulter pour une gêne visuelle de l’oeil droit. Cette gêne s’est installée en 3 jours, avec une sensation de flou visuel unilatéral, associée à une douleur sus orbitaire du même côté et un trouble de la vision des couleurs. A l’examen ophtalmologique, l’acuité visuelle est à 4/10èmeà droite et à 10/10ème à gauche, le fond d’oeil est normal, l’étude du champ visuel montre un petit scotome para central.
Question : Quel traitement proposez vous ?
Réponse : Traitement de la poussée : bolus de corticoides, traitements de fond : Interferon beta + acetate de glatiramère (immunomodulateur) ou immunosuppresseur (natalizumab, fingolimod, mitoxantrone) et traitements symptomatique.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Madame Mathilde M…, 34 ans, cadre commercial, mère d’un enfant de 2 ans, consulte car elle ressent, depuis 4 à 5 jours des troubles sensitifs des membres inférieurs. Ces troubles ont débuté par une sensation de paresthésies et d’engourdissement du pied droit, puis ont touché le pied gauche et sont remontés progressivement sur les jambes et les cuisses pour atteindre l’abdomen, jusqu’à l’ombilic. Au dessus de la région ombilicale, la sensibilité est tout à fait normale. Ce trouble sensitif ne la gêne pas pour marcher. A l’examen, la force musculaire est normale ; il existe une hypoesthésie tactile et thermoalgique des 2 membres inférieurs et de l’abdomen jusqu’à l’ombilic. Les réflexes ostéotendineux sont vifs aux 4 membres, non diffusés. Il existe une ébauche de signe de Babinski du côté droit alors que le réflexe cutané plantaire est en flexion à gauche. Le reste de l’examen ne trouve pas de syndrome cérébelleux, l’oculomotricité est normale, la cognition est normale. La patiente n’a pas d’antécédent médical notable. La grossesse s’est déroulée sans problème. Elle prend un traitement contraceptif oestroprogestatif. Dans les antécédents familiaux : son père a présenté un infarctus du myocarde, sa grand-mère, une maladie de Parkinson, sa soeur est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto. La symptomatologie sensitive régresse en quelques semaines, de façon spontanée. L’examen neurologique 3 mois plus tard est strictement normal. La patiente signale néanmoins l’existence d’une fatigue inhabituelle. Neuf mois après le 1er épisode, la patiente revient consulter pour une gêne visuelle de l’oeil droit. Cette gêne s’est installée en 3 jours, avec une sensation de flou visuel unilatéral, associée à une douleur sus orbitaire du même côté et un trouble de la vision des couleurs. A l’examen ophtalmologique, l’acuité visuelle est à 4/10èmeà droite et à 10/10ème à gauche, le fond d’oeil est normal, l’étude du champ visuel montre un petit scotome para central. Quelque mois plus tard, la patiente a récupéré une acuité visuelle normale, elle garde simplement un flou visuel à la fatigue. Lors de la consultation, elle vous explique qu’elle souhaite avoir une seconde grossesse et vous demande conseils.
Question : Qu’expliquez vous à la patiente en ce qui concerne l’influence de la grossesse sur sa maladie ?
Réponse : Le risque de poussée diminue pendant le second et troisième trimestre de la grosses et augmente pendant les 3 mois du post-partum.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Madame Mathilde M…, 34 ans, cadre commercial, mère d’un enfant de 2 ans, consulte car elle ressent, depuis 4 à 5 jours des troubles sensitifs des membres inférieurs. Ces troubles ont débuté par une sensation de paresthésies et d’engourdissement du pied droit, puis ont touché le pied gauche et sont remontés progressivement sur les jambes et les cuisses pour atteindre l’abdomen, jusqu’à l’ombilic. Au dessus de la région ombilicale, la sensibilité est tout à fait normale. Ce trouble sensitif ne la gêne pas pour marcher. A l’examen, la force musculaire est normale ; il existe une hypoesthésie tactile et thermoalgique des 2 membres inférieurs et de l’abdomen jusqu’à l’ombilic. Les réflexes ostéotendineux sont vifs aux 4 membres, non diffusés. Il existe une ébauche de signe de Babinski du côté droit alors que le réflexe cutané plantaire est en flexion à gauche. Le reste de l’examen ne trouve pas de syndrome cérébelleux, l’oculomotricité est normale, la cognition est normale. La patiente n’a pas d’antécédent médical notable. La grossesse s’est déroulée sans problème. Elle prend un traitement contraceptif oestroprogestatif. Dans les antécédents familiaux : son père a présenté un infarctus du myocarde, sa grand-mère, une maladie de Parkinson, sa soeur est suivie pour une thyroïdite de Hashimoto. La symptomatologie sensitive régresse en quelques semaines, de façon spontanée. L’examen neurologique 3 mois plus tard est strictement normal. La patiente signale néanmoins l’existence d’une fatigue inhabituelle. Neuf mois après le 1er épisode, la patiente revient consulter pour une gêne visuelle de l’oeil droit. Cette gêne s’est installée en 3 jours, avec une sensation de flou visuel unilatéral, associée à une douleur sus orbitaire du même côté et un trouble de la vision des couleurs. A l’examen ophtalmologique, l’acuité visuelle est à 4/10èmeà droite et à 10/10ème à gauche, le fond d’oeil est normal, l’étude du champ visuel montre un petit scotome para central. Quelque mois plus tard, la patiente a récupéré une acuité visuelle normale, elle garde simplement un flou visuel à la fatigue. Lors de la consultation, elle vous explique qu’elle souhaite avoir une seconde grossesse et vous demande conseils.
Question : Quels conseils thérapeutiques lui donnez-vous ?
Réponse : Pas de suivi particulier
 Pas de contre indication à la péridurale
 Arrêt des interférons.
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Une jeune femme vient vous voir car elle se plaint de douleurs à type de crampes des membres inférieurs depuis quelques jours (elle est très sportive). Elle a aussi des sensations bizarres d’engourdissement des doigts de pied des deux côtés. Les troubles sont apparus depuis huit jours.
 Elle a eu trois semaines auparavant, un épisode infectieux pulmonaire trainant qui a justifié de l’administration de 15 jours d’antibiotiques. Elle reste depuis fatiguée et un peu fébrile. Dans ses antécédents, elle a une hystérectomie totale depuis trois ans pour fibrome, une hypercholestérolémie traitée par une statine depuis un an.
 Elle n’a aucuns antécédents familiaux notables. Elle ne fume pas et ne consomme pas d’alcool. Elle est inquiète car elle trouve que les douleurs deviennent plus intenses et que ces sensations bizarres d’engourdissement se sont étendues vers le mollet.
Question : Devant ce tableau, que recherchez-vous à l’examen clinique neurologique ?
Réponse : Syndrome pyramidal et TVS
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Une femme de 36 ans, sans antécédent particulier et qui a accouché par voie basse de son premier enfant il y a 2 mois, vous est adressée par un confrère qui suspecte une sclérose en plaques car elle présente depuis 5 jours un tableau associant une névrite optique droite et une ophtalmoplégie internucléaire gauche.
Question : 1. Décrivez les signes cliniques possibles de la névrite et de l’ophtalmoplégie présentées par cette patiente.
Réponse : Douleurs a la mobilisation, dyschromatopsie, scotome et BAV
 Diplopie, nystagmus
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Une femme de 36 ans, sans antécédent particulier et qui a accouché par voie basse de son premier enfant il y a 2 mois, vous est adressée par un confrère qui suspecte une sclérose en plaques car elle présente depuis 5 jours un tableau associant une névrite optique droite et une ophtalmoplégie internucléaire gauche.
Question : Vous envisagez un bilan d’imagerie dans le cadre du bilan étiologique de ce tableau clinique. Quel(s) examen(s) demandez vous ?
Réponse : IRM cerebrale et medullaire
 T2/t2 flair T1 et T1 gado
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Une femme de 36 ans, sans antécédent particulier et qui a accouché par voie basse de son premier enfant il y a 2 mois, vous est adressée par un confrère qui suspecte une sclérose en plaques car elle présente depuis 5 jours un tableau associant une névrite optique droite et une ophtalmoplégie internucléaire gauche.
Question : Vous envisagez un bilan d’imagerie dans le cadre du bilan étiologique de ce tableau clinique. Quelles sont les anomalies de ces examens qui vous permettront de conforter l’hypothèse diagnostique de SEP ?
Réponse : Dissemination spatiale d’apres les criteres de Barkhoff et dissemination temporelle avec le Gado
Spécialité : Neurology
Cas clinique : Une femme de 36 ans, sans antécédent particulier et qui a accouché par voie basse de son premier enfant il y a 2 mois, vous est adressée par un confrère qui suspecte une sclérose en plaques car elle présente depuis 5 jours un tableau associant une névrite optique droite et une ophtalmoplégie internucléaire gauche.
Question : La patiente étant invalidée par ces symptômes vous envisagez un traitement de l’épisode : quel sera-t-il et qu’en attendez vous ?
Réponse : Corticoides après élimination de toute infection, faire ECBU
Spécialité : Immunology
Question : Où se différencient les lymphocytes B ?
Réponse : MO
Spécialité : Immunology
Question : Quelle est la fonction essentielle des lymphocytes B au cours de la réponse immune adaptative ?
Réponse : Différenciation en plasmocytes, production d’Ac spécifiques, réponse humorale
Spécialité : Immunology
Question : Quelle forme d’antigène les lymphocytes B reconnaissent-ils?
Réponse : Ag conformationnels (= discontinus)
 Protéique, lipidique, polysaccharidique et acides nucléiques
Spécialité : Immunology
Question : Après reconnaissance de l'antigène, les lymphocytes B s'activent : que deviennent-ils ?
Réponse : Plasmocytes
Spécialité : Immunology
Question : Que produisent les cellules effectrices issues des lymphocytes B ?
Réponse : Anticorps spécifiques de l’Ag à l’origine de la réponse immunitaire
Spécialité : Immunology
Question : Citer les différentes classes des immunoglobulines.
Réponse : G, A, M, D, E
Spécialité : Immunology
Question : Citer 4 fonctions des immunoglobulines.
Réponse : Neutralisation des toxines bactériennes, inhibition de l’adhésion bactérienne aux surfaces cellulaires, blocage de l’infectiosité des virus, facilitent la phagocytose par opsonisation
Spécialité : Immunology
Question : Donner les caractéristiques d'une réponse immune secondaire par rapport à une réponse immune primaire pour un antigène thymo-dépendant.
Réponse : La réponse immunitaire secondaire a pour caractéristique d’être plus rapide, plus intense et plus efficace que la réponse primaire.
Spécialité : Immunology
Question : Les anticorps sont des outils thérapeutiques : citer deux applications médicales dans lesquelles des anticorps peuvent être utilisés.
Réponse : Vaccins, Immunothérapies
Spécialité : Genetics
Question : Dans une maladie dominante liée au chromosome X, quel est le type de transmission entre parents et enfants qu’il n’est pas possible de rencontrer? Expliquer brièvement pourquoi ?
Réponse : La transmission père-fils n’est pas envisageable. En effet, même si le père est atteint, il ne transmettra jamais son chromosome X porteur de la mutation à son fils, mais bien son chromosome Y qui ne présente pas de mutations. En revanche, un père malade s’il a une fille transmettra à coup sûr son chromosome X défectueux, et aura donc 100% de filles malades.
Spécialité : Genetics
Question : Un marqueur polymorphe présente 2 allèles A et B de fréquence respective 0,3 et 0,7. Quel est son taux d’hétérozygotie ?
Réponse : Le taux d’hétérozygotie d’un marqueur vaut H=1-h, où h est la fréquence des homozygotes.
 Donc H= 1-∑(pi)2  . Soit l’opposé de la somme des fréquences des allèles élevées au carrées (somme qui représente finalement la somme des fréquences des homozygotes.)
 Pour ce marqueur, H vaut donc 1 – (0,72 + 0,32) soit H = 1 – 0,58 = 0,42.
Spécialité : Genetics
Question : Citer 2 conséquences fonctionnelles de mutations responsables de maladies autosomiques dominantes.
Réponse : Une mutation impliquée dans une maladie transmise par mode dominant peut entrainer deux types de conséquences fonctionnelles :
 - Une perte de fonction dans le cas de l’haploinsuffisance (porphyries enzymatiques, neuropathie tomaculaire…)
 - Ou un gain de fonction : augmentation du nombre de copies du gène (effet de dosage génétique comme dans le syndrome de Charcot-Marie-Tooth) ou acquisition de nouvelles propriétés (mutations auto-actives d’un récepteur, mutation avec effet toxique dans le cas de la maladie de Huntington, ou mutation dominante négative dans le cas du collagène).
Spécialité : Genetics
Question : Citer les principaux types d'anomalies chromosomiques constitutionnelles qui peuvent être découvertes à l'examen du caryotype classique.
Réponse : Un caryotype classe les chromosomes selon leur taille, leur indice centromérique et leur morphologie. On peut donc y découvrir toute sorte d’anomalies de nombre de chromosomes (hétéroploïdies) : Aneuploïdies (monosomies, trisomies), ou polyploïdies (triploïdies, tétraploïdies, mais très rares car létales). On peut également observer des chromosomes en anneau témoignant d’une irradiation. Enfin, des anomalies de la structure peuvent être retrouvées : délétions, translocations chromosomiques (réciproques ou robertsoniennes). Par contre, les microremaniements sont trop petites pour être détectées.
Spécialité : Genetics
Question : Les mosaïques chromosomiques: définition, mode de formation, donner un exemple
Réponse : Le mosaïcisme chromosomique se définit par la coexistence chez un même individu de deux ou plus lignées cellulaires présentant une différence chromosomique. Le contenu génétique est lui identique. Le phénomène se crée à la suite de la fécondation : une erreur de mitose (non disjonction post-zygotique) dans des stades embryonnaires précoces provoque la formation d’une lignée embryologique présentant une aneuploïdie. Le mosaïcisme permet parfois de corriger des anomalies meiotiques. Cela s’observe dans des cas de trisomie 21
Spécialité : Genetics
Question : Pour une maladie à transmission autosomique dominante, citer deux situations dans lesquelles on peut observer un saut de génération dans la famille.
Réponse : Dans le cas de maladies à pénétrance incomplète.
 Dans le cas de néomutations avec mosaïcisme.
Spécialité : Genetics
Question : Quelle est la proportion attendue de filles et celles des garçons atteints parmi les enfants d'un couple dont l'homme est atteint d'une maladie dominante liée au chromosome X?
Réponse : Étant donné que le gonosome transmis par le père détermine le sexe des enfants à naître et que son chromosome X est délétère, 100% de ses filles seront atteintes par la maladie, alors que 0% des garçons seront atteints.
Spécialité : Genetics
Question : Donner un exemple de maladie avec variabilité qualitative de l'expression du phénotype.
Réponse : La neurofibromatose présente des variations qualitatives du phénotype : Tâches « café au lait », Aspect en peau de chagrin de la région axillaire, Neurofibromatomes, Nodules de l’iris, Leucémies ou cancers, Retard mental, Macrocranie, Petite taille, Tumeurs du SNC
Spécialité : Genetics
Question : Définir la notion d’hétérogénéité génétique
Réponse : C’est lorsqu’une même maladie génétique peut résulter de mutations de gènes différents situés à des loci distincts (sur des segments chromosomiques différents).
Spécialité : Genetics
Question : Donner 2 types de mutations qui entraînent l’apparition d’un codon stop prématuré
Réponse : Une simple substitution peut suffire, mais le plus souvent c’est une délétion ou une insertion qui entraine un décalage du cadre de lecture… Et un codon stop prématuré (PTC).
Spécialité : Genetics
Question : Dans une population que l’on suppose en équilibre de Hardy-Weinberg, on considère une maladie autosomique récessive dont la fréquence de l’allèle muté est de 1/300. Quelle est la fréquence de la maladie dans la population ? (citer la formule et le résultat en fraction)
Réponse : Cela correspond ici, à q², c'est-à-dire : Q = q2 soit Q = 1/300 x 1/300 = 1/90000
Spécialité : Genetics
Question : Citer les mécanismes habituels à l’origine des anomalies de nombre des chromosomes
Réponse : - Non disjonction méiotique (à l’étape de méiose I ou II)
 - Non disjonction mitotique post-zygotique
 - Translocations réciproques ou alors robertsoniennes (avec risque pour la descendance seule)
Spécialité : Genetics
Question : Un sujet porteur d’une translocation réciproque équilibrée : a-t-il des risques dans sa descendance ? Lesquels ? 
Réponse : Les risques pour la descendance viennent de la malségrégation à la méiose des chromosomes particuliers formés par translocations réciproques. Par exemple, si cette translocation portait sur les chromosomes 3 et 15, l’enfant  pourrait recevoir de son père un chromosome issu d’un mélange de 3 et de 15 en lieu d’un chromosome 3 complet, et donc souffrir du manque de certains gènes.
Spécialité : Genetics
Question : Un sujet porteur d’une translocation réciproque équilibrée : peut-il avoir des enfants normaux ?
Réponse : Il est tout à fait possible d’avoir des enfants normaux (le risque est multiplié par deux par contre). Le risque d’anomalies phénotypiques associé à ces t réciproques de novo équilibrées est d’environ 6-7%, deux fois la fréquence observée chez les nouveaux-nés.